Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học

2018-01-19 12:01 PM
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?

A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.

B. Porphiryl cấp tính từng cơn.

C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.

D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).

E. Porphyrin variegate.

TRẢ LỜI

Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.

Đáp án: D.

Bài viết cùng chuyên mục

Câu hỏi trắc nghiệm y học (5)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương tiêu hóa, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

Nốt vàng không đau ở chi dưới: câu hỏi y học

Bệnh nhân này bị u mạch máu do nhiễm trùng da do vi khuẩn Bartonella quintana hay B. henselae. Nguồn lây bệnh thường từ mèo con như ở ca này

Chẩn đoán nhiễm Helico bacter pylori: câu hỏi y học

Có nhiều tranh cải, hiện gia tăng, bằng chứng gợi ý sự cư trú của H. pylori có thể bảo về một số rối loạn dạ dày ruột như trào ngược dạ dày thực quản

Bệnh di truyền lách to: câu hỏi y học

Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán

Xét nghiệm nào giúp chẩn đoán West Nile virus: câu hỏi y học

Bệnh thường xuất hiện nhiều vào mùa hè, thường bùng nổ thành dịch trong cộng đồng, liên quan đến tử vong lớn

Xét nghiệm được chon cho hội chứng ly giải khối u: câu hỏi y học

Suy thận cấp cũng thường có, và việc chạy thận nên được cân nhắc để thực hiện sớm cho các bệnh nhân này. Ảnh hưởng của việc tiêu diệt các tế bào ung thư

Biến chứng muộn của ghép tủy xương: câu hỏi y học

Những bệnh nhân được xạ trị toàn thân có nguy cơ cao bị đục thủy tinh thể và nhược giáp. Mặc dù suy giảm nhận thức có thể xảy ra trong giai đoạn đầu sau ghép tủy do nhiều lý do

Bệnh nào liên quan với phình động mạch chủ ngực?

Các tình trạng viêm mạn tính như viêm động mạch Takayasu hay hội chứng Reiter, viêm cột sống dính khớp cũng có liên quan đến phình động mạch chủ

Ra huyết trắng hôi: câu hỏi y học

Bệnh nhân này biểu hiện lâm sàng điển hình và soi kính hiển vi thấy nhiễm khuẩn âm đạo. Nhiễm khuẩn âm đạo gia tăng khả năng bị nhiễm HIV, herpes simplex virus

Tình trạng lý nào gây tăng troponin?

Nó cũng có thể tăng trong các bệnh lý khác như nhồi máu phổi, viêm cơ tim hay suy tim, cũng có khi là viêm phổi mà không có hoại tử cơ tim

Helicobacter pylori gây bệnh: câu hỏi y học

Vi khuẩn này gây phản ứng trực tiếp ở mô dạ dày, với bằng chứng về sự xâm nhập tế bào đơn nhân và đa nhân ở tất cả các vùng mà nó cư trú, bất kể có hay không có triệu chứng

Câu hỏi trắc nghiệm y học (19)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười chín, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Kháng sinh nào dùng cho bà mẹ sinh con: câu hỏi y học

Điều trị ưu tiên gồm ampicillin, với gentamicin thường thêm vào để hỗ trợ

Xét nghiệm khi bệnh nhân xơ gan lơ mơ: câu hỏi y học

Bệnh nhân xơ gan có nguy cơ cao xuất huyết tiêu hóa và có thể làm nặng thêm bệnh não gan do tăng hấp thu protein ở ruột

Điều trị lâu dài bệnh nhân 57 tuổi tăng natri máu?

Nếu bệnh nhân có đái tháo nhạt trung tâm, hình ảnh não bộ sẽ được thực hiện để loại trừ sự tổn thương thùy sau tuyến yên

Sốt sau hóa trị: câu hỏi y học

Đa số các trường hợp bệnh nhiễm mà bệnh nhân có sốt và giảm bạch cầu kéo dai, một khi đã loại trừ nguyên nhân nhiễm khuẩn thì phải nghỉ đến nhiễm nấm Aspergillosis xâm lấn

Chỉ định xét nghiệm nào khi huyết áp chân và tay chênh lệch ?

Tim có dày thất trái, không có tiếng thổi, mà nghe thấy tiếng thổi ở giữa kỳ tâm thu ở trước ngực hoặc sau lưng hoặc tiếng thổi ở van động mạch chủ có 2 lá

Thay đổi tri giác, sốt và đau chân điều trị thế nào

. Tình trạn hoại tử biểu hiện bởi sốt và đau vùng bị ảnh hưởng tiến triển nhanh đến hổi chứng toàn phân nặng

Phát triển u lympho ác tính: câu hỏi y học

Viêm gan B, C là hai nguyên nhân gây xơ gan thường gặp và có liên quan chặt chẽ với sự phát triển của K gan, Viêm gan C, nhưng không phải là viêm gan B

Câu hỏi trắc nghiệm y học (50)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Tác dụng phụ nào khi dùng ribavirin với pegylated interferon: câu hỏi y học

Interferon thường có tác dụng phụ như triệu chứng giống cúm, trầm cảm, rối loạn giấc ngủ, thay đổi tính tình, giảm bạch cầu, và giảm tiểu cầu

Dấu hiệu nào chỉ ra viêm mào tinh hoàn cấp vi khuẩn: câu hỏi y học

Ở người nam trẻ, viêm mào tinh hoàn thường dễ gây viêm nhiễm qua đường tình dục, và chất tiết đường niệu rất có giá trị gợi ý chẩn đoán

Biến chứng của nhiễm cầu khuẩn: câu hỏi y học

Nhiễm coccidioides có thể gây viêm màng nào nặng và khó điều trị ở bệnh nhân AIDS, ở những bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch khác, và hiếm ở bệnh nhân có hệ miễn dịch đầy đủ bị hội chứng nguy ngập hô hấp cấp

Chỉ định nào là phù hợp cho chụp động mạch vành và đặt stent?

Tái hẹp do đặt bóng tạo hình mạch thường là do tăng sản tế bào cơ trơn vào nội mạc do chúng phản ứng với tổn thương mạch máu do tạo hình mạch bằng bóng

Nguyên nhân nào gây hẹp van động mạch chủ?

Các yếu tố nguy cơ gây hẹp động mạch chủ như rối loạn lipid máu, bệnh lý thận mạn tính, hay đái tháo đường tương tự như các yếu tố nguy cơ của bệnh lý mạch vành