Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học

2018-01-19 12:01 PM
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?

A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.

B. Porphiryl cấp tính từng cơn.

C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.

D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).

E. Porphyrin variegate.

TRẢ LỜI

Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.

Đáp án: D.

Bài viết cùng chuyên mục

Dấu hiệu giúp kết luận chẩn đoán nhịp nhanh thất?

Nếu có biểu hiện chậm dẫn truyền trong thất, thời gian QRS với nhịp xoang thường dài, trong khi nhịp nhanh thất nguồn gốc gần vách liên thất thường có QRS hẹp

Tìm tác nhân nôn ỉa chảy: câu hỏi y học

Rotavirrus cũng là tác nhân tiêu chảy siêu vi phổ biến nhất ở trẻ em nhưng ít ở người lớn. Salmonella, shigella, và E. coli hiện diện nhiều ở đại tràng và gây triệu chứng toàn thân

Viêm phúc mạc trên cơ địa thẩm phân phúc mạc dùng kháng sinh nào: câu hỏi y học

Sự hiện diện của hơn một tác nhân khi cấy phải nghi ngờ tình trạng viêm phúc mạc thứ phát

Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng chuyển hóa là gì?

Bệnh nhân có hội chứng chuyển hóa có nguy cơ bệnh lý cao như xơ vữa động mạch, đái tháo đường type II, bệnh lý mạch máu ngoại vi

Đặc trưng nào là của nhiễm virus đường ruột: câu hỏi y học

Enteroviruses là virus chứa chuỗi đơn RNA nhân lên trong dạ dày ruột, nhưng hiếm gây ra bệnh dạ dày ruột

Câu hỏi trắc nghiệm y học (30)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Phân biệt tổn thương bàn chân đái tháo đường: câu hỏi y học

Bệnh thần kinh xương, hay bàn chân Charcot, đặc trưng bởi sự phá hủy xương và khớp bàn chân ở những bệnh nhân đái tháo đường kiểm soát kém

Điểm cơ bản trong chẩn đoán hội chứng Conn là gì?

Chẩn đoán có khả năng nhất ở bệnh nhân này là cường aldosterol nguyên phát được biết là hội chứng Conn

Dùng thuốc gì khi ngoại tâm thu thất 6 nhịp mỗi phút?

Những bệnh nhân có ngoại tâm thu không triệu chứng không cần thiết phải điều trị, và điều này cũng không làm tăng tỷ lệ tử vong

Kháng sinh nào dùng cho bà mẹ sinh con: câu hỏi y học

Điều trị ưu tiên gồm ampicillin, với gentamicin thường thêm vào để hỗ trợ

Kéo dài thời gian aPTT: câu hỏi y học

aPTT bao hàm các yếu tố của con đường đông máu nội sinh. Thời gian aPTT kéo dài cho thấy thiếu hụt một, hoặc nhiều yếu tố trong các yếu tố VIII, IX, XI, XII

Bệnh lý nào gây nguy cơ cao đột quỵ ở bệnh nhân rung nhĩ?

Rung nhĩ đặc trưng bằng rối loạn hoạt động của nhĩ kết hợp với hoạt động không đều của thất do xung động của nhĩ truyền xuống

Adenosin điều trị cho loại nhịp tim nhanh nào?

Bệnh nhân có nhịp nhanh thất có QRS rộng phức tạp hoặc hội chứng kích thích sớm nên được điều trị bằng các thuốc giảm tính tự động

Câu hỏi trắc nghiệm y học (13)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần mười ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Dấu hiệu nào là nguy cơ nhồi máu cơ tim?

Đoạn ST chênh lên, rối loạn nhịp thất, sóng T bất thường, hay rối loạn dẫn truyền nếu xảy ra trong test nên được ghi nhận

Câu hỏi trắc nghiệm y học (6)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương tác dụng thuốc, bao gồm chỉ định, chống chỉ định, tác dụng, tác dụng phụ, thận trọng. hướng dẫn cách dùng và liều dùng

Khả năng nhiễm HIV: câu hỏi y học

HIV là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở một số nước đang phát triển. Những nổ lực nhằm giảm khả năng lây bao gồm tầm soát và điều trị các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục

Nguy cơ viêm phổi do Legionella: câu hỏi y học

Rất nhiều nghiên cứu đáng tin cậy cho rằng đây là một trong 4 tác nhân gây viêm phổi cộng đồng phổ biến nhất với Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, và Chlamydia pneumoniae

Thuốc nào phòng tổn thương thận do thuốc cản quang?

Thuốc cản quang gây ra tổn thương thận do làm co mạch trong thận và thông qua các gốc tự do gây hoại tử ống thận cấp

Kháng sinh kháng myobacteria: câu hỏi y học

Streptomycin là một aminoglycosidc để điều trị bổ sung trong phác đồ 1 chống Mycobacteriion tuberculosis, M. marinum, và M. kansasii. Nó chỉ có ở dạng tiêm bắp hay tiêm mạch

Câu hỏi trắc nghiệm y học (39)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi chín, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Chỉ định xét nghiệm nào khi huyết áp chân và tay chênh lệch ?

Tim có dày thất trái, không có tiếng thổi, mà nghe thấy tiếng thổi ở giữa kỳ tâm thu ở trước ngực hoặc sau lưng hoặc tiếng thổi ở van động mạch chủ có 2 lá

Tình trạng vàng da: câu hỏi y học

Bệnh nhân này đang có vàng da, không đau, phân bạc màu. Siêu âm vùng hạ sườn phải không thấy túi mật từ đó gợi ý túi mật xẹp. Thêm vào đó có giãn đường mật trong gan

Yếu tố nguy cơ nào dẫn đến bệnh cơ tim hậu sản?

Tư vấn cho bệnh nhân có bệnh lý cơ tim chu sản là rất quan trọng cho lần sinh tiếp theo vì nó tác động trực tiếp tới tỷ lệ tử vong của mẹ và con

Tác dụng phụ của vitamin E: câu hỏi y học

Thừa vitamin E không liên quan với tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch. Bệnh thần kinh ngoại biên và bệnh sắc tố võng mạc có thể thấy ở thiếu vitamin E