Hội chứng Porphyrin niệu

2011-10-12 10:58 AM

Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Porphyrin niệu là bệnh bẩm sinh do sự thiếu hụt các men trong quá trình tổng hợp Hem, Hem được tổng hợp từ succinyl CoA và glycine.

Quá trình tổng hợp như sau

Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase. Biểu hiện của chứng porphyrin niệu: nước tiểu màu đỏ, xuất hiện thành từng đợt, quay ly tâm không có hồng cầu lắng ở đáy ống nghiệm.

Đái porphyrin thường gây tổn thương ở nhiều cơ quan

Tổn thương gan: Viêm gan cấp tính (tăng bilirubin máu, tăng SGOT, SGPT).

Đau bụng dữ dội thành từng cơn không rõ căn nguyên.

Tổn thương não gây liệt vận động, liệt cơ hô hấp.

Tổn thương da, chủ yếu tình trạng da dễ nhậy cảm với ánh sáng, sạm da.

Một số trường hợp thiếu máu.  

Bài viết cùng chuyên mục

Đau xương: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Đau xương mới xuất hiện là một dấu hiệu quan trọng cần chú ý ở cả bệnh nhân nghi ngờ ung thư và những bệnh nhân đã được chẩn đoán ung thư.

Sụp mi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Sụp mi là dấu hiệu của yếu cơ hoặc là sự rối loạn mô liên kết của mi mắt. Sụp mi do cân cơ gây ra bởi sự phân tách của cơ nâng và mô liên kết ở vị trí cài sụn mi.

Rung giật bó cơ: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Rung giật bó cơ xảy ra bên cạnh các triệu chứng nơ ron vận động dưới là bằng chứng của rối loạn chức năng thần kinh ngoại biên cho tới khi tìm ra nguyên nhân khác. Rung giật cơ lưỡi xảy ra ở khoảng một phần ba số bệnh nhân xơ cứng cột bên teo cơ.

Mạch động mạch nảy yếu: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hẹp động mạch chủ làm giảm tốc độ tống máu từ thất trái trong khi cùng lúc đó thời gian tống máu bị kéo dài. Do đó, biên độ giảm dần tạo ra mạch nhỏ hơn.

Bầm máu: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Bầm máu co thể gặp ở hội chứng Cushing, hội chứng tăng ure huyết, rối loạn chức năng tiểu cầu, bám dính vào thành mạch, thiếu máu, các yếu tố khác như thuốc cephalosporins và aspirin.

Bệnh án và bệnh lịch nội khoa

Bệnh án và bệnh lịch đều là những tài liệu cần thiết để chẩn đoán bệnh được đúng, theo dõi bệnh đựợc tốt và do đó áp dụng được kịp thời các phương thức điều trị đúng đắn.

Dấu hiệu lưỡi dao nhíp: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Dấu hiệu lưỡi dao nhíp là dấu hiệu neuron vận động trên và hiện diện khoảng 50% bệnh nhân có tính co cứng. Nó có liên quan đến loạn chức năng neuron vận động trên và tính co cứng.

Các tiếng rales ở phổi trong bệnh tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tiếng rales là dấu hiệu thường gặp nhất trong suy tim cấp, gặp ở 66 - 87%. Trong bệnh cảnh suy tim cấp mà không có bệnh phổi kèm, tiếng rales có độ đặc hiệu cao cho suy tim.

Rãnh Harrison (Rút lõm lồng ngực): tại sao và cơ chế hình thành

Bệnh còi xương là bệnh của xương đặc trưng của trẻ em và trẻ vị thành niên, ở đây, những xương đang phát triển bị thiếu calci khoáng hóa cần thiết để chắc khỏe và cứng cáp (vd: xương không được calci hóa đầy đủ).

Bệnh võng mạc do tăng huyết áp và bắt chéo động tĩnh mạch

Một tiểu động mạch võng mạc dãn lớn bắt chéo một tĩnh mạch và có thể đè xẹp nó và gây phù nề đoạn xa chỗ bắt chéo. Tĩnh mạch sẽ có dạng đồng hồ cát ở mỗi bên chỗ bắt chéo.

Khó thở kịch phát về đêm: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Giảm sự hỗ trợ của hệ adrenergic cho tâm thất hoạt động xảy ra trong khi ngủ - dẫn đến tâm thất trái mất khả năng đối phó với việc tăng hồi lưu tĩnh mạch. Điều này dẫn đến sung huyết phổi, phù nề và tăng kháng lực đường dẫn khí.

Cách khám lâm sàng hệ hô hấp

Khám lâm sàng bộ máy hô hấp là phương pháp đơn giản nhất để đánh giá sự hoạt động của hô hấp, Qua lâm sàng, ta có thể phát hiện được nhiều trường hợp bệnh lý.

Rung thanh: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Rung thanh và tiếng vang thanh âm là hai dấu hiệu được dạy nhiều nhưng chúng không được sử dụng nhiều trên lâm sàng. Một nghiên cứu ở bệnh nhân tràn dịch màng phổi cho thấy sự hữu dụng của chúng trong chẩn đoán.

Bệnh võng mạc do tăng huyết áp và xuất huyết võng mạc

Tăng huyết áp kéo dài dẫn đến dày nội mạc và thiếu máu cục bộ. Làm thoái hóa mạch máu võng mạc đến độ làm rỉ huyết tương và chảy máu trên võng mạc.

Rối loạn Glucose (đường) máu

Tế bào trong đảo Langerhans của tụy tạng tiết ra insulin là chất làm hạ glucoza máu là chủ yếu, Glucoza tiết ra từ tế bào trong đảo Langerhans cũng có tác dụng.

Biến dạng vẹo trong: tại sao và cơ chế hình thành

Các khiếm khuyết về sụn và xương có thể thấy khi trẻ bắt đầu tập đi, cổ xương đùi phải chịu nhiều áp lực hơn, và từ từ làm vẹo vào trong.

Hội chứng tăng Ni tơ máu

Nitơ trong huyết tương là do các nguồn protit sinh ra, các nguồn đó do từ ngoài vào (ăn, uống, tiêm thuốc…) và do sự huỷ hoại các tổ chức trong cơ thể, rồi qua gan tổng hợp thành urê.

Khó thở khi nằm: tại sao và cơ chế hình thành

Lý thuyết hiện hành được chấp nhận về sự khởi phát của khó thở khi nằm là sự tái phân phối dịch từ hệ tuần hoàn nội tạng và các chi dưới trở về hệ tuần hoàn trung tâm xảy ra khi nằm thẳng.

Giảm thị lực: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Thị lực là dấu hiệu quan trọng của mắt. Thị lực đo được nhờ sử dụng bảng Snellen. Bệnh nhân mắc tật khúc xạ sử dụng kính hoặc sử dụng kính khúc xạ lõm trong suốt quá trình thăm khám để bù lại tật khúc xạ.

Huyết áp rộng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hiệu áp rộng là một triệu chứng rất có giá trị, phụ thuộc vào hoàn cảnh lâm sàng có thể bắt gặp. Hiệu áp là một yếu tố dự đoán tử vong và thương tật độc lập ở bệnh nhân có huyết áp bình thường và bệnh nhân cao huyết áp.

Viêm góc miệng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Thiếu hụt dinh dưỡng dẫn đến cản trở sự bảo vệ, sửa chữa và tái tạo của các tế bào biểu mô ở vị trí ranh giới giữa da và niêm mạc miệng, dẫn đến viêm teo niêm mạc miệng.

Âm thổi tâm trương: âm thổi hở van động mạch chủ

Nghe thấy âm thổi hở van động mạch chủ là lý do để tầm soát sâu hơn. Đây là một dấu hiệu có giá trị nếu vắng mặt là một dấu hiệu cho thấy không có hở van động mạch chủ trung bình đến nặng.

Run khi vận động chủ ý: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Run khi cử động hữu ý là một triệu chứng của tổn thương bán cầu tiểu não cùng bên. Trong hai nghiên cứu trên bệnh nhân có tổn thương bán cầu tiểu não một bên, run khi cử động hữu ý chiếm 29%.

Lồi mắt do bệnh Graves: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong bệnh Graves, kháng thể kháng thụ thể tuyến giáp được sản xuất như là 1 phần trong quá trình của bệnh. Những kháng thể hoạt động trên tuyến giáp cũng ảnh hưởng đến nguyên bào sợi của hốc mắt.

Tiếng Rales khi nghe phổi: tại sao và cơ chế hình thành

Nếu được nghe thấy khi hít thở bình thường, tiếng rale có nhiều khả năng là bệnh lý. Nhiều đặc điểm tiếng rale có liên quan với nhiều bệnh lý khác nhau.