Hội chứng Porphyrin niệu

2011-10-12 10:58 AM

Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Porphyrin niệu là bệnh bẩm sinh do sự thiếu hụt các men trong quá trình tổng hợp Hem, Hem được tổng hợp từ succinyl CoA và glycine.

Quá trình tổng hợp như sau

Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase. Biểu hiện của chứng porphyrin niệu: nước tiểu màu đỏ, xuất hiện thành từng đợt, quay ly tâm không có hồng cầu lắng ở đáy ống nghiệm.

Đái porphyrin thường gây tổn thương ở nhiều cơ quan

Tổn thương gan: Viêm gan cấp tính (tăng bilirubin máu, tăng SGOT, SGPT).

Đau bụng dữ dội thành từng cơn không rõ căn nguyên.

Tổn thương não gây liệt vận động, liệt cơ hô hấp.

Tổn thương da, chủ yếu tình trạng da dễ nhậy cảm với ánh sáng, sạm da.

Một số trường hợp thiếu máu.  

Bài viết cùng chuyên mục

Ghi điện cơ và điện thần kinh

Khi thời gian cần thiết để gây co cơ cho những cường độ dòng điện khác nhau được biểu hiện bằng đồ thị ta sẽ có đồ thị cường độ thời gian kích thích

Dấu hiệu Trousseau trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Sự tăng hưng phấn thần kinh gặp trong những trường hợp có liên hệ với triệu chứng này. Gây thiếu máu cục bộ cánh tay bởi băng đo huyết áp, sự hưng phấn thần kinh được tăng lên quá mức, tạo ra những đặc điểm của triệu chứng.

Thở rít: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Bất kì tắc nghẽn nào ở đường dẫn khí ngoài lồng ngực (trên thanh môn, thanh môn, dưới thanh môn và/hoặc khí quản) làm hẹp và rối loạn chuyển động dòng khí, sinh ra tiếng thở rít.

Gan to trong bệnh tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong suy tim sung huyết, cung lượng tim thấp hay suy giảm đổ đầy thất phải dẫn đến dồn áp lực ngược vào tĩnh mạch chủ dưới và các tĩnh mạch gan. Do tăng áp lực tĩnh mạch, gan trở nên ứ máu và to ra.

Rối loạn huyết áp động mạch

Máu chảy trong mạch luôn luôn ma sát vào thành mạch, huyết áp động mạch, nhất là huyết áp tối thiểu chịu ảnh hưởng của sức cản thành mạch này rất nhiều.

Đồng tử không đều: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Đồng tử không đều có thể là biểu hiện của tình trạng chết người (ví dụ phình động mạch thông sau có liên quan đến xuất huyết dưới màng nhện) hoặc tình trạng đe dọa mắt cấp tính (ví dụ glôcôm góc đóng cấp tính).

Rãnh Harrison (Rút lõm lồng ngực): tại sao và cơ chế hình thành

Bệnh còi xương là bệnh của xương đặc trưng của trẻ em và trẻ vị thành niên, ở đây, những xương đang phát triển bị thiếu calci khoáng hóa cần thiết để chắc khỏe và cứng cáp (vd: xương không được calci hóa đầy đủ).

Triệu chứng học ruột non

Ruột non là phần ống tiêu hoá nối tiếp dạ dày và đại tràng, dài khoảng 7m,  đường kính khoảng 3cm. Phần này gồm có: Tá tràng là đoạn cố định nằm sâu phía sau, bao quanh và dính vào đầu tụy, ống dẫn tụy và ống mật đổ vào đoạn II tá tràng.

Mạch động mạch dội đôi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Mạch động mạch dội đôi mặc dù được chứng minh bằng tài liệu trên những bệnh nhân với hở van động mạch chủ vừa và nặng, những nghiên cứu chi tiết dựa trên thực chứng vẫn còn thiếu sót.

Hội chứng rối loạn thần kinh tự chủ

Hệ thần kinh tự chủ làm nhiệm vụ thiết lập các tác động giữa cơ thể và môi trường, đặc biệt là điều hoà các quá trình hoạt động bên trong cơ thể. Hệ thần kinh tự chủ có hệ thần kinh giao cảm và phó giao cảm.

Tiếng thở phế quản: tại sao và cơ chế hình thành

Bình thường, tiếng thở phế quản không nghe thấy ở trường phổi vì thành ngực làm yếu đi những âm có tần số cao. Nếu có đông đặc, những âm tần số cao này có thể truyền qua được rõ ràng.

Móng lõm hình thìa: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Móng lõm hình thìa có liên quan đến mềm giường và chất nền móng tay, nhưng chưa giải thích rõ ràng sự lên quan này. Có ít bằng chứng chứng minh móng lõm hình thìa là một dấu hiệu trong thiếu máu thiếu sắt.

Bất thường tuyến tiền liệt: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Nguyên nhân hay gặp nhất gây viêm tuyến tiền liệt là nhiễm khuẩn, có thể tự nhiễm trùng hoặc qua quan hệ tình dục hoặc do nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát gây viêm tuyến tiền liệt.

Nghiệm pháp Patrick (faber): tại sao và cơ chế hình thành

Tình trạng viêm của khớp chậu là nguyên nhân chính của các dấu hiệu này, cho dù đó là từ một nguồn miễn dịch, hoặc thay đổi thoái hóa đơn giản mãn tính.

Âm thổi tâm thu: âm thổi hẹp van động mạch chủ

Hầu hết nguyên nhân gây hẹp van động mạch chủ dẫn đến hậu quả cuối cùng là quá trình tổn thương tiến triển và vôi hoá các lá van, dẫn tới hẹp hoặc tắc nghẽn diện tích lỗ van và/hoặc xơ cứng các lá van.

Dấu hiệu Lachman: tại sao và cơ chế hình thành

Nghiệm pháp Lachman thường được sử dụng với các thử nghiệm ngăn kéo trước để kiểm tra dây chằng chéo trước. Nó được cho là có độ nhạy cao hơn và thường được chấp nhận là một bài kiểm tra cấp cao của dây chằng.

Nhịp đập mỏm tim: ổ đập bất thường thất trái

Ổ đập bất thường thất trái dùng để mô tả một nhịp đập mỏm tim toàn thì tâm thu (nghĩa là kéo dài từ đầu tâm thu đến T2).

Triệu chứng thực thể bệnh cơ xương khớp

Khám có thể bắt đầu bằng các dấu hiệu sinh tồn: Nhiệt độ, nhịp thở, mạch, huyết áp, cân nặng. Sự sút cân tự nhiên không rõ nguyên nhân thường là dấu hiệu của viêm mãn tính, hoặc nhiễm khuẩn mãn tính hoặc của bệnh ác tính.

Thất ngôn Wernicke (thất ngôn tiếp nhận): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Thất ngôn Wernicke gây nên bởi tổn thương hồi sau trên thùy thái dương của bán cầu ưu thế. Vùng này được cấp máu bởi các nhánh của động mạch não giữa. Nguyên nhân hay gặp nhất là nhồi máu não nhánh dưới động mạch não giữa.

Chứng sợ ánh sáng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Sợ ánh sáng là một triệu chứng kích thích màng não, nhưng nó còn liên quan tới một số rối loạn thần kinh và mắt khác. Chứng sợ ánh sáng xảy ra với hơn 80% bệnh nhân có Migraine.

Teo cơ: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Teo cơ rõ thường gặp nhất là dấu hiệu của neuron vận động dưới. Sự phân bổ teo cơ và biểu hiện có liên quan (ví dụ. dấu hiệu neuron vận động trên với dấu hiệu neuron vận động dưới) thì quan trọng khi xem xét nguyên nhân teo cơ.

Ngưng thở khi ngủ: tại sao và cơ chế hình thành

Ngưng thở khi ngủ có thể phân loại thành thể trung ương hoặc thể tắc nghẽn tùy thuộc vào vị trí của nguyên nhân bệnh lý.

Nhịp nhanh xoang: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Nhịp nhanh đơn thuần là một triệu chứng rất không đặc hiệu. Giá trị triệu chứng của nó phụ thuộc vào hoàn cảnh lâm sàng. Nó có giá trị hạn chế trong dự đoán giảm thể tích. Nếu kết hợp với các triệu chứng khác, nó có giá trị trong dự báo viêm phổi.

Vận động chậm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong một nghiên cứu, độ nhạy và độ đặc hiệu của vận động chậm trong chẩn đoán bệnh Parkinson (tiêu chuẩn vàng cho chẩn đoán Parkinson dựa trên khám nghiệm sau khi chết) tương ứng 90% và 3%.

Nghiệm pháp bàn tay ngửa: tại sao và cơ chế hình thành

Trong nghiệm pháp Yergason, khi cơ nhị đầu và gân bị gấp, bất kì phản ứng viêm hoặc tổn thương cũng có thể làm giảm khả năng chống lại lực cản.