Ung thư chưa rõ nguyên phát: nguyên lý nội khoa

2018-03-05 06:29 PM

Khi khối U đã di căn, các xét nghiệm chẩn đoán nên làm để phát hiện các khối U có khả năng điều trị khỏi, như u limpho, bệnh Hodgkin, u tế bào mầm, ung thư buồng trứng.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Ung thư chưa rõ nguyên phát (UTCRNP) được định nghĩa như sau: ung thư xác định qua mô bệnh học; không xác định được vị trí khối U nguyên phát qua hỏi bệnh sử, khám, chụp xquang, CT bụng - chậu, CTM, hóa sinh máu, xquang vú (nữ), β-hCG (nam), α-fetoprotein (AFP) (nam), và PSA (nam); và xét nghiệm mô bệnh không tương thích với ung thư tại vị trí ‘’nghi ngờ’’ nguyên phát. Tỉ lệ UTCRNP đang giảm, có thể do sự tiến bộ của xét nghiệm mô bệnh học; hiện nay, chiếm khoảng 3% tổng số ung thư, giảm từ 10-15% 15 trước đó. Hầu hết gặp ở bệnh nhân trên 60 tuổi. Các khối U thường là thể lệch bội. Các dòng tế bào của các khối U này thường có bất thường NST 1.

Biểu hiện lâm sàng ung thư chưa rõ nguyên phát

Bệnh nhân thường mệt mỏi, giảm cân, đau, chảy máu, chướng bụng, khối dưới da, hạch to. Khi khối U đã di căn, các xét nghiệm chẩn đoán nên làm để phát hiện các khối U có khả năng điều trị khỏi, như u limpho, bệnh Hodgkin, u tế bào mầm, ung thư buồng trứng, ung thư vùng đầu cổ, u ngoại bì thần kinh nguyên thủy; hoặc các khối U có thể điều trị giảm nhẹ, như ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt. Nói chung, việc phát hiện các khối u này phụ thuộc nhiều vào xét nghiệm giải phẫu bệnh hơn là các xét nghiệm chẩn đoán khác. Các triệu chứng tại chỗ, tiền sử tiếp xúc với tác nhân gây ung thư, tiền sử điều trị tổn thương da bằng đốt điện có thể định hướng các xét nghiệm cận lâm sàng.

Bảng. XÉT NGHIỆM MẪU SINH THIẾT CỦA KHỐI U DI CĂN CHƯA RÕ NGUYÊN PHÁT

Xét nghiệm mẫu sinh thiết
Xét nghiệm mẫu sinh thiết

aHoặc bất kì thay đổi nào của gen mã hóa receptor của kháng nguyên.

Tuy nhiên, xét nghiệm mô bệnh học, miễn dịch, gen, sinh học phân tử với mẫu bệnh phẩm thích hợp có vai trò quan trọng trong chẩn đoán khi không có dấu hiệu gợi ý qua hỏi bệnh sử và khám lâm sàng (bảng).

Giải phẫu bệnh ung thư chưa rõ nguyên phát

Khoảng 60% ung thư chưa rõ nguyên phát là ung thư biểu mô tuyến, 5% là ung thư biểu mô vảy, và 30% là ung thư kém biệt hóa. Có thể giới hạn chẩn đoán dựa trên sự xuất hiện của các type cytokeratin (hình).

Tiên lượng ung thư chưa rõ nguyên phát

Ung thư biểu mô vảy có thời gian sống thêm trung bình là 9 tháng; ung thư biểu mô tuyến hoặc chưa phân loại có thời gian sống là 4-6 tháng.

Những bệnh nhân xác định được vị trí khối U nguyên phát có tiên lượng tốt hơn. Số lượng vị trí tổn thương ít, kết quả mô bệnh là ung thư thần kinh - nội tiết có tiên lượng tốt hơn. Bệnh nhân không xác định được vị trí nguyên phát nên điều trị giảm nhẹ bằng xạ trị với các tổn thương có triệu chứng. Hóa trị rất hiếm có đáp ứng, mà luôn gây độc.

Hình. Xét nghiệm cytokeratin (CK7 và CK20) trong chẩn đoán UT

Xét nghiệm CK7 và CK 20

Ung thư tế bào mầm ngoài tinh hoàn và buồng trứng

Bệnh nhân <50 tuổi có khối u tại nhu mô phổi, hạch và tốc độ phát triển nhanh, chẩn đoán có thể là u tế bào mầm. Các marker u trong máu có thể tăng hoặc không. Điều trị Cisplatin, etoposide, và bleomycin có đáp ứng hoàn toàn ở ≥25% bệnh nhân, và ~15% khỏi. Nên thực hiện thử nghiệm lâm sàng của phương pháp điều trị này trên bệnh nhân có khối u với bất thường NST 12.

Ung thư biểu mô phúc mạc ở phụ nữ

Phụ nữ có khối bất thường hoặc đau vùng chậu và ung thư biểu mô lan tỏa ở khoang phúc mạc, nhưng rõ vị trí nguyên phát, có ung thư biểu mô phúc mạc nguyên phát. Sự xuất hiện của thể cát trong khối u hoặc tăng CA-125 có thể khối u có nguồn gốc buồng trứng. Nên phẫu thuật giải tỏa khối u, sau đó hóa trị bằng paclitaxel kết hợp cisplatin hoặc carboplatin ở những bệnh nhân này. Khoảng 20% bệnh nhân đáp ứng với điều trị, và 10% sống tối thiểu 2 năm.

Ung thư biểu mô hạch nách ở phụ nữ

Những phụ nữ này nên điều trị dự phòng ung thư vú khi họ đã mãn kinh, thậm chí cả khi không thấy khối u qua khám lâm sàng, xquang tuyến vú và receptor estrogen và progesterone không xác định/âm tính.

Nếu không xạ trị vú cùng bên, có tới 50% trong số đó sẽ xuất hiện u vú.

Mặc dù đây là một trường hợp hiếm gặp, nhưng nếu gặp thì thời gian sống thêm chỉ bằng người ung thư vú giai đoạn II.

Ung thư di căn xương ở nam

Khả năng cao là ung thư tuyến tiền liệt; một thử nghiệm lâm sàng về liệu pháp hormone theo kinh nghiệm (leuprolide và flutamide) đã được làm.

Ung thư di căn hạch cổ

Thậm chí nếu nội soi không phát hiện được khối u nguyên phát ở vùng đầu cổ, thì điều trị những bệnh nhân này với cisplatin và 5-fluorouracil cũng có thể đáp ứng; một vài trường hợp sống lâu hơn.

Bài viết cùng chuyên mục

Nhiễm trùng hệ thần kinh kèm hoặc không kèm sốc nhiễm trùng

Sốt rét thể não nên được xem xét khẩn cấp trên bệnh nhân gần đây có đi đến vùng dịch tễ và biểu hiện lâm sàng sốt và các dấu hiệu thần kinh.

Khám cảm giác: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Bệnh nhân với sang thương não bộ có những bất thường về phân biệt cảm giác như là khả năng cảm nhận được hai kích thích đồng thời, định vị chính xác kích thích.

Khó thở: nguyên lý nội khoa

Khó thở khi nằm thường thấy trong suy tim sung huyết. Khó thở về đêm thường thấy trong suy tim sung huyết và hen. Khó thở từng cơn gợi ý thiếu máu cơ tim, hen, hoặc thuyên tắc phổi.

Hội chứng rối loạn tăng sinh tủy: nguyên lý nội khoa

Bệnh nhân được kiểm soát hiệu quả bằng trích máu tĩnh mạch. Một số bệnh nhân cần cắt lách để kiểm soát triệu chứng và một số bệnh nhân ngứa nặng được điều trị hiệu quả bằng psoralens và tia UV.

Đánh giá tình trạng dinh dưỡng: nguyên lý nội khoa

Năng lượng trung bình nhập vào khoảng 2800 kcal một ngày cho đàn ông và khoảng 1800 kcal một ngày cho phụ nữ, mặc dù sự tính toán này còn phụ thuộc vào tuổi, trọng lượng cơ thể.

Tiêu chảy: nguyên lý nội khoa

Các chất tan không được hấp thu làm tăng áp suất thẩm thấu trong lòng ruột, gây kéo nước tràn vào lòng ruột; thường giảm khi nhịn ăn; khoảng trống nồng độ osmol trong phân.

Ho: nguyên lý nội khoa

Các vấn đề quan trọng trong bệnh sử gồm yếu tố thúc đẩy ho, yếu tố gây tăng và giảm ho, và sự xuất đàm. Đánh giá các triệu chứng của bệnh ở mũi hầu, gồm chảy mũi sau, hắt hơi.

Mất thị lực từ từ

U thần kinh thị hoặc u giao thoa thị giác tương đối hiếm, nhưng thường không phát hiện ra vì chúng gây mất thị lực từ từ và ít khi tìm ra khi khám lâm sàng, ngoại trừ có mờ đĩa thị.

Nhiễm khuẩn tai ngoài: nguyên lý nội khoa

Điều trị đòi hỏi phải dùng kháng sinh hoạt động toàn thân chống lại các tác nhân gây bệnh phổ biến nhất, Pseudomonas aeruginosa và S. aureus, và thường bao gồm một penicilin.

Biến chứng sốt và giảm bạch cầu đa nhân trung tính khi điều trị ung thư

Nên lấy hai mẫu máu từ hai vị trí khác nhau và chụp X quang ngực, và các cận lâm sàng thêm nê được chỉ định tùy theo các dấu hiệu lâm sàng từ bệnh sử và thăm khám.

Co thắt tâm vị: nguyên lý nội khoa

Chụp cản quang với barium thấy giãn thực quản đoạn xa và hẹp đoạn dưới như mỏ chim và mức khí dịch. Nội soi để loại trừ ung thư, đặc biệt là ở người trên 50 tuổi.

Mụn trứng cá: nguyên lý nội khoa

Rối loạn thường tự giới hạn ở thanh thiếu niên và người trưởng thành trẻ tuổi. Mụn trứng cá, các nang nhỏ được hình thành trong nang tóc là dấu hiệu lâm sàng.

Phình động mạch chủ: nguyên lý nội khoa

Có thể thầm lặng về mặt lâm sàng, nhưng phình động mạch chủ ngực, có thể gây ra cơn đau sâu, lan tỏa, khó nuốt, khàn tiếng, ho ra máu, ho khan.

U lympho tiến triển chậm

Thời gian sống thêm trung bình khoảng 10 năm. U lympho thể nang hay gặp nhất trong nhóm này, chiếm khoảng một phần ba tất cả các bệnh lý lympho ác tính.

Rối loạn thất điều: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Tăng nồng độ kháng thể kháng acid glutamic decarboxylase trong huyết thanh có liên hệ với hội chứng thất điều tiến triển mà ảnh hưởng đến lời nói và dáng điệu.

Buồn ngủ ngày quá mức

Phân biệt sự buồn ngủ do sự mệt mỏi chủ quan của người bệnh có thể khó khăn. Đo thời gian ngủ ngày có thể thực hiện ở phòng thí nghiệm kiểm tra các giấc ngủ ban ngày.

Xơ gan mật tiên phát: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Hội chứng Sjogren, bệnh mạch collagen, viêm tuyến giáp, viêm cầu thận, thiếu máu ác tính, toan hóa ống thận.

Rắn độc cắn: nguyên lý nội khoa

Nọc độc rắn là một hợp chất hỗn hợp phức tạp của nhiều men và các chất khác tác dụng tăng tính thấm thành mạch, gây hoại tử mô, ảnh hưởng đến quá trình đông máu.

Xanh tím: nguyên lý nội khoa

Ngón tay dùi trống có thể do di truyền, vô căn hoặc mắc phải do ung thư phổi, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, giãn phế quản, hoặc xơ gan.

Bệnh Alzheimer: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Bệnh Alzheimer không thể chữa, và thuốc không có hiệu quả cao, chủ yếu là sử dụng thận trọng thuốc ức chế cholinesterase, quản lý triệu chứng của vấn đề hành vi.

Bệnh tế bào mast hệ thống

Biểu hiện lâm sàng của bệnh tế bào mast hệ thống là do sự lấn chiếm mô của các khối tế bào mast, phản ứng của mô

Áp xe và u máu ngoài màng tủy

Chọc dò tuỷ sống được chỉ định nếu bệnh lý não hoặc các dấu hiệu lâm sàng khác tăng nghi ngờ viêm màng não, chiếm nhỏ hơn 25 phần trăm trường hợp.

Khám phản xạ: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Trong vài trường hợp, test này sẽ dạng các ngón còn lại và mức độ gấp thay đổi ở khớp cổ chân, kheo và háng.

Tiếp cận bệnh nhân suy đa phủ tạng: nguyên lý nội khoa

Suy đa phủ tạng là một hội chứng được định nghĩa bởi có đồng thời sự giảm chức năng hoặc suy hai hay nhiều cơ quan ở những bệnh nhân có bệnh nặng.

Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn: nguyên lý nội khoa

Phương pháp điều trị bị giới hạn và bao gồm dãn động mạch phổi và xem xét ghép đơn lá phổi kèm sửa chữa khiếm khuyết ở tim, hoặc cấy ghép tim phổi.