- Trang chủ
- Sách y học
- Triệu chứng học nội khoa
- Hội chứng Porphyrin niệu
Hội chứng Porphyrin niệu
Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Porphyrin niệu là bệnh bẩm sinh do sự thiếu hụt các men trong quá trình tổng hợp Hem, Hem được tổng hợp từ succinyl CoA và glycine.
Quá trình tổng hợp như sau
Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase. Biểu hiện của chứng porphyrin niệu: nước tiểu màu đỏ, xuất hiện thành từng đợt, quay ly tâm không có hồng cầu lắng ở đáy ống nghiệm.
Đái porphyrin thường gây tổn thương ở nhiều cơ quan
Tổn thương gan: Viêm gan cấp tính (tăng bilirubin máu, tăng SGOT, SGPT).
Đau bụng dữ dội thành từng cơn không rõ căn nguyên.
Tổn thương não gây liệt vận động, liệt cơ hô hấp.
Tổn thương da, chủ yếu tình trạng da dễ nhậy cảm với ánh sáng, sạm da.
Một số trường hợp thiếu máu.
Bài viết cùng chuyên mục
Tràn khí dưới da: nguyên nhân và cơ chế hình thành
Da từ cổ, trung thất và khoang sau phúc mạc được nối với nhau bằng mặt phẳng màng cơ (fascial planes) và chính mặt phẳng này cho phép không khí theo đó mà di chuyển từ khoang này đến các khoang khác.
Khám một người bệnh tim mạch
Người bệnh khó thở, khi ho có thể khạc ra ít đờm nhầy lẫn máu, Khám phổi có thể thấy các rên ướt nhỏi hạt do thanh dịch thoát ra các phế nang, phế quản.
Tiếng tim thứ ba: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Một sự hạn chế đổ đầy thất trái đột ngột đầu thì tâm trương gây rung động thành tim và máu trong tim, sẽ tạo ra tiếng T3. Một cách điển hình, tiếng T3 được thấy ở bệnh nhân có tăng đổ đầy, tăng thể tích và thất trái xơ cứng, kém đàn hồi.
Giảm phản xạ và mất phản xạ: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Trong một vài nghiên cứu trên các bệnh nhân chưa được chẩn đoán bệnh thần kinh trước đó, 6-50% bệnh nhân mất phản xạ gân gót hai bên mặc dù đã dùng các nghiệm pháp tăng cường.
Lồng ngực hình thùng: tại sao và cơ chế hình thành
Cho rằng là do hoạt động quá mức của cơ bậc thang và cơ ức đòn chũm là những cơ kéo xương sườn phía trên và xương ức lên. Qua thời gian, sự hoạt động quá mức này làm biến đổi lồng ngực.
Tiếng tim thứ tư: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Sự co áp lực của nhĩ tống máu vào tâm thất trái kém đàn hồi. Máu bị chặn lại đột ngột do thành thất trái xơ cứng tạo ra tiếng động tần số thấp do chuyển động, và được xem là tiếng tim thứ tư.
Nhịp đập mỏm tim: ổ đập bất thường thất trái
Ổ đập bất thường thất trái dùng để mô tả một nhịp đập mỏm tim toàn thì tâm thu (nghĩa là kéo dài từ đầu tâm thu đến T2).
Dấu hiệu Trousseau trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Sự tăng hưng phấn thần kinh gặp trong những trường hợp có liên hệ với triệu chứng này. Gây thiếu máu cục bộ cánh tay bởi băng đo huyết áp, sự hưng phấn thần kinh được tăng lên quá mức, tạo ra những đặc điểm của triệu chứng.
Hội chứng rối loạn thần kinh tự chủ
Hệ thần kinh tự chủ làm nhiệm vụ thiết lập các tác động giữa cơ thể và môi trường, đặc biệt là điều hoà các quá trình hoạt động bên trong cơ thể. Hệ thần kinh tự chủ có hệ thần kinh giao cảm và phó giao cảm.
Giảm phản xạ (dấu hiệu Woltman): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Có những báo cáo chung về giá trị của phản xạ (đặc biệt là phản xạ gân gót) như là dấu hiệu để chẩn đoán cường giáp và suy giáp. Thời gian bán nghỉ ở những người khoẻ xấp xỉ 240 đến 320 ms.
U hạt vòng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Trước đây, u hạt vòng được xem như có mối liên hệ với đái tháo đường typ 1, và mức độ liên quan giữa chúng đã được xem xét nhiều lần, tuy nhiên vẫn không xác định được một mối liên hệ rõ ràng.
Thở chậm: tại sao và cơ chế hình thành
Giảm tín hiệu từ thần kinh trung ương. vd: thiếu hoặc giảm tín hiệu từ trung tâm hô hấp và do đó giảm những tín hiệu “nhắc nhở” cơ thể hít thở.(vd: tổn thương não, tăng áp lực nội sọ, dùng opiate quá liều).
Tăng áp lực tĩnh mạch cảnh: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Nhiều nghiên cứu đã khẳng định giá trị của tăng áp lực tĩnh mạch cảnh. Nếu áp lực tăng, áp lực tĩnh mạch cảnh có thể giúp tiên lượng áp lực của tĩnh mạch trung tâm và tình trạng thể tích dịch.
Bệnh án và bệnh lịch nội khoa
Bệnh án và bệnh lịch đều là những tài liệu cần thiết để chẩn đoán bệnh được đúng, theo dõi bệnh đựợc tốt và do đó áp dụng được kịp thời các phương thức điều trị đúng đắn.
Nghiệm pháp bàn tay ngửa: tại sao và cơ chế hình thành
Trong nghiệm pháp Yergason, khi cơ nhị đầu và gân bị gấp, bất kì phản ứng viêm hoặc tổn thương cũng có thể làm giảm khả năng chống lại lực cản.
Hội chứng đỉnh hốc mắt: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Hội chứng đỉnh hốc mắt là một tình trạng cần cấp cứu với tử suất và tỉ suất cao. Điển hình, khối viêm nhiễm lan rộng ở đi hốc mắt gây đau và lồi mắt. Lồi mắt do khối choán chỗ chèn ép các thành phần trong ổ mắt.
Dấu hiệu Ewart: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Tràn dịch màng ngoài tim lượng lớn có thể chèn ép phổi trái, gây đông đặc hay xẹp phổi. Nếu lượng dịch tiếp tục tăng đủ để làm xẹp hay đông đặc phổi, sẽ nghe tăng tiếng vang âm thanh và tiếng thở phế quản.
Rung giật: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Triệu chứng rung giật là dấu hiệu thường gặp nhất của loạn chức năng neuron vận động trên. Giật rung thường thấy nhất ở bàn chân bằng cách đột ngột gập mu bàn chân.
Hội chứng Wallenberg (hội chứng tủy bên): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Nhồi máu vùng động mạch tiểu não sau dưới (PICA) có thể gây nên rối loạn chức năng các nhân ở thân não thuộc cột tủy bên. Nguyên nhân do nhồi máu vùng động mạch tiểu não sau dưới (PICA) hoặc suy động mạch đốt sống.
Thở rên: tại sao và cơ chế hình thành
Ở những bệnh nhân bị bệnh trong lồng ngực và bao gồm cả đường hô hấp dưới, tắc nghẽn hay xẹp phổi, thở rên là cách để làm tăng lượng khí cặn chức năng.
Nghiệm pháp Hawkins: tại sao và cơ chế hình thành
Hawkins có giá trị chẩn đoán giới hạn. Nó có độ đặc hiệu thấp và chỉ có độ nhạy vừa phải và chỉ có thể có giá trị nếu cơn đau theo nghiệm pháp là nghiêm trọng.
Xơ cứng da đầu chi: tại sao và cơ chế hình thành
Được biết đến là các tế bào miễn dịch, đặc biệt là tế bào T, xâm nhập vào da, khởi động một chỗi các phản ứng bao gồm tạo ra các nguyên bào sợi bất thường và kích thích yếu tố tăng trưởng.
Âm thổi tâm trương: âm thổi hẹp van ba lá
Cũng như tổn thương các van khác trong bệnh tim hậu thấp, sự dày hoá các lá van, xơ cứng các mép van và các thừng gân bị rút ngắn và cứng ngăn cản van mở do đó làm rối loạn dòng máu lưu thông qua lỗ van.
Phản xạ nắm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Phản xạ nắm dương tính dự đoán tổn thương vùng thùy trán, nhân sâu hoặc chất trắng dưới vỏ, phản xạ nắm xuất hiện ở trẻ sơ sinh bình thường từ khoảng 25 tuần đến 6 tháng tuổi.
Dấu hiệu chữ V: tại sao và cơ chế hình thành
Viêm da cơ là viêm cơ đặc trưng bởi các tổn thương vi mạch làm phá hủy cơ bằng cơ chế miễn dịch, chủ yếu là lắng đọng bổ thể, phức hợp miễn dịch cũng tham gia một phần.
