Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học

2018-01-19 12:01 PM
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?

A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.

B. Porphiryl cấp tính từng cơn.

C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.

D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).

E. Porphyrin variegate.

TRẢ LỜI

Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.

Đáp án: D.

Bài viết cùng chuyên mục

Tiên lượng sút cân: câu hỏi y học

Trong số những yếu tố để tiên lượng cho bệnh nhân AML, tuổi là một yếu tố rất quan trọng do bệnh nhân cao tuổi sẽ cảm ứng với liệu pháp điều trị hóa chất kém hơn

Chỉ định và chống chỉ định điều trị fondaparinux: câu hỏi y học

Gần đây, fondaparinux được chấp nhận sử dụng trong dự phòng bệnh huyết khối thuyên tắc tĩnh mạch sau phẫu thuật thông thường và chỉnh hình

Khối u ở góc hàm: câu hỏi y học

Biểu hiện thường viêm mô tế bào vùng mặt, thường chảy dịch theo các ống xoang. Nhiễm thương lan rộng không theo vùng mô nào, và cấu trúc xương gần đó cũng có thể bị ảnh hưởng

Thiếu máu không hồi phục: câu hỏi y học

Thiếu máu không tái tạo được định nghĩa là tình trạng giảm toàn bộ huyết cầu, tủy xương nghèo tế bào. Tình trạng này có thể mắc phải, do thầy thuốc hóa trị hoặc đột biến

Đau cổ chân người già: câu hỏi y học

Những bệnh nhân ở độ tuổi trên 70 thường có D dimer tăng mà không có tình trạng huyết khối, làm cho xét nghiệm này không có khả năng dự đoán các bệnh ác tính

Nhu cầu năng lượng: câu hỏi y học

Những bệnh nhân với cân nặng ổn định, Năng lượng tiêu hao lúc nghỉ REE được tính nếu biết giới, cân nặng, mức độ hoạt động

Yếu tố gây ung thư: câu hỏi y học

Tỷ lệ ung thư ở những bệnh nhân này cao, phổ biến nhất là leucemi và loạn sản tủy. Hội chứng Von Hippel Lindau có liên quan đến u nguyên bào mạch máu, nang thận

Dùng chẹn beta và ức chế men chuyển ở bệnh nhân có suy tim mới như thế nào?

Bởi vì chẹn beta giao cảm dùng liều tăng nhanh có thể gây giảm chức năng cơ tim, gây nhịp chậm và block tim, nên liều của nó nên được tăng từ từ

Thay đổi phác đồ điều trị chống huyết khối nhiễm trùng: câu hỏi y học

Sử dụng daptomycine hay linezolid để thay thế vancomycin trong viêm nội tâm mạc bên trái với chủng MRSA được khuyến cáo

Chỉ số nào trên điện tim chỉ ra phì đại thất trái?

Chuyển đạo ngoại biên aVR có giá trị âm vì vecto khử cực thất hướng xuống dưới và sang bên trái

Yếu tố nào thúc đẩy đau thắt ngực: câu hỏi y học

Nguồn cung oxy đầy đủ yêu cầu phải có nồng độ oxy hít vào đủ, chức năng phổi bình thường, nồng độ.

Trường hợp nào không thể tử vong đột ngột do tim?

Trên giải phẫu bệnh, hầu hết bệnh nhân tử vong do SCD có bệnh lý xơ vữa lâu ngày và có bằng chứng tổn thương mạch vành không ổn định

Lựa chọn điều trị K phổi: câu hỏi y học

Hội chứng tĩnh mạch chủ trên là một biểu hiện của tắc nghẽn tĩnh mạch chủ trên với giảm nghiêm trọng lượng máu từ các tĩnh mạch đổ về từ đầu, cổ, và chi trên

Bệnh nào gây tiếng thổi tim toàn tâm thu?

Hiệu ứng Gallavadin xảy ra khi tiếng thổi ở hẹp van động mạch chủ lan xuống mỏm tim và tiếng thổi trở thành âm độ cao, giống như là tiếng thổi của hở van 2 lá

Yếu tố nào tiên lượng bệnh nhân cần can thiệp mạch vành trong hai tuần tới?

Có cơn đau ngực không ổn định dù dùng aspirin chứng tỏ có khả năng có kháng aspirin, sử dụng chẹn beta giao cảm không phụ thuộc vào các yếu tố nguy cơ

Câu hỏi trắc nghiệm y học (12)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần năm chương tim và mạch máu, dịch tễ học tim mạch, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

U nhú: câu hỏi y học

Theo dõi không phải là lựa chọn thích hợp vì săng giang mai sẽ tự giải quyết một cách tự nhiên mà không cần điều trị và bệnh nhân vẫn bị nhiễm bệnh và có khả năng lây nhiễm

Câu hỏi trắc nghiệm y học (41)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi một, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Điều trị thích hợp cho nấm da tay

Sporothrix schenkii là loại nấm lưỡng hình ưa nhiệt tìm thấy trong đất, cây và rêu và thường xảy ra ở người làm vườn, làm nông, trồng hoa

Lựa chọn điều trị loạn sản tủy: câu hỏi y học

Không có các loại thuốc hoặc độc chất nào được sử dụng mà gây ra đàn áp tủy, rất có thể là bệnh nhân có tổn thương qua trung gian miễn dịch. Những yếu tố sinh trưởng không có hiệu quả trong giảm sản tủy

Tái nhiễm Clostridium difficile: câu hỏi y học

Kết quả kháng nguyên trong phân và độc tố dương tính ở những người có triệu chứng sẽ cải thiện sau khi điều trị sự xâm lấn, chứ không bệnh

Mặt bị đỏ và đau bờ rõ nên điều trị thuốc nào

Chứng viêm quầng là một bệnh nhiễm ở mô mềm gây ra bởi Streptococcus pyogenes thưởng thấy ở mặt hay chi

Tái sinh tế bào gốc: câu hỏi y học

Liệu pháp điều trị bằng tế bào gốc đặt ra nhiều câu hỏi về định nghĩa sự sống của con người và đã đưa ra các vấn đề về tính công bằng và sự an toàn trong chăm sóc những bệnh nhân này

Phân biệt tổn thương bàn chân đái tháo đường: câu hỏi y học

Bệnh thần kinh xương, hay bàn chân Charcot, đặc trưng bởi sự phá hủy xương và khớp bàn chân ở những bệnh nhân đái tháo đường kiểm soát kém

Đang sử dụng thuốc chống thải ghép: câu hỏi y học

Vaccine thương hàn uống chứa chủng virus sống giảm độc lực, vì thế dạng IM được ưu chuộng hơn. Điều trị dự phòng sốt rét hiện nay lien quan đến điều trị dự phòng hơn là chủng ngừa