- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?
A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.
B. Porphiryl cấp tính từng cơn.
C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.
D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).
E. Porphyrin variegate.
TRẢ LỜI
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.
Đáp án: D.
Bài viết cùng chuyên mục
Xét nghiệm chẩn đoán loại trừ suy tim: câu hỏi y học
Bệnh nhân này biểu hiện với các triệu chứng kinh điển của suy tim phải, chẩn đoán phân biệt bao gồm bệnh lý mao mạch phổi, bệnh co tim hạn chế
Điều trị sưng cẳng chân: câu hỏi y học
Những khối u ác tính của xương phổ biến nhất là những khối u tế bào tương bào có liên quan đến đa u tủy. Những tổn thương tiêu xương là do tăng hoạt động của hủy cốt bào
Câu hỏi trắc nghiệm y học (40)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Câu hỏi trắc nghiệm y học (57)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc.
Tăng huyết áp: câu hỏi y học
Do không biết nguyên nhân, những bệnh nhân mà bị viêm nội tâm mạc hoặc nhiễm khuẩn huyết do những sinh vật đường ruột này thường bị che lấp K đại trực tràng.
Nhịp chậm không đều nên điều trị như thế nào?
Bệnh nhân có rối loạn nhịp nhanh chậm bất thường của hội chứng nút xoang bệnh lý thường có nguy cơ cao hình thành huyết khối
Tình trạng vàng da: câu hỏi y học
Bệnh nhân này đang có vàng da, không đau, phân bạc màu. Siêu âm vùng hạ sườn phải không thấy túi mật từ đó gợi ý túi mật xẹp. Thêm vào đó có giãn đường mật trong gan
Nguy cơ viêm vùng chậu: câu hỏi y học
Bệnh viêm nhiễm vùng chậu liên quan đến tiến triển của nhiễm âm đạo hay cổ tử cung đến tử cung và hoặc vời trứng
Hiểu rõ hơn về dịch cúm: câu hỏi y học
Dịch bùng phát gần đây không liên quan đến sự lây lan giữa người với người
Dấu hiệu điện tâm đồ tràn dịch màng ngoài tim ít như thế nào?
Đoạn PR chênh xuống ở các chuyển đạo trước tim và PR chênh lên ở aVR thường giống với viêm ngoại tâm mạc
Thuốc nào có khả năng gây mất ý thức khi điều trị?
Thường gặp nhất là các rối loạn điện giải, hạ kali máu, hạ magie máu, dùng phenothiazine, flouroquinolon, chống trầm cảm 3 vòng
Thức ăn nhiễm vi khuẩn nào gây viêm ruột: câu hỏi y học
Mặc dù bệnh tiêu chảy tự khỏi nhưng nó có thể liên quan đến triệu chứng ở tạng và kéo dài hơn 1 tuần.
Ai có nguy cơ nhiễm Aspergillus phổi xâm lấn: câu hỏi y học
Bệnh nhân HIV hiếm khi nhiễm Aspergillus xâm lấn, và nếu họ bị thì có thể do tình trạng giảm bạch cầu và/hoặc tiến triển của bệnh
Rối loạn đông cầm máu: câu hỏi y học
Yếu tố V Leiden dùng để chỉ đột biến trên gen quy định yếu tố V , Điều này làm cho phân tử đề kháng sự thoái hóa bằng cách kích hoạt protein C
Khuyến cáo cho bệnh sốt rét: câu hỏi y học
Mefloquine chỉ có công thức uống. Nó thường sử dụng để điều trị dự phòng, nhưng cũng được sử dụng để điều trị bệnh sốt rét đa kháng thuốc
Dùng thuốc gì khi ngoại tâm thu thất 6 nhịp mỗi phút?
Những bệnh nhân có ngoại tâm thu không triệu chứng không cần thiết phải điều trị, và điều này cũng không làm tăng tỷ lệ tử vong
Làm gì khi người già ho khạc đàm và mệt mỏi: câu hỏi y học
Bệnh nhân với bệnh phổi nền, như bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính hay xơ nang phổi hoặc tiền căn lao phổi nên điều trị kháng sinh
Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng gây huyết tắc: câu hỏi y học
Sang thương trên van 3 lá thường dẫn đến thuyên tắc phổi nhiễm trùng, thường ở bệnh nhân tiêm chích thuốc. Sang thương van 2 lá và động mạch chủ có thể dẫn đến thuyên tắc ở da, lách, thận
Chọn kháng sinh điều trị Legionella: câu hỏi y học
Mặc dù có điều trị kháng sinh, nhưng viêm phổi do tất cả các nguyên nhân vẫn chiếm tỉ lệ tử vong cao ở Hoa Kỳ. Tỷ lệ tử vong của bệnh viêm phổi do Legionella thay đổi
Vaccine và nguy cơ gây bệnh tự kỉ: câu hỏi y học
Vaccine có tác động tích cực đến sức khỏe thế giới với sự biến mất gần như nhiều bệnh nhiễm trùng ở các nước đã phát triển như kết quả của tiêm chủng đại chúng
Chỉ định nào khi viêm gan siêu vi C kèm cổ chướng và đau bụng: câu hỏi y học
Cơ chế bệnh sinh chưa được biết rõ, có thể liên quan đến nhiễm khuẩn huyết hay sự lan truyền qua thành ruột thường là chỉ một loại vi khuẩn
Xét nghiệm khi bệnh nhân xơ gan lơ mơ: câu hỏi y học
Bệnh nhân xơ gan có nguy cơ cao xuất huyết tiêu hóa và có thể làm nặng thêm bệnh não gan do tăng hấp thu protein ở ruột
Khối u ở góc hàm: câu hỏi y học
Biểu hiện thường viêm mô tế bào vùng mặt, thường chảy dịch theo các ống xoang. Nhiễm thương lan rộng không theo vùng mô nào, và cấu trúc xương gần đó cũng có thể bị ảnh hưởng
Câu hỏi trắc nghiệm y học (37)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Những ai có nguy cơ tái phát bệnh lao
Trong khi tất cả bệnh nhân trong danh sách đều có nguy cơ cao nhiễm lao tái phát, yếu tố nguy cơ lớn nhất phát triển lao là HIV dương tính
