Hội chứng Porphyrin niệu

2011-10-12 10:58 AM

Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Porphyrin niệu là bệnh bẩm sinh do sự thiếu hụt các men trong quá trình tổng hợp Hem, Hem được tổng hợp từ succinyl CoA và glycine.

Quá trình tổng hợp như sau

Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase. Biểu hiện của chứng porphyrin niệu: nước tiểu màu đỏ, xuất hiện thành từng đợt, quay ly tâm không có hồng cầu lắng ở đáy ống nghiệm.

Đái porphyrin thường gây tổn thương ở nhiều cơ quan

Tổn thương gan: Viêm gan cấp tính (tăng bilirubin máu, tăng SGOT, SGPT).

Đau bụng dữ dội thành từng cơn không rõ căn nguyên.

Tổn thương não gây liệt vận động, liệt cơ hô hấp.

Tổn thương da, chủ yếu tình trạng da dễ nhậy cảm với ánh sáng, sạm da.

Một số trường hợp thiếu máu.  

Bài viết cùng chuyên mục

Dấu hiệu Trousseau trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Sự tăng hưng phấn thần kinh gặp trong những trường hợp có liên hệ với triệu chứng này. Gây thiếu máu cục bộ cánh tay bởi băng đo huyết áp, sự hưng phấn thần kinh được tăng lên quá mức, tạo ra những đặc điểm của triệu chứng.

Phủ nhận không gian bên bệnh: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hội chứng phủ nhận bên bệnh có giá trị định khu ở bán cầu không ưu thế. Nguyên nhân hay gặp nhất của hội chứng phủ nhận một bên là tổn thương vùng thái dương - đỉnh của bán cầu không ưu thế.

Tiếng Rales khi nghe phổi: tại sao và cơ chế hình thành

Nếu được nghe thấy khi hít thở bình thường, tiếng rale có nhiều khả năng là bệnh lý. Nhiều đặc điểm tiếng rale có liên quan với nhiều bệnh lý khác nhau.

Vệt giả mạch: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Vệt giả mạch là của những vết rạn nhỏ mỏng manh hoặc sự vôi hóa ở màng Bruch. Cơ chế rõ ràng cho những bất thường ở màng Bruch chưa được xác minh.

Hội chứng rối loạn tiêu hoá

Hội chứng rối loạn tiêu hoá rất hay gặp ở các phòng khám đa khoa. Nguyên nhân: do nhiều nguyên nhân: nhiễm trùng, nhiễm độc, thay đổi thời tiết hoặc do ăn những thức ăn lạ.

Tiếng click giữa tâm thu: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong sa van hai lá, các lá van, đặc biệt là lá trước, bật ngược vào trong tâm nhĩ ở kì tâm thu. Tiếng click giữa tâm thu xảy ra khi lá trước của van hai lá bật ngược vào trong tâm nhĩ, tạo ra sức căng trên các thừng gân.

Co kéo cơ hô hấp phụ: tại sao và cơ chế hình thành

Việc dùng cơ hô hấp phụ giúp tạo ra nhiều áp lực âm trong lồng ngực ở thì thở vào (kéo thêm nhiều khí vào phổi và có thể gây ra co kéo khí quản) và áp lực dương cao hơn ở thì thở ra (đẩy khí ra).

Phương pháp khám mạch máu

Mạch máu có tầm quan trọng lớn đối với hệ tuần hoàn và toàn thân, Mạch máu gồm động mạch, tĩnh mạch, mao mạch, bạch mạch

Chấm nốt mảng xuất huyết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Mặc dù không có nhiều bằng chứng về ý nghĩa lâm sàng của chấm, nốt và mảng xuất huyết và độ đặc hiệu thấp, do rất nhiều nguyên nhân tiềm ẩn, những bệnh nhân khỏe mạnh hiếm khi có các dấu hiệu này.

Nghiệm pháp Patrick (faber): tại sao và cơ chế hình thành

Tình trạng viêm của khớp chậu là nguyên nhân chính của các dấu hiệu này, cho dù đó là từ một nguồn miễn dịch, hoặc thay đổi thoái hóa đơn giản mãn tính.

Hạ huyết áp trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hạ huyết áp là một triệu chứng phổ biến trong suy thượng thận nguyên phát cấp tính – có tới 88% số bệnh nhân có hạ huyết áp. Tuy nhiên, có nhiều nguyên nhân gây hạ áp, vì thế chỉ đơn độc một triệu chứng thì không có giá trị nhiều.

Khó thở khi đứng: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Thông thường, nối tắt mạch máu từ hệ thống tĩnh mạch sang hệ thống động mạch gây nên khó thở ở tư thế đứng. Có nhiều cơ chế sinh lý cho điều này.

Khám 12 dây thần kinh sọ não

Rối loạn về ngửi có thể do nguyên nhân địa phương viêm mạn tính niêm mạc mũi, thịt thừa, polypes nasaux), vì thế, trước khi kết luận rối loạn ngửi do thần kinh.

Bệnh võng mạc do tăng huyết áp và bắt chéo động tĩnh mạch

Một tiểu động mạch võng mạc dãn lớn bắt chéo một tĩnh mạch và có thể đè xẹp nó và gây phù nề đoạn xa chỗ bắt chéo. Tĩnh mạch sẽ có dạng đồng hồ cát ở mỗi bên chỗ bắt chéo.

Sẩn Gottron: tại sao và cơ chế hình thành

Sẩn Gottron được cho là hình ảnh đặc trưng cho viêm bì, tuy nhiên, có bằng chứng hạn chế để hỗ trợ độ nhạy chính xác và độ đặc hiệu.

Ban cánh bướm gò má: tại sao và cơ chế hình thành

Khi hệ thống miễn dịch phản ứng thiệt hại từ tia UV, viêm tự miễn có thể xảy ra ở khu vực đó. Tại sao nó thường có hình dạng của một con bướm vẫn chưa rõ ràng.

Rối loạn chuyển hóa lipid

Lipit là nguồn dự trữ năng lượng lớn nhất của cơ thể (ở người bình thường, lipit có thể chiếm tới 40% thể trọng). lipit còn tham gia vào cấu trúc tế bào (màng bào tương), đặc biệt là tổ chức thàn kinh và nội tiết.

Yếu gốc chi: tại sao và cơ chế hình thành

Các nguyên nhân gây nên yếu gốc chi có độ nhậy thấp. Trong khi các nghiên cứu về yếu gốc chi còn hạn chế. Tuy nhiên nếu dấu hiệu dương tính thì thường là bệnh lý cần thăm khám kĩ càng.

Chẩn đoán bệnh học hoàng đản

Chẩn đoán hoàng đản thường dễ nhưng phải chẩn đoán được nguyên nhân là do bệnh lý của gan hay của hệ thống đường mật, vì thái độ xử trí có khác nhau.

Chảy máu đường tiêu hóa

Chảy máu đường tiêu hoá là một tình trạng rất hay gặp trong các bệnh về tiêu hoá, do rất nhiều nguyên nhân gây nên. Chảy máu ở đây rất nhiều và nhanh có thể  đe doạ đến tính mạng người bệnh, đòi hỏi phải theo dõi kỹ càng xử trí kịp thời.

Phản xạ mũi mi (dấu hiệu Myerson): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Dấu hiệu Myerson được mô tả ở người bình thường. Sự phổ biến khác nhau đáng kể giữa các nghiên cứu. Dấu hiệu Myerson cũng thường gặp trong bệnh Parkinson.

Co kéo khí quản: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Bệnh nhân suy hô hấp có tăng công thở; sự chuyển động của thành ngực, cơ và cơ hoành được truyền dọc theo khí quản, kéo khí quản lên xuống theo nhịp thở.

Dấu Hoffman: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Dấu Hoffman gây ra bởi sự hoạt hoá phản xạ căng cơ đơn synap. Phản xạ được khuếch đại do sự tăng phản xạ xuất hiện khi rối loạn chức năng neuron vận động trên.

Niêm mạc mắt nhợt: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Một số nghiên cứu đã đánh giá giá trị của niêm mạc mắt nhợt trong đánh giá thiếu máu. Triệu chứng này như một dấu hiệu có ý nghĩa với độ nhạy 25–62% và độ đặc hiệu 82–97% và tỉ số dương tính khả dĩ PLRl là 4.7.

Dáng đi thất điều: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Dáng đi thất điều điển hình là dấu hiệu của tiểu não giữa, nhưng có thể có trong tổn thương bán cầu tiểu não. Trong nghiên cứu bệnh nhân có tổn thương tiểu não một bên, thất điều tư thế hiện diện 80-93 phần trăm.