Hội chứng Porphyrin niệu

2011-10-12 10:58 AM

Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Porphyrin niệu là bệnh bẩm sinh do sự thiếu hụt các men trong quá trình tổng hợp Hem, Hem được tổng hợp từ succinyl CoA và glycine.

Quá trình tổng hợp như sau

Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase. Biểu hiện của chứng porphyrin niệu: nước tiểu màu đỏ, xuất hiện thành từng đợt, quay ly tâm không có hồng cầu lắng ở đáy ống nghiệm.

Đái porphyrin thường gây tổn thương ở nhiều cơ quan

Tổn thương gan: Viêm gan cấp tính (tăng bilirubin máu, tăng SGOT, SGPT).

Đau bụng dữ dội thành từng cơn không rõ căn nguyên.

Tổn thương não gây liệt vận động, liệt cơ hô hấp.

Tổn thương da, chủ yếu tình trạng da dễ nhậy cảm với ánh sáng, sạm da.

Một số trường hợp thiếu máu.

Bài viết cùng chuyên mục

Thở ngắt quãng: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Một số mô hình đã được đề xuất để giải thích các thay đổi bất thường đã được mô tả, nhưng cơ chế chủ yếu là pCO2 giảm thoáng qua xuống dưới ngưỡng kích thích hô hấp.

Cổ có màng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Một dấu hiệu ít gặp và nếu thật sự hiện hữu thì triệu chứng này luôn mang ý nghĩa bệnh lý. Trong hội chứng Turner, có đến 40% bệnh nhân sẽ có triệu chứng này.

Tiếng tim thứ ba: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Một sự hạn chế đổ đầy thất trái đột ngột đầu thì tâm trương gây rung động thành tim và máu trong tim, sẽ tạo ra tiếng T3. Một cách điển hình, tiếng T3 được thấy ở bệnh nhân có tăng đổ đầy, tăng thể tích và thất trái xơ cứng, kém đàn hồi.

Tổn thương Janeway: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tổn thương Janeway có giá trị giới hạn của một dấu hiệu, chỉ gặp ở 4–10% bệnh nhân viêm nội tâm mạc nhiễm trùng. Nếu xuất hiện, cần tầm soát thêm các dấu hiệu khác của viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.

Thở Kussmaul: tại sao và cơ chế hình thành

Thở Kussmaul là một đáp ứng thích nghi của nhiễm toan chuyển hóa. Việc thở sâu, nhanh trong thì hít vào làm giảm thiểu khoảng chết giải phẫu, hiệu quả nhiều hơn việc ‘thổi bay’ khí CO2, do đó sẽ giảm tình trạng nhiễm toan và làm tăng pH.

Hội chứng xoang hang: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hội chứng xoang hang là tình trạng khẩn cấp và có tỉ lệ mắc bệnh và tỉ lệ chết cao, do tổn thương sợi thần kinh của xoang hang, thần kinh ròng rọc, thần kinh sinh ba, thần kinh vận nhãn ngoài và những sợi giao cảm.

Triệu chứng bệnh hậu môn trực tràng

Bệnh hậu môn trực tràng có thể là bệnh tại chỗ, nhưng cũng có thể là triệu chứng của một số bệnh ở nơi khác như Trĩ trong tăng áp lực tĩnh mạch gánh, ngứa hậu môn.

Lưỡi lệch (liệt dây hạ thiệt [CNXII]): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Thần kinh hạ thiệt là nguyên nhân phổ biến nhất gây chứng lưỡi lệch. Lưỡi sẽ bị lệch hướng về bên tổn thương. Cơ cằm lưỡi chịu sự chi phối của thần kinh hạ thiệt cùng bên và vận động lưỡi ra giữa và về trước.

Thăm dò về hình thái hô hấp

Có nhiều trường hợp tổn thương phổi hoặc nhỏ, hoặc ở sâu chỉ nhờ có x quang mới phát hiện được, có những trường hợp lao phổi phát hiện cũng là do x quang.

Tiếng tim thứ nhất mờ: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Khoảng PR dài cho nhiều thời gian giữa thời kỳ nhĩ thu và thất thu hơn cho các lá van di chuyển về gần nhau, vì vậy, khi thất thu, các lá van đã sẵn sàng để đóng lại nên gây ra ít tiếng động hơn.

Mạch động mạch nhịp đôi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Mạch nhịp đôi được tạo ra bởi một nhịp xoang bình thường theo sau bởi sự co bóp sớm. Nhịp sớm có thể tích tâm thu nhỏ hơn và vì thế, cường độ của mạch thay đổi giữa hai nhịp.

Nhịp nhanh xoang: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Nhịp nhanh đơn thuần là một triệu chứng rất không đặc hiệu. Giá trị triệu chứng của nó phụ thuộc vào hoàn cảnh lâm sàng. Nó có giá trị hạn chế trong dự đoán giảm thể tích. Nếu kết hợp với các triệu chứng khác, nó có giá trị trong dự báo viêm phổi.

Triệu chứng cơ năng trong bệnh mạch máu

Tuỳ theo các nhân tố từ trong lòng động mạch hoặc từ bên ngoài tác động đến. Ví dụ nhân tố cơ giới (chấn thương thành mạch, tắc mạch), nhân tố tinh thần, lạnh, nóng, hoá chất.

Âm thổi tâm trương: âm thổi Graham Steell

Tăng áp động mạch phổi (thường trên 55–60 mmHg) dẫn đến tăng áp lực trên các lá van và vòng van của động mạch phổi. Dãn vòng van làm cho các lá van không còn đóng kín với nhau.

Khàn tiếng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Khàn tiếng thường nhất là triệu chứng của viêm dây thanh do virus, nhưng đây cũng có thể là một triệu chứng quan trọng của bệnh lý thần kinh. Khàn tiếng nên được giải thích trong bệnh cảnh lâm sàng toàn diện.

Bàn tay gió thổi: tại sao và cơ chế hình thành

Bàn tay gió thổi là một triệu chứng điển hình của viêm khớp dạng thấp và có ý nghĩa phân biệt với các viêm xương khớp khác. Giá trị chuẩn đoán còn hạn chế do xuất hiện muốn, như ngón tay cổ ngỗng.

Teo gai thị: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Teo gai thị do tổn thương thần kinh hoặc tăng áp lực nội sọ kéo dài. Bệnh nhân có thể biểu hiện kèm theo các triệu chứng của suy giảm chức năng thần kinh thị (nhìn mờ, ám điểm trung tâm).

Tăng carotene máu/Lắng đọng carotene ở da: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Lắng đọng carotene da được xem là vô hại và phát hiện nguyên nhân tiềm ẩn chỉ có giá trị phòng ngừa biến chứng của bệnh đó. Ví dụ, tích tụ carotene da có thể là chỉ điểm đầu tiên của việc rối loạn ăn uống.

Thất điều: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Các cấu trúc trung tâm tiểu não (ví dụ: thùy nhộng và thùy nhung nhân) phối hợp vận động với hệ cơ thông qua các con đường dẫn truyền vận động theo chiều dọc. Tổn thương các cấu trúc này dẫn đến thất điều và lảo đảo.

Thở ngáp cá: tại sao và cơ chế hình thành

Thở ngáp cá được cho là một phản xạ của thân não, là những nhịp thở cuối cùng của cơ thể nhằm cố gắng cứu sống bản thân. Đây được coi là nỗ lực thở cuối cùng trước khi ngừng thở hoàn toàn.

Hội chứng phế quản

Tổn thương viêm cấp hoặc mạn tính của phế quản hay xảy ra nhất ở phế quản lớn và trung bình, nhiều khi cả ở trong khí quản. Nếu tình trạng viêm đó đến nhanh và sớm kết thúc sau vài ngày, thì gọi là viêm cấp, nếu kéo dài nhiều năm gọi là viêm mạn tính.