Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học

2018-01-19 12:01 PM
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?

A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.

B. Porphiryl cấp tính từng cơn.

C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.

D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).

E. Porphyrin variegate.

TRẢ LỜI

Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.

Đáp án: D.

Bài viết cùng chuyên mục

Kháng sinh kháng myobacteria: câu hỏi y học

Streptomycin là một aminoglycosidc để điều trị bổ sung trong phác đồ 1 chống Mycobacteriion tuberculosis, M. marinum, và M. kansasii. Nó chỉ có ở dạng tiêm bắp hay tiêm mạch

Chẩn đoán tụ máu tái phát: câu hỏi y học

Bệnh nhân này có rối loạn về đông máu được đặc trưng bởi chảy máu tái phát ở các khoang với những tính chất đặc trưng gợi ý di truyền lặn hoặc di truyền liên kết nhiễm sắc thể X

Vi rút nào thường gây viêm hô hấp trẻ em: câu hỏi y học

Enteroviruses có thể gây bệnh cảnh sốt ở nhiều mức độ khác nhau và hiếm khi gây nhiễm đường hô hấp trên

Rung nhĩ có triệu chứng hay gặp ở bệnh nào?

Trong rung nhĩ, nhĩ co không hiệu quả dẫn đến làm thất trái kỳ tâm trương lâu đầy, sự không hiệu quả của nhĩ co còn làm tăng áp lực nhĩ, gây phù phổi

Câu hỏi trắc nghiệm y học (3)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương thận tiết niệu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

Bệnh gan do Schistosoma mansoni có triệu chứng gì: câu hỏi y học

Schistosoma mansoni ở gan gây xơ gan do tắc tĩnh mạch do xơ hóa quanh khoảng cửa nhưng thường ít gây tổn thương tế bào gan

Suy tim độ II nên dùng thuốc nào thêm khi phối hợp ACE và chẹn beta?

Isosorbide dinitrate, hydralazine kết hợp được chứng minh làm giả tỷ lệ tử vong và nhập viện ở bệnh nhân Mỹ Phi có chức năng thất trái giảm

Xét nghiệm chẩn đoán loại trừ suy tim: câu hỏi y học

Bệnh nhân này biểu hiện với các triệu chứng kinh điển của suy tim phải, chẩn đoán phân biệt bao gồm bệnh lý mao mạch phổi, bệnh co tim hạn chế

Xuất huyết tiêu hóa nghiện rượu: câu hỏi y học

Thiếu niacin gây bệnh pellagra, với đặc tính viêm lưỡi và nhiễm sắc tố, ban trên da đặc biệt thấy rõ ở những vùng phơi bày ánh sáng

Dấu hiệu nhiễm Plasmodium falciparum nặng: câu hỏi y học

Suy thận cấp và thiếu máu tán huyết thường kèm nhiễm nặng và cũng có thể do chẩn đoán trễ, cần có chỉ định lọc máu

Khả năng nhiễm Candida albicans: câu hỏi y học

Tất cả các kim luồn cần phải gỡ bỏ để tránh bị bội nhiễm, và cần phải đánh giá viêm nội tâm mạc và viêm nội nhãn, đặt biệt ở bệnh nhân có mẫu cấy dương hay sốt liên tục

Tác nhân nào gây tiểu buốt ở phụ nữ: câu hỏi y học

Candida thường cư trú ở đường niệu dục ở bệnh nhân khỏe mạnh và hiếm khi gây nhiễm

Nguyên nhân nào gây hở van tim ba lá?

Các nguyên nhân khác gây ra hở van 3 lá gồm bệnh lý carcinoid tại tim, xơ hóa nội mạc, ống nhĩ thất chung, và chủ nhịp ở thất phải

Dấu hiệu có thể loại trừ bệnh sốt rét: câu hỏi y học

Tất cả khách du lịch hay người nhập cư có sốt, vừa trở về từ vùng dịch tễ sốt rét cần phải xét nghiệm kí sinh trung sốt rét

Huyết khối tĩnh mạch sau viêm phổi: câu hỏi y học

Hiện tại bệnh nhân được tiêm mạch piperacillin/tazobactam và tobramycin qua catheter, warfarin, lisinopril, hydrochlorothiazide và metoprolol. Cận lâm sàng sáng nay cho thấy INR 8.2

Câu hỏi trắc nghiệm y học (37)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Nguyên nhân tiếng thổi tim giữa tâm thu không lan là gì?

Các tiếng thổi bên phải, trừ tiếng click tống máu do hẹp động mạch phổi, thường tăng trong kỳ hít vào

Xét nghiệm nào tốt nhất chẩn đoán tăng huyết áp thứ phát nặng?

Các triệu chứng xảy ra chu kỳ và có tình trạng bệnh lý xương có tăng huyết áp thường là do u tủy thượng thận

Điều trị ung thư: câu hỏi y học

Những phức hợp chelat trong tế bào hoặc liposomal trong hóa trị có thể đề phòng độc tính với tim nhưng tác động của chúng trong điều trị không rõ ràng

Ra mủ niệu đạo: câu hỏi y học

Nếu có chảy mủ đục từ niệu đạo, chúng nên được gởi làm xét nghiện xác định và cho việc theo dõi tiến trình điều trị, cũng như những bệnh di chuyển nêu trên

Sử dụng tế bào gốc: câu hỏi y học

Bất kể nguồn gốc của những tế bào sử dụng trong chiến lược hồi phục tế bào, một số các vấn đề đặc thù hay không đặc thù phải được giải quyết trước khi ứng dụng thành công trong lâm sàng

Những bệnh nào hay gây ra nhịp nhanh thất?

Nhịp nhanh trên thất thường xảy ra cùng bệnh lý thiếu máu cơ tim, ở đó thường có sẹo hóa cơ tim gây ra hiệu ứng nhịp nhanh do vòng lại

Nhiễm nấm khi điều trị kháng sinh: câu hỏi y học

Viêm phổi do nấm hay abscess phổi do nấm rất hiếm gặp và không giống như ở bệnh nhân này

Loại kháng sinh nào thích hợp để dự phòng các bệnh nhiễm ở người du lịch

Bệnh cúm có thể xảy ra quanh năm ở vùng nhiệt đới và thường phổ biến ở người đi du lịch nhiễm từ vaccine phòng ngừa

Choáng váng ở bệnh nhân hẹp van động mạch chủ cần làm gì: câu hỏi y học

Hẹp động mạch hủ có thể không có triệu chứng trong nhiều năm, tuy nhiên một khi đã có triệu chứng thì phải chỉ định phẫu thuật ngay