Chẩn đoán tụ máu tái phát: câu hỏi y học

CÂU HỎI

Một thanh niên nam 16 tuổi bị tụ máu đùi tái phát. Anh ta làm việc trong lĩnh vực thể thao và đã bị chảy máu gây ra hội chứng khoang. Tiền sử gia đình có bà ngoại có biểu hiện chảy máu tương tự, gia đình bên nội không xác định được. Xét nghiệm tiểu cầu bình thường, thời gian aPTT 22s, PT 25s. Bệnh nhân không uống thuốc. Rối loạn đông cầm máu ở bệnh nhân này là?

A. Thiếu hụt yếu tố VIII

B. Thiếu hụt yếu tố VII

C. Thiếu hụt yếu tố IX.

D. Thiếu hụt Prothrombin.

E. Lén lút uống Warfarin.

TRẢ LỜI

Bệnh nhân này có rối loạn về đông máu được đặc trưng bởi chảy máu tái phát ở các khoang với những tính chất đặc trưng gợi ý di truyền lặn hoặc di truyền liên kết nhiễm sắc thể X. PT kéo dài gợi ý thiếu hụt yếu tố VII, mà được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Thời gian Thrombin cũng sẽ bình thường ở bệnh nhân này. Trong khi Hemophilia A (thiếu yếu tố VIII) và hemophilia B  (thiếu yếu tố IX) là những yếu tố hay bị thiếu hụt nhất tuy nhiên chúng lại không ảnh hưởng đến PT. Chúng gây ra kéo dài aPTT mà PT bình thường. Cả hai loại Hemophilia này đều di truyền liên kết nhiễm sắc thể X. Thiếu hụt prothrombin sẽ làm kéo dài aPTT, PT, thời gian thrombin. Uống warfarin cũng có thể gây nên các tình trạng này nhưng không di truyền.

Đáp án: B.