- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?
A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.
B. Porphiryl cấp tính từng cơn.
C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.
D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).
E. Porphyrin variegate.
TRẢ LỜI
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.
Đáp án: D.
Bài viết cùng chuyên mục
Xử trí ban đầu thích hợp cho bệnh nhân HIV bội nhiễm phổi?
Đặt máy tạo nhịp tạm thời không được chỉ định khi bệnh nhân vẫn tỉnh táo và các nguyên nhân có thể hồi phục chưa được điều trị
Câu hỏi trắc nghiệm y học (38)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Đau ngực người già kèm hạ huyết áp nghĩ đến bệnh gì?
Bệnh nhân này có nhồi máu thất phải, triệu chứng ở bệnh nhân này có nhịp chậm, shock tim, áp lực thất trái và áp lực động mạch phổi thấp
Biến chứng của lọc màng bụng bao gồm?
Việc tăng đường huyết có thể gây ra tăng Triglycerid máu đặc biệt là ở những bệnh nhân đái tháo đường
Bệnh bạch cầu cấp: câu hỏi y học
Những biến chứng của hội chứng thông qua bởi tăng độ nhớt, khối u gây ra giảm các dòng tế bào máu, và sự xâm nhập của tế bào ung thư nguyên phát, gây chảy máu
Ung thư thực quản: câu hỏi y học
Ở Mỹ, K thực quản là K biểu mô tế bào vảy hoặc K tuyến. K thực quản là loại ung thư chết người, tỷ lệ tử vong cao không quan tâm đến đó là dạng tế bào nào
Tác nhân nào gây ho sốt đau đầu: câu hỏi y học
Mycoplasma pneumoniae là tác nhân phổ biến gây viêm phổi và biểu hiện giống như triệu chứng đường hô hấp nhẹ
Câu hỏi trắc nghiệm y học (40)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Lựa chọn điều trị HIV chưa kháng thuốc: câu hỏi y học
Ức chế sự sao chép của HIV với sự kết hợp ART đặt nền tảng cơ sở cho việc quản lý bệnh nhân nhiễm HIV
Tác dụng phụ của vitamin E: câu hỏi y học
Thừa vitamin E không liên quan với tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch. Bệnh thần kinh ngoại biên và bệnh sắc tố võng mạc có thể thấy ở thiếu vitamin E
Tác nhân gây abscess cơ ở bệnh nhân đái đường: câu hỏi y học
Bệnh nhân này bị viêm cơ mủ một bệnh ngoài da và người bệnh bị suy giảm miễn dịch như là ở người bị đái tháo đường kiểm soát kém hay AIDS
Cơn thiếu máu cơ tim: câu hỏi y học
Bệnh nhân này có cấy máu âm tính với viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, khó có thể xác định bệnh nhân có bằng chứng viêm nội tâm mạc nhiễm trùng
Làm gì khi người già ho khạc đàm và mệt mỏi: câu hỏi y học
Bệnh nhân với bệnh phổi nền, như bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính hay xơ nang phổi hoặc tiền căn lao phổi nên điều trị kháng sinh
Mục tiêu điều trị nghẽn mạch phổi: câu hỏi y học
Tất cả những quyết định đòi hỏi cân bằng giữa nguy cơ tái phát hoặc các di chứng lâu dài với nguy cơ chảy máu cũng như sở thích của bệnh nhân
Sử dụng vitamin: câu hỏi y học
Ước lượng nhu cầu trung bình là tổng lượng chất dinh dưỡng ước lượng tương ứng với một nửa nhóm người đặc hiệu về tuổi và giới, Nó không hữu dụng trên lâm sàng
Virus ái tính tế bào lympho T: câu hỏi y học
Liệt hai chi dưới là bệnh lý nơ ron vận động với khởi phát yếu cơ, cứng cơ chi dưới, tiểu không tự chủ, và thậm chí lên tới tủy ngực, dẫn nằm liệt giường ở 2/3 bệnh nhân sau 10 năm
Đông máu rải rác nội mạch ở bệnh gan mãn: câu hỏi y học
Chẩn đoán phân biệt giữa DIC và bệnh gan giai đoạn cuối là sự thách thức đối với bác sĩ. Cả hai tình trạng này đều có các kết quả xét nghiệm
Lựa chọn điều trị Leucemi kinh dòng tủy: câu hỏi y học
Leukopheresis được sử dụng để kiểm soát số lượng bạch cầu khi bệnh nhân đang có các biến chứng như suy hô hấp hoặc thiếu máu não cục bộ liên quan đến tình trạng tăng bạch cầu
Lựa chọn can thiệp nào khi đau bụng dữ dội: câu hỏi y học
Bệnh nhân này chẩn đoán sơ bộ là nhiễm anisakiasis. Đây là tình trạng nhiễm trùng sơ sinh nơi mà người là vật chủ tình cờ
Tác nhân nào gây tiểu buốt ở phụ nữ: câu hỏi y học
Candida thường cư trú ở đường niệu dục ở bệnh nhân khỏe mạnh và hiếm khi gây nhiễm
Viêm thanh quản dùng kháng sinh nào
Nhìn chung, bệnh viêm thanh thiệt thường là bệnh ở trẻ em nhưng hiện nay cũng đang gia tăng ở người lớn
Chẩn đoán tụ máu tái phát: câu hỏi y học
Bệnh nhân này có rối loạn về đông máu được đặc trưng bởi chảy máu tái phát ở các khoang với những tính chất đặc trưng gợi ý di truyền lặn hoặc di truyền liên kết nhiễm sắc thể X
Thuốc nào điều trị ban đầu đau thắt ngực tối ưu?
Chất ức chế glycoprotein Iib, IIIa thường có lợi ích cho bệnh nhân có nguy cơ cao nhưng có thể không có ích cho bệnh nhân điều trị bảo tồn
Chăm sóc thích hợp bệnh nhân bị lao hang
Nếu bệnh nhân được cho rằng bị lao phổi, điều trị khởi đầu bao gồm theo phác đồ chống lao
Câu hỏi trắc nghiệm y học (39)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi chín, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
