- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?
A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.
B. Porphiryl cấp tính từng cơn.
C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.
D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).
E. Porphyrin variegate.
TRẢ LỜI
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.
Đáp án: D.
Bài viết cùng chuyên mục
Kháng sinh nào dùng cho bà mẹ sinh con: câu hỏi y học
Điều trị ưu tiên gồm ampicillin, với gentamicin thường thêm vào để hỗ trợ
Tình trạng nào phù hợp để ghép tim?
Suy tim nặng với triệu chứng không giảm là chỉ định chính để ghép tim, có thể do nhiều nguyên nhân bệnh lý khác nhau
Tác dụng phụ nào khi dùng ribavirin với pegylated interferon: câu hỏi y học
Interferon thường có tác dụng phụ như triệu chứng giống cúm, trầm cảm, rối loạn giấc ngủ, thay đổi tính tình, giảm bạch cầu, và giảm tiểu cầu
Xét nghiệm huyết thanh Borrelia burgdorferi khi nào: câu hỏi y học
Xét nghiệm huyết thanh chẩn đoán bệnh Lyme nên làm chỉ khi bệnh nhân có xét nghiệm gợi ý bệnh Lyme trước đó
Xét nghiệm cần làm ở bệnh nhân cắt lách: câu hỏi y học
Phẫu thuật cắt lách do chấn thương không cần thiết vì sẽ gây mất chức năng lách và chức năng lách vẫn bảo tồn
Điều trị gì khi phơi nhiễn vi rút viêm gan B: câu hỏi y học
Không có dữ liệu nào cho rằng dùng thuốc kháng virus cho vết chích chứa viêm gan siêu vi B
Thuốc nào không dự phòng nhiễm Pneumocystis: câu hỏi y học
Dapsone thường dùng để điều trị nhiễm Pneumocystis, lưu ý khả năng gây methemoglobin máu, thiếu máu tán huyết liên quan đến G6PD
Thuốc nào không dùng khi suy tim tâm thu nặng?
Chẹn kênh canxi đặc biệt là thế hệ thứ nhất có thể không tốt cho chức năng co bóp ở bệnh nhân có rối loạn chức năng tâm thu
Câu hỏi trắc nghiệm y học (7)
Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần hai chương tác dụng thuốc, bao gồm chỉ định, chống chỉ định, tác dụng, tác dụng phụ, thận trọng.
Chẩn đoán tốt nhất cho bệnh nhân nam 38 tuổi lần đầu đau ngực là gì?
Ở bệnh nhân trẻ, không có yếu tố nguy cơ, bệnh sử không điển hình thì bệnh lý mạch vành ít được nghĩ đến
Câu hỏi trắc nghiệm y học (43)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Tình trạng lý nào gây tăng troponin?
Nó cũng có thể tăng trong các bệnh lý khác như nhồi máu phổi, viêm cơ tim hay suy tim, cũng có khi là viêm phổi mà không có hoại tử cơ tim
Chẩn đoán nhiễm Helico bacter pylori: câu hỏi y học
Có nhiều tranh cải, hiện gia tăng, bằng chứng gợi ý sự cư trú của H. pylori có thể bảo về một số rối loạn dạ dày ruột như trào ngược dạ dày thực quản
Câu hỏi trắc nghiệm y học (20)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Nguyên nhân phổ biến nhất gây kích thích vùng dưới đồi bài tiết Vasopressin là gì?
Natri máu là thành phần chính ngoài tế bào và nồng độ thẩm thấu được quyết định chủ yếu bởi nồng độ Natri huyết tương
Phòng chống bệnh tim mạch: câu hỏi y học
Aspirin là tác nhân ức chế tiểu cầu được sử dụng rộng rãi trên tòan thế giới và là thuốc rẻ, có hiệu quả để đề phòng các bệnh tim mạch nguyên phát hay thứ phát
Vi sinh vật nào gây vết loét đau ở dương vật
Mô học xác định kí sinh trung nội bào có thể phân biệt nhiễm leishmaniasis chứ không phải donovanosis
Viêm phúc mạc trên cơ địa thẩm phân phúc mạc dùng kháng sinh nào: câu hỏi y học
Sự hiện diện của hơn một tác nhân khi cấy phải nghi ngờ tình trạng viêm phúc mạc thứ phát
Mục tiêu điều trị nghẽn mạch phổi: câu hỏi y học
Tất cả những quyết định đòi hỏi cân bằng giữa nguy cơ tái phát hoặc các di chứng lâu dài với nguy cơ chảy máu cũng như sở thích của bệnh nhân
Chỉ số nào trên điện tim chỉ ra phì đại thất trái?
Chuyển đạo ngoại biên aVR có giá trị âm vì vecto khử cực thất hướng xuống dưới và sang bên trái
Bệnh phối hợp với HIV: câu hỏi y học
Điều trị bệnh nhiễm trùng cơ hội phải tiếp tục và tất cả nỗ lực phải duy trì ART, ngoại trừ tình trạng nghiêm trọng nhất trên lâm sàng
Chiến lược đầu điên điều trị rối loạn chuyển hóa là gì?
Hầu hết các giả thiết được chấp nhận đều cho rằng sinh lý bệnh của hội chứng chuyển hóa liên quan đến dư thừa acid béo tự do và có tình trạng kháng insulin
Câu hỏi trắc nghiệm y học (48)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Câu hỏi trắc nghiệm y học (42)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Câu hỏi trắc nghiệm y học (41)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi một, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
