Bệnh hồng cầu hình bi di truyền

2016-11-11 04:20 PM

Thiếu máu ở những mức độ khác nhau và hematocrit có thể bình thường. Bao giờ cũng có tầng hồng cầu lưới, kính phết máu ngoại biên cho thằy có hồng cầu hình bi, hồng câu nhỏ, nhạt màu ở trung tâm.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán

Có tiền sử gia đình.

Lách to.

Hồng cầu hình bi và tăng hồng cầu lưới ở kính phết máu ngoại biên.

Test Coombs âm tính.

Nhận định chung

Bệnh hồng cầu hình bi là một bệnh của màng hồng cầu dẫn đến thiếu máu huyết tán kinh điển. Bỉnh thường hồng cầu là một đĩa lõm hai mặt đường kính 7 - 8 µm. Hồng cầu phải khoẻ và biến dạng được, khoẻ để chống đỡ những chấn thương khi lưu hành 120 ngày và biến dạng được để đi qua các mao quản đường kính 3 µm và vào lách trong các thừng tủy đỏ đường kính khoảng 2 µm. Bộ khung của hồng cầu, chủ yếu cấu thành từ các protein spectrin và actin là những chất tạo cho hồng cầu những đặc tính khoẻ và khả năng biến dạng này.

Khuyết tật màng trong bệnh hồng cầu hình bi di truyền chưa được xác định rõ nhưng có vẻ giống như một bất thường ở spectrin cung cấp khung chống đỡ cho màng hồng cầu. Hậu quả là giảm tỉ lệ bề mặt/thể tích dẫn đến hình ảnh hình bi của hình cầu. Tế bào hình bi này kém biến dạng hơn và không thể lọt qua những lôz 2 µm trong tủy đỏ ở lách. Huyết tán xảy ra vì hồng càu mắc vào các bẫy trong lách.

Triệu chứng và dấu hiệu

Hồng cầu hình bi di truyền là bệnh nhiễm sắc thể thường tính trội với các mức độ nặng khác nhau. Bệnh thường được chẩn đoán từ thời niên thiếu nhưng trong những trường hợp nhẹ có thể phát hiện muộn một cách tình cờ ở tuổi trưởng thành. Có thể có hoặc không có thiếu máu vì tủy xương có thể bù trừ cho đời sống hồng cầu bị giảm ngắn. Thiếu máu nặng (cơn suy tủy) có thể thấy khi bù trừ của tủy xương không đủ do nhiễm khuẩn hay thiếu folat. Huyết tán kinh điển có thể gây vàng da và sắc tố (bilirubinat calci), sỏi mật dẫn đến viêm túi mật. Thăm khám cb thể thấy vàng da và sờ thấy lách.

Xét nghiệm labo

Thiếu máu ở những mức độ khác nhau và hematocrit có thể bình thường. Bao giờ cũng có tầng hồng cầu lưới, kính phết máu ngoại biên cho thằy có hồng cầu hình bi, hồng câu nhỏ, nhạt màu ở trung tâm. Hồng cầu hình bi thường chỉ chiếm một tỉ lệ nhỏ của hồng cầu trên kính phết ngoại biên. Bệnh hồng cầu hình bi di truyền là một rối loạn quan trọng có tăng MCHC, nhiều khi lớn hơn 36 g/dL. Cũng giống như các bệnh huyết tán khác, có tăng bilirubin gián tiếp. Test Coombs âm tính.

Có thể khẳng định có hồng cầu hình bi bằng test giảm áp lực thẩm thấu. Hồng cầu hình bi là những hồng cầu bị mất một ít diện tích màng và bị những nhược điểm bất thường làm sức căng bề mặt bị giảm bởi các dung dịch nhược trương. Giảm áp lực thẩm thấu tăng lên chi đơn thuần phản ánh sự hiện diện của các hồng cầu hình bi và không phân biệt được hồng cầu bi di truyền với các bệnh huyết tán hồng cầu hình bi khác như thiếu máu huyết tán tự miễn.

Điều trị

Những bệnh nhân này phải dùng thêm liên tục acid folic 1 mg/ngày. Phương pháp điều trị chọn lọc là cắt lách tuy không sửa được những khuyết tật của màng hay sửa được hồng cầu hình bi nhưng có thể loại trừ được nơi gây huyết tán. Trong những trường hợp rất nhẹ phát hiện mụộn ở tuổi trưởng thành thì cắt lách có thể không cần thiết.

Bài viết cùng chuyên mục

Kháng thể yếu tố VIII mắc phải

Điều trị chọn lọc là cyclophosphamid thường phối hợp với prednison. Trong thời gian quá độ, việc thay đổi yếu tố VIII tái phạm có thể là cần thiết. Thay huyết tương để làm giảm trị giá chất ức chế có thể có ích.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu tự phát

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn là một bệnh tự miễn trong đó một tự kháng thể IgG được tạo thành gắn vào tiểu cầu. Còn chưa rõ là kháng nguyên nào trên bề mặt tiểu cầu tham gia vào.

Bệnh Hodgkin

Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ, Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt

Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính

Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.

Bệnh đa u tủy

U tủy là một bệnh của người lớn tuổi (tuổi trung bình lúc bị bệnh là 60). Đa số phàn nàn vì những triệu chứng liên quan đến thiếu máu, đau xương và nhiễm khuẩn. Phần nhiều là đau xương sống, xương sườn.

Những rối loạn nội tại tiểu cầu

Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.

Bệnh bạch cầu tế bào tóc

Đa số bệnh nhân bị tăng dần mệt nhọc. Một số khác thường phàn nàn vì triệu chửng có liên quan đến lách to nhiều và một số khác thì được chú ý vì nhiễm khuẩn.

Thiếu máu huyết tán

Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.

Thiếu máu thiếu sắt

Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.

Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền

Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.

Bệnh đa hồng cầu tiên phát

Nếu khối hồng cầu tăng, phải xác định tăng này là tiên phát hay thứ phát. Đa hồng cầu tiên phát là một rối loạn của tủy xương đặc trưng bằng sự sản xuất quá mức tự thân của các tế bào dòng hồng cầu.

Thiếu máu huyết tán tự miễn dịch

Gần một nửa các trường hợp thiếu máu huyết tán tự miễn dịch không rõ nguyên nhân. Bệnh có thể cũng gặp phối hợp với luput ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu mạn tính thể lympho hay khối u lympho toàn thân.

U lympho không Hodgkin

Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.

Đông máu rải rác nội mạch

Quá trình đông máu thường được hạn chế ở một diện tích khu trú bởi sự phối hợp của dòng máu và các chất ức chế động máu lưu hành, đặc biệt là antithrombin III.

Macroglobin máu Waldenstrom

Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt.

Rối loạn chất lượng tiểu cầu mắc phải

Tất cả rối loạn tặng sinh tủy đều có thể gây ra những bất thường chức năng tiểu cầu. Có một số những bất thường hóa sinh trong những tiểu cầu này nhưng nguyên nhân của khuynh hướng chẩy máu thì không rõ.

Bệnh lý đông máu trong bệnh gan

Bệnh lý đông máu do bệnh gan gây ra những bất thường rõ rệt hơn về thời gian prothrombin và thời gian thromboplastin một phần. Rất sớm trong tiến trình bệnh gan, chỉ có thời gian prothrombin bị tổn thương.

Bệnh học thiếu máu trong bệnh mạn tính

Việc chẩn đoán nhầm thiếu máu thiếu sát có thể xảy ra nếu hiện tượng tăng quá mức được thay thế bằng sắt huyết thanh giảm.

Giảm bạch cầu trung tính

Trường hợp hội chứng Felty dẫn đến nhiễm khuẩn liên tiếp thì cắt lách thường làm giảm loét chân và làm giảm tỉ lệ nhiễm khuẩn nhưng bất cứ điều trị thế nào thì đều không tăng số lượng bạch cầu trung tính.

Truyền máu: làm test hòa hợp, phản ứng và bệnh lây truyền

Hồng cầu đóng gói là một hợp thành được dùng nhiều nhất để làm tăng hematocrit. Mỗi đơn vị có một thể tích khoảng 300 mL trong đó gần 200 mL chứa hồng cầu.

Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm

Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to.

Tình trạng tăng đông máu

Ung thư thường có nguy cơ tăng của cả huyết khối động mạch và tĩnh mạch. Trong một vài trường hợp, đông máu rải rác nội mạch mức độ thấp hình như cũng có trách nhiệm.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan

Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.

Hội chứng tán huyết tăng ure huyết

Bệnh nhân đến với thiếu máu, chảy máu hay suy thận. Suy thận có thể có hoặc không có thiểu niệu. Trái với xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, không có những biểu hiện thần kinh nào ngoài những biểu hiện do tình trạng urê huyết cao.