- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?
A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.
B. Porphiryl cấp tính từng cơn.
C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.
D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).
E. Porphyrin variegate.
TRẢ LỜI
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.
Đáp án: D.
Bài viết cùng chuyên mục
Nguyên nhân nào gây tiếng thổi tim ở bệnh nhân tiêm chích
Bệnh nhân này có triệu chứng lâm sàng của phù hợp với chẩn đoán rối loạn van động mạch chủ cấp tính do viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn
Lưu ý điều trị nhiễm Aspergilus: câu hỏi y học
Voriconazole là một thuốc kháng nấm nhóm azole với phổ hoạt động rộng hơn so với fluconazole trong việc chống lại các chủng Candida
Sốt lơ mơ ở bệnh nhân HIV tiêm chích: câu hỏi y học
Bệnh nhân này đang nhiễm trùng huyết nặng ở mức tối thiểu và rất có khả năng bị abscess ngoài màng cứng chèn ép tủy sống của anh ta
Điểm cơ bản trong chẩn đoán hội chứng Conn là gì?
Chẩn đoán có khả năng nhất ở bệnh nhân này là cường aldosterol nguyên phát được biết là hội chứng Conn
Nguyên nhân nào gây huyết áp chênh lệch giũa tay và chân?
Vị trí hẹp thường xảy ra ở xa vị trí tách ra động mạc dưới đòn trái, điều này giải thích tại sao huyết áp chi trên lại cao hơn huyết áp chi dưới
Chỉ định ưu tiên của Caspofungin: Câu hỏi y học
Nhóm echinocandin, bao gồm caspofungin, có độ an toàn cao. Chúng không chống lại mucormycosis, paracoccidiomycosis, hay histoplasmosis
Câu hỏi trắc nghiệm y học (28)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Vi khuẩn gây viêm ống thông nối cấy ghép: câu hỏi y học
Sự hiện diện lympho trong dịch não tủy, gợi ý cùng một tác nhân, và những đặc điểm về triệu chứng bệnh nhân này giúp ít để chẩn đoán cũng như chỉ định điều trị
Câu hỏi trắc nghiệm y học (45)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi năm, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Tác dụng phụ của vitamin E: câu hỏi y học
Thừa vitamin E không liên quan với tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch. Bệnh thần kinh ngoại biên và bệnh sắc tố võng mạc có thể thấy ở thiếu vitamin E
Nhiễm nấm khi điều trị kháng sinh: câu hỏi y học
Viêm phổi do nấm hay abscess phổi do nấm rất hiếm gặp và không giống như ở bệnh nhân này
Sốt và đau bụng: câu hỏi y học
Bất kỳ khách du lịch nào vừa trở về từ khu vực nơi có dịch tễ Plasmodium falciparum lưu hành mà bị sốt nên được cảnh báo và đánh giá bệnh nhiễm phổ biến
Nguyên nhân tiếng thổi tim giữa tâm thu không lan là gì?
Các tiếng thổi bên phải, trừ tiếng click tống máu do hẹp động mạch phổi, thường tăng trong kỳ hít vào
Truyền thuốc nào cho bệnh nhân xoắn đỉnh ngộ độc?
Rối loạn nhịp ở bệnh nhân này là xoắn đỉnh với nhịp nhanh thất đa hình thái và phức bộ QRS thay đổi cả biên độ và hình dáng theo hình xoắn quanh trục
Tình trạng vàng da: câu hỏi y học
Bệnh nhân này đang có vàng da, không đau, phân bạc màu. Siêu âm vùng hạ sườn phải không thấy túi mật từ đó gợi ý túi mật xẹp. Thêm vào đó có giãn đường mật trong gan
Nhịp chậm không đều nên điều trị như thế nào?
Bệnh nhân có rối loạn nhịp nhanh chậm bất thường của hội chứng nút xoang bệnh lý thường có nguy cơ cao hình thành huyết khối
Câu hỏi trắc nghiệm y học (33)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Nhiễm độc từ vết thương điều trị thế nào: câu hỏi y học
Bệnh nhân nhiễm botulism có nguy cơ suy hô hấp cao do yếu cơ hô hấp hay do hít sặc
Giảm tỉ lệ mắc giun xoắn: câu hỏi y học
Có khoảng 12 trường hợp nhiễm giun kim được báo cáo mỗi năm tại Hoa Kỳ. Vì hầu hết các bệnh nhiễm là không triệu chứng nên con số trên có thể thấp hơn so với thực tế
Chỉ định điều trị bóc tách động mạch bằng nội khoa khi nào?
Chỉ định can thiệp ở tách động mạch chủ xuống cấp tính bao gồm tắc nhánh chính của động mạch chủ với triệu chứng lâm sàng
Nhiễm ký sinh trùng trichomonaiae: câu hỏi y học
Trichomonias lây trực tiếp qua quan hệ tình dục với người bị nhiễm. Nhiều người đàn ông không triệu chứng nhưng có thể có các triệu chứng của viêm niệu đạo, viêm mào tinh hoàn
Tiên lượng K vú: câu hỏi y học
Xác định giai đoạn bệnh vẫn là yếu tố rất quan trọng trong tiên lượng bệnh nhân. Những yếu tố tiên lượng khác có vai trò trong việc lựa chọn phương pháp điều trị
Câu hỏi trắc nghiệm y học (20)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Xét nghiệm huyết thanh Borrelia burgdorferi khi nào: câu hỏi y học
Xét nghiệm huyết thanh chẩn đoán bệnh Lyme nên làm chỉ khi bệnh nhân có xét nghiệm gợi ý bệnh Lyme trước đó
Tác dụng phụ nào hay gặp khi dùng ganciclovir: câu hỏi y học
Ganciclovir thường gây ức chế tủy xương làm giảm đáng kể dòng bạch cầu khi dùng điều trị nhiễm CMV
