- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?
A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.
B. Porphiryl cấp tính từng cơn.
C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.
D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).
E. Porphyrin variegate.
TRẢ LỜI
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.
Đáp án: D.
Bài viết cùng chuyên mục
Vàng da khạc ra máu: câu hỏi y học
Bệnh nhân có hội chứng Weil do nhiễm Leptospira interrogans do bằng chứng của triệu chứng cúm trước đó theo sau là tăng bilirubin máu với suy chức năng tế bào gan cũng như suy thận
Khảng định nào chẩn đoán phình động mạch chủ: câu hỏi y học
Chỉ định phẫu thuật cho tất cả các bệnh nhân có triệu chứng hoặc khối phình tiến triển nhanh
Dấu hiệu nào chỉ ra viêm mào tinh hoàn cấp vi khuẩn: câu hỏi y học
Ở người nam trẻ, viêm mào tinh hoàn thường dễ gây viêm nhiễm qua đường tình dục, và chất tiết đường niệu rất có giá trị gợi ý chẩn đoán
Xét nghiệm cần làm ở bệnh nhân cắt lách: câu hỏi y học
Phẫu thuật cắt lách do chấn thương không cần thiết vì sẽ gây mất chức năng lách và chức năng lách vẫn bảo tồn
Không rõ tình trạng tiêm phòng uốn ván, bị động vật cắn nên làm gì: câu hỏi y học
Bệnh nhân bị cắn bởi một thành viên của một loài được biết rằng có mang mầm bệnh dại ở vùng mà bệnh dại lưu hành
Thuốc nào thích hợp cho đau thắt ngực tái phát?
Chẹn beta giao cảm có khả năng giãn mạch vành, giảm nhu cầu oxy cho tim, giảm co bóp và nhịp tim
Đặc điểm nhiễm khuẩn ở bệnh nhân HIV: câu hỏi y học
Cryptosporidium không luôn gây nhiễm trùng cơ hội và dẫn đến dịch bùng phát trong cộng đồng
Tác nhân gây abscess cơ ở bệnh nhân đái đường: câu hỏi y học
Bệnh nhân này bị viêm cơ mủ một bệnh ngoài da và người bệnh bị suy giảm miễn dịch như là ở người bị đái tháo đường kiểm soát kém hay AIDS
Chọn xét nghiệm leucemi kinh dòng lympho: câu hỏi y học
Cường lách cũng có thể thấy ở bệnh nhân CLL do lách thu nhận một lượng lớn các tế bào máu lưu thông trong hệ tuần hoàn từ đó lách to ra
Câu hỏi trắc nghiệm y học (9)
Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần ba chương tim và mạch máu, dịch tễ học tim mạch, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh
Sau đột quỵ: câu hỏi y học
Hút khí quản gây nên ho và trào ngược dạ dày và gây bít lòng khí quản hiếm khi bảo vệ đối với hô hấp. Những biện pháp phòng chống có hiệu quả gồm: nằm đầu cao 30 độ
Câu hỏi trắc nghiệm y học (38)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Thuốc nào phòng tổn thương thận do thuốc cản quang?
Thuốc cản quang gây ra tổn thương thận do làm co mạch trong thận và thông qua các gốc tự do gây hoại tử ống thận cấp
Sốt suy kiệt khi nhiễm Cardiobacterium hominis
Bệnh nhân này bị viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn bán cấp do một trong nhóm vi khuẩn HACEK
Cai rượu cấp: câu hỏi y học
Tác động qua lại giữa bệnh và dinh dưỡng rất phức tạp, vì thế, nhiều nghiên cứu lâm sàng và cận lâm sàng phản ánh cả bệnh nền và tình trạng dinh dưỡng
Vi sinh vật nào gây vết loét đau ở dương vật
Mô học xác định kí sinh trung nội bào có thể phân biệt nhiễm leishmaniasis chứ không phải donovanosis
Khi nào dự phòng kháng sinh cho bệnh van tim?
Tổn thương có nguy cơ cao bao gồm tổn thương sùi loét van tim, tiền sử viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn
Biếng ăn tâm thần: câu hỏi y học
Dựa trên hướng dẫn thực hành của hiệp hội tâm thần Hoa Kỳ, điều trị nội trú được đặt ra cho những bệnh nhân cân nặng dưới 75 phần trăm cân nặng mong đợi theo tuổi và chiều cao
Dấu hiệu nào phân biệt nhịp nhanh nhĩ cục bộ với nhịp nhanh nhĩ tự động?
Hình dạng sóng P trong lúc khởi phát nhịp nhanh giống như trong nhịp nhanh, ngược lại đối với nhịp nhanh do vòng lại thì có sự khác biệt
Chán ăn và lơ mơ ở người già: câu hỏi y học
Nó thường bị chẩn đoán nhầm với viêm màng não vô trùng. Dấu màng não, bao gồm dấu cổ gượng, ít gặp, cũng như sợ ánh sáng, hơn là các trường hợp khác
Tiêu chảy đau đầu và sốt do Listeria: câu hỏi y học
Listeria monocytogenes gây bệnh dạ dày ruột khi ăn phải thức ăn có nhiễm nồng độ cao vi khuẩn này
Làm gì khi suy giảm chức năng nhận thức và hành vi: câu hỏi y học
Khám thần kinh để đánh giá về sức cơ, cảm giác, chức năng tiểu não và dây thần kinh sọ không lưu ý gì
Chức năng thận hồi phục khi nào khi bí đái 2 ngày do u xơ tiền liệt tuyến?
Tiên lượng cho sự bình phục chức năng thận là rất tốt ở bệnh nhân tắc nghẽn cấp tính đường niệu hai bên, chẳng hạn như tắc nghẽn do phì đại tuyến tiền liệt
Điện tâm đồ xác định rối loạn sau hồi sinh tim phổi: câu hỏi y học
Sóng T trên điện tâm đồ biểu hiện sự tái khử cực của cơ tim, hình dạng nó có thể thay đổi không đặc hiệu do bất thường chuyển hóa, thuốc
Câu hỏi trắc nghiệm y học (28)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
