- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?
A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.
B. Porphiryl cấp tính từng cơn.
C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.
D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).
E. Porphyrin variegate.
TRẢ LỜI
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.
Đáp án: D.
Bài viết cùng chuyên mục
Bạch cầu trung tính ở bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính: câu hỏi y học
Hầu hết những tế bào bám vào nội mô là ở phổi, trong đó có một diện tích lớp nội mạc mạch máu. Một loạt các dấu hiệu khác là IL 1, yếu tố hoại tử khối u α
Nguyên nhân nào gây hẹp van động mạch chủ?
Các yếu tố nguy cơ gây hẹp động mạch chủ như rối loạn lipid máu, bệnh lý thận mạn tính, hay đái tháo đường tương tự như các yếu tố nguy cơ của bệnh lý mạch vành
Chán ăn và cuồng ăn: câu hỏi y học
Có 2 dưới nhóm của cuồng ăn là dùng thuốc xổ và không dùng thuốc xổ. bệnh nhân không dùng thuốc xổ thường nặng cân hơn và ít có rối loạn điện giải
Câu hỏi trắc nghiệm y học (16)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười sáu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Gợi ý bệnh lý nào trên điện tâm đồ này?
ECG này có đoạn PR ngắn, QRS giãn rộng, sóng delta, các dấu hiệu của hội chứng WPW, bệnh nhân có hội chứng WPW thường không có triệu chứng
Viêm thanh quản dùng kháng sinh nào
Nhìn chung, bệnh viêm thanh thiệt thường là bệnh ở trẻ em nhưng hiện nay cũng đang gia tăng ở người lớn
Bệnh tim bẩm sinh nào shunt trái phải gây tím?
Trong trường hợp động mạch vành trái xuất phát bất thường từ động mạch phổi, sau khi sinh, áp lực mao mạch phổi giảm
Các bước điều trị bệnh thoái hóa dạng tinh bột là?
Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra
Câu hỏi trắc nghiệm y học (27)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Thiếu hụt yếu tố 8: câu hỏi y học
Hemophilia A xảy ra do thiếu yếu tố VIII di truyền. Gen tổng hợp yếu tố VIII nằm trên nhiễm sắc thể X. Do đó, nó di truyền liên kết nhiễm sắc thể X và có tỷ lệ mắc bệnh
Câu hỏi trắc nghiệm y học (31)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi một, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Bệnh nào liên quan với phình động mạch chủ ngực?
Các tình trạng viêm mạn tính như viêm động mạch Takayasu hay hội chứng Reiter, viêm cột sống dính khớp cũng có liên quan đến phình động mạch chủ
Kháng sinh thích hợp điều trị viêm tủy xương do blastomyces
Bệnh ngoài phổi nên luôn đươc điều trị, đặc biệt là nếu bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch.
Câu hỏi trắc nghiệm y học (33)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Suy tim độ II nên dùng thuốc nào thêm khi phối hợp ACE và chẹn beta?
Isosorbide dinitrate, hydralazine kết hợp được chứng minh làm giả tỷ lệ tử vong và nhập viện ở bệnh nhân Mỹ Phi có chức năng thất trái giảm
Thở nông và mệt ở bệnh AIDS: câu hỏi y học
Như nhiễm parvovirus B19 ở hồng cầu non, nhiễm lâu dài có thể dẫn đến loạn sản và giảm dung tích hồng cầu kéo dài, với số lượng hồng cầu lưới thấp hay mất
Bất thường tim bẩm sinh nào gây T2 tách đôi?
Tiếng T2 tách đôi sinh lý xảy ra ở thì hít vào khi tăng lượng máu về tim và chậm đóng van động mạch phổi
Tác nhân nào gây nổi ban ở da ở bệnh nhân HIV: câu hỏi y học
Bệnh nhân có nhiễm ngoài da từ một trong những loại mọc nhanh, có thể chẩn đoán dựa trên sinh thiết mô, nhuộm gram và cấy
Nốt vàng không đau ở chi dưới: câu hỏi y học
Bệnh nhân này bị u mạch máu do nhiễm trùng da do vi khuẩn Bartonella quintana hay B. henselae. Nguồn lây bệnh thường từ mèo con như ở ca này
Biến chứng của nhiễm herpes simplex virus: câu hỏi y học
Có thể thấy sang thương tiết dịch hoặc loét ở vòm họng hay amidan. Có thể khó phân biệt viêm họng do vi khuẩn. Herpes môi là biểu hiện thường gặp nhất của nhiễm HSV 1 tái phát
K dạ dày: câu hỏi y học
Phẫu thuật là biện pháp điều trị đầu tiên nên được thực hiện, hoặc để làm giảm bệnh nếu bệnh nhân có thể phẫu thuật được. Một dạng u ác tính khác của dạ dày là u lympho
Bệnh nào gây tiếng thổi tim toàn tâm thu?
Hiệu ứng Gallavadin xảy ra khi tiếng thổi ở hẹp van động mạch chủ lan xuống mỏm tim và tiếng thổi trở thành âm độ cao, giống như là tiếng thổi của hở van 2 lá
Điều trị thích hợp lao phổi ở bệnh nhân HIV
3 thuốc liên quan đến nguy cơ thất bại cao nếu dùng theo phác đồ chuẩn 6 tháng, nếu dùng cần đến tổng cộng 9 tháng
Rối loạn đông cầm máu: câu hỏi y học
Yếu tố V Leiden dùng để chỉ đột biến trên gen quy định yếu tố V , Điều này làm cho phân tử đề kháng sự thoái hóa bằng cách kích hoạt protein C
Bệnh lây truyền nào trước đây không có: câu hỏi y học
Tất cả danh sách các bệnh nhiễm STI đều bùng phát trở lại ở Bắc Mỹ và Châu Âu kể từ năm 1996
