Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học

2018-01-19 12:01 PM
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?

A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.

B. Porphiryl cấp tính từng cơn.

C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.

D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).

E. Porphyrin variegate.

TRẢ LỜI

Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.

Đáp án: D.

Bài viết cùng chuyên mục

Chỉ định điều trị bóc tách động mạch bằng nội khoa khi nào?

Chỉ định can thiệp ở tách động mạch chủ xuống cấp tính bao gồm tắc nhánh chính của động mạch chủ với triệu chứng lâm sàng

Adenosin điều trị cho loại nhịp tim nhanh nào?

Bệnh nhân có nhịp nhanh thất có QRS rộng phức tạp hoặc hội chứng kích thích sớm nên được điều trị bằng các thuốc giảm tính tự động

Lựa chọn điều trị HIV chưa kháng thuốc: câu hỏi y học

Ức chế sự sao chép của HIV với sự kết hợp ART đặt nền tảng cơ sở cho việc quản lý bệnh nhân nhiễm HIV

Khả năng nhiễm Candida albicans: câu hỏi y học

Tất cả các kim luồn cần phải gỡ bỏ để tránh bị bội nhiễm, và cần phải đánh giá viêm nội tâm mạc và viêm nội nhãn, đặt biệt ở bệnh nhân có mẫu cấy dương hay sốt liên tục

Nguy cơ nhiễm HIV: câu hỏi y học

Thuốc kháng ritrovirrus có hiệu quả ngăn ngừa lây HIV qua kim đâm nếu bộ gen ARN của virus chưa kết hợp vào bộ gen của kí chủ. Điều này được cho là xảy ra trong vòng 48h

Tình trạng vàng da: câu hỏi y học

Bệnh nhân này đang có vàng da, không đau, phân bạc màu. Siêu âm vùng hạ sườn phải không thấy túi mật từ đó gợi ý túi mật xẹp. Thêm vào đó có giãn đường mật trong gan

Xét nghiệm nào loại trừ chẩn đoán nhiễm HIV cấp: câu hỏi y học

Bệnh nhân điển hình không đủ kháng thể với virus để có phản ứng EIA dương tính, và được chẩn đoán HIV thường nhầm

Tình trạng nào gây ứ nước thận hai bên?

Ứ nước thận và niệu quản hai bên gợi ý một triệu chứng khác của tắc nghẽn cơ học tại chỗ hoặc ở dưới đoạn nối niệu quản-bàng quang

Chỉ định và chống chỉ định điều trị fondaparinux: câu hỏi y học

Gần đây, fondaparinux được chấp nhận sử dụng trong dự phòng bệnh huyết khối thuyên tắc tĩnh mạch sau phẫu thuật thông thường và chỉnh hình

Không rõ tình trạng tiêm phòng uốn ván, bị động vật cắn nên làm gì: câu hỏi y học

Bệnh nhân bị cắn bởi một thành viên của một loài được biết rằng có mang mầm bệnh dại ở vùng mà bệnh dại lưu hành

Khả năng nhiễm HIV: câu hỏi y học

HIV là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở một số nước đang phát triển. Những nổ lực nhằm giảm khả năng lây bao gồm tầm soát và điều trị các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục

Bệnh lây truyền nào trước đây không có: câu hỏi y học

Tất cả danh sách các bệnh nhiễm STI đều bùng phát trở lại ở Bắc Mỹ và Châu Âu kể từ năm 1996

Thay đổi nào trên điện tâm đồ khi Kali máu tăng?

Sóng U cao thường gặp trong hạ Kali máu, khoảng ST kéo dài thường gặp trong hạ canxi máu

Suy tim độ nào khi bước chân lên ô tô gây khó thở?

Bệnh nhân này có triệu chứng khi gắng sức nhẹ nhưng bình thường khi nghỉ nên được phân loại NYHA III

Đau ngực xuất hiện lúc nghỉ: câu hỏi y học

Chẩn đoán thích hợp nhất ở bệnh nhân này là giảm tiểu cầu do heparin, và heparin nên được ngừng sử dụng ngay lập tức trong khi tiếp tục chống đông bằng cách ức chế trực tiếp

Tự kiểm tra tuyến vú: câu hỏi y học

Mặc dù tỷ lệ tử vong không giảm đi khi được phát hiện nhờ tự khám tuyến vú, kích thước khối u được phát hiện bởi bệnh nhân ngày càng nhỏ hơn kể từ năm 1990

Đặc trưng nào là của nhiễm virus đường ruột: câu hỏi y học

Enteroviruses là virus chứa chuỗi đơn RNA nhân lên trong dạ dày ruột, nhưng hiếm gây ra bệnh dạ dày ruột

Bệnh Porphirin: câu hỏi y học

Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da, thường đơn phát

Dấu hiệu khối ở thực quản: câu hỏi y học

Mặc dù những khối ở thực quản và ung thư có thể dẫn đến khó nuốt nghiêm trọng nhưng phổ biến nhất là rối loạn khó nuốt thức ăn rắn mà tồi tệ đến mức khó nuốt cả các thức ăn lỏng

U đau tinh hoàn: câu hỏi y học

K tinh hoàn thường xuất hiện trong thời điểm 20 đến 30 tuổi. Việc điều trị phụ thuộc vào giải phẫu bệnh và giai đoạn bệnh. U tế bào mầm được chia thành u tinh seminoma và không seminoma

Viêm tụy cấp suy thận: câu hỏi y học

Trước kia, để ruột nghỉ ngơi quan trọng trong điều trị. Tuy nhiên, giá trị của việc thêm 1 lượng nhỏ dinh dưỡng đường ruột cũng được chấp nhận rộng rãi

Virus ái tính tế bào lympho T: câu hỏi y học

Liệt hai chi dưới là bệnh lý nơ ron vận động với khởi phát yếu cơ, cứng cơ chi dưới, tiểu không tự chủ, và thậm chí lên tới tủy ngực, dẫn nằm liệt giường ở 2/3 bệnh nhân sau 10 năm

Chẩn đoán tốt nhất cho bệnh nhân nam 38 tuổi lần đầu đau ngực là gì?

Ở bệnh nhân trẻ, không có yếu tố nguy cơ, bệnh sử không điển hình thì bệnh lý mạch vành ít được nghĩ đến

Vi khuẩn gây viêm ống thông nối cấy ghép: câu hỏi y học

Sự hiện diện lympho trong dịch não tủy, gợi ý cùng một tác nhân, và những đặc điểm về triệu chứng bệnh nhân này giúp ít để chẩn đoán cũng như chỉ định điều trị

Câu hỏi trắc nghiệm y học (18)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc