Bệnh học ngoại teo đướng mật bẩm sinh

2012-10-17 10:04 AM

Teo đường mật bẩm sinh rất hiếm gặp. Tại Nhật Bản và các nước châu á, tỷ  lệ bệnh khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh sống. Tỷ lệ nữ/nam = 1:0,64. Vấn đề chẩn đoán và điều trị rất phức tạp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Đại cương

Teo đường mật bẩm sinh rất hiếm gặp. Tại Nhật Bản và các nước châu á, tỷ  lệ bệnh khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh sống. Tỷ lệ nữ/nam = 1:0,64. Vấn đề chẩn đoán và điều trị rất phức tạp, điều trị tùy thuộc vào từng trường hợp giải phẫu bệnh lý cụ thể.

Phân thể giải phẫu

Có nhiều cách phân thể teo đường mật bẩm sinh. Về mặt đại thể và chụp đường mật cản quang, có thể phân thành 3 thể chính:

Typ I: Teo ở ống mật chủ 10%.

Typ II: Teo lên đến ống gan chung 2%.

Typ III: Teo đến rốn gan 88%.

Người ta còn phân teo đường mật thành các dưới-thể tương ứng hoặc là với sự thông thương hay không của đầu xa đường mật (ống mật chủ) hay với đầu gần (rốn gan).

Các dưới-thể tùy theo sự  thông thương của  đầu xa:

Ống mật chủ còn, chỉ teo  đoạn cuối  khi  đổ vào tá tràng.

Ống mật chủ xơ teo hoàn toàn.

Bất sản ống mật chủ.

Khác.

Các dưới-thể  tùy theo sự thông thương của đầu gần:

Các ống gan giãn.

Thiểu sản các ống gan.

Dị dạng kiểu tạo "hồ mật" ở rốn gan.

Xơ hoá các ống gan.

Toàn bộ đường mật ngoài ga xơ hoá thành mảng.

Bất sản các ống gan.

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Teo đường mật được xem như là hậu quả của quá trình phát  triển tạo ống   của đường mật trong thời kỳ tạo phôi.

Hệ thống đường mật được tạo nên từ túi thừa gan của ruột trước vào tuần thứ 4 của phôi và biệt hoá thành 2 thành phần đầu và đuôi.

Túi mật, ống túi mật và ống mật chủ được tạo nên từ phần đầu. Còn đường mật  trong gan cũng như phần đường mật ngoài gan còn lại được tạo nên từ phần đuôi.

Ngoài ra, một số yếu tố cũng được xem như là có liên quan đến nguyên nhân  của teo đường mật như nhiễm virus, thiếu tưới máu, bất thường về chuyển  hoá mật và tồn tại kênh mật-tuỵ chung bất thường.

Giải phẫu bệnh

Nhiều nghiên cứu về mô bệnh học cho thấy có hình ảnh viêm lan toả, dẫn đến xơ và biến mất cấu trúc ống của đường mật.

Tuy nhiên tình trạng xơ đường mật này thay đổi theo từng bệnh nhân cụ thể. Chính đây là yếu tố để giải thích cho sự thành công của phẫu thuật Kasai ở chỉ một số bệnh nhân.

Ứ mật, vặn xoắn bè gan, hoại tử tế bào gan dạng ổ và xơ hoá trung tâm là những hình ảnh đặc trưng của teo mật bẩm sinh.

Lâm sàng

Lâm sàng chủ yếu biểu hiện bởi tam chứng kinh điển là vàng da, phân bạc  màu và gan lớn. Vàng da có thể xuất hiện ngay từ thời kỳ sau sinh, tiếp liền sau giai đoạn vàng  da  sinh lý. Tuy nhiên ở một số trẻ, vàng da xuất hiện muộn hơn về sau. Triệu chứng phân bạc màu xuất hiện muộn. Ở phần lớn trẻ,  phân su có màu sắc bình thường. Người ta nhận thấy,  ở hơn một nửa số bệnh nhi, phân su có màu vàng hay vàng nhạt. Nước tiểu trở nên đậm màu.

Gan lớn là do hiện tượng ứ mật. Vì vậy, gan lớn tăng dần kích thước theo tuổi trẻ.

Một điểm đáng lưu ý nữa là phần lớn trẻ bị teo đường mật bẩm sinh có sự  phát triển cân nặng và thể chất hoàn toàn bình thường trong những tháng đầu, thậm chí cho đến lúc phẫu thuật. Tuy nhiên, vẫn có một số ít trẻ có tình trạng suy dinh dưỡng, thiếu máu hay chậm phát triển.

Triệu chứng kèm theo: Các triệu chứng của giảm tỷ lệ prothrombin do tình trạng kém hấp thu vitamin K, như chảy máu nội  sọ, chảy máu ngoài da...

Cận lâm sàng

Sinh hoá

Bilirubin máu tăng, chủ yếu là bilirubin trực tiếp.

Nồng độ acid mật trong máu tăng.

Nồng độ lipo-protein X (Lp-X)  trong máu tăng.

Nồng độ gamma-glutamyl transpetidase trong máu tăng.

Siêu âm

Cho đến nay, siêu âm gan mật vẫn được xem là phương tiện chẩn đoán hình ảnh được sử dụng đầu tiên ở một  bệnh nhi được nghi ngờ teo đường mật    bẩm sinh. Trên siêu âm gan mật, đầu tiên người ta tìm kiếm hình ảnh hiện   hữu của túi mật.

Siêu âm cần được làm ở hai thời điểm, lúc trẻ đói và sau khi trẻ bú. Mục  đích của  siêu âm ở hai thời điểm là nếu có túi mật và không teo đường mật thì  sau khi trẻ bú, túi mật sẽ tăng co bóp theo đáp ứng sinh lý bình thường. Ngoài ra, một điểm quan trọng trong chẩn đoán teo đường mật thể có kèm theo tạo nang ở rốn gan thì siêu âm rất hữu ích trong việc phát hiện nang.

Ngoài ra, gần đây, theo một số tác giả, có một hình ảnh rất đặc trưng cho teo  đường mật bẩm sinh ngoài gan. Đó là hình ảnh được gọi là dấu hiệu thừng hình tam giác (triangular  cord sign). Với dấu chứng này, siêu âm cho phép chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh với độ nhạy là 84% và độ đặc hiệu là 98%.

Tuy nhiên, siêu âm chỉ cho phép nghi ngờ chứ không thể khẳng định chẩn  đoán. Độ nhạy cũng như độ đặc hiệu của siêu âm trong chẩn đoán teo đường  mật bẩm sinh không cao, theo phần lớn nghiên cứu chỉ trong khoảng 80-85%  mà thôi. Ngoài ra, trong những trường hợp thấy có túi mật, cũng không thể  phân biệt được giữa một bệnh nhi teo đoạn cuối ống mật chủ và viêm gan sơ sinh.

Chụp nhấp nháy gan-mật

Sử dụng đồng vị phóng xạ Tc99 được sử dụng rộng rãi ở các nước châu Âu. Sự có mặt của đồng vị phóng xạ ở ruột non sau khi sử dụng thuốc cho phép  loại trừ được bệnh teo đường mật bẩm sinh. Tuy nhiên, trong những trường hợp hội chứng mật đặc hay trong trường hợp thiểu sản đường mật, xét nghiệm hình ảnh này ít giúp được chẩn đoán phân biệt.

Chụp mật-tụy ngược dòng qua đường nội soi (ERCP): Với sự ra đời của các  dụng cụ nội soi kích thước phù hợp với độ tuổi  trẻ sơ sinh, qua đường nội soi ngược dòng, người ta có thể bơm thuốc cản quang lên đường mật để  chẩn đoán có teo đường mật hay không. Theo nhiều nghiên cứu, với sự ra đời của các phương tiên hiện đại với kích thước phù hợp hiện nay, ERCP  cho phép chẩn đoán chính xác trong 86% trường hợp.

Vai trò của nội soi ổ bụng trong chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh: Ngày  nay, với sự phát triển ngày càng nhanh của nội soi ổ bụng, nhiều  nghiên cứu  đã bắt đầu áp dụng nội soi ổ bụng trong chẩn đoán teo đường mật ngoài gan, tuy nhiên mới chỉ trên một số  lượng bệnh nhi còn hạn chế. Nội soi nhằm mục  đích xác định có túi mật hay không và phối hợp với chụp đường mật trong mổ, cho phép chẩn đoán teo đường mật  bẩm sinh ngoài gan trong đến hơn 90% trường hợp. Có thể tóm tắc phác đồ sử dụng nội soi ổ bụng trong chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh.

Sinh thiết

Sinh thiết vẫn được xem là yếu tố quyết định trong chẩn đoán những trường hợp  teo đường mật bẩm sinh khó. Sinh thiết thường được chỉ định trong những trường hợp bệnh nhi có túi mật. Việc sinh thiết được tiến hành qua đường mổ thường, qua đường nội soi ổ bụng hay thậm chí qua da.

Các đặc điểm giải phẫu bệnh của teo đường mật bẩm sinh bao gồm:

Đại thể: Gan ứ mật xanh thẩm, bề mặt sần sùi, thô ráp.

Vi thể: Hình ảnh ứ mật, xơ hoá quanh khoảng cửa, vặn xoắn các bè gan.

Chẩn đoán xác định

Lâm sàng: Vàng da  ơ sinh kéo dài + phân bạc màu + gan lớn.

Sinh hoá: Tăng nồng độ bilirubin máu và Lp-X máu.

Hình ảnh: Siêu âm, chụp nhấp  nháy gan mật, nội soi ổ bụng kết hợp chụp đường mật trong mổ.

Sinh thiết gan: Hình ảnh ứ mật, xơ hoá quanh khoảng cửa.

Chẩn đoán phân biệt

Viêm gan sơ sinh.

Hội chứng mật đặc hay thiểu sản đường mật bẩm sinh.

Các nguyên nhân gây vàng da nội khoa khác.

Phác đồ chẩn đoán teo đường mật hiện nay ở các trung tâm phẫu thuật nhi lớn trên thế giới có thể được xây dựng như sau:

Chuẩn bị bệnh nhi trước mổ

Vitamin K được cho qua đường toàn thân với liều 1-2mg/kg/ngày trong những ngày đầu chờ mổ.

Nhịn ăn 24 giờ trước mổ.

Điều chỉnh các rối loạn về dinh dưỡng và xét nghiệm.

Phẫu thuật

Chỉ định: Trước đây,  phần lớn tác giả cho rằng phẫu thuật chỉ có thể thành công ở những bệnh nhi được phẫu thuật trước tháng thứ 4, có nghĩa là mổ trước 90  ngày  tuổi. Tuy nhiên, gần đây, một số nghiên cứu lại cho thấy tỷ lệ thành công vẫn còn cao ở những bệnh nhi được phẫu thuật muộn hơn, thậm chí cho đến 120 ngày tuổi. Chính vì vậy, phẫu thuật vẫn được chỉ định ở những bệnh nhi được chẩn đoán muộn, đặc biệt là ở những bệnh nhi được chẩn đoán trong khoảng từ 90-120 ngày tuổi.

Phẫu thuật nối ống gan chung - hỗng tràng: Được áp dụng cho những thể được gọi là có thể chữa được. Phẫu tích vào rốn gan có thể tìm thấy một cấu trúc dạng nang mà khi cắt ngang thì cho thấy có chảy mật ra ngoài. Nang này không được cắt bỏ mà phải được sử dụng để nối với ruột.

Phẫu thuật  Kasai: Còn gọi là phương pháp nối rốn gan -  hỗng tràng (porto-jejunostomy). Phẫu thuật theo phương pháp Kasai được áp dụng cho những thể được gọi là không thể chữa khỏi được của teo đường mật bẩm sinh.

Nguyên lý của phẫu thuật theo phương pháp Kasai là cắt bỏ thành một khối toàn bộ di tích đường mật ngoài gan, theo sau bởi tạo sự thông thương mật  -  tiêu hoá bằng cách sử dụng một quai ruột non đến nối với rốn gan, trong đó sự thông thương này được đảm bảo bởi sự tồn tại của các cấu trúc đường mật ở dạng vi thể được tìm thấy ở diện cắt của rốn gan.

Biến chứng và chăm sóc sau mổ

Chăm sóc sau mổ

Kháng sinh.

Corticoid: Nhằm mục đích hạn chế phản ứng viêm cũng như làm tăng lưu lượng dòng chảy dịch mật, tuy nhiên quan điểm vẫn chưa hoàn toàn thống nhất giữa các tác giả.

Thuốc lợi mật: Cũng như việc sử dụng corticoid, quan điểm vẫn còn chưa được thống nhất.

Biến chứng sau mổ

Viêm và nhiễm  trùng đường mật: Tỷ lệ thay đổi tuỳ theo nghiên cứu và dao  động trong khoảng 40-60%. Nguồn gốc có thể từ nhiễm trùng ngựơc dòng  sau phẫu thuật nối mật-ruột. Lâm sàng biểu hiện dưới dạng bệnh nhi sốt, giảm lưu lượng mật chảy ra, và nồng độ bilirubin trong máu tăng. Những bệnh nhi này phải được điều trị với dịch truyền và kháng sinh. Thông thường, sau 6-9 tháng sau mổ, khi mà tình trạng dòng chảy cũng như lưu lượng  mật  tiết ra đã đạt mức bình  thường, nhiễm trùng cũng như viêm đường mật sẽ giảm thiểu.

Tăng áp lực tĩnh mạch cửa (ALTMC): Vào thời điểm phẫu thuật, dù ít hay nhiều, tất cả bệnh nhi đều có xơ gan với một mức độ nào đó. Tăng ALTMC xuất hiện sau mổ với tần suất khoảng 34-76%. Xuất huyết tiêu hóa do vỡ giãn tĩnh mạch thực quản có thể gặp trong 20-60% bệnh nhi sau mổ.

Các biến chứng khác:

Rối loạn chuyển hoá.

Giảm chức năng gan.

Suy dưỡng.

Vấn đề ghép gan

Từ  khi ghép gan được chỉ định cho những bệnh nhi teo đường mật, tỷ lệ bệnh nhi sống sau 10 năm lên đến hơn 90%. Vấn đề lớn hiện nay là thiếu mảnh ghép, đặc biệt là đối với những bệnh nhi còn quá nhỏ tuổi. Chính vì vậy, ghép gan trong gia đình, hay nói một cách dễ hiểu là ghép gan cho trẻ bằng cách lấy một nửa gan của bố hay của mẹ để ghép cho trẻ trở nên phù hợp trong điều kiện khan hiếm mảnh ghép hiện nay.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh học ngoại nhiễm khuẩn tiết niệu

Nhiễm khuẩn tiết niệu không đặc hiệu (Non- specific infection) là loại nhiễm khuẩn thường gặp của đường tiết niệu do các loại trực khuẩn gram (-) hoặc cầu khuẩn gram (+) gây nên.

Bệnh học ngoại viêm màng ngoài tim co thắt

Viêm màng ngoài tim co thắt có tràn dịch (1/3 trường hợp): Bệnh nhân trẻ, triệu chứng xuất hiện mới đây, tiền sử viêm màng ngoài tim do nhiễm khuẩn cấp.

Bệnh học bỏng điện

Bỏng điện thường sâu, tổn thương tại chỗ biểu hiện ở điểm vào và ra của luồng điện, vị trí thường gặp là bàn tay, bàn chân. ở trẻ em có thể bỏng miệng, môi, lưỡi do ngậm vào cực điện.

Bệnh học ngoại khoa chấn thương bụng kín

Chấn thương bụng kín hay gọi là chạm thương bụng bao gồm cả những tổn  thương về bụng, tổn thương có thể chỉ ở ngoài thành bụng nhưng có thể tổn thương các tạng đặc trong ổ bụng (như gan, lách, tụy...).

Bệnh học ngoại ung thư bàng quang

U bàng quang là loại u thường gặp nhất trong các loại u đường tiết niệu. Theo Hội ung thư Mỹ, thì năm 1994 có khoảng 51.200 bệnh nhân mới, và đã  có khoảng 10.600 bệnh nhân tử vong.

Lâm sàng và điều trị thời kỳ suy mòn của bệnh bỏng

Nếu tính cả thải Protein qua phân, nước tiểu... mất Protein có thể đạt tới 100-200g/24h. Bỏng sâu mất Protein qua vết bỏng đạt 10mg/cm2/24h.

Bỏng chiến tranh

Khi cháy tạo ra sức nóng cao, cháy lâu, có chất khi cháy tạo ra nhiều chất độc cho cơ thể, có chất gây bỏng đồng thời là chất độc cho cơ thể.

Bệnh học ngoại khoa vết thương thấu bụng

Thực tế khi có vết thương trực tiếp vào thành bụng mà không xuất hiện hội chứng mất máu cấp tính hoặc hội chứng viêm phúc mạc, chúng ta chỉ cần mở rộng thăm dò tổn thương thành bụng.

Bệnh học ngoại u xương

Ung thư xương là khối u ác tính xuất phát từ các tế bào của xương, trong đó hay gặp nhất là ung thư liên kết tạo xương và tạo sụn. Đây là loại ung thư thường gặp ở thiếu niên và thanh niên trẻ.

Bệnh học ngoại khoa ung thư dạ dày

Ung  thư dạ dày là một trong những ung thư ống tiêu hóa thường gặp, trong thực tế tiên lượng vẫn không thay đổi nhiều từ nhiều năm nay. Thời gian sống đến 5 năm của  ung thư dạ dày khoảng 15% và thời gian sống 5 năm sau phẫu thuật triệt căn khoảng 30%. 

Bệnh học ngoại chấn thương ngực kín

Nguyên nhân gây chấn thương ngực kín: Do tai nạn giao thông chiếm 70%  trường hợp và 25% trường hợp chết tại chỗ.  Tỷ lệ tử vong thứ phát do 2 rối loạn: Suy hô hấp và suy tuần hoàn.

Bệnh học ngoại sỏi hệ tiết niệu

Sỏi hệ tiết niệu bao gồm sỏi thận, sỏi niệu quản, sỏi bàng quang và niệu đạo, sỏi thận, niệu quản và bàng quang hay gặp hơn: Sỏi thận là một bệnh phổ biến trên thế giới. Việt Nam nằm trong “vành đai” mắc sỏi thận khá cao.

Bệnh học ngoại khoa viêm ruột thừa cấp

Viêm ruột thừa cấp là một trong những bệnh lý cấp cứu ngoại khoa hay gặp nhất. Tần suất viêm ruột thừa cấp song hành với tần suất của quá trình phát triển của mô bạch huyết, với tỷ lệ cao nhất ở giai đoạn đầu của thập niên.

Bệnh học ngoại chấn thương niệu đạo

Khi dương vật mềm, niệu đạo dài khoảng 16cm, trong đó, đoạn tiền liệt tuyến dài khoảng 2,5-3cm, đoạn màng khoảng 1,2cm và đoạn xốp khoảng 12cm.

Bệnh học ngoại khoa ung thư đại tràng

Ung thư đại  tràng là loại ung thư hay gặp đứng  hàng  thứ hai trong các  loại ung thư đường  tiêu hoá  và  là  một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong  do ung thư nói  chung.

Bệnh học ngoại dị dạng bẩm sinh vùng rốn

Thoát vị cuống rốn là một dị dạng bẩm sinh trong đó một số tạng bụng trồi ra ngoài ổ bụng qua lỗ hổng của vành đai rốn tạo thành một khối phình được bọc kín bởi lớp phúc mạc nguyên thuỷ và lớp màng ối ở vùng rốn.

Bệnh học ngoại phình động mạch ngoại biên

Phình động mạch ngoại biên thường ít hơn phình động mạch chủ. Có nhiều nguyên nhân gây phình động mạch ngoại biên, trong đó nguyên nhân do xơ vữa động mạch thường gặp nhất.

Bệnh học ngoại khoa xuất huyết tiêu hóa

Xuất huyết tiêu hoá được định nghĩa là sự đào thải qua đường miệng và hay là qua đường đường hậu môn một số lượng máu từ các thương tổn của  đường tiêu hoá.

Bệnh học ngoại chấn thương mạch máu ngoại biên

Hậu quả lâm sàng của chấn thương động mạch không hằng định, nhưng khi có hậu quả trên lâm sàng là một tiêu chuẩn nặng của chấn thương động mạch.

Bệnh học ngoại lao xương

Lao xương giống viêm xương là hay gây tổn thương ở người trẻ, nhưng khác viêm xương, tổn thương của lao thường bắt đầu ở xương xốp sau đó lan ra xung quanh.

Chẩn đoán độ sâu của tổn thương bỏng

Có rất nhiều phương pháp chẩn đoán diện tích, độ sâu của tổn thương bỏng, cùng với sự phát triên khoa học và công nghệ. Trong phạm vi bài giảng, chỉ đề cập những phương pháp cơ bản, dễ áp dụng trong thực tế.

Bệnh học ngoại gẫy xương hở

Gãy xương hở do nhiều nguyên nhân và chiếm hàng đầu là tai nạn lưu thông do các loại xe mô tô và ô tô. Trong thời bình tỷ lệ gãy xương hở chiếm khoảng 8-10% các tổn thương cơ quan vận động.

Bệnh học ngoại dị dạng hậu môn trực tràng

Từ xưa người ta đã biết đến dị tật hậu môn - trực tràng dưới một tên thông dụng là "không có hậu môn”.  Mãi cho đến thế kỷ thứ VII Paulus là người đầu tiên đã áp dụng một phẫu thuật khoan thăm dò từ tầng sinh môn.

Bệnh học ngoại gẫy hai xương cẳng tay

Kéo theo trục cẳng tay với lực kéo liên tục và tăng dần, đến khi hết di lệch chồng thì nắn các di lệch sang bên, gập góc còn lại

Bệnh học ngoại gẫy thân xương đùi

Gãy xương đùi được phân loại theo giải phẫu học và vị trí đường gãy: 1/4  trên, 2/4 giữa, 1/4 dưới. Đối với gãy 1/4  trên sát mấu chuyển thì khó phân biệt gãy mấu chuyển.