- Trang chủ
- Sách y học
- Triệu chứng học nội khoa
- Hội chứng Porphyrin niệu
Hội chứng Porphyrin niệu
Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Porphyrin niệu là bệnh bẩm sinh do sự thiếu hụt các men trong quá trình tổng hợp Hem, Hem được tổng hợp từ succinyl CoA và glycine.
Quá trình tổng hợp như sau
Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase. Biểu hiện của chứng porphyrin niệu: nước tiểu màu đỏ, xuất hiện thành từng đợt, quay ly tâm không có hồng cầu lắng ở đáy ống nghiệm.
Đái porphyrin thường gây tổn thương ở nhiều cơ quan
Tổn thương gan: Viêm gan cấp tính (tăng bilirubin máu, tăng SGOT, SGPT).
Đau bụng dữ dội thành từng cơn không rõ căn nguyên.
Tổn thương não gây liệt vận động, liệt cơ hô hấp.
Tổn thương da, chủ yếu tình trạng da dễ nhậy cảm với ánh sáng, sạm da.
Một số trường hợp thiếu máu.
Bài viết cùng chuyên mục
Nhịp đập mỏm tim: ổ đập bất thường thất trái
Ổ đập bất thường thất trái dùng để mô tả một nhịp đập mỏm tim toàn thì tâm thu (nghĩa là kéo dài từ đầu tâm thu đến T2).
Nghiệm pháp thomas: tại sao và cơ chế hình thành
Nâng đầu gối một bên và duỗi bên kia hông xoay xương chậu lên trên. Để giữ chân sát mặt giường, các cơ duỗi hông và cơ đùi chậu phải dẻo dai và giãn ra đủ để cho phép các chân thẳng sát mặt giường.
Mất khứu giác: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Mất khứu giác là một dấu hiệu quan trọng có liên quan đến thùy trán (ví dụ. u màng não) hoặc thoái háo thần kinh (ví dụ. bệnh Alzheimer), nhưng nguyên nhân thường gặp nhất là rối lọan trong mũi.
Dấu hiệu Trousseau trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Sự tăng hưng phấn thần kinh gặp trong những trường hợp có liên hệ với triệu chứng này. Gây thiếu máu cục bộ cánh tay bởi băng đo huyết áp, sự hưng phấn thần kinh được tăng lên quá mức, tạo ra những đặc điểm của triệu chứng.
Biến đổi hình thái sóng: sóng y xuống lõm sâu (dấu hiệu Friedrich)
Sóng y xuống lõm sâu xảy ra trong khoảng 1/3 bệnh nhân bị viêm màng ngoài tim co thắt và 2/3 bệnh nhân bị nhồi máu thất phải, mặc dù chưa được nghiên cứu nhiều và nó cũng thường khó thấy trên lâm sàng.
Barre chi trên: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Khi loại bỏ tầm nhìn, các neuron vận động yếu sẽ làm chi rơi xuống. Cánh tay rơi sấp có độ nhạy cao hơn so với sử dụng test cơ lực đơn độc để xác định yếu các neuron vận động.
Liệt thần kinh vận nhãn (dây III): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Dây thần kinh vận nhãn chi phối cho tất cả các cơ ngoài ổ mắt ngoại trừ cơ chéo trên và cơ thẳng ngoài. Việc yếu cơ co đồng tử và cơ nâng mi lần lượt gây ra tình trạng dãn đồng từ và sụp mi.
Âm thổi tâm trương: âm thổi hẹp van hai lá
Khi lỗ van bị hẹp, lượng máu lưu thông qua nó trong kì tâm trương trở nên rối loạn và tạo nên tâm thổi đặc trưng. Rất đặc hiệu cho hẹp van hai lá và cần được tầm soát thêm nếu nghe được.
Biến dạng vẹo trong: tại sao và cơ chế hình thành
Các khiếm khuyết về sụn và xương có thể thấy khi trẻ bắt đầu tập đi, cổ xương đùi phải chịu nhiều áp lực hơn, và từ từ làm vẹo vào trong.
Hội chứng Horner: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Hội chứng Horner có thể do do đột quỵ vùng thân não, ung thư phổi, ung thư tuyến giáp hoặc chấn thương vùng cổ, ngực, thần kinh gai sống, động mạch dưới đòn hay động mạch cảnh, đau nửa đầu phức tạp, gãy xương sọ.
Lồng ngực hình thùng: tại sao và cơ chế hình thành
Cho rằng là do hoạt động quá mức của cơ bậc thang và cơ ức đòn chũm là những cơ kéo xương sườn phía trên và xương ức lên. Qua thời gian, sự hoạt động quá mức này làm biến đổi lồng ngực.
Thăm dò chức năng tim
Tuỳ mức độ thích ứng mà chúng ta đánh giá khả năng làm việc của tim, vì thể người ta tìm ra các phương pháp để thăm dò chức năng tim.
Khám thắt lưng hông
Hội chứng thắt lưng hông gồm có hai hội chứng thành phần là hội chứng cột sống và hội chứng dây rễ thần kinh, Khám lâm sàng nhằm mục đích phát hiện.
Âm thổi tâm trương: âm thổi hẹp van ba lá
Cũng như tổn thương các van khác trong bệnh tim hậu thấp, sự dày hoá các lá van, xơ cứng các mép van và các thừng gân bị rút ngắn và cứng ngăn cản van mở do đó làm rối loạn dòng máu lưu thông qua lỗ van.
Âm thổi tâm trương: âm thổi Graham Steell
Tăng áp động mạch phổi (thường trên 55–60 mmHg) dẫn đến tăng áp lực trên các lá van và vòng van của động mạch phổi. Dãn vòng van làm cho các lá van không còn đóng kín với nhau.
Tật gù: tại sao và cơ chế hình thành
Các giá trị trong việc phát hiện gù cột sống của cột sống phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của độ cong. Gù cột sống ở bệnh nhi có thể gợi ý gù cột sống bẩm sinh.
Hội chứng suy tim
Suy tim là trạng thái bệnh lý trong đó cơ tim giảm khả năng cung cấp máu theo nhu cầu cơ thể. Bình thường tim có một khả năng dự trữ, có thể đáp ứng nhu cầu của cơ thể trong từng hoàn cảnh khác nhau.
Dấu nảy thất phải: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Tăng gánh gây phì đại thất phải và làm cho thất phải nằm sát với thành ngực. Trong hở hai lá, nhĩ trái trở thành một vật đệm vùng đáy tim do tăng thể tích ở thì tâm thu đẩy tâm thất ra phía trước.
Biến đổi hình thái sóng: sóng v nhô cao
Sự vắng mặt của sóng v lớn và tăng áp tĩnh mạch cảnh đặc hiệu cho việc không tồn tại hở van ba lá mức độ trung bình hoặc nặng. Tuy nhiên, sự có mặt của các dấu hiệu này cũng không cần thiết cho tiên lượng hở van ba lá trung bình hoặc nặng.
Triệu chứng học ruột non
Ruột non là phần ống tiêu hoá nối tiếp dạ dày và đại tràng, dài khoảng 7m, đường kính khoảng 3cm. Phần này gồm có: Tá tràng là đoạn cố định nằm sâu phía sau, bao quanh và dính vào đầu tụy, ống dẫn tụy và ống mật đổ vào đoạn II tá tràng.
Đau bụng cấp tính và mãn tính
Đau bụng là một trong những dấu hiệu chức năng hay gặp nhất trong các bệnh về tiêu hoá, nhiều khi chỉ dựa vào triệu chứng đau, người thầy thuốc có thể sơ bộ.
Nghiệm pháp Thompson: tại sao và cơ chế hình thành
Khi gân Achilles bị đứt, phản ứng này sẽ không xảy ra. Gân achilles gắn không hiệu quả với xương gót và không thể nâng gót lên được khi cơ dép bị ép.
Âm thổi tâm thu: âm thổi hở van ba lá (và dấu hiệu Carvello)
Có nhiều nguyên nhân có thể gây hở van ba lá. Thường gặp nhất là thứ phát do lớn thất phải và không phải do bệnh lý ngay tại van gây âm thổi hở van ba lá (và dấu hiệu Carvello).
Viêm teo lưỡi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Mặc dù còn hạn chế, nhưng cũng có một vài bằng chứng cho rằng viêm teo lưỡi là một chỉ điểm cho tình trạng suy dinh dưỡng và giảm chức năng cơ.
Tăng carotene máu/Lắng đọng carotene ở da: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Lắng đọng carotene da được xem là vô hại và phát hiện nguyên nhân tiềm ẩn chỉ có giá trị phòng ngừa biến chứng của bệnh đó. Ví dụ, tích tụ carotene da có thể là chỉ điểm đầu tiên của việc rối loạn ăn uống.
