- Trang chủ
- Chẩn đoán & điều trị
- Chẩn đoán và điều trị bệnh máu
- Bệnh Von Willebrand
Bệnh Von Willebrand
Yếu tố von Willebrand được tổng hợp trong mẫu tiểu cầu và các tế bào nội mô lưu hành trong huyết tương như những đa chuỗi cỡ khố khác nhau. Chỉ những dạng đa chuỗi dài có chức năng trong việc trung gian dính bám tiểu cầu.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Những rối loạn chảy máu đặc trưng bằng thời gian chầy máu kéo dài mặc dù số lượng tiểu cầu bình thường được gọi là những rối loạn chất lượng tiểu cầu. Bệnh nhân có tiền sử gia đình hoặc tiền sử cá nhân có khuyết tật. Rối loạn này có thể xếp loại như sau:
Bệnh von Willebrand, một rối loạn bẩm sinh của một protein huyết tương cần thiết cho sự dính bám tiểu cầu.
Rối loạn nội sinh tiểu càu bẩm sinh.
Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.
Bảng. Các bệnh chất lượng tiểu cầu
Bẩm sinh
Suy nhược tiểu cầu Glanzmann.
Hội chứng Bernard-Soulier.
Bệnh tích luỹ kém.
Mắc phải
Rối loạn tăng sinh tủy.
Tăng urê máu.
Thuốc: aspirin, các chất chống viêm.
Tự kháng thể.
Paraprotein.
Bệnh tích lũy quần thể mắc phải.
Các sản phẩm thoái giáng fibrin.
Bệnh von Willebrand
Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán
Tiểu sử gia đình với kiểu nhiễm sắc thể thường di truyền tính trội.
Thời gian chảy máu kéo dài hoặc tự nhiên hoặc sau khi tiếp xúc với aspirin.
Giảm mức của kháng nguyên yếu tố VIII hay đồng yếu tố ristocetin.
Có thể giảm mức yếu tố VIII hoạt động.
Nhận định chung
Bệnh von Willebrand là một bềnh bẩm sinh rất thường gặp của quá trình cầm máu.
Bệnh được truyền theo nhiễm sắc thể thường tính trội. Đây là một nhóm các rối loạn được đặc trựng bằng thiếu hụt hay sai sót yếu tố von Willebrand (vWF), một protein làm trung gian dính bám tiểu cầu. Dính bám là một qúa trình tách riêng rẽ với ngưng tập tiểu cầu. Tiểu cầu dính bám vào lớp nội mô thông qua vWG; mà sẽ gắn vào một thụ thể đặc biệt trên tiểu cầu gồm glycoprotein Ib (và không có trong hội chứng Bernard - Soulier). Các tiểu cầu kết tập thông qua fibrinogen, chất này gắn vào một receptor khác bao gồm glycoprotein Ilb và Illa (thiếu hụt trong bệnh suy nhược tiểu cầu Glanzmann). Hệ thống ngưng tập tiểu cầu hoàn toàn bình thường trong bệnh von Willebrand.
Yếu tố von Willebrand được tổng hợp trong mẫu tiểu cầu và các tế bào nội mô lưu hành trong huyết tương như những đa chuỗi cỡ khố khác nhau. Chỉ những dạng đa chuỗi dài có chức năng trong việc trung gian dính bám tiểu cầu. Yếu tố von Willebrand có chức năng riêng rẽ gắn protein yếu tố VIII đông và bảo vệ cho nó khỏi quá trình thoái giáng protein. Yếu tố VIII (yếu tố VIII: C), một protein được mã hóa bởi một gen trên nhiễm sắc thể số 8 là một protein thiếu hụt trong bệnh ưa chảy máu kinh điển. Bất kì dạng đa chuỗi nào của vWF cũng có thể gắn và bảo vệ yếu tố VIII: C. Bệnh von Willebrand mà trước tiên là rối loạn chức năng tiểu cầu, có thể thứ phát gây một đảo lộn về đông máu vì trị giá thiếu hụt của yếu tố VIII: C. Tuy vậy, những bệnh đông máu này thường ít khi nặng.
Có rất nhiều dưới typ của bệnh von Willebrand. Typ thường gặp nhất (typ I, 80% của tất cả các trường hợp) được gây ra bởi sự giảm sút số lượng của vWF. Typ lIa được gây ra bởi một bất thường về chất lượng của protein đã ngăn cản sự tạo thành đa chuỗi, chỉ có một số nhỏ đa chuỗi và cả hai thể trung bình và dài làm trung gian dính bám tiểu cầu đều thiếu. Typ Ilb của bệnh von Willebrand được gây ra bởi một bất thường về chất lượng trong protein dù tạo ra sự thanh lọc nhanh chóng của các thể đa chuỗi lớn. Typ III bệnh von Willebrand đây là một rối loạn kiểu nhiễm sắc thể thường tính lặn hiếm có trong đó vWF vắng mặt rất sớm. Bệnh von Willebrand giả là một rối loạn hiếm trong đó màng bất thường của tiểu cầu có ái tính tăng lên với các thể đa chuỗi của vWF gây nên thanh lọc chúng khỏi huyết tương.
Triệu chứng và dấu hiệu
Bệnh von willebrand là một rối loạn thường gập ở cả nam lẫn nữ. Đa số các trường hợp là nhẹ. Chảy máu phần lớn ở niệm mạc (máu cam, chảy máu lợi, rong kinh) nhưng cũng gặp chảy máu dạ dày - ruột. Trong đa số các trường hợp, chảy máu do cắt rạch xẩy ra sau phẫu thuật hay nhổ răng. Bệnh von Willebrand ít khi nặng như bệnh ưa chảy máu và không có chảy máu trong khớp tự phát.
Xét nghiệm
Số lượng và hình thái tiểu cầu bình thường. Thời gian chảy máu thường (không phải tất cả) kéo dài. Thời gian chảy máu cần phải biết chắc chắn khi chẩn đoán bệnh này được đặt ra và liên hệ chặt chẽ nhất với khuynh hướng chảy máu trên lâm sàng. Khi thời gian chảy máu bình thường, nó sẽ bị kéo dài rõ rệt bởi aspirin. Những người bình thường sẽ có thời gian chảy máu kéo dài ra tối thiểu với aspirin nhưng ít khi vượt quá ngưỡng bình thường. Trong đa số các thể thường gặp của bệnh von Willebrand (typ I) trị giá vWF trong huyết tương bị giảm. Điều này có thể đo lường được bằng kháng nguyên yếu tố VIII, yếu tố đo lường sự hiện diện miễn dịch của vWF hoặc bằng hoạt độ đồng yếu tố ristocetin mà đo lường đặc tính chức năng của vWF qua trung gian dính bám tiểu cầu.
Khi kháng nguyên yếu tố VIII bị giảm, người ta cũng có thể thấy giảm thiểu trị giá của yếu tố đông máu VIII (yếu tố VIII: C). Khi yếu tố VIII C thấp Hơn 25%, thời gian một phần thrombophastin (PTT) sẽ bị kéo dài. Những nghiên cứu độ ngưng tập tiểu cầu bằng những chủ vận chuẩn (ADP, coliagen, thorombin) đều bình thường, nhưng độ ngưng tập tiểu cầu trong đáp ứng với ristocetin Lại thường gần bình thường.
Trong những trường hợp khó, có thể xét nghiệm trực tiếp thành phần đa chuỗi của vWF.
Chẩn đoán phân biệt
Khi bệnh nhân đến mà có một thời gian chảy máu kéo dài thì cần phân biệt bệnh von Willebrand với những rối loạn chất lượng tiểu cầu. Những rối loạn chất lượng tiều cầu mắc phải thường có thể chẩn đoán được bằng sự tấn công mới đây của khuynh hướng chảy máu và nnững nét đặc hiệu lâm sàng khác. Những rối loạn nội tại tiểu cầu bẩm sinh có thể có với tiền sử gia đình dương tính và bệnh sử đã lâu năm nhưng giai đoạn chảy máu bệnh von Willebrand được chẩn đoán bởi sự phát hiện những đo lường bất thường của vWF và bằng chứng kết quả bình thường của độ ngưng tập tiểu cầu.
Khi bệnh nhân đến với một thời gian một phần thrornboplastin (tPTT) kéo dài, những đo lường yếu tố VIII:C sẽ phân biệt bệnh với tất cả các rối loạn trừ bệnh ưa chảy máu.
Hemophilia được chẩn đoán khi yếu tố VIII: C bị giảm mà mọi đo lường yếu tố vWF đều bình thường (kháng nguyên yếu tố VIII, hoạt độ ristocetin đồng yếu tố).
Bệnh nhân có tiền sử chảy máu nghi ngờ nhưng có thời gian chạy máu và thời gian một phần thoromboplastin bình thường đặt ra vấn đề chẩn đoán. Đôi khi, thời gian chảy máu sau dùng aspirin có thế được dùng để làm lộ rõ rối loạn chảy máu: Trong những trường hợp khắc, người ta phải tiến hành các tnử nghiệm huyết tương khác nữa về vWF để có được chẩn đoán bệnh. Bệnh von Willebrand bị nặng có thể gây khó khăn cho chẩn đoán, đặc biệt là ở phụ nữ đang dùng estrogen (chất này làm tăng trị giá vWF).
Thường đôi khi có lợi khi phân biệt các dưới nhóm của bệnh von Willebrand vì chỉ có typ I thường là đáp ứng với desmopressin và vì typ Ilb có thể lại bị nặng lên khi dùng chất này.
Bảng. Nguyên nhân gây thời gian một phần thromboplastin kéo dài
Thiếu hụt bẩm sinh yếu tố
Yếu tố tiếp xúc.
Yếu tố XII.
Yếu tố XI.
Yếu tố IX (hemophllia B).
Yếu tố VIII.
Hemophilia A.
Bệnh von Willebrand.
Các chất chống đông
Chống yếu tố VIII.
Luput.
Heparin.
Bảng. Các type bệnh von Willebrand
|
|
Thời gian chảy máu |
Kháng nguyên yếu tố VIII |
Hoạt độ ristocetin đồng yếu tố |
Hoạt độ yếu tố đông III |
Đa chuỗi |
|
Typ I |
tăng hay bình thường(1) |
giảm hay bình thường |
giảm hay bình thường |
giảm hay bình thường |
bình thường |
|
Typ IIa |
tăng |
giảm hay bình thường |
0 |
giảm hay bình thường |
bình thường |
|
Typ IIb |
tăng |
giảm hay bình thường |
giảm hay bình thường |
giảm hay bình thường |
bình thường |
|
Typ III |
tăng |
0 |
0 |
0 |
… |
|
Bệnh giả Willebrand |
tăng |
giảm hay bình thường |
giảm hay bình thường |
giảm hay bình thường |
bình thường |
|
Hemophilia A |
bình thường |
bình thường |
bình thường |
giảm |
N |
(1) Tăng lên với aspirin
Điều trị
Rối loạn chảy máu thông thường là nhẹ và không cần điều trị ngoài việc tránh không dùng aspirin. Tuy nhiên, bệnh nhân cần phải chuẩn bị cho phẫu thuật hay nhổ răng, Thời gian chảy máu có thể là dấu hiệu tốt nhất của khả năng chảy máu và điều trị dự phòng sẽ là không hợp lí nếu như can thiệp là tối thiểu và thời gian chảy máu bình thường.
Điều trị chuẩn cho bệnh von Willebrand là truyền huyết tương tủa lạnh. Mỗi một đơn vị tủa lạnh sẽ làm tăng trị giá vWF khoảng 3% và như vậy 10 - 15 đơn vị tủa lạnh thường được dùng để làm tăng trị giá vWF lên 30 - 50%. Trị giá kháng nguyên yếu tố VIII xuống dần với nửa đời sống là 12 - 18 giờ nhưng khoảng thời gian chảy máu kéo dài có thể được điều chỉnh hoàn toàn. Trị giá yếu tố đông VIII có thể duy trì tăng trong 24 - 48 giờ sau khi truyền tủa lạnh (không giống như nửa đời sống 12 giờ của yếu tố VIII: C trong bệnh hemophilia kinh điển) nhưng những mức này thường không được dùng trong điều trị chủ chốt. Khi việc điều trị thay thế được chỉ định, tủa lạnh sẽ được cho mỗi 12 giờ hay nhiều hơn nếu khuynh hướng chảy máu nặng. Chỉ có thời gian chảy máu nhưng không thực tế khi tiến hành test này một cách thường xuyên.
Nhiều các chất đậm đặc yếu tố VIII mới hiện nay có hiệu quả có thể thay thế tủa lạnh như một điều trị chọn lọc cho bệnh von Willebrand. Một vài (không phải tất cả) trong số những sản phẩm này có chứa vWF chức năng, và không như tủa lạnh, không làm lan truyền HIV và viêm gan. Một sản phẩm phù hợp là Humate 8 (Armour). Liều lượng là 20 - 50 đơn vị/ kg phụ thuộc vào mức độ nặng của bệnh.
Desmopressin acetat thường được dùng cho những bệnh von Willebrand typ I nhẹ. Liều lượng là 0,3 µg/kg mà sau đó mức vWF thường tăng lên 2 - 3 lần trong vòng 30 - 90 phút. Desmopressin acetat có vẻ như gây phóng thích vWF dự trữ khỏi tế bào nội mạc. Việc điều trị có thể chỉ cho cả 24 giờ khi mà dự trữ vWF bị giảm sút. Thuốc này không có kết quả trong typ lIa của bệnh von Willebrand. Trong đó không có dự trữ nội mô và có thể làm giảm tiểu cầu và làm chảy máu tăng lên.
Các chất chống tiêu fibrin như acid tranexamic thường được dùng như một hỗ trợ trong khi làm những thủ thuật về răng. Sau hoặc tủa lạnh hoặc desmopressin acetat, bệnh nhân được cho 25 mg/kg 3 lần trong ngày trong 5 - 7 ngày để giảm thiểu khả năng chảy máu.
Tiên lượng
Tiên lượng tốt. Trong đa số các trường hợp rối loạn chảy máu là tối thiểu và trong những trường hợp nặng hơn nhiều, việc điều trị thay thế là có hiệu quả.
Bài viết cùng chuyên mục
Truyền máu: làm test hòa hợp, phản ứng và bệnh lây truyền
Hồng cầu đóng gói là một hợp thành được dùng nhiều nhất để làm tăng hematocrit. Mỗi đơn vị có một thể tích khoảng 300 mL trong đó gần 200 mL chứa hồng cầu.
Chất chống đông do Luput
Một cách trái khoáy, yếu tố chống đông do luput thường có liên quan với nguy cơ tăng bị huyết khối và sẩy thai tự phát liên tiếp.
Tình trạng tăng đông máu
Ung thư thường có nguy cơ tăng của cả huyết khối động mạch và tĩnh mạch. Trong một vài trường hợp, đông máu rải rác nội mạch mức độ thấp hình như cũng có trách nhiệm.
Kháng thể yếu tố VIII mắc phải
Điều trị chọn lọc là cyclophosphamid thường phối hợp với prednison. Trong thời gian quá độ, việc thay đổi yếu tố VIII tái phạm có thể là cần thiết. Thay huyết tương để làm giảm trị giá chất ức chế có thể có ích.
Đông máu rải rác nội mạch
Quá trình đông máu thường được hạn chế ở một diện tích khu trú bởi sự phối hợp của dòng máu và các chất ức chế động máu lưu hành, đặc biệt là antithrombin III.
Thiếu vitamin K
Những yếu tố tham gia gây thiếu vitamin K, gồm chế độ dinh dưỡng nghèo nàn, kém hấp thu và những kháng sinh phổ rộng làm mất các khuẩn lạc
Bệnh lý đông máu trong bệnh gan
Bệnh lý đông máu do bệnh gan gây ra những bất thường rõ rệt hơn về thời gian prothrombin và thời gian thromboplastin một phần. Rất sớm trong tiến trình bệnh gan, chỉ có thời gian prothrombin bị tổn thương.
Một số rối loạn đông máu bẩm sinh
Trong rối loạn hiếm gặp này, fibrinogen không có và cả thời gian prothrombin lẫn thời gian thromboplastin một phần đều kéo dài rõ rệt. Những bệnh nhân này có thể bị rối loạn chảy máu nặng giống như hemophilia.
Hemophila B: bệnh ưa chảy máu B
Hemophilia yếu tố IX được điều trị bằng yếu tố IX đâm đặc. Yếu tố VIII đậm đặc là không có hiệu quả trong thể bệnh hemophilia này, do vậy cần phải phân biệt giữa hai thể bệnh.
Hemophilia A: bệnh ưa chảy máu A
Thật đáng buồn, hiện nay nhiều người bị hemophilia có huyết thanh dương tính của nhiễm HIV lan truyền qua yếu tố VIII cô đặc và nhiều người đã bị AIDS.
Rối loạn chất lượng tiểu cầu mắc phải
Tất cả rối loạn tặng sinh tủy đều có thể gây ra những bất thường chức năng tiểu cầu. Có một số những bất thường hóa sinh trong những tiểu cầu này nhưng nguyên nhân của khuynh hướng chẩy máu thì không rõ.
Những rối loạn nội tại tiểu cầu
Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.
Hội chứng tán huyết tăng ure huyết
Bệnh nhân đến với thiếu máu, chảy máu hay suy thận. Suy thận có thể có hoặc không có thiểu niệu. Trái với xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, không có những biểu hiện thần kinh nào ngoài những biểu hiện do tình trạng urê huyết cao.
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu tự phát
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn là một bệnh tự miễn trong đó một tự kháng thể IgG được tạo thành gắn vào tiểu cầu. Còn chưa rõ là kháng nguyên nào trên bề mặt tiểu cầu tham gia vào.
Macroglobin máu Waldenstrom
Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt.
Bệnh đa u tủy
U tủy là một bệnh của người lớn tuổi (tuổi trung bình lúc bị bệnh là 60). Đa số phàn nàn vì những triệu chứng liên quan đến thiếu máu, đau xương và nhiễm khuẩn. Phần nhiều là đau xương sống, xương sườn.
Bệnh Hodgkin
Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ, Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt
U lympho không Hodgkin
Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.
Bệnh bạch cầu tế bào tóc
Đa số bệnh nhân bị tăng dần mệt nhọc. Một số khác thường phàn nàn vì triệu chửng có liên quan đến lách to nhiều và một số khác thì được chú ý vì nhiễm khuẩn.
Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính
Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.
Bệnh bạch cầu cấp
Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết, và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn, viêm miệng, và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.
Hội chứng loạn sản tủy
Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất, Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là thiếu máu kháng điều trị có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt
Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính
Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.
Xơ tủy
Xơ tủy phát triển ở những người lớn trên 50 tuổi và thường bát đầu âm thầm. Bệnh nhân rất hay thấy yếu mệt do thiếu máu hay cảm giác đầy bụng do lách to. Biểu hiện ít gặp là chảy máu và đau xương.
Bệnh đa hồng cầu tiên phát
Nếu khối hồng cầu tăng, phải xác định tăng này là tiên phát hay thứ phát. Đa hồng cầu tiên phát là một rối loạn của tủy xương đặc trưng bằng sự sản xuất quá mức tự thân của các tế bào dòng hồng cầu.
Bệnh bạch cầu và các rối loạn tăng sinh tủy
Tuy nhiên, những rối loạn này được xếp nhóm cùng nhau vì bệnh có thể tiến triển từ thể này thành thể khác và vì những bệnh lai tạo được xem xét một cách chung
Giảm bạch cầu trung tính
Trường hợp hội chứng Felty dẫn đến nhiễm khuẩn liên tiếp thì cắt lách thường làm giảm loét chân và làm giảm tỉ lệ nhiễm khuẩn nhưng bất cứ điều trị thế nào thì đều không tăng số lượng bạch cầu trung tính.
Thiếu máu bất sản
Thiếu máu suy tủy là một hoàn cảnh suy giảm tủy xương phát sinh từ tổn thương hay từ những biểu hiện bất thường của tế bào gốc. Tủy xương trở nên giảm sinh và giảm phát triển ba dòng ngoại biên.
Thiếu máu huyết tán vi mạch và huyết tán liên quan nhiễm khuẩn
Thiếu máu huyết tán vi mạch là một nhóm bệnh trong đó xẩy ra sự phân mảnh hồng cầu. Thiếu máu ở nội mạch, gây hemoglobin huyết, hemoglobin niệu và trong những trường hợp nặng methalbumin huyết.
Bệnh ngưng kết tố lạnh
Đa số những trường hợp bệnh ngưng kết tố lạnh mạn tính là không rõ nguyên nhân. Những trường hợp khác thấy phối hợp với macroglobin máu Waldenstrom, trong đó một paraprotein IgM đơn dòng được sản xuất.
Thiếu máu huyết tán tự miễn dịch
Gần một nửa các trường hợp thiếu máu huyết tán tự miễn dịch không rõ nguyên nhân. Bệnh có thể cũng gặp phối hợp với luput ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu mạn tính thể lympho hay khối u lympho toàn thân.
Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan
Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.
Thiếu men Glucose 6 phosphat dehydrogenase
Bệnh nhân thường vẫn khoẻ, không có thiếu máu mạn tính hay lách to. Huyết tán xẩy ra là kết quả của các stress oxy hóa trên hồng cầu phát sinh ra hoặc bởi nhiễm khuẩn hoặc do dùng một số thuốc nào đó.
Thiếu men Pyruvat kinase
Thiếu men pyruvat kinase rất hiếm, là một bệnh di truyền lặn theo nhiễm sác thể thường, gây thiếu máu huyết tán, thường chỉ ở tuổi niên thiếu. Cùng với thiếu máu, có thể lách to và sỏi mật sắc tố.
Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm
Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to.
Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền
Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.
Bệnh hồng cầu hình bi di truyền
Thiếu máu ở những mức độ khác nhau và hematocrit có thể bình thường. Bao giờ cũng có tầng hồng cầu lưới, kính phết máu ngoại biên cho thằy có hồng cầu hình bi, hồng câu nhỏ, nhạt màu ở trung tâm.
Thiếu máu huyết tán
Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.
Bất sản hồng cầu thuần túy
Bất sản hồng cầu thuần tuý mắc phải ở người trưởng thành là cực kỳ hiếm. Đây có vẻ như là một bệnh tự miễn dịch trong đó một kháng thể IgG đặc biệt đánh vào những tiền thân dòng hồng cầu.
Thiếu acid folic
Acid folic là một thuật ngữ chung dùng cho acid pteroylmonoglutamic. Ở dạng như tetrahydrofolat, nó được dùng như một chất trung gian quan trọng của nhiều phản ứng.
Thiếu vitamin B12
Vitamin B12 có trong mọi thực phẩm nguồn gốc động vật nên chế độ ăn thiếu vitamin B12 là rất hiếm và chỉ gặp ở những người ăn chay, hoàn toàn ăn rau và tránh mọi thực phẩm nguồn gốc động vật như thịt, cá.
Các thể bệnh Thalassemia
Hội chứng α thalassemia thường gặp, trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc, ít gặp hơn ở những người da đen bình thường.
Bệnh học thiếu máu trong bệnh mạn tính
Việc chẩn đoán nhầm thiếu máu thiếu sát có thể xảy ra nếu hiện tượng tăng quá mức được thay thế bằng sắt huyết thanh giảm.
Thiếu máu thiếu sắt
Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.
Thiếu máu hồng cầu non chứa sắt không Hemoglobin
Khi nhiễm độc chì là nguyên nhân, có thể điều trị bằng liệu pháp chelat hóa. Đôi khi bệnh giảm với những liều folat hoặc pyridoxin 200 mg/ngày, nhưng đa số không đáp ứng với điều trị.