Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học

2018-01-19 12:01 PM
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?

A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.

B. Porphiryl cấp tính từng cơn.

C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.

D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).

E. Porphyrin variegate.

TRẢ LỜI

Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.

Đáp án: D.

Bài viết cùng chuyên mục

Can thiệp nào không cần thiết cho giang mai: câu hỏi y học

Những cá nhân nhiễm giang mai có nguy cơ cao các bệnh lây qua đường tình dục khác như chlamydia và lậu cầu

Câu hỏi trắc nghiệm y học (9)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần ba chương tim và mạch máu, dịch tễ học tim mạch, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

Dấu hiệu khối ở thực quản: câu hỏi y học

Mặc dù những khối ở thực quản và ung thư có thể dẫn đến khó nuốt nghiêm trọng nhưng phổ biến nhất là rối loạn khó nuốt thức ăn rắn mà tồi tệ đến mức khó nuốt cả các thức ăn lỏng

Thuốc nào không dùng khi suy tim tâm thu nặng?

Chẹn kênh canxi đặc biệt là thế hệ thứ nhất có thể không tốt cho chức năng co bóp ở bệnh nhân có rối loạn chức năng tâm thu

Câu hỏi trắc nghiệm y học (57)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc.

Biến chứng ngoài phổi nghiêm trọng của cúm: câu hỏi y học

Đau cơ là triệu chứng báo trước của nhiễm cúm, nhưng viêm cơ đặc trưng bởi tăng creatine phosohokinase

Dấu hiệu giúp kết luận chẩn đoán nhịp nhanh thất?

Nếu có biểu hiện chậm dẫn truyền trong thất, thời gian QRS với nhịp xoang thường dài, trong khi nhịp nhanh thất nguồn gốc gần vách liên thất thường có QRS hẹp

Thiểu năng và lùn: câu hỏi y học

Đông như là nguyên nhân của thiểu năng sinh dục và lùn, Giảm sắc tố lông tóc cũng là 1 phần của hội chứng này, Thiếu máu nhược sắc có thể thấy trong rối loạn tăng hoặc giảm vitamin

Cơn thiếu máu cơ tim: câu hỏi y học

Bệnh nhân này có cấy máu âm tính với viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, khó có thể xác định bệnh nhân có bằng chứng viêm nội tâm mạc nhiễm trùng

Tìm hiểu về van tim nhân tạo?

Khuyết điểm là bản chất tự nhiên và thời gian tồn tại của van sinh học, trung bình tới 50 phần trăm cần thay lại van sau 15 năm do thoái hóa tự nhiên của van

Vi khuẩn nào vào vết thương nhanh chóng gây hoại tử tụt huyết áp

Eikenella và Haemophilus thường gặp phổ biến ở miệng của người nhưng không ở chó

Xét nghiệm thiếu máu tan máu: câu hỏi y học

Haptoglobin là một α globulin bình thường vẫn có trong huyết thanh. Nó gắn với phần Globin của phân tử hemoglobin, và phức hợp này bị phá hủy bởi bạch cầu đơn nhân

Điều cần làm thêm cho bệnh nhân thận đa nang là gì?

Bất cứ triệu chứng nào bệnh nhân kể lại hoặc tiền sử gia đình có xuất huyết dưới nhện hoặc đột tử là gợi ý để làm MRA hoặc CTA hoặc cân nhắc chụp mạch não

Tác dụng phụ của vitamin E: câu hỏi y học

Thừa vitamin E không liên quan với tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch. Bệnh thần kinh ngoại biên và bệnh sắc tố võng mạc có thể thấy ở thiếu vitamin E

Ban đỏ da: câu hỏi y học

Đây là một bệnh đa hệ thống và có thể cấp tính và có thể gây chết. Hai tiêu chuẩn của bệnh là tăng bạch cầu ái toan và đau cơ mà không có bất kỳ nguyên nhân nào rõ ràng

Nguyên nhân hay gặp gây hẹp van động mạch chủ là gì?

Hẹp van động mạchjc hủ bẩm sinh thường phát hiện sớm sau khi sinh, tiếng thổi xuất hiện sau khi sinh và cần phẫu thuật trước khi trưởng thành

Thuốc nào được dùng dự phòng bệnh sốt rét

Thuốc điều trị dự phòng sốt rét khác nhau theo từng khu vực. Hiện tại, khuyến cáo dự phòng sốt rét ở Trung Mỹ là chloroquine

Kháng kháng sinh khi nuôi cấy: câu hỏi y học

Tác nhân gây bệnh phổ biến dẫn đến nhiễm trùng da sinh mủ và liên quan đến hoại tử mô, viêm cơ mủ , viêm nội tâm mạc và viêm tủy xương. Biến chứng đáng sợ nhất là viêm phổi hoại tử

Điều trị tốt nhất cho xơ gan: câu hỏi y học

K tế bào gan hiện nay có thể được phân giai đoạn theo nhiều hệ thống. Hệ thống TNM được thành lập do ủy ban liên Hoa Kỳ về ung thư đã được thay đổi nhiều do hệ thống Okuda

Câu hỏi trắc nghiệm y học (15)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười năm, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Nhịp chậm xoang xẩy ra khi nào?

Một số bệnh nhiễm trùng có liên quan đến nhịp chậm xoang là thương hàn, brucellosis. Leptospirosis thường không có liên quan đến nhịp chậm xoang

Vi rút đường ruột gây viêm não: câu hỏi y học

Trong giai đoạn sớm, có thể có sự tăng ưu thế của bạch cầu đa nhân trung tính, tuy nhiên điều này thường thay đổi theo hướng chuyển sang tế bào lympho ưu thế sau 24h

Xét nghiệm cần thiết cho chẩn đoán Norwalk: câu hỏi y học

Triệu chứng ban đầu xác định nhiễm Norwalk thường nghèo nàn, chủ yếu sử dụng kính hiển vi điện tử hay kính hiển vi điện tử miễn dịch. Sử dụng các kỹ thuật này

Biến chứng của giun đũa: câu hỏi y học

Bệnh cảnh lâm sàng thường liên quan đến sự di cư của ấu trùng lên phổi hay giun trưởng thành ở ruột. Hầu hết các biến chứng là do nhiễm một lượng lớn giun trong ruột dẫn đến tắc ruột non

Mệt mỏi khi có thai: câu hỏi y học

Thiếu máu hồng cầu bia di truyền là một tình trạng màng hồng cầu không đều mà có thể do di truyền hoặc mắc phải. Nó được đặc trưng bởi tan máu ngoại mạch chủ yếu tại lách