Hội chứng Porphyrin niệu

2011-10-12 10:58 AM

Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Porphyrin niệu là bệnh bẩm sinh do sự thiếu hụt các men trong quá trình tổng hợp Hem, Hem được tổng hợp từ succinyl CoA và glycine.

Quá trình tổng hợp như sau

Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase. Biểu hiện của chứng porphyrin niệu: nước tiểu màu đỏ, xuất hiện thành từng đợt, quay ly tâm không có hồng cầu lắng ở đáy ống nghiệm.

Đái porphyrin thường gây tổn thương ở nhiều cơ quan

Tổn thương gan: Viêm gan cấp tính (tăng bilirubin máu, tăng SGOT, SGPT).

Đau bụng dữ dội thành từng cơn không rõ căn nguyên.

Tổn thương não gây liệt vận động, liệt cơ hô hấp.

Tổn thương da, chủ yếu tình trạng da dễ nhậy cảm với ánh sáng, sạm da.

Một số trường hợp thiếu máu.  

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh án và bệnh lịch nội khoa

Bệnh án và bệnh lịch đều là những tài liệu cần thiết để chẩn đoán bệnh được đúng, theo dõi bệnh đựợc tốt và do đó áp dụng được kịp thời các phương thức điều trị đúng đắn.

Nghiệm pháp phalen: tại sao và cơ chế hình thành

Bất kể các nguyên nhân nào gây nên hội chứng ống cổ tay đều làm tăng áp lực trong đường hầm cổ tay. Khi cổ tay bị gấp, các dây chằng vòng hoạt động như một dòng dọc trượt lên các sợi gân, ép vào dây thần kinh giữa.

Lồng ngực nở không đều: tại sao và cơ chế hình thành

Sự giãn nở đều 2 bên của lồng ngực phụ thuộc vào hệ thống cơ, sự hoạt động bình thường của hệ thần kinh và sự đàn hồi của phổi. Vì thế, bất kì sự bất thường nào ở thần kinh, đều có thể gây nên lồng ngực nở ra không đều.

Nhịp đập mỏm tim: bình thường và tăng gánh thể tích

Sờ vùng trước tim, mỏm tim đập lan tỏa (nghĩa là diện đập >3 cm2), một nhát biên độ lớn đập vào tay và biến mất nhanh chóng.

Mất thị trường: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Mất thị trường được phát hiện tại giường bệnh nhờ phương pháp đối chiếu. Kiểm tra đồng thời hai người rất có ích về mặt lâm sàng khi nghi ngờ tổn thương thùy đỉnh.

Triệu chứng cơ năng trong bệnh mạch máu

Tuỳ theo các nhân tố từ trong lòng động mạch hoặc từ bên ngoài tác động đến. Ví dụ nhân tố cơ giới (chấn thương thành mạch, tắc mạch), nhân tố tinh thần, lạnh, nóng, hoá chất.

U vàng mí mắt trong bệnh tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Bệnh nhân với u vàng mí mắt thường là có lipid máu bất thường với LDL cao và HDL thấp. Tuy nhiên, cơ chế liên quan rất đa dạng, phụ thuộc vào bệnh nhân có lipid máu bình thường hay cao hơn bình thường.

Biến đổi hình thái sóng: mất sóng x xuống

Bình thường, sóng x-xuống gây ra bởi đáy của tâm nhĩ di chuyển xuống dưới ra trước trong kì tâm thu. Trong hở van ba lá, thể tích máu trào ngược bù trừ cho sự giảm áp xuất bình thường gây ra bởi tâm thu thất.

Tổn thương Janeway: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tổn thương Janeway có giá trị giới hạn của một dấu hiệu, chỉ gặp ở 4–10% bệnh nhân viêm nội tâm mạc nhiễm trùng. Nếu xuất hiện, cần tầm soát thêm các dấu hiệu khác của viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.

Gan to trong bệnh tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong suy tim sung huyết, cung lượng tim thấp hay suy giảm đổ đầy thất phải dẫn đến dồn áp lực ngược vào tĩnh mạch chủ dưới và các tĩnh mạch gan. Do tăng áp lực tĩnh mạch, gan trở nên ứ máu và to ra.

Rối loạn chuyển hóa Magie

Các rối loạn nhịp tim thường xuất hiện ở những bệnh nhân vừa giảm magiê vừa giảm kali máu. Những biểu hiện trên điện tim giống với giảm kali máu

Nhịp tim chậm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Có quá nhiều nguyên nhân có khả năng gây chậm nhịp nên độ đặc hiệu của dấu hiệu cho một bệnh thì thấp. Nếu được thấy ở một bệnh nhân đáng lẽ có nhịp tim bình thường, thì thường có khả năng là dấu hiệu của bệnh tiềm ẩn rất nặng.

Tiếng click giữa tâm thu: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong sa van hai lá, các lá van, đặc biệt là lá trước, bật ngược vào trong tâm nhĩ ở kì tâm thu. Tiếng click giữa tâm thu xảy ra khi lá trước của van hai lá bật ngược vào trong tâm nhĩ, tạo ra sức căng trên các thừng gân.

Hội chứng tiền đình tiểu não

Tiểu não gồm phần giữa hay thùy nhộng và 2 bán cầu tiểu não. Thùy nhộng có chức năng giữ thăng bằng, bán cầu tiểu não có chức năng phối hợp vận động và duy trì phản xạ trương lực cơ.

Ngưng thở khi ngủ: tại sao và cơ chế hình thành

Ngưng thở khi ngủ có thể phân loại thành thể trung ương hoặc thể tắc nghẽn tùy thuộc vào vị trí của nguyên nhân bệnh lý.

Bệnh võng mạc do đái tháo đường: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Triệu chứng bệnh lí võng mạc do đái tháo đường là triệu chứng rất quan trọng và cần theo dõi kĩ. Mức độ của bệnh lí võng mạc do đái tháo đường lúc chẩn đoán càng nặng, thì nguy cơ tiến triển bệnh càng cao.

Triệu chứng học gan mật

Mật được sản xuất liên tục từ gan 1, 2lít trên 24h, mật vận chuyển tới túi mật, mật có thể được cô đặc từ 5, 10 lần, dịch mật vô khuẩn

Tiếng tim thứ ba: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Một sự hạn chế đổ đầy thất trái đột ngột đầu thì tâm trương gây rung động thành tim và máu trong tim, sẽ tạo ra tiếng T3. Một cách điển hình, tiếng T3 được thấy ở bệnh nhân có tăng đổ đầy, tăng thể tích và thất trái xơ cứng, kém đàn hồi.

Hội chứng xoang hang: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hội chứng xoang hang là tình trạng khẩn cấp và có tỉ lệ mắc bệnh và tỉ lệ chết cao, do tổn thương sợi thần kinh của xoang hang, thần kinh ròng rọc, thần kinh sinh ba, thần kinh vận nhãn ngoài và những sợi giao cảm.

Đồng tử không đều: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Đồng tử không đều có thể là biểu hiện của tình trạng chết người (ví dụ phình động mạch thông sau có liên quan đến xuất huyết dưới màng nhện) hoặc tình trạng đe dọa mắt cấp tính (ví dụ glôcôm góc đóng cấp tính).

Ứ huyết trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Ứ huyết trong bệnh nội tiết xuất hiện trong 70% bệnh nhân có hội chứng Cushing, ứ huyết có độ đặc hiệu thấp, do đó cần nhiều đến nhiều nguyên nhân có thể xảy ra trên bệnh nhân.

Dáng đi parkinson: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Sự thay đổi tư thế trong hội chứng Parkinson khiến trọng tâm bệnh nhân về phía trước, cân bằng kém trong quá trình vận động. Khi bắt đầu vận động, bệnh nhân có thể có một loạt các bước đi nhanh và nhỏ.

Khám hệ vận động, tiền đình, tiểu não

Khám vận động bao gồm Nhận xét tư thế và vận động của bệnh nhân, khám sức cơ, khám trương lực cơ và nhận xét về các động tác không chủ ý

Hội chứng rối loạn thần kinh tự chủ

Hệ thần kinh tự chủ làm nhiệm vụ thiết lập các tác động giữa cơ thể và môi trường, đặc biệt là điều hoà các quá trình hoạt động bên trong cơ thể. Hệ thần kinh tự chủ có hệ thần kinh giao cảm và phó giao cảm.

Âm thổi tâm thu: âm thổi hở van hai lá

Đặc điểm của âm thổi hở van hai lá có ý nghĩa tương đối trong việc phát hiện hở van hai lá với độ nhạy là 56–75%, độ đặc hiệu 89–93% và LR 5.4. Tuy nhiên, nó không tương quan với độ nặng của hở van.