Bệnh hồng cầu hình bi di truyền

2016-11-11 04:20 PM

Thiếu máu ở những mức độ khác nhau và hematocrit có thể bình thường. Bao giờ cũng có tầng hồng cầu lưới, kính phết máu ngoại biên cho thằy có hồng cầu hình bi, hồng câu nhỏ, nhạt màu ở trung tâm.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán

Có tiền sử gia đình.

Lách to.

Hồng cầu hình bi và tăng hồng cầu lưới ở kính phết máu ngoại biên.

Test Coombs âm tính.

Nhận định chung

Bệnh hồng cầu hình bi là một bệnh của màng hồng cầu dẫn đến thiếu máu huyết tán kinh điển. Bỉnh thường hồng cầu là một đĩa lõm hai mặt đường kính 7 - 8 µm. Hồng cầu phải khoẻ và biến dạng được, khoẻ để chống đỡ những chấn thương khi lưu hành 120 ngày và biến dạng được để đi qua các mao quản đường kính 3 µm và vào lách trong các thừng tủy đỏ đường kính khoảng 2 µm. Bộ khung của hồng cầu, chủ yếu cấu thành từ các protein spectrin và actin là những chất tạo cho hồng cầu những đặc tính khoẻ và khả năng biến dạng này.

Khuyết tật màng trong bệnh hồng cầu hình bi di truyền chưa được xác định rõ nhưng có vẻ giống như một bất thường ở spectrin cung cấp khung chống đỡ cho màng hồng cầu. Hậu quả là giảm tỉ lệ bề mặt/thể tích dẫn đến hình ảnh hình bi của hình cầu. Tế bào hình bi này kém biến dạng hơn và không thể lọt qua những lôz 2 µm trong tủy đỏ ở lách. Huyết tán xảy ra vì hồng càu mắc vào các bẫy trong lách.

Triệu chứng và dấu hiệu

Hồng cầu hình bi di truyền là bệnh nhiễm sắc thể thường tính trội với các mức độ nặng khác nhau. Bệnh thường được chẩn đoán từ thời niên thiếu nhưng trong những trường hợp nhẹ có thể phát hiện muộn một cách tình cờ ở tuổi trưởng thành. Có thể có hoặc không có thiếu máu vì tủy xương có thể bù trừ cho đời sống hồng cầu bị giảm ngắn. Thiếu máu nặng (cơn suy tủy) có thể thấy khi bù trừ của tủy xương không đủ do nhiễm khuẩn hay thiếu folat. Huyết tán kinh điển có thể gây vàng da và sắc tố (bilirubinat calci), sỏi mật dẫn đến viêm túi mật. Thăm khám cb thể thấy vàng da và sờ thấy lách.

Xét nghiệm labo

Thiếu máu ở những mức độ khác nhau và hematocrit có thể bình thường. Bao giờ cũng có tầng hồng cầu lưới, kính phết máu ngoại biên cho thằy có hồng cầu hình bi, hồng câu nhỏ, nhạt màu ở trung tâm. Hồng cầu hình bi thường chỉ chiếm một tỉ lệ nhỏ của hồng cầu trên kính phết ngoại biên. Bệnh hồng cầu hình bi di truyền là một rối loạn quan trọng có tăng MCHC, nhiều khi lớn hơn 36 g/dL. Cũng giống như các bệnh huyết tán khác, có tăng bilirubin gián tiếp. Test Coombs âm tính.

Có thể khẳng định có hồng cầu hình bi bằng test giảm áp lực thẩm thấu. Hồng cầu hình bi là những hồng cầu bị mất một ít diện tích màng và bị những nhược điểm bất thường làm sức căng bề mặt bị giảm bởi các dung dịch nhược trương. Giảm áp lực thẩm thấu tăng lên chi đơn thuần phản ánh sự hiện diện của các hồng cầu hình bi và không phân biệt được hồng cầu bi di truyền với các bệnh huyết tán hồng cầu hình bi khác như thiếu máu huyết tán tự miễn.

Điều trị

Những bệnh nhân này phải dùng thêm liên tục acid folic 1 mg/ngày. Phương pháp điều trị chọn lọc là cắt lách tuy không sửa được những khuyết tật của màng hay sửa được hồng cầu hình bi nhưng có thể loại trừ được nơi gây huyết tán. Trong những trường hợp rất nhẹ phát hiện mụộn ở tuổi trưởng thành thì cắt lách có thể không cần thiết.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh Hodgkin

Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ, Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt

Bệnh ngưng kết tố lạnh

Đa số những trường hợp bệnh ngưng kết tố lạnh mạn tính là không rõ nguyên nhân. Những trường hợp khác thấy phối hợp với macroglobin máu Waldenstrom, trong đó một paraprotein IgM đơn dòng được sản xuất.

Thiếu men Pyruvat kinase

Thiếu men pyruvat kinase rất hiếm, là một bệnh di truyền lặn theo nhiễm sác thể thường, gây thiếu máu huyết tán, thường chỉ ở tuổi niên thiếu. Cùng với thiếu máu, có thể lách to và sỏi mật sắc tố.

Bệnh Von Willebrand

Yếu tố von Willebrand được tổng hợp trong mẫu tiểu cầu và các tế bào nội mô lưu hành trong huyết tương như những đa chuỗi cỡ khố khác nhau. Chỉ những dạng đa chuỗi dài có chức năng trong việc trung gian dính bám tiểu cầu.

Rối loạn chất lượng tiểu cầu mắc phải

Tất cả rối loạn tặng sinh tủy đều có thể gây ra những bất thường chức năng tiểu cầu. Có một số những bất thường hóa sinh trong những tiểu cầu này nhưng nguyên nhân của khuynh hướng chẩy máu thì không rõ.

Thiếu vitamin K

Những yếu tố tham gia gây thiếu vitamin K, gồm chế độ dinh dưỡng nghèo nàn, kém hấp thu và những kháng sinh phổ rộng làm mất các khuẩn lạc

Thiếu máu huyết tán vi mạch và huyết tán liên quan nhiễm khuẩn

Thiếu máu huyết tán vi mạch là một nhóm bệnh trong đó xẩy ra sự phân mảnh hồng cầu. Thiếu máu ở nội mạch, gây hemoglobin huyết, hemoglobin niệu và trong những trường hợp nặng methalbumin huyết.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan

Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.

Thiếu men Glucose 6 phosphat dehydrogenase

Bệnh nhân thường vẫn khoẻ, không có thiếu máu mạn tính hay lách to. Huyết tán xẩy ra là kết quả của các stress oxy hóa trên hồng cầu phát sinh ra hoặc bởi nhiễm khuẩn hoặc do dùng một số thuốc nào đó.

Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm

Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to.

Chất chống đông do Luput

Một cách trái khoáy, yếu tố chống đông do luput thường có liên quan với nguy cơ tăng bị huyết khối và sẩy thai tự phát liên tiếp.

Hội chứng loạn sản tủy

Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất, Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là thiếu máu kháng điều trị có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu tự phát

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn là một bệnh tự miễn trong đó một tự kháng thể IgG được tạo thành gắn vào tiểu cầu. Còn chưa rõ là kháng nguyên nào trên bề mặt tiểu cầu tham gia vào.

Xơ tủy

Xơ tủy phát triển ở những người lớn trên 50 tuổi và thường bát đầu âm thầm. Bệnh nhân rất hay thấy yếu mệt do thiếu máu hay cảm giác đầy bụng do lách to. Biểu hiện ít gặp là chảy máu và đau xương.

Thiếu máu bất sản

Thiếu máu suy tủy là một hoàn cảnh suy giảm tủy xương phát sinh từ tổn thương hay từ những biểu hiện bất thường của tế bào gốc. Tủy xương trở nên giảm sinh và giảm phát triển ba dòng ngoại biên.

Thiếu acid folic

Acid folic là một thuật ngữ chung dùng cho acid pteroylmonoglutamic. Ở dạng như tetrahydrofolat, nó được dùng như một chất trung gian quan trọng của nhiều phản ứng.

Tình trạng tăng đông máu

Ung thư thường có nguy cơ tăng của cả huyết khối động mạch và tĩnh mạch. Trong một vài trường hợp, đông máu rải rác nội mạch mức độ thấp hình như cũng có trách nhiệm.

Những rối loạn nội tại tiểu cầu

Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.

Các thể bệnh Thalassemia

Hội chứng α thalassemia thường gặp, trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc, ít gặp hơn ở những người da đen bình thường.

Thiếu máu thiếu sắt

Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.

Bệnh bạch cầu tế bào tóc

Đa số bệnh nhân bị tăng dần mệt nhọc. Một số khác thường phàn nàn vì triệu chửng có liên quan đến lách to nhiều và một số khác thì được chú ý vì nhiễm khuẩn.

Thiếu máu hồng cầu non chứa sắt không Hemoglobin

Khi nhiễm độc chì là nguyên nhân, có thể điều trị bằng liệu pháp chelat hóa. Đôi khi bệnh giảm với những liều folat hoặc pyridoxin 200 mg/ngày, nhưng đa số không đáp ứng với điều trị.

Đông máu rải rác nội mạch

Quá trình đông máu thường được hạn chế ở một diện tích khu trú bởi sự phối hợp của dòng máu và các chất ức chế động máu lưu hành, đặc biệt là antithrombin III.

Bệnh bạch cầu cấp

Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết, và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn, viêm miệng, và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.

Macroglobin máu Waldenstrom

Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt.