Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học

2018-01-19 12:01 PM
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?

A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.

B. Porphiryl cấp tính từng cơn.

C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.

D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).

E. Porphyrin variegate.

TRẢ LỜI

Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.

Đáp án: D.

Bài viết cùng chuyên mục

Đặc điểm nào phân biệt viêm ngoại tâm mạc co thắt và bệnh cơ tim hạn chế?

Trong viêm ngoại tâm mạc co thắt, đo áp lực tâm trương ở các thất thường như nhau trong khi ở bệnh lý cơ tim hạn chế áp lực thất trái tăng đơn độc

Điều nào là đánh giá abcess gan: câu hỏi y học

Mẫu cấy mủ nhiều vi khuẩn hay cấy máu nhiều trực khuẩn gram âm, enterococcus và kị khí gợi ý nguồn nhiễm từ vùng bụng chậu

Giảm ba dòng tế bào máu: câu hỏi y học

Huyết khối tĩnh mạch thường xuất hiện nhiều hơn. Các tĩnh mạch trong bụng thường có liên quan, và những bệnh nhân này có thể có hội chứng Budd Chiari

Bệnh nhân suy tim khi siêu ân thấy dấu hiệu gì?

Thành thất trái dày và tình trạng đổ đầy trong kỳ tâm trương cho biết mức độ nặng và thời gian tiến triển của bệnh

Viêm thanh quản dùng kháng sinh nào

Nhìn chung, bệnh viêm thanh thiệt thường là bệnh ở trẻ em nhưng hiện nay cũng đang gia tăng ở người lớn

Xét nghiệm nào tốt nhất chẩn đoán tăng huyết áp thứ phát nặng?

Các triệu chứng xảy ra chu kỳ và có tình trạng bệnh lý xương có tăng huyết áp thường là do u tủy thượng thận

Tính độ thanh thải creatinin sử dụng dữ liệu nào?

Mức Creatinin máu được sử dụng rộng rãi để đánh giá chức năng thận bởi vì chuyển hóa Creatinin từ cơ tương đối ổn định và nó là một chất tan nhỏ được lọc

Nhiễm nấm nào không thể xét nghiệm máu hay nước tiểu: câu hỏi y học

Để chẩn đoán xác định tình trạng nhiễm nấm xâm lấm thường dựa vào kết quả mô học chứng minh có sự xâm lấn của nấm ở vùng viêm

Kiểm tra nhiễm lao tiềm ẩn: câu hỏi y học

Các dẫn xuất Rifamycin, dung để điều trị lao hoạt động, có sự tương tác với thuốc kháng retrovirus do đó cần phải chỉnh liều. Điều trị lao hoạt động có hiệu quả tương tư để xóa bỏ nhiễm lao

Tình trạng nào gây ra tiếng thổi tâm thu tim?

Bệnh nhân này có khả năng bị đứt cơ nhú, dẫn đến hở van 2 lá cấp tính,cũng có thể do đứt dây chằng van trong các bệnh lý u niêm van tim, viêm nội tâm mạc nhiễm

Nguyên nhân gây yếu cơ: câu hỏi y học

Trong tuần đầu tiên của nhiễm trùng, tiêu chảy, buồn nôn và nôn rất hay gặp. Kí sinh trùng di chuyển từ ruột, sót và bạch cầu ái toan thường hiện diện

Câu hỏi trắc nghiệm y học (55)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi năm, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc.

Biểu hiện triệu chứng nào khi vôi hóa ngoại tâm mạc?

Viêm ngoài màng tim co thắt có những triệu chứng thực thể phù hợp, sóng y xuống nhanh và nổi bật trong phác đồ áp lực tĩnh mạch cảnh

Vi rút đường ruột gây viêm não: câu hỏi y học

Trong giai đoạn sớm, có thể có sự tăng ưu thế của bạch cầu đa nhân trung tính, tuy nhiên điều này thường thay đổi theo hướng chuyển sang tế bào lympho ưu thế sau 24h

Cơ chế tác dụng của Clopidogrel: câu hỏi y học

Những thuốc ức chế tiểu cầu khác hoạt động ở những vị trí khác và gây ra ức chế ngưng tập tiểu cầu. Aspirin là loại thuốc chống ngưng tập tiểu cầu thường được dùng nhất

Kháng sinh kháng myobacteria: câu hỏi y học

Streptomycin là một aminoglycosidc để điều trị bổ sung trong phác đồ 1 chống Mycobacteriion tuberculosis, M. marinum, và M. kansasii. Nó chỉ có ở dạng tiêm bắp hay tiêm mạch

Dấu hiệu khối ở thực quản: câu hỏi y học

Mặc dù những khối ở thực quản và ung thư có thể dẫn đến khó nuốt nghiêm trọng nhưng phổ biến nhất là rối loạn khó nuốt thức ăn rắn mà tồi tệ đến mức khó nuốt cả các thức ăn lỏng

Tình trạng nào phù hợp để ghép tim?

Suy tim nặng với triệu chứng không giảm là chỉ định chính để ghép tim, có thể do nhiều nguyên nhân bệnh lý khác nhau

Lựa chọn điều trị khối u: câu hỏi y học

U lympho Hodgkin có tiên lượng tốt hơn u không Hodgkin. Những bệnh nhân có những yếu tố tiên lượng tốt có thể được chữa khỏi bằng xạ trị đơn thuần, trong khi những bệnh nhân có nguy cơ cao

Nhịp chậm xoang xẩy ra khi nào?

Một số bệnh nhiễm trùng có liên quan đến nhịp chậm xoang là thương hàn, brucellosis. Leptospirosis thường không có liên quan đến nhịp chậm xoang

Thiếu hụt yếu tố 8: câu hỏi y học

Hemophilia A xảy ra do thiếu yếu tố VIII di truyền. Gen tổng hợp yếu tố VIII nằm trên nhiễm sắc thể X. Do đó, nó di truyền liên kết nhiễm sắc thể X và có tỷ lệ mắc bệnh

Tác dụng phụ của vitamin E: câu hỏi y học

Thừa vitamin E không liên quan với tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch. Bệnh thần kinh ngoại biên và bệnh sắc tố võng mạc có thể thấy ở thiếu vitamin E

Đau tăng dần phía bên lưỡi ở bệnh nhân HIV: câu hỏi y học

Nấm miệng do candida cũng hay gặp, dễ điều trị ở bệnh nhân HIV và biểu hiện những mảng trắng ở lưỡi, vòm hầu và niêm mạc, có thể chảy máu khi cạo

Nguyên nhân gây khó thở ở bệnh nhân tăng huyết áp là gì?

Có nhiều nguyên nhân khác gây ra tăng áp lực động mạch phổi mà không làm tăng áp lực thất trái cuối kỳ tâm trương

Suy tim độ nào khi bước chân lên ô tô gây khó thở?

Bệnh nhân này có triệu chứng khi gắng sức nhẹ nhưng bình thường khi nghỉ nên được phân loại NYHA III