Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học

2018-01-19 12:01 PM
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?

A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.

B. Porphiryl cấp tính từng cơn.

C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.

D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).

E. Porphyrin variegate.

TRẢ LỜI

Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.

Đáp án: D.

Bài viết cùng chuyên mục

Áp lực mao mạch phổi bít sẽ như thế nào ở bệnh nhân nan 28 tuổi bệnh cơ tim khó thở dài ngày?

Các nguyên nhân ngoài tim mạch gây phù phổi cũng có thể gây rale, nên các dấu hiệu này không đặc hiệu

Nấm nào gây ra nhiễm tổn thương ở da

Sau 2 tuần điều trị, kết quả thường tốt, nhưng nhiễm nấm có thể tái lại sau 2 năm điều trị ban đầu

Thuốc ức chế HMG-CoA redutase có cải thiện động mạch vành đang hẹp?

Ức chế HMG CoA reductase giảm nguy cơ biến chứng tim mạch do xơ vữa động mạch, cơ chế rõ ràng là phức tạp hơn là chỉ giảm lipid máu

Đặc điểm nhiễm khuẩn ở bệnh nhân HIV: câu hỏi y học

Cryptosporidium không luôn gây nhiễm trùng cơ hội và dẫn đến dịch bùng phát trong cộng đồng

Nguyên nhân gây thiếu máu: câu hỏi y học

Hồng cầu lưới là một thành phần trong các xét nghiệm về thiếu máu. Có 2 sự hiệu chỉnh mà cần phải làm hồng cầu lưới để đánh giá sự đáp ứng của tủy xương với thiếu máu

Mệt mỏi khi có thai: câu hỏi y học

Thiếu máu hồng cầu bia di truyền là một tình trạng màng hồng cầu không đều mà có thể do di truyền hoặc mắc phải. Nó được đặc trưng bởi tan máu ngoại mạch chủ yếu tại lách

Lựa chọn điều trị loạn sản tủy: câu hỏi y học

Không có các loại thuốc hoặc độc chất nào được sử dụng mà gây ra đàn áp tủy, rất có thể là bệnh nhân có tổn thương qua trung gian miễn dịch. Những yếu tố sinh trưởng không có hiệu quả trong giảm sản tủy

Điều trị ung thư: câu hỏi y học

Những phức hợp chelat trong tế bào hoặc liposomal trong hóa trị có thể đề phòng độc tính với tim nhưng tác động của chúng trong điều trị không rõ ràng

Biến chứng ngoài phổi nghiêm trọng của cúm: câu hỏi y học

Đau cơ là triệu chứng báo trước của nhiễm cúm, nhưng viêm cơ đặc trưng bởi tăng creatine phosohokinase

Câu hỏi trắc nghiệm y học (6)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương tác dụng thuốc, bao gồm chỉ định, chống chỉ định, tác dụng, tác dụng phụ, thận trọng. hướng dẫn cách dùng và liều dùng

Thuốc nào điều trị nấm Candida albicans: câu hỏi y học

Fluconazole tỏ ra có hiệu quả trị Candida trong máu và hiệu quả ngang với amphotericin và caspofungin

Biến chứng cho trẻ khi mẹ nhiễm Chlamydia trachomatis: câu hỏi y học

Dị tật bẩm sinh mắc phải từ mẹ do bị nhiễm trong thai kì có thể dẫn đến một chuỗi biến chứng nào cho trẻ sơ sinh

Cơ chế gây nhịp tim nhanh ở bệnh nhân đau thắt ngực là gì?

Tăng tính tự động thường thấy trong nhịp nhanh xoang, ngoại tâm thu nhĩ, vài rối loạn nhịp nhĩ khác, là do tăng tính kích động trong pha 4

Xét nghiệm nào giúp chẩn đoán West Nile virus: câu hỏi y học

Bệnh thường xuất hiện nhiều vào mùa hè, thường bùng nổ thành dịch trong cộng đồng, liên quan đến tử vong lớn

Yếu tố nào tiên lượng bệnh nhân cần can thiệp mạch vành trong hai tuần tới?

Có cơn đau ngực không ổn định dù dùng aspirin chứng tỏ có khả năng có kháng aspirin, sử dụng chẹn beta giao cảm không phụ thuộc vào các yếu tố nguy cơ

Không rõ tình trạng tiêm phòng uốn ván, bị động vật cắn nên làm gì: câu hỏi y học

Bệnh nhân bị cắn bởi một thành viên của một loài được biết rằng có mang mầm bệnh dại ở vùng mà bệnh dại lưu hành

Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng chuyển hóa là gì?

Bệnh nhân có hội chứng chuyển hóa có nguy cơ bệnh lý cao như xơ vữa động mạch, đái tháo đường type II, bệnh lý mạch máu ngoại vi

Tính độ thanh thải creatinin theo công thức Cockcroft Gault?

Bệnh nhân này có suy thận mức độ vừa phải giai đoạn 3, Điều này có thể là quan trọng trong tính liều thuốc

Biến chứng của nhiễm herpes simplex virus: câu hỏi y học

Có thể thấy sang thương tiết dịch hoặc loét ở vòm họng hay amidan. Có thể khó phân biệt viêm họng do vi khuẩn. Herpes môi là biểu hiện thường gặp nhất của nhiễm HSV 1 tái phát

Thuốc nào được dùng dự phòng bệnh sốt rét

Thuốc điều trị dự phòng sốt rét khác nhau theo từng khu vực. Hiện tại, khuyến cáo dự phòng sốt rét ở Trung Mỹ là chloroquine

Biếng ăn sau cắt ruột thừa: câu hỏi y học

Bệnh nhân nữ 19 tuổi, bị chứng biếng ăn sau phẫu thuật viêm ruột thừa cấp. Hậu phẫu có biến chứng ARDS, vẫn còn đặt nội khí quản trong 10 ngày

Câu hỏi trắc nghiệm y học (12)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần năm chương tim và mạch máu, dịch tễ học tim mạch, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

Chẩn đoán nhiễm Helico bacter pylori: câu hỏi y học

Có nhiều tranh cải, hiện gia tăng, bằng chứng gợi ý sự cư trú của H. pylori có thể bảo về một số rối loạn dạ dày ruột như trào ngược dạ dày thực quản

Bệnh bạch cầu cấp: câu hỏi y học

Những biến chứng của hội chứng thông qua bởi tăng độ nhớt, khối u gây ra giảm các dòng tế bào máu, và sự xâm nhập của tế bào ung thư nguyên phát, gây chảy máu

Chọn kháng sinh điều trị Clostridium difficile: câu hỏi y học

Gần đây, nhóm fluoroquinolone phổ rộng, bao gồm moxifloxacin và ciprofloxacin, có liên quan đến sự bùng phát của C. difficile, bao gồm dịch ở một số nơi có nhiều chủng độc lực cao gây bệnh nặng