Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ: xác định giới tính và dị tật

2019-06-08 05:46 PM
Những xét nghiệm này được chỉ định bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Trong thời gian mang thai, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ cung cấp sàng lọc trước sinh. Sàng lọc trước sinh có thể cho biết nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Các xét nghiệm có thể bao gồm một hoặc nhiều xét nghiệm máu và siêu âm. Những xét nghiệm này được chỉ định bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm.

Trong vài ngày đầu sau khi sinh, em bé sẽ được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bao gồm xét nghiệm máu và kiểm tra bởi bác sĩ hoặc nữ hộ sinh. Phát hiện sớm và điều trị một số rối loạn có thể giúp ngăn ngừa khuyết tật nghiêm trọng về tinh thần, các vấn đề về tăng trưởng, các vấn đề sức khỏe hoặc thậm chí là đột tử ở trẻ sơ sinh.

Nhận định chung

Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ là một xét nghiệm sàng lọc để tìm kiếm một số dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Nó được thực hiện để tìm dị tật bẩm sinh gây ra bởi số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Nó cũng có thể tiết lộ giới tính và nhóm máu của thai nhi.

Đây là xét nghiệm máu của mẹ. Xét nghiệm có thể được thực hiện sớm nhất là 10 tuần trong thai kỳ.

Nếu xét nghiệm sàng lọc này là dương tính, điều đó có nghĩa là có khả năng em bé bị dị tật bẩm sinh. Trong trường hợp đó, bác sĩ có thể đề nghị làm xét nghiệm chẩn đoán, có thể cho thấy nếu có khuyết tật bẩm sinh.

Chỉ định xét nghiệm

Xét nghiệm này được sử dụng để tìm kiếm dị tật bẩm sinh do quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể, chẳng hạn như trisomy 18 và hội chứng Down (trisomy 21). Những dị tật bẩm sinh này được gọi là trisomies vì các tế bào của thai nhi có ba bản sao của nhiễm sắc thể thay vì hai loại thông thường. Ví dụ, trong trisomy 18, gây ra các vấn đề về thể chất và thiểu năng trí tuệ, có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18 thay vì hai.

Xét nghiệm có sẵn cho những phụ nữ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh. Những người này bao gồm những phụ nữ có bất kỳ rủi ro nào sau đây:

Họ từ 35 tuổi trở lên.

Họ có một đứa con bị dị tật bẩm sinh.

Họ đã có siêu âm cho thấy có thể có khuyết tật bẩm sinh.

Xét nghiệm không được khuyến cáo cho những phụ nữ có nguy cơ sinh con với dị tật bẩm sinh thấp. Nói chuyện với bác sĩ về mức độ rủi ro.

Chuẩn bị xét nghiệm

Không có gì cần làm để chuẩn bị cho xét nghiệm này.

Thực hiện xét nghiệm

Các chuyên gia y tế lấy một mẫu máu sẽ:

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Cảm thấy khi xét nghiệm

Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.

Rủi ro của xét nghiệm

Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu lấy từ tĩnh mạch.

Có thể có một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Nén ấm có thể được sử dụng nhiều lần trong ngày để điều trị.

Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

DNA của thai nhi sẽ được xem xét để xem liệu có thiếu hoặc nhiễm sắc thể thêm hay không. Nếu có một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu (kết quả dương tính), em bé có thể bị dị tật bẩm sinh. Kết quả âm tính có nghĩa là em bé không có khả năng bị dị tật bẩm sinh mà xét nghiệm này tìm kiếm.

Xét nghiệm này có thể tìm thấy hơn 97% số trisomies như 18 và 21. Điều đó có nghĩa là nó sẽ tìm thấy những dị tật bẩm sinh này hơn 97 trong số 100 và sẽ không tìm thấy chúng ít hơn 3 lần trong số 100.

Yếu tố anh hưởng đến xét nghiệm

Xét nghiệm này không được khuyến cáo cho những phụ nữ mang thai song sinh trở lên. Nó đã không được nghiên cứu tốt trong nhóm phụ nữ mang thai này.

Điều cần biết thêm

Nếu có kết quả dương tính (có nghĩa là có khả năng cao em bé bị dị tật bẩm sinh), có thể nói chuyện với bác sĩ và đối tác về việc muốn làm xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối. Một trong những xét nghiệm này có thể xác định cho thấy em bé có một số dị tật bẩm sinh.

Bài viết cùng chuyên mục

Fibrinogen: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Lấy đủ bệnh phẩm máu vào ống nghiệm để đảm bảo tương quan thể tích máu và chất chống đông

Lipase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Các xét nghiệm máu khác, có thể được thực hiện cùng lúc với xét nghiệm lipase, bao gồm canxi, glucose, phốt pho, triglyceride, alanine aminotransferase

Kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm sàng lọc ung thư, kiểm tra xem ung thư có thể xuất hiện khi kết quả từ các xét nghiệm khác, và theo dõi ung thư tuyến tiền liệt

Xét nghiệm Chlamydia: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Một số loại xét nghiệm có thể được sử dụng để tìm chlamydia, nhưng khuyến nghị xét nghiệm khuếch đại axit nucleic bất cứ khi nào có thể

Ý nghĩa chỉ số tinh dịch đồ trong vô sinh nam

< 50% tinh trùng di động về phía trước (loại a và b) và < 20% tinh trùng loại a: suy nhược tinh trùng. < 30% tinh trùng có hình dạng bình thường: dị dạng tinh trùng

Xét nghiệm đường máu tại nhà: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm đường huyết tại nhà có thể được sử dụng để theo dõi lượng đường trong máu, nói chuyện với bác sĩ về tần suất kiểm tra lượng đường trong máu

Số lượng tế bào CD4 +: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Các giá trị bình thường được liệt kê, được gọi là phạm vi tham chiếu, chỉ là một hướng dẫn, các phạm vi khác nhau từ phòng xét nghiệm đến phòng xét nghiệm khác

Xét nghiệm bệnh lậu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Bệnh lậu là một bệnh lây truyền qua đường tình dục, có nghĩa là nó được lan truyền thông qua quan hệ tình dục, không phải luôn luôn gây ra các triệu chứng

Kháng thể chống tinh trùng: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Nếu một số lượng lớn kháng thể tinh trùng tiếp xúc với tinh trùng của một người đàn ông, thì tinh trùng có thể khó thụ tinh với trứng

Carbon dioxide (CO2): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm này đo mức bicarbonate trong mẫu máu từ tĩnh mạch, Bicarbonate là một hóa chất giữ cho pH của máu không trở nên quá axit hoặc quá kiềm

Urê nitơ máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm nitơ urê máu có thể được thực hiện với xét nghiệm creatinine máu, mức creatinine trong máu cũng cho biết thận hoạt động như thế nào

Kháng thể bệnh Celiac: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Nếu xét nghiệm đang được sử dụng để giúp chẩn đoán các triệu chứng, thì nó phải được thực hiện trong khi vẫn đang ăn thực phẩm có chứa gluten

Alpha1 antitrypsin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Dù nguyên nhân là do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt Alpha1 antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi

Aldosteron: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Aldosteron gây các tác động tại các ống lượn xa, tại đó nó gây tăng tái hấp thu natri và clo đồng thời gây tăng bài xuất kali và ion hydrogen

Catecholamine nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Catecholamine làm giảm lượng máu đi đến da và ruột, làm tăng máu đi đến các cơ quan chính, chẳng hạn như não, tim và thận, điều này giúp cơ thể chuẩn bị cho các phản ứng

Giardia: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm kháng nguyên với bệnh

Những xét nghiệm này đặc hiệu cho Giardia lamblia và không kiểm tra các bệnh nhiễm trùng đường ruột khác gây ra các triệu chứng tương tự

Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nguy cơ ung thư vú và buồng trứng của phụ nữ cao hơn nếu có thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2, đàn ông có những thay đổi gen này có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn

Đo độ nhớt của máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Trong điều kiện bình thưởng, tăng độ nhớt của máu không gây giảm đáng kể dòng chảy của máu ở ngoại vi nhờ cơ chế dãn mạch bù trừ

Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm huyết học (máu)

Trong thiếu máu do bất sản, thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ, hoá trị ung thư, bạch cầu cấp, lupus ban đỏ, chứng tăng năng lách, giảm sản tủy xương.

Xét nghiệm chức năng gan: đánh giá bệnh gan hoặc tình trạng sản xuất protein

Kết quả xét nghiệm chức năng gan bất thường không phải lúc nào cũng chỉ ra bệnh gan, bác sĩ sẽ giải thích kết quả và ý nghĩa của chúng

Điện di protein huyết thanh (SPEP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Điện di protein huyết thanh, thường được thực hiện, để giúp chẩn đoán, và theo dõi nhiều tình trạng khác nhau

Amylase máu và nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Thông thường, chỉ có nồng độ amylase thấp được tìm thấy trong máu hoặc nước tiểu, nhưng nếu tuyến tụy hoặc tuyến nước bọt bị tổn thương hoặc bị tắc, nhiều amylase thường được giải phóng vào máu và nước tiểu

Natri (Na) trong nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm natri trong nước tiểu, để kiểm tra cân bằng nước và điện giải, tìm nguyên nhân của mức natri thấp hoặc cao, kiểm tra các bệnh thận

Xét nghiệm virus viêm gan B: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Kháng thể viêm gan có thể mất vài tuần hoặc vài tháng để phát triển, vì vậy, một người bị nhiễm bệnh có thể có kiểm tra âm tính khi mới nhiễm trùng

Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm y học

Bình thường glucose huyết tương khi đói < 6,1 mmol/L, nếu mức độ glucose huyết tương khi đói ≥ 7,0 mmol/L trong ít nhất 2 lần xét nghiệm liên tiếp ở các ngày khác nhau thì bị đái tháo đường (diabetes mellitus).