- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?
A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.
B. Porphiryl cấp tính từng cơn.
C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.
D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).
E. Porphyrin variegate.
TRẢ LỜI
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.
Đáp án: D.
Bài viết cùng chuyên mục
Lựa chọn điều trị loạn sản tủy: câu hỏi y học
Không có các loại thuốc hoặc độc chất nào được sử dụng mà gây ra đàn áp tủy, rất có thể là bệnh nhân có tổn thương qua trung gian miễn dịch. Những yếu tố sinh trưởng không có hiệu quả trong giảm sản tủy
Huyết áp kẹt phù hợp với bệnh cảnh lâm sàng nào?
Tim lớn nhiều mức độ khác nhau, và cá dấu hiệu ứ huyết có thể thấy ở những bệnh nhân có buồng tim giãn, phụ thuộc vào thời gian bị bệnh của bệnh nhân
Làm gì khi người già ho khạc đàm và mệt mỏi: câu hỏi y học
Bệnh nhân với bệnh phổi nền, như bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính hay xơ nang phổi hoặc tiền căn lao phổi nên điều trị kháng sinh
Thiểu năng và lùn: câu hỏi y học
Đông như là nguyên nhân của thiểu năng sinh dục và lùn, Giảm sắc tố lông tóc cũng là 1 phần của hội chứng này, Thiếu máu nhược sắc có thể thấy trong rối loạn tăng hoặc giảm vitamin
Lựa chọn nào để điều trị phình động mạch chủ?
Chẹn beta giao cảm được khuyến cáo bởi vì giảm co bóp cơ tim, làm giảm sức ép lên thành động mạch chủ, giảm tiến triển của bệnh
Suy tim độ II nên dùng thuốc nào thêm khi phối hợp ACE và chẹn beta?
Isosorbide dinitrate, hydralazine kết hợp được chứng minh làm giả tỷ lệ tử vong và nhập viện ở bệnh nhân Mỹ Phi có chức năng thất trái giảm
Chọn kháng sinh điều trị Legionella: câu hỏi y học
Mặc dù có điều trị kháng sinh, nhưng viêm phổi do tất cả các nguyên nhân vẫn chiếm tỉ lệ tử vong cao ở Hoa Kỳ. Tỷ lệ tử vong của bệnh viêm phổi do Legionella thay đổi
Tăng Canxi máu ở bệnh nhân ung thư: câu hỏi y học
Mặc dù hầu hết các trường hợp tăng canxi máu do bệnh ác tính là do khối u phá huy trực tiếp xương, tuy nhiên 80% các trường hợp như vậy là do khối u sản xuất một loại protein
Ai có nguy cơ nhiễm Aspergillus phổi xâm lấn: câu hỏi y học
Bệnh nhân HIV hiếm khi nhiễm Aspergillus xâm lấn, và nếu họ bị thì có thể do tình trạng giảm bạch cầu và/hoặc tiến triển của bệnh
Nguyên nhân nào gây tiếng thổi tim giữa tâm thu?
Trong tắc nghẽn ở bệnh lý cơ tim phì đại, các nghiệm pháp làm tăng khối lượng dòng máu bị nghẽn làm tăng cường độ tiếng thổi
Tiêu chuẩn chẩn đoán viêm nội tâm mạc nhiễm trùng: câu hỏi y học
Với 3 tiêu chuẩn phụ và không có tiêu chuẩn chính mô tả ở trên, bệnh nhân có được xem có khả năng viêm nội tâm mạc nhiễm trùng và việc còn lại là tìm bằng chứng để loại trừ bệnh này
Bệnh lý nào gây nguy cơ cao đột quỵ ở bệnh nhân rung nhĩ?
Rung nhĩ đặc trưng bằng rối loạn hoạt động của nhĩ kết hợp với hoạt động không đều của thất do xung động của nhĩ truyền xuống
Tác nhân nào gây thoái hóa thần kinh: câu hỏi y học
Bệnh nhân mô tả triệu chứng của bệnh CJD gồm rối loạn giấc ngủ, mệt mỏi, và giảm chức năng vỏ não cấp cao, dễ tiến triển nhanh chóng đến sa sút trí tuệ
Nhiễm nấm nào không thể xét nghiệm máu hay nước tiểu: câu hỏi y học
Để chẩn đoán xác định tình trạng nhiễm nấm xâm lấm thường dựa vào kết quả mô học chứng minh có sự xâm lấn của nấm ở vùng viêm
Áp lực mao mạch phổi bít sẽ như thế nào ở bệnh nhân nan 28 tuổi bệnh cơ tim khó thở dài ngày?
Các nguyên nhân ngoài tim mạch gây phù phổi cũng có thể gây rale, nên các dấu hiệu này không đặc hiệu
Gợi ý nào là chẩn đoán u mềm lây: câu hỏi y học
Không giống như sang thương do poxvirus khác, molluscum contagiosum không liên quan đến viêm hay hoại tử
Kiểm tra nào cần thiết trước can thiệp hẹp van tim hai lá?
Không có bằng chứng chứng tỏ can thiệp sửa van 2 lá qua da lợi ích hơn phẫu thuật
Ban đỏ da: câu hỏi y học
Đây là một bệnh đa hệ thống và có thể cấp tính và có thể gây chết. Hai tiêu chuẩn của bệnh là tăng bạch cầu ái toan và đau cơ mà không có bất kỳ nguyên nhân nào rõ ràng
Mục tiêu điều trị nghẽn mạch phổi: câu hỏi y học
Tất cả những quyết định đòi hỏi cân bằng giữa nguy cơ tái phát hoặc các di chứng lâu dài với nguy cơ chảy máu cũng như sở thích của bệnh nhân
Dấu hiệu có thể loại trừ bệnh sốt rét: câu hỏi y học
Tất cả khách du lịch hay người nhập cư có sốt, vừa trở về từ vùng dịch tễ sốt rét cần phải xét nghiệm kí sinh trung sốt rét
Xác định vị trí bị block trên điện tâm đồ: câu hỏi y học
Block nhĩ thất cấp 2 đặc trưng bằng ngừng dẫn truyền đột ngột sóng P xuống thất, không có đoạn PR
Câu hỏi trắc nghiệm y học (53)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Chức năng thận hồi phục khi nào khi bí đái 2 ngày do u xơ tiền liệt tuyến?
Tiên lượng cho sự bình phục chức năng thận là rất tốt ở bệnh nhân tắc nghẽn cấp tính đường niệu hai bên, chẳng hạn như tắc nghẽn do phì đại tuyến tiền liệt
Bệnh nào gây sốt cao và suy nhược: câu hỏi y học
Bệnh nhân này có yếu tố nguy cơ cao dựa trên thời gian dài trong vùng dịch tễ
Thuốc nào thích hợp cho đau thắt ngực tái phát?
Chẹn beta giao cảm có khả năng giãn mạch vành, giảm nhu cầu oxy cho tim, giảm co bóp và nhịp tim
