Bệnh mô liên kết hỗn hợp (MSTD)

2018-07-07 10:17 AM

Bất thường xét nghiệm gồm nồng độ cao các kháng thể kháng nhân, nồng độ rất cao kháng thể kháng ribonucleoprotein.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mô liên kết là những rối loạn không đồng nhất giống nhau những đặc điểm nhất định, bao gồm viêm của da, các khớp và các cấu trúc khác giàu mô liên kết; cũng như mô hình thay đổi của điều hòa miễn dịch, gồm sản xuất tự kháng thể và các bất thường miễn dịch qua trung gian tế bào. Trong khi các thực thể lâm sàng có thể được xác định, các biểu hiện có thể thay đổi đáng kể từ bệnh nhân này đến bệnh nhân kia, và chồng chéo các biểu hiện lâm sàng giữa các bệnh có thể xảy ra.

Định nghĩa

Hội chứng được đặc trưng bởi sự kết hợp của các đặc điểm lâm sàng giống với lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng toàn thân, viêm đa cơ và viêm khớp dạng thấp; nồng độ cao bất thường của kháng thể kháng ribonucleoprotein của nhân (RNP) đang lưu hành được tìm thấy. Đang gây tranh cãi rằng liệu bệnh mô liên kết hỗn hợp thực sự là một bệnh riêng biệt hay là một thể của lupus ban đỏ hệ thống hoặc bệnh xơ cứng toàn thân.

Biểu hiện lâm sàng

Hiện tượng Raynaud, viêm đa khớp, sưng tay hoặc cứng ngón tay, rối loạn chức năng thực quản, xơ phổi, bệnh viêm cơ. Bệnh ở thận xảy ra ở khoảng 25% trường hợp. Bất thường xét nghiệm gồm nồng độ cao các kháng thể kháng nhân, nồng độ rất cao kháng thể kháng ribonucleoprotein, yếu tố thấp dương tính ở 50% trường hợp.

Lượng giá

Giống với lupus ban đỏ hệ thống và xơ cứng toàn thân.

Điều trị

Có ít dữ liệu được công bố. Điều trị dữa vào các biểu hiện với tiếp cận giống như với đặc điểm xảy ra ở lupus ban đỏ hệ thống/xơ cứng toàn thân/viêm đa cơ/viêm khớp dạng thấp.

Bài viết cùng chuyên mục

Ghép thận: nguyên lý nội khoa

Tạng ghép của người sống cho kết quả tốt nhất, phần vì tối ưu hóa sự liên kết các mô và phần vì thời gian đợi chờ có thể giảm đến mức tối thiểu.

Đánh giá xác định nguyên nhân đột quỵ

Khám lâm sàng nên tập trung vào hệ thống mạch máu ngoại biên và mạch máu vùng cổ. Xét nghiệm thường quy gồm X quang ngực và ECG, tổng phân tích nước tiểu.

Run và các rối loạn vận động

Sự dao động theo nhịp điệu của một bộ phận cơ thể do sự co cơ từng cơn, thường ảnh hưởng các đoạn chi ở xa và ít ảnh hưởng đến đầu, lưỡi hay hàm.

Tăng huyết áp: nguyên lý nội khoa

Ở những bệnh nhân tăng huyết áp tâm thu có hiệu áp cao, nên nghĩ đến ngộ độc giáp tố, hở van động mạch chủ, và dò động tĩnh mạch hệ thống.

Ve cắn và liệt do ve

Trong khi ve hút máu ký chủ, thì các chất tiết của nó cũng có thể gây ra các phản ứng tại chỗ, truyền nhiều tác nhân gây bệnh, dẫn đến các bệnh lý gây sốt hoặc liệt.

Vô sinh nam: rối loạn hệ sinh sản nam giới

Kích thước và độ chắc của tinh hoàn có thể bất thường, và giãn tĩnh mạch thừng tinh có thể thấy rõ ràng khi sờ nắn.

Suy tim: nguyên lý nội khoa

X quang ngực có thể thấy tim to, tái phân phối tuần hoàn phổi, đường Kerley B, tràn dịch màng phổi. Rối loạn chức năng co bóp và tâm trương thất trái có thể tiếp cận bằng siêu âm tim Doppler.

Đau bụng: nguyên lý nội khoa

Bệnh sử là công cụ chẩn đoán then chốt, Khám lâm sàng có thể không phát hiện hoặc có nhầm lẫn, xét nghiệm cận lâm sàng và chụp X quang có thể bị trì hoãn hoặc không có ích.

Bệnh sarcoid: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Nguyên nhân của bệnh sarcoid là chưa biết, và bằng chứng hiện tại gợi ý rằng việc kích hoạt một đáp ứng viêm bởi một kháng nguyên không xác định.

Bệnh phổi do môi trường: nguyên lý nội khoa

Khí dạng hòa tan trong nước như ammonia được hấp thụ ở đường thở trên và gây kích thích và co phế quản phản ứng, trong khi khí ít hòa tan trong nước.

Ung thư dạ dày: nguyên lý nội khoa

Các triệu chứng thường gặp nhất là khó chịu bụng trên tăng dần, thường bị sút cân, buồn nôn; xuất huyết tiêu hóa cấp hoặc mạn tính loét niêm mạc thường gặp.

Đau đầu: nguyên lý nội khoa

Kiểm tra toàn bộ hệ thống thần kinh là rất quan trong trong đánh giá đau đầu. Nếu kiểm tra bất thường hoặc nghi ngờ các nguyên nhân tiềm ẩn, bước đầu chỉ định chuẩn đoán hình ảnh.

Rối loạn nhịp nhanh: nguyên lý nội khoa

Loạn nhịp với phức bộ QRS rộng có thể gợi ý nhịp nhanh thất hoặc nhịp nhanh trên thất với dẫn truyền rối loạn. Các yếu tố thúc đẩy nhịp nhanh thất bao gồm.

Nuốt khó: nguyên lý nội khoa

Nuốt khó gần như luôn luôn là triệu chứng của một bệnh cơ quan hơn là một than phiền chức năng. Nếu nghi ngờ nuốt nghẹn hầu, soi huỳnh quang có quay video khi nuốt có thể giúp chẩn đoán.

Mất thị lực cấp và nhìn đôi

Một điểm mù chỉ giới hạn ở một mắt được gây ra bởi tổn thương phía trước ảnh hưởng đến thần kinh thị giác hoặc nhãn cầu, phương pháp dùng đèn đưa qua đưa lại có thể cho thấy.

Viêm cầu thận cấp: nguyên lý nội khoa

Hầu hết các thể của viêm cầu thận cấp đều được điều chỉnh bởi cơ chế miễn dịch dịch thể. Đặc điểm lâm sàng tùy thuộc vào tổn thương.

Ung thư tụy và u tuyến nội tiết của đường tiêu hóa và tụy

U tiết glucagon liên quan đến đái tháo đường và ban đỏ di truyền hoại tử, a characteristic red, raised, scaly rash thường ở vị trí vùng mặt, bụng, perineum, and distal extremities.

Thiếu máu do giảm sinh hồng cầu

Thiếu máu do giảm sinh hồng cầu là một trong những tình trạng thiếu máu phổ biến. Hình thái hồng cầu thường bình thường chỉ số hồng cầu lưới thấp.

Giãn phế quản: nguyên lý nội khoa

Chẩn đoán giãn phế quản phụ thuộc vào biểu hiện lâm sàng, khi có các đấu hiệu Xquang phù hợp, ví dụ như hình ảnh đường ray, dấu hiệu vòng nhẫn.

Hạ thận nhiệt: nguyên lý nội khoa

Nhiễm lạnh cấp gây nhịp tim nhanh, tăng cung lượng tim, co mạch ngoại biên và tăng kháng lực mạch máu ngoại biên, thở nhanh, tăng trương lực cơ vân, run lạnh và loạn vận ngôn.

Mề đay và phù mạch: bệnh quá mẫn tức thì (typ I)

Đặc trưng bởi hình thành khối phù lớn ở hạ bì, Có lẽ phù nền là do tăng tính thấm thành mạch gây nên bởi sự phóng thích các chất trung gian từ tế bào mast.

Rối loạn thông khí tăng giảm: nguyên lý nội khoa

Thông khí áp lực dương không xâm nhập trong khi ngủ, mang lại sự hỗ trợ về thông khí, và điều trị ngưng thở khi ngủ, do các bệnh thần kinh cơ.

X quang bụng: nguyên lý nội khoa

Nên là chỉ định hình ảnh ban đầu ở một bệnh nhân nghi ngờ tắc ruột. Dấu hiệu của tắc ruột cao trên X quang gồm nhiều mức hơi dịch, không có bóng hơi ruột già, và có bậc thang xuất hiện ở quai ruột non.

Ung thư da biểu mô tế bào vảy: nguyên lý nội khoa

Hay gặp nhất là cắt bỏ tại chỗ và phẫu thuật vi phẫu Mohs; xạ trị một số ca chọn lọc. Bệnh di căn có thể điều trị bằng xạ trị hoặc liệu pháp sinh học kết hợp.

Chăm sóc giảm nhẹ cho bệnh nhân giai đoạn cuối đời

Chăm sóc tối ưu phụ thuộc vào một đánh giá toàn diện nhu cầu của bệnh nhân trong cả bốn lĩnh vực bị ảnh hưởng bởi bệnh tật: thể chất tâm lý, xã hội, và tinh thần.