- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?
A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.
B. Porphiryl cấp tính từng cơn.
C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.
D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).
E. Porphyrin variegate.
TRẢ LỜI
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.
Đáp án: D.
Bài viết cùng chuyên mục
Chăm sóc thích hợp bệnh nhân bị lao hang
Nếu bệnh nhân được cho rằng bị lao phổi, điều trị khởi đầu bao gồm theo phác đồ chống lao
Tế bào gốc: câu hỏi y học
Tất cả các tế bào máu ngoại vi và phần lớn mô ngoại vi có nguồn gốc từ những tế bào gốc tạo máu. Khi những tế bào này bị tổn thương không hồi phục, ví dụ tiếp xúc phóng xạ liều cao
Mạch đảo xẩy ra khi nào?
Trong các bệnh lý nặng như COPD nặng, chèn ép tim, hay tắc tĩnh mạch chủ trên cũng có thể có hiện tượng huyết áp tâm thu chỉ giảm ít hơn 10mmHg.
Câu hỏi trắc nghiệm y học (21)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi mốt, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Biến chứng ngoài phổi nghiêm trọng của cúm: câu hỏi y học
Đau cơ là triệu chứng báo trước của nhiễm cúm, nhưng viêm cơ đặc trưng bởi tăng creatine phosohokinase
Chẩn đoán chảy máu kéo dài: câu hỏi y học
Mặc dù Fibrinogen cần cho ngưng tập tiểu cầu và hình thành fibrin, thiếu hụt nghiêm trọng fibrinogen ví dụ như giảm sản xuất fibrinogen huyết nhẹ, hiếm khi gây chảy máu, hầu hết sau phẫu thuật
Xét nghiệm nào loại trừ chẩn đoán nhiễm HIV cấp: câu hỏi y học
Bệnh nhân điển hình không đủ kháng thể với virus để có phản ứng EIA dương tính, và được chẩn đoán HIV thường nhầm
Tác nhân gây abscess cơ ở bệnh nhân đái đường: câu hỏi y học
Bệnh nhân này bị viêm cơ mủ một bệnh ngoài da và người bệnh bị suy giảm miễn dịch như là ở người bị đái tháo đường kiểm soát kém hay AIDS
Can thiệp thích hợp đau ngực bóc tách động mạch chủ: câu hỏi y học
Bệnh nhân này vào viện vì đau ngực dữ dội như xé, kèm tăng huyết áp, các triệu chứng này gợi ý tới tình trạng tách động mạch chủ có tỷ lệ tử vong cao
Câu hỏi trắc nghiệm y học (3)
Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương thận tiết niệu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh
Xét nghiệm chẩn đoán viêm phổi do Legionella: câu hỏi y học
Kháng nguyên Legionella trong nước tiểu xuất hiện sau 3 ngày khi bắt đầu triệu chứng và duy trì tới 2 tháng sau đó. Nó không bị ảnh hưởng bởi sử dụng kháng sinh
Adenosin điều trị cho loại nhịp tim nhanh nào?
Bệnh nhân có nhịp nhanh thất có QRS rộng phức tạp hoặc hội chứng kích thích sớm nên được điều trị bằng các thuốc giảm tính tự động
Sốt sút cân trong nhiều tháng: câu hỏi y học
Đặc trưng của bệnh là tiền sử tiếp xúc với muỗi cát vào buổi tối hoặc xạm da khi khám lâm sàng. Sự đổi màu ở da thường chỉ thấy được ở giai đoạn cuối của bệnh
Câu hỏi trắc nghiệm y học (52)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Rung nhĩ có triệu chứng hay gặp ở bệnh nào?
Trong rung nhĩ, nhĩ co không hiệu quả dẫn đến làm thất trái kỳ tâm trương lâu đầy, sự không hiệu quả của nhĩ co còn làm tăng áp lực nhĩ, gây phù phổi
Nguyên nhân hay gặp gây hẹp van động mạch chủ là gì?
Hẹp van động mạchjc hủ bẩm sinh thường phát hiện sớm sau khi sinh, tiếng thổi xuất hiện sau khi sinh và cần phẫu thuật trước khi trưởng thành
Rối loạn đông cầm máu: câu hỏi y học
Yếu tố V Leiden dùng để chỉ đột biến trên gen quy định yếu tố V , Điều này làm cho phân tử đề kháng sự thoái hóa bằng cách kích hoạt protein C
Xét nghiệm Pap: câu hỏi y học
Hiệp hội ung thư Hoa Kỳ khuyên nên tiến hành kiểm tra thử nghiệm Pap hàng năm ở những phụ nữ trong độ tuổi từ 21 trở đi hoặc 3 năm sau lần giao hợp đầu tiên
Thiếu máu không hồi phục: câu hỏi y học
Thiếu máu không tái tạo được định nghĩa là tình trạng giảm toàn bộ huyết cầu, tủy xương nghèo tế bào. Tình trạng này có thể mắc phải, do thầy thuốc hóa trị hoặc đột biến
Tác nhân gây đau họng khó nuốt: câu hỏi y học
Các thương tổn để chẩn đoán viêm họng mụn nước, vốn gây ra bởi coxsackievirus A. Sang thương điển hình thường nốt tròn và rời rạc, giúp phân biệt với nhiễm nấm Candida
Bé bị sốt cao biếng ăn: câu hỏi y học
Sự di cư lên các tạng, gây ra bởi giun tròn ở loài chó là Toxocara canis, thường gặp nhất ở trẻ nhỏ khi tiếp xúc với phân chó. Trứng Toxocara được nuốt vào và bắt đầu vòng đời của nó trong ruột non
Câu hỏi trắc nghiệm y học (45)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi năm, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Choáng váng ở bệnh nhân hẹp van động mạch chủ cần làm gì: câu hỏi y học
Hẹp động mạch hủ có thể không có triệu chứng trong nhiều năm, tuy nhiên một khi đã có triệu chứng thì phải chỉ định phẫu thuật ngay
Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng gây huyết tắc: câu hỏi y học
Sang thương trên van 3 lá thường dẫn đến thuyên tắc phổi nhiễm trùng, thường ở bệnh nhân tiêm chích thuốc. Sang thương van 2 lá và động mạch chủ có thể dẫn đến thuyên tắc ở da, lách, thận
Suy tim độ II nên dùng thuốc nào thêm khi phối hợp ACE và chẹn beta?
Isosorbide dinitrate, hydralazine kết hợp được chứng minh làm giả tỷ lệ tử vong và nhập viện ở bệnh nhân Mỹ Phi có chức năng thất trái giảm
