Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học

2018-01-19 12:01 PM
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?

A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.

B. Porphiryl cấp tính từng cơn.

C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.

D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).

E. Porphyrin variegate.

TRẢ LỜI

Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.

Đáp án: D.

Bài viết cùng chuyên mục

Nguyên nhân nào gây tiếng thổi tim ở bệnh nhân tiêm chích

Bệnh nhân này có triệu chứng lâm sàng của phù hợp với chẩn đoán rối loạn van động mạch chủ cấp tính do viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn

Đặc trưng của hội chứng ly giải khối u: câu hỏi y học

Những tế bào bị phá hủy sẽ giải phóng các sản phẩm bên trong tế bào như phosphat, kali, acid nhân dẫn đến tăng phosphat và acid uric máu

Khả năng nhiễm HIV: câu hỏi y học

HIV là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở một số nước đang phát triển. Những nổ lực nhằm giảm khả năng lây bao gồm tầm soát và điều trị các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục

Các bước điều trị bệnh thoái hóa dạng tinh bột là?

Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra

Lựa chọn can thiệp nào khi đau bụng dữ dội: câu hỏi y học

Bệnh nhân này chẩn đoán sơ bộ là nhiễm anisakiasis. Đây là tình trạng nhiễm trùng sơ sinh nơi mà người là vật chủ tình cờ

Thuốc nào không dự phòng nhiễm Pneumocystis: câu hỏi y học

Dapsone thường dùng để điều trị nhiễm Pneumocystis, lưu ý khả năng gây methemoglobin máu, thiếu máu tán huyết liên quan đến G6PD

Câu hỏi trắc nghiệm y học (39)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi chín, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Lựa chọn điều trị K phổi: câu hỏi y học

Hội chứng tĩnh mạch chủ trên là một biểu hiện của tắc nghẽn tĩnh mạch chủ trên với giảm nghiêm trọng lượng máu từ các tĩnh mạch đổ về từ đầu, cổ, và chi trên

Sốt sút cân trong nhiều tháng: câu hỏi y học

Đặc trưng của bệnh là tiền sử tiếp xúc với muỗi cát vào buổi tối hoặc xạm da khi khám lâm sàng. Sự đổi màu ở da thường chỉ thấy được ở giai đoạn cuối của bệnh

Tái nhiễm Clostridium difficile: câu hỏi y học

Kết quả kháng nguyên trong phân và độc tố dương tính ở những người có triệu chứng sẽ cải thiện sau khi điều trị sự xâm lấn, chứ không bệnh

Thiểu năng và lùn: câu hỏi y học

Đông như là nguyên nhân của thiểu năng sinh dục và lùn, Giảm sắc tố lông tóc cũng là 1 phần của hội chứng này, Thiếu máu nhược sắc có thể thấy trong rối loạn tăng hoặc giảm vitamin

Nguyên nhân gây thiếu máu: câu hỏi y học

Hồng cầu lưới là một thành phần trong các xét nghiệm về thiếu máu. Có 2 sự hiệu chỉnh mà cần phải làm hồng cầu lưới để đánh giá sự đáp ứng của tủy xương với thiếu máu

Câu hỏi trắc nghiệm y học (13)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần mười ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Sốt, ho, khạc đờm xanh: câu hỏi y học

Viêm nấm phổi phế quản dị ứng có bệnh cảnh hoàn toàn khác. Nó thường xảy ra ở bệnh nhân bị hen suyển hay xơ phổi. Biểu hiện đặc trưng bởi phản ứng dị ứng với những loài Aspergillus

Đặc trưng của nhiễm Babesia microti: câu hỏi y học

Hầu hết các ca bệnh babesia không được nhận diện vì thường bệnh chủ yếu không triệu chứng, 25 phần trăm ở người lớn hoặc có thể phân biệt với các bệnh sốt cấp tính tự giới hạn khác

Câu hỏi trắc nghiệm y học (53)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Nguyên nhân nào gây suy thận cấp sau truyền máu do mất máu?

Suy thận cấp với cặn nước tiểu có trụ hạt hoặc cặn vô định hình trong trường hợp không có bạch cầu, hồng cầu, bạch cầu ưa acid hoặc protein niệu

Dấu hiệu khối ở thực quản: câu hỏi y học

Mặc dù những khối ở thực quản và ung thư có thể dẫn đến khó nuốt nghiêm trọng nhưng phổ biến nhất là rối loạn khó nuốt thức ăn rắn mà tồi tệ đến mức khó nuốt cả các thức ăn lỏng

Động vật cắn: câu hỏi y học

Trong số các loài động vật thì vết cắn do mèo thường dễ gây viêm mô tế bào do nhiễm trùng sâu và thường có sự hiện diện của Pasteurella multicoda.

Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng chuyển hóa là gì?

Bệnh nhân có hội chứng chuyển hóa có nguy cơ bệnh lý cao như xơ vữa động mạch, đái tháo đường type II, bệnh lý mạch máu ngoại vi

Ra huyết trắng hôi: câu hỏi y học

Bệnh nhân này biểu hiện lâm sàng điển hình và soi kính hiển vi thấy nhiễm khuẩn âm đạo. Nhiễm khuẩn âm đạo gia tăng khả năng bị nhiễm HIV, herpes simplex virus

Nhu cầu năng lượng: câu hỏi y học

Những bệnh nhân với cân nặng ổn định, Năng lượng tiêu hao lúc nghỉ REE được tính nếu biết giới, cân nặng, mức độ hoạt động

Adenosin điều trị cho loại nhịp tim nhanh nào?

Bệnh nhân có nhịp nhanh thất có QRS rộng phức tạp hoặc hội chứng kích thích sớm nên được điều trị bằng các thuốc giảm tính tự động

Câu hỏi trắc nghiệm y học (48)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Tác nhân nào gây nổi ban ở da ở bệnh nhân HIV: câu hỏi y học

Bệnh nhân có nhiễm ngoài da từ một trong những loại mọc nhanh, có thể chẩn đoán dựa trên sinh thiết mô, nhuộm gram và cấy