Hội chứng Porphyrin niệu

2011-10-12 10:58 AM

Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Porphyrin niệu là bệnh bẩm sinh do sự thiếu hụt các men trong quá trình tổng hợp Hem, Hem được tổng hợp từ succinyl CoA và glycine.

Quá trình tổng hợp như sau

Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase. Biểu hiện của chứng porphyrin niệu: nước tiểu màu đỏ, xuất hiện thành từng đợt, quay ly tâm không có hồng cầu lắng ở đáy ống nghiệm.

Đái porphyrin thường gây tổn thương ở nhiều cơ quan

Tổn thương gan: Viêm gan cấp tính (tăng bilirubin máu, tăng SGOT, SGPT).

Đau bụng dữ dội thành từng cơn không rõ căn nguyên.

Tổn thương não gây liệt vận động, liệt cơ hô hấp.

Tổn thương da, chủ yếu tình trạng da dễ nhậy cảm với ánh sáng, sạm da.

Một số trường hợp thiếu máu.  

Bài viết cùng chuyên mục

Đau bụng

Đau bụng là một dấu hiệu cơ năng hay gặp nhất trong các bệnh về tiêu hóa và các tạng trong ổ bụng. Dấu hiệu đau có tính chất gợi ý đầu tiên khiến người thầy thuốc có hướng hỏi bệnh, thăm khám bệnh để chẩn đoán nguyên nhân gây đau bụng là gì.

Cách khám lâm sàng hệ hô hấp

Khám lâm sàng bộ máy hô hấp là phương pháp đơn giản nhất để đánh giá sự hoạt động của hô hấp, Qua lâm sàng, ta có thể phát hiện được nhiều trường hợp bệnh lý.

Chẩn đoán lách to

Lách nằm lẩn trong lồng ngực, không sờ thấy đuợc, trừ các trẻ nhỏ, thành bụng nhẽo, Chỉ gõ được vùng đục của lách ở đường nách sau, cao độ 2, 3cm.

Mất cảm giác: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Các phương thức hoặc hình thức của mất cảm giác và phân vùng giải phẫu là quan trọng khi xem xét các nguyên nhân của mất cảm giác. Mất cảm giác thể hiện qua việc ảnh hưởng tới các loại cảm giác và các phân vùng giải phẫu.

Hội chứng suy thùy trước tuyến yên

Trong bệnh nhi tính, chiều cao của người bệnh phụ thuộc vào tuổi của họ vào đúng lúc bị suy tuyến yên. Nếu phát sinh lúc 8-9 tuổi, người bệnh sẽ bị lùn. Nếu bệnh phát sinh lúc 15 - 16 tuổi, người bệnh có chiều cao gần bình thường hoặc bình thường.

Xanh tím và xanh tím ngoại biên: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tím ngoại biên gây ra bởi dòng máu chảy chậm và tăng tách lấy oxy ở các chi. Khi cơ thể người tiếp xúc với lạnh, co mạch ngoại biên xảy ra để duy trì sự ấm áp.

Các tiếng rales ở phổi trong bệnh tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tiếng rales là dấu hiệu thường gặp nhất trong suy tim cấp, gặp ở 66 - 87%. Trong bệnh cảnh suy tim cấp mà không có bệnh phổi kèm, tiếng rales có độ đặc hiệu cao cho suy tim.

Thất ngôn Wernicke (thất ngôn tiếp nhận): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Thất ngôn Wernicke gây nên bởi tổn thương hồi sau trên thùy thái dương của bán cầu ưu thế. Vùng này được cấp máu bởi các nhánh của động mạch não giữa. Nguyên nhân hay gặp nhất là nhồi máu não nhánh dưới động mạch não giữa.

Bất thường tuyến tiền liệt: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Nguyên nhân hay gặp nhất gây viêm tuyến tiền liệt là nhiễm khuẩn, có thể tự nhiễm trùng hoặc qua quan hệ tình dục hoặc do nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát gây viêm tuyến tiền liệt.

U hạt vòng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trước đây, u hạt vòng được xem như có mối liên hệ với đái tháo đường typ 1, và mức độ liên quan giữa chúng đã được xem xét nhiều lần, tuy nhiên vẫn không xác định được một mối liên hệ rõ ràng.

Sốt do ung thư: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tế bào ung thư giải phóng các cytokine gây sốt. Các chất hoại tử u cũng giải phóng TNF và các chất gây sốt khác. Tủy xương hoại tử giải phóng các chất độc và cytokin phá hủy tế bào.

Nghiệm pháp Tinel: tại sao và cơ chế hình thành

Trong hội chứng ống cổ tay, có sự tăng áp lực trong ống và làm tổn thương thần kinh giữa. Đều này làm thay đổi tính thấm của màng tế bào của thần kinh giữa tăng nhậy cảm.

Co kéo cơ hô hấp phụ: tại sao và cơ chế hình thành

Việc dùng cơ hô hấp phụ giúp tạo ra nhiều áp lực âm trong lồng ngực ở thì thở vào (kéo thêm nhiều khí vào phổi và có thể gây ra co kéo khí quản) và áp lực dương cao hơn ở thì thở ra (đẩy khí ra).

Hiện tượng chảy sữa: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Bình thường, prolactin kích thích vú và các tuyến sữa phát triển, đồng thời (cùng với oxytocin) kích thích tiết sữa ở giai đoạn sau sinh. Ngoài ra, oestrogen và progesterone cũng cần cho sự phát triển của vú.

Khó thở: triệu chứng cơ năng hô hấp

Khó thở làm thay đổi các đặc điểm hoạt động thở bình thường của bệnh nhân như tần số thở, thời gian của thì hít vào và thở ra, sự phối hợp và tham gia của các cơ hô hấp

Mụn steroid trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Sự thừa steroid trong hội chứng Cushing có thể làm trầm trọng thêm các mụn sẵn có; tuy nhiên, thường gặp hơn là một tình trạng giống mụn gọi là viêm nang lông do malassezia (nấm pityrosporum).

Chẩn đoán định khu hệ thần kinh

Từ các triệu chứng lâm sàng có thể xác định vị trí tổn thương của hệ thần kinh một cách chính xác, phép suy luận như vậy trong chuyên ngành thần kinh học được gọi là chẩn đoán định khu

Âm thổi tâm trương: tiếng clack mở van

Khoảng cách từ tiếng A2 đến tiếng clack mở van thì ngược lại một phần so với mức độ chênh áp giữa tâm nhĩ và tâm thất trong kì tâm trương. Nói cách khác, khoảng cách tiếng A2 đến tiếng clack mở van càng ngắn, sự chênh áp càng lớn và mức độ hẹp van càng nặng.

Xét nghiệm tìm vi khuẩn và ký sinh vật hệ tiết niệu

Muốn tìm vi khuẩn hoặc ký sinh vật, phải lấy nước tiểu vô khuẩn, nghĩa là phải thông đái, để tránh các tạp khuẩn bên ngoài lẫn vào nước tiểu đó đem cấy vào môi trường thường như canh thang.

Vận động chậm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong một nghiên cứu, độ nhạy và độ đặc hiệu của vận động chậm trong chẩn đoán bệnh Parkinson (tiêu chuẩn vàng cho chẩn đoán Parkinson dựa trên khám nghiệm sau khi chết) tương ứng 90% và 3%.

Nghiệm pháp bàn tay ngửa: tại sao và cơ chế hình thành

Trong nghiệm pháp Yergason, khi cơ nhị đầu và gân bị gấp, bất kì phản ứng viêm hoặc tổn thương cũng có thể làm giảm khả năng chống lại lực cản.

Hô hấp đảo ngược: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Khi cơ hoành mỏi, các cơ hô hấp phụ đóng vai trò lớn trong việc hô hấp. Để cố gắng khắc phục đường dẫn khí bị tắc nghẽn, các cơ hô hấp phụ tạo ra một áp suất âm lớn hơn trong lồng ngực ở thì hít vào.

Móng lõm hình thìa: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Móng lõm hình thìa có liên quan đến mềm giường và chất nền móng tay, nhưng chưa giải thích rõ ràng sự lên quan này. Có ít bằng chứng chứng minh móng lõm hình thìa là một dấu hiệu trong thiếu máu thiếu sắt.

Hội chứng tăng Glucose (đường) máu

Khi thấy Glucoza máu luôn luôn tăng cao quá 140mg phần trăm có thể chắc chắn là bị đái tháo đường, Xét nghiệm glucoza máu niệu còn giúp ta theo dõi đìều trị.

Khám phản xạ

Mỗi phản xạ tương ứng với ba khoanh tuỷ. Theo qui ước, ta chỉ dùng khoanh giữa để chỉ. Ví dụ phản xạ bánh chè tương ứng ở tuỷ lưng L3. Hình thức cơ bản của hoạt động thần kinh là hoạt động phản xạ.