Hội chứng Porphyrin niệu

2011-10-12 10:58 AM

Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Porphyrin niệu là bệnh bẩm sinh do sự thiếu hụt các men trong quá trình tổng hợp Hem, Hem được tổng hợp từ succinyl CoA và glycine.

Quá trình tổng hợp như sau

Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase. Biểu hiện của chứng porphyrin niệu: nước tiểu màu đỏ, xuất hiện thành từng đợt, quay ly tâm không có hồng cầu lắng ở đáy ống nghiệm.

Đái porphyrin thường gây tổn thương ở nhiều cơ quan

Tổn thương gan: Viêm gan cấp tính (tăng bilirubin máu, tăng SGOT, SGPT).

Đau bụng dữ dội thành từng cơn không rõ căn nguyên.

Tổn thương não gây liệt vận động, liệt cơ hô hấp.

Tổn thương da, chủ yếu tình trạng da dễ nhậy cảm với ánh sáng, sạm da.

Một số trường hợp thiếu máu.  

Bài viết cùng chuyên mục

Rối loạn vận ngôn: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Rối loạn vận ngôn là một triệu chứng của rối loạn chức năng tiểu não, song cũng có thể gặp trong nhiều trường hợp khác. Có nhiều loại rối loạn vận ngôn khác nhau về tốc độ, âm lượng, nhịp điệu và âm thanh lời nói.

Nghiệm pháp Hawkins: tại sao và cơ chế hình thành

Hawkins có giá trị chẩn đoán giới hạn. Nó có độ đặc hiệu thấp và chỉ có độ nhạy vừa phải và chỉ có thể có giá trị nếu cơn đau theo nghiệm pháp là nghiêm trọng.

Dấu hiệu Neer: tại sao và cơ chế hình thành

Nghiệm pháp Neer dương tính có giá trị giới hạn trong việc cô lập vị trí của tổn thương, như hầu hết các loại chấn thương vai sẽ gây đau khi làm các nghiệm pháp.

Hội chứng đau đầu

Đau đầu là một trong những chứng bệnh thần kinh mà loài người sớm biết tới nhất. Bản thân đau đầu có thể là một căn bệnh, nhưng cũng có thể là triệu chứng của nhiều bệnh nội khoa cũng như bệnh thần kinh khác nhau.

Nghiệm pháp Patrick (faber): tại sao và cơ chế hình thành

Tình trạng viêm của khớp chậu là nguyên nhân chính của các dấu hiệu này, cho dù đó là từ một nguồn miễn dịch, hoặc thay đổi thoái hóa đơn giản mãn tính.

Thăm dò chức năng thận

Theo Ludwig, Cushny thì cầu thận là một màng lọc bán thẩm thấu, lọc các chất có trọng huyết tương, trừ protein và mỡ. Oáng thận sẽ tái hấp thu một số lớn nước để thành nước tiểu thực sự.

Rối tầm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Rối tầm là một triệu chứng thuộc bán cầu tiểu não cùng bên. Tổn thương vùng trung gian và vùng bên tiểu não khiến ngọn chi cùng bên cử động chậm chạp, mất phối hợp, vụng về khi thực hiện các bài tập hướng đến mục tiêu.

Hội chứng tiền đình tiểu não

Tiểu não gồm phần giữa hay thùy nhộng và 2 bán cầu tiểu não. Thùy nhộng có chức năng giữ thăng bằng, bán cầu tiểu não có chức năng phối hợp vận động và duy trì phản xạ trương lực cơ.

Ho: triệu chứng cơ năng hô hấp

Ho là phản xạ của cơ quan hô hấp, các thụ cảm thể gây ho bị kích thích, đây là phản xạ tích cực nhằm loại khỏi đường thở các chất tiết ra và vật lạ

Tật gù: tại sao và cơ chế hình thành

Các giá trị trong việc phát hiện gù cột sống của cột sống phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của độ cong. Gù cột sống ở bệnh nhi có thể gợi ý gù cột sống bẩm sinh.

Xét nghiệm dịch não tủy

Ở bệnh nhân xuất huyết trong nhu mô não và ở sát khoang dưới nhện hoặc sát não thất thì dịch não tủy cũng có thể lẫn máu, tuy nhiên lượng máu ít

Tăng trương lực cơ khi gõ/nắm tay: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tăng tương lực cơ là một triệu chứng của bệnh lý tại kênh ion. Sự bất ổn định của điện tích màng sợi cơ làm kéo dài quá trình khử cực sợi cơ, gây tăng trương lực.

Mạch động mạch mạch đôi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Có vài bằng chứng chứng minh rằng mạch đôi được phát hiện sau phẫu thuật van tim đem lại tiên lượng xấu hơn. Nếu cảm nhận được thường bị nhầm lẫn với mạch dội đôi và vì thế, có thể làm giảm ý nghĩa của dấu hiệu.

Biến đổi hình thái sóng: mất sóng x xuống

Bình thường, sóng x-xuống gây ra bởi đáy của tâm nhĩ di chuyển xuống dưới ra trước trong kì tâm thu. Trong hở van ba lá, thể tích máu trào ngược bù trừ cho sự giảm áp xuất bình thường gây ra bởi tâm thu thất.

Dấu hiệu Trousseau trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Sự tăng hưng phấn thần kinh gặp trong những trường hợp có liên hệ với triệu chứng này. Gây thiếu máu cục bộ cánh tay bởi băng đo huyết áp, sự hưng phấn thần kinh được tăng lên quá mức, tạo ra những đặc điểm của triệu chứng.

Triệu chứng học tuyến cận giáp

Tuyến cận giáp trạng gồm 4 tuyến nhỏ bằng hạt đậu nằm sát ngay sau tuyến giáp trạng, Bởi che lấp bởi tuyến giáp trạng, nên không nhìn sờ thấy khi khám lâm sàng.

Vận động chậm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong một nghiên cứu, độ nhạy và độ đặc hiệu của vận động chậm trong chẩn đoán bệnh Parkinson (tiêu chuẩn vàng cho chẩn đoán Parkinson dựa trên khám nghiệm sau khi chết) tương ứng 90% và 3%.

Chẩn đoán lách to

Lách nằm lẩn trong lồng ngực, không sờ thấy đuợc, trừ các trẻ nhỏ, thành bụng nhẽo, Chỉ gõ được vùng đục của lách ở đường nách sau, cao độ 2, 3cm.

Sốt do ung thư: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tế bào ung thư giải phóng các cytokine gây sốt. Các chất hoại tử u cũng giải phóng TNF và các chất gây sốt khác. Tủy xương hoại tử giải phóng các chất độc và cytokin phá hủy tế bào.

Khám bệnh và chẩn đoán nội khoa

Công tác khám bệnh có làm được tốt mới phát hiện được đúng và đầy đủ các triệu chứng để có thể làm được một chẩn đoán thật chính xác và đầy đủ.

Tiếng click giữa tâm thu: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong sa van hai lá, các lá van, đặc biệt là lá trước, bật ngược vào trong tâm nhĩ ở kì tâm thu. Tiếng click giữa tâm thu xảy ra khi lá trước của van hai lá bật ngược vào trong tâm nhĩ, tạo ra sức căng trên các thừng gân.

Chẩn đoán túi mật to

Để khám túi mật, dùng các phương pháp lâm sàng mà chủ yếu là sờ và trong những trường hợp cần thiết sử dụng phối hợp các phương pháp cận lâm sàng.

Nghiệm pháp Yergason: tại sao và cơ chế hình thành

Đầu dài cơ nhị đầu làm ngửa cánh tay. Vì vậy khi cơ và gân bị căng hoặc viêm hay tổn thương khi chống lại sự ngửa cánh tay có thể gây đau.

Thăm dò chức năng tim

Tuỳ mức độ thích ứng mà chúng ta đánh giá khả năng làm việc của tim, vì thể người ta tìm ra các phương pháp để thăm dò chức năng tim.

Đái ra protein

Nếu đái ra protein nhiều, thường kèm theo cả đái ra lipit với thể chiết quang. Đái protein kéo dài và nhiều, sẽ làm thay đổi thành phần protein trong máu.