Bệnh học ngoại dị dạng bẩm sinh vùng rốn

Đại cương

Thoát vị cuống rốn là một dị dạng bẩm sinh trong đó một số tạng bụng trồi ra ngoài ổ bụng qua lỗ hổng của vành đai rốn tạo thành một khối phình được bọc kín bởi lớp phúc mạc nguyên thuỷ và lớp màng ối ở vùng rốn.

Dị dạng được gọi bằng nhiều tên khác nhau và cũng chưa thống nhất với nhau về tên gọi nên trong phần lớn y văn đều được dùng chung dưới một danh từ là Omphalocèle.

Đây là một dị tật  tương đối ít gặp với tần suất khoảng 1/5.000 - 1/10.000 trường hợp sinh. Ngày nay với sự tiến bộ trong phẫu thuật và gây mê hồi  sức nhi, nhiều trường hợp bệnh nặng đã được cứu sống ngay cả đối với những thể thoát vị cuống rốn khổng lồ.

Phôi thai học

Ruột nguyên thuỷ bắt đầu quay từ tuần thứ 5 đến tuần thứ 10 của thai kỳ:  Do ruột giữa phát triển nhanh trong lúc khoang bụng lại phát triển chậm nên không đủ chổ để chứa, lúc đó các quai ruột sẽ thoát vị qua vòng đai rốn để ra ngoài tạo thành hiện tượng thoát vị sinh lý. Từ tuần lễ thứ 11 đến 12 trở đi, ruột tiếp tục quay và đi dần vào lại, khoang bụng lúc này phát triển rộng hơn và vòng đai rốn từ từ khép lại chỉ còn lại dây rốn đi qua. Nếu vì một lý do nào đó mà thành bụng ngừng phát triển và vòng đai rốn không khép lại, ruột sẽ ngưng lại bên ngoài ổ bụng cho đến ngày sinh mà không được da che  phủ, trường hợp này được gọi là thoát vị cuống rốn.

Như vậy có thể nói rằng thoát vị cuống rốn là sự tồn tại sau sinh của thoát vị sinh lý từ thời kỳ bào thai.

Chẩn đoán trước sinh

Chủ yếu dựa vào siêu âm bào thai. Siêu âm có thể cho hình ảnh chính xác của khối thoát vị đo được đường kính của khối để có tiên lượng ban đầu cho hướng xử trí về sau và đồng thời cũng phát hiện được các dị tật phối hợp.

Chẩn đoán sau sinh

Chẩn đoán

Chẩn đoán dễ dàng sau sinh bằng sự xuất hiện một khối bất thường vùng rốn với các đặc điểm:

Khối bất thường nằm ngay vùng giữa rốn đường kính thay đổi từ vài cm cho đến lớn bằng đầu của đứa bé.

Thành bụng phát triển ngừng lại quanh chân của khối, chỉ còn lại một lớp màng túi mỏng phủ lên khối, qua lớp màng này có thể thấy các quai ruột hoặc gan ở bên dưới.

Da ngừng phát triển quanh chân khối và tạo thành một đường viền tròn theo chu vi của chân cuống rốn.

Cuống rốn nằm ở giữa khối ngay trên đỉnh hoặc cực dưới của khối.

Khám lâm sàng

Sờ nắn khối phình để kiểm tra các tạng ở bên dưới như gan, lách hoặc các quai ruột. Kiểm tra tình trạng dính của các tạng vào màng túi, đồng thời ấn thử khối vào bên trong để tiên lượng sự tương hợp giữa thể tích của khối thoát vị và thể tích ổ bụng.

X quang và siêu âm

Giúp đánh giá tình trạng các tạng trong ổ phúc mạc, phát hiện các dị tật khác kèm theo như tắc ruột sơ sinh, tắc tá tràng .

Các dị tật phối hợp

Khoảng 50 - 70% dị tật thoát vị cuống rốn có kèm theo các dị tật khác phối hợp. Trong đa số các dị tật này không đòi hỏi phải can thiệp cấp cứu như sứt môi, hở hàm ếch, lộ bàng  quang... Tuy nhiên, cũng có trường hợp phải can thiệp cấp cứu như: teo thực quản, teo ruột... Thường chính các dị tật phối hợp này sẽ làm cho tiên lượng của bệnh càng nặng nề hơn nhất là bệnh thường hay xảy ra trên cơ địa của những trẻ đẻ non, thiếu tháng, thiếu cân...

Điều trị tổng quát

Băng ẩm màng túi thoát vị với dung dịch nước muối sinh lý. Dưới sự bảo vệ  của băng ẩm, màng túi sẽ được bảo vệ chống nhiễm  trùng, chống va chạm gây tổn thương và chống mất dịch, mất nhiệt  ở trẻ sơ sinh.

Đặt sonde dạ dày để ngăn ngừa tình trạng trướng dạ dày và ruột, làm giảm thể tích của ruột ở trong khối thoát vị và trong ổ bụng.

Kích thích hoặc thụt đại tràng qua đường hậu môn để tháo phân su.  Với động tác này sẽ đào thải một lượng phân su khoảng từ 150 - 180ml.

Kháng sinh được dùng từ đầu với loại có kháng khuẩn phổ rộng để chống và ngăn ngừa nhiễm trùng.

Cung cấp năng lượng và dịch điện giải với số lượng khoảng 140 - 160ml/ kg/24 giờ bằng đường tĩnh mạch.

Cho thêm vitamin K và truyền máu trong mổ nếu cần thiết.

Điều trị phẫu thuật

Chỉ định

Tùy thuộc vào  thời gian vào viện, kích thước của khối thoát vị và biến chứng vỡ màng túi thoát vị.

Thời gian: Nên phẫu thuật càng sớm càng tốt vì lý do màng túi chỉ bảo vệ khối thoát vị trong vòng 12 – 24 giờ đầu sau sinh, sau thời gian này biến chứng hoại tử, nhiễm trùng và thủng màng túi thoát vị dễ xảy ra và đưa lại kết quả xấu cho phẫu thuật.

Kích thước của khối thoát vị: Dựa vào khả năng phục hồi thành bụng người ta chia thoát vị cuống rốn thành 3 nhóm chính:

Nhóm I: Khối thoát vị có đường kính < 5 cm.

Nhóm II: Khối thoát vị có đường kính từ 5 - 8 cm.

Nhóm III: Khối thoát vị có đường kính > 8cm.

Ở các trẻ sơ sinh thuộc nhóm I: Thành bụng và khoang bụng đã phát triển tương đối hoàn chỉnh, khá đủ chổ cho khối thoát vị do đó có thể đưa khối vào ổ bụng mà không gây chèn ép và có thể phục hồi thành bụng một thì.

Ở các trẻ sơ sinh thuộc nhóm II: Cũng có chỉ định phẫu thuật phục hồi thành bụng một thì, tuy nhiên do tình trạng ổ bụng chưa phát triển đầy đủ nên khi  đưa khối thoát vị vào ổ bụng phải theo dõi  sát các biến chứng do chèn ép. Nếu có xuất hiện dấu hiệu thiểu năng tuần hoàn và hô hấp sau phục hồi thành bụng một thì thì phải chuyển ngay qua phương pháp phục hồi thành bụng 2 thì.

Ở trẻ sơ sinh nhóm III: Phẫu thuật thường gặp nhiều khó khăn do ổ bụng chưa phát triển đầy đủ trong lúc thể tích khối thoát vị lại quá to, do đó nếu cố gắng làm thì sẽ xảy ra tai biến do chèn ép như:

Rối loạn hô hấp do chèn ép cơ hoành và các tạng trong trung thất.

Chèn ép tĩnh mạch chủ dưới gây cản trở tuần hoàn  trở về.

Nghẹt ruột và các tạng tiêu hoá.

Những tai biến này cuối cùng dẫn đến tử vong sau phẫu thuật. Do đó, đối với nhóm này các phẫu thuật viên thường chọn phương pháp phục hồi thành bụng hai thì hoặc các phương pháp bảo tồn khác.

Biến chứng vỡ màng túi thoát vị hoặc nhiễm trùng phúc mạc: Cần phải mổ cấp cứu khẩn để giải quyết tình trạng viêm phúc mạc và phục hồi thành bụng. Ở đây tiên lượng thường khá nặng nề và tử vong cao do tình trạng  viêm phúc mạc kết  hợp với tình trạng thất bại trong phục hồi thành bụng do nhiễm trùng.

Kỹ thuật mổ

Phương pháp phục hồi thành bụng một thì: được áp dụng trong nhóm 1 và một số trường hợp của nhóm 2. Kỹ thuật mổ thường đơn giản bao gồm bóc tách lớp da, cơ ngay chân của túi thoát vị sau khi đã thắt động mạch và tĩnh mạch rốn. Mở màng túi, giải phóng ruột nếu có dính, kiểm tra các dị tật khác của tiêu hoá, đưa ruột vào ổ bụng nhẹ nhàng và đóng thành bụng.

Phương pháp phục hồi thành bụng 2 thì: Mục đích để ngăn ngừa các tai biến do chèn ép khi phục hồi thành bụng.

Phương  pháp Gross: Rạch quanh khối thoát vị bóc tách lớp cơ và da đủ rộng để phủ lên khối thoát vị chỉ chừa lại lớp cân và màng túi. Phương pháp này có các ưu điểm sau:

Do có màng túi che chở nên ổ bụng chống đỡ được tình trạng nhiễm trùng và dính ruột sau mổ.

Nội tạng không bị chèn ép nên tránh được các tai biến về hô hấp và tuần hoàn. Sau khi mổ xong đứa trẻ sẽ có một khối xổ thành bụng ở vùng rốn, tuy nhiên vẫn thích nghi được.

Thì 2 của phẫu thuật phục hồi  thành bụng sẽ tiến hành sau một năm khi ổ  bụng đã tăng thể tích và phát triển  bình  thường. Bên cạnh ưu điểm phương pháp này cũng có một số hạn chế như:

Do để lại lớp màng túi nên một số trường hợp nhiễm trùng từ màng túi lan ra gây nhiễm trùng và bục lại  vết mổ nhất là ở những bệnh nhi đến muộn sau 24 giờ.

Do kéo da quá căng nên xảy ra tình trạng thiếu dưỡng và hoại tử da. Để   tránh biến chứng này  Bairov khuyên nên xẻ thêm vài đường rạch phụ trên vạt da để vừa giảm căng và giúp thoát dịch ứ đọng.

Phương pháp dùng mảnh ghép (silo): Phương pháp này được Schuster giới thiệu từ năm 1947.

Lúc đầu người ta dùng mảnh ghép chất  dẻo  bằng teflon, sau này  thay thế bằng chất dẻo silon hay silastic silo. Hai mảnh silon được khâu vào hai bờ  cơ quanh chân khối thoát vị rồi khâu chập dính ở hai bờ trên. Sau 5-10 ngày khối phồng tụt thấp dần làm hai mảnh silon trở nên lỏng lẻo. Người ta khâu tiếp đường khâu thứ hai để thắt chặt túi và cắt  bỏ phần ở trên, cứ tiếp tục  cho đến khi khối thoát vị vào hẳn trong ổ bụng người ta mới tiến hành phục hồi thành bụng. Với phương pháp này có thể rút ngắn được thời gian so với kỹ thuật mổ hai thì.

Phương pháp băng ép áp lực từ bên ngoài: Với phương pháp này, Barlow và cộng sự đã áp dụng được cho những khối thoát vị có đường kính > 10cm.

Đứa trẻ được xông dạ dày hút liên tục để làm giảm trướng bụng do hơi dịch trong dạ dày và ruột kết hợp với việc giúp đào thải phân su ứ đọng ở trong đại tràng. Khối thoát vị được băng ép bằng loại băng đàn hồi và đỉnh của  khối được treo để giữ cho toàn bộ khối cố định ngay trên vòng rốn của bệnh nhi. Theo chiều của trọng lực khối sẽ vào ổ bụng dần làm cho dây treo và băng lỏng đi trong ngày hôm sau và người ta sẽ tiến hành băng ép lại hằng ngày.  Trong vòng 5-7 ngày khối sẽ vào hẳn trong ổ bụng và lúc đó người ta sẽ tiến hành phục hồi thành bụng một thì.

Phương pháp này có nhiều ưu điểm hơn phương pháp silo. Tuy nhiên, trong quá trình thực hiện cần phải theo dõi áp lực ổ bụng liên tục để tránh biến chứng chèn ép và đồng thời phải thực hiện dưới  gây mê toàn thân và thở máy nên chỉ được thực hiện ở các trung tâm lớn có điều kiện về phẫu thuật sơ sinh.

Các phương pháp điều trị bảo tồn

Đối với các khối thoát vị quá lớn hoặc nếu ở những trung tâm không có

điều kiện để phẫu thuật người ta có  thể  áp  dụng phương pháp điều trị nội khoa bảo tồn sau:

Phương pháp Grob

Nguyên tắc của phương  pháp này là giữ ẩm màng túi thoát vị và chống nhiễm khuẩn bằng cách chăm sóc và bôi thuốc đỏ 2% và băng vô khuẩn hàng ngày và chờ đợi cho tổ chức hạt và da phủ kín toàn bộ khối thoát vị. Vấn đề phục hồi thành bụng sẽ được thực hiện về sau tùy theo từng trường hợp.

Nhược điểm của phương pháp này là thời gian điều trị kéo rất dài, phải nằm bệnh viện để theo dõi sát diễn biến và can thiệp khi có tai biến xảy ra.

Che phủ khối thoát vị bằng màng sinh học

Màng ối được chọn lựa làm  màng sinh học để phủ lên khối thoát vị giúp che  phủ chống nhiễm khuẩn và kích thích tổ chức hạt phát triển nhanh.

Che phủ bằng màng tổng hợp (polymer)

Màng Opsite thường được chọn để che phủ và tái tạo lại màng túi thoát vị như các màng sinh học.

Kết quả và tiên lượng

Trước khi các phương pháp điều trị bảo tồn được áp dụng thì tỷ lệ tử vong  chung của các thoát vị cuốn rốn rất cao khoảng 30-70%. Tiên lượng rất xấu  đối với thoát vị to, đến muộn và có biến chứng. Ngày nay, nhờ sự tiến bộ trong gây mê và phẫu thuật ở trẻ sơ sinh nên đã làm giảm đáng kể các tai biến và biến chứng của phẫu thuật, góp  phần làm giảm tỷ lệ tử vong của  phẫu thuật xuống dưới 20%.

Kết quả của các phương pháp  điều trị bảo tồn cho phép các tác giả mở rộng chỉ định và thành công trong các trường hợp mà trước đây phẫu thuật thường cho những kết quả không chắc chắn đã mang lại một triển vọng tốt đẹp cho việc điều trị thoát vị cuống rốn bẩm sinh ở trẻ em.