- Trang chủ
- Sách y học
- Bài giảng sinh lý bệnh
- Sinh lý bệnh của bệnh đần độn
Sinh lý bệnh của bệnh đần độn
Thiếu hụt bẩm sinh tuyến giáp, tuyến giáp không có khả năng sản xuất hormon giáp do khiếm khuyết một gen của tuyến, hoặc do thiếu hụt iod trong chế độ ăn.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Đần độn là tình trạng xảy ra do suy giáp nặng trong thời kỳ bào thai, sơ sinh và trẻ em. Tình trạng này được biết đến là ngừng phát triển cơ thể và chậm phát triển trí tuệ. Nó là do thiếu hụt bẩm sinh tuyến giáp (bệnh đần độn bẩm sinh), tuyến giáp không có khả năng sản xuất hormon giáp do khiếm khuyết một gen của tuyến, hoặc do thiếu hụt iod trong chế độ ăn (đần độn địa phương-endemic cretinism).
Một trẻ mà không có tuyến giáp có thể có diện mạo và chức năng bình thường do nó được cung cấp một ít (nhưng thường không đủ) hormon tuyến giáp từ mẹ trong tử cung. Tuy nhiên một vài tuần sau sinh, chuyển động của trẻ trở lên chậm chạp và cả chức năng sinh lý và tinh thần bắt đầu rất chậm. Điều trị cho trẻ biểu hiện đần độn ở bất kỳ thời gian nào với lượng đủ iod và thyrosine thường làm cho phát triển thể chất trở lại bình thường, nhưng bệnh đần độn không được điều trị trong vài tuần sau sinh, vĩnh viễn chậm phát triển trí tuệ do chậm phát triển, chậm phân nhánh và chậm myelin hóa tế bào thần kinh của hệ thần kinh trung ương.
Phát triển xương ở trẻ đần độn bị ức chế mạnh hơn so với phát triển mô mềm. Kết quả là phát triển mất cân đối, mô mềm thì phát triển quá mức làm cho trẻ béo phệ, thấp lùn. Đôi khi lưỡi quá to liên quan với phát triển xương nó làm cho khó nuốt và khó thở, đôi khi gây ngạt ở trẻ.
Bài viết cùng chuyên mục
Viêm cầu thận mạn: nguyên nhân do tổn thương cầu thận
Viêm cầu thận mạn thường khởi phát với sự tăng lắng đọng các phức hợp kháng nguyên kháng thế ở màng đáy cầu thận. Viêm cầu thận cấp, số lượng bệnh nhân nhiễm liên cầu chỉ chiếm một phần nhỏ trong tổng số bệnh nhân bị viêm cầu thận mạn.
Bạch cầu ưa base (bạch cầu ái kiểm): vai trò quan trọng trong phản ứng dị ứng
Dưỡng bào và bạch cầu ái kiềm đóng một vai trò quan trọng trong nhiều loại phản ứng dị ứng bởi lọai kháng thể gây ra phản ứng dị ứng, IgE có xu hướng đặc biệt gắn với dưỡng bào và bạch cầu ái kiềm.
Cơn đau khác thường trên lâm sàng: những cảm giác bản thể
Nhiều bệnh của cơ thể gây đau. Hơn nữa khả năng chẩn đoán những bệnh khác nhau phụ thuộc rất lớn vào sự hiểu biết của bác sĩ lâm sàng về những đặc tính khác nhau của đau.
Dẫn truyền đau: con đường kép trong hệ thần kinh trung ương
Receptor đau là các đầu mút tận cùng tự do, nhưng các đầu tận cùng này sử dụng hai đường để dẫn truyền các dấu hiệu đau trong hệ thần kinh trung ương. Hai đường tương đương với hai kiểu đau: đường đau nhanh và đường đau chậm.
Shock giảm khối lượng tuần hoàn không phục hồi
Trong tình trạng shock nặng, cuối cùng sẽ đạt đến giai đoạn mà bệnh nhân đó sẽ chết mặc dù liệu pháp điều trị tích cực vẫn có thể đưa cung lượng tim trở lại bình thường trong thời gian ngắn.
Cân bằng cầu thận ống thận: tăng tái hấp thu để đáp ứng với sự gia tăng lưu lượng ống thận
Cân bằng giữa cầu thận và ống thận là hiện tượng tăng khả năng tái hấp thu tuyệt đối khi mức lọc cầu thận tăng, mặc dù phần trăm dịch lọc được tái hấp thu ở ống lượn gần vẫn giữ nguyên ở khoảng 65%.
Lợi tiểu thẩm thấu: tăng áp lực thẩm thấu lòng ống thận gây giảm hấp thu nước
Lượng lớn nước tiểu cũng được đào thải trong các bệnh liên quan đến sự dư thừa các chất hòa tan và không được tái hấp thu từ lòng ống. Ví dụ, trong bệnh đái tháo đường, lượng glucose được lọc vào trong ống thận vượt quá khả năng tái hấp thu glucose.
Sự thực bào: chức năng của bạch cầu hạt trung tính và đại thực bào
Ngoài việc tiêu hóa vi khuẩn ăn vào trong phagosome thì bạch cầu hạt trung tính và đại thực bào còn chứa các tác nhân diệt khuẩn giết được hầu hết vi khuẩn kể cả khi enzym của lysosome không tiêu hóa được chúng.
Thận bài tiết nước dư thừa bằng cách hình thành nước tiểu loãng
Thận bình thường có một khả năng rất lớn để thay đổi tỷ lệ tương đối của các chất tan và nước trong nước tiểu để đáp ứng với những thách thức khác nhau.
Quá trình viêm: vai trò của bạch cầu hạt trung tính và dại thực bào
Viêm đặc trưng bởi sự giãn rộng của mạch tại chỗ, gây tăng lưu lượng máu tại chỗ; tăng tính thấm của mao mạch, cho phép rò rỉ một lượng lớn dịch vào khoảng kẽ; thường đông tụ dịch ở khoảng kẽ.
Phì đại tim: xẩy ra ở bệnh van tim và tim bẩm sinh
Phì đại tim thường được coi là phản ứng bù trừ của tim đối với khối lượng công việc tăng lên và thường có lợi cho việc duy trì cung lượng tim khi đối mặt với những bất thường làm giảm hiệu quả hoạt động của tim.
Sinh lý bệnh ung thư
Tác dụng gián tiếp qua chuyển hoá (tiền thân chất gây ung thư): sau khi đưa vào cơ thể thì sẽ được các enzym hay vi khuẩn đường ruột biến đổi trở thành chất gây ung thư.
Phân tích biểu đồ suy tim cung lượng cao
Nếu tập thể dục, sẽ có dự trữ tim ít do khả năng của tim đã đạt được mức gần cực đại để bơm thêm lượng máu qua lỗ thông động tĩnh mạch. Tình trạng này được gọi là suy tim cung lượng cao.
Kiểm soát sự bài tiết canxi ở thận và nồng độ ion canxi ngoại bào
Đường tiêu hóa và các cơ chế điều hòa ảnh hưởng đến sự hấp thu và bài tiết canxi ở ruột đóng một vai trò quan trọng trong việc cân bằng canxi nội môi.
Tổng hợp hemoglobin: gắn kết ô xy và thải trừ CO2
Hemoglobin là có khả năng gắn không bền và thuận nghịch với phân tử oxi. Khả năng này liên quan đến hô hấp bởi vì chức năng cơ bản của hemoglobin là gắn với oxi tại phổi và giải phóng chúng tại mao mạch mô ngoại vi.
Rối loạn nuốt và co thắt thực quản
Co thắt thực quản là tình trạng mà cơ thắt thực quản dưới không thể giãn khi nuốt. Hệ quả là thức ăn nuốt vào thực quản không thể đi tới dạ dày.
Giảm bài tiết hormone GH gây ra các biến đổi liên quan đến sự lão hóa
Kiểu hình theo độ tuổi chủ yếu là kết quả của việc giảm lắng đọng protein ở các mô cơ thể và thay vào đó là tăng lắng đọng mỡ ở các mô này, các ảnh hưởng thực thể và sinh lý làm tăng nếp nhăn, giảm chức năng một số cơ quan.
Tiếng thổi của tim: được tạo ra bởi tổn thương của van
Các đồ thị chỉ ra cường độ của tiếng thổi thay đổi như thế nào trong suốt các phần khác nhau của thì tâm trương và thì tâm thu. Thời gian tương đối của mỗi tiếng thổi cũng là hiển nhiên.
Cơ chế bệnh sinh của loét dạ dày tá tràng
Nguyên nhân thông thường của loét đường tiêu hóa là sự mất cân bằng giữa tốc độ bài tiết dịch vị và các yếu tố bảo vệ bao gồm lớp hàng rào niêm mạc dạ dày - tá tràng và là sự trung hòa của acid dịch vị và dịch tá tràng.
Nhu cầu Vitamins của cơ thể
Vitamin là một hợp chất hữu cơ với số lượng nhỏ cần thiết cho chuyển hóa bình thường mà cơ thể không tự tổng hợp được, sự thiếu hụt vitamin trong khẩu phần có thể gây ra những rối loạn chuyển hóa nghiêm trọng.
Viêm dạ dày mãn tính có thể dẫn đến teo dạ dày và mất tuyến trong dạ dày
Việc mất khả năng tiết dịch vị trong teo niêm mạc dạ dày dẫn đến thiếu acid dịch vị, và đôi khi là thiếu máu ác tính.
Lưu lượng máu qua thận và sự tiêu thụ ô xy
Trong mỗi gram trọng lượng cơ bản, thận bình thường tiêu thụ oxygen tốc độ gấp đôi so với não nhưng có gấp 7 lần dòng chảy của não.
Quá trình bệnh lý
Thời kỳ tiệm phát có thể kéo dài mấy ngày và nếu sức đề kháng của cở thể mạnh thì bệnh cũng có thể kết thúc trong giai đoạn nầy, ta gọi là bệnh ở thể sẩy.
Dịch trong khoảng trống tiềm ẩn của cơ thể
Hầu như tất cả các không gian tiềm ẩn đều có các bề mặt gần như tiếp xúc với nhau, chỉ có một lớp chất dịch mỏng ở giữa và các bề mặt trượt lên nhau.
Bệnh thận mạn: nguyên nhân do mạch máu thận
Ngay cả ở những người khỏe mạnh không có tăng huyết áp hay đái tháo đường tiềm ẩn, lượng huyết tương qua thận và mức lọc cầu thận (GFR) sẽ giảm 40-50% khi đến tuổi 80.
