Bệnh học ngoại khoa thoát vị cơ hoành bẩm sinh

Đại cương

Thoát vị cơ hoành là tình trạng các tạng trong ổ phúc mạc đi vào trong lồng  ngực qua một lỗ khiếm khuyết của cơ hoành.

Tần suất mắc bệnh, theo phần lớn tác giả, trong khoảng 1/2.000-1/5.000 trẻ sơ sinh sống. Thoát vị hoành bẩm sinh thường gặp ở bên trái, chiếm khoảng 80%. Thoát vị hoành bẩm sinh cả hai bên rất hiếm. Mặc dù một số trường hợp thoát vị hoành bẩm sinh trong gia đình đã được thông báo, quan niệm chung vẫn thống nhất rằng đây chỉ là ngoại lệ.

Nhắc lại phôi thai học cơ hoành

Phôi thai học của cơ hoành cho đến nay vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn và bao gồm nhiều giai đoạn phức tạp. Để có thể hiểu đơn giản, người ta phân quá trình hình thành và phát triển cơ hoành thành 4 phần riêng biệt:

Bản ngang.

Hai cặp lá phúc-phế mạc mỗi bên.

Phần chủ mô phát triển từ cấu trúc gọi là “mạc treo thực quản”.

Phần cơ phát triển từ cơ thành ngực-bụng.

Bản ngang được tìm thấy đầu tiên vào tuần thứ 3 của thai kỳ (phôi  2mm) như là phần dày và nhô lên của ngoại tâm mạc. Vào thời điểm này, tim phát triển bên ngoài và phía trước của phôi. Với sự  phát triển dần dần của khoang bụng-ngực, tim dần đi vào nằm ở vị  trí trong lồng ngực. Bản ngang là thành phần chính yếu trong việc tạo nên cấu trúc màng ngăn cách hai khoang bụng và ngực, tuy nhiên nó không bao giờ đi đến được thành bụng-ngực.

Hai cặp lá phúc-phế mạc phát triển từ thành bên của cơ thể. Nó được thấy lần đầu tiên ở phôi 5mm. Theo sự phát triển của phôi, 2 lá phúc-phế mạc này  trở thành các cấu trúc màng hình tam giác mà đáy nằm dọc theo thành bên của cơ thể.

Sự phân chia khoang phúc mạc và khoang phế mạc được hoàn tất vào khoảng tuần thứ 8 của thai kỳ (phôi 19-21mm). Lúc đó, bản ngang, 2 lá phúc-phế mạc nhập lại nhau, phần hoà nhập sau cùng nhất của bản ngang và 2 lá phúc-phế mạc nằm ở phía sau bên và tạo thành một cấu trúc được gọi là “lỗ”  mà thực chất là ống phúc-phế mạc. Chính sự tồn tại và mở lại của cấu trúc này mà hình thành nên thoát vị hoành bẩm sinh kiểu sau-bên thường gặp.

Giải phẫu bệnh và sinh lý bệnh của thoát vị cơ hoành thể sau - bên

Giải phẫu bệnh

Thoát vị hoành bẩm sinh thể sau-bên có thể thay đổi từ kích thước rất nhỏ đến rất lớn. Nó có thể nằm bên trái  (80%) hay bên phải. Dựa vào  quá trình  phát triển trong bào thai của cơ hoành có thể giải thích điều này dễ dàng.  Khiếm khuyết có thể đơn giản từ một lỗ  khuyết nhỏ cho đến không có hoàn  toàn cơ hoành một bên, được giải thích bởi sự bất sản hoàn toàn 4 cấu trúc nêu trên.

Quan sát bằng siêu âm thai ở những bệnh nhi bị thoát vị hoành bẩm sinh, người ta nhận thấy tình trạng thoát vị các tạng lên ngực không phải là hằng định, có nghĩa là có nhiều lúc người ta không ghi nhận thấy điều gì bất thường trên ngực. Tuy nhiên, trẻ sau sinh mới xuất hiện triệu chứng, hay cũng có thể xuất hiện muộn hơn nhiều về sau.

Thiểu sản phổi xuất hiện khi sự phát triển của phổi bị chèn ép bởi hiện tượng khối choán chỗ do tình trạng thoát vị ruột lên trong ngực. Thiểu sản phổi  trong thoát vị hoành bẩm sinh được đặc trưng bởi tình trạng giảm số lượng  các nhánh phế quản cũng như số lượng phế nang toàn bộ. Mạch máu phổi cũng bị ảnh hưởng trong thiểu sản phổi do thoát vị hoành bẩm sinh, mao mạch phổi tỷ lệ thuận với số lượng tiểu phế quản, vì vậy nó cũng giảm khi thiểu sản phổi.

Tăng áp phổi là hậu quả của tình  trạng thiểu sản phổi. Cơ chế là do tình  trạng giảm số lượng mạch máu phổi và giường mao mạch, cũng như sự  gia tăng sự cản thành mạch do sự dày lên bất thường của thành mạch.

Sinh lý bệnh

Sau sinh, do phổi bên bị thoát vị hoành bẩm  sinh bị chèn ép kèm với teo, trung thất bị đẩy sang bên đối diện, nên trẻ hô  hấp rất  khó khăn. Áp lực hít vào trở nên âm tính lại làm cho tạng càng thêm thoát vị lên ngực.

Mặt khác, do phải gắng sức nên trẻ nuốt vào nhiều không khí hơn bình thường, làm cho bụng trướng và chèn ép hô hấp ngực.

Ngay cả  khi phổi  phát triển tương đối bình thường, bản thân thoát vị hoành đã làm cho hô hấp bị chèn ép và suy  hô hấp,  trường hợp thoát vị hoành bẩm sinh, thường phổi có tình trạng thiểu sản cho nên lại càng làm trầm trọng thêm tình trạng thiếu oxy cũng như giảm thải CO2.

Do số lượng mao mạch phổi giảm, nên tâm thất phải gia tăng áp lực tống máu đến giường mao mạch nhỏ hơn bình thường, mà  hậu quả là làm tăng áp phổi và tăng áp thất phải.

Chẩn đoán

Chẩn đoán trước sinh

Cùng với sự  phát triển ngày càng mạnh của siêu âm bào thai, đặc biệt là siêu âm 3 chiều, ngày càng có nhiều trường hợp  thoát vị hoành bẩm  sinh được chẩn đoán trong thời kỳ bào thai.

Việc chẩn đoán trước sinh dựa vào:

Mẹ đa ối.

Thấy được hình ảnh dạ dày hay các quai ruột trong ngực, thường là ngực trái.

Hiếm khi, có thể phát hiện được khiếm khuyết cơ hoành, nhất là những trường hợp thoát vị lỗ lớn.

Sau khi thai nhi được chẩn đoán là thoát vị hoành bẩm sinh, cần tiếp tục tìm kiếm các dị tật bẩm sinh khác kèm theo. Ngoài ra, cần làm  thêm phân tích nước ối để nhận dạng các bất thường về nhiễm sắc thể.

Chẩn đoán sau sinh

Thể sơ sinh

Sau khi được sinh ra, ngay khi  trẻ cất tiếng khóc chào đời, do tình trạng ruột thoát vị lên trong lồng ngực, trẻ có biểu hiện thở gắng sức, tím tái và suy hô hấp.

Khám trẻ phát hiện các triệu chứng đặc thù:

Bụng phẳng bất thường: do phần lớn ống tiêu hoá lên trên ngực.

Tim lệch sang phải.

Nghe phổi phát hiện âm phế bào bên nghi thoát vị giảm hay mất và nghe được âm ruột cùng bên.

Chụp phim  phổi thẳng-nghiêng: phát hiện hình ảnh các quai ruột nằm trong ngực, khí quản bị đẩy sang bên đối diện.

Siêu âm và chụp cắt lớp có thể giúp chẩn đoán chính xác, đôi  khi nó  giúp  xác định được lỗ thoát vị cũng như đo được đường kính của nó.

Tuy nhiên, trong thể khởi phát tối cấp tính như thế này, 60-65% trẻ bị thoát vị hoành bẩm sinh tử vong do suy hô hấp.

Thể muộn

Tùy theo nghiên cứu, 5-25% trường hợp bệnh nhi bị thoát vị hoành bẩm sinh xuất hiện triệu chứng ngoài thời kỳ sơ sinh.

Thông thường, trẻ vào viện vì lý do viêm phổi tái diễn nhiều lần và phát hiện khi cho trẻ chụp phim phổi. Một số ít trẻ vào viện do triệu chứng của tắc ruột do thoát vị nội nghẹt.

Một số trường hợp, bệnh nhi hoàn toàn không có triệu chứng, và chỉ được phát hiện tình cờ lúc đã trưởng thành.

Điều trị

Điều trị ban đầu

Ngay khi có chẩn đoán, trẻ phải được đặt nội khí quản càng sớm càng tốt để hỗ  trợ hô hấp.

Tránh không được hỗ trợ hô hấp bằng cách chụp mặt nạ và bóp  bóng, vì điều này  sẽ làm  tăng đưa hơi vào trong dạ dày - ruột của trẻ và làm  cho tình trạng trướng bụng ngày  càng  tăng.

Trẻ được  cho giãn cơ và thở máy áp lực không nên quá 45mmHg vì phổi trong trường hợp này đã thiểu sản sẵn và rất dễ vỡ.

Luồn catheter động mạch rốn và nhĩ phải để điều trị và theo dõi, đặc biệt là các thông số về áp lực oxy, CO2.

Vai trò của hệ thống trao đổi oxy qua màng (ECMO: Extracorporal Membrane  Oxygenation): hiệu quả trong việc  làm giảm tỷ lệ tử vong chưa được các tác giả thống nhất.

Điều trị phẫu thuật

Gây mê và đường mổ

Mê toàn thân và giãn cơ.

Đường mổ: Thường dùng là đường ngang trên rốn bên trái, cũng có thể sử dụng đường giữa trên rốn, đường cạnh giữa, hay đường dưới sườn.

Kỹ thuật mổ (thoát vị hoành bẩm sinh qua Bochdalek)

Đưa trả toàn bộ tạng thoát vị về lại ổ bụng, cần chú ý cẩn thận khi đưa lách xuống vì rất dễ tổn thương cuống lách.

Nếu có túi thoát vị, nên cắt bỏ túi. Gặp trong 20% trường hợp.

Xử lý lỗ thoát vị:

Nếu lỗ nhỏ, dùng chỉ không tiêu 2/0 hay 3/0 khâu đóng lại.

Nếu lỗ lớn, cần cân nhắc giữa khâu một thì hay dùng  miếng vá nhân tạo.  Thông  thường, do phần  lớn tạng thoát vị lên ngực trong trường hợp lỗ  lớn nên ổ bụng của trẻ rất kém phát triển. Nếu đóng một thì, trẻ rất dễ bị suy hô  hấp do bụng quá căng trướng sau mổ.  Vì vậy, nếu được, nên khâu vá lỗ  thoát vị lớn bằng tấm nhân tạo như Teflon mesh hay tốt hơn như Goretex.

Đóng đường  mổ bụng:

Đóng  bụng là một thì khó khăn trong phẫu thuật thoát vị hoành bẩm sinh và  thoát vị cuống rốn bẩm sinh (omphalocele).

Đối với những trường hợp thoát vị lỗ lớn, đóng bụng thường đòi hỏi phải tạo  hình bụng trước đó, thậm chí phải sử dụng mảnh ghép nhân tạo để che tạng. Sau đó, mỗi 1-2 ngày  khâu hẹp mảnh ghép rồi đóng bụng muộn vào ngày  thứ 7-10  sau mổ như kỹ thuật Schutter trong mổ thoát vị cuống rốn bẩm sinh.

Đặt dẫn lưu ngực nếu cần. Quan niệm còn khác nhau giữa các tác giả.

Phần lớn các phẫu thuật viên nhi không đặt dẫn lưu ngực mà chỉ dùng kỹ thuật hút đuổi khí trước khi hoàn tất thì khâu lỗ thoát vị.

Chăm sóc sau mổ

Dẫn lưu ngực được nối với bốc nước và để dẫn lưu tự do chứ không nên hút áp lực vì nguy cơ vỡ phổi hay lắc lư trung thất.

Theo dõi sát tình trạng biến đổi khí máu sau mổ. Thông thường sau mổ, phổi bên bình thường sẽ nở lại trước tiên và sau đó lấn sang bên thoát vị, thậm chí lấn hẳn. Sau đó vài ngày thậm chí vài tuần, khi phổi bên thoát vị nở được thì mới phần nào cân bằng. Tuy  nhiên, phổi bên thoát vị hiếm khi nở tốt mà chỉ một phần.