Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ: xác định giới tính và dị tật

2019-06-08 05:46 PM
Những xét nghiệm này được chỉ định bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Trong thời gian mang thai, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ cung cấp sàng lọc trước sinh. Sàng lọc trước sinh có thể cho biết nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Các xét nghiệm có thể bao gồm một hoặc nhiều xét nghiệm máu và siêu âm. Những xét nghiệm này được chỉ định bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm.

Trong vài ngày đầu sau khi sinh, em bé sẽ được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bao gồm xét nghiệm máu và kiểm tra bởi bác sĩ hoặc nữ hộ sinh. Phát hiện sớm và điều trị một số rối loạn có thể giúp ngăn ngừa khuyết tật nghiêm trọng về tinh thần, các vấn đề về tăng trưởng, các vấn đề sức khỏe hoặc thậm chí là đột tử ở trẻ sơ sinh.

Nhận định chung

Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ là một xét nghiệm sàng lọc để tìm kiếm một số dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Nó được thực hiện để tìm dị tật bẩm sinh gây ra bởi số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Nó cũng có thể tiết lộ giới tính và nhóm máu của thai nhi.

Đây là xét nghiệm máu của mẹ. Xét nghiệm có thể được thực hiện sớm nhất là 10 tuần trong thai kỳ.

Nếu xét nghiệm sàng lọc này là dương tính, điều đó có nghĩa là có khả năng em bé bị dị tật bẩm sinh. Trong trường hợp đó, bác sĩ có thể đề nghị làm xét nghiệm chẩn đoán, có thể cho thấy nếu có khuyết tật bẩm sinh.

Chỉ định xét nghiệm

Xét nghiệm này được sử dụng để tìm kiếm dị tật bẩm sinh do quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể, chẳng hạn như trisomy 18 và hội chứng Down (trisomy 21). Những dị tật bẩm sinh này được gọi là trisomies vì các tế bào của thai nhi có ba bản sao của nhiễm sắc thể thay vì hai loại thông thường. Ví dụ, trong trisomy 18, gây ra các vấn đề về thể chất và thiểu năng trí tuệ, có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18 thay vì hai.

Xét nghiệm có sẵn cho những phụ nữ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh. Những người này bao gồm những phụ nữ có bất kỳ rủi ro nào sau đây:

Họ từ 35 tuổi trở lên.

Họ có một đứa con bị dị tật bẩm sinh.

Họ đã có siêu âm cho thấy có thể có khuyết tật bẩm sinh.

Xét nghiệm không được khuyến cáo cho những phụ nữ có nguy cơ sinh con với dị tật bẩm sinh thấp. Nói chuyện với bác sĩ về mức độ rủi ro.

Chuẩn bị xét nghiệm

Không có gì cần làm để chuẩn bị cho xét nghiệm này.

Thực hiện xét nghiệm

Các chuyên gia y tế lấy một mẫu máu sẽ:

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Cảm thấy khi xét nghiệm

Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.

Rủi ro của xét nghiệm

Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu lấy từ tĩnh mạch.

Có thể có một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Nén ấm có thể được sử dụng nhiều lần trong ngày để điều trị.

Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

DNA của thai nhi sẽ được xem xét để xem liệu có thiếu hoặc nhiễm sắc thể thêm hay không. Nếu có một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu (kết quả dương tính), em bé có thể bị dị tật bẩm sinh. Kết quả âm tính có nghĩa là em bé không có khả năng bị dị tật bẩm sinh mà xét nghiệm này tìm kiếm.

Xét nghiệm này có thể tìm thấy hơn 97% số trisomies như 18 và 21. Điều đó có nghĩa là nó sẽ tìm thấy những dị tật bẩm sinh này hơn 97 trong số 100 và sẽ không tìm thấy chúng ít hơn 3 lần trong số 100.

Yếu tố anh hưởng đến xét nghiệm

Xét nghiệm này không được khuyến cáo cho những phụ nữ mang thai song sinh trở lên. Nó đã không được nghiên cứu tốt trong nhóm phụ nữ mang thai này.

Điều cần biết thêm

Nếu có kết quả dương tính (có nghĩa là có khả năng cao em bé bị dị tật bẩm sinh), có thể nói chuyện với bác sĩ và đối tác về việc muốn làm xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối. Một trong những xét nghiệm này có thể xác định cho thấy em bé có một số dị tật bẩm sinh.

Bài viết cùng chuyên mục

Xét nghiệm Prealbumin máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm prealbumin, cho thấy những thay đổi trong thời gian một vài ngày, bác sĩ sớm có thể nhìn thấy những thay đổi, về mức độ protein

Xét nghiệm vitamin B12: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Vitamin B12, thường được đo cùng lúc với xét nghiệm axit folic, vì thiếu một hoặc cả hai, có thể dẫn đến một dạng thiếu máu, gọi là thiếu máu megaloblastic

Protein phản ứng C nhạy cảm cao (hs-CRP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm Protein phản ứng C nhạy cảm cao khác với xét nghiệm CRP tiêu chuẩn, xét nghiệm tiêu chuẩn đo mức protein cao để tìm ra các bệnh khác nhau gây viêm

Đo tải lượng virus HIV: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Vì tải lượng virus có thể thay đổi theo từng ngày, nên xu hướng theo thời gian được sử dụng để xác định xem tình trạng nhiễm trùng có trở nên tồi tệ hơn không

Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu

Protein xuất hiện trong nước tiểu khi viêm thận cấp, bệnh thận do đái tháo đường, viêm cầu thận, hội chứng suy tim xung huyết.

Antithrombin III: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Tình trạng cân bằng thích hợp giữa thrombin và antithrombin III cho phép cơ thể bảo đảm quá trình cầm máu bình thường

Hormon kích thích tạo nang trứng (FSH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Trong giai đoạn tạo hoàng thể, FSH kích thích sự sản xuất progesteron và hormon này cùng với estradiol, tạo thụận lợi cho đáp ứng của buồng trứng với LH

Phốt phát trong nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Thận giúp kiểm soát lượng phốt phát trong cơ thể, phốt phát bổ sung được lọc qua thận, và đi ra khỏi cơ thể qua nước tiểu

Nồng độ thuốc trong máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Bác sĩ kiểm tra nồng độ thuốc, để đảm bảo rằng đang dùng một liều an toàn, và hiệu quả, xét nghiệm này cũng được gọi là theo dõi thuốc điều trị

Hồng cầu lưới: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Số lượng hồng cầu lưới, có thể giúp bác sĩ chọn các xét nghiệm khác, cần được thực hiện để chẩn đoán một loại thiếu máu cụ thể, hoặc bệnh khác

Axit lactic: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm axit lactic, thường được thực hiện trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay, nhưng cũng có thể được thực hiện trên mẫu máu lấy từ động mạch

Xét nghiệm Ketone: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Ketone có thể được kiểm tra trong phòng xét nghiệm, hoặc bằng cách sử dụng xét nghiệm máu, hoặc nước tiểu tại nhà

ACTH: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nồng độ ACTH máu có các biến đổi theo nhịp ngày đêm, với nồng độ đỉnh xảy ra trong thời gian từ 6 đến 8 giờ sáng và nồng độ đáy

Thời gian thromboplastin từng phần (PTT): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

PTT hoặc aPTT dài hơn bình thường, có thể có nghĩa là thiếu, hoặc mức độ thấp của một trong các yếu tố đông máu, hoặc một chất khác cần thiết để đông máu

Glucagon máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Mẫu bệnh phẩm bị vỡ hồng cầu và dùng các chất đồng vị phóng xạ để chụp xạ hình trong vòng 48h trước đó có thể làm thay đổi kết quả xét nghiệm

Cytokin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Cùng một loại cytokin song nó có thể có các tác động khác biệt nhau trong các tình huống khác nhau, trong khi nhiều loại cytokin khác nhau lại có thể có cùng một tác động

Hormone kích thích nang trứng (FSH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Mức hormone kích thích nang trứng có thể giúp xác định xem cơ quan sinh dục nam hay nữ, tinh hoàn hoặc buồng trứng có hoạt động tốt hay không

Glycohemoglobin (HbA1c, A1c): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Glycohemoglobin rất hữu ích cho một người mắc bệnh tiểu đường, kết quả xét nghiệm A1c không thay đổi trong chế độ ăn uống, tập thể dục hoặc thuốc

Đường huyết (máu) và HbA1c: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Thông thường, lượng đường trong máu tăng nhẹ sau khi ăn, sự gia tăng này làm cho tuyến tụy giải phóng insulin để mức đường huyết không quá cao

Alpha Fetoprotein (AFP) máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Không có AFP hoặc chỉ ở mức rất thấp thường được tìm thấy trong máu của những người đàn ông khỏe mạnh hoặc phụ nữ khỏe mạnh, không mang thai

Ferritin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Ferritin giúp dự trữ sắt trong cơ thể, vì vậy định lượng nồng độ ferritin cung cấp một chỉ dẫn, về tổng kho dự trữ sắt có thể được đưa ra sử dụng.

Xét nghiệm bệnh Phenylketon niệu (PKU): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm bệnh phenylketon niệu, được thực hiện để kiểm tra xem em bé sơ sinh, có enzyme cần thiết, để sử dụng phenylalanine, trong cơ thể hay không

Natri (Na) trong nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm natri trong nước tiểu, để kiểm tra cân bằng nước và điện giải, tìm nguyên nhân của mức natri thấp hoặc cao, kiểm tra các bệnh thận

Xét nghiệm Galactosemia: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Galactosemia là bệnh được truyền từ cha mẹ sang con, xét nghiệm galactose thường được thực hiện để xác định xem trẻ sơ sinh có mắc bệnh hay không

Kháng thể bệnh Celiac: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Nếu xét nghiệm đang được sử dụng để giúp chẩn đoán các triệu chứng, thì nó phải được thực hiện trong khi vẫn đang ăn thực phẩm có chứa gluten