Ung thư da tế bào hắc tố: nguyên lý nội khoa

2018-02-26 01:03 PM

Temozolomide là thuốc uống liên quan tới dacarbazine có nhiều tác dụng. Nó có thể vào hệ thần kinh trung ương và được đánh giá với xạ trị cho di căn hệ thần kinh trung ương.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Phần lớn ung thư da nguy hiểm; khả năng di căn cao; tiên lượng xấu với di căn lan rộng.

Tỷ lệ mắc

Được chẩn đoán ở 76,250 người ở Hoa Kỳ năm 2011 và gây ra 9180 trường hợp tử vong.

Yếu tố nguy cơ và nguyên nhân

Da trắng, tiếp xúc ánh nắng, tiền sử gia đình ung thư tế bào hắc tố, hội chứng nevus loạn sản (rối loạn tính trạng trội với nhiều nevi có hình dạng đặc trưng và u hắc tố da, liên quan đến mất đoạn 9p) và sự xuất hiện nevus bẩm sinh lớn. Người da đen có tỷ lệ mắc thấp.

Bảng. CÁC YẾU TỐ TĂNG NGUY CƠ UNG THƯ TB HẮC TỐ

Số lượng nevi toàn thân (càng nhiều = nguy cơ càng cao)

Tiền sử bản thân hoặc gia đình

Nevi loạn sản

Màu da/tóc/mắt sáng

Kém bắt nắng

Tàn nhang

Tiếp xúc tia cực tím/cháy nắng/rám nắng

Đột biến CDKN2A

Các biến thể MC1R

Phòng ngừa

Tránh ánh nắng mặt trời làm giảm nguy cơ. Kem chống nắng không được chứng minh có hiệu quả.

Các type

1. Dạng phát triển trên bề mặt: hay gặp nhất; bắt đầu với giai đoạn phát triển hướng tâm trước khi lan tràn.

2. Dạng nốt ruồi son: giai đoạn phát triển hướng tâm rất dài trước khi lan rộng, nốt ruồi ác tính (tàn nhang ác tính Hutchinson) là tổn thương tiền thân, hay gặp nhất ở người già và vùng tiếp xúc ánh nắng (đặc biệt là mặt).

3. Dạng nốt ruồi son ở ngọn chi: dạng hay gặp nhất ở người da đen; xuất hiện trên lòng bàn tay, lòng bàn chân, bề mặt niêm mạc, trong móng tay, chân và phần nối da-niêm mạc; giống dạng nốt ruồi son nhưng tiến triển ác tính hơn.

4. Dạng phát triển thể cục: nhìn chung tiên lượng xấu do độ xâm lấn nhanh.

Sinh học

Khoảng một nửa u hắc tố mang đột biến soma hoạt hóa trong các gen BRAF, thường thay thế valine bằng glutamate ở acid amin 600 (V600E). N-ras bị đột biến khoảng 20% và hiếm có bệnh nhân mang đột biến hoạt hóa trong ckit.

Các đột biến này là mục tiêu của các tác nhân trị liệu có vẻ có khả năng kháng u.

Đặc điểm lâm sàng

Thường cùng màu (hiếm khi không có sắc tố); màu sắc đa dạng nhưng hay gặp đỏ, trắng, và/hoặc xanh, ngoài nâu và/hoặc đen. Nghi ngờ tăng khi tổn thương sắc tố da có đường kính >6 mm, không đối xứng, có bề mặt hoặc bơ viền không đều hoặc thay đổi màu sắc.

Tiên lượng

Tốt nhất khi các tổn thương mỏng, chưa lan rộng, di căn; tiên lượng xấu hơn khi tổn thương dày lên hoặc có bằng chứng di căn. Giai đoạn I và II (u nguyên phát chưa lan rộng) có thời gian sống thêm 5 năm là 85%. Giai đoạn III (u có hạch lân cận có thể sờ thấy) có thời gian sống thêm 5 năm là 50% nếu chỉ có 1 hạch và là 15–20% khi có từ 4 hạch trở lên. Giai đoạn IV (bệnh lan tràn) có thời gian sống thêm 5 năm là <5%.

Điều trị ung thư tế bào hắc tố

Tốt nhất là phát hiện sớm và cắt bỏ tại chỗ khi bệnh khu trú; bờ 1 đến 2cm hiệu quả tương đương bờ 4 đến 5 cm và không yêu cầu ghép da.

Phẫu tích hạch chọn lọc không có lợi ích hơn về thời gian sống thêm toàn bộ so với trì hoãn phẫu thuật đến khi tái phát trên lâm sàng. Bệnh nhân ở giai đoạn II có thể cải thiện thời gian sống không bệnh bằng tá dược interferon-α 3 triệu đơn vị 3 lần/tuần trong 12–18 tháng. Theo một nghiên cứu, bệnh nhân giai đoạn III có thể cải thiện thời gian sống với IFN, 20 triệu đơn vị tiêm tĩnh mạch hàng ngày × 5 trong 4 tuần, sau đó 10 triệu đơn vị tiêm dưới da 3 lần/tuần trong 11 tháng. Kết quả này không được xác nhận ở nghiên cứu sau. Bệnh di căn được điều trị bằng hóa trị hoặc liệu pháp miễn dịch. Vemurafenib 960 mg uống 2 lần/ngày có đáp ứng khoảng 50% bệnh nhân có đột biến BRAF. Thời gian sống thêm trung bình 16 tháng.

Kháng thể kháng CTLA4 ipilimumab kéo dài thời gian sống khoảng 4 tháng. Dacarbazine (250 mg/m2 tiêm tĩnh mạch hàng ngày × 5 mỗi 3 tuần) cộng tamoxifen (20 mg/m2 uống hàng ngày) gây đáp ứng một phần ở ¼ bệnh nhân. IFN và interleukin 2 (IL-2) liều dung nạp tối đa gây đáp ứng một phần ở 15% bệnh nhân. Thuyên giảm dài hiếm xảy ra với IL-2.

Temozolomide là thuốc uống liên quan tới dacarbazine có nhiều tác dụng. Nó có thể vào hệ thần kinh trung ương và được đánh giá với xạ trị cho di căn hệ thần kinh trung ương. Không có liệu pháp nào chữa được khi bệnh di căn. Vaccin và liệu pháp tế bào nuôi đang được thử nghiệm.

Bài viết cùng chuyên mục

Khám vận động: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Đánh giá sức chi trên bằng sự trôi cơ sấp và lực của phản xạ cổ tay, ngón tay, Đánh giá sức chi dưới yêu cầu bệnh nhân đi lại bình thường, đi bằng gót chân, bằng ngón chân.

Tiếp cận bệnh nhân sốc: nguyên lý nội khoa

Mặc dù hạ huyết áp thì thường thấy được trong sốc, nhưng không có một ngưỡng huyết áp riêng nào để xác định được sốc. Sốc có thể là do giảm lưu lượng máu.

Buồn nôn và nôn ói: nguyên lý nội khoa

Chất trong dạ dày được đẩy vào thực quản khi khi đáy vị và cơ vòng dạ dày thực quản giãn sau một sự gia tăng áp lực nhanh chóng trong ổ bụng sinh ra từ sự co các cơ ở bụng và cơ hoành.

Khối u gan: nguyên lý nội khoa

Phẫu thuật cắt bỏ hoặc ghép gan là quan điểm điều trị nhưng hiếm khi thành công. Điều trị khối u bằng sóng cao tần có thể gây hồi quy các khối u nhỏ.

Bệnh nền tác động đến say độ cao

Bệnh nhân thiếu máu cục bộ tim, nhồi máu trước đó, phẫu thuật mạch, và/ hoặc phẫu thuật bắc cầu nên có bài kiểm tra chạy bộ. Test chạy bộ dương tính mạnh chống chỉ định với độ cao lớn.

Đỏ mắt hoặc đau mắt

Mất thị lực đột ngột hoặc nhìn đôi ở những trường hợp mắt không bị đau và không bị viêm thường là các rối loạn thị giác hoặc thần kinh nghiêm trọng và nên được theo dõi chặt chẽ.

Hội chứng rối loạn sinh tủy: nguyên lý nội khoa

Đặc điểm bệnh lý của MDS là tủy bào với các mức độ tế bào học không điển hình thay đổi gồm nhân chậm trưởng thành, tế bào chất trưởng thành bất thường.

Truyền máu: nguyên lý nội khoa

Mục tiêu chính của thay máu là loại bỏ những hồng cầu lạ và thay bằng những hồng cầu bình thường để làm gián đoạn của chu trình tạo hồng cầu hình liềm, ứ trệ, tắc mạch.

Ung thư tinh hoàn: nguyên lý nội khoa

Khối tinh hoàn không đau là dấu hiệu cổ điển đầu tiên. Khi có biểu hiện đau, chẩn đoán phân biệt với viêm mào tinh hoàn hoặc viêm tinh hoàn.

Nhiễm toan chuyển hóa: nguyên lý nội khoa

Tiêu chảy là nguyên nhân thường gặp nhất, nhưng những bất thường từ đường tiêu hóa khác cũng tham gia với mất dịch chứa nhiều carbonhydrat có thể dẫn tới mất nhiều chất kiềm.

Rậm lông: rối loạn hệ sinh sản nữ giới

Cách tiếp cận khi xét nghiệm thừa androgen được mô tả trong hình. Buồng trứng đa nang là một nguyên nhân tương đối phổ biến gây rậm lông.

Nhiễm độc sinh vật biển do cắn đốt

Cân nhắc kháng sinh theo kinh nghiệm bao phủ cả Staphylococcus và Streptococcus đối với những vết thương nghiêm trọng hoặc nhiễm độc ở ký chủ bị suy giảm miễn dịch.

Đánh trống ngực: nguyên lý nội khoa

Ở bệnh nhân có nhịp ngoại tâm thu nhĩ hoặc thất mà không có bệnh lý ở cấu trúc tim, chiến lược điều trị gồm giảm uống rượu và caffein, reassurance, và cân nhắc sử dụng chẹn beta.

Sốc: nguyên lý nội khoa

Tiền căn các bệnh lý nền, gồm bệnh tim, bệnh mạc vành, suy tim, bệnh màng tim, Sốt gần đây hay viêm nhiễm dẫn đến nhiễm trùng huyết, tác dụng phụ của thuốc.

Hội chứng Cushing: cường năng tuyến thượng thận

Béo phì, tăng huyết áp, loãng xương, rối loạn tâm lý, mụn trứng cá, rậm lông, vô kinh, và bệnh đái tháo đường tương đối không đặc hiệu

Động vật hữu nhũ cắn

Điều trị nâng đỡ đối với uốn ván trên bệnh nhân được chủng ngừa trước đó nhưng không kéo dài trong vòng 5 năm nên được cân nhắc, vì vậy nên chủng ngừa nguyên phát.

Xanh tím: nguyên lý nội khoa

Ngón tay dùi trống có thể do di truyền, vô căn hoặc mắc phải do ung thư phổi, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, giãn phế quản, hoặc xơ gan.

Mất ngôn ngữ: nguyên lý nội khoa

Mặc dù các lời nói nghe có vẻ đúng ngữ pháp, hài hòa và trôi chảy, nhưng hầu như là không hiểu được do lỗi về cách dùng từ, cấu trúc, thì và có các lỗi loạn dùng từ ngữ.

U tuyến giáp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

U tuyến giáp có thể là lành tính hoặc ác tính, Ung thư biểu mô tuyến giáp bao gồm ung thư tuyến giáp thể nhú, thể nang và không biệt hóa.

Xuất huyết khoang dưới nhện: nguyên lý nội khoa

Đau đầu dữ dội, đột ngột thường kèm mất tri giác tạm thời lúc khởi phát; thường có nôn ói. Chảy máu có thể gây tổn thương mô não kế bên và gây khiếm khuyết thần kinh khu trú.

Ngộ độc sinh vật biển do ăn uống

Hội chứng Ciguatera liên quan đến ít nhất 5 loại độc tố có nguồn gốc từ tảo đơn bào hai roi quang hợp và tích lũy trong chuỗi thức ăn. Ba loại độc tố ciguatoxins chính.

Khám lâm sàng bệnh da liễu

Kiểm tra da nên được thực hiện trong phòng đủ ánh sáng và bệnh nhân phải được bộc lộ hoàn toàn khi khám. Cùng thiết bị khám hữu ích bao gồm một kính lúp.

Ho: nguyên lý nội khoa

Các vấn đề quan trọng trong bệnh sử gồm yếu tố thúc đẩy ho, yếu tố gây tăng và giảm ho, và sự xuất đàm. Đánh giá các triệu chứng của bệnh ở mũi hầu, gồm chảy mũi sau, hắt hơi.

Giảm và tăng phosphate máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Các nguyên nhân gây giảm phosphate máu bao gồm giảm hấp thụ đường ruột do thiếu hụt vitamin D, các thuốc kháng acid gắn P, kém hấp thu.

Bọ cạp chích đốt: nguyên lý nội khoa

Độ nặng của triệu chứng dựa trên loài bọ cạp chuyên biệt. Đối với bọ cạp Bark ở Mỹ, các triều chứng tiến triển đến rất nặng trong khoảng 5 giờ và điển hình giảm dần.