Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học

2018-01-19 12:01 PM
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?

A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.

B. Porphiryl cấp tính từng cơn.

C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.

D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).

E. Porphyrin variegate.

TRẢ LỜI

Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.

Đáp án: D.

Bài viết cùng chuyên mục

Yếu tố gây nhiễm vi khuẩn lao hoạt động

Tiếp xúc với người nhiễm, mức độ thân mật và thời gian tiếp xúc, và môi trường nơi sự tiếp xúc xảy ra có nguye cơ nhiễm lao hoạt động

Điều trị thích hợp lao phổi ở bệnh nhân HIV

3 thuốc liên quan đến nguy cơ thất bại cao nếu dùng theo phác đồ chuẩn 6 tháng, nếu dùng cần đến tổng cộng 9 tháng

Hội chứng viêm hô hấp cấp nặng: câu hỏi y học

Vào năm 2002, một đợt bùng phát của một bệnh toàn cơ thể nghiêm trọng, được đặt tên là hội chứng suy hô hấp cấp tính nặng, hay SARS, bắt đầu ở Trung Quốc

Tế bào gốc: câu hỏi y học

Tất cả các tế bào máu ngoại vi và phần lớn mô ngoại vi có nguồn gốc từ những tế bào gốc tạo máu. Khi những tế bào này bị tổn thương không hồi phục, ví dụ tiếp xúc phóng xạ liều cao

Theo dõi tình trạng thiếu máu: câu hỏi y học

Xơ hóa tủy xương mạn tính tự phát là một rối loạn vô tính của những tế bào tạo máu tổ tiên, không biết bệnh nguyên, được đặc trưng bởi xơ hóa tủy, dị sản tế bào tủy bào

Bệnh bạch cầu cấp: câu hỏi y học

Những biến chứng của hội chứng thông qua bởi tăng độ nhớt, khối u gây ra giảm các dòng tế bào máu, và sự xâm nhập của tế bào ung thư nguyên phát, gây chảy máu

Nên làm gì khi ngộ độc thức ăn: câu hỏi y học

Đây là bệnh do độc tố trung gian gây bệnh xảy ra khi bào tử phát triển sau kho đun sôi

Bệnh nào gây sốt cao và suy nhược: câu hỏi y học

Bệnh nhân này có yếu tố nguy cơ cao dựa trên thời gian dài trong vùng dịch tễ

Yếu tố nào thúc đẩy đau thắt ngực: câu hỏi y học

Nguồn cung oxy đầy đủ yêu cầu phải có nồng độ oxy hít vào đủ, chức năng phổi bình thường, nồng độ.

Tỷ lệ biến chứng khi cắt nội mạc mạch máu chọn lọc là?

Nhiều bệnh nhân không được chẩn đoán bệnh lý tim mạch vì thế không đnáh giá được các nguy cơ tim mạch trong phẫu thuật như nhồi máu cơ tim

Giảm tỉ lệ mắc giun xoắn: câu hỏi y học

Có khoảng 12 trường hợp nhiễm giun kim được báo cáo mỗi năm tại Hoa Kỳ. Vì hầu hết các bệnh nhiễm là không triệu chứng nên con số trên có thể thấp hơn so với thực tế

Thuốc nào tốt nhất điều trị tăng huyết áp thứ phát nặng?

Nồng độ catacholamin huyết tương tăng trong u tủy thượng thận, nhưng xét nghiệm này không được dùng thường quy cho chẩn đoán

Dấu hiệu nào là đặc trưng của hội chứng Prinzmetal?

Prinzmetal và cộng sự mô tả hội chứng đau thắt ngực xảy ra khi nghỉ, thường không liên quan đến gắng sức,có ST chênh lên thẳng đuỗn

Tình trạng nào gây ra tiếng thổi tâm thu tim?

Bệnh nhân này có khả năng bị đứt cơ nhú, dẫn đến hở van 2 lá cấp tính,cũng có thể do đứt dây chằng van trong các bệnh lý u niêm van tim, viêm nội tâm mạc nhiễm

Vi khuẩn nào vào vết thương nhanh chóng gây hoại tử tụt huyết áp

Eikenella và Haemophilus thường gặp phổ biến ở miệng của người nhưng không ở chó

Chỉ số nào trên điện tim chỉ ra phì đại thất trái?

Chuyển đạo ngoại biên aVR có giá trị âm vì vecto khử cực thất hướng xuống dưới và sang bên trái

Xét nghiệm chẩn đoán loại trừ suy tim: câu hỏi y học

Bệnh nhân này biểu hiện với các triệu chứng kinh điển của suy tim phải, chẩn đoán phân biệt bao gồm bệnh lý mao mạch phổi, bệnh co tim hạn chế

Điều trị gì khi phơi nhiễn vi rút viêm gan B: câu hỏi y học

Không có dữ liệu nào cho rằng dùng thuốc kháng virus cho vết chích chứa viêm gan siêu vi B

Tiên lượng sút cân: câu hỏi y học

Trong số những yếu tố để tiên lượng cho bệnh nhân AML, tuổi là một yếu tố rất quan trọng do bệnh nhân cao tuổi sẽ cảm ứng với liệu pháp điều trị hóa chất kém hơn

Nguyên nhân nào gây ra suy thận cấp ở bênh nhân 28 tuổi HIV?

Siêu âm thận có vai trò quan trọng để nguyên nhân gây ra tắc nghẽn có thể được khắc phục bởi đánh giá hệ tiết niệu

Vaccine nào ngừa được vi rút từ dơi: câu hỏi y học

Trong khi có hơn một báo cáo về điều trị thành công kháng virus dại, tất cả đều chưa có chỉ đinh điều trị dự phòng kháng virus này

Phương thức nào xác định nguyên nhân gây ngất?

Bệnh nhân này có biểu hiện của hội chứng xoang cảnh nhạy cảm, trong đó receptor xoang cảnh nhạy cảm với áp lực mạch máu

Dấu hiệu nhiễm Plasmodium falciparum nặng: câu hỏi y học

Suy thận cấp và thiếu máu tán huyết thường kèm nhiễm nặng và cũng có thể do chẩn đoán trễ, cần có chỉ định lọc máu

Ung thư tinh hoàn: câu hỏi y học

Những chất chỉ điểm khối u tồn tại một thời gian sau khi phẫu thuật; nếu trước khi phẫu thuật, lượng các chất chỉ điểm cao, 30 ngày hoặc muộn hơn sau khi phẫu thuật

Xét nghiệm chẩn đoán viêm phổi do Legionella: câu hỏi y học

Kháng nguyên Legionella trong nước tiểu xuất hiện sau 3 ngày khi bắt đầu triệu chứng và duy trì tới 2 tháng sau đó. Nó không bị ảnh hưởng bởi sử dụng kháng sinh