Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học

2018-01-19 12:01 PM
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?

A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.

B. Porphiryl cấp tính từng cơn.

C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.

D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).

E. Porphyrin variegate.

TRẢ LỜI

Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.

Đáp án: D.

Bài viết cùng chuyên mục

Vi khuẩn gây khối u ở góc hàm: câu hỏi y học

Biểu hiện thường viêm mô tế bào vùng mặt, thường chảy dịch theo các ống xoang. Nhiễm thương lan rộng không theo vùng mô nào, và cấu trúc xương gần đó cũng có thể bị ảnh hưởng

Vi rút nào thường gây viêm hô hấp trẻ em: câu hỏi y học

Enteroviruses có thể gây bệnh cảnh sốt ở nhiều mức độ khác nhau và hiếm khi gây nhiễm đường hô hấp trên

Tiêu chảy phân nước: câu hỏi y học

Không cần phải điều trị khi bệnh này xảy ram và điều trị xa hơn là không cần thiết. Clostridium spp hiếm gây viêm nội tâm mạc vì tình trạng đông máu nội mạch lan tỏa và chết xảy ra nhanh chóng

Xét nghiệm chẩn đoán viêm phổi do Legionella: câu hỏi y học

Kháng nguyên Legionella trong nước tiểu xuất hiện sau 3 ngày khi bắt đầu triệu chứng và duy trì tới 2 tháng sau đó. Nó không bị ảnh hưởng bởi sử dụng kháng sinh

Tái nhiễm Clostridium difficile: câu hỏi y học

Kết quả kháng nguyên trong phân và độc tố dương tính ở những người có triệu chứng sẽ cải thiện sau khi điều trị sự xâm lấn, chứ không bệnh

Mạch đảo xẩy ra khi nào?

Trong các bệnh lý nặng như COPD nặng, chèn ép tim, hay tắc tĩnh mạch chủ trên cũng có thể có hiện tượng huyết áp tâm thu chỉ giảm ít hơn 10mmHg.

Câu hỏi trắc nghiệm y học (52)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Phương thức nào xác định nguyên nhân gây ngất?

Bệnh nhân này có biểu hiện của hội chứng xoang cảnh nhạy cảm, trong đó receptor xoang cảnh nhạy cảm với áp lực mạch máu

Hội chứng pellagra: câu hỏi y học

Viêm âm đạo và viêm thực quản cũng có thể gặp. Viêm da, tiêu chảy, sa sút trí tuệ dẫn đến tử vong. Rối loạn chuyển hóa mỡ không phải là triệu chứng của hội chứng pellagra

Biếng ăn tâm thần: câu hỏi y học

Dựa trên hướng dẫn thực hành của hiệp hội tâm thần Hoa Kỳ, điều trị nội trú được đặt ra cho những bệnh nhân cân nặng dưới 75 phần trăm cân nặng mong đợi theo tuổi và chiều cao

Vaccin human papillomavirus: câu hỏi y học

Thuốc chủng ngừa nên dùng ở trẻ em gái và phụ nữ trẻ trong độ tuổi từ 9 đến 26 với điều kiện là họ chưa có bằng chứng nhiễm với cả hai loại HPV 16 và 18 này

Thay đổi phác đồ điều trị chống huyết khối nhiễm trùng: câu hỏi y học

Sử dụng daptomycine hay linezolid để thay thế vancomycin trong viêm nội tâm mạc bên trái với chủng MRSA được khuyến cáo

Biến chứng nào xẩy ra ngày đầu sau mổ viêm nội tâm mạc: câu hỏi y học

Hở van động mạch chủ cấp kèm đóng sớm van 2 lá cần phải phẫu thuật ngay lập tức

Sốt, ho, khạc đờm xanh: câu hỏi y học

Viêm nấm phổi phế quản dị ứng có bệnh cảnh hoàn toàn khác. Nó thường xảy ra ở bệnh nhân bị hen suyển hay xơ phổi. Biểu hiện đặc trưng bởi phản ứng dị ứng với những loài Aspergillus

Câu hỏi trắc nghiệm y học (16)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười sáu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Can thiệp nào với tiêu cơ vân cấp: câu hỏi y học

Truyền dịch và lợi tiểu được chỉ định trong trường hợp này, lọc máu nhân tạo hiếm khi được chỉ định, mà chỉ định trong tăng Kali máu

Vaccine và nguy cơ gây bệnh tự kỉ: câu hỏi y học

Vaccine có tác động tích cực đến sức khỏe thế giới với sự biến mất gần như nhiều bệnh nhiễm trùng ở các nước đã phát triển như kết quả của tiêm chủng đại chúng

Câu hỏi trắc nghiệm y học (55)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi năm, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc.

Câu hỏi trắc nghiệm y học (43)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Bệnh nhân nam 52 tuổi đau ngực tụt huyết áp cần điều trị gì?

Điều trị đầu tay ở các bệnh nhân nhồi máu cơ tim là nitroglycerin và chẹn beta nhưng ở bệnh nhân này chống chỉ định và đang tụt huyết áp

Thanh niên 22 tuổi ngất do bóng đập vào ngực xẩy ra do nguyên nhân nào?

Rối loạn nhịp do chấn thương xảy ra thường do chấn thương vào thành ngực gây ra rối loạn nhịp có thể gây tử vong, hầu hết là rung thất

Tái phát nhiễm herpes simplex virus: câu hỏi y học

Nhiễm herpes sinh dục nguyên phát do HSV 2 đặc trưng bởi sốt, đau đầu, mệt mỏi, nổi hạch bẹn và tổn thương sinh dục nhiều mức độ. Bệnh thường ở cổ tử cung và niệu đạo đối với nữ

Nên làm gì khi ngộ độc thức ăn: câu hỏi y học

Đây là bệnh do độc tố trung gian gây bệnh xảy ra khi bào tử phát triển sau kho đun sôi

Làm gì khi suy giảm chức năng nhận thức và hành vi: câu hỏi y học

Khám thần kinh để đánh giá về sức cơ, cảm giác, chức năng tiểu não và dây thần kinh sọ không lưu ý gì

Tiêu chảy sốt sụt cân ở bệnh nhân HIV: câu hỏi y học

Tiêu chảy thường lẫn máu nhưng cũng có thể chỉ toàn nước. Đánh giá ban đầu nên làm soi phân để loại trừ kí sinh trùng khác hay nhiễm khuẩn gây tiêu chảy ở bệnh nhân AIDS