- Trang chủ
- Sách y học
- Triệu chứng học nội khoa
- Hội chứng Porphyrin niệu
Hội chứng Porphyrin niệu
Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Porphyrin niệu là bệnh bẩm sinh do sự thiếu hụt các men trong quá trình tổng hợp Hem, Hem được tổng hợp từ succinyl CoA và glycine.
Quá trình tổng hợp như sau
Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase. Biểu hiện của chứng porphyrin niệu: nước tiểu màu đỏ, xuất hiện thành từng đợt, quay ly tâm không có hồng cầu lắng ở đáy ống nghiệm.
Đái porphyrin thường gây tổn thương ở nhiều cơ quan
Tổn thương gan: Viêm gan cấp tính (tăng bilirubin máu, tăng SGOT, SGPT).
Đau bụng dữ dội thành từng cơn không rõ căn nguyên.
Tổn thương não gây liệt vận động, liệt cơ hô hấp.
Tổn thương da, chủ yếu tình trạng da dễ nhậy cảm với ánh sáng, sạm da.
Một số trường hợp thiếu máu.
Bài viết cùng chuyên mục
Phát hiện tổn thương bệnh học hệ tiết niệu
Có thể biết được những tổn thương giải phẫu bệnh học đó qua những biểu hiện gián tiếp bằng xét nghiệm nước tiểu hoặc qua những biểu hiện trực tiếp bằng sinh thiết thận.
Run sinh lý: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Run sinh lý không có ý nghĩa trên lâm sàng. Run sinh lý tăng lên có thể liên quan tới một số rối loạn (ví dụ. cường giáp, ngộ độc các chất giống giao cảm, tình trạng cai).
Thất ngôn Broca (thất ngôn diễn đạt): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Thất ngôn Broca hoặc thất ngôn diễn đạt là dấu hiệu định khu của vỏ não ưu thế. Mất ngôn ngữ cấp tính luôn chú trọng dấu hiệu đột quỵ cho đến khi có bằng chứng ngược lại.
Thăm dò về hình thái hô hấp
Có nhiều trường hợp tổn thương phổi hoặc nhỏ, hoặc ở sâu chỉ nhờ có x quang mới phát hiện được, có những trường hợp lao phổi phát hiện cũng là do x quang.
Gan to trong bệnh tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Trong suy tim sung huyết, cung lượng tim thấp hay suy giảm đổ đầy thất phải dẫn đến dồn áp lực ngược vào tĩnh mạch chủ dưới và các tĩnh mạch gan. Do tăng áp lực tĩnh mạch, gan trở nên ứ máu và to ra.
Hội chứng cường thùy trước tuyến yên
Bệnh ít khi đứng một mình, thường phối hợp với bệnh to các viễn cực. Cũng có khi phối hợp với bệnh nhi tính. Cơ thể to, nhưng tinh thần và tình dục còn như trẻ con.
Triệu chứng loạn nhịp tim
Mạng Purkinje gồm rất nhiều sợi nhỏ tỏa ra từ các nhánh nói trên phủ lớp trong cùng của cơ tim hai thất rồi lại chia thành nhiều sợi nhỏ hơn xuyên thẳng góc bề dày cơ tim.
Nhịp đập mỏm tim: bình thường và tăng gánh thể tích
Sờ vùng trước tim, mỏm tim đập lan tỏa (nghĩa là diện đập >3 cm2), một nhát biên độ lớn đập vào tay và biến mất nhanh chóng.
Tiếng tim thứ tư: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Sự co áp lực của nhĩ tống máu vào tâm thất trái kém đàn hồi. Máu bị chặn lại đột ngột do thành thất trái xơ cứng tạo ra tiếng động tần số thấp do chuyển động, và được xem là tiếng tim thứ tư.
Khám và chẩn đoán hôn mê
Chẩn đoán nguyên nhân nhiều khi rất khó, nhất là khi người bệnh chỉ đến có một mình, không có người nhà đi kèm để phản ánh tình trạng trước khi hôn mê.
Đồng tử Argyll Robertson và phân ly ánh sáng nhìn gần: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Đồng tử Argyll Robertson cổ điển là dấu hiệu của giang mai kỳ ba. Giang mai kỳ ba đã từng là nguyên nhân thường gặp nhất của phân ly ánh sáng nhìn gần.
Mất phản xạ nôn: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Mất phản xạ nôn chiếm một tỷ lệ đáng kể trong dân số. Trong một nghiên cứu trên 140 đối tượng khỏe mạnh ở các lứa tuổi khác nhau, mất phản xạ nôn gặp ở 37% đối tượng, và giảm cảm giác hầu họng chỉ xảy ra ở 1 bệnh nhân.
Khám hệ vận động, tiền đình, tiểu não
Khám vận động bao gồm Nhận xét tư thế và vận động của bệnh nhân, khám sức cơ, khám trương lực cơ và nhận xét về các động tác không chủ ý
Hội chứng liệt hai chi dưới
Hội chứng liệt hai chi dưới (hạ liệt) là biểu hiện giảm hay mất khả năng vận động chủ động của hai chi dưới, thường kèm theo rối loạn cảm giác.Tổn thương tế bào tháp ở vùng xuất chiếu vận động chi ưới ở cả hai bên, do quá trình bệnh lý ở rãnh liên bán cầu gần tiểu thùy cạnh trung tâm.
Khám và chẩn đoán phù
Phù là hiện tượng ứ nước ở trong các tổ chức dưới da hoặc phủ tạng, Sự ứ nước đó có thể gây bởi nhiều cơ chế, cho nên phù là triệu chứng của rất nhiều bệnh.
Nghiệm pháp Romberg: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Ba thứ để duy trì ổn định tư thế đứng: thông tin thị giác, chức năng tiền đình và cảm giác bản thể. Lưu ý rằng phần lớn bệnh nhân có tổn thương tiểu não không thể duy trì thăng bằng mặc dù vẫn còn các tín hiệu thị giác.
Tăng trương lực cơ khi gõ/nắm tay: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Tăng tương lực cơ là một triệu chứng của bệnh lý tại kênh ion. Sự bất ổn định của điện tích màng sợi cơ làm kéo dài quá trình khử cực sợi cơ, gây tăng trương lực.
Phản xạ nắm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Phản xạ nắm dương tính dự đoán tổn thương vùng thùy trán, nhân sâu hoặc chất trắng dưới vỏ, phản xạ nắm xuất hiện ở trẻ sơ sinh bình thường từ khoảng 25 tuần đến 6 tháng tuổi.
Bập bềnh xương bánh chè: tại sao và cơ chế hình thành
Nghiên cứu có giới hạn về quan sát dấu hiệu bập bềnh xương bánh chè cụ thể trong tràn dịch khớp gối đã được hoàn thành. Kết quả chỉ cho thấy một giá trị trung bình cho dấu hiệu này.
Âm thổi tâm thu: âm thổi hẹp van động mạch chủ
Hầu hết nguyên nhân gây hẹp van động mạch chủ dẫn đến hậu quả cuối cùng là quá trình tổn thương tiến triển và vôi hoá các lá van, dẫn tới hẹp hoặc tắc nghẽn diện tích lỗ van và/hoặc xơ cứng các lá van.
Thở ngáp cá: tại sao và cơ chế hình thành
Thở ngáp cá được cho là một phản xạ của thân não, là những nhịp thở cuối cùng của cơ thể nhằm cố gắng cứu sống bản thân. Đây được coi là nỗ lực thở cuối cùng trước khi ngừng thở hoàn toàn.
Chẩn đoán lách to
Lách nằm lẩn trong lồng ngực, không sờ thấy đuợc, trừ các trẻ nhỏ, thành bụng nhẽo, Chỉ gõ được vùng đục của lách ở đường nách sau, cao độ 2, 3cm.
Mạch động mạch lên dội: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Giống như mạch chậm, mạch lên dội của hẹp động mạch chủ có thể được cho là do tống máu tâm thất kéo dài và hiệu ứng Venturi trong động mạch chủ. Hẹp van động mạch chủ nghĩa là kéo dài thời gian tống máu ra khỏi thất trái.
Triệu chứng học tuyến giáp
Tuyến giáp trạng là một tuyến đơn, nằm sát khí quản, nặng chứng 30, 35g. tuyến có hai thuỳ hai bên, cao 6cm, rộng 3cm, dày 2 cm, nối với nhau bằng một eo giáp trạng.
Hiện tượng chảy sữa: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Bình thường, prolactin kích thích vú và các tuyến sữa phát triển, đồng thời (cùng với oxytocin) kích thích tiết sữa ở giai đoạn sau sinh. Ngoài ra, oestrogen và progesterone cũng cần cho sự phát triển của vú.
