- Trang chủ
- Sách y học
- Triệu chứng học nội khoa
- Hội chứng Porphyrin niệu
Hội chứng Porphyrin niệu
Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Porphyrin niệu là bệnh bẩm sinh do sự thiếu hụt các men trong quá trình tổng hợp Hem, Hem được tổng hợp từ succinyl CoA và glycine.
Quá trình tổng hợp như sau
Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase. Biểu hiện của chứng porphyrin niệu: nước tiểu màu đỏ, xuất hiện thành từng đợt, quay ly tâm không có hồng cầu lắng ở đáy ống nghiệm.
Đái porphyrin thường gây tổn thương ở nhiều cơ quan
Tổn thương gan: Viêm gan cấp tính (tăng bilirubin máu, tăng SGOT, SGPT).
Đau bụng dữ dội thành từng cơn không rõ căn nguyên.
Tổn thương não gây liệt vận động, liệt cơ hô hấp.
Tổn thương da, chủ yếu tình trạng da dễ nhậy cảm với ánh sáng, sạm da.
Một số trường hợp thiếu máu.
Bài viết cùng chuyên mục
Hội chứng suy tim
Suy tim là trạng thái bệnh lý trong đó cơ tim giảm khả năng cung cấp máu theo nhu cầu cơ thể. Bình thường tim có một khả năng dự trữ, có thể đáp ứng nhu cầu của cơ thể trong từng hoàn cảnh khác nhau.
Bàn tay gió thổi: tại sao và cơ chế hình thành
Bàn tay gió thổi là một triệu chứng điển hình của viêm khớp dạng thấp và có ý nghĩa phân biệt với các viêm xương khớp khác. Giá trị chuẩn đoán còn hạn chế do xuất hiện muốn, như ngón tay cổ ngỗng.
Run sinh lý: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Run sinh lý không có ý nghĩa trên lâm sàng. Run sinh lý tăng lên có thể liên quan tới một số rối loạn (ví dụ. cường giáp, ngộ độc các chất giống giao cảm, tình trạng cai).
Biến đổi hình dạng sóng tĩnh mạch cảnh: sóng a đại bác
Cơ chế của hầu hết nguyên nhân gây song a đại bác là do sự chênh lệch về thời gian tâm thu giữa nhĩ và thất, hậu quả là tâm nhĩ co trong khi van ba lá đang đóng.
Triệu chứng học dạ dày
Dung lượng dạ dày có thể chứa được 1, 1,5 lít, gồm 2 phần, phần đứng là thân dạ dày, phần ngang là hang vị
Xơ cứng da đầu chi: tại sao và cơ chế hình thành
Được biết đến là các tế bào miễn dịch, đặc biệt là tế bào T, xâm nhập vào da, khởi động một chỗi các phản ứng bao gồm tạo ra các nguyên bào sợi bất thường và kích thích yếu tố tăng trưởng.
Nhịp đập mỏm tim: ổ đập bất thường thất trái
Ổ đập bất thường thất trái dùng để mô tả một nhịp đập mỏm tim toàn thì tâm thu (nghĩa là kéo dài từ đầu tâm thu đến T2).
Khó thở: tại sao và cơ chế hình thành
Dù là một dấu hiệu không đặc hiệu nếu đứng một mình, khó thở cần được làm thêm các thăm dò khác. Khó thở thường là dấu hiệu hay gặp nhất ở bệnh nhân có bệnh tim, phổi mạn tính.
Đồng tử Hutchinson: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Đồng tử Hutchinson là một triệu chứng nguy hiểm cảnh báo có thể dây thần kinh III bị chèn ép bởi thoát vị móc hải mã. Khi diều này xảy ra, khả năng tử vong có thể lên đến 100% nếu không can thiệp y khoa và phẫu thuật giải ép nhanh chóng.
Tăng áp lực tĩnh mạch cảnh: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Nhiều nghiên cứu đã khẳng định giá trị của tăng áp lực tĩnh mạch cảnh. Nếu áp lực tăng, áp lực tĩnh mạch cảnh có thể giúp tiên lượng áp lực của tĩnh mạch trung tâm và tình trạng thể tích dịch.
Ngón tay dùi trống: chứng xương khớp phì đại tổn thương phổi (HPOA)
Ngón tay dùi trống và chứng xương khớp phì đại tổn thương phổi được cho rằng có sinh bệnh học chung. Hiện nay, người ta thừa nhận rằng những tiểu cầu lớn hoặc megakaryocyte tăng cường đi vào tuần hoàn hệ thống ngoại vi hơn là bị phá hủy ở phổi.
Yếu cơ ức đòn chũm và cơ thang (Liệt thần kinh phụ [CNXI])
Liệt thần kinh phụ hầu hết là do tổn thương thần kinh ngoại biên thứ phát sau chấn thương hoặc do khối u. Liệt thần kinh phụ có thể không ảnh hưởng đến cơ ức đòn chũm vì các nhánh tới cơ này tách sớm ra khỏi thân chính của dây thần kinh.
Tiếng vang thanh âm: nguyên nhân và cơ chế hình thành
Sự khác nhau trong tiếng vang thanh âm được xác định bằng tần số dẫn truyền (Hz) và đặc tính thể lý của phổi bình thường, phổi có dịch và phổi đông đặc.
Niêm mạc mắt nhợt: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Một số nghiên cứu đã đánh giá giá trị của niêm mạc mắt nhợt trong đánh giá thiếu máu. Triệu chứng này như một dấu hiệu có ý nghĩa với độ nhạy 25–62% và độ đặc hiệu 82–97% và tỉ số dương tính khả dĩ PLRl là 4.7.
Triệu chứng bệnh hậu môn trực tràng
Bệnh hậu môn trực tràng có thể là bệnh tại chỗ, nhưng cũng có thể là triệu chứng của một số bệnh ở nơi khác như Trĩ trong tăng áp lực tĩnh mạch gánh, ngứa hậu môn.
Rối loạn chuyển hóa protein
Chuyển hoá protein có ý nghĩa vô cùng quan trọng đối với cơ thể sinh vật : protein là thành phần chủ yếu của mọi tế bào tổ chức người và động vật. Các men, các hormon cần thiết cho sự sống cũng như các chất cần cho vận chuyển các chất khác.
Khó thở khi đứng: nguyên nhân và cơ chế hình thành
Thông thường, nối tắt mạch máu từ hệ thống tĩnh mạch sang hệ thống động mạch gây nên khó thở ở tư thế đứng. Có nhiều cơ chế sinh lý cho điều này.
Hội chứng hang
Hội chứng hang bao gồm các triệu chứng lâm sàng gay nên bời sự có mặt của một hoặc nhiều hang trong nhu mô phổi đã thải ra ngoài qua phế nang.
Lồi mắt do bệnh Graves: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Trong bệnh Graves, kháng thể kháng thụ thể tuyến giáp được sản xuất như là 1 phần trong quá trình của bệnh. Những kháng thể hoạt động trên tuyến giáp cũng ảnh hưởng đến nguyên bào sợi của hốc mắt.
Nghiệm pháp Yergason: tại sao và cơ chế hình thành
Đầu dài cơ nhị đầu làm ngửa cánh tay. Vì vậy khi cơ và gân bị căng hoặc viêm hay tổn thương khi chống lại sự ngửa cánh tay có thể gây đau.
Thăm khám bộ máy vận động
Các bệnh về cơ tuy hiếm gặp so với các bệnh nội khoa khác, nhưng cũng không phải là hoàn toàn không gặp trong lâm sàng. Thực tế ở Việt Nam, hầu hết các bệnh về cơ đã được gặp với một số lượng không phải là ít.
Ghi điện cơ và điện thần kinh
Khi thời gian cần thiết để gây co cơ cho những cường độ dòng điện khác nhau được biểu hiện bằng đồ thị ta sẽ có đồ thị cường độ thời gian kích thích
Ho: triệu chứng cơ năng hô hấp
Ho là phản xạ của cơ quan hô hấp, các thụ cảm thể gây ho bị kích thích, đây là phản xạ tích cực nhằm loại khỏi đường thở các chất tiết ra và vật lạ
Hội chứng đông đặc
Đông đặc phổi là một tình trạng bệnh lý ở nhu mô phổi có thể phát hiện được trên lâm sàng và x quang. Nguyên nhân có rất nhiều, đòi hỏi phải kết hợp thăm khám người bệnh với các xét nghiệm cận lâm sàng để có chẩn đoán đúng.
Thăm khám cận lâm sàng tim
Bằng phương pháp chiếu thông thường, các tia x quang toả từ bóng ra nên khi chiếu hình ảnh của tim có kích thước to hơn kích thước thực sự.
