- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?
A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.
B. Porphiryl cấp tính từng cơn.
C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.
D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).
E. Porphyrin variegate.
TRẢ LỜI
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.
Đáp án: D.
Bài viết cùng chuyên mục
Xét nghiệm cần làm ở bệnh nhân cắt lách: câu hỏi y học
Phẫu thuật cắt lách do chấn thương không cần thiết vì sẽ gây mất chức năng lách và chức năng lách vẫn bảo tồn
Chiến lược đầu điên điều trị rối loạn chuyển hóa là gì?
Hầu hết các giả thiết được chấp nhận đều cho rằng sinh lý bệnh của hội chứng chuyển hóa liên quan đến dư thừa acid béo tự do và có tình trạng kháng insulin
Thanh niên 22 tuổi ngất do bóng đập vào ngực xẩy ra do nguyên nhân nào?
Rối loạn nhịp do chấn thương xảy ra thường do chấn thương vào thành ngực gây ra rối loạn nhịp có thể gây tử vong, hầu hết là rung thất
Nguy cơ viêm vùng chậu: câu hỏi y học
Bệnh viêm nhiễm vùng chậu liên quan đến tiến triển của nhiễm âm đạo hay cổ tử cung đến tử cung và hoặc vời trứng
Phân biệt nhiễm Giardia: câu hỏi y học
Giardia lamblia là một trong những loài gây bệnh kí sinh trùng thường gặp, phân bố khắp thế giới. Nó có mặt ở các nước phát triển và đang phát triển. Nhiễm phải sau khi nuốt phải bào nang trong môi trường
Biếng ăn sau cắt ruột thừa: câu hỏi y học
Bệnh nhân nữ 19 tuổi, bị chứng biếng ăn sau phẫu thuật viêm ruột thừa cấp. Hậu phẫu có biến chứng ARDS, vẫn còn đặt nội khí quản trong 10 ngày
Xuất huyết tiêu hóa nghiện rượu: câu hỏi y học
Thiếu niacin gây bệnh pellagra, với đặc tính viêm lưỡi và nhiễm sắc tố, ban trên da đặc biệt thấy rõ ở những vùng phơi bày ánh sáng
Nguyên nhân chủ yếu gây tiêu chảy: câu hỏi y học
Campylobacter thường phổ biến hơn ở Châu Á và mùa đông ở vùng cận nhiệt đới. Giardia liên quan đến nguồn nước cung cấp bị ô nhiễm và ở những người cắm trại uống nước suối
Câu hỏi trắc nghiệm y học (37)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Viêm phổi: câu hỏi y học
Những tổn thương có nhú hoặc hình con điệp thường là ác tính, trong khi những tổn thương ở trung tâm hoặc hình ngô rang vôi hóa thường là lành tính
Vi rút đường ruột gây viêm não: câu hỏi y học
Trong giai đoạn sớm, có thể có sự tăng ưu thế của bạch cầu đa nhân trung tính, tuy nhiên điều này thường thay đổi theo hướng chuyển sang tế bào lympho ưu thế sau 24h
Chán ăn và lơ mơ ở người già: câu hỏi y học
Nó thường bị chẩn đoán nhầm với viêm màng não vô trùng. Dấu màng não, bao gồm dấu cổ gượng, ít gặp, cũng như sợ ánh sáng, hơn là các trường hợp khác
Gia tăng hormon: câu hỏi y học
Việc điều hòa của hầu hết hệ nội tiết bị rối loạn ở bệnh nhân biếng ăn. Vô kinh do vùng dưới đồi phản ánh sự giảm tiết GnRH. Lượng leptin huyết thanh giảm do giảm khối mô mỡ
Chọn xét nghiệm leucemi kinh dòng lympho: câu hỏi y học
Cường lách cũng có thể thấy ở bệnh nhân CLL do lách thu nhận một lượng lớn các tế bào máu lưu thông trong hệ tuần hoàn từ đó lách to ra
Nguyên nhân tăng natri máu ở bệnh nhân 57 tuổi?
Nếu bệnh nhân bài tiết một lượng nhỏ trong số lượng lớn nước tiểu tập trung được thì mất qua đường tiêu hóa
Xét nghiệm huyết thanh sau ghép thận: câu hỏi y học
Khi người cho tạng có huyết thanh IgG CMV dương tính và người nhận âm tính, nguy cơ rất cao nhiễm CMV nguyên phát cho người nhận
Đánh giá bệnh ngủ kalazar leishmaniasis: câu hỏi y học
Bệnh nhân này đến từ vùng dịch tễ nhiễm leishmania nội tạng bao gồm Bangladesh, Ân Độ, Nepal, Sudan, và Brazil
Phân biệt tổn thương bàn chân đái tháo đường: câu hỏi y học
Bệnh thần kinh xương, hay bàn chân Charcot, đặc trưng bởi sự phá hủy xương và khớp bàn chân ở những bệnh nhân đái tháo đường kiểm soát kém
Chỉ định nào khi viêm gan siêu vi C kèm cổ chướng và đau bụng: câu hỏi y học
Cơ chế bệnh sinh chưa được biết rõ, có thể liên quan đến nhiễm khuẩn huyết hay sự lan truyền qua thành ruột thường là chỉ một loại vi khuẩn
Khuyến cáo cho bệnh sốt rét: câu hỏi y học
Mefloquine chỉ có công thức uống. Nó thường sử dụng để điều trị dự phòng, nhưng cũng được sử dụng để điều trị bệnh sốt rét đa kháng thuốc
Câu hỏi trắc nghiệm y học (20)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Nguyên nhân nào gây viêm động mạch chủ?
Tất cả list lựa chọn đều có thể gây ra viên động mạch chủ nhưng viêm động mạch tế bào khổng lồ hầu như không bao giờ xảy ở bệnh nhân nhỏ hơn 50 tuổi
Cơ chế tác dụng chất chống đông: câu hỏi y học
Những tác nhân chống tiểu cầu và chống đông máu hoạt động theo các cơ chế khác nhau. Sự co cụm tiểu cầu phụ thuộc vào sự gắn của yếu tố von Willbrand và glycoprotein IB của tiểu cầu
Ung thư tinh hoàn: câu hỏi y học
Những chất chỉ điểm khối u tồn tại một thời gian sau khi phẫu thuật; nếu trước khi phẫu thuật, lượng các chất chỉ điểm cao, 30 ngày hoặc muộn hơn sau khi phẫu thuật
Ban đỏ da: câu hỏi y học
Đây là một bệnh đa hệ thống và có thể cấp tính và có thể gây chết. Hai tiêu chuẩn của bệnh là tăng bạch cầu ái toan và đau cơ mà không có bất kỳ nguyên nhân nào rõ ràng