Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học

2018-01-19 12:01 PM
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?

A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.

B. Porphiryl cấp tính từng cơn.

C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.

D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).

E. Porphyrin variegate.

TRẢ LỜI

Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.

Đáp án: D.

Bài viết cùng chuyên mục

Tác dụng phụ của thuốc điều trị AIDS: câu hỏi y học

Zidovudine gây thiếu máu và đôi khi giảm bạch cầu hạt. Stavudine và các thuốc ức chế men sao chép ngược khác liên quan đến việc loạn dưỡng mỡ mặt và chân

Sau khi làm điện tâm đồ gắng sức, cần làm tiếp điều gì?

Các xét nghiệm không cần thiết có thể làm chậm các liệu pháp tái phân bố máu, tác động trực tiếp đến tỷ lệ sống của bệnh nhân

Bệnh nào gắn với hình ảnh điệm tâm đồ này?

ECG cho thấy trục phải, điện thế thấp, đây là những thay đổi điển hình trong khí phế thũng, khi mà các phế nang giãn, chứa đầy khí đẩy cơ hoành xuống.

Thở nông và mệt ở bệnh AIDS: câu hỏi y học

Như nhiễm parvovirus B19 ở hồng cầu non, nhiễm lâu dài có thể dẫn đến loạn sản và giảm dung tích hồng cầu kéo dài, với số lượng hồng cầu lưới thấp hay mất

Xác định rối loạn kiềm toan ở bệnh nhân như thế nào?

PCO2 được mong đợi trong khoảng 16 đến 24 mmHg cho bù hô hấp. PCO2 trong ví dụ này đặc trưng cho bù hô hấp bình thường trong nhiễm toan chuyển hóa

Nguyên nhân nào gây viêm động mạch chủ?

Tất cả list lựa chọn đều có thể gây ra viên động mạch chủ nhưng viêm động mạch tế bào khổng lồ hầu như không bao giờ xảy ở bệnh nhân nhỏ hơn 50 tuổi

Chẩn đoán tụ máu tái phát: câu hỏi y học

Bệnh nhân này có rối loạn về đông máu được đặc trưng bởi chảy máu tái phát ở các khoang với những tính chất đặc trưng gợi ý di truyền lặn hoặc di truyền liên kết nhiễm sắc thể X

Viêm tụy cấp suy thận: câu hỏi y học

Trước kia, để ruột nghỉ ngơi quan trọng trong điều trị. Tuy nhiên, giá trị của việc thêm 1 lượng nhỏ dinh dưỡng đường ruột cũng được chấp nhận rộng rãi

Hóa chất và tác dụng phụ: câu hỏi y học

Trọng tâm của điều trị K là chăm sóc. Nhiều trường hợp mắc bệnh mà may mắn sống lâu hơn với những bệnh ác tính sẽ để lại các dấu vết mạn tính, của cả điều trị bằng thuốc và điều trị tâm lý

Bệnh bạch cầu cấp: câu hỏi y học

Những biến chứng của hội chứng thông qua bởi tăng độ nhớt, khối u gây ra giảm các dòng tế bào máu, và sự xâm nhập của tế bào ung thư nguyên phát, gây chảy máu

Mạch đảo xẩy ra khi nào?

Trong các bệnh lý nặng như COPD nặng, chèn ép tim, hay tắc tĩnh mạch chủ trên cũng có thể có hiện tượng huyết áp tâm thu chỉ giảm ít hơn 10mmHg.

Tế bào gốc: câu hỏi y học

Tất cả các tế bào máu ngoại vi và phần lớn mô ngoại vi có nguồn gốc từ những tế bào gốc tạo máu. Khi những tế bào này bị tổn thương không hồi phục, ví dụ tiếp xúc phóng xạ liều cao

Xét nghiệm đánh giá đau đầu tái phát: câu hỏi y học

Ở một bệnh nhân có Hb và Hct tăng, chẩn đoán ban đầu cần xác định đây là đa hồng cầu bằng cách định lượng khối lượng hồng cầu hay đây là đa hồng cầu giả tạo do giảm thể tích huyết tương

Xét nghiệm cần thiết cho chẩn đoán Norwalk: câu hỏi y học

Triệu chứng ban đầu xác định nhiễm Norwalk thường nghèo nàn, chủ yếu sử dụng kính hiển vi điện tử hay kính hiển vi điện tử miễn dịch. Sử dụng các kỹ thuật này

U nhú: câu hỏi y học

Theo dõi không phải là lựa chọn thích hợp vì săng giang mai sẽ tự giải quyết một cách tự nhiên mà không cần điều trị và bệnh nhân vẫn bị nhiễm bệnh và có khả năng lây nhiễm

Tiêu chảy đau đầu và sốt do Listeria: câu hỏi y học

Listeria monocytogenes gây bệnh dạ dày ruột khi ăn phải thức ăn có nhiễm nồng độ cao vi khuẩn này

Yếu tố nguy cơ khi chấp nhận ghép tim là gì?

Đào thải mạn tính thường là các bệnh lý mạch vành, với đặc điểm hẹp lan tỏa, đồng đều và dài trên chụp mạch, cách điều trị duy nhất là ghép lại

Khối u di căn đến xương: câu hỏi y học

Ung thư di căn xương thường gặp hơn K xương nguyên phát. K phổi, tiền liệt tuyến, vú chiếm khoảng 80% các trường hợp di căn xương. Những khối u thận, bàng quang

Tự kiểm tra tuyến vú: câu hỏi y học

Mặc dù tỷ lệ tử vong không giảm đi khi được phát hiện nhờ tự khám tuyến vú, kích thước khối u được phát hiện bởi bệnh nhân ngày càng nhỏ hơn kể từ năm 1990

Câu hỏi trắc nghiệm y học (37)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Biến chứng của giun đũa: câu hỏi y học

Bệnh cảnh lâm sàng thường liên quan đến sự di cư của ấu trùng lên phổi hay giun trưởng thành ở ruột. Hầu hết các biến chứng là do nhiễm một lượng lớn giun trong ruột dẫn đến tắc ruột non

Đối tượng nào cần tầm soát HIV: câu hỏi y học

Hướng dẫn của CDC hiện nay khuyến cáo rằng tất người trưởng thành nên xét nghiệm HIV, trước khi kết hôn

Câu hỏi trắc nghiệm y học (55)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi năm, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc.

Dấu hiệu gợi ý thiếu máu thiếu sắt: câu hỏi y học

Thiếu máu thiếu sắt là một tình trạng mà có sự thiếu máu kèm theo là chứng cớ của thiếu sắt. Ban đầu, tình trạng cân bằng sắt âm tính xuất hiện trong đó dự trữ sắt trở nên dần cạn kiệt

Dấu hiệu nào chỉ ra viêm mào tinh hoàn cấp vi khuẩn: câu hỏi y học

Ở người nam trẻ, viêm mào tinh hoàn thường dễ gây viêm nhiễm qua đường tình dục, và chất tiết đường niệu rất có giá trị gợi ý chẩn đoán