- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?
A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.
B. Porphiryl cấp tính từng cơn.
C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.
D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).
E. Porphyrin variegate.
TRẢ LỜI
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.
Đáp án: D.
Bài viết cùng chuyên mục
Sốt, ho, khạc đờm xanh: câu hỏi y học
Viêm nấm phổi phế quản dị ứng có bệnh cảnh hoàn toàn khác. Nó thường xảy ra ở bệnh nhân bị hen suyển hay xơ phổi. Biểu hiện đặc trưng bởi phản ứng dị ứng với những loài Aspergillus
Phân biệt chán ăn và cuồng ăn: câu hỏi y học
Chán ăn và cuồng ăn là 2 thực thể lâm sàng khác nhau nhưng có cùng đặc tính. Nhiều bệnh nhân với cuồng ăn có tiền căn chán ăn, và bệnh nhân với chán ăn từng gắn với chế độ ăn vô độ
Điều trị sau mắc bệnh Lyme thế nào: câu hỏi y học
Hậu nhiễm Lyme không phổ biến nhưng gây suy nhược như yếu cơ và mỏi mạn tính và thỉnh thoảng xảy ra sau điều trị thích hợp bệnh Lyme
Nghi ngờ thông liên nhĩ trong bệnh cảnh nào ở người lớn?
Thông liên nhĩ thường gây ra hội chứng Eisenmeger nhất, bệnh nhân này thường không có tím trong vòng 10 năm đầu cho đến khi đổi chiều shunt.
Cai rượu cấp: câu hỏi y học
Tác động qua lại giữa bệnh và dinh dưỡng rất phức tạp, vì thế, nhiều nghiên cứu lâm sàng và cận lâm sàng phản ánh cả bệnh nền và tình trạng dinh dưỡng
Câu hỏi trắc nghiệm y học (26)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi sáu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn gây biến chứng nào?
Khi áp lực động mạch phổi tăng cao dẫn đến thay đổi cấu trúc mao mạch phổi và hội chứng Eimessenger có thể xảy ra
Bệnh nhân nam 52 tuổi đau ngực tụt huyết áp cần điều trị gì?
Điều trị đầu tay ở các bệnh nhân nhồi máu cơ tim là nitroglycerin và chẹn beta nhưng ở bệnh nhân này chống chỉ định và đang tụt huyết áp
Bệnh nào gắn với hình ảnh điệm tâm đồ này?
ECG cho thấy trục phải, điện thế thấp, đây là những thay đổi điển hình trong khí phế thũng, khi mà các phế nang giãn, chứa đầy khí đẩy cơ hoành xuống.
Xét nghiệm chẩn đoán loại trừ bị Hemophilia: câu hỏi y học
Chẩn đoán được thực hiện nhờ định lượng các yếu tố thiếu hụt. aPTT kéo dài trong hemophilia sẽ được sửa chữa bằng cách trộn với huyết tương bình thường
Đánh giá bệnh ngủ kalazar leishmaniasis: câu hỏi y học
Bệnh nhân này đến từ vùng dịch tễ nhiễm leishmania nội tạng bao gồm Bangladesh, Ân Độ, Nepal, Sudan, và Brazil
Khuyến cáo cho bệnh sốt rét: câu hỏi y học
Mefloquine chỉ có công thức uống. Nó thường sử dụng để điều trị dự phòng, nhưng cũng được sử dụng để điều trị bệnh sốt rét đa kháng thuốc
Can thiệp thích hợp giang mai tái phát ở bệnh HIV: câu hỏi y học
Nếu dịch não tủy âm tính, điều trị lại với 3 liều penicillin tiêm bắp cho giai đoạn muộn của giang mai.
Xét nghiệm cần thiết cho chẩn đoán Norwalk: câu hỏi y học
Triệu chứng ban đầu xác định nhiễm Norwalk thường nghèo nàn, chủ yếu sử dụng kính hiển vi điện tử hay kính hiển vi điện tử miễn dịch. Sử dụng các kỹ thuật này
Bệnh nào gây sốt cao và suy nhược: câu hỏi y học
Bệnh nhân này có yếu tố nguy cơ cao dựa trên thời gian dài trong vùng dịch tễ
Xác định nơi hẹp động mạch vành trên điện tâm đồ như thế nào?
Thiếu máu vùng trước vánh gây ra thay đổi ở chuyển đạo V1 đến V3, thiếu máu vùng đỉnh ở V4 đến V6, động mạch vành phải cấp máu cho thất phải và nút AV
Chẩn đoán tốt nhất cho bệnh nhân nam 38 tuổi lần đầu đau ngực là gì?
Ở bệnh nhân trẻ, không có yếu tố nguy cơ, bệnh sử không điển hình thì bệnh lý mạch vành ít được nghĩ đến
Xét nghiệm cơ bản để chẩn đoán hội chứng conn là gì?
Dấu hiệu hạ kali máu và kiềm chuyển hóa trong tình trạng tăng huyết áp khó kiểm soát thì khả năng nhất là bệnh nhân có hội chứng Conn
Khối u bụng: câu hỏi y học
Bệnh nhân này hiện có các triệu chứng nghĩ đến K buồng trứng. Mặc dù dịch màng bụng dương tính với ung thư tuyến, sự biệt hóa hơn nữa không thể được thực hiện
Tình trạng lơ mơ người già: câu hỏi y học
Tăng Canxi máu thường là biến chứng của K di căn. Những triệu chứng bao gồm lú lẫn, ngủ lịm, thay đổi tình trạng tinh thần, mệt mỏi, đái nhiều và táo bón
Áp lực mạch phổi biến đổi thế nào trong chèn ép tim cấp?
Tĩnh mạch cổ nổi, sóng x cao điển hình, sóng y xuống bất thường, ngược hẳn với bệnh nhân viêm màng ngoài tim co thắt
Virus ái tính tế bào lympho T: câu hỏi y học
Liệt hai chi dưới là bệnh lý nơ ron vận động với khởi phát yếu cơ, cứng cơ chi dưới, tiểu không tự chủ, và thậm chí lên tới tủy ngực, dẫn nằm liệt giường ở 2/3 bệnh nhân sau 10 năm
Viêm phổi do coccidioidomycosis khác viêm phổi cộng đồng: câu hỏi y học
Bạch cầu ái toan thường tăng trong nhiễm cấp coccidioidomycosis và nốt ban đỏ thường là đặc điểm da khá phổ biến
Áp lực mao mạch phổi bít sẽ như thế nào ở bệnh nhân nan 28 tuổi bệnh cơ tim khó thở dài ngày?
Các nguyên nhân ngoài tim mạch gây phù phổi cũng có thể gây rale, nên các dấu hiệu này không đặc hiệu
Cấp cứu khó thở do u nhầy nhĩ trái: câu hỏi y học
Khám lâm sàng thấy bệnh nhân có hẹp van 2 lá, với tiếng thổi âm độ thấp khi đứng lên
