- Trang chủ
- Sách y học
- Triệu chứng học nội khoa
- Hội chứng Porphyrin niệu
Hội chứng Porphyrin niệu
Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Porphyrin niệu là bệnh bẩm sinh do sự thiếu hụt các men trong quá trình tổng hợp Hem, Hem được tổng hợp từ succinyl CoA và glycine.
Quá trình tổng hợp như sau
Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase. Biểu hiện của chứng porphyrin niệu: nước tiểu màu đỏ, xuất hiện thành từng đợt, quay ly tâm không có hồng cầu lắng ở đáy ống nghiệm.
Đái porphyrin thường gây tổn thương ở nhiều cơ quan
Tổn thương gan: Viêm gan cấp tính (tăng bilirubin máu, tăng SGOT, SGPT).
Đau bụng dữ dội thành từng cơn không rõ căn nguyên.
Tổn thương não gây liệt vận động, liệt cơ hô hấp.
Tổn thương da, chủ yếu tình trạng da dễ nhậy cảm với ánh sáng, sạm da.
Một số trường hợp thiếu máu.
Bài viết cùng chuyên mục
Rối loạn chuyển hóa Canxi
Co giật xuất hiện đột ngột có thể không có dấu hiệu báo trước, nhiều trường hợp co giật cắn phải lưỡi. Cơn giật diễn ra nhanh chóng, sau cơn tỉnh hoàn toàn.
Nhịp đập mỏm tim: bình thường và tăng gánh thể tích
Sờ vùng trước tim, mỏm tim đập lan tỏa (nghĩa là diện đập >3 cm2), một nhát biên độ lớn đập vào tay và biến mất nhanh chóng.
Triệu chứng học tuyến cận giáp
Tuyến cận giáp trạng gồm 4 tuyến nhỏ bằng hạt đậu nằm sát ngay sau tuyến giáp trạng, Bởi che lấp bởi tuyến giáp trạng, nên không nhìn sờ thấy khi khám lâm sàng.
Xanh tím và xanh tím ngoại biên: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Tím ngoại biên gây ra bởi dòng máu chảy chậm và tăng tách lấy oxy ở các chi. Khi cơ thể người tiếp xúc với lạnh, co mạch ngoại biên xảy ra để duy trì sự ấm áp.
Gõ đục khi thăm khám: nguyên nhân và cơ chế hình thành
Dịch màng phổi làm giảm sự cộng hưởng âm thanh trong phế trường, cung cấp nên đặc tính “cứng như đá” trong gõ đục.
Hội chứng trung thất
Tĩnh mạch bàng hệ phát triển, các lưới tĩnh mạch nhỏ ở dưới da bình thường không nhìn thấy hoặc không có, bây giờ nở to ra, ngoằn ngoèo, đỏ hay tím.
Tạo đờm: nguyên nhân và cơ chế hình thành
Dịch nhầy được sản sinh ra từ các tuyến bên trong cây khí phế quản. Các chất kích thích như khói thuốc lá hoặc tình trạng viêm làm tăng sản xuất chất nhầy.
Hội chứng cường thùy trước tuyến yên
Bệnh ít khi đứng một mình, thường phối hợp với bệnh to các viễn cực. Cũng có khi phối hợp với bệnh nhi tính. Cơ thể to, nhưng tinh thần và tình dục còn như trẻ con.
Tăng phản xạ: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Tăng phản xạ là một triệu chứng của neuron vận động trên. Các tổn thương neuron vận động trên làm tăng hoạt động của neuron vận động gamma và giảm hoạt động của neuron ức chế trung gian.
Âm thổi tâm thu: âm thổi hở van hai lá
Đặc điểm của âm thổi hở van hai lá có ý nghĩa tương đối trong việc phát hiện hở van hai lá với độ nhạy là 56–75%, độ đặc hiệu 89–93% và LR 5.4. Tuy nhiên, nó không tương quan với độ nặng của hở van.
Bệnh võng mạc do tăng huyết áp và xuất huyết võng mạc
Tăng huyết áp kéo dài dẫn đến dày nội mạc và thiếu máu cục bộ. Làm thoái hóa mạch máu võng mạc đến độ làm rỉ huyết tương và chảy máu trên võng mạc.
Hội chứng rối loạn thần kinh tự chủ
Hệ thần kinh tự chủ làm nhiệm vụ thiết lập các tác động giữa cơ thể và môi trường, đặc biệt là điều hoà các quá trình hoạt động bên trong cơ thể. Hệ thần kinh tự chủ có hệ thần kinh giao cảm và phó giao cảm.
Thất ngôn toàn thể: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Thất ngôn toàn thể là dấu hiệu định khu bán cầu ưu thế và có liên quan đến một số thiếu hụt về cảm giác và vận động. Bệnh nhân thất ngôn toàn thể mà không liệt nửa người nhiều khả năng có thể hồi phục chức năng và vận động tốt.
Tiếng thổi tâm thu: thông liên thất
Sự chênh lệch về áp lực qua lỗ thông và dòng chảy rối là các yếu tố chính trong cơ chế. Tâm thất trái có áp lực cao hơn tâm thất phải. Lỗ thông cho phép máu đi từ nơi có áp lực cao sang nơi có áp lực thấp ở thất phải.
Hội chứng đông đặc
Đông đặc phổi là một tình trạng bệnh lý ở nhu mô phổi có thể phát hiện được trên lâm sàng và x quang. Nguyên nhân có rất nhiều, đòi hỏi phải kết hợp thăm khám người bệnh với các xét nghiệm cận lâm sàng để có chẩn đoán đúng.
Nghiệm pháp thomas: tại sao và cơ chế hình thành
Nâng đầu gối một bên và duỗi bên kia hông xoay xương chậu lên trên. Để giữ chân sát mặt giường, các cơ duỗi hông và cơ đùi chậu phải dẻo dai và giãn ra đủ để cho phép các chân thẳng sát mặt giường.
Tăng sắc tố và sạm da: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Tăng sắc tố là triệu chứng có giá trị, gặp ở 92% bệnh nhân có suy thượng thận nguyên phát và nó là một trong những biểu hiện sớm nhất của bệnh lý này. Nó cũng có giá trị trong việc phân biệt suy thượng thân nguyên phát hay thứ phát.
Dấu hiệu Trousseau’s: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Có rất ít các nghiên cứu trực tiếp về độ nhạy và độ đặc hiệu của dấu hiệu trousseau. khoảng 11% tất cả bệnh nhân ung thư sẽ bị viêm tĩnh mạch huyết khối, ngược lại 23% các bệnh nhân được tìm thấy bằng chứng qua khám nghiệm tử thi.
Rối loạn cân bằng acid bazơ
Để duy trì nồng độ H ở các khu vực nội và ngoại bào trong phạm vi phù hợp với điều kiện sống và hoạt động của tế bào, các axit này luôn luôn được trung hoà.
Liệt chu kỳ trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Liệt chu kỳ là dấu hiệu hiếm, gây bệnh với tỉ lệ từ 2% đến 20%, và 0,1%, 0,2% theo thứ tự dân số ở châu Á và châu Mĩ. Không có sự tương quan giữa mức độ nặng của cường giáp và biểu hiện lâm sàng của tình trạng liệt.
Bướu giáp: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Sự kích thích TSH của tế bào tuyến giáp gây tăng sản tế bào thứ phát nhằm làm giảm nồng độ hormone giáp bởi những rối loạn với việc sản xuất và tiết chế hormone giáp.
Tràn khí dưới da: nguyên nhân và cơ chế hình thành
Da từ cổ, trung thất và khoang sau phúc mạc được nối với nhau bằng mặt phẳng màng cơ (fascial planes) và chính mặt phẳng này cho phép không khí theo đó mà di chuyển từ khoang này đến các khoang khác.
Chứng rậm lông: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Dù có rất nhiều nguyên nhân khác nhau nhưng đa số các cơ chế gây ra chứng rậm lông đều là tăng quá mức androgen. Androgen làm tăng kích thước nang lông và đường kính sợi lông, và kéo dài pha tăng trưởng của sợi lông.
Hạt thấp dưới da: tại sao và cơ chế hình thành
Mô tổn thương lắng đọng các phức hợp miễn dịch ở thành mạch, chúng tác động trực tiếp hoặc gián tiếp hoạt hóa bổ thể kích thích các bạch cầu đơn nhân giải phóng IL-1, TNF, TGF-β, prostagandin và các yếu tố khác.
Tật gù: tại sao và cơ chế hình thành
Các giá trị trong việc phát hiện gù cột sống của cột sống phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của độ cong. Gù cột sống ở bệnh nhi có thể gợi ý gù cột sống bẩm sinh.
