Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm

2016-11-12 06:15 PM

Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm là một bệnh mắc phải của clon tế bào gốc dẫn đến sự nhậy cảm bất thường của màng hồng cầu với bổ thể làm tan hồng cầu. Tổn thương bao gồm tăng tính gắn của C3b và tính dễ bị tan tăng lên do gắn với bổ thể và biểu thị dưới dạng những thiếu hụt những protein bình thường vẫn gắn vào hồng cầu bởi phosphoinositol. Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm là một bệnh rất hiếm và thường hay nghi ngờ trong những trường hợp nhầm lẫn thiếu máu huyết tán.

Test sàng lọc tốt nhất cho đái huyết sắc tố kịch phát về đêm là test tan huyết với sucrose. Chẩn đoản có thể khẳng định bằng test Ham (huyết tương toan hóa).

Triệu chứng và dấu hiệu

Mức độ thiếu máu thay đổi toàn bộ và có thể bị nặng kéo dài những thời kì đái huyết sắc tố làm nước tiểu đỏ nâu. Huyết sắc tố niệu thường có trong lần tiểu tiện đầu tiên vào buổi sáng vì tình trạng toan hô hấp nhẹ khi ngủ dẫn đến tăng cường hoạt hóa bổ thể. Cùng với thiếu máu, những bệnh nhân này dễ bị huyết khối, đặc biệt huyết khối tĩnh mạch mạc treo và gan. Lý do hình thành cục huyết khối chưa rõ nhưng có thể liên quan đến hoạt hóa tiểu cầu bởi các bổ thể. Là một rối loạn tế bào gốc đái huyết sắc tố kịch phát về đêm có thể tiến triển hoặc thành suy tủy hoặc thành bệnh bạch cầu thể tủy cấp tính.

Xét nghiệm labo

Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to. Cũng như các bệnh huyết tán khác, haptoglobin có thể thấp hoặc không có. Vì giai đoạn tan huyết trong đái huyết sắc tố kịch phát về đêm là nội mạch nên phát hiện hemosiderin trong nước tiểu là một test thường dùng, LDH huyết thanh thường tăng cao rất đặc hiệu. Thiếu sắt thường rất hay gặp và liên quan đến mất sắt kéo dài do đái huyết sắc tố vì huyết tán trước hết là nội mạch.

Số lượng bạch cầu và tiểu cầu có thể là bị giảm. Giảm phosphatase kiềm của bạch cầu, một bất thường về chất lượng của dòng tủy là một tất yếu của bệnh đái huyết sắc tố kịch phát về đêm. Hình thái học tủy xương rất thay đổi và có thể cho thấy hoặc giảm hoặc tăng sinh dòng hồng cầu.

Những nghiên cứu labô có thể khẳng định bệnh nhờ các xét nghiệm chức năng và tính kháng nguyên.

Điều trị

Thay thế sắt thường được chỉ định để điều trị thiếu sắt. Điều này có thể cải thiện được thiếu máu nhưng có thể làm tăng nhất thời hụyết tán. Vì những lí do chưa rõ, prednison có hiệu quả làm giảm huyết tán và một số bệnh nhân, có thể được điều trị có kết quả bằng các steroid cách ngày. Trong các trường hợp nặng, ghép tủy dị loài đã được áp dụng để điều chỉnh bệnh.

Bài viết cùng chuyên mục

Thiếu máu hồng cầu non chứa sắt không Hemoglobin

Khi nhiễm độc chì là nguyên nhân, có thể điều trị bằng liệu pháp chelat hóa. Đôi khi bệnh giảm với những liều folat hoặc pyridoxin 200 mg/ngày, nhưng đa số không đáp ứng với điều trị.

Bệnh bạch cầu tế bào tóc

Đa số bệnh nhân bị tăng dần mệt nhọc. Một số khác thường phàn nàn vì triệu chửng có liên quan đến lách to nhiều và một số khác thì được chú ý vì nhiễm khuẩn.

Bệnh đa hồng cầu tiên phát

Nếu khối hồng cầu tăng, phải xác định tăng này là tiên phát hay thứ phát. Đa hồng cầu tiên phát là một rối loạn của tủy xương đặc trưng bằng sự sản xuất quá mức tự thân của các tế bào dòng hồng cầu.

Hội chứng loạn sản tủy

Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất, Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là thiếu máu kháng điều trị có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt

Thiếu acid folic

Acid folic là một thuật ngữ chung dùng cho acid pteroylmonoglutamic. Ở dạng như tetrahydrofolat, nó được dùng như một chất trung gian quan trọng của nhiều phản ứng.

Hemophilia A: bệnh ưa chảy máu A

Thật đáng buồn, hiện nay nhiều người bị hemophilia có huyết thanh dương tính của nhiễm HIV lan truyền qua yếu tố VIII cô đặc và nhiều người đã bị AIDS.

Bệnh bạch cầu cấp

Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết, và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn, viêm miệng, và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.

Bệnh bạch cầu và các rối loạn tăng sinh tủy

Tuy nhiên, những rối loạn này được xếp nhóm cùng nhau vì bệnh có thể tiến triển từ thể này thành thể khác và vì những bệnh lai tạo được xem xét một cách chung

Bất sản hồng cầu thuần túy

Bất sản hồng cầu thuần tuý mắc phải ở người trưởng thành là cực kỳ hiếm. Đây có vẻ như là một bệnh tự miễn dịch trong đó một kháng thể IgG đặc biệt đánh vào những tiền thân dòng hồng cầu.

Bệnh Von Willebrand

Yếu tố von Willebrand được tổng hợp trong mẫu tiểu cầu và các tế bào nội mô lưu hành trong huyết tương như những đa chuỗi cỡ khố khác nhau. Chỉ những dạng đa chuỗi dài có chức năng trong việc trung gian dính bám tiểu cầu.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan

Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.

Kháng thể yếu tố VIII mắc phải

Điều trị chọn lọc là cyclophosphamid thường phối hợp với prednison. Trong thời gian quá độ, việc thay đổi yếu tố VIII tái phạm có thể là cần thiết. Thay huyết tương để làm giảm trị giá chất ức chế có thể có ích.

Thiếu men Pyruvat kinase

Thiếu men pyruvat kinase rất hiếm, là một bệnh di truyền lặn theo nhiễm sác thể thường, gây thiếu máu huyết tán, thường chỉ ở tuổi niên thiếu. Cùng với thiếu máu, có thể lách to và sỏi mật sắc tố.

Bệnh Hodgkin

Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ, Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt

Giảm bạch cầu trung tính

Trường hợp hội chứng Felty dẫn đến nhiễm khuẩn liên tiếp thì cắt lách thường làm giảm loét chân và làm giảm tỉ lệ nhiễm khuẩn nhưng bất cứ điều trị thế nào thì đều không tăng số lượng bạch cầu trung tính.

Đông máu rải rác nội mạch

Quá trình đông máu thường được hạn chế ở một diện tích khu trú bởi sự phối hợp của dòng máu và các chất ức chế động máu lưu hành, đặc biệt là antithrombin III.

Thiếu máu huyết tán tự miễn dịch

Gần một nửa các trường hợp thiếu máu huyết tán tự miễn dịch không rõ nguyên nhân. Bệnh có thể cũng gặp phối hợp với luput ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu mạn tính thể lympho hay khối u lympho toàn thân.

Thiếu men Glucose 6 phosphat dehydrogenase

Bệnh nhân thường vẫn khoẻ, không có thiếu máu mạn tính hay lách to. Huyết tán xẩy ra là kết quả của các stress oxy hóa trên hồng cầu phát sinh ra hoặc bởi nhiễm khuẩn hoặc do dùng một số thuốc nào đó.

Bệnh đa u tủy

U tủy là một bệnh của người lớn tuổi (tuổi trung bình lúc bị bệnh là 60). Đa số phàn nàn vì những triệu chứng liên quan đến thiếu máu, đau xương và nhiễm khuẩn. Phần nhiều là đau xương sống, xương sườn.

Thiếu vitamin K

Những yếu tố tham gia gây thiếu vitamin K, gồm chế độ dinh dưỡng nghèo nàn, kém hấp thu và những kháng sinh phổ rộng làm mất các khuẩn lạc

Một số rối loạn đông máu bẩm sinh

Trong rối loạn hiếm gặp này, fibrinogen không có và cả thời gian prothrombin lẫn thời gian thromboplastin một phần đều kéo dài rõ rệt. Những bệnh nhân này có thể bị rối loạn chảy máu nặng giống như hemophilia.

Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền

Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.

Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính

Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.

Macroglobin máu Waldenstrom

Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt.