- Trang chủ
- Sách y học
- Bệnh học ngoại khoa
- Bệnh học ngoại teo đướng mật bẩm sinh
Bệnh học ngoại teo đướng mật bẩm sinh
Teo đường mật bẩm sinh rất hiếm gặp. Tại Nhật Bản và các nước châu á, tỷ lệ bệnh khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh sống. Tỷ lệ nữ/nam = 1:0,64. Vấn đề chẩn đoán và điều trị rất phức tạp.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Đại cương
Teo đường mật bẩm sinh rất hiếm gặp. Tại Nhật Bản và các nước châu á, tỷ lệ bệnh khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh sống. Tỷ lệ nữ/nam = 1:0,64. Vấn đề chẩn đoán và điều trị rất phức tạp, điều trị tùy thuộc vào từng trường hợp giải phẫu bệnh lý cụ thể.
Phân thể giải phẫu
Có nhiều cách phân thể teo đường mật bẩm sinh. Về mặt đại thể và chụp đường mật cản quang, có thể phân thành 3 thể chính:
Typ I: Teo ở ống mật chủ 10%.
Typ II: Teo lên đến ống gan chung 2%.
Typ III: Teo đến rốn gan 88%.
Người ta còn phân teo đường mật thành các dưới-thể tương ứng hoặc là với sự thông thương hay không của đầu xa đường mật (ống mật chủ) hay với đầu gần (rốn gan).
Các dưới-thể tùy theo sự thông thương của đầu xa:
Ống mật chủ còn, chỉ teo đoạn cuối khi đổ vào tá tràng.
Ống mật chủ xơ teo hoàn toàn.
Bất sản ống mật chủ.
Khác.
Các dưới-thể tùy theo sự thông thương của đầu gần:
Các ống gan giãn.
Thiểu sản các ống gan.
Dị dạng kiểu tạo "hồ mật" ở rốn gan.
Xơ hoá các ống gan.
Toàn bộ đường mật ngoài ga xơ hoá thành mảng.
Bất sản các ống gan.
Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh
Teo đường mật được xem như là hậu quả của quá trình phát triển tạo ống của đường mật trong thời kỳ tạo phôi.
Hệ thống đường mật được tạo nên từ túi thừa gan của ruột trước vào tuần thứ 4 của phôi và biệt hoá thành 2 thành phần đầu và đuôi.
Túi mật, ống túi mật và ống mật chủ được tạo nên từ phần đầu. Còn đường mật trong gan cũng như phần đường mật ngoài gan còn lại được tạo nên từ phần đuôi.
Ngoài ra, một số yếu tố cũng được xem như là có liên quan đến nguyên nhân của teo đường mật như nhiễm virus, thiếu tưới máu, bất thường về chuyển hoá mật và tồn tại kênh mật-tuỵ chung bất thường.
Giải phẫu bệnh
Nhiều nghiên cứu về mô bệnh học cho thấy có hình ảnh viêm lan toả, dẫn đến xơ và biến mất cấu trúc ống của đường mật.
Tuy nhiên tình trạng xơ đường mật này thay đổi theo từng bệnh nhân cụ thể. Chính đây là yếu tố để giải thích cho sự thành công của phẫu thuật Kasai ở chỉ một số bệnh nhân.
Ứ mật, vặn xoắn bè gan, hoại tử tế bào gan dạng ổ và xơ hoá trung tâm là những hình ảnh đặc trưng của teo mật bẩm sinh.
Lâm sàng
Lâm sàng chủ yếu biểu hiện bởi tam chứng kinh điển là vàng da, phân bạc màu và gan lớn. Vàng da có thể xuất hiện ngay từ thời kỳ sau sinh, tiếp liền sau giai đoạn vàng da sinh lý. Tuy nhiên ở một số trẻ, vàng da xuất hiện muộn hơn về sau. Triệu chứng phân bạc màu xuất hiện muộn. Ở phần lớn trẻ, phân su có màu sắc bình thường. Người ta nhận thấy, ở hơn một nửa số bệnh nhi, phân su có màu vàng hay vàng nhạt. Nước tiểu trở nên đậm màu.
Gan lớn là do hiện tượng ứ mật. Vì vậy, gan lớn tăng dần kích thước theo tuổi trẻ.
Một điểm đáng lưu ý nữa là phần lớn trẻ bị teo đường mật bẩm sinh có sự phát triển cân nặng và thể chất hoàn toàn bình thường trong những tháng đầu, thậm chí cho đến lúc phẫu thuật. Tuy nhiên, vẫn có một số ít trẻ có tình trạng suy dinh dưỡng, thiếu máu hay chậm phát triển.
Triệu chứng kèm theo: Các triệu chứng của giảm tỷ lệ prothrombin do tình trạng kém hấp thu vitamin K, như chảy máu nội sọ, chảy máu ngoài da...
Cận lâm sàng
Sinh hoá
Bilirubin máu tăng, chủ yếu là bilirubin trực tiếp.
Nồng độ acid mật trong máu tăng.
Nồng độ lipo-protein X (Lp-X) trong máu tăng.
Nồng độ gamma-glutamyl transpetidase trong máu tăng.
Siêu âm
Cho đến nay, siêu âm gan mật vẫn được xem là phương tiện chẩn đoán hình ảnh được sử dụng đầu tiên ở một bệnh nhi được nghi ngờ teo đường mật bẩm sinh. Trên siêu âm gan mật, đầu tiên người ta tìm kiếm hình ảnh hiện hữu của túi mật.
Siêu âm cần được làm ở hai thời điểm, lúc trẻ đói và sau khi trẻ bú. Mục đích của siêu âm ở hai thời điểm là nếu có túi mật và không teo đường mật thì sau khi trẻ bú, túi mật sẽ tăng co bóp theo đáp ứng sinh lý bình thường. Ngoài ra, một điểm quan trọng trong chẩn đoán teo đường mật thể có kèm theo tạo nang ở rốn gan thì siêu âm rất hữu ích trong việc phát hiện nang.
Ngoài ra, gần đây, theo một số tác giả, có một hình ảnh rất đặc trưng cho teo đường mật bẩm sinh ngoài gan. Đó là hình ảnh được gọi là dấu hiệu thừng hình tam giác (triangular cord sign). Với dấu chứng này, siêu âm cho phép chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh với độ nhạy là 84% và độ đặc hiệu là 98%.
Tuy nhiên, siêu âm chỉ cho phép nghi ngờ chứ không thể khẳng định chẩn đoán. Độ nhạy cũng như độ đặc hiệu của siêu âm trong chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh không cao, theo phần lớn nghiên cứu chỉ trong khoảng 80-85% mà thôi. Ngoài ra, trong những trường hợp thấy có túi mật, cũng không thể phân biệt được giữa một bệnh nhi teo đoạn cuối ống mật chủ và viêm gan sơ sinh.
Chụp nhấp nháy gan-mật
Sử dụng đồng vị phóng xạ Tc99 được sử dụng rộng rãi ở các nước châu Âu. Sự có mặt của đồng vị phóng xạ ở ruột non sau khi sử dụng thuốc cho phép loại trừ được bệnh teo đường mật bẩm sinh. Tuy nhiên, trong những trường hợp hội chứng mật đặc hay trong trường hợp thiểu sản đường mật, xét nghiệm hình ảnh này ít giúp được chẩn đoán phân biệt.
Chụp mật-tụy ngược dòng qua đường nội soi (ERCP): Với sự ra đời của các dụng cụ nội soi kích thước phù hợp với độ tuổi trẻ sơ sinh, qua đường nội soi ngược dòng, người ta có thể bơm thuốc cản quang lên đường mật để chẩn đoán có teo đường mật hay không. Theo nhiều nghiên cứu, với sự ra đời của các phương tiên hiện đại với kích thước phù hợp hiện nay, ERCP cho phép chẩn đoán chính xác trong 86% trường hợp.
Vai trò của nội soi ổ bụng trong chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh: Ngày nay, với sự phát triển ngày càng nhanh của nội soi ổ bụng, nhiều nghiên cứu đã bắt đầu áp dụng nội soi ổ bụng trong chẩn đoán teo đường mật ngoài gan, tuy nhiên mới chỉ trên một số lượng bệnh nhi còn hạn chế. Nội soi nhằm mục đích xác định có túi mật hay không và phối hợp với chụp đường mật trong mổ, cho phép chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh ngoài gan trong đến hơn 90% trường hợp. Có thể tóm tắc phác đồ sử dụng nội soi ổ bụng trong chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh.
Sinh thiết
Sinh thiết vẫn được xem là yếu tố quyết định trong chẩn đoán những trường hợp teo đường mật bẩm sinh khó. Sinh thiết thường được chỉ định trong những trường hợp bệnh nhi có túi mật. Việc sinh thiết được tiến hành qua đường mổ thường, qua đường nội soi ổ bụng hay thậm chí qua da.
Các đặc điểm giải phẫu bệnh của teo đường mật bẩm sinh bao gồm:
Đại thể: Gan ứ mật xanh thẩm, bề mặt sần sùi, thô ráp.
Vi thể: Hình ảnh ứ mật, xơ hoá quanh khoảng cửa, vặn xoắn các bè gan.
Chẩn đoán xác định
Lâm sàng: Vàng da ơ sinh kéo dài + phân bạc màu + gan lớn.
Sinh hoá: Tăng nồng độ bilirubin máu và Lp-X máu.
Hình ảnh: Siêu âm, chụp nhấp nháy gan mật, nội soi ổ bụng kết hợp chụp đường mật trong mổ.
Sinh thiết gan: Hình ảnh ứ mật, xơ hoá quanh khoảng cửa.
Chẩn đoán phân biệt
Viêm gan sơ sinh.
Hội chứng mật đặc hay thiểu sản đường mật bẩm sinh.
Các nguyên nhân gây vàng da nội khoa khác.
Phác đồ chẩn đoán teo đường mật hiện nay ở các trung tâm phẫu thuật nhi lớn trên thế giới có thể được xây dựng như sau:
Chuẩn bị bệnh nhi trước mổ
Vitamin K được cho qua đường toàn thân với liều 1-2mg/kg/ngày trong những ngày đầu chờ mổ.
Nhịn ăn 24 giờ trước mổ.
Điều chỉnh các rối loạn về dinh dưỡng và xét nghiệm.
Phẫu thuật
Chỉ định: Trước đây, phần lớn tác giả cho rằng phẫu thuật chỉ có thể thành công ở những bệnh nhi được phẫu thuật trước tháng thứ 4, có nghĩa là mổ trước 90 ngày tuổi. Tuy nhiên, gần đây, một số nghiên cứu lại cho thấy tỷ lệ thành công vẫn còn cao ở những bệnh nhi được phẫu thuật muộn hơn, thậm chí cho đến 120 ngày tuổi. Chính vì vậy, phẫu thuật vẫn được chỉ định ở những bệnh nhi được chẩn đoán muộn, đặc biệt là ở những bệnh nhi được chẩn đoán trong khoảng từ 90-120 ngày tuổi.
Phẫu thuật nối ống gan chung - hỗng tràng: Được áp dụng cho những thể được gọi là có thể chữa được. Phẫu tích vào rốn gan có thể tìm thấy một cấu trúc dạng nang mà khi cắt ngang thì cho thấy có chảy mật ra ngoài. Nang này không được cắt bỏ mà phải được sử dụng để nối với ruột.
Phẫu thuật Kasai: Còn gọi là phương pháp nối rốn gan - hỗng tràng (porto-jejunostomy). Phẫu thuật theo phương pháp Kasai được áp dụng cho những thể được gọi là không thể chữa khỏi được của teo đường mật bẩm sinh.
Nguyên lý của phẫu thuật theo phương pháp Kasai là cắt bỏ thành một khối toàn bộ di tích đường mật ngoài gan, theo sau bởi tạo sự thông thương mật - tiêu hoá bằng cách sử dụng một quai ruột non đến nối với rốn gan, trong đó sự thông thương này được đảm bảo bởi sự tồn tại của các cấu trúc đường mật ở dạng vi thể được tìm thấy ở diện cắt của rốn gan.
Biến chứng và chăm sóc sau mổ
Chăm sóc sau mổ
Kháng sinh.
Corticoid: Nhằm mục đích hạn chế phản ứng viêm cũng như làm tăng lưu lượng dòng chảy dịch mật, tuy nhiên quan điểm vẫn chưa hoàn toàn thống nhất giữa các tác giả.
Thuốc lợi mật: Cũng như việc sử dụng corticoid, quan điểm vẫn còn chưa được thống nhất.
Biến chứng sau mổ
Viêm và nhiễm trùng đường mật: Tỷ lệ thay đổi tuỳ theo nghiên cứu và dao động trong khoảng 40-60%. Nguồn gốc có thể từ nhiễm trùng ngựơc dòng sau phẫu thuật nối mật-ruột. Lâm sàng biểu hiện dưới dạng bệnh nhi sốt, giảm lưu lượng mật chảy ra, và nồng độ bilirubin trong máu tăng. Những bệnh nhi này phải được điều trị với dịch truyền và kháng sinh. Thông thường, sau 6-9 tháng sau mổ, khi mà tình trạng dòng chảy cũng như lưu lượng mật tiết ra đã đạt mức bình thường, nhiễm trùng cũng như viêm đường mật sẽ giảm thiểu.
Tăng áp lực tĩnh mạch cửa (ALTMC): Vào thời điểm phẫu thuật, dù ít hay nhiều, tất cả bệnh nhi đều có xơ gan với một mức độ nào đó. Tăng ALTMC xuất hiện sau mổ với tần suất khoảng 34-76%. Xuất huyết tiêu hóa do vỡ giãn tĩnh mạch thực quản có thể gặp trong 20-60% bệnh nhi sau mổ.
Các biến chứng khác:
Rối loạn chuyển hoá.
Giảm chức năng gan.
Suy dưỡng.
Vấn đề ghép gan
Từ khi ghép gan được chỉ định cho những bệnh nhi teo đường mật, tỷ lệ bệnh nhi sống sau 10 năm lên đến hơn 90%. Vấn đề lớn hiện nay là thiếu mảnh ghép, đặc biệt là đối với những bệnh nhi còn quá nhỏ tuổi. Chính vì vậy, ghép gan trong gia đình, hay nói một cách dễ hiểu là ghép gan cho trẻ bằng cách lấy một nửa gan của bố hay của mẹ để ghép cho trẻ trở nên phù hợp trong điều kiện khan hiếm mảnh ghép hiện nay.
Bài viết cùng chuyên mục
Bệnh học ngoại trật khớp vai
Trật khớp vai là loại trật khớp phổ biến nhất trong các loại trật khớp và thường gặp ở người lớn trẻ khỏe chiếm khoảng 50 - 60 % tổng số trật khớp. Nguyên nhân và cơ chế gây trật khớp thường thấy nhất do ngã chống bàn tay hoặc chống khuỷu trong tư thế tay dạng, đưa ra sau, và xoay ngoài.
Bệnh học ngoại khoa vết thương thấu bụng
Thực tế khi có vết thương trực tiếp vào thành bụng mà không xuất hiện hội chứng mất máu cấp tính hoặc hội chứng viêm phúc mạc, chúng ta chỉ cần mở rộng thăm dò tổn thương thành bụng.
Bệnh học bỏng điện
Bỏng điện thường sâu, tổn thương tại chỗ biểu hiện ở điểm vào và ra của luồng điện, vị trí thường gặp là bàn tay, bàn chân. ở trẻ em có thể bỏng miệng, môi, lưỡi do ngậm vào cực điện.
Bệnh học ngoại khoa viêm ruột thừa cấp
Viêm ruột thừa cấp là một trong những bệnh lý cấp cứu ngoại khoa hay gặp nhất. Tần suất viêm ruột thừa cấp song hành với tần suất của quá trình phát triển của mô bạch huyết, với tỷ lệ cao nhất ở giai đoạn đầu của thập niên.
Bệnh học ngoại phình đại tràng bẩm sinh (Hirschsprung)
Bệnh Hirschsprung có thể có biểu hiện lâm sàng rất sớm ở trẻ sơ sinh bằng bệnh cảnh tắc ruột cấp tính dễ đưa đến tử vong nếu không can thiệp kịp thời hoặc có biểu hiện bán cấp tính và mạn tính ở trẻ nhũ nhi.
Bệnh học ngoại lao xương
Lao xương giống viêm xương là hay gây tổn thương ở người trẻ, nhưng khác viêm xương, tổn thương của lao thường bắt đầu ở xương xốp sau đó lan ra xung quanh.
Bệnh học bỏng trẻ em
Tính diện tích bỏng dựa theo bảng của Lund và Browder hoặc của Berkow chia bề mặt các phần cơ thể thành các đơn vị diện tích phù hợp với tuổi nhằm giúp chẩn đoán chính xác diện tích bỏng.
Bệnh học ngoại vết thương sọ não hở
Vết thương sọ não hở là loại vết thương gặp cả trong chiến tranh và trong thời bình. Nhưng trong chiến tranh chiếm tỷ lệ cao hơn (khoảng từ 7-10% các loại vết thương do chiến tranh).
Bệnh học ngoại khoa phi đại hẹp môn vị
Hẹp phì đại môn vị là một bệnh ngoại khoa thường gặp ở giữa độ tuổi sơ sinh và bú mẹ (3 tuần-6 tháng). Bệnh có biểu hiện lâm sàng bằng hội chứng nôn do hẹp lòng môn vị bởi sự phì đại thái quá của lớp cơ vùng môn vị.
Bệnh học ngoại lồng ruột cấp ở trẻ còn bú
Lồng ruột thường xảy ra ở bé trai nhiều hơn ở bé gái (2/1) trong độ tuổi bú mẹ cao nhất là từ 4 - 8 tháng. Tỷ lệ gặp thấp hơn sau 1 - 2 tuổi và hiếm gặp ở trẻ lớn.
Bệnh học ngoại trật khớp háng
Ở người lớn trật khớp háng do chấn thương mạnh xảy ra do một lực tác động gián tiếp vào đầu dưới xương đùi, và vùng gối khi đùi gấp, xoay trong và khép, khớp gối ở tư thế gấp.
Bệnh học ngoại tắc động mạch cấp tính ở chi
Mảng xơ vữa bị loét: Các mảng xơ vữa này sau đó bị cục máu đông phủ lên trên, sự di chuyển của các cục huyết khối có thể tạo ra từng đợt gây thuyên tắc.
Bệnh học ngoại ống phúc tinh mạc
Sự tồn tại của ống phúc tinh mạc là một loại bệnh lý rất thường gặp ở trẻ em mà bệnh cảnh lâm sàng thường biểu hiện bằng hai hình thái: Hình thái cấp tính đòi hỏi phải can thiệp phẫu thuật như thoát vị bẹn.
Bệnh học ngoại khoa tắc ruột
Tắc ruột do liệt ruột gặp trong các trường hợp: sỏi tiết niệu, chấn thương cột sống hoặc khung chậu (tụ máu sau phúc mạc), viêm phúc mạc, viêm phúc mạc mật, tràn dịch tiêu hóa hoặc dịch tụy trong ổ phúc mạc.
Bệnh học ngoại khoa hẹp môn vị
Loét dạ dày-tá tràng là nguyên nhân hay gặp nhất. Tất cả mọi vị trí của ổ loét ở dạ dày hay tá tràng, ở gần hay xa môn vị, đều có thể gây nên hẹp môn vị tạm thời hay vĩnh viễn.
Chẩn đoán độ sâu của tổn thương bỏng
Có rất nhiều phương pháp chẩn đoán diện tích, độ sâu của tổn thương bỏng, cùng với sự phát triên khoa học và công nghệ. Trong phạm vi bài giảng, chỉ đề cập những phương pháp cơ bản, dễ áp dụng trong thực tế.
Bệnh học ngoại viêm màng ngoài tim co thắt
Viêm màng ngoài tim co thắt có tràn dịch (1/3 trường hợp): Bệnh nhân trẻ, triệu chứng xuất hiện mới đây, tiền sử viêm màng ngoài tim do nhiễm khuẩn cấp.
Bệnh học ngoại xơ vữa động mạch
Tổn thương khu trú ở lớp nội mạc, lớp nội mạc dày lên vừa phải. Các tế bào đặc trưng có chứa các tổ chức mỡ (tế bào bọt). Lớp áo giữa và áo ngoài bình thường.
Bệnh học ngoại khoa ung thư đại tràng
Ung thư đại tràng là loại ung thư hay gặp đứng hàng thứ hai trong các loại ung thư đường tiêu hoá và là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do ung thư nói chung.
Bệnh học ngoại chấn thương thận
Chấn thương thận bao gồm tất cả các thương tổn của nhu mô thận, đường bài xuất nước tiểu trên và cuống thận. Giới nam thường bị hơn nữ, chiếm 75-80%, do đặc trưng về nguyên nhân của loại chấn thương này.
Bệnh học ngoại tắc ruột sơ sinh
Tắc ruột sơ sinh là một cấp cứu ngoại khoa thường gặp trong lĩnh vực ngoại nhi. Bệnh thường xảy ra trong 15 ngày đầu của đời sống. Bệnh liên quan mật thiết đến các ngành sản khoa và nhi khoa.
Bệnh học ngoại chấn thương niệu đạo
Khi dương vật mềm, niệu đạo dài khoảng 16cm, trong đó, đoạn tiền liệt tuyến dài khoảng 2,5-3cm, đoạn màng khoảng 1,2cm và đoạn xốp khoảng 12cm.
Bệnh học ngoại khoa xuất huyết tiêu hóa
Xuất huyết tiêu hoá được định nghĩa là sự đào thải qua đường miệng và hay là qua đường đường hậu môn một số lượng máu từ các thương tổn của đường tiêu hoá.
Bệnh học ngoại dị dạng hậu môn trực tràng
Từ xưa người ta đã biết đến dị tật hậu môn - trực tràng dưới một tên thông dụng là "không có hậu môn”. Mãi cho đến thế kỷ thứ VII Paulus là người đầu tiên đã áp dụng một phẫu thuật khoan thăm dò từ tầng sinh môn.
Bệnh học ngoại ung thư thận
Ung thư thận chiếm 90% các loại u ác tính nguyên phát ở thận. Bệnh thường xuất hiện ở người lớn trên 40 tuổi, với tỉ lệ nam gấp 2 lần so với nữ giới. Ung thư thận chiếm 1-2% toàn bộ các loại ung thư ở người lớn.