Bệnh học ngoại phình đại tràng bẩm sinh (Hirschsprung)

Đại cương

Bệnh Hirschsprung là một bệnh khá phổ biến ở trẻ em. Hàng năm ở Mỹ có khoảng 700 trẻ sơ sinh mắc bệnh này. Ở châu Âu tỷ  lệ bệnh  là 1/5000 trẻ mới sinh.

Bệnh Hirschsprung có thể có biểu hiện lâm sàng rất sớm ở trẻ sơ sinh bằng bệnh cảnh tắc ruột cấp tính dễ đưa đến tử vong nếu không can thiệp kịp thời hoặc có biểu hiện bán cấp tính và mạn tính ở trẻ nhũ nhi và trẻ lớn với bệnh cảnh táo bón và tiêu chảy kéo dài trường diễn đưa đến tình trạng suy dinh dưỡng, trướng bụng, chậm  phát triển về thể chất cũng như tinh thần.

Nguyên nhân bệnh sinh

Cơ chế của sự tháo phân là một quá trình sinh lý phức tạp, nó được chi phối bởi nhu động của đại tràng phối hợp với hoạt động của cơ thắt hậu môn, khi  những kích thích phó giao cảm đi từ các nhánh hạch của S2 S3 S4 thuộc đám rối thần kinh hạ vị dưới. Các nhánh này truyền kích thích tới các vùng thần kinh có  ruột Anerbach và  Meissner làm tăng cường sự co bóp cơ ruột, nhất là sự co cơvòng và tạo thành nhu động độc lập của đại tràng. Trong bệnh Hirschsprung, do bệnh nhân thiếu các hạch phó giao cảm nên luồng thần kinh kích thích của phó giao cảm bị cắt đứt và đưa đến hậu quả là đoạn  đại tràng bệnh lý (đoạn vô hạch) bị mất nhu động và ngày càng teo nhỏ lại (vì không hoạt động) còn đại tràng bên trên do hậu quả tắc ở bên dưới sẽ cố gắng co bóp và ngày càng  giãn to ra, những trường hợp bệnh nhi đến muộn đại tràng sẽ giãn gần như toàn bộ tạo thành bệnh lý mégacolon thường gặp ở trên lâm sàng.

Giải phẫu bệnh

Đại thể

Đại tràng sigma giãn rất to, đường kính gấp 4-5  lần bình thường, thành đại  tràng dày có sự phì đại các lớp cơ, đại  tràng thường dài hơn thường lệ, trong lòng có u phân, niêm mạc phù nề do viêm loét mạn tính.

Đại tràng bên trên cũng giãn to, chủ yếu do trướng hơi, thành ruột không dày vì càng lên cao dần thì kích thước trở lại bình thường.

Đại tràng bên dưới càng  đi xuống càng  teo  nhỏ giống như hình cái phễu.

Đoạn đại tràng hẹp là đoạn vô hạch, chiều dài trung bình của đoạn vô hạch là 6-10cm. Chiều dài này có liên quan đến các biểu hiện lâm sàng của bệnh.

Niệu quản và bàng quang: Khoảng 2-3% bệnh Hirschsprung có giãn niệu quản và bàng quang kèm theo.

Vi thể

Tế bào hạch vắng mặt hoàn toàn ở đoạn ruột hẹp. Đám rối thần kinh

Meissner-Auerbach chỉ còn là các sợi thần kinh. 90% bệnh Hirschsprung có đoạn vô hạch tập trung ở vùng sigma-trực tràng, 10% còn lại vô hạch có thể rải rác hoặc chiếm toàn bộ đại tràng.

Chẩn đoán lâm sàng

Thể cấp tính

Gặp ở giai đoạn tuổi sơ sinh tương ứng với giải phẫu bệnh là đoạn vô hạch dài 15-20cm. Các dấu hiệu để chẩn đoán bao gồm:

Chậm đi phân su sau 24 giờ.

Nôn mửa: Ra sữa hoặc dịch mật và dịch ruột.

Bụng trướng căng có tuần hoàn bàng hệ và da bụng bóng láng.

Thăm trực tràng bằng sonde Nélaton (hoặc bằng ngón tay út), khi rút sonde ra có “hội chứng tháo cống” nghĩa là phân, dịch và hơi đùn ra nhiều ở hậu môn và bụng xẹp hẳn đi. Với các dấu hiệu này cho phép chẩn đoán lâm sàng  và cần xác định thêm bằng chụp đại tràng hoặc sinh thiết trực tràng.

Thể bán cấp tính

Xảy ra ở độ tuổi bú mẹ tương ứng với chiều dài của đoạn vô hạch trung bình (6-10cm).

Bệnh nhi vào viện chủ yếu vì táo bón và tiêu chảy xen kẽ với nhau từng đợt và kéo dài dai dẳng.

Bụng trướng quai ruột nổi, có u phân ở hố chậu trái.

Trẻ chậm lớn, thiếu máu, suy dinh dưỡng.

Bụng có từng đợt bán tắc ruột tái diễn.

Thăm trực tràng có u phân do ứ đọng.

Sinh thiết trực tàng và chụp đại tràng cho chẩn đoán xác định.

Thể mạn tính

Xảy ra ở trẻ lớn tương ứng với chiều dài đoạn vô hạch ngắn (< 6cm).

Đứa trẻ nhập viện với bệnh cảnh:

Bán tắc ruột kéo dài trường diễn.

Suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất và tinh thần.

Bụng trướng to, khối u phân (Fécalome) rất lớn do ứ đọng.

Tiền sử táo bón kéo dài từ lúc sinh.

X quang và sinh thiết cho chẩn đoán xác định bệnh.

Chẩn đoán X quang

Trên phim không chuẩn bị có hình ảnh tắc ruột thấp, đại tràng giãn nhiều hơi, ở trẻ lớn có hình ảnh u phân lấm tấm ở hố chậu.

Chụp đại tràng có cản quang bằng baryt cho hình ảnh đại tràng sigma giãn to, trực tràng teo nhỏ, giữa là đại tràng trung gian giống như hình cái phễu hoặc hình đuôi lợn.

Ngoài ra còn có các hình ảnh phụ khác như đại tràng dài ra, thuốc ngấm không đều ở đoạn vô hạch, thuốc lưu lại trong đại tràng trên 24 giờ.

Chụp đại tràng có cản quang là xét nghiệm cơ bản giúp chẩn đoán xác  định  bệnh Hirschsprung với tỷ lệ chính xác là 85%.  Xét nghiệm  này không có giá  trị chẩn đoán trong trường hợp vô hạch toàn bộ đại tràng, vô hạch cực ngắn  hoặc trên những bệnh nhi đã được làm  hậu môn nhân tạo.

Chẩn đoán giải phẫu bệnh

Sinh thiết trực tràng qua đường hậu môn, hút sinh thiết cho kết quả vắng mặt các tế bào hạch phó giao cảm ở đám rối thần kinh Meissner Auerbach. Xét nghiệm giải phẫu bệnh cho tỷ lệ chính xác 95-100%.

Đo áp lực bóng trực tràng - hậu môn

Cho kết quả không thấy có hiện tượng chun giãn của cơ thắt trong, xét nghiệm này thường chỉ áp dụng được ở trẻ sơ sinh từ ngày thứ 12 trở đi. Độ chính xác của phương pháp này khá cao từ 85-100%.

Thái độ xử trí

Điều trị triệt để bệnh Hirschsprung chủ yếu là phẫu thuật cắt bỏ đoạn vô hạch và tái lập lưu thông tiêu hoá trên cơ sở tôn trọng cấu trúc giải phẫu để bảo  đảm chức năng đại tiện, tiểu tiện và chức năng sinh dục về sau.

Điều trị nội khoa

Chủ yếu là hổ trợ cho ngoại khoa hoặc chờ đợi cho đến một độ tuổi thích hợp để mổ bao gồm:

Điều trị hồi sức

Đối với những trường hợp tắc ruột cấp tính ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi.

Điều trị đặc hiệu

Đối với những trường hợp bệnh nhi có biến chứng viêm ruột cấp tính với kháng sinh, bù dịch - điện giải, hồi sức chống choáng.

Điều trị thụt tháo

Để làm giảm áp và chống ứ đọng trong lòng đại tràng. Thụt tháo có thể tạm thời đối với những thể cấp tính hoặc thụt tháo kéo dài trong nhiều tháng đối với những bệnh nhi có đọan vô hạch ngắn và trung bình để chờ đợi phẫu thuật triệt để khi điều kiện cho phép.

Điều trị hỗ trợ

Nuôi dưỡng, chế độ ăn, chống táo bón, chống suy dinh dưỡng, chống bội nhiễm ở đường tiêu hoá và đường hô hấp.

Điều trị ngoại khoa tạm thời

Mở thông đại tràng với mục đích giảm áp, giải quyết tình tạng tắc ruột và ứ đọng đã được thực hiện thường quy  trong phần lớn các trường hợp Hirschsprung. Vị trí yêu cầu là phải thiết lập chỗ mở thông đại tràng ngay trên đoạn đại tràng lành và phải thoát phân triệt  để.

Vị trí lý tưởng theo Swenson là ở đoạn đại tràng lành ngay trên đoạn vô hạch với sự hướng dẫn của sinh thiết hạch. Vị trí này rất thích hợp để tiến hành phẫu thuật 2 thì (thì 1mở thông đại tràng và thì 2 phẫu thuật Swenson).

Nếu không có điều kiện sinh thiết hạch các phẫu thuật viên sẽ chọn vị trí đại  tràng ngang và áp dụng phẫu thuật 3 thì (thì 1 mở thông đại tràng, thì 2 phẫu thuật cắt đoạn vô hạch, thì 3 đóng chỗ mở thông đại tràng).

Trường hợp đoạn vô hạch dài hoặc chiếm toàn bộ đại tràng thì vị trí mở thông sẽ ở hồi tràng hoặc manh tràng.

Điều trị ngoại khoa triệt để

Chọn lứa tuổi phẫu thuật

Kinh điển các tác giả chọn độ tuổi trên 1 tuổi hoặc cân nặng từ 10kg  trở lên. Với sự tiến bộ trong lĩnh vực gây mê hồi sức và phẫu thuật nhi, tuổi mổ đã hạ thấp dưới 6 tháng hay sớm hơn.

Các phương pháp phẫu thuật

Có 4 phương pháp thông dụng:

Phương pháp Swenson: Cắt bỏ toàn bộ đoạn vô hạch. Nối đại tràng lành với ống hậu môn ở vị trí cách rìa hậu môn  từ 0,5-2cm.

Phương pháp Duhamel: Chừa lại bóng trực tràng vô hạch. Nối đại tràng lành  với ống hậu môn ở thành sau trên đường lược.

Phương pháp Soave: Chừa lại một phần bóng trực tràng vô hạch, bóc toàn bộ niêm mạc chỉ chừa lại ống thanh cơ trực tràng. Hạ đại tràng lành luồn qua ống thanh cơ và nối với ống hậu môn trên vị trí đường lược.

Phương pháp Rehbein và State: Áp dụng như trong các phẫu thuật cắt thành  trước (Resection anterieure) miệng nối đại tràng lành và trực tràng cách rìa hậu môn khoảng 5cm.

Gần đây cùng với sự phát triển của phẫu thuật nội soi, phần lớn các bệnh viện đã triển khai và áp dụng trong điều trị bệnh Hirschsprung với kết quả rất tốt.

Biến chứng sau mổ

Biến chứng sớm:

Rò miệng nối Swenson: Tạo áp xe ở hố ngồi trực tràng hoặc áp xe quanh trực tràng. Thường chỉ cần rạch tháo mủ theo đường trực tràng, tuy nhiên hậu quả rò miệng nối sẽ đưa đến xơ hẹp miệng nối về sau.

Rối loạn tiết niệu và sinh dục: Biến chứng này chủ yếu gặp trong phẫu thuật  Swenson do bóc tách thái quá làm thương tổn thần kinh bàng quang và sinh dục.

Biến chứng muộn:

Sót đoạn vô hạch: Gặp từ 9-14%.  Sót đoạn vô hạch có thể gặp ở đoạn đại tràng bên trên do không đánh giá được trong khi mổ hoặc hoặc xảy ra ở phần  dưới do chừa lại mỏm trực tràng quá dài. Sót đoạn vô hạch sẽ biểu hiện trên lâm sàng bằng hội chứng táo bón kéo dài sau mổ. Tùy theo mức độ để có thái độ xử lý thích hợp.

Đối với thể nhẹ: Chỉ cần nong  hậu môn và theo dõi nếu tình trạng không đỡ thì cắt cơ tròn trong.

Đối với thể trung bình và nặng: Cần xác minh lại bằng sinh thiết hoặc chụp đại tràng và có kế hoạch mổ lại.

Biến chứng hẹp miệng nối: Thường do hậu quả của bục, rò hoặc sau mổ không được nong hậu môn đều đặn. Tuỳ mức độ để có thái độ xử  trí nong hậu  môn, cắt vòng  xơ hẹp hoặc phẫu thuật làm lại miệng nối.

Biến chứng són phân: Biến chứng này thường xảy  ra sau mổ nhưng thường cải thiện dần từ 6 tháng đến 3 năm, nguyên nhân có thể do sự giãn rộng quá mức của hậu môn, do căng đầy đại tràng, do phân lỏng hoặc do kích thích và thương tổn thần kinh vùng chậu. Tùy theo mức độ són phân bệnh nhi sẽ được điều trị nội khoa, tập luyện dần phản xạ hoặc  tạo hình lại cơ vòng hậu môn.

Sự tuân thủ các nguyên  tắc về kỹ thuật mổ sẽ giúp tránh và giảm được biến chứng này.