Hội chứng Porphyrin niệu

2011-10-12 10:58 AM

Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Porphyrin niệu là bệnh bẩm sinh do sự thiếu hụt các men trong quá trình tổng hợp Hem, Hem được tổng hợp từ succinyl CoA và glycine.

Quá trình tổng hợp như sau

Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase. Biểu hiện của chứng porphyrin niệu: nước tiểu màu đỏ, xuất hiện thành từng đợt, quay ly tâm không có hồng cầu lắng ở đáy ống nghiệm.

Đái porphyrin thường gây tổn thương ở nhiều cơ quan

Tổn thương gan: Viêm gan cấp tính (tăng bilirubin máu, tăng SGOT, SGPT).

Đau bụng dữ dội thành từng cơn không rõ căn nguyên.

Tổn thương não gây liệt vận động, liệt cơ hô hấp.

Tổn thương da, chủ yếu tình trạng da dễ nhậy cảm với ánh sáng, sạm da.

Một số trường hợp thiếu máu.  

Bài viết cùng chuyên mục

Hội chứng tăng áp lực nội sọ

Hộp sọ là một cấu trúc cứng có một thể tích hữu hạn và hằng định, trong hộp sọ có tổ chức não, máu và dịch não tủy, các thành phần này có vai trò trong việc tạo nên áp lực nội sọ.

Ngón tay và ngón chân dùi trống: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Ngón tay chân dùi trống có nhiều chẩn đoán phân biệt. Đa số có ở hai bên. Ngón tay chân dùi trống một bên thì rất hiếm và được gặp ở bệnh nhân liệt nửa người, dò động-tĩnh mạch do lọc thận và dị dạng động-tĩnh mạch động mạch trụ.

Khàn tiếng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Khàn tiếng thường nhất là triệu chứng của viêm dây thanh do virus, nhưng đây cũng có thể là một triệu chứng quan trọng của bệnh lý thần kinh. Khàn tiếng nên được giải thích trong bệnh cảnh lâm sàng toàn diện.

Bệnh võng mạc do tăng huyết áp và xuất huyết võng mạc

Tăng huyết áp kéo dài dẫn đến dày nội mạc và thiếu máu cục bộ. Làm thoái hóa mạch máu võng mạc đến độ làm rỉ huyết tương và chảy máu trên võng mạc.

Hội chứng gai đen (AN): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tính phổ biến của hội chứng không rõ ràng và khác nhau rõ rệt giữa các quần thể. Hội chứng gai đen là dấu hiệu có giá trị của tình trạng tăng insulin và kháng insulin ở người lớn và trẻ em.

Xét nghiệm dịch não tủy

Ở bệnh nhân xuất huyết trong nhu mô não và ở sát khoang dưới nhện hoặc sát não thất thì dịch não tủy cũng có thể lẫn máu, tuy nhiên lượng máu ít

Mạch loạn nhịp xoang: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tần số tim được điều hòa chủ yếu bởi tủy sống và hệ thần kinh phó giao cảm thông qua nhân mơ hồ và sau đó, thông qua thần kinh phế vị (thần kinh sọ X) vào nút xoang nhĩ.

Rung giật: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Triệu chứng rung giật là dấu hiệu thường gặp nhất của loạn chức năng neuron vận động trên. Giật rung thường thấy nhất ở bàn chân bằng cách đột ngột gập mu bàn chân.

Nghiệm pháp Hawkins: tại sao và cơ chế hình thành

Hawkins có giá trị chẩn đoán giới hạn. Nó có độ đặc hiệu thấp và chỉ có độ nhạy vừa phải và chỉ có thể có giá trị nếu cơn đau theo nghiệm pháp là nghiêm trọng.

Mụn steroid trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Sự thừa steroid trong hội chứng Cushing có thể làm trầm trọng thêm các mụn sẵn có; tuy nhiên, thường gặp hơn là một tình trạng giống mụn gọi là viêm nang lông do malassezia (nấm pityrosporum).

Triệu chứng học bệnh khớp

Bệnh khớp có các biểu hiện không chỉ ở khớp mà còn ở các cơ quan khác, do vậy việc thăm khám phải toàndiện bao gồm hỏi bệnh, khám thực thể, X quang và các xét nghiệm.

Gõ vang khi thăm khám: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Trong gõ vang/rất vang, phổi ứ khí quá mức cho phép dẫn truyền âm tần số thấp (được tạo ra khi gõ) tốt hơn.

Biến đổi hình thái sóng: mất sóng x xuống

Bình thường, sóng x-xuống gây ra bởi đáy của tâm nhĩ di chuyển xuống dưới ra trước trong kì tâm thu. Trong hở van ba lá, thể tích máu trào ngược bù trừ cho sự giảm áp xuất bình thường gây ra bởi tâm thu thất.

Đau bụng

Đau bụng là một dấu hiệu cơ năng hay gặp nhất trong các bệnh về tiêu hóa và các tạng trong ổ bụng. Dấu hiệu đau có tính chất gợi ý đầu tiên khiến người thầy thuốc có hướng hỏi bệnh, thăm khám bệnh để chẩn đoán nguyên nhân gây đau bụng là gì.

Bầm máu: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Bầm máu co thể gặp ở hội chứng Cushing, hội chứng tăng ure huyết, rối loạn chức năng tiểu cầu, bám dính vào thành mạch, thiếu máu, các yếu tố khác như thuốc cephalosporins và aspirin.

Dấu hiệu Hoover: tại sao và cơ chế hình thành

Khi lồng ngực bị ứ khí nặng, cơ hoành thường bị căng ra. Hậu quả là, khi cơ hoành co lại ở thì hít vào thì tạo nên di động đi vào, kéo theo bờ sườn, ngược lại với di động đi xuống bình thường.

Gõ khi thăm khám: nguyên nhân và cơ chế hình thành âm thanh

Những bác sĩ đòi hỏi phải biết những âm thanh đó là gì, nhưng chúng có thể hữu ích trong việc hiểu người khám đang cố gắng đạt được điều gì khi họ khám bệnh bằng cách gõ.

Chẩn đoán thiếu máu

Thiếu máu là hiện tượng giảm số lượng hồng cầu, hoặc giảm nồng độ huyết cầu trong máu ngoại biện. Đây không nói đến các trường hợp mất máu cấp làm giảm khối lượng trong cơ thể.

Triệu chứng bệnh van tim

Trong thì tâm thu hai tâm thất co bóp tống máu vào các động mạch chủ và động mạch phổi, khi ấy các van nhĩ thất, van hai lá và van ba lá, đều đóng kín

Phản xạ cơ khép chéo: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Phản xạ cơ khép chéo, tương tự các phản xạ lan tỏa khác, là một triệu chứng của tăng phản xạ trong rối loạn chức năng nơ ron vận động trên. Đây là một phản xạ lan tỏa.

Niêm mạc mắt nhợt: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Một số nghiên cứu đã đánh giá giá trị của niêm mạc mắt nhợt trong đánh giá thiếu máu. Triệu chứng này như một dấu hiệu có ý nghĩa với độ nhạy 25–62% và độ đặc hiệu 82–97% và tỉ số dương tính khả dĩ PLRl là 4.7.

Liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài (VI): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Liệt thần kinh vận nhãn ngoài do tổn thương ngoại biên của thần kinh vận nhãn ngoài. Tổn thương nhân vận nhãn ngoài làm liệt chức năng nhìn ngang do suy giảm điều phối của vận động liên hợp mắt với nhân vận động vận nhãn thông qua bó dọc giữa.

Hội chứng raynaud: tại sao và cơ chế hình thanh

Khi cơ thể tiếp xúc với nhiệt độ lạnh hoặc trong tình trạng stress sẽ kích thích hệ giao cảm làm co động mạch ở ngón chân và ngón tay. Trái ngược hoàn toàn với người bình thường.

Hạch to: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Có rất nhiều nguyên nhân tiềm ẩn gây hạch to, nhưng các dấu hiệu đặc trưng còn hạn chế. Vấn đề chính của bác sĩ là phải xác định, liệu rằng hạch to có phải từ nguyên nhân ác tính không hoặc một số nguyên nhân lành tính.

Ngấm vôi da: tại sao và cơ chế hình thành

Hợp chất tiền calci trong mô là con đường phổ biến đến các tổn thương đặc trưng. Tuy nhiên, làm thế nào và tại sao chúng được hình thành không phải là luôn luôn rõ ràng.