Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học

2018-01-19 12:01 PM
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?

A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.

B. Porphiryl cấp tính từng cơn.

C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.

D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).

E. Porphyrin variegate.

TRẢ LỜI

Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.

Đáp án: D.

Bài viết cùng chuyên mục

Câu hỏi trắc nghiệm y học (52)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Nguyên nhân phổ biến nhất gây kích thích vùng dưới đồi bài tiết Vasopressin là gì?

Natri máu là thành phần chính ngoài tế bào và nồng độ thẩm thấu được quyết định chủ yếu bởi nồng độ Natri huyết tương

Tác dụng phụ của vitamin E: câu hỏi y học

Thừa vitamin E không liên quan với tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch. Bệnh thần kinh ngoại biên và bệnh sắc tố võng mạc có thể thấy ở thiếu vitamin E

Câu hỏi trắc nghiệm y học (13)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần mười ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Sốt lơ mơ ở bệnh nhân HIV tiêm chích: câu hỏi y học

Bệnh nhân này đang nhiễm trùng huyết nặng ở mức tối thiểu và rất có khả năng bị abscess ngoài màng cứng chèn ép tủy sống của anh ta

Nguyên nhân nào gây hở van tim ba lá?

Các nguyên nhân khác gây ra hở van 3 lá gồm bệnh lý carcinoid tại tim, xơ hóa nội mạc, ống nhĩ thất chung, và chủ nhịp ở thất phải

Câu hỏi trắc nghiệm y học (22)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Áp lực mạch phổi biến đổi thế nào trong chèn ép tim cấp?

Tĩnh mạch cổ nổi, sóng x cao điển hình, sóng y xuống bất thường, ngược hẳn với bệnh nhân viêm màng ngoài tim co thắt

Chỉ số nào trên điện tim chỉ ra phì đại thất trái?

Chuyển đạo ngoại biên aVR có giá trị âm vì vecto khử cực thất hướng xuống dưới và sang bên trái

Bệnh nào liên quan với phình động mạch chủ ngực?

Các tình trạng viêm mạn tính như viêm động mạch Takayasu hay hội chứng Reiter, viêm cột sống dính khớp cũng có liên quan đến phình động mạch chủ

Mạch đảo xẩy ra khi nào?

Trong các bệnh lý nặng như COPD nặng, chèn ép tim, hay tắc tĩnh mạch chủ trên cũng có thể có hiện tượng huyết áp tâm thu chỉ giảm ít hơn 10mmHg.

Trị liệu nào cho bệnh nhân đái tháo đường kèm rối loạn lipid máu?

Mặc dù kiểm soát chặt chẽ đường huyết làm giảm các biến chứng vi mạch trong bệnh đái tháo đường, nhưng lợi ích trong giảm nhồi máu cơ tim và đột quỵ ít hơn

U đau tinh hoàn: câu hỏi y học

K tinh hoàn thường xuất hiện trong thời điểm 20 đến 30 tuổi. Việc điều trị phụ thuộc vào giải phẫu bệnh và giai đoạn bệnh. U tế bào mầm được chia thành u tinh seminoma và không seminoma

Phòng ngừa ung thư: câu hỏi y học

Những loại thuốc sử dụng bao gồm các thuốc nguồn gốc tự nhiên hoặc tổng hợp để ức chế, ngăn chặn, đề phòng nguy cơ ung thư trước khi có sự phát triển thành ác tính

Câu hỏi trắc nghiệm y học (30)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Thay đổi nào trên điện tâm đồ khi Kali máu tăng?

Sóng U cao thường gặp trong hạ Kali máu, khoảng ST kéo dài thường gặp trong hạ canxi máu

Bệnh nhân nam 52 tuổi đau ngực tụt huyết áp cần điều trị gì?

Điều trị đầu tay ở các bệnh nhân nhồi máu cơ tim là nitroglycerin và chẹn beta nhưng ở bệnh nhân này chống chỉ định và đang tụt huyết áp

Câu hỏi trắc nghiệm y học (23)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Khi nào chỉ định ghép tim?

Chẩn đoán này nên được chú ý với những người Trung hay Nam mỹ, với biểu hiện bệnh cơ tim có dẫn truyền chậm

Bệnh nào gắn với hình ảnh điệm tâm đồ này?

ECG cho thấy trục phải, điện thế thấp, đây là những thay đổi điển hình trong khí phế thũng, khi mà các phế nang giãn, chứa đầy khí đẩy cơ hoành xuống.

Nhiễm nấm nào không thể xét nghiệm máu hay nước tiểu: câu hỏi y học

Để chẩn đoán xác định tình trạng nhiễm nấm xâm lấm thường dựa vào kết quả mô học chứng minh có sự xâm lấn của nấm ở vùng viêm

Yếu tố nào thúc đẩy đau thắt ngực: câu hỏi y học

Nguồn cung oxy đầy đủ yêu cầu phải có nồng độ oxy hít vào đủ, chức năng phổi bình thường, nồng độ.

Lưu ý điều trị nhiễm Aspergilus: câu hỏi y học

Voriconazole là một thuốc kháng nấm nhóm azole với phổ hoạt động rộng hơn so với fluconazole trong việc chống lại các chủng Candida

Sau đột quỵ: câu hỏi y học

Hút khí quản gây nên ho và trào ngược dạ dày và gây bít lòng khí quản hiếm khi bảo vệ đối với hô hấp. Những biện pháp phòng chống có hiệu quả gồm: nằm đầu cao 30 độ

Nguyên nhân chủ yếu gây tiêu chảy: câu hỏi y học

Campylobacter thường phổ biến hơn ở Châu Á và mùa đông ở vùng cận nhiệt đới. Giardia liên quan đến nguồn nước cung cấp bị ô nhiễm và ở những người cắm trại uống nước suối