- Trang chủ
- Chẩn đoán & điều trị
- Chẩn đoán và điều trị bệnh máu
- Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm
Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm
Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm là một bệnh mắc phải của clon tế bào gốc dẫn đến sự nhậy cảm bất thường của màng hồng cầu với bổ thể làm tan hồng cầu. Tổn thương bao gồm tăng tính gắn của C3b và tính dễ bị tan tăng lên do gắn với bổ thể và biểu thị dưới dạng những thiếu hụt những protein bình thường vẫn gắn vào hồng cầu bởi phosphoinositol. Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm là một bệnh rất hiếm và thường hay nghi ngờ trong những trường hợp nhầm lẫn thiếu máu huyết tán.
Test sàng lọc tốt nhất cho đái huyết sắc tố kịch phát về đêm là test tan huyết với sucrose. Chẩn đoản có thể khẳng định bằng test Ham (huyết tương toan hóa).
Triệu chứng và dấu hiệu
Mức độ thiếu máu thay đổi toàn bộ và có thể bị nặng kéo dài những thời kì đái huyết sắc tố làm nước tiểu đỏ nâu. Huyết sắc tố niệu thường có trong lần tiểu tiện đầu tiên vào buổi sáng vì tình trạng toan hô hấp nhẹ khi ngủ dẫn đến tăng cường hoạt hóa bổ thể. Cùng với thiếu máu, những bệnh nhân này dễ bị huyết khối, đặc biệt huyết khối tĩnh mạch mạc treo và gan. Lý do hình thành cục huyết khối chưa rõ nhưng có thể liên quan đến hoạt hóa tiểu cầu bởi các bổ thể. Là một rối loạn tế bào gốc đái huyết sắc tố kịch phát về đêm có thể tiến triển hoặc thành suy tủy hoặc thành bệnh bạch cầu thể tủy cấp tính.
Xét nghiệm labo
Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to. Cũng như các bệnh huyết tán khác, haptoglobin có thể thấp hoặc không có. Vì giai đoạn tan huyết trong đái huyết sắc tố kịch phát về đêm là nội mạch nên phát hiện hemosiderin trong nước tiểu là một test thường dùng, LDH huyết thanh thường tăng cao rất đặc hiệu. Thiếu sắt thường rất hay gặp và liên quan đến mất sắt kéo dài do đái huyết sắc tố vì huyết tán trước hết là nội mạch.
Số lượng bạch cầu và tiểu cầu có thể là bị giảm. Giảm phosphatase kiềm của bạch cầu, một bất thường về chất lượng của dòng tủy là một tất yếu của bệnh đái huyết sắc tố kịch phát về đêm. Hình thái học tủy xương rất thay đổi và có thể cho thấy hoặc giảm hoặc tăng sinh dòng hồng cầu.
Những nghiên cứu labô có thể khẳng định bệnh nhờ các xét nghiệm chức năng và tính kháng nguyên.
Điều trị
Thay thế sắt thường được chỉ định để điều trị thiếu sắt. Điều này có thể cải thiện được thiếu máu nhưng có thể làm tăng nhất thời hụyết tán. Vì những lí do chưa rõ, prednison có hiệu quả làm giảm huyết tán và một số bệnh nhân, có thể được điều trị có kết quả bằng các steroid cách ngày. Trong các trường hợp nặng, ghép tủy dị loài đã được áp dụng để điều chỉnh bệnh.
Bài viết cùng chuyên mục
Bệnh bạch cầu tế bào tóc
Đa số bệnh nhân bị tăng dần mệt nhọc. Một số khác thường phàn nàn vì triệu chửng có liên quan đến lách to nhiều và một số khác thì được chú ý vì nhiễm khuẩn.
Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính
Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.
Bệnh học thiếu máu trong bệnh mạn tính
Việc chẩn đoán nhầm thiếu máu thiếu sát có thể xảy ra nếu hiện tượng tăng quá mức được thay thế bằng sắt huyết thanh giảm.
Bệnh đa hồng cầu tiên phát
Nếu khối hồng cầu tăng, phải xác định tăng này là tiên phát hay thứ phát. Đa hồng cầu tiên phát là một rối loạn của tủy xương đặc trưng bằng sự sản xuất quá mức tự thân của các tế bào dòng hồng cầu.
Bệnh bạch cầu và các rối loạn tăng sinh tủy
Tuy nhiên, những rối loạn này được xếp nhóm cùng nhau vì bệnh có thể tiến triển từ thể này thành thể khác và vì những bệnh lai tạo được xem xét một cách chung
Hội chứng tán huyết tăng ure huyết
Bệnh nhân đến với thiếu máu, chảy máu hay suy thận. Suy thận có thể có hoặc không có thiểu niệu. Trái với xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, không có những biểu hiện thần kinh nào ngoài những biểu hiện do tình trạng urê huyết cao.
Thiếu vitamin K
Những yếu tố tham gia gây thiếu vitamin K, gồm chế độ dinh dưỡng nghèo nàn, kém hấp thu và những kháng sinh phổ rộng làm mất các khuẩn lạc
Thiếu vitamin B12
Vitamin B12 có trong mọi thực phẩm nguồn gốc động vật nên chế độ ăn thiếu vitamin B12 là rất hiếm và chỉ gặp ở những người ăn chay, hoàn toàn ăn rau và tránh mọi thực phẩm nguồn gốc động vật như thịt, cá.
Thiếu acid folic
Acid folic là một thuật ngữ chung dùng cho acid pteroylmonoglutamic. Ở dạng như tetrahydrofolat, nó được dùng như một chất trung gian quan trọng của nhiều phản ứng.
Chất chống đông do Luput
Một cách trái khoáy, yếu tố chống đông do luput thường có liên quan với nguy cơ tăng bị huyết khối và sẩy thai tự phát liên tiếp.
Thiếu máu huyết tán
Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.
Kháng thể yếu tố VIII mắc phải
Điều trị chọn lọc là cyclophosphamid thường phối hợp với prednison. Trong thời gian quá độ, việc thay đổi yếu tố VIII tái phạm có thể là cần thiết. Thay huyết tương để làm giảm trị giá chất ức chế có thể có ích.
Thiếu men Pyruvat kinase
Thiếu men pyruvat kinase rất hiếm, là một bệnh di truyền lặn theo nhiễm sác thể thường, gây thiếu máu huyết tán, thường chỉ ở tuổi niên thiếu. Cùng với thiếu máu, có thể lách to và sỏi mật sắc tố.
Thiếu men Glucose 6 phosphat dehydrogenase
Bệnh nhân thường vẫn khoẻ, không có thiếu máu mạn tính hay lách to. Huyết tán xẩy ra là kết quả của các stress oxy hóa trên hồng cầu phát sinh ra hoặc bởi nhiễm khuẩn hoặc do dùng một số thuốc nào đó.
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu tự phát
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn là một bệnh tự miễn trong đó một tự kháng thể IgG được tạo thành gắn vào tiểu cầu. Còn chưa rõ là kháng nguyên nào trên bề mặt tiểu cầu tham gia vào.
Rối loạn chất lượng tiểu cầu mắc phải
Tất cả rối loạn tặng sinh tủy đều có thể gây ra những bất thường chức năng tiểu cầu. Có một số những bất thường hóa sinh trong những tiểu cầu này nhưng nguyên nhân của khuynh hướng chẩy máu thì không rõ.
Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền
Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.
Thiếu máu hồng cầu non chứa sắt không Hemoglobin
Khi nhiễm độc chì là nguyên nhân, có thể điều trị bằng liệu pháp chelat hóa. Đôi khi bệnh giảm với những liều folat hoặc pyridoxin 200 mg/ngày, nhưng đa số không đáp ứng với điều trị.
Bệnh hồng cầu hình bi di truyền
Thiếu máu ở những mức độ khác nhau và hematocrit có thể bình thường. Bao giờ cũng có tầng hồng cầu lưới, kính phết máu ngoại biên cho thằy có hồng cầu hình bi, hồng câu nhỏ, nhạt màu ở trung tâm.
Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính
Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.
Các thể bệnh Thalassemia
Hội chứng α thalassemia thường gặp, trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc, ít gặp hơn ở những người da đen bình thường.
Bệnh bạch cầu cấp
Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết, và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn, viêm miệng, và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.
Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan
Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.
Bệnh đa u tủy
U tủy là một bệnh của người lớn tuổi (tuổi trung bình lúc bị bệnh là 60). Đa số phàn nàn vì những triệu chứng liên quan đến thiếu máu, đau xương và nhiễm khuẩn. Phần nhiều là đau xương sống, xương sườn.
Hội chứng loạn sản tủy
Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất, Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là thiếu máu kháng điều trị có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt
