- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?
A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.
B. Porphiryl cấp tính từng cơn.
C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.
D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).
E. Porphyrin variegate.
TRẢ LỜI
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.
Đáp án: D.
Bài viết cùng chuyên mục
Nguy cơ viêm phổi do Legionella: câu hỏi y học
Rất nhiều nghiên cứu đáng tin cậy cho rằng đây là một trong 4 tác nhân gây viêm phổi cộng đồng phổ biến nhất với Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, và Chlamydia pneumoniae
Ra huyết trắng hôi: câu hỏi y học
Bệnh nhân này biểu hiện lâm sàng điển hình và soi kính hiển vi thấy nhiễm khuẩn âm đạo. Nhiễm khuẩn âm đạo gia tăng khả năng bị nhiễm HIV, herpes simplex virus
Tác dụng phụ của vitamin E: câu hỏi y học
Thừa vitamin E không liên quan với tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch. Bệnh thần kinh ngoại biên và bệnh sắc tố võng mạc có thể thấy ở thiếu vitamin E
Bảng điểm đánh giá viêm phổi mắc phải cộng đồng: câu hỏi y học
Tổng cộng có 20 mục liên quan đến tỉ lệ tử vong như tuổi, chăm sóc y tế tại nhà, bệnh kèm theo
Ban mầu vàng tróc ngứa: câu hỏi y học
Các bệnh lý về da xảy ra trên 90% bệnh nhân bị nhiễm HIV. Viêm da tiết bả có lẽ là nguyên nhân phát ban thường gặp nhất ở bệnh nhân HIV, ảnh hưởng tới 50% bệnh nhân
Câu hỏi trắc nghiệm y học (14)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười bốn, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Loài rickettsia nào gây sốt đau đầu rét run: câu hỏi y học
Sốt đốm Rocky Mountain có thể biểu hiện ở bệnh nhân này nhưng anh ta không có dịch tễ bệnh này
Dấu hiệu điện tâm đồ tràn dịch màng ngoài tim ít như thế nào?
Đoạn PR chênh xuống ở các chuyển đạo trước tim và PR chênh lên ở aVR thường giống với viêm ngoại tâm mạc
Tác nhân nào gây tiểu buốt ở phụ nữ: câu hỏi y học
Candida thường cư trú ở đường niệu dục ở bệnh nhân khỏe mạnh và hiếm khi gây nhiễm
Kiểm tra nào cần thiết trước can thiệp hẹp van tim hai lá?
Không có bằng chứng chứng tỏ can thiệp sửa van 2 lá qua da lợi ích hơn phẫu thuật
Lựa chọn can thiệp nào khi đau bụng dữ dội: câu hỏi y học
Bệnh nhân này chẩn đoán sơ bộ là nhiễm anisakiasis. Đây là tình trạng nhiễm trùng sơ sinh nơi mà người là vật chủ tình cờ
Nhịp chậm xoang xẩy ra khi nào?
Một số bệnh nhiễm trùng có liên quan đến nhịp chậm xoang là thương hàn, brucellosis. Leptospirosis thường không có liên quan đến nhịp chậm xoang
Phân biệt tổn thương bàn chân đái tháo đường: câu hỏi y học
Bệnh thần kinh xương, hay bàn chân Charcot, đặc trưng bởi sự phá hủy xương và khớp bàn chân ở những bệnh nhân đái tháo đường kiểm soát kém
Không rõ tình trạng tiêm phòng uốn ván, bị động vật cắn nên làm gì: câu hỏi y học
Bệnh nhân bị cắn bởi một thành viên của một loài được biết rằng có mang mầm bệnh dại ở vùng mà bệnh dại lưu hành
Viêm thanh quản dùng kháng sinh nào
Nhìn chung, bệnh viêm thanh thiệt thường là bệnh ở trẻ em nhưng hiện nay cũng đang gia tăng ở người lớn
Câu hỏi trắc nghiệm y học (57)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc.
Bệnh bạch cầu cấp: câu hỏi y học
Những biến chứng của hội chứng thông qua bởi tăng độ nhớt, khối u gây ra giảm các dòng tế bào máu, và sự xâm nhập của tế bào ung thư nguyên phát, gây chảy máu
Hút thuốc và ngừng hút thuốc: câu hỏi y học
Thuốc lá là yếu tố nguy cơ gây bệnh tim mạch, hô hấp và ung thư có thể thay đổi được. Những người hút thuốc lá có khả năng bị giảm 1 phần 3 thời gian cuộc sống vì thuốc lá
Yếu tố nguy cơ bạch cầu cấp dòng tủy: câu hỏi y học
Những yếu tố nguy cơ khác của AML là đột biến gen di truyền, tiếp xúc với tia xạ và hóa trị, các loại thuốc. Đột biến di truyền thường gây AML nhất là hội chứng Down
U vú ở người có thai: câu hỏi y học
Tiên lượng cho bệnh nhân K vú theo giai đoạn là không khác biệt giữa phụ nữ và phụ nữ có thai. Tuy nhiên, những phụ nữ có thai thường được chẩn đoán khi bệnh nặng hơn do sự chậm trễ trong chẩn đoán
Câu hỏi trắc nghiệm y học (43)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Thay đổi phác đồ điều trị chống huyết khối nhiễm trùng: câu hỏi y học
Sử dụng daptomycine hay linezolid để thay thế vancomycin trong viêm nội tâm mạc bên trái với chủng MRSA được khuyến cáo
Tác nhân nào gây nổi ban ở da ở bệnh nhân HIV: câu hỏi y học
Bệnh nhân có nhiễm ngoài da từ một trong những loại mọc nhanh, có thể chẩn đoán dựa trên sinh thiết mô, nhuộm gram và cấy
Câu hỏi trắc nghiệm y học (18)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Chán ăn và lơ mơ ở người già: câu hỏi y học
Nó thường bị chẩn đoán nhầm với viêm màng não vô trùng. Dấu màng não, bao gồm dấu cổ gượng, ít gặp, cũng như sợ ánh sáng, hơn là các trường hợp khác
