- Trang chủ
- Chẩn đoán & điều trị
- Chẩn đoán và điều trị bệnh máu
- Bệnh hồng cầu hình bi di truyền
Bệnh hồng cầu hình bi di truyền
Thiếu máu ở những mức độ khác nhau và hematocrit có thể bình thường. Bao giờ cũng có tầng hồng cầu lưới, kính phết máu ngoại biên cho thằy có hồng cầu hình bi, hồng câu nhỏ, nhạt màu ở trung tâm.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán
Có tiền sử gia đình.
Lách to.
Hồng cầu hình bi và tăng hồng cầu lưới ở kính phết máu ngoại biên.
Test Coombs âm tính.
Nhận định chung
Bệnh hồng cầu hình bi là một bệnh của màng hồng cầu dẫn đến thiếu máu huyết tán kinh điển. Bỉnh thường hồng cầu là một đĩa lõm hai mặt đường kính 7 - 8 µm. Hồng cầu phải khoẻ và biến dạng được, khoẻ để chống đỡ những chấn thương khi lưu hành 120 ngày và biến dạng được để đi qua các mao quản đường kính 3 µm và vào lách trong các thừng tủy đỏ đường kính khoảng 2 µm. Bộ khung của hồng cầu, chủ yếu cấu thành từ các protein spectrin và actin là những chất tạo cho hồng cầu những đặc tính khoẻ và khả năng biến dạng này.
Khuyết tật màng trong bệnh hồng cầu hình bi di truyền chưa được xác định rõ nhưng có vẻ giống như một bất thường ở spectrin cung cấp khung chống đỡ cho màng hồng cầu. Hậu quả là giảm tỉ lệ bề mặt/thể tích dẫn đến hình ảnh hình bi của hình cầu. Tế bào hình bi này kém biến dạng hơn và không thể lọt qua những lôz 2 µm trong tủy đỏ ở lách. Huyết tán xảy ra vì hồng càu mắc vào các bẫy trong lách.
Triệu chứng và dấu hiệu
Hồng cầu hình bi di truyền là bệnh nhiễm sắc thể thường tính trội với các mức độ nặng khác nhau. Bệnh thường được chẩn đoán từ thời niên thiếu nhưng trong những trường hợp nhẹ có thể phát hiện muộn một cách tình cờ ở tuổi trưởng thành. Có thể có hoặc không có thiếu máu vì tủy xương có thể bù trừ cho đời sống hồng cầu bị giảm ngắn. Thiếu máu nặng (cơn suy tủy) có thể thấy khi bù trừ của tủy xương không đủ do nhiễm khuẩn hay thiếu folat. Huyết tán kinh điển có thể gây vàng da và sắc tố (bilirubinat calci), sỏi mật dẫn đến viêm túi mật. Thăm khám cb thể thấy vàng da và sờ thấy lách.
Xét nghiệm labo
Thiếu máu ở những mức độ khác nhau và hematocrit có thể bình thường. Bao giờ cũng có tầng hồng cầu lưới, kính phết máu ngoại biên cho thằy có hồng cầu hình bi, hồng câu nhỏ, nhạt màu ở trung tâm. Hồng cầu hình bi thường chỉ chiếm một tỉ lệ nhỏ của hồng cầu trên kính phết ngoại biên. Bệnh hồng cầu hình bi di truyền là một rối loạn quan trọng có tăng MCHC, nhiều khi lớn hơn 36 g/dL. Cũng giống như các bệnh huyết tán khác, có tăng bilirubin gián tiếp. Test Coombs âm tính.
Có thể khẳng định có hồng cầu hình bi bằng test giảm áp lực thẩm thấu. Hồng cầu hình bi là những hồng cầu bị mất một ít diện tích màng và bị những nhược điểm bất thường làm sức căng bề mặt bị giảm bởi các dung dịch nhược trương. Giảm áp lực thẩm thấu tăng lên chi đơn thuần phản ánh sự hiện diện của các hồng cầu hình bi và không phân biệt được hồng cầu bi di truyền với các bệnh huyết tán hồng cầu hình bi khác như thiếu máu huyết tán tự miễn.
Điều trị
Những bệnh nhân này phải dùng thêm liên tục acid folic 1 mg/ngày. Phương pháp điều trị chọn lọc là cắt lách tuy không sửa được những khuyết tật của màng hay sửa được hồng cầu hình bi nhưng có thể loại trừ được nơi gây huyết tán. Trong những trường hợp rất nhẹ phát hiện mụộn ở tuổi trưởng thành thì cắt lách có thể không cần thiết.
Bài viết cùng chuyên mục
Bệnh đa hồng cầu tiên phát
Nếu khối hồng cầu tăng, phải xác định tăng này là tiên phát hay thứ phát. Đa hồng cầu tiên phát là một rối loạn của tủy xương đặc trưng bằng sự sản xuất quá mức tự thân của các tế bào dòng hồng cầu.
Bệnh học thiếu máu trong bệnh mạn tính
Việc chẩn đoán nhầm thiếu máu thiếu sát có thể xảy ra nếu hiện tượng tăng quá mức được thay thế bằng sắt huyết thanh giảm.
Rối loạn chất lượng tiểu cầu mắc phải
Tất cả rối loạn tặng sinh tủy đều có thể gây ra những bất thường chức năng tiểu cầu. Có một số những bất thường hóa sinh trong những tiểu cầu này nhưng nguyên nhân của khuynh hướng chẩy máu thì không rõ.
Hemophila B: bệnh ưa chảy máu B
Hemophilia yếu tố IX được điều trị bằng yếu tố IX đâm đặc. Yếu tố VIII đậm đặc là không có hiệu quả trong thể bệnh hemophilia này, do vậy cần phải phân biệt giữa hai thể bệnh.
Thiếu vitamin B12
Vitamin B12 có trong mọi thực phẩm nguồn gốc động vật nên chế độ ăn thiếu vitamin B12 là rất hiếm và chỉ gặp ở những người ăn chay, hoàn toàn ăn rau và tránh mọi thực phẩm nguồn gốc động vật như thịt, cá.
Thiếu máu thiếu sắt
Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.
Bệnh Hodgkin
Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ, Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt
Thiếu máu huyết tán tự miễn dịch
Gần một nửa các trường hợp thiếu máu huyết tán tự miễn dịch không rõ nguyên nhân. Bệnh có thể cũng gặp phối hợp với luput ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu mạn tính thể lympho hay khối u lympho toàn thân.
Macroglobin máu Waldenstrom
Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt.
Kháng thể yếu tố VIII mắc phải
Điều trị chọn lọc là cyclophosphamid thường phối hợp với prednison. Trong thời gian quá độ, việc thay đổi yếu tố VIII tái phạm có thể là cần thiết. Thay huyết tương để làm giảm trị giá chất ức chế có thể có ích.
Thiếu acid folic
Acid folic là một thuật ngữ chung dùng cho acid pteroylmonoglutamic. Ở dạng như tetrahydrofolat, nó được dùng như một chất trung gian quan trọng của nhiều phản ứng.
Bệnh bạch cầu và các rối loạn tăng sinh tủy
Tuy nhiên, những rối loạn này được xếp nhóm cùng nhau vì bệnh có thể tiến triển từ thể này thành thể khác và vì những bệnh lai tạo được xem xét một cách chung
Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền
Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.
Hemophilia A: bệnh ưa chảy máu A
Thật đáng buồn, hiện nay nhiều người bị hemophilia có huyết thanh dương tính của nhiễm HIV lan truyền qua yếu tố VIII cô đặc và nhiều người đã bị AIDS.
Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan
Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.
Thiếu máu huyết tán
Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.
Giảm bạch cầu trung tính
Trường hợp hội chứng Felty dẫn đến nhiễm khuẩn liên tiếp thì cắt lách thường làm giảm loét chân và làm giảm tỉ lệ nhiễm khuẩn nhưng bất cứ điều trị thế nào thì đều không tăng số lượng bạch cầu trung tính.
Những rối loạn nội tại tiểu cầu
Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.
Hội chứng loạn sản tủy
Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất, Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là thiếu máu kháng điều trị có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt
Thiếu men Pyruvat kinase
Thiếu men pyruvat kinase rất hiếm, là một bệnh di truyền lặn theo nhiễm sác thể thường, gây thiếu máu huyết tán, thường chỉ ở tuổi niên thiếu. Cùng với thiếu máu, có thể lách to và sỏi mật sắc tố.
Các thể bệnh Thalassemia
Hội chứng α thalassemia thường gặp, trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc, ít gặp hơn ở những người da đen bình thường.
Bệnh bạch cầu tế bào tóc
Đa số bệnh nhân bị tăng dần mệt nhọc. Một số khác thường phàn nàn vì triệu chửng có liên quan đến lách to nhiều và một số khác thì được chú ý vì nhiễm khuẩn.
Thiếu máu huyết tán vi mạch và huyết tán liên quan nhiễm khuẩn
Thiếu máu huyết tán vi mạch là một nhóm bệnh trong đó xẩy ra sự phân mảnh hồng cầu. Thiếu máu ở nội mạch, gây hemoglobin huyết, hemoglobin niệu và trong những trường hợp nặng methalbumin huyết.
Chất chống đông do Luput
Một cách trái khoáy, yếu tố chống đông do luput thường có liên quan với nguy cơ tăng bị huyết khối và sẩy thai tự phát liên tiếp.
Xơ tủy
Xơ tủy phát triển ở những người lớn trên 50 tuổi và thường bát đầu âm thầm. Bệnh nhân rất hay thấy yếu mệt do thiếu máu hay cảm giác đầy bụng do lách to. Biểu hiện ít gặp là chảy máu và đau xương.
