- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?
A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.
B. Porphiryl cấp tính từng cơn.
C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.
D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).
E. Porphyrin variegate.
TRẢ LỜI
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.
Đáp án: D.
Bài viết cùng chuyên mục
Hướng điều trị bệnh nhân nữ 68 tuổi, suy tim thỉnh thoảng ngừng thở là gì?
Nghiên cứu giấc ngủ sẽ chứng minh hình ảnh kiểu thở này nhưng bệnh sử và khám lâm sàng ở bệnh nhân này điển hình
Xác định nơi hẹp động mạch vành trên điện tâm đồ như thế nào?
Thiếu máu vùng trước vánh gây ra thay đổi ở chuyển đạo V1 đến V3, thiếu máu vùng đỉnh ở V4 đến V6, động mạch vành phải cấp máu cho thất phải và nút AV
Xét nghiệm cơ bản để chẩn đoán hội chứng conn là gì?
Dấu hiệu hạ kali máu và kiềm chuyển hóa trong tình trạng tăng huyết áp khó kiểm soát thì khả năng nhất là bệnh nhân có hội chứng Conn
Suy tim độ II nên dùng thuốc nào thêm khi phối hợp ACE và chẹn beta?
Isosorbide dinitrate, hydralazine kết hợp được chứng minh làm giả tỷ lệ tử vong và nhập viện ở bệnh nhân Mỹ Phi có chức năng thất trái giảm
Yếu tố nào tiên lượng bệnh nhân cần can thiệp mạch vành trong hai tuần tới?
Có cơn đau ngực không ổn định dù dùng aspirin chứng tỏ có khả năng có kháng aspirin, sử dụng chẹn beta giao cảm không phụ thuộc vào các yếu tố nguy cơ
Biểu hiện tim của thấp tim: câu hỏi y học
Các đợt sốt thấp khớp tái phát thường rất phổ biến trong 5 năm đầu tiên sau sanh sau khi chẩn đoán ban đầu. Dự phòng Penicillin nên dung ít nhất trong thời gian này
Thuốc gây giảm bạch cầu: câu hỏi y học
Nhiều loại thuốc có thể gây ra giảm bạch cầu hạt, thông thường nhất là thông qua cách làm chậm sản xuất bạch cầu ở tủy xương, trimethoprim sulfamethoxazole là nguyên nhân thích hợp nhất
U đau tinh hoàn: câu hỏi y học
K tinh hoàn thường xuất hiện trong thời điểm 20 đến 30 tuổi. Việc điều trị phụ thuộc vào giải phẫu bệnh và giai đoạn bệnh. U tế bào mầm được chia thành u tinh seminoma và không seminoma
Câu hỏi trắc nghiệm y học (19)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười chín, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Thúc đẩy sự tiến triển của HIV: câu hỏi y học
Tình trạng virus kháng thuốc có liên quan đến đáp ứng điều trị hơn là tốc độ tiến triển của bệnh trong trường hợp không điều trị. Nhiễm CMV xác đinh qua huyết thanh là một chỉ điểm bệnh do CMV
Chọn kháng sinh điều trị viêm phổi thở máy: câu hỏi y học
Metronidazole đường tĩnh mạch ít hiệu quả hơn vancomycin đường uống trong những ca nặng
Kháng sinh kháng myobacteria: câu hỏi y học
Streptomycin là một aminoglycosidc để điều trị bổ sung trong phác đồ 1 chống Mycobacteriion tuberculosis, M. marinum, và M. kansasii. Nó chỉ có ở dạng tiêm bắp hay tiêm mạch
Truyền thuốc nào cho bệnh nhân xoắn đỉnh ngộ độc?
Rối loạn nhịp ở bệnh nhân này là xoắn đỉnh với nhịp nhanh thất đa hình thái và phức bộ QRS thay đổi cả biên độ và hình dáng theo hình xoắn quanh trục
Chẩn đoán đau bụng dữ dội và cổ trướng: câu hỏi y học
Xét nghiệm Ham hoặc ly giải đường sucrose không còn được sử dụng phổ biến. Các dòng tế bào vô tính bị thiếu hụt thường được phát hiện ở những bệnh nhân thiếu máu không tái tạo
Khi nào chỉ định ghép tim?
Chẩn đoán này nên được chú ý với những người Trung hay Nam mỹ, với biểu hiện bệnh cơ tim có dẫn truyền chậm
Câu hỏi trắc nghiệm y học (31)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi một, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Câu hỏi trắc nghiệm y học (37)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Rung giật nhãn cầu, loạn ngôn: câu hỏi y học
Một trong những đặc trưng quan trọng của những hội chứng thần kinh do khối u bị phá vỡ là gây mất thăng bằng tiểu não do những tế bào Purkinje trong tiểu não
Trường hợp nào không thể tử vong đột ngột do tim?
Trên giải phẫu bệnh, hầu hết bệnh nhân tử vong do SCD có bệnh lý xơ vữa lâu ngày và có bằng chứng tổn thương mạch vành không ổn định
Biến chứng của nhiễm cytomegalovirus: câu hỏi y học
CMV có ảnh hưởng đến phổi trong phần lớn các bệnh nhân ghép tạng nếu một trong 2 người cho và người nhận có huyết thanh chẩn đoán CMV dương tính trước khi ghép
Điều trị tình trạng kháng insulin và tăng glucose thế nào cho đúng?
Cải thiện tình trạng kháng insulin và tăng glucose máu có thể đạt được bằng cách thay đổi lối sống, metformin, biguanid hay thiazolidinedione
Xử trí viêm xoang đái tháo đường không kiểm sát
Bệnh nhân này có dấu hiệu và triệu chứng của nấm niêm mạc Mặc dầu nấm niêm mạc không phải là nấm xâm lấn phổ biến
Nguyên nhân gây yếu cơ: câu hỏi y học
Trong tuần đầu tiên của nhiễm trùng, tiêu chảy, buồn nôn và nôn rất hay gặp. Kí sinh trùng di chuyển từ ruột, sót và bạch cầu ái toan thường hiện diện
Điều trị viêm màng ngoài tim có thắt có phù như thế nào?
Các nguyên nhân hiếm gặp khác gây ra viêm ngoại tâm mạc co thắt là viêm ngoại tâm mạc cấp tính tái diễn, viêm ngoại tâm mạc xuất huyết
Ung thư tế bào gan: câu hỏi y học
Ung thư tế bào gan là một dạng ung thư thường gặp trên khắp thế giới trong đó cao nhất ở Nam Á, gần xa mạc Sahara. Tuy nhiên tỷ lệ mắc bệnh ở châu Mỹ đang tăng lên
