Ung thư chưa rõ nguyên phát: nguyên lý nội khoa

2018-03-05 06:29 PM

Khi khối U đã di căn, các xét nghiệm chẩn đoán nên làm để phát hiện các khối U có khả năng điều trị khỏi, như u limpho, bệnh Hodgkin, u tế bào mầm, ung thư buồng trứng.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Ung thư chưa rõ nguyên phát (UTCRNP) được định nghĩa như sau: ung thư xác định qua mô bệnh học; không xác định được vị trí khối U nguyên phát qua hỏi bệnh sử, khám, chụp xquang, CT bụng - chậu, CTM, hóa sinh máu, xquang vú (nữ), β-hCG (nam), α-fetoprotein (AFP) (nam), và PSA (nam); và xét nghiệm mô bệnh không tương thích với ung thư tại vị trí ‘’nghi ngờ’’ nguyên phát. Tỉ lệ UTCRNP đang giảm, có thể do sự tiến bộ của xét nghiệm mô bệnh học; hiện nay, chiếm khoảng 3% tổng số ung thư, giảm từ 10-15% 15 trước đó. Hầu hết gặp ở bệnh nhân trên 60 tuổi. Các khối U thường là thể lệch bội. Các dòng tế bào của các khối U này thường có bất thường NST 1.

Biểu hiện lâm sàng ung thư chưa rõ nguyên phát

Bệnh nhân thường mệt mỏi, giảm cân, đau, chảy máu, chướng bụng, khối dưới da, hạch to. Khi khối U đã di căn, các xét nghiệm chẩn đoán nên làm để phát hiện các khối U có khả năng điều trị khỏi, như u limpho, bệnh Hodgkin, u tế bào mầm, ung thư buồng trứng, ung thư vùng đầu cổ, u ngoại bì thần kinh nguyên thủy; hoặc các khối U có thể điều trị giảm nhẹ, như ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt. Nói chung, việc phát hiện các khối u này phụ thuộc nhiều vào xét nghiệm giải phẫu bệnh hơn là các xét nghiệm chẩn đoán khác. Các triệu chứng tại chỗ, tiền sử tiếp xúc với tác nhân gây ung thư, tiền sử điều trị tổn thương da bằng đốt điện có thể định hướng các xét nghiệm cận lâm sàng.

Bảng. XÉT NGHIỆM MẪU SINH THIẾT CỦA KHỐI U DI CĂN CHƯA RÕ NGUYÊN PHÁT

Xét nghiệm mẫu sinh thiết
Xét nghiệm mẫu sinh thiết

aHoặc bất kì thay đổi nào của gen mã hóa receptor của kháng nguyên.

Tuy nhiên, xét nghiệm mô bệnh học, miễn dịch, gen, sinh học phân tử với mẫu bệnh phẩm thích hợp có vai trò quan trọng trong chẩn đoán khi không có dấu hiệu gợi ý qua hỏi bệnh sử và khám lâm sàng (bảng).

Giải phẫu bệnh ung thư chưa rõ nguyên phát

Khoảng 60% ung thư chưa rõ nguyên phát là ung thư biểu mô tuyến, 5% là ung thư biểu mô vảy, và 30% là ung thư kém biệt hóa. Có thể giới hạn chẩn đoán dựa trên sự xuất hiện của các type cytokeratin (hình).

Tiên lượng ung thư chưa rõ nguyên phát

Ung thư biểu mô vảy có thời gian sống thêm trung bình là 9 tháng; ung thư biểu mô tuyến hoặc chưa phân loại có thời gian sống là 4-6 tháng.

Những bệnh nhân xác định được vị trí khối U nguyên phát có tiên lượng tốt hơn. Số lượng vị trí tổn thương ít, kết quả mô bệnh là ung thư thần kinh - nội tiết có tiên lượng tốt hơn. Bệnh nhân không xác định được vị trí nguyên phát nên điều trị giảm nhẹ bằng xạ trị với các tổn thương có triệu chứng. Hóa trị rất hiếm có đáp ứng, mà luôn gây độc.

Hình. Xét nghiệm cytokeratin (CK7 và CK20) trong chẩn đoán UT

Xét nghiệm CK7 và CK 20

Ung thư tế bào mầm ngoài tinh hoàn và buồng trứng

Bệnh nhân <50 tuổi có khối u tại nhu mô phổi, hạch và tốc độ phát triển nhanh, chẩn đoán có thể là u tế bào mầm. Các marker u trong máu có thể tăng hoặc không. Điều trị Cisplatin, etoposide, và bleomycin có đáp ứng hoàn toàn ở ≥25% bệnh nhân, và ~15% khỏi. Nên thực hiện thử nghiệm lâm sàng của phương pháp điều trị này trên bệnh nhân có khối u với bất thường NST 12.

Ung thư biểu mô phúc mạc ở phụ nữ

Phụ nữ có khối bất thường hoặc đau vùng chậu và ung thư biểu mô lan tỏa ở khoang phúc mạc, nhưng rõ vị trí nguyên phát, có ung thư biểu mô phúc mạc nguyên phát. Sự xuất hiện của thể cát trong khối u hoặc tăng CA-125 có thể khối u có nguồn gốc buồng trứng. Nên phẫu thuật giải tỏa khối u, sau đó hóa trị bằng paclitaxel kết hợp cisplatin hoặc carboplatin ở những bệnh nhân này. Khoảng 20% bệnh nhân đáp ứng với điều trị, và 10% sống tối thiểu 2 năm.

Ung thư biểu mô hạch nách ở phụ nữ

Những phụ nữ này nên điều trị dự phòng ung thư vú khi họ đã mãn kinh, thậm chí cả khi không thấy khối u qua khám lâm sàng, xquang tuyến vú và receptor estrogen và progesterone không xác định/âm tính.

Nếu không xạ trị vú cùng bên, có tới 50% trong số đó sẽ xuất hiện u vú.

Mặc dù đây là một trường hợp hiếm gặp, nhưng nếu gặp thì thời gian sống thêm chỉ bằng người ung thư vú giai đoạn II.

Ung thư di căn xương ở nam

Khả năng cao là ung thư tuyến tiền liệt; một thử nghiệm lâm sàng về liệu pháp hormone theo kinh nghiệm (leuprolide và flutamide) đã được làm.

Ung thư di căn hạch cổ

Thậm chí nếu nội soi không phát hiện được khối u nguyên phát ở vùng đầu cổ, thì điều trị những bệnh nhân này với cisplatin và 5-fluorouracil cũng có thể đáp ứng; một vài trường hợp sống lâu hơn.

Bài viết cùng chuyên mục

Vô sinh nữ: rối loạn hệ sinh sản nữ giới

Các đánh giá ban đầu bao gồm khai thác thời điểm giao hợp thích hợp, phân tích tinh dịch ở nam giới, xác định sự rụng trứng ở nữ, và, trong phần lớn các trường hợp.

Hình ảnh học gan mật: nguyên lý nội khoa

MRI nhạy nhất trong việc phát hiện các khối u và nang gan; cho phép phân biệt dễ dàng các u mạch máu với u gan; công cụ không xâm lấn chính xác nhất để đánh giá tĩnh mạch gan.

Khó thở: nguyên lý nội khoa

Khó thở khi nằm thường thấy trong suy tim sung huyết. Khó thở về đêm thường thấy trong suy tim sung huyết và hen. Khó thở từng cơn gợi ý thiếu máu cơ tim, hen, hoặc thuyên tắc phổi.

Rối loạn thất điều: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Tăng nồng độ kháng thể kháng acid glutamic decarboxylase trong huyết thanh có liên hệ với hội chứng thất điều tiến triển mà ảnh hưởng đến lời nói và dáng điệu.

Bệnh thận mạn tính và urê huyết: nguyên lý nội khoa

Tăng phosphat máu, thiếu máu, và những bất thường trong xét nghiệm khác không phải là chỉ số đáng tin cậy trong phân biệt bệnh cấp và mạn tính.

Ung thư bàng quang: nguyên lý nội khoa

Bệnh nhân ở giai đoạn đầu được điều trị bằng nội, các khối u trên bề mặt có thể loại bỏ qua nội soi, khối cơ xâm lấn cần được cắt rộng hơn.

Hạ canxi máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Giảm calci máu thoáng qua thường xảy ra ở những bệnh nhân nặng bị bỏng, nhiễm trùng huyết và suy thận cấp, sau truyền máu do có muối citrate chống đông máu.

Tăng calci máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Cường cận giáp nguyên phát là rối loạn toàn bộ quá trình chuyển hóa xương do tăng tiết hormon cận giáp bởi u tuyến.

Đau đầu: nguyên lý nội khoa

Kiểm tra toàn bộ hệ thống thần kinh là rất quan trong trong đánh giá đau đầu. Nếu kiểm tra bất thường hoặc nghi ngờ các nguyên nhân tiềm ẩn, bước đầu chỉ định chuẩn đoán hình ảnh.

Các rối loạn tương bào

M component có thể thấy ở các bệnh nhân u lympho khác, ung thư không phải lympho và các tình trạng không phải lympho như xơ gan, sarcoidosis.

Tràn dịch màng phổi: nguyên lý nội khoa

Hai phân loại chính của tràn dịch màng phổi là dịch thấm, gây nên bởi tác động toàn thân lên sự tạo thành dịch màng phổi hoặc tái hấp thu.

Tăng bạch cầu: nguyên lý nội khoa

Bệnh lý huyết học, bệnh bạch cầu, u lympho, hội chúng tăng sinh tủy mạn ác tính và loạn sản tủy, thiếu máu tan máu, giảm bạch cầu trung tính mạn vô căn.

Các polyp đại tràng: nguyên lý nội khoa

Lan tỏa các polyp tuyến toàn bộ đại tràng lên tới vài nghìn polyp di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường cùng với sự mất đoạn trong gen đa polyp tuyến trên nhiễm sắc thể số 5

Bệnh não do thiếu máu cục bộ

Khám lâm sàng tại nhiều thời điểm khác nhau sau chấn thương giúp đánh giá tiên lượng. Tiên lượng tốt hơn trên những bệnh nhân còn nguyên chức năng thân não.

Xanh tím: nguyên lý nội khoa

Ngón tay dùi trống có thể do di truyền, vô căn hoặc mắc phải do ung thư phổi, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, giãn phế quản, hoặc xơ gan.

Chăm sóc trong những giờ cuối của bệnh nhân

Đặc biệt, bác sĩ cần tinh tế với cảm giác và sự tuyệt vọng của các thành viên trong gia đình. Họ nên yên tâm rằng bệnh đang đúng tiền trình của nó và sự chăm sóc của họ cho bệnh nhân không sai.

Ung thư buồng trứng: nguyên lý nội khoa

Không giống như ung thư đại tràng, con đường dẫn đến ung thư buồng trứng là không rõ ràng. Ung thư buồng trứng cũng có thể xảy ra trong hội chứng Lynch.

Xét nghiệm chức năng gan: nguyên lý nội khoa

Đo mức độ hoạt động của các yếu tố đông máu, đông máu kéo dài do thiếu hoặc các yếu tố đông máu kém hoạt động; tất cả các yếu tố đông máu trừ yếu tố VIII được tổng hợp trong gan.

Ung thư nội mạc tử cung: nguyên lý nội khoa

Ở phụ nữ có phân độ mô học không rõ, xâm lấn cơ tử cung sâu, hoặc liên quan kéo dài xuống đoạn thấp hay cổ tử cung, xạ trị trong hốc hoặc xạ trị kẽ được chỉ định.

Hội chứng rối loạn tăng sinh tủy: nguyên lý nội khoa

Bệnh nhân được kiểm soát hiệu quả bằng trích máu tĩnh mạch. Một số bệnh nhân cần cắt lách để kiểm soát triệu chứng và một số bệnh nhân ngứa nặng được điều trị hiệu quả bằng psoralens và tia UV.

Hội chứng Sjogren: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Một rối loạn miễn dịch đặc trưng bởi sự phá hủy tiến triển tế bào lympho của các tuyến ngoại tiết thường dẫn đến triệu chứng khô mắt và miệng.

Bệnh lắng đọng canxi pyrophosphat dihydrat (CPPD): bệnh giả gout

Các tinh thể được cho rằng không hình thành từ dịch khớp mà có thể rơi từ sụn khớp vào trong khe khớp, nơi chúng bị thực bào bởi các bạch cầu đa nhân trung tính.

Tâm phế mãn: nguyên lý nội khoa

Thở nhanh, nhịp đập thất phải dọc bờ trái xương ức, tiếng P2 lớn, tiếng T4 nghe bên phải, xanh tím, móng tay dùi trống là những biểu hiện muộn.

Ngưng thở khi ngủ: nguyên lý nội khoa

Ngưng thở khi ngủ trung ương đặc trưng bởi tình trạng ngưng thở khi ngủ do mất đi sự gắng sức thở. Ngưng thở khi ngủ trung ương hay gặp ở bệnh nhân suy tim đột quỵ.

Hạ natri máu: nguyên lý nội khoa

Đáng chú ý, hạ Natri máu thường do nhiều yếu tố, trên lâm sàng có những yếu tố kích thích giảm áp suất thẩm thấu có thể làm tiết AVP và tăng nguy cơ hạ Natri máu.