Kiểm tra độ mờ da gáy: sàng lọc trước sinh

Nhận định chung

Trong thời gian mang thai, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ cung cấp sàng lọc trước sinh. Sàng lọc trước sinh có thể cho biết nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Các xét nghiệm có thể bao gồm một hoặc nhiều xét nghiệm máu và siêu âm. Những xét nghiệm này được chỉ đinh bởi bác sĩ và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm.

Trong vài ngày đầu sau khi sinh, em bé sẽ được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bao gồm xét nghiệm máu và kiểm tra bởi bác sĩ hoặc nữ hộ sinh. Phát hiện sớm và điều trị một số rối loạn có thể giúp ngăn ngừa khuyết tật nghiêm trọng về tinh thần, các vấn đề về tăng trưởng, các vấn đề sức khỏe hoặc thậm chí là đột tử ở trẻ sơ sinh.

Kiểm tra độ mờ da gáy là một thủ thuật được thực hiện trong thai kỳ. Nó sử dụng siêu âm để đo độ dày của dịch tích tụ dưới da ở phía sau cổ của em bé đang phát triển. Nếu sự tích tụ dịch dày hơn bình thường, đó có thể là dấu hiệu sớm của hội chứng Down, trisomy 18 hoặc khuyết tật ống thần kinh mở.

Thủ thuật được thực hiện trong khoảng từ 11 đến 14 tuần của thai kỳ. Nó có thể được thực hiện như một phần của xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu hoặc xét nghiệm sàng lọc tích hợp.

Thủ thuật này cho thấy cơ hội em bé có thể có một vấn đề nhất định. Nó không thể cho thấy chắc chắn rằng em bé có vấn đề. Sẽ cần xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc ối, để tìm hiểu chắc chắn liệu em bé có thực sự có vấn đề hay không.

Chỉ định kiểm tra độ mờ da gáy

Kiểm tra độ mờ da gáy được thực hiện để tìm ra khả năng em bé đang phát triển (thai nhi) có thể có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc các vấn đề khác.

Chuẩn bị kiểm tra độ mờ da gáy

Có thể cần bàng quang đầy cho kiểm tra độ mờ da gáy. Nếu vậy, sẽ được yêu cầu uống nước hoặc các chất dịch khác ngay trước khi thủ thuật và tránh đi tiểu trước khi thủ thuật.

Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào về nhu cầu thủ thuật, rủi ro của nó, cách thực hiện hoặc kết quả sẽ có ý nghĩa gì.

Thực hiện kiểm tra độ mờ da gáy

Thông thường, kiểm tra độ mờ da gáy được thực hiện bởi một kỹ thuật viên siêu âm. Nhưng nó có thể được thực hiện bởi bác sĩ X quang hoặc bác sĩ sản khoa đã được đào tạo đặc biệt để làm thủ thuật này.

Thường thì không cần phải cởi quần áo để kiểm tra. Có thể nâng áo và đẩy dây thắt lưng của váy hoặc quần. Nếu đang mặc một chiếc váy, sẽ được cung cấp một miếng vải hoặc giấy để phủ lên chân trong khi thủ thuật.

Nếu cần bàng quang đầy cho thủ thuật, hãy nói với bác sĩ hoặc kỹ thuật viên siêu âm nếu bàng quang đầy đến mức bị đau.

Trong quá trình kiểm tra:

Sẽ nằm ngửa hoặc nằm nghiêng trên bàn khám.

Một loại gel sẽ được trải trên bụng.

Một thiết bị cầm tay nhỏ gọi là đầu dò sẽ được ấn vào gel trên da và di chuyển qua bụng. Hình ảnh của em bé được hiển thị trên màn hình. Kỹ thuật viên hoặc bác sĩ sẽ tìm kiếm và đo độ dày của chất dịch tích tụ ở phía sau cổ của em bé.

Khi kiểm tra xong, gel sẽ bị xóa sạch khỏi da. Có thể đi tiểu ngay khi xét nghiệm xong.

Kiểm tra thường mất khoảng 15 đến 20 phút.

Cảm thấy khi kiểm tra độ mờ da gáy

Trong kiểm tra độ mờ da gáy, có thể có cảm giác áp lực trong bàng quang. Gel có thể cảm thấy mát khi lần đầu tiên đặt vào bụng. Sẽ cảm thấy một áp lực nhẹ từ đầu dò khi nó đi qua bụng.

Rủi ro của kiểm tra độ mờ da gáy

Không có rủi ro nào được biết đến liên quan đến xét nghiệm độ mờ da gáy, cho mẹ hoặc em bé. Nhưng có thể cảm thấy lo lắng nếu xét nghiệm cho thấy có nhiều khả năng em bé có thể gặp vấn đề.

Siêu âm là một cách an toàn để kiểm tra các vấn đề và nhận thông tin về em bé đang phát triển. Nó không sử dụng tia X hoặc các loại phóng xạ khác có thể gây hại cho em bé.

Ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Bác sĩ sẽ xem xét kết quả kiểm tra độ mờ da gáy để xem liệu vùng tích tụ chất dịch dưới da ở phía sau cổ của em bé có dày hơn bình thường không.

Bình thường: 2,5 mm (mm) trở xuống.

Bất thường: Hơn 2,5 mm.

Có thể không nhận được thông tin kiểm tra ngay lập tức. Kết quả đầy đủ thường có sẵn trong 1 hoặc 2 ngày.

Thủ thuật đo độ mờ da gáy có thể tìm ra liệu em bé đang phát triển (thai nhi) có nguy cơ mắc các vấn đề cao hơn bình thường hay không. Nhưng nó không thể chắc chắn rằng em bé có vấn đề. Sẽ cần một xét nghiệm khác, được gọi là xét nghiệm chẩn đoán, để đảm bảo.

Độ chính xác của thủ thuật này dựa trên tần suất thử nghiệm tìm thấy chính xác một vấn đề. Ví dụ:

Kiểm tra độ mờ da gáy tìm thấy chính xác hội chứng Down ở 64 đến 70 trong số 100 thai nhi mắc bệnh này. Nó bỏ qua hội chứng Down ở 30 đến 36 trong số 100 thai nhi.

Sàng lọc tam cá nguyệt thứ nhất (độ mờ kết hợp với xét nghiệm máu) phát hiện chính xác hội chứng Down ở 82 đến 87 trong số 100 thai nhi mắc bệnh này. Nhưng các xét nghiệm này bỏ lỡ nó 13 đến 18 trên 100 thai nhi.

Các xét nghiệm kiểm tra tích hợp (kiểm tra tam cá nguyệt đầu cộng với sàng lọc triple hoặc quad, xét nghiệm máu trong ba tháng thứ hai) tìm thấy một cách chính xác hội chứng Down ở 96 trong tổng số 100 bào thai có nó. Điều này có nghĩa là xét nghiệm bỏ qua hội chứng Down ở 4 trên 100 thai nhi.

Có thể xét nghiệm sàng lọc sẽ cho thấy em bé tăng nguy cơ gặp vấn đề khi không gặp vấn đề. Đây được gọi là kết quả xét nghiệm dương tính giả. Và cũng có thể việc sàng lọc có thể cho thấy em bé không gặp vấn đề gì khi bé làm vậy. Điều này được gọi là kết quả xét nghiệm âm tính giả.

Yếu tố ảnh hưởng đến kiểm tra độ mờ da gáy

Kết quả kiểm tra độ mờ da gáy có thể bị ảnh hưởng bởi:

Thừa cân hoặc béo phì.

Phân hoặc không khí trong ruột hoặc trực tràng.

Một lượng nước ối thấp bất thường.

Không thể nằm yên trong quá trình kiểm tra.

Thai nhi đang ở một số vị trí nhất định trong quá trình kiểm tra.

Bào thai rất năng động.

Điều cần biết thêm

Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm.