- Trang chủ
- Xét nghiệm
- Các chỉ số xét nghiệm và ý nghĩa
- Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ: xác định giới tính và dị tật
Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ: xác định giới tính và dị tật
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Trong thời gian mang thai, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ cung cấp sàng lọc trước sinh. Sàng lọc trước sinh có thể cho biết nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Các xét nghiệm có thể bao gồm một hoặc nhiều xét nghiệm máu và siêu âm. Những xét nghiệm này được chỉ định bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm.
Trong vài ngày đầu sau khi sinh, em bé sẽ được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bao gồm xét nghiệm máu và kiểm tra bởi bác sĩ hoặc nữ hộ sinh. Phát hiện sớm và điều trị một số rối loạn có thể giúp ngăn ngừa khuyết tật nghiêm trọng về tinh thần, các vấn đề về tăng trưởng, các vấn đề sức khỏe hoặc thậm chí là đột tử ở trẻ sơ sinh.
Nhận định chung
Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ là một xét nghiệm sàng lọc để tìm kiếm một số dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Nó được thực hiện để tìm dị tật bẩm sinh gây ra bởi số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Nó cũng có thể tiết lộ giới tính và nhóm máu của thai nhi.
Đây là xét nghiệm máu của mẹ. Xét nghiệm có thể được thực hiện sớm nhất là 10 tuần trong thai kỳ.
Nếu xét nghiệm sàng lọc này là dương tính, điều đó có nghĩa là có khả năng em bé bị dị tật bẩm sinh. Trong trường hợp đó, bác sĩ có thể đề nghị làm xét nghiệm chẩn đoán, có thể cho thấy nếu có khuyết tật bẩm sinh.
Chỉ định xét nghiệm
Xét nghiệm này được sử dụng để tìm kiếm dị tật bẩm sinh do quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể, chẳng hạn như trisomy 18 và hội chứng Down (trisomy 21). Những dị tật bẩm sinh này được gọi là trisomies vì các tế bào của thai nhi có ba bản sao của nhiễm sắc thể thay vì hai loại thông thường. Ví dụ, trong trisomy 18, gây ra các vấn đề về thể chất và thiểu năng trí tuệ, có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18 thay vì hai.
Xét nghiệm có sẵn cho những phụ nữ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh. Những người này bao gồm những phụ nữ có bất kỳ rủi ro nào sau đây:
Họ từ 35 tuổi trở lên.
Họ có một đứa con bị dị tật bẩm sinh.
Họ đã có siêu âm cho thấy có thể có khuyết tật bẩm sinh.
Xét nghiệm không được khuyến cáo cho những phụ nữ có nguy cơ sinh con với dị tật bẩm sinh thấp. Nói chuyện với bác sĩ về mức độ rủi ro.
Chuẩn bị xét nghiệm
Không có gì cần làm để chuẩn bị cho xét nghiệm này.
Thực hiện xét nghiệm
Các chuyên gia y tế lấy một mẫu máu sẽ:
Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.
Làm sạch vị trí kim bằng cồn.
Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.
Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.
Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.
Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.
Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.
Cảm thấy khi xét nghiệm
Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.
Rủi ro của xét nghiệm
Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu lấy từ tĩnh mạch.
Có thể có một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.
Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Nén ấm có thể được sử dụng nhiều lần trong ngày để điều trị.
Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
DNA của thai nhi sẽ được xem xét để xem liệu có thiếu hoặc nhiễm sắc thể thêm hay không. Nếu có một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu (kết quả dương tính), em bé có thể bị dị tật bẩm sinh. Kết quả âm tính có nghĩa là em bé không có khả năng bị dị tật bẩm sinh mà xét nghiệm này tìm kiếm.
Xét nghiệm này có thể tìm thấy hơn 97% số trisomies như 18 và 21. Điều đó có nghĩa là nó sẽ tìm thấy những dị tật bẩm sinh này hơn 97 trong số 100 và sẽ không tìm thấy chúng ít hơn 3 lần trong số 100.
Yếu tố anh hưởng đến xét nghiệm
Xét nghiệm này không được khuyến cáo cho những phụ nữ mang thai song sinh trở lên. Nó đã không được nghiên cứu tốt trong nhóm phụ nữ mang thai này.
Điều cần biết thêm
Nếu có kết quả dương tính (có nghĩa là có khả năng cao em bé bị dị tật bẩm sinh), có thể nói chuyện với bác sĩ và đối tác về việc muốn làm xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối. Một trong những xét nghiệm này có thể xác định cho thấy em bé có một số dị tật bẩm sinh.
Bài viết cùng chuyên mục
Bilirubin máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Khi nồng độ bilirubin cao, da và lòng trắng mắt có thể xuất hiện màu vàng, vàng da có thể do bệnh gan, rối loạn máu hoặc tắc nghẽn ống mật, ống cho phép mật đi từ gan đến ruột non
Đo độ nhớt của máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Trong điều kiện bình thưởng, tăng độ nhớt của máu không gây giảm đáng kể dòng chảy của máu ở ngoại vi nhờ cơ chế dãn mạch bù trừ
Hemoglobin bị glycosil hóa (HbA1c): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Khi nồng độ glucose máu tăng cao hơn mức bình thường trong một khoảng thời gian đủ dài, glucose sẽ phản ứng với các protein mà không cần sự xúc tác của enzym
Amylase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Amylase là một enzym được sản xuất chủ yếu ở tụy và các tuyến nước bọt và với một lượng không đáng kể ở gan và vòi trứng
Gamma globulin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm globulin miễn dịch
Các gama globulin có tất cả các đặc tính cơ bản về khả năng phản ửng đối với các kháng nguyên đặc hiệu do đó chúng cũng có các đặc tính miễn dịch
Ý nghĩa xét nghiệm dấu ấn ung thư và bệnh xã hội
Giá trị chính của AFP là theo dõi tiến trình bệnh và hiệu quả điều trị K tế bào gan nguyên phát, K tinh hoàn sau điều trị phẫu thuật, xạ trị hoặc hoá trị liệu
Xét nghiệm Alanine Aminotransferase (ALT): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Các giá trị bình thường được liệt kê, được gọi là phạm vi tham chiếu, chỉ là một hướng dẫn, các phạm vi này khác nhau từ phòng xét nghiệm đến phòng xét nghiệm khác
Virus suy giảm miễn dịch ở người (HIV): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Vi rút suy giảm miễn dịch ở người kiểm tra phát hiện kháng thể HIV, hoặc kháng nguyên hoặc DNA hoặc RNA của HIV trong máu hoặc một loại mẫu
Xét nghiệm Renin: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm renin, thường được thực hiện cùng lúc với xét nghiệm aldosterone, có thể có nồng độ cao cả renin, và aldosterone trong máu
Kháng thể bệnh Celiac: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Nếu xét nghiệm đang được sử dụng để giúp chẩn đoán các triệu chứng, thì nó phải được thực hiện trong khi vẫn đang ăn thực phẩm có chứa gluten
Globulin mang thyroxin (TBG): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm cung cấp các thông tin giúp chẩn đoán phân biệt giữa các bệnh lý thực sự của tuyến giáp với các bệnh lý không phải tại tuyến giáp gây biến đổi nồng độ TBG
Carbon Monoxide (CO): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Carbon monoxide có thể đến từ bất kỳ nguồn nào đốt cháy nào, phổ biến là ô tô, lò sưởi, bếp củi, lò sưởi dầu hỏa, vỉ nướng than và các thiết bị gas
Xét nghiệm bệnh lậu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Bệnh lậu là một bệnh lây truyền qua đường tình dục, có nghĩa là nó được lan truyền thông qua quan hệ tình dục, không phải luôn luôn gây ra các triệu chứng
Xét nghiệm mồ hôi: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm mồ hôi, nên được thực hiện tại các phòng xét nghiệm thực hiện một số lượng lớn các xét nghiệm mồ hôi, và có kỹ năng kiểm tra, và diễn giải kết quả
Axit lactic Dehydrogenase (LDH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Nồng độ Axit lactic Dehydrogenase giúp chẩn đoán bệnh phổi, ung thư hạch, thiếu máu và bệnh gan, nó cũng giúp xác định hóa trị hoạt động như thế nào
Carbon dioxide (CO2): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm này đo mức bicarbonate trong mẫu máu từ tĩnh mạch, Bicarbonate là một hóa chất giữ cho pH của máu không trở nên quá axit hoặc quá kiềm
Xét nghiệm chức năng gan: đánh giá bệnh gan hoặc tình trạng sản xuất protein
Kết quả xét nghiệm chức năng gan bất thường không phải lúc nào cũng chỉ ra bệnh gan, bác sĩ sẽ giải thích kết quả và ý nghĩa của chúng
Xét nghiệm axit folic: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm đo lượng axit folic trong máu, là một trong nhiều vitamin B, cơ thể cần axit folic để tạo ra các tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu
Agglutinin lạnh: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Bình thường nồng độ agglutinin lạnh trong máu thấp, nhưng ung thư hạch hoặc một số bệnh nhiễm trùng, như viêm phổi do mycoplasma, có thể mức agglutinin lạnh tăng lên
Ferritin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Ferritin giúp dự trữ sắt trong cơ thể, vì vậy định lượng nồng độ ferritin cung cấp một chỉ dẫn, về tổng kho dự trữ sắt có thể được đưa ra sử dụng.
Xét nghiệm virus viêm gan B: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Kháng thể viêm gan có thể mất vài tuần hoặc vài tháng để phát triển, vì vậy, một người bị nhiễm bệnh có thể có kiểm tra âm tính khi mới nhiễm trùng
Xét nghiệm Hormone vỏ thượng thận (ACTH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
ACTH được tạo ra trong tuyến yên để đáp ứng với việc giải phóng một loại hormone khác, được gọi là hormone giải phóng corticotropin, bởi vùng dưới đồi
Ethanlol: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Mỗi quốc gia phê chuẩn một giới hạn của riêng mình về nồng độ cồn trong máu được coi là ngưỡng gây độc
Ý nghĩa xét nghiệm các emzym chống ô xy hóa
Đánh giá khả năng chống oxy hoá của cơ thể trong nhiều bệnh lý và hội chứng toàn thể: tuổi già, ung thư, nhiễm bột, ngộ độc thuốc, uống rượu nhiều, quá tải sắt, bệnh miễn dịch
Xét nghiệm di truyền: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Thừa hưởng một nửa thông tin di truyền từ mẹ và nửa còn lại từ cha, gen xác định nhóm máu, màu tóc và màu mắt, cũng như nguy cơ mắc một số bệnh
