Bệnh mô liên kết hỗn hợp (MSTD)

2018-07-07 10:17 AM

Bất thường xét nghiệm gồm nồng độ cao các kháng thể kháng nhân, nồng độ rất cao kháng thể kháng ribonucleoprotein.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mô liên kết là những rối loạn không đồng nhất giống nhau những đặc điểm nhất định, bao gồm viêm của da, các khớp và các cấu trúc khác giàu mô liên kết; cũng như mô hình thay đổi của điều hòa miễn dịch, gồm sản xuất tự kháng thể và các bất thường miễn dịch qua trung gian tế bào. Trong khi các thực thể lâm sàng có thể được xác định, các biểu hiện có thể thay đổi đáng kể từ bệnh nhân này đến bệnh nhân kia, và chồng chéo các biểu hiện lâm sàng giữa các bệnh có thể xảy ra.

Định nghĩa

Hội chứng được đặc trưng bởi sự kết hợp của các đặc điểm lâm sàng giống với lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng toàn thân, viêm đa cơ và viêm khớp dạng thấp; nồng độ cao bất thường của kháng thể kháng ribonucleoprotein của nhân (RNP) đang lưu hành được tìm thấy. Đang gây tranh cãi rằng liệu bệnh mô liên kết hỗn hợp thực sự là một bệnh riêng biệt hay là một thể của lupus ban đỏ hệ thống hoặc bệnh xơ cứng toàn thân.

Biểu hiện lâm sàng

Hiện tượng Raynaud, viêm đa khớp, sưng tay hoặc cứng ngón tay, rối loạn chức năng thực quản, xơ phổi, bệnh viêm cơ. Bệnh ở thận xảy ra ở khoảng 25% trường hợp. Bất thường xét nghiệm gồm nồng độ cao các kháng thể kháng nhân, nồng độ rất cao kháng thể kháng ribonucleoprotein, yếu tố thấp dương tính ở 50% trường hợp.

Lượng giá

Giống với lupus ban đỏ hệ thống và xơ cứng toàn thân.

Điều trị

Có ít dữ liệu được công bố. Điều trị dữa vào các biểu hiện với tiếp cận giống như với đặc điểm xảy ra ở lupus ban đỏ hệ thống/xơ cứng toàn thân/viêm đa cơ/viêm khớp dạng thấp.

Bài viết cùng chuyên mục

Thuyên tắc phổi và huyết khối tĩnh mạch sâu

Huyết khối tĩnh mạch sâu thường có biểu hiện khó chịu tăng dần ở bắp chân. Đối với thuyên tắc phổi, khó thở là triệu chứng hay gặp nhất.

Khám vận động: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Đánh giá sức chi trên bằng sự trôi cơ sấp và lực của phản xạ cổ tay, ngón tay, Đánh giá sức chi dưới yêu cầu bệnh nhân đi lại bình thường, đi bằng gót chân, bằng ngón chân.

Rối loạn thính giác: nguyên lý nội khoa

Chấn thương ở trước đầu, tiếp xúc với các thuốc gây độc ốc tai, tiếp xúc với tiếng ồn nghề nghiệp hoặc giải trí, hoặc tiền sử gia đình có giảm thính lực cũng quan trọng.

Xuất huyết: nguyên lý nội khoa

Nghĩ đến khi có thời gian máu chảy kéo dài trong khi số lượng tiểu cầu bình thường. Bất thường trong kết dính tiểu cầu, kết tập và giải phóng hạt.

Phù phổi: nguyên lý nội khoa

Giảm oxy máu liên quan đến các nối tắt trong phổi, giảm độ giãn nở của phổi cũng xảy ra. Ảnh hưởng trên lâm sàng có thể là khó thở nhẹ đến suy hô hấp nặng.

Viêm túi mật mãn: nguyên lý nội khoa

Có thể không có triệu chứng trong nhiều năm, có thể tiến triển thành bệnh túi mật hoặc viêm túi mật cấp, hoặc xuất hiện biến chứng.

Nhiễm phóng xạ cấp

Tương tác phóng xạ với hạt nhân có thể gây ion hóa và hình thành các gốc tự do gây tổn thương mô do phá vỡ liên kết hóa học và cấu trúc phân tử, bao gồm DNA.

Ngộ độc và quá liều thuốc

Carbon monoxid là nguyên nhân hàng đầu gây chết do ngộ độc. Ngộ độc Acetaminophen là thuốc phổ biến nhất gây tử vong. Tử vong do các thuốc khác thường do thuốc giảm đau.

Trụy tim mạch và đột tử: nguyên lý nội khoa

Những nguyên nhân gây rối loạn nhịp có thể được thúc đẩy bởi các rối loạn điện giải, hạ oxy máu, toan hóa hoặc cường giao cảm nhiều, cũng như có thể xảy ra trong tổn thương CNS.

Lọc máu thận nhân tạo và lọc màng bụng

Tuy nhiên, chỉ định lọc máu sớm cho bệnh nhân, từ trước cho đến khi có các dấu hiệu lâm sàng, không củng cố được kết quả của bệnh thận giai đoạn cuối.

Hội chứng thần kinh cận ung thư: nguyên lý nội khoa

Khi phát hiện hội chứng cận ung thư, nên tiến hành tìm ung thư sớm, vì điều trị ở giai đoạn sớm có thể cải thiện các rối loạn thần kinh do ung thư; rất nhiều các rối loạn này cũng gặp ở người không mắc ung thư.

Tăng áp lực tĩnh mạch cửa: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Biến chứng chính của tăng áp lực tĩnh mạch cửa là giãn tĩnh mạch thự quản dạ dày kèm xuất huyết, cổ trướng, tăng hoạt lách, bệnh não gan.

Đái tháo đường: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Các thể đặc biệt khác bao gồm đái tháo đường do khiếm khuyết di truyềnvà rối loạn đơn gen hiếm gặp khác, bệnh về tuyến tụy ngoại tiết.

Hội chứng kháng phospholipid: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Hội chứng kháng phospholipid tai họa là bệnh huyết khối tắc mạch tiến triển nhanh có liên quan đến ba hệ thống cơ quan.

Các khối u ruột non

Nội soi và sinh thiết hữu dụng nhất cho các khối u ở tá tràng và đoạn gần của hỗng tràng; phương pháp khác là chụp x quang có baryt là xét nghiệm chẩn đoán tốt nhất.

Hội chứng thận hư: nguyên lý nội khoa

Ngoài phù, biến chứng của hội chứng thận hư có thể kể đến như huyết khối tĩnh mạch và các biến cố huyết khối tắc mạch khác, nhiễm trùng, thiếu vitamin D.

Nuốt khó: nguyên lý nội khoa

Nuốt khó gần như luôn luôn là triệu chứng của một bệnh cơ quan hơn là một than phiền chức năng. Nếu nghi ngờ nuốt nghẹn hầu, soi huỳnh quang có quay video khi nuốt có thể giúp chẩn đoán.

Nhiễm độc sinh vật biển do cắn đốt

Cân nhắc kháng sinh theo kinh nghiệm bao phủ cả Staphylococcus và Streptococcus đối với những vết thương nghiêm trọng hoặc nhiễm độc ở ký chủ bị suy giảm miễn dịch.

Phương pháp khám và vị trí thần kinh

Dữ liệu lâm sàng có được từ khám thần kinh cộng với bệnh sử chi tiết giúp biết được vị trí giải phẫu mà giải thích tốt nhất những dấu chứng lâm sàng.

Sốc nhiễm trùng với các biểu hiện ở da

Biểu hiện bóng xuất huyết với hoại tử và loét trung tâm và một vành ban đỏ trên bệnh nhân sốc nhiễm trùng do Pseudomonas aeruginosa hoặc Aeromonas hydrophila.

Hội chứng SIADH: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Các nguyên nhân gây ra SIADH bao gồm các khối u, nhiễm trùng phổi, rối loạn hệ thần kinh trung ương, và thuốc.

Thiếu hụt vi dưỡng chất cần thiết: nguyên lý nội khoa

Liên quan tới nghiện rượu; luôn bù thiamine trước carbohydrate ở người nghiện rượu để tránh thiếu thiamine cấp, Liên quan tới suy dinh dưỡng protein năng lượng.

Sự phát triển của kháng thuốc điều trị ung thư

Trong kháng thuốc mắc phải, các khối u đáp ứng ban đầu với hóa trị sau đó xuất hiện kháng thuốc trong quá trình điều trị, thường do xuất hiện các dòng kháng thuốc trong quần thể tế bào ung thư.

Mất thị lực từ từ

U thần kinh thị hoặc u giao thoa thị giác tương đối hiếm, nhưng thường không phát hiện ra vì chúng gây mất thị lực từ từ và ít khi tìm ra khi khám lâm sàng, ngoại trừ có mờ đĩa thị.

Ung thư phổi: nguyên lý nội khoa

Khối u trung tâm nội phế quản gây ho, ho ra máu, khò khè, khó thở, viêm phổ. Tổn thương ngoại biên gây đau, ho, khó thở, triệu chứng của áp xe phổi bắt nguồn từ khối chiếm chỗ.