Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học

2018-01-19 12:01 PM
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?

A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.

B. Porphiryl cấp tính từng cơn.

C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.

D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).

E. Porphyrin variegate.

TRẢ LỜI

Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.

Đáp án: D.

Bài viết cùng chuyên mục

Câu hỏi trắc nghiệm y học (15)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười năm, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Chăm sóc thích hợp bệnh nhân bị lao hang

Nếu bệnh nhân được cho rằng bị lao phổi, điều trị khởi đầu bao gồm theo phác đồ chống lao

Câu hỏi trắc nghiệm y học (54)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi bốn, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Thuốc nào chống chỉ định cho bệnh nhân đau ngực mãn tính?

Sóng T dạng V hay dạng bướu thường gặp ở bệnh nhân không triệu chứng, và rất quan trọng trong tiên lượng

Ban mầu vàng tróc ngứa: câu hỏi y học

Các bệnh lý về da xảy ra trên 90% bệnh nhân bị nhiễm HIV. Viêm da tiết bả có lẽ là nguyên nhân phát ban thường gặp nhất ở bệnh nhân HIV, ảnh hưởng tới 50% bệnh nhân

Ai có nguy cơ nhiễm Aspergillus phổi xâm lấn: câu hỏi y học

Bệnh nhân HIV hiếm khi nhiễm Aspergillus xâm lấn, và nếu họ bị thì có thể do tình trạng giảm bạch cầu và/hoặc tiến triển của bệnh

Thiếu hụt enzym G6PD: câu hỏi y học

Hồng cầu sử dụng Glutathion khử bằng Hexose monophosphate để thích ứng với các phản ứng oxy hóa, thường gây ra do thuốc hoặc độc chất

Câu hỏi trắc nghiệm y học (14)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười bốn, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Tình trạng nào phù hợp để ghép tim?

Suy tim nặng với triệu chứng không giảm là chỉ định chính để ghép tim, có thể do nhiều nguyên nhân bệnh lý khác nhau

Đo áp lực mao mạch phổi bít chứng tỏ có bất thường nào?

Dấu hiệu này có thể thấy trong hở van 2 lá, ở bệnh nhân này, hở van 2 lá nặng lên trong gắng sức có thể so bệnh lý mạch vành kín đáo

Thuốc nào có khả năng gây mất ý thức khi điều trị?

Thường gặp nhất là các rối loạn điện giải, hạ kali máu, hạ magie máu, dùng phenothiazine, flouroquinolon, chống trầm cảm 3 vòng

Dùng kháng sinh theo kinh nghiệm: câu hỏi y học

Nhuộm gram ra nhiều loại vi khuẩn và có mùi hôi rất đặc hiệu cho vi khuẩn kị khí. Chẩn đoán viêm tủy xương cấp dựa trên cấy xương hay vết loét rộng. Kháng sinh phổ rộng được chỉ định

Thiếu máu: câu hỏi y học

Trên tiêu bản máu ngoại vi thấy nhiều mảnh vỡ hồng cấu đa hình dạng, kích thước. Do sự có mặt của các vật thể lạ trong hệ tuần hoàn, hồng cầu có thể bị phá hủy

Biểu hiện triệu chứng nào khi vôi hóa ngoại tâm mạc?

Viêm ngoài màng tim co thắt có những triệu chứng thực thể phù hợp, sóng y xuống nhanh và nổi bật trong phác đồ áp lực tĩnh mạch cảnh

Bệnh nào gây sốt cao và suy nhược: câu hỏi y học

Bệnh nhân này có yếu tố nguy cơ cao dựa trên thời gian dài trong vùng dịch tễ

Cơ chế tác dụng chất chống đông: câu hỏi y học

Những tác nhân chống tiểu cầu và chống đông máu hoạt động theo các cơ chế khác nhau. Sự co cụm tiểu cầu phụ thuộc vào sự gắn của yếu tố von Willbrand và glycoprotein IB của tiểu cầu

Tình trạng nào gây ứ nước thận hai bên?

Ứ nước thận và niệu quản hai bên gợi ý một triệu chứng khác của tắc nghẽn cơ học tại chỗ hoặc ở dưới đoạn nối niệu quản-bàng quang

Thuốc nào không dùng khi suy tim tâm thu nặng?

Chẹn kênh canxi đặc biệt là thế hệ thứ nhất có thể không tốt cho chức năng co bóp ở bệnh nhân có rối loạn chức năng tâm thu

Tiêu chảy sốt sụt cân ở bệnh nhân HIV: câu hỏi y học

Tiêu chảy thường lẫn máu nhưng cũng có thể chỉ toàn nước. Đánh giá ban đầu nên làm soi phân để loại trừ kí sinh trùng khác hay nhiễm khuẩn gây tiêu chảy ở bệnh nhân AIDS

Tình trạng lơ mơ người già: câu hỏi y học

Tăng Canxi máu thường là biến chứng của K di căn. Những triệu chứng bao gồm lú lẫn, ngủ lịm, thay đổi tình trạng tinh thần, mệt mỏi, đái nhiều và táo bón

Tiêu chảy đau đầu và sốt do Listeria: câu hỏi y học

Listeria monocytogenes gây bệnh dạ dày ruột khi ăn phải thức ăn có nhiễm nồng độ cao vi khuẩn này

Rung nhĩ có triệu chứng hay gặp ở bệnh nào?

Trong rung nhĩ, nhĩ co không hiệu quả dẫn đến làm thất trái kỳ tâm trương lâu đầy, sự không hiệu quả của nhĩ co còn làm tăng áp lực nhĩ, gây phù phổi

Vi rút nào thường gây viêm hô hấp trẻ em: câu hỏi y học

Enteroviruses có thể gây bệnh cảnh sốt ở nhiều mức độ khác nhau và hiếm khi gây nhiễm đường hô hấp trên

Câu hỏi trắc nghiệm y học (25)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi năm, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Câu hỏi trắc nghiệm y học (17)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc