Hội chứng Porphyrin niệu

2011-10-12 10:58 AM

Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Porphyrin niệu là bệnh bẩm sinh do sự thiếu hụt các men trong quá trình tổng hợp Hem, Hem được tổng hợp từ succinyl CoA và glycine.

Quá trình tổng hợp như sau

Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase. Biểu hiện của chứng porphyrin niệu: nước tiểu màu đỏ, xuất hiện thành từng đợt, quay ly tâm không có hồng cầu lắng ở đáy ống nghiệm.

Đái porphyrin thường gây tổn thương ở nhiều cơ quan

Tổn thương gan: Viêm gan cấp tính (tăng bilirubin máu, tăng SGOT, SGPT).

Đau bụng dữ dội thành từng cơn không rõ căn nguyên.

Tổn thương não gây liệt vận động, liệt cơ hô hấp.

Tổn thương da, chủ yếu tình trạng da dễ nhậy cảm với ánh sáng, sạm da.

Một số trường hợp thiếu máu.  

Bài viết cùng chuyên mục

Hội chứng xuất huyết

Xuất huyết là một hội chứng bệnh lý gặp ở nhiều chuyên khoa như Xuất huyết dưới da hay gặp ở nội khoa, truyền nhiễm, xuất huyết dạ dày gặp ở khoa tiêu hoá; rong kinh.

Hội chứng liệt nửa người

Theo Dèjerine, liệt nửa người là liệt tay chân cùng một bên của cơ thể do tổn thương từ các tế bào tháp đến xináp của chúng với tế bào sừng trước tủy sống.

Hạch to: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Có rất nhiều nguyên nhân tiềm ẩn gây hạch to, nhưng các dấu hiệu đặc trưng còn hạn chế. Vấn đề chính của bác sĩ là phải xác định, liệu rằng hạch to có phải từ nguyên nhân ác tính không hoặc một số nguyên nhân lành tính.

Tiếng Rales khi nghe phổi: tại sao và cơ chế hình thành

Nếu được nghe thấy khi hít thở bình thường, tiếng rale có nhiều khả năng là bệnh lý. Nhiều đặc điểm tiếng rale có liên quan với nhiều bệnh lý khác nhau.

Ngón tay và ngón chân dùi trống: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Ngón tay chân dùi trống có nhiều chẩn đoán phân biệt. Đa số có ở hai bên. Ngón tay chân dùi trống một bên thì rất hiếm và được gặp ở bệnh nhân liệt nửa người, dò động-tĩnh mạch do lọc thận và dị dạng động-tĩnh mạch động mạch trụ.

Đồng tử Hutchinson: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Đồng tử Hutchinson là một triệu chứng nguy hiểm cảnh báo có thể dây thần kinh III bị chèn ép bởi thoát vị móc hải mã. Khi diều này xảy ra, khả năng tử vong có thể lên đến 100% nếu không can thiệp y khoa và phẫu thuật giải ép nhanh chóng.

Teo cơ do đái tháo đường: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Một số nghiên cứu gần đây cho thấy quá trình xâm nhập của viêm, globulin miễn dịch và bổ thể và các mạch máu nhỏ, gợi ý rằng viêm mao mạch qua trung gian miễn dịch có thể là nguyên nhân.

Hội chứng tăng Ni tơ máu

Nitơ trong huyết tương là do các nguồn protit sinh ra, các nguồn đó do từ ngoài vào (ăn, uống, tiêm thuốc…) và do sự huỷ hoại các tổ chức trong cơ thể, rồi qua gan tổng hợp thành urê.

Gõ vang khi thăm khám: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Trong gõ vang/rất vang, phổi ứ khí quá mức cho phép dẫn truyền âm tần số thấp (được tạo ra khi gõ) tốt hơn.

Biến đổi hình thái sóng tĩnh mạch cảnh: mất sóng y xuống

Bất cứ bệnh lý nào làm hạn chế hoặc ngăn cản sự đổ đầy tâm thất trong kì tâm trương đều gây mất sóng y - xuống. Trong chèn ép tim, áp lực từ dịch trương, gây cản trở đổ đầy thất trong kì tâm trương và do đó làm mất sóng y xuống.

Đau xương: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Đau xương mới xuất hiện là một dấu hiệu quan trọng cần chú ý ở cả bệnh nhân nghi ngờ ung thư và những bệnh nhân đã được chẩn đoán ung thư.

Mạch động mạch mạch đôi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Có vài bằng chứng chứng minh rằng mạch đôi được phát hiện sau phẫu thuật van tim đem lại tiên lượng xấu hơn. Nếu cảm nhận được thường bị nhầm lẫn với mạch dội đôi và vì thế, có thể làm giảm ý nghĩa của dấu hiệu.

Nghiệm pháp kiểm tra cơ trên gai: tại sao và cơ chế hình thành

Cơ trên gai giúp dạng vai cùng với cơ delta. Teo cơ làm cơ yếu và không duy trì được mở khớp vai một góc 90°. Tương tự, rách hoặc viêm gân cơ trên gai cúng gây đau khi chống lại lực đối kháng (nghiệm pháp dương tính).

Dấu hiệu Heliotrope: tại sao và cơ chế hình thành

Mặc dù nghiên cứu còn rất ít ỏi, dấu hiệu Heliotrope (có màu tím) là một dấu hiệu rất có giá trị trong viêm bì cơ nên được coi là một dấu hiệu chẩn đoán xác định.

Âm thổi tâm trương: âm thổi hở van động mạch phổi

Âm thổi hở van động mạch phổi gây ra do lá van động mạch phổi bị mất chức năng cho phép máu lưu thông ngược từ động mạch phổi vào tâm thất phải trong kì tâm trương.

Phản xạ cằm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Phản xạ cằm tăng là triệu chứng của tổn thương neuron vận động trên hai bên, phía trên cầu não. Mất chi phổi thần kinh trên nhân vận động thần kinh sinh ba làm tăng tính nhạy cảm của các neuron vận động alpha chi phối cho cơ nhai.

Rối loạn chuyển hóa Canxi

Co giật xuất hiện đột ngột có thể không có dấu hiệu báo trước, nhiều trường hợp co giật cắn phải lưỡi. Cơn giật diễn ra nhanh chóng, sau cơn tỉnh hoàn toàn.

Thoái hóa khớp gối: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Đau khớp thường liên quan đến vận động đau âm ỉ, tăng khi vận động, khi thay đổi tư thế, giảm đau về đêm và khi nghỉ ngơi. Đau diễn biến thành từng đợt, dài ngắn tuỳ trường hợp, hết đợt có thể hết đau.

Nhịp tim chậm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Có quá nhiều nguyên nhân có khả năng gây chậm nhịp nên độ đặc hiệu của dấu hiệu cho một bệnh thì thấp. Nếu được thấy ở một bệnh nhân đáng lẽ có nhịp tim bình thường, thì thường có khả năng là dấu hiệu của bệnh tiềm ẩn rất nặng.

Hạ huyết áp trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hạ huyết áp là một triệu chứng phổ biến trong suy thượng thận nguyên phát cấp tính – có tới 88% số bệnh nhân có hạ huyết áp. Tuy nhiên, có nhiều nguyên nhân gây hạ áp, vì thế chỉ đơn độc một triệu chứng thì không có giá trị nhiều.

Triệu chứng bệnh van tim

Trong thì tâm thu hai tâm thất co bóp tống máu vào các động mạch chủ và động mạch phổi, khi ấy các van nhĩ thất, van hai lá và van ba lá, đều đóng kín

Huyết áp rộng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hiệu áp rộng là một triệu chứng rất có giá trị, phụ thuộc vào hoàn cảnh lâm sàng có thể bắt gặp. Hiệu áp là một yếu tố dự đoán tử vong và thương tật độc lập ở bệnh nhân có huyết áp bình thường và bệnh nhân cao huyết áp.

Điện não đồ

Điện não đồ, electro encephalo gram, EEG có giá trị lớn trong chẩn đoán một số bệnh thần kinh, đặc biệt là chẩn đoán và theo dõi những cơn co giật

Giảm phản xạ (dấu hiệu Woltman): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Có những báo cáo chung về giá trị của phản xạ (đặc biệt là phản xạ gân gót) như là dấu hiệu để chẩn đoán cường giáp và suy giáp. Thời gian bán nghỉ ở những người khoẻ xấp xỉ 240 đến 320 ms.

Phản xạ giác mạc: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Khám phản xạ giác mạc có ích trong mất thính giác một bên và yếu nửa mặt một bên, và trong đánh giá chức năng cuống não. Mất phản xạ giác mạc gặp ở 8% các bệnh nhân cao tuổi bình thường theo một nghiên cứu.