- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?
A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.
B. Porphiryl cấp tính từng cơn.
C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.
D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).
E. Porphyrin variegate.
TRẢ LỜI
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.
Đáp án: D.
Bài viết cùng chuyên mục
Lựa chọn điều trị khối u: câu hỏi y học
U lympho Hodgkin có tiên lượng tốt hơn u không Hodgkin. Những bệnh nhân có những yếu tố tiên lượng tốt có thể được chữa khỏi bằng xạ trị đơn thuần, trong khi những bệnh nhân có nguy cơ cao
Vaccin human papillomavirus: câu hỏi y học
Thuốc chủng ngừa nên dùng ở trẻ em gái và phụ nữ trẻ trong độ tuổi từ 9 đến 26 với điều kiện là họ chưa có bằng chứng nhiễm với cả hai loại HPV 16 và 18 này
Câu hỏi trắc nghiệm y học (30)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Câu hỏi trắc nghiệm y học (9)
Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần ba chương tim và mạch máu, dịch tễ học tim mạch, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh
Chức năng thận hồi phục khi nào khi bí đái 2 ngày do u xơ tiền liệt tuyến?
Tiên lượng cho sự bình phục chức năng thận là rất tốt ở bệnh nhân tắc nghẽn cấp tính đường niệu hai bên, chẳng hạn như tắc nghẽn do phì đại tuyến tiền liệt
Biểu hiện trên điện tâm đồ hở chủ mãn tính là gì?
Điện thế thấp trên ECG thường gặp ở bệnh lý phổi tắc nghẽn, tràn dịch màng tim và thâm nhiễm màng tim
Vi khuẩn nào gây viêm phổi: câu hỏi y học
Huyết thanh chẩn đoán có thể giúp ích, tuy nhiên, chuyển đổi huyết thanh từ bệnh nguyên phát có thể mất tới 8 tuần
Điều trị thích hợp lao phổi ở bệnh nhân HIV
3 thuốc liên quan đến nguy cơ thất bại cao nếu dùng theo phác đồ chuẩn 6 tháng, nếu dùng cần đến tổng cộng 9 tháng
Tăng Canxi máu ở bệnh nhân ung thư: câu hỏi y học
Mặc dù hầu hết các trường hợp tăng canxi máu do bệnh ác tính là do khối u phá huy trực tiếp xương, tuy nhiên 80% các trường hợp như vậy là do khối u sản xuất một loại protein
Đặc trưng của nhiễm Babesia microti: câu hỏi y học
Hầu hết các ca bệnh babesia không được nhận diện vì thường bệnh chủ yếu không triệu chứng, 25 phần trăm ở người lớn hoặc có thể phân biệt với các bệnh sốt cấp tính tự giới hạn khác
Cấp cứu khó thở do u nhầy nhĩ trái: câu hỏi y học
Khám lâm sàng thấy bệnh nhân có hẹp van 2 lá, với tiếng thổi âm độ thấp khi đứng lên
Các bước điều trị bệnh thoái hóa dạng tinh bột là?
Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra
Thuốc nào điều trị ban đầu đau thắt ngực tối ưu?
Chất ức chế glycoprotein Iib, IIIa thường có lợi ích cho bệnh nhân có nguy cơ cao nhưng có thể không có ích cho bệnh nhân điều trị bảo tồn
Sốt sút cân trong nhiều tháng: câu hỏi y học
Đặc trưng của bệnh là tiền sử tiếp xúc với muỗi cát vào buổi tối hoặc xạm da khi khám lâm sàng. Sự đổi màu ở da thường chỉ thấy được ở giai đoạn cuối của bệnh
Sốt sau hóa trị: câu hỏi y học
Đa số các trường hợp bệnh nhiễm mà bệnh nhân có sốt và giảm bạch cầu kéo dai, một khi đã loại trừ nguyên nhân nhiễm khuẩn thì phải nghỉ đến nhiễm nấm Aspergillosis xâm lấn
Choáng váng ở bệnh nhân hẹp van động mạch chủ cần làm gì: câu hỏi y học
Hẹp động mạch hủ có thể không có triệu chứng trong nhiều năm, tuy nhiên một khi đã có triệu chứng thì phải chỉ định phẫu thuật ngay
Hội chứng viêm hô hấp cấp nặng: câu hỏi y học
Vào năm 2002, một đợt bùng phát của một bệnh toàn cơ thể nghiêm trọng, được đặt tên là hội chứng suy hô hấp cấp tính nặng, hay SARS, bắt đầu ở Trung Quốc
Viêm phổi do coccidioidomycosis khác viêm phổi cộng đồng: câu hỏi y học
Bạch cầu ái toan thường tăng trong nhiễm cấp coccidioidomycosis và nốt ban đỏ thường là đặc điểm da khá phổ biến
Biến chứng của lọc màng bụng bao gồm?
Việc tăng đường huyết có thể gây ra tăng Triglycerid máu đặc biệt là ở những bệnh nhân đái tháo đường
Bé vụng về và xanh xao: câu hỏi y học
Thiếu vitamin A vẫn còn là vấn đề ở trẻ em với chế độ ăn nghèo nàn kéo dài ở 1 số vùng thuộc Châu Á, Châu Phi, Trung Quốc. Trẻ bị khô mắt với bằng chứng là bị quáng gà
Biến chứng của giun đũa: câu hỏi y học
Bệnh cảnh lâm sàng thường liên quan đến sự di cư của ấu trùng lên phổi hay giun trưởng thành ở ruột. Hầu hết các biến chứng là do nhiễm một lượng lớn giun trong ruột dẫn đến tắc ruột non
Chỉ định nào khi viêm gan siêu vi C kèm cổ chướng và đau bụng: câu hỏi y học
Cơ chế bệnh sinh chưa được biết rõ, có thể liên quan đến nhiễm khuẩn huyết hay sự lan truyền qua thành ruột thường là chỉ một loại vi khuẩn
Kiểm tra nào cần thiết trước can thiệp hẹp van tim hai lá?
Không có bằng chứng chứng tỏ can thiệp sửa van 2 lá qua da lợi ích hơn phẫu thuật
Nguy cơ viêm vùng chậu: câu hỏi y học
Bệnh viêm nhiễm vùng chậu liên quan đến tiến triển của nhiễm âm đạo hay cổ tử cung đến tử cung và hoặc vời trứng
Xét nghiệm cần thiết cho chẩn đoán Norwalk: câu hỏi y học
Triệu chứng ban đầu xác định nhiễm Norwalk thường nghèo nàn, chủ yếu sử dụng kính hiển vi điện tử hay kính hiển vi điện tử miễn dịch. Sử dụng các kỹ thuật này
