Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học

2018-01-19 12:01 PM
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?

A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.

B. Porphiryl cấp tính từng cơn.

C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.

D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).

E. Porphyrin variegate.

TRẢ LỜI

Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.

Đáp án: D.

Bài viết cùng chuyên mục

Câu hỏi trắc nghiệm y học (37)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Dấu hiệu nào là đặc trưng của hội chứng Prinzmetal?

Prinzmetal và cộng sự mô tả hội chứng đau thắt ngực xảy ra khi nghỉ, thường không liên quan đến gắng sức,có ST chênh lên thẳng đuỗn

Lựa chọn thuốc nào điều trị hội chứng WPW ?

Điều trị trong trường hợp này thường dung khử dòng trực tiếp kết hợp dung quinidin làm chậm dẫn truyền qua đường dẫn phụ

Hút thuốc và ngừng hút thuốc: câu hỏi y học

Thuốc lá là yếu tố nguy cơ gây bệnh tim mạch, hô hấp và ung thư có thể thay đổi được. Những người hút thuốc lá có khả năng bị giảm 1 phần 3 thời gian cuộc sống vì thuốc lá

Sốt sau hóa trị: câu hỏi y học

Đa số các trường hợp bệnh nhiễm mà bệnh nhân có sốt và giảm bạch cầu kéo dai, một khi đã loại trừ nguyên nhân nhiễm khuẩn thì phải nghỉ đến nhiễm nấm Aspergillosis xâm lấn

Phòng nhiễm vi rút hô hấp ở trẻ em thế nào: câu hỏi y học

Nên phòng ngừa bệnh đặc biệt là nơi có tỉ suất mắc cao; tuy nhiên, với tác dụng của vaccine RSV không chỉ ngăn ngừa

Nguy cơ nhiễm HIV: câu hỏi y học

Thuốc kháng ritrovirrus có hiệu quả ngăn ngừa lây HIV qua kim đâm nếu bộ gen ARN của virus chưa kết hợp vào bộ gen của kí chủ. Điều này được cho là xảy ra trong vòng 48h

Thở nông và mệt ở bệnh AIDS: câu hỏi y học

Như nhiễm parvovirus B19 ở hồng cầu non, nhiễm lâu dài có thể dẫn đến loạn sản và giảm dung tích hồng cầu kéo dài, với số lượng hồng cầu lưới thấp hay mất

Câu hỏi trắc nghiệm y học (12)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần năm chương tim và mạch máu, dịch tễ học tim mạch, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

Ung thư tế bào gan: câu hỏi y học

Ung thư tế bào gan là một dạng ung thư thường gặp trên khắp thế giới trong đó cao nhất ở Nam Á, gần xa mạc Sahara. Tuy nhiên tỷ lệ mắc bệnh ở châu Mỹ đang tăng lên

Xét nghiệm nào loại trừ chẩn đoán nhiễm HIV cấp: câu hỏi y học

Bệnh nhân điển hình không đủ kháng thể với virus để có phản ứng EIA dương tính, và được chẩn đoán HIV thường nhầm

Biến chứng cho trẻ khi mẹ nhiễm Chlamydia trachomatis: câu hỏi y học

Dị tật bẩm sinh mắc phải từ mẹ do bị nhiễm trong thai kì có thể dẫn đến một chuỗi biến chứng nào cho trẻ sơ sinh

Chẩn đoán tắc mạch do cholessterol?

Giảm nồng độ bổ thể trong máu bạch cầu ưa acid cũng có thể có, Kết quả phân tích nước tương không tương xứng với hoại tử ống thận cấp do không có trụ hạt

Cai rượu cấp: câu hỏi y học

Tác động qua lại giữa bệnh và dinh dưỡng rất phức tạp, vì thế, nhiều nghiên cứu lâm sàng và cận lâm sàng phản ánh cả bệnh nền và tình trạng dinh dưỡng

Đo áp lực mao mạch phổi bít chứng tỏ có bất thường nào?

Dấu hiệu này có thể thấy trong hở van 2 lá, ở bệnh nhân này, hở van 2 lá nặng lên trong gắng sức có thể so bệnh lý mạch vành kín đáo

Can thiệp nào không cần thiết cho giang mai: câu hỏi y học

Những cá nhân nhiễm giang mai có nguy cơ cao các bệnh lây qua đường tình dục khác như chlamydia và lậu cầu

Yếu tố gây nhiễm vi khuẩn lao hoạt động

Tiếp xúc với người nhiễm, mức độ thân mật và thời gian tiếp xúc, và môi trường nơi sự tiếp xúc xảy ra có nguye cơ nhiễm lao hoạt động

Nguyên nhân gây thiếu máu: câu hỏi y học

Hồng cầu lưới là một thành phần trong các xét nghiệm về thiếu máu. Có 2 sự hiệu chỉnh mà cần phải làm hồng cầu lưới để đánh giá sự đáp ứng của tủy xương với thiếu máu

Khối u di căn đến xương: câu hỏi y học

Ung thư di căn xương thường gặp hơn K xương nguyên phát. K phổi, tiền liệt tuyến, vú chiếm khoảng 80% các trường hợp di căn xương. Những khối u thận, bàng quang

Nguy cơ bị nhiễm bệnh do Clostridium difficile: câu hỏi y học

Điều này có thể bởi vì sự bao lấy colonize có thể cung cấp miễn dịch cho kí chủ hoặc ít độc hơn bệnh gây ra bởi strains

Hiểu rõ hơn về dịch cúm: câu hỏi y học

Dịch bùng phát gần đây không liên quan đến sự lây lan giữa người với người

Phác đồ nào hiệu quả nhất với Giardia: câu hỏi y học

Nhiễm Giardia được chẩn đoán dựa trên tìm thấy kháng nguyên kí sinh trùng, bào nang và thể tư dưỡng trong phân

Hướng điều trị bệnh nhân nữ 68 tuổi, suy tim thỉnh thoảng ngừng thở là gì?

Nghiên cứu giấc ngủ sẽ chứng minh hình ảnh kiểu thở này nhưng bệnh sử và khám lâm sàng ở bệnh nhân này điển hình

Kháng sinh thích hợp điều trị viêm tủy xương do blastomyces

Bệnh ngoài phổi nên luôn đươc điều trị, đặc biệt là nếu bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch.

Vi khuẩn gây khối u ở góc hàm: câu hỏi y học

Biểu hiện thường viêm mô tế bào vùng mặt, thường chảy dịch theo các ống xoang. Nhiễm thương lan rộng không theo vùng mô nào, và cấu trúc xương gần đó cũng có thể bị ảnh hưởng