- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?
A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.
B. Porphiryl cấp tính từng cơn.
C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.
D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).
E. Porphyrin variegate.
TRẢ LỜI
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.
Đáp án: D.
Bài viết cùng chuyên mục
Thiếu máu: câu hỏi y học
Trên tiêu bản máu ngoại vi thấy nhiều mảnh vỡ hồng cấu đa hình dạng, kích thước. Do sự có mặt của các vật thể lạ trong hệ tuần hoàn, hồng cầu có thể bị phá hủy
U đại tràng: câu hỏi y học
Hầu hết K đại trực tràng tiến triển từ polyp u tuyến. Chỉ có u tuyến là tổn thương tiền ác tính và chỉ có một phần nhỏ chúng sẽ chuyển thành ác tính.
Nguồi phát động rung nhĩ thường ở đâu?
Bất kỳ ổ bệnh nào trong nhĩ phải hay nhĩ trái đều có thể là vị trí vòng lại của 1 nhịp nhanh nhĩ cục bộ nào đó, bao gồm vòng van 2 lá và xoang vành
Tìm tác nhân nôn ỉa chảy: câu hỏi y học
Rotavirrus cũng là tác nhân tiêu chảy siêu vi phổ biến nhất ở trẻ em nhưng ít ở người lớn. Salmonella, shigella, và E. coli hiện diện nhiều ở đại tràng và gây triệu chứng toàn thân
Sau đột quỵ: câu hỏi y học
Hút khí quản gây nên ho và trào ngược dạ dày và gây bít lòng khí quản hiếm khi bảo vệ đối với hô hấp. Những biện pháp phòng chống có hiệu quả gồm: nằm đầu cao 30 độ
Câu hỏi trắc nghiệm y học (11)
Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần ba chương tác dụng thuốc, bao gồm chỉ định, chống chỉ định, tác dụng, tác dụng phụ, thận trọng. hướng dẫn cách dùng và liều dùng
Biểu hiện tim của thấp tim: câu hỏi y học
Các đợt sốt thấp khớp tái phát thường rất phổ biến trong 5 năm đầu tiên sau sanh sau khi chẩn đoán ban đầu. Dự phòng Penicillin nên dung ít nhất trong thời gian này
Câu hỏi trắc nghiệm y học (5)
Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương tiêu hóa, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh
Nhịp chậm xoang xẩy ra khi nào?
Một số bệnh nhiễm trùng có liên quan đến nhịp chậm xoang là thương hàn, brucellosis. Leptospirosis thường không có liên quan đến nhịp chậm xoang
Vi khuẩn nào gây viêm phổi: câu hỏi y học
Huyết thanh chẩn đoán có thể giúp ích, tuy nhiên, chuyển đổi huyết thanh từ bệnh nguyên phát có thể mất tới 8 tuần
Vi khuẩn gram âm kháng kháng sinh: câu hỏi y học
Sự phổ biến của việc phát triển vi khuẩn gram âm kháng thuốc do tình trạng sử dụng phổ biến cephalosporin thế hệ 3. Carbapenems nên được lựa chọn trước dòng khác thuốc này
Câu hỏi trắc nghiệm y học (34)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi bốn, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Gia tăng hormon: câu hỏi y học
Việc điều hòa của hầu hết hệ nội tiết bị rối loạn ở bệnh nhân biếng ăn. Vô kinh do vùng dưới đồi phản ánh sự giảm tiết GnRH. Lượng leptin huyết thanh giảm do giảm khối mô mỡ
Viêm phổi do coccidioidomycosis khác viêm phổi cộng đồng: câu hỏi y học
Bạch cầu ái toan thường tăng trong nhiễm cấp coccidioidomycosis và nốt ban đỏ thường là đặc điểm da khá phổ biến
Phân biệt nhiễm trùng huyết do Pseudomonas aeruginosa với nguyên nhân khác
Ecthyma gangrenosum là những sang thương dạng sát sẩn, hơi đỏ, đau và có dạng bản đồ tiến triển nhanh chóng
Câu hỏi trắc nghiệm y học (43)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Can thiệp thích hợp giang mai tái phát ở bệnh HIV: câu hỏi y học
Nếu dịch não tủy âm tính, điều trị lại với 3 liều penicillin tiêm bắp cho giai đoạn muộn của giang mai.
Bệnh nào liên quan với phình động mạch chủ ngực?
Các tình trạng viêm mạn tính như viêm động mạch Takayasu hay hội chứng Reiter, viêm cột sống dính khớp cũng có liên quan đến phình động mạch chủ
Khả năng nhiễm Candida albicans: câu hỏi y học
Tất cả các kim luồn cần phải gỡ bỏ để tránh bị bội nhiễm, và cần phải đánh giá viêm nội tâm mạc và viêm nội nhãn, đặt biệt ở bệnh nhân có mẫu cấy dương hay sốt liên tục
Kỹ thuật chẩn đoán K phổi: câu hỏi y học
Phương pháp chẩn đoán hình ảnh được sử dụng để phát hiện PE là CT scan. Đây là phương pháp chẩn đoán chính xác và, nếu bình thường an toàn để loại trừ PE
Câu hỏi trắc nghiệm y học (18)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Vi khuẩn gây viêm ống thông nối cấy ghép: câu hỏi y học
Sự hiện diện lympho trong dịch não tủy, gợi ý cùng một tác nhân, và những đặc điểm về triệu chứng bệnh nhân này giúp ít để chẩn đoán cũng như chỉ định điều trị
Tác nhân gây đau họng khó nuốt: câu hỏi y học
Các thương tổn để chẩn đoán viêm họng mụn nước, vốn gây ra bởi coxsackievirus A. Sang thương điển hình thường nốt tròn và rời rạc, giúp phân biệt với nhiễm nấm Candida
Tác nhân nào gây nổi ban ở da ở bệnh nhân HIV: câu hỏi y học
Bệnh nhân có nhiễm ngoài da từ một trong những loại mọc nhanh, có thể chẩn đoán dựa trên sinh thiết mô, nhuộm gram và cấy
Vi khuẩn nào vào vết thương nhanh chóng gây hoại tử tụt huyết áp
Eikenella và Haemophilus thường gặp phổ biến ở miệng của người nhưng không ở chó
