Liệu pháp gen trong điều trị

Định nghĩa

Liệu pháp gen liên quan đến việc thay đổi các gen bên trong tế bào của cơ thể để ngăn chặn bệnh. Các gien có chứa DNA - mã điều khiển nhiều hình thức và chức năng của cơ thể. Các tế bào sử dụng thông tin từ gene để sản xuất các protein làm công việc trong cơ thể, làm cho tăng trưởng cao hệ thống điều chỉnh cơ thể. Trong suốt cuộc đời, các gen hoạt động và nghỉ khi cần thiết để kiểm soát hoạt động tế bào.

Gen không làm việc đúng cách có thể gây ra bệnh. Gene trị liệu thay thế một gen bị lỗi hoặc bổ sung thêm một gen mới trong nỗ lực để chữa bệnh hoặc thực hiện các thay đổi trong cơ thể để nó có thể tốt hơn để chống lại bệnh tật. Liệu pháp gen hứa hẹn điều trị một loạt các bệnh, bao gồm ung thư, xơ nang, bệnh tim, tiểu đường, bệnh ưa chảy máu và AIDS.

Các nhà nghiên cứu vẫn còn tiếp tục về cách làm việc của liệu pháp gen và cách tốt nhất để quản lý liệu pháp gen. Hiện nay, gen trị liệu có sẵn như là một phần của một thử nghiệm lâm sàng.

Tại sao nó được thực hiện

Liệu pháp gen được sử dụng để sửa chữa khiếm khuyết gen để chữa một căn bệnh hoặc để giúp cơ thể chống lại bệnh tật tốt hơn. Các nhà nghiên cứu đang điều tra một số cách để làm điều này, bao gồm:

Thay thế các gen bị mất hoặc đột biến. Đây là phương pháp trị liệu gen phổ biến nhất. Một số tế bào trở thành bệnh bởi vì một số gen đã vĩnh viễn ngừng hoạt động. Các tế bào khác có thể bị thiếu gen nhất định. Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng việc thay thế các gen bị mất hoặc bị lỗi có thể giúp điều trị một số bệnh. Ví dụ, một gen ức chế khối u phổ biến được gọi là p53 bình thường ngăn cản sự tăng trưởng khối u trong cơ thể. Một số loại ung thư có liên quan đến gen p53 bị mất hoặc không hoạt động. Nếu bác sĩ có thể thay thế p53 mất tích, có thể kích hoạt các tế bào ung thư chết.

Thay đổi các quy định của một gen. Gen đột biến gây bệnh có thể bị ngừng hoạt động để không còn phát triển bệnh, hoặc những gen khỏe mạnh giúp ngăn ngừa bệnh có thể hoạt động để có thể ức chế bệnh.

Làm cho các tế bào bị bệnh rõ ràng hơn với hệ thống miễn dịch. Trong một số trường hợp, hệ thống miễn dịch không tấn công các tế bào bị bệnh bởi vì nó không nhận ra chúng như là những kẻ xâm nhập. Sử dụng liệu pháp gen, các bác sĩ có thể có khả năng truyền tải được các tế bào đột biến gen làm cho hệ thống miễn dịch nhận ra chúng. Hoặc cải tiến có thể được thực hiện để các tế bào miễn dịch làm cho nó dễ dàng hơn để nhận ra các tế bào đột biến là một mối đe dọa.

Rủi ro

Gene trị liệu đặt ra một số rủi ro. Đầu tiên, các gen được chuyển giao có thể có vấn đề. Gen có thể không dễ dàng được chèn trực tiếp vào các tế bào. Thay vào đó, nó thường được gửi bằng cách sử dụng được gọi là vector. Vector liệu pháp gen phổ biến nhất là virus bởi vì có thể nhận ra các tế bào nhất định và mang theo các chất di truyền vào gen của tế bào. Các nhà nghiên cứu đang cố gắng để tận dụng lợi thế khả năng độc đáo bằng cách loại bỏ các vi khuẩn gây bệnh gen gốc từ các vi rút, thay thế chúng với các gen cần thiết để ngăn chặn bệnh, và sau đó chèn các virus biến đổi thành các tế bào bị bệnh của một người, nơi có thể cung cấp di truyền.

Kỹ thuật này có những rủi ro sau đây:

Đáp ứng miễn dịch. Hệ thống miễn dịch của cơ thể có thể nhìn thấy các vi rút mới được giới thiệu như là những kẻ xâm nhập và tấn công. Điều này có thể gây ra viêm, nhiễm độc, và trong trường hợp nghiêm trọng, suy cơ quan.

Lây lan virus. Bởi vì virus có thể ảnh hưởng đến nhiều hơn một loại tế bào, nó có thể là vật truyền nhiễm virus có thể lây nhiễm sang các tế bào ngoài những người mà dự định chỉ những người có chứa gen đột biến hoặc mất. Nếu điều này xảy ra, các tế bào khỏe mạnh có thể bị hư hỏng, gây ra bệnh tật hoặc các bệnh khác, bao gồm ung thư.

Trả virus về hình thành ban đầu của nó. Có thể khi đưa vào cơ thể, virus có thể phục hồi khả năng ban đầu để gây bệnh.

Khả năng cảm ứng ra một khối u. Nếu các gen mới được lắp vào chỗ sai trong hệ gen, có cơ hội có thể dẫn đến hình thành khối u. Điều này đã xảy ra đôi khi trong một số thử nghiệm lâm sàng.

Một nguy cơ của liệu pháp gen là DNA mới được giới thiệu vào cơ thể có thể ảnh hưởng đến tế bào sinh sản của tế bào trứng ở phụ nữ, các tế bào tinh trùng ở nam giới. Điều này có thể dẫn đến những thay đổi di truyền có thể ảnh hưởng đến con sau khi điều trị.

Các gen điều trị thử nghiệm lâm sàng theo cách ở Mỹ đang giám sát chặt chẽ của Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm và Viện Y tế quốc gia để đảm bảo sự an toàn của những người tham gia trong các nghiên cứu.

Những gì có thể mong đợi

Hiện nay, cách duy nhất để có thể nhận được liệu pháp gen là tham gia trong một thử nghiệm lâm sàng. Những nghiên cứu này giúp đỡ các bác sĩ xác định một cách tiếp cận liệu pháp gen an toàn cho người dân. Họ cũng chứng minh tác dụng của liệu pháp gen trên cơ thể. Ví dụ, các bác sĩ có thể phân tích các mẫu tế bào từ những người trong thử nghiệm lâm sàng liệu pháp gen để tìm dấu hiệu cho thấy các tế bào bị bệnh được thay đổi. Họ cũng có thể xem xét để xem hệ thống miễn dịch phản ứng với các liệu pháp gen.

Thủ tục cụ thể sẽ phụ thuộc vào căn bệnh có và loại của liệu pháp gen được sử dụng. Ví dụ, trong một số thử nghiệm lâm sàng, có thể máu, hoặc có thể cần chọc hút tủy xương - một thủ tục mà trong đó một mẫu chất lỏng của tủy xương được lấy ra hoặc sinh thiết tủy xương - một thủ tục mà trong đó một mẫu tủy được thực hiện. Sau đó, trong phòng thí nghiệm, các tế bào từ máu hoặc tủy xương được tiếp xúc với một loại virus hoặc một loại vector có chứa vật liệu di truyền mong muốn. Khi các vector đã bước vào các tế bào trong phòng thí nghiệm, những tế bào này sau đó được bơm trở lại vào cơ thể thông qua tĩnh mạch. Trong các nghiên cứu khác, các vector được tiêm hoặc tiêm tĩnh mạch (IV) vào các mô trong cơ thể, nơi mà các tế bào vector cùng với các gen biến đổi.

Virus không phải là các vectơ duy nhất có thể được sử dụng để thực hiện các gen biến đổi thành các tế bào của cơ thể. Vectơ khác đôi khi được sử dụng trong các thử nghiệm lâm sàng bao gồm:

Các tế bào gốc. Tế bào gốc là những tế bào của cơ thể - các tế bào mà từ đó tất cả các tế bào khác trong cơ thể với chức năng chuyên biệt được tạo ra. Đối với liệu pháp gen, tế bào gốc có thể được thay đổi trong một phòng thí nghiệm để chấp nhận các gen mới có thể giúp chống bệnh tật.

Liposome. Những hạt chất béo có khả năng thực hiện các gen điều trị mới cho các tế bào mục tiêu và vượt qua các gen vào DNA của các tế bào.

Kết quả

Các khả năng của liệu pháp gen hứa hẹn nhiều. Đến nay, tuy nhiên, lời hứa đã không được thực hiện. Một số thử nghiệm lâm sàng đã ghi nhận những thành công nhỏ cho một vài người tham gia. Tuy nhiên, một số rào cản đáng kể của liệu pháp gen để trở thành một hình thức đáng tin cậy của điều trị. Các rào cản bao gồm phát triển các vectơ đáng tin cậy, luôn bảo đảm an toàn, nhắm mục tiêu các tế bào chính xác, và ngăn ngừa những thay đổi di truyền được truyền từ cha mẹ cho trẻ em.

Mặc dù tại thời điểm này không có thử nghiệm lâm sàng đã được xem như là một bước đột phá trong việc khắc phục tất cả những rào cản này, gen trị liệu là một khu vực rất tích cực của nghiên cứu. Các nhà nghiên cứu hy vọng với tiếp tục nghiên cứu, tiến bộ trong liệu pháp gen cuối cùng sẽ là một cách tiếp cận thực tế để điều trị bệnh.