- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?
A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.
B. Porphiryl cấp tính từng cơn.
C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.
D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).
E. Porphyrin variegate.
TRẢ LỜI
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.
Đáp án: D.
Bài viết cùng chuyên mục
Huyết áp kẹt phù hợp với bệnh cảnh lâm sàng nào?
Tim lớn nhiều mức độ khác nhau, và cá dấu hiệu ứ huyết có thể thấy ở những bệnh nhân có buồng tim giãn, phụ thuộc vào thời gian bị bệnh của bệnh nhân
Thăm dò nào chẩn đoán nhồi máu cơ tim tái phát sớm?
Thời gian bán thải của nó trong huyết tương rất ngắn vì nó được đào thải nhanh qua nước tiểu, và nồng độ trở về bình thường sau 24h nhồi máu cơ tim
Hormon tạo hoàng thể (LH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Là xét nghiệm thường được chỉ định ngay tước mội khỉ muốn xác định tình trạng rụng trứng có xảy ra không và để đánh giá các bệnh nhân bị vô kinh và hiếm muộn
Câu hỏi trắc nghiệm y học (21)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi mốt, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Kháng sinh thích hợp điều trị viêm tủy xương do blastomyces
Bệnh ngoài phổi nên luôn đươc điều trị, đặc biệt là nếu bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch.
Ung thư tinh hoàn: câu hỏi y học
Những chất chỉ điểm khối u tồn tại một thời gian sau khi phẫu thuật; nếu trước khi phẫu thuật, lượng các chất chỉ điểm cao, 30 ngày hoặc muộn hơn sau khi phẫu thuật
Biến chứng của nhiễm cầu khuẩn: câu hỏi y học
Nhiễm coccidioides có thể gây viêm màng nào nặng và khó điều trị ở bệnh nhân AIDS, ở những bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch khác, và hiếm ở bệnh nhân có hệ miễn dịch đầy đủ bị hội chứng nguy ngập hô hấp cấp
Yếu tố nào tiên lượng bệnh nhân cần can thiệp mạch vành trong hai tuần tới?
Có cơn đau ngực không ổn định dù dùng aspirin chứng tỏ có khả năng có kháng aspirin, sử dụng chẹn beta giao cảm không phụ thuộc vào các yếu tố nguy cơ
Biến chứng của nhiễm cytomegalovirus: câu hỏi y học
CMV có ảnh hưởng đến phổi trong phần lớn các bệnh nhân ghép tạng nếu một trong 2 người cho và người nhận có huyết thanh chẩn đoán CMV dương tính trước khi ghép
Rối loạn đông cầm máu: câu hỏi y học
Yếu tố V Leiden dùng để chỉ đột biến trên gen quy định yếu tố V , Điều này làm cho phân tử đề kháng sự thoái hóa bằng cách kích hoạt protein C
Giảm ba dòng tế bào máu: câu hỏi y học
Huyết khối tĩnh mạch thường xuất hiện nhiều hơn. Các tĩnh mạch trong bụng thường có liên quan, và những bệnh nhân này có thể có hội chứng Budd Chiari
Lựa chọn kháng sinh: câu hỏi y học
Kết quả là gia tang tỉ lệ kháng cầu khuẩn kháng penicillin và cephalosporin, điều trị khởi đầu theo kinh nghiệm nên dùng cephalosporin thế hệ 3 hay 4 cộng với vancomycin
Câu hỏi trắc nghiệm y học (22)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Cơ chế tác dụng của Clopidogrel: câu hỏi y học
Những thuốc ức chế tiểu cầu khác hoạt động ở những vị trí khác và gây ra ức chế ngưng tập tiểu cầu. Aspirin là loại thuốc chống ngưng tập tiểu cầu thường được dùng nhất
Suy tim độ II nên dùng thuốc nào thêm khi phối hợp ACE và chẹn beta?
Isosorbide dinitrate, hydralazine kết hợp được chứng minh làm giả tỷ lệ tử vong và nhập viện ở bệnh nhân Mỹ Phi có chức năng thất trái giảm
Hút thuốc và ngừng hút thuốc: câu hỏi y học
Thuốc lá là yếu tố nguy cơ gây bệnh tim mạch, hô hấp và ung thư có thể thay đổi được. Những người hút thuốc lá có khả năng bị giảm 1 phần 3 thời gian cuộc sống vì thuốc lá
Dùng thuốc gì khi ngoại tâm thu thất 6 nhịp mỗi phút?
Những bệnh nhân có ngoại tâm thu không triệu chứng không cần thiết phải điều trị, và điều này cũng không làm tăng tỷ lệ tử vong
Dấu hiệu khối ở thực quản: câu hỏi y học
Mặc dù những khối ở thực quản và ung thư có thể dẫn đến khó nuốt nghiêm trọng nhưng phổ biến nhất là rối loạn khó nuốt thức ăn rắn mà tồi tệ đến mức khó nuốt cả các thức ăn lỏng
Sốt và đau bụng: câu hỏi y học
Bất kỳ khách du lịch nào vừa trở về từ khu vực nơi có dịch tễ Plasmodium falciparum lưu hành mà bị sốt nên được cảnh báo và đánh giá bệnh nhiễm phổ biến
Nguyên nhân nào gây tiếng thổi tim giữa tâm thu?
Trong tắc nghẽn ở bệnh lý cơ tim phì đại, các nghiệm pháp làm tăng khối lượng dòng máu bị nghẽn làm tăng cường độ tiếng thổi
Nguyên nhân nào gây suy thận cấp sau truyền máu do mất máu?
Suy thận cấp với cặn nước tiểu có trụ hạt hoặc cặn vô định hình trong trường hợp không có bạch cầu, hồng cầu, bạch cầu ưa acid hoặc protein niệu
Bệnh bạch cầu cấp: câu hỏi y học
Những biến chứng của hội chứng thông qua bởi tăng độ nhớt, khối u gây ra giảm các dòng tế bào máu, và sự xâm nhập của tế bào ung thư nguyên phát, gây chảy máu
Điều trị kháng đông nào thích hợp cho bệnh nhân 76 tuổi tai biến mạch não rung nhĩ?
Kháng đông là rất quan trọng cho các bệnh nhân rung nhĩ được xem xét điều trị bằng khử rung bằng điện hay hóa chất
Vi sinh vật nào gây vết loét đau ở dương vật
Mô học xác định kí sinh trung nội bào có thể phân biệt nhiễm leishmaniasis chứ không phải donovanosis
Viêm tụy cấp suy thận: câu hỏi y học
Trước kia, để ruột nghỉ ngơi quan trọng trong điều trị. Tuy nhiên, giá trị của việc thêm 1 lượng nhỏ dinh dưỡng đường ruột cũng được chấp nhận rộng rãi
