Bệnh mô liên kết hỗn hợp (MSTD)

2018-07-07 10:17 AM

Bất thường xét nghiệm gồm nồng độ cao các kháng thể kháng nhân, nồng độ rất cao kháng thể kháng ribonucleoprotein.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mô liên kết là những rối loạn không đồng nhất giống nhau những đặc điểm nhất định, bao gồm viêm của da, các khớp và các cấu trúc khác giàu mô liên kết; cũng như mô hình thay đổi của điều hòa miễn dịch, gồm sản xuất tự kháng thể và các bất thường miễn dịch qua trung gian tế bào. Trong khi các thực thể lâm sàng có thể được xác định, các biểu hiện có thể thay đổi đáng kể từ bệnh nhân này đến bệnh nhân kia, và chồng chéo các biểu hiện lâm sàng giữa các bệnh có thể xảy ra.

Định nghĩa

Hội chứng được đặc trưng bởi sự kết hợp của các đặc điểm lâm sàng giống với lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng toàn thân, viêm đa cơ và viêm khớp dạng thấp; nồng độ cao bất thường của kháng thể kháng ribonucleoprotein của nhân (RNP) đang lưu hành được tìm thấy. Đang gây tranh cãi rằng liệu bệnh mô liên kết hỗn hợp thực sự là một bệnh riêng biệt hay là một thể của lupus ban đỏ hệ thống hoặc bệnh xơ cứng toàn thân.

Biểu hiện lâm sàng

Hiện tượng Raynaud, viêm đa khớp, sưng tay hoặc cứng ngón tay, rối loạn chức năng thực quản, xơ phổi, bệnh viêm cơ. Bệnh ở thận xảy ra ở khoảng 25% trường hợp. Bất thường xét nghiệm gồm nồng độ cao các kháng thể kháng nhân, nồng độ rất cao kháng thể kháng ribonucleoprotein, yếu tố thấp dương tính ở 50% trường hợp.

Lượng giá

Giống với lupus ban đỏ hệ thống và xơ cứng toàn thân.

Điều trị

Có ít dữ liệu được công bố. Điều trị dữa vào các biểu hiện với tiếp cận giống như với đặc điểm xảy ra ở lupus ban đỏ hệ thống/xơ cứng toàn thân/viêm đa cơ/viêm khớp dạng thấp.

Bài viết cùng chuyên mục

Đau ngực: nguyên lý nội khoa

ECG quan trọng trong đánh giá ban đầu để nhanh chóng phân biệt bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp ST chênh lên, bệnh nhân cần được điều trị tái tưới máu ngay lập tức.

Suy giáp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Ở những vùng đủ iốt, bệnh tự miễn và nguyên nhân do thầy thuốc là những nguyên nhân phổ biến nhất của suy giáp.

Béo phì: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Điều trị là quan trọng bởi các nguy cơ sức khỏe liên quan, nhưng khá khó khăn bởi lựa chọn phương pháp điều trị hiệu quả bị hạn chế.

Globulin miễn dịch đơn dòng và bệnh thận

Chẩn đoán bệnh thận do trụ dựa vào phát hiện thấy chuỗi nhẹ trong huyết thanh và/hoặc nước tiểu, thường bằng điện di protein và immunofixation.

Bệnh lý màng ngoài tim, nguyên lý nội khoa

Đau ngực, có thể đau dữ dội, làm nhầm lẫn với nhồi máu cơ tim cấp, nhưng có đặc điểm là đau nhói, đau kiểu màng phổi, và thay đổi theo tư thế

Đánh trống ngực: nguyên lý nội khoa

Ở bệnh nhân có nhịp ngoại tâm thu nhĩ hoặc thất mà không có bệnh lý ở cấu trúc tim, chiến lược điều trị gồm giảm uống rượu và caffein, reassurance, và cân nhắc sử dụng chẹn beta.

Biện pháp tránh thai: kế hoạch hóa gia đình

Thuốc ngừa thai khẩn cấp, chỉ chứa progestin hoặc kết hợp estrogen và progestin, có thể được sử dụng trong vòng 72h sau giao hợp không được bảo vệ.

Dinh dưỡng đường ruột và ngoài ruột

Dinh dưỡng qua đường ruột dùng để cho ăn qua đường ruột, sử dụng các chất bổ sung đường miệng hoặc tiêm truyền của các công thức thông qua ống dẫn thức ăn khác nhau.

Bệnh sarcoid: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Nguyên nhân của bệnh sarcoid là chưa biết, và bằng chứng hiện tại gợi ý rằng việc kích hoạt một đáp ứng viêm bởi một kháng nguyên không xác định.

Ung thư tụy và u tuyến nội tiết của đường tiêu hóa và tụy

U tiết glucagon liên quan đến đái tháo đường và ban đỏ di truyền hoại tử, a characteristic red, raised, scaly rash thường ở vị trí vùng mặt, bụng, perineum, and distal extremities.

Ung thư dạ dày: nguyên lý nội khoa

Các triệu chứng thường gặp nhất là khó chịu bụng trên tăng dần, thường bị sút cân, buồn nôn; xuất huyết tiêu hóa cấp hoặc mạn tính loét niêm mạc thường gặp.

Đau và sưng các khớp: nguyên lý nội khoa

Sưng đau các khớp có thể là những biểu hiện của những rối loạn tác động một cách nguyên phát lên hệ cơ xương khớp hoặc có thể phản ánh bệnh toàn thân.

Hạ kali máu: nguyên lý nội khoa

Nguyên nhân của hạ Kali máu thì thường rõ ràng từ tiền sử, thăm khám, và hoặc xét nghiệm cận lâm sàng. Tuy nhiên, hạ Kali máu dai dẵng thì cần chi tiết hơn, đánh giá một cách hệ thống.

Thiếu hụt Androgen: thiếu hụt hệ sinh sản nam giới

Việc khám lâm sàng nên tập trung vào các đặc tính sinh dục phụ như mọc râu, lông nách, lông ở ngực và vùng mu, vú to ở nam.

Chọc dịch màng bụng: nguyên lý nội khoa

Đối với một chọc lớn khối lượng, hệ thống hút trực tiếp vào thùng chứa chân không lớn sử dụng kết nối ống là một lựa chọn thường được sử dụng.

Đau bụng cấp dữ dội: nguyên lý nội khoa

Điểm quyết định ban đầu dựa vào tình trạng cân bằng huyết động của bệnh nhân. Nếu không, phải nghi ngờ một tai biến mạch máu như dò phình động mạch chủ bụng.

Chụp cộng hưởng từ (MRI): nguyên lý nội khoa

Cardiac MRI được chứng minh hữu ích để đánh giá vận động thành tim và để đánh giá khả năng phát triển cơ tim trong bệnh tim thiếu máu cục bộ.

Ve cắn và liệt do ve

Trong khi ve hút máu ký chủ, thì các chất tiết của nó cũng có thể gây ra các phản ứng tại chỗ, truyền nhiều tác nhân gây bệnh, dẫn đến các bệnh lý gây sốt hoặc liệt.

Hội chứng rối loạn sinh tủy: nguyên lý nội khoa

Đặc điểm bệnh lý của MDS là tủy bào với các mức độ tế bào học không điển hình thay đổi gồm nhân chậm trưởng thành, tế bào chất trưởng thành bất thường.

Xanh tím: nguyên lý nội khoa

Ngón tay dùi trống có thể do di truyền, vô căn hoặc mắc phải do ung thư phổi, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, giãn phế quản, hoặc xơ gan.

Tăng cholesterol và triglyceride

Nồng độ cả triglyceride và cholesterol cao là do nồng độ cả VLDL và LDL cao hoặc các hạt VLDL còn sót lại.

Rậm lông: rối loạn hệ sinh sản nữ giới

Cách tiếp cận khi xét nghiệm thừa androgen được mô tả trong hình. Buồng trứng đa nang là một nguyên nhân tương đối phổ biến gây rậm lông.

Xét nghiệm tiêu bản tủy xương

Chọc hút tế bào đánh giá hình thái tế bào. Sinh thiết đánh giá tổng thể cấu trúc tủy, bao gồm mật độ tế bào. Sinh thiết nên tiến hành trước chọc hút tế bào để tránh sai sót trong bệnh phẩm.

Bạch cầu cấp dòng tủy: nguyên lý nội khoa

Các yếu tố kích thích dòng có ít hoặc không có lợi ích, một số khuyến cáo sử dụng ở những bệnh nhân lớn tuổi và những người có nhiễm trùng hoạt động

Yếu và liệt: nguyên lý nội khoa

Khi khai thác bệnh sử nên chú trọng vào tốc độ tiến triển của tình trạng yếu, triệu chứng về cảm giác hay các triệu chứng thần kinh khác, tiền sử dùng thuốc, các bệnh lí làm dễ và tiền sử gia đình.