Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ: xác định giới tính và dị tật

2019-06-08 05:46 PM
Những xét nghiệm này được chỉ định bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Trong thời gian mang thai, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ cung cấp sàng lọc trước sinh. Sàng lọc trước sinh có thể cho biết nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Các xét nghiệm có thể bao gồm một hoặc nhiều xét nghiệm máu và siêu âm. Những xét nghiệm này được chỉ định bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm.

Trong vài ngày đầu sau khi sinh, em bé sẽ được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bao gồm xét nghiệm máu và kiểm tra bởi bác sĩ hoặc nữ hộ sinh. Phát hiện sớm và điều trị một số rối loạn có thể giúp ngăn ngừa khuyết tật nghiêm trọng về tinh thần, các vấn đề về tăng trưởng, các vấn đề sức khỏe hoặc thậm chí là đột tử ở trẻ sơ sinh.

Nhận định chung

Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ là một xét nghiệm sàng lọc để tìm kiếm một số dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Nó được thực hiện để tìm dị tật bẩm sinh gây ra bởi số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Nó cũng có thể tiết lộ giới tính và nhóm máu của thai nhi.

Đây là xét nghiệm máu của mẹ. Xét nghiệm có thể được thực hiện sớm nhất là 10 tuần trong thai kỳ.

Nếu xét nghiệm sàng lọc này là dương tính, điều đó có nghĩa là có khả năng em bé bị dị tật bẩm sinh. Trong trường hợp đó, bác sĩ có thể đề nghị làm xét nghiệm chẩn đoán, có thể cho thấy nếu có khuyết tật bẩm sinh.

Chỉ định xét nghiệm

Xét nghiệm này được sử dụng để tìm kiếm dị tật bẩm sinh do quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể, chẳng hạn như trisomy 18 và hội chứng Down (trisomy 21). Những dị tật bẩm sinh này được gọi là trisomies vì các tế bào của thai nhi có ba bản sao của nhiễm sắc thể thay vì hai loại thông thường. Ví dụ, trong trisomy 18, gây ra các vấn đề về thể chất và thiểu năng trí tuệ, có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18 thay vì hai.

Xét nghiệm có sẵn cho những phụ nữ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh. Những người này bao gồm những phụ nữ có bất kỳ rủi ro nào sau đây:

Họ từ 35 tuổi trở lên.

Họ có một đứa con bị dị tật bẩm sinh.

Họ đã có siêu âm cho thấy có thể có khuyết tật bẩm sinh.

Xét nghiệm không được khuyến cáo cho những phụ nữ có nguy cơ sinh con với dị tật bẩm sinh thấp. Nói chuyện với bác sĩ về mức độ rủi ro.

Chuẩn bị xét nghiệm

Không có gì cần làm để chuẩn bị cho xét nghiệm này.

Thực hiện xét nghiệm

Các chuyên gia y tế lấy một mẫu máu sẽ:

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Cảm thấy khi xét nghiệm

Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.

Rủi ro của xét nghiệm

Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu lấy từ tĩnh mạch.

Có thể có một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Nén ấm có thể được sử dụng nhiều lần trong ngày để điều trị.

Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

DNA của thai nhi sẽ được xem xét để xem liệu có thiếu hoặc nhiễm sắc thể thêm hay không. Nếu có một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu (kết quả dương tính), em bé có thể bị dị tật bẩm sinh. Kết quả âm tính có nghĩa là em bé không có khả năng bị dị tật bẩm sinh mà xét nghiệm này tìm kiếm.

Xét nghiệm này có thể tìm thấy hơn 97% số trisomies như 18 và 21. Điều đó có nghĩa là nó sẽ tìm thấy những dị tật bẩm sinh này hơn 97 trong số 100 và sẽ không tìm thấy chúng ít hơn 3 lần trong số 100.

Yếu tố anh hưởng đến xét nghiệm

Xét nghiệm này không được khuyến cáo cho những phụ nữ mang thai song sinh trở lên. Nó đã không được nghiên cứu tốt trong nhóm phụ nữ mang thai này.

Điều cần biết thêm

Nếu có kết quả dương tính (có nghĩa là có khả năng cao em bé bị dị tật bẩm sinh), có thể nói chuyện với bác sĩ và đối tác về việc muốn làm xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối. Một trong những xét nghiệm này có thể xác định cho thấy em bé có một số dị tật bẩm sinh.

Bài viết cùng chuyên mục

Cấy máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Đối với nuôi cấy máu, một mẫu máu được thêm vào một chất thúc đẩy sự phát triển của vi trùng, loại vi trùng có thể được xác định bằng kính hiển vi hoặc xét nghiệm hóa học

Kháng thể chống tinh trùng: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Nếu một số lượng lớn kháng thể tinh trùng tiếp xúc với tinh trùng của một người đàn ông, thì tinh trùng có thể khó thụ tinh với trứng

Hormon chống bài niệu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Kết quả xét nghiệm có thể thay đổi khi bệnh nhân bị stress thực thể và tâm thần, đang được thông khí nhân tạo áp lực dương, sử dụng ống thủy tinh để lấy bệnh phẩm

Xét nghiệm bệnh lậu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Bệnh lậu là một bệnh lây truyền qua đường tình dục, có nghĩa là nó được lan truyền thông qua quan hệ tình dục, không phải luôn luôn gây ra các triệu chứng

Ferritin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Ferritin giúp dự trữ sắt trong cơ thể, vì vậy định lượng nồng độ ferritin cung cấp một chỉ dẫn, về tổng kho dự trữ sắt có thể được đưa ra sử dụng.

CPK (creatin phosphokinase và các isoenzym): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Cần tránh gây tan máu do nồng độ cao của hemoglobin có thể làm xét nghiệm định lượng CPK không chính xác, do ức chế hoạt tính của CPK

C - peptid: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Insulin và peptid C được giải phóng với lượng tương đương vào tuần hoàn, vi vậy nồng độ C peptid có mối tương quan với nồng độ insulin nội sinh

Bạch cầu máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Các bạch cầu lưu hành bao gồm các bạch cầu đoạn trung tính, bạch cầu lympho, bạch cầu mono, bạch cầu đoạn ưa axit và bạch cầu đoạn ưa bazơ

Thời gian thromboplastin từng phần (PTT): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

PTT hoặc aPTT dài hơn bình thường, có thể có nghĩa là thiếu, hoặc mức độ thấp của một trong các yếu tố đông máu, hoặc một chất khác cần thiết để đông máu

Đường huyết (máu) tại nhà: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Một số loại máy đo glucose có thể lưu trữ hàng trăm chỉ số glucose, điều này cho phép xem lại số đọc glucose thu thập theo thời gian và dự đoán mức glucose vào những thời điểm nhất định trong ngày

Gamma glutamyl transferase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm gamma GT

Gamma glutamyl transferase, gamma GT là một enzym của màng tham gia vào quá trình xúc tác chuyển các nhóm gamma-glutamyl giữa các axit amin qua màng tế bào.

Xét nghiệm Prealbumin máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm prealbumin, cho thấy những thay đổi trong thời gian một vài ngày, bác sĩ sớm có thể nhìn thấy những thay đổi, về mức độ protein

Hồng cầu máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Hồng cầu là các tế bào không nhân có dạng giống như một đĩa hai mặt lõm, được sinh ra trong tủy xương và bị phá hủy trong lách

Xét nghiệm đường máu tại nhà: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm đường huyết tại nhà có thể được sử dụng để theo dõi lượng đường trong máu, nói chuyện với bác sĩ về tần suất kiểm tra lượng đường trong máu

Ý nghĩa xét nghiệm viêm gan

HBsAb (hay Anti HBs) là kháng thể chống kháng nguyên bề mặt viêm gan B, thể hiện sự có miễn dịch với viêm gan B, sử dụng trong theo dõi trong tiêm phòng vacxin

Số lượng tế bào CD4 +: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Các giá trị bình thường được liệt kê, được gọi là phạm vi tham chiếu, chỉ là một hướng dẫn, các phạm vi khác nhau từ phòng xét nghiệm đến phòng xét nghiệm khác

AFP: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm Alpha fetoprotein

Đánh giá nồng độ alpha fetoprotein huyết thanh của mẹ là một xét nghiệm sàng lọc hữu hiệu để phát hiện các khuyết tật ống thần kinh của bào thai

Thời gian prothrombin (PT) và INR: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Một phương pháp tiêu chuẩn hóa, kết quả thời gian prothrombin, được gọi là hệ thống tỷ lệ chuẩn hóa quốc tế, INR

Kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm sàng lọc ung thư, kiểm tra xem ung thư có thể xuất hiện khi kết quả từ các xét nghiệm khác, và theo dõi ung thư tuyến tiền liệt

Creatinin máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Trong một số bệnh lý cơ, lượng creatin trong các sợi cơ bị giảm với tăng song song creatin máu và creatin niệu và giảm phối hợp creatinin máu và creatinin niệu

Amylase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Amylase là một enzym được sản xuất chủ yếu ở tụy và các tuyến nước bọt và với một lượng không đáng kể ở gan và vòi trứng

Hormone Inhibin A: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm Hormone Inhibin A, được thực hiện cùng với các xét nghiệm khác, để xem liệu có khả năng xảy ra vấn đề về nhiễm sắc thể hay không

Bổ thể: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Bất kể được hoạt hóa theo con đường nào, sản phẩm cuối cùng được tạo ra sẽ là một phức chất protein có khả năng phá hủy màng tế bào của kháng nguyên

Xét nghiệm Galactosemia: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Galactosemia là bệnh được truyền từ cha mẹ sang con, xét nghiệm galactose thường được thực hiện để xác định xem trẻ sơ sinh có mắc bệnh hay không

Xét nghiệm Herpes: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Bệnh nhiễm trùng herpes không thể được chữa khỏi, sau khi bị nhiễm HSV, virus tồn tại trong cơ thể suốt đời, nó ẩn náu trong một loại tế bào thần kinh nhất định