Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm

2016-11-12 06:15 PM

Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm là một bệnh mắc phải của clon tế bào gốc dẫn đến sự nhậy cảm bất thường của màng hồng cầu với bổ thể làm tan hồng cầu. Tổn thương bao gồm tăng tính gắn của C3b và tính dễ bị tan tăng lên do gắn với bổ thể và biểu thị dưới dạng những thiếu hụt những protein bình thường vẫn gắn vào hồng cầu bởi phosphoinositol. Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm là một bệnh rất hiếm và thường hay nghi ngờ trong những trường hợp nhầm lẫn thiếu máu huyết tán.

Test sàng lọc tốt nhất cho đái huyết sắc tố kịch phát về đêm là test tan huyết với sucrose. Chẩn đoản có thể khẳng định bằng test Ham (huyết tương toan hóa).

Triệu chứng và dấu hiệu

Mức độ thiếu máu thay đổi toàn bộ và có thể bị nặng kéo dài những thời kì đái huyết sắc tố làm nước tiểu đỏ nâu. Huyết sắc tố niệu thường có trong lần tiểu tiện đầu tiên vào buổi sáng vì tình trạng toan hô hấp nhẹ khi ngủ dẫn đến tăng cường hoạt hóa bổ thể. Cùng với thiếu máu, những bệnh nhân này dễ bị huyết khối, đặc biệt huyết khối tĩnh mạch mạc treo và gan. Lý do hình thành cục huyết khối chưa rõ nhưng có thể liên quan đến hoạt hóa tiểu cầu bởi các bổ thể. Là một rối loạn tế bào gốc đái huyết sắc tố kịch phát về đêm có thể tiến triển hoặc thành suy tủy hoặc thành bệnh bạch cầu thể tủy cấp tính.

Xét nghiệm labo

Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to. Cũng như các bệnh huyết tán khác, haptoglobin có thể thấp hoặc không có. Vì giai đoạn tan huyết trong đái huyết sắc tố kịch phát về đêm là nội mạch nên phát hiện hemosiderin trong nước tiểu là một test thường dùng, LDH huyết thanh thường tăng cao rất đặc hiệu. Thiếu sắt thường rất hay gặp và liên quan đến mất sắt kéo dài do đái huyết sắc tố vì huyết tán trước hết là nội mạch.

Số lượng bạch cầu và tiểu cầu có thể là bị giảm. Giảm phosphatase kiềm của bạch cầu, một bất thường về chất lượng của dòng tủy là một tất yếu của bệnh đái huyết sắc tố kịch phát về đêm. Hình thái học tủy xương rất thay đổi và có thể cho thấy hoặc giảm hoặc tăng sinh dòng hồng cầu.

Những nghiên cứu labô có thể khẳng định bệnh nhờ các xét nghiệm chức năng và tính kháng nguyên.

Điều trị

Thay thế sắt thường được chỉ định để điều trị thiếu sắt. Điều này có thể cải thiện được thiếu máu nhưng có thể làm tăng nhất thời hụyết tán. Vì những lí do chưa rõ, prednison có hiệu quả làm giảm huyết tán và một số bệnh nhân, có thể được điều trị có kết quả bằng các steroid cách ngày. Trong các trường hợp nặng, ghép tủy dị loài đã được áp dụng để điều chỉnh bệnh.

Các danh mục

Chẩn đoán và điều trị y học tuổi già

Tiếp cận bệnh nhân dự phòng và các triệu chứng chung

Chẩn đoán và điều trị bệnh ung thư

Chẩn đoán và điều trị bệnh da và phần phụ

Chẩn đoán và điều trị bệnh mắt

Chẩn đoán và điều trị bệnh tai mũi họng

Chẩn đoán và điều trị bệnh hô hấp

Chẩn đoán và điều trị bệnh tim

Chẩn đoán và điều trị bệnh mạch máu và bạch huyết

Chẩn đoán và điều trị bệnh máu

Chẩn đoán và điều trị bệnh đường tiêu hóa

Chẩn đoán và điều trị bệnh tuyến vú

Chẩn đoán và điều trị bệnh phụ khoa

Chẩn đoán và điều trị sản khoa

Chẩn đoán và điều trị bệnh cơ xương khớp

Chẩn đoán và điều trị bệnh rối loạn miễn dịch và dị ứng

Đánh giá trước phẫu thuật

Chăm sóc giai đoạn cuối đời

Chẩn đoán và điều trị bệnh gan mật và tụy

Chẩn đoán và điều trị rối loạn nước điện giải

Chẩn đoán và điều trị bệnh nhân bị bệnh thận

Chẩn đoán và điều trị bệnh hệ niệu học

Chẩn đoán và điều trị bệnh hệ thần kinh

Chẩn đoán và điều trị bệnh rối loạn tâm thần

Chẩn đoán và điều trị bệnh nội tiết

Chẩn đoán và điều trị rối loạn dinh dưỡng

Chẩn đoán và điều trị bệnh truyền nhiễm

Chẩn đoán và điều trị bệnh do ký sinh đơn bào và giun sán

Chẩn đoán và điều trị các bệnh nhiễm trùng do nấm