Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ: xác định giới tính và dị tật

2019-06-08 05:46 PM
Những xét nghiệm này được chỉ định bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Trong thời gian mang thai, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ cung cấp sàng lọc trước sinh. Sàng lọc trước sinh có thể cho biết nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Các xét nghiệm có thể bao gồm một hoặc nhiều xét nghiệm máu và siêu âm. Những xét nghiệm này được chỉ định bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm.

Trong vài ngày đầu sau khi sinh, em bé sẽ được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bao gồm xét nghiệm máu và kiểm tra bởi bác sĩ hoặc nữ hộ sinh. Phát hiện sớm và điều trị một số rối loạn có thể giúp ngăn ngừa khuyết tật nghiêm trọng về tinh thần, các vấn đề về tăng trưởng, các vấn đề sức khỏe hoặc thậm chí là đột tử ở trẻ sơ sinh.

Nhận định chung

Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ là một xét nghiệm sàng lọc để tìm kiếm một số dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Nó được thực hiện để tìm dị tật bẩm sinh gây ra bởi số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Nó cũng có thể tiết lộ giới tính và nhóm máu của thai nhi.

Đây là xét nghiệm máu của mẹ. Xét nghiệm có thể được thực hiện sớm nhất là 10 tuần trong thai kỳ.

Nếu xét nghiệm sàng lọc này là dương tính, điều đó có nghĩa là có khả năng em bé bị dị tật bẩm sinh. Trong trường hợp đó, bác sĩ có thể đề nghị làm xét nghiệm chẩn đoán, có thể cho thấy nếu có khuyết tật bẩm sinh.

Chỉ định xét nghiệm

Xét nghiệm này được sử dụng để tìm kiếm dị tật bẩm sinh do quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể, chẳng hạn như trisomy 18 và hội chứng Down (trisomy 21). Những dị tật bẩm sinh này được gọi là trisomies vì các tế bào của thai nhi có ba bản sao của nhiễm sắc thể thay vì hai loại thông thường. Ví dụ, trong trisomy 18, gây ra các vấn đề về thể chất và thiểu năng trí tuệ, có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18 thay vì hai.

Xét nghiệm có sẵn cho những phụ nữ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh. Những người này bao gồm những phụ nữ có bất kỳ rủi ro nào sau đây:

Họ từ 35 tuổi trở lên.

Họ có một đứa con bị dị tật bẩm sinh.

Họ đã có siêu âm cho thấy có thể có khuyết tật bẩm sinh.

Xét nghiệm không được khuyến cáo cho những phụ nữ có nguy cơ sinh con với dị tật bẩm sinh thấp. Nói chuyện với bác sĩ về mức độ rủi ro.

Chuẩn bị xét nghiệm

Không có gì cần làm để chuẩn bị cho xét nghiệm này.

Thực hiện xét nghiệm

Các chuyên gia y tế lấy một mẫu máu sẽ:

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Cảm thấy khi xét nghiệm

Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.

Rủi ro của xét nghiệm

Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu lấy từ tĩnh mạch.

Có thể có một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Nén ấm có thể được sử dụng nhiều lần trong ngày để điều trị.

Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

DNA của thai nhi sẽ được xem xét để xem liệu có thiếu hoặc nhiễm sắc thể thêm hay không. Nếu có một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu (kết quả dương tính), em bé có thể bị dị tật bẩm sinh. Kết quả âm tính có nghĩa là em bé không có khả năng bị dị tật bẩm sinh mà xét nghiệm này tìm kiếm.

Xét nghiệm này có thể tìm thấy hơn 97% số trisomies như 18 và 21. Điều đó có nghĩa là nó sẽ tìm thấy những dị tật bẩm sinh này hơn 97 trong số 100 và sẽ không tìm thấy chúng ít hơn 3 lần trong số 100.

Yếu tố anh hưởng đến xét nghiệm

Xét nghiệm này không được khuyến cáo cho những phụ nữ mang thai song sinh trở lên. Nó đã không được nghiên cứu tốt trong nhóm phụ nữ mang thai này.

Điều cần biết thêm

Nếu có kết quả dương tính (có nghĩa là có khả năng cao em bé bị dị tật bẩm sinh), có thể nói chuyện với bác sĩ và đối tác về việc muốn làm xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối. Một trong những xét nghiệm này có thể xác định cho thấy em bé có một số dị tật bẩm sinh.

Bài viết cùng chuyên mục

CPK (creatin phosphokinase và các isoenzym): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Cần tránh gây tan máu do nồng độ cao của hemoglobin có thể làm xét nghiệm định lượng CPK không chính xác, do ức chế hoạt tính của CPK

Carboxyhemoglobin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm trong ngộ độc CO

Có khoảng chồng chéo giữa giá trị nồng độ carboxyhemoglobin ở người nghiện thuốc lá mạn tính với giá trị nồng độ hemoglobin ở đối tượng bị ngộ độc khí CO

Đường huyết (máu) và HbA1c: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Thông thường, lượng đường trong máu tăng nhẹ sau khi ăn, sự gia tăng này làm cho tuyến tụy giải phóng insulin để mức đường huyết không quá cao

Đo nồng độ cồn trong máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Rượu có tác dụng rõ rệt đối với cơ thể, ngay cả khi sử dụng với số lượng nhỏ, với số lượng lớn, rượu hoạt động như một thuốc an thần và làm suy yếu hệ thống thần kinh trung ương

Bilirubin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Hem sẽ được chuyển thành biliverdin nhờ enzym oxygenase của microsom, sau đó thành Bilirubin dưới tác dụng của enzym biliverdin reductase

Bạch cầu đơn nhân: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm monospot, trên một mẫu máu nhỏ lấy từ đầu ngón tay, hoặc tĩnh mạch, xét nghiệm kháng thể EBV trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch

Alpha Fetoprotein (AFP) máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Không có AFP hoặc chỉ ở mức rất thấp thường được tìm thấy trong máu của những người đàn ông khỏe mạnh hoặc phụ nữ khỏe mạnh, không mang thai

Aldosteron: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Aldosteron gây các tác động tại các ống lượn xa, tại đó nó gây tăng tái hấp thu natri và clo đồng thời gây tăng bài xuất kali và ion hydrogen

Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm huyết học (máu)

Trong thiếu máu do bất sản, thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ, hoá trị ung thư, bạch cầu cấp, lupus ban đỏ, chứng tăng năng lách, giảm sản tủy xương.

Thời gian prothrombin (PT) và INR: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Một phương pháp tiêu chuẩn hóa, kết quả thời gian prothrombin, được gọi là hệ thống tỷ lệ chuẩn hóa quốc tế, INR

Antithrombin III: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Tình trạng cân bằng thích hợp giữa thrombin và antithrombin III cho phép cơ thể bảo đảm quá trình cầm máu bình thường

Testosterone: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Testosterone, ảnh hưởng đến tính năng và phát triển tình dục, ở nam, nó được tạo ra bởi tinh hoàn, ở cả nam và nữ, được tạo ra lượng nhỏ bởi tuyến thượng thận.

Sinh thiết hạch bạch huyết: ý nghĩa lâm sàng kết quả sinh thiết

Một số sinh thiết hạch, có thể được thực hiện bằng các công cụ đặc biệt, trong đó một ống soi nhỏ được sử dụng, để lấy hạch bạch huyết ra

Đường huyết (máu) tại nhà: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Một số loại máy đo glucose có thể lưu trữ hàng trăm chỉ số glucose, điều này cho phép xem lại số đọc glucose thu thập theo thời gian và dự đoán mức glucose vào những thời điểm nhất định trong ngày

Xét nghiệm protein nước tiểu (Albumin): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Albumin niệu thường được gây ra bởi tổn thương thận do bệnh tiểu đường, nhưng nhiều vấn đề khác có thể dẫn đến tổn thương thận, chúng bao gồm huyết áp cao, suy tim, xơ gan và lupus

Gamma glutamyl transferase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm gamma GT

Gamma glutamyl transferase, gamma GT là một enzym của màng tham gia vào quá trình xúc tác chuyển các nhóm gamma-glutamyl giữa các axit amin qua màng tế bào.

Cortisol trong nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Cortisol có nhiều chức năng, nó giúp cơ thể sử dụng đường và chất béo để tạo năng lượng chuyển hóa, nó giúp cơ thể quản lý căng thẳng

Ý nghĩa xét nghiệm các emzym chống ô xy hóa

Đánh giá khả năng chống oxy hoá của cơ thể trong nhiều bệnh lý và hội chứng toàn thể: tuổi già, ung thư, nhiễm bột, ngộ độc thuốc, uống rượu nhiều, quá tải sắt, bệnh miễn dịch

Estrogen: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Estrogen có mặt trong cơ thể dưới vài dạng, bao gồm estradiol, estriol và estron. Estrogen được sản xuất từ 3 nguồn là vỏ thượng thận, buồng trứng và tinh hoàn

Bổ thể: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Bất kể được hoạt hóa theo con đường nào, sản phẩm cuối cùng được tạo ra sẽ là một phức chất protein có khả năng phá hủy màng tế bào của kháng nguyên

Ý nghĩa xét nghiệm chẩn đoán bệnh khớp

Phương pháp ngưng kết latex cho phép phân biệt viêm đa khớp mạn tiến triển với bệnh thấp khớp (articulation rhematism) hoặc với sốt thấp (rheumatic fever), 2 bệnh này RF không có mặt trong huyết thanh

Bạch cầu máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Các bạch cầu lưu hành bao gồm các bạch cầu đoạn trung tính, bạch cầu lympho, bạch cầu mono, bạch cầu đoạn ưa axit và bạch cầu đoạn ưa bazơ

Kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm sàng lọc ung thư, kiểm tra xem ung thư có thể xuất hiện khi kết quả từ các xét nghiệm khác, và theo dõi ung thư tuyến tiền liệt

Agglutinin lạnh: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Bình thường nồng độ agglutinin lạnh trong máu thấp, nhưng ung thư hạch hoặc một số bệnh nhiễm trùng, như viêm phổi do mycoplasma, có thể mức agglutinin lạnh tăng lên

Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm y học

Bình thường glucose huyết tương khi đói < 6,1 mmol/L, nếu mức độ glucose huyết tương khi đói ≥ 7,0 mmol/L trong ít nhất 2 lần xét nghiệm liên tiếp ở các ngày khác nhau thì bị đái tháo đường (diabetes mellitus).