- Trang chủ
- Xét nghiệm
- Các chỉ số xét nghiệm và ý nghĩa
- Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ: xác định giới tính và dị tật
Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ: xác định giới tính và dị tật
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Trong thời gian mang thai, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ cung cấp sàng lọc trước sinh. Sàng lọc trước sinh có thể cho biết nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Các xét nghiệm có thể bao gồm một hoặc nhiều xét nghiệm máu và siêu âm. Những xét nghiệm này được chỉ định bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm.
Trong vài ngày đầu sau khi sinh, em bé sẽ được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bao gồm xét nghiệm máu và kiểm tra bởi bác sĩ hoặc nữ hộ sinh. Phát hiện sớm và điều trị một số rối loạn có thể giúp ngăn ngừa khuyết tật nghiêm trọng về tinh thần, các vấn đề về tăng trưởng, các vấn đề sức khỏe hoặc thậm chí là đột tử ở trẻ sơ sinh.
Nhận định chung
Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ là một xét nghiệm sàng lọc để tìm kiếm một số dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Nó được thực hiện để tìm dị tật bẩm sinh gây ra bởi số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Nó cũng có thể tiết lộ giới tính và nhóm máu của thai nhi.
Đây là xét nghiệm máu của mẹ. Xét nghiệm có thể được thực hiện sớm nhất là 10 tuần trong thai kỳ.
Nếu xét nghiệm sàng lọc này là dương tính, điều đó có nghĩa là có khả năng em bé bị dị tật bẩm sinh. Trong trường hợp đó, bác sĩ có thể đề nghị làm xét nghiệm chẩn đoán, có thể cho thấy nếu có khuyết tật bẩm sinh.
Chỉ định xét nghiệm
Xét nghiệm này được sử dụng để tìm kiếm dị tật bẩm sinh do quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể, chẳng hạn như trisomy 18 và hội chứng Down (trisomy 21). Những dị tật bẩm sinh này được gọi là trisomies vì các tế bào của thai nhi có ba bản sao của nhiễm sắc thể thay vì hai loại thông thường. Ví dụ, trong trisomy 18, gây ra các vấn đề về thể chất và thiểu năng trí tuệ, có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18 thay vì hai.
Xét nghiệm có sẵn cho những phụ nữ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh. Những người này bao gồm những phụ nữ có bất kỳ rủi ro nào sau đây:
Họ từ 35 tuổi trở lên.
Họ có một đứa con bị dị tật bẩm sinh.
Họ đã có siêu âm cho thấy có thể có khuyết tật bẩm sinh.
Xét nghiệm không được khuyến cáo cho những phụ nữ có nguy cơ sinh con với dị tật bẩm sinh thấp. Nói chuyện với bác sĩ về mức độ rủi ro.
Chuẩn bị xét nghiệm
Không có gì cần làm để chuẩn bị cho xét nghiệm này.
Thực hiện xét nghiệm
Các chuyên gia y tế lấy một mẫu máu sẽ:
Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.
Làm sạch vị trí kim bằng cồn.
Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.
Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.
Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.
Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.
Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.
Cảm thấy khi xét nghiệm
Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.
Rủi ro của xét nghiệm
Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu lấy từ tĩnh mạch.
Có thể có một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.
Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Nén ấm có thể được sử dụng nhiều lần trong ngày để điều trị.
Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
DNA của thai nhi sẽ được xem xét để xem liệu có thiếu hoặc nhiễm sắc thể thêm hay không. Nếu có một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu (kết quả dương tính), em bé có thể bị dị tật bẩm sinh. Kết quả âm tính có nghĩa là em bé không có khả năng bị dị tật bẩm sinh mà xét nghiệm này tìm kiếm.
Xét nghiệm này có thể tìm thấy hơn 97% số trisomies như 18 và 21. Điều đó có nghĩa là nó sẽ tìm thấy những dị tật bẩm sinh này hơn 97 trong số 100 và sẽ không tìm thấy chúng ít hơn 3 lần trong số 100.
Yếu tố anh hưởng đến xét nghiệm
Xét nghiệm này không được khuyến cáo cho những phụ nữ mang thai song sinh trở lên. Nó đã không được nghiên cứu tốt trong nhóm phụ nữ mang thai này.
Điều cần biết thêm
Nếu có kết quả dương tính (có nghĩa là có khả năng cao em bé bị dị tật bẩm sinh), có thể nói chuyện với bác sĩ và đối tác về việc muốn làm xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối. Một trong những xét nghiệm này có thể xác định cho thấy em bé có một số dị tật bẩm sinh.
Bài viết cùng chuyên mục
Hormon chống bài niệu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Kết quả xét nghiệm có thể thay đổi khi bệnh nhân bị stress thực thể và tâm thần, đang được thông khí nhân tạo áp lực dương, sử dụng ống thủy tinh để lấy bệnh phẩm
Cytokin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Cùng một loại cytokin song nó có thể có các tác động khác biệt nhau trong các tình huống khác nhau, trong khi nhiều loại cytokin khác nhau lại có thể có cùng một tác động
Yếu tố thấp khớp (RF): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Mức độ cao của yếu tố thấp khớp, có thể được gây ra bởi một số bệnh tự miễn, và một số bệnh nhiễm trùng, đôi khi, mức cao ở những người khỏe mạnh
Áp lực thẩm thấu huyết thanh: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Khi độ thẩm thấu huyết thanh giảm, cơ thể ngừng giải phóng ADH, làm tăng lượng nước trong nước tiểu
Ý nghĩa xét nghiệm các emzym chống ô xy hóa
Đánh giá khả năng chống oxy hoá của cơ thể trong nhiều bệnh lý và hội chứng toàn thể: tuổi già, ung thư, nhiễm bột, ngộ độc thuốc, uống rượu nhiều, quá tải sắt, bệnh miễn dịch
Xét nghiệm mồ hôi: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm mồ hôi, nên được thực hiện tại các phòng xét nghiệm thực hiện một số lượng lớn các xét nghiệm mồ hôi, và có kỹ năng kiểm tra, và diễn giải kết quả
Ethanlol: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Mỗi quốc gia phê chuẩn một giới hạn của riêng mình về nồng độ cồn trong máu được coi là ngưỡng gây độc
Aldolase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Một số phòng xét nghiệm vẫn yêu cầu bệnh nhân nhịn ăn trước khi lấy máu xét nghiệm để làm tăng tính chính xác của kết quả xét nghiệm
C - peptid: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Insulin và peptid C được giải phóng với lượng tương đương vào tuần hoàn, vi vậy nồng độ C peptid có mối tương quan với nồng độ insulin nội sinh
Catecholamine trong máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Catecholamine làm tăng nhịp tim, huyết áp, nhịp thở, sức mạnh cơ bắp và sự tỉnh táo, nó cũng giảm lượng máu đi đến da và ruột và tăng lượng máu đi đến các cơ quan chính
Catecholamine nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Catecholamine làm giảm lượng máu đi đến da và ruột, làm tăng máu đi đến các cơ quan chính, chẳng hạn như não, tim và thận, điều này giúp cơ thể chuẩn bị cho các phản ứng
Aldosterone máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Khi một khối u tạo ra aldosterone, mức aldosterone sẽ cao trong khi mức renin sẽ thấp, thông thường kiểm tra hoạt động renin được thực hiện khi đo mức aldosterone
Bilirubin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Hem sẽ được chuyển thành biliverdin nhờ enzym oxygenase của microsom, sau đó thành Bilirubin dưới tác dụng của enzym biliverdin reductase
Creatinine và thanh thải Creatinine: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Creatine được hình thành khi thức ăn được chuyển thành năng lượng thông qua một quá trình gọi là trao đổi chất, thận lấy creatinine ra khỏi máu và đưa nó ra khỏi cơ thể qua nước tiểu
Clo: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm định lượng nồng độ clo máu thường được đánh giá như một phần của xét nghiệm sàng lọc đối với tình trạng rối loạn nước điện giải
Canxi (Ca) máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Khi nồng độ canxi máu thấp, xương sẽ giải phóng canxi, khi nồng độ canxi máu tăng, lượng canxi dư sẽ được lưu trữ trong xương hoặc đi ra khỏi cơ thể qua nước tiểu và phân
Hormon tăng trưởng (GH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Hormon tăng trưởng GH là một polypeptid, chức năng chính cùa hormon này là kích thích sự phát triển, tổng hợp protein, sử dụng axit béo, huy động insulin và sản xuất RNA
Chức năng gan: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Bác sĩ có thể làm các xét nghiệm để đo một số hóa chất do gan sản xuất, những xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ kiểm tra gan hoạt động như thế nào
Xét nghiệm Herpes: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Bệnh nhiễm trùng herpes không thể được chữa khỏi, sau khi bị nhiễm HSV, virus tồn tại trong cơ thể suốt đời, nó ẩn náu trong một loại tế bào thần kinh nhất định
Huyết thanh học chẩn đoán virus viên gan (A, B, C, D, E): ý nghĩa chỉ số xét nghiệm
Các viêm gan virus là các nhiễm trùng toàn thân với tác động ưu thế đối với tế bào gan gây các tổn thương viêm và các biến đổi thoái hóa của tế bào gan
Hồng cầu lưới: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Số lượng hồng cầu lưới, có thể giúp bác sĩ chọn các xét nghiệm khác, cần được thực hiện để chẩn đoán một loại thiếu máu cụ thể, hoặc bệnh khác
Kháng nguyên carcinoembryonic (CEA): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm ung thư
Xét nghiệm CEA được sử dụng để theo dõi một người trước và trong khi điều trị, cùng với các xét nghiệm khác, xét nghiệm này có thể được sử dụng để xem điều trị có hiệu quả
Hormone kích thích nang trứng (FSH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Mức hormone kích thích nang trứng có thể giúp xác định xem cơ quan sinh dục nam hay nữ, tinh hoàn hoặc buồng trứng có hoạt động tốt hay không
Ý nghĩa xét nghiệm chẩn đoán bệnh khớp
Phương pháp ngưng kết latex cho phép phân biệt viêm đa khớp mạn tiến triển với bệnh thấp khớp (articulation rhematism) hoặc với sốt thấp (rheumatic fever), 2 bệnh này RF không có mặt trong huyết thanh
Progesterone: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Progesterone giúp, chuẩn bị nội mạc tử cung, để nhận trứng, nếu nó được thụ tinh bởi tinh trùng