- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?
A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.
B. Porphiryl cấp tính từng cơn.
C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.
D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).
E. Porphyrin variegate.
TRẢ LỜI
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.
Đáp án: D.
Bài viết cùng chuyên mục
Vi sinh vật nào gây vết loét đau ở dương vật
Mô học xác định kí sinh trung nội bào có thể phân biệt nhiễm leishmaniasis chứ không phải donovanosis
Tái nhiễm Clostridium difficile: câu hỏi y học
Kết quả kháng nguyên trong phân và độc tố dương tính ở những người có triệu chứng sẽ cải thiện sau khi điều trị sự xâm lấn, chứ không bệnh
Người đi du lịch đông nam á nguy cơ bị dạng sốt nào
Nhìn chung, tất cả bệnh nhân sốt trở về từ vùng dịch tễ sốt rét nên đảm bảo rằng có sốt rét đến khi có bằng chứng
Xét nghiệm cần làm ở bệnh nhân cắt lách: câu hỏi y học
Phẫu thuật cắt lách do chấn thương không cần thiết vì sẽ gây mất chức năng lách và chức năng lách vẫn bảo tồn
Nguyên nhân tăng natri máu ở bệnh nhân 57 tuổi?
Nếu bệnh nhân bài tiết một lượng nhỏ trong số lượng lớn nước tiểu tập trung được thì mất qua đường tiêu hóa
Bé bị sốt cao biếng ăn: câu hỏi y học
Sự di cư lên các tạng, gây ra bởi giun tròn ở loài chó là Toxocara canis, thường gặp nhất ở trẻ nhỏ khi tiếp xúc với phân chó. Trứng Toxocara được nuốt vào và bắt đầu vòng đời của nó trong ruột non
Câu hỏi trắc nghiệm y học (18)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Tắc nghẽn đường tiết niệu gây đau theo cơ chế nào?
Cụ thể hơn là tăng cường tưới máu cho thận khi chức năng thận bị giảm do tắc nghẽn làm tăng thêm tình trạng căng nang thận
Đau đầu và sốt: câu hỏi y học
Clopidogrel là một tác nhân chống tiểu cầu nhóm Thienopyridin được biết do có tác dụng trên máu có thể gây đe dọa tính mạng., bao gồm giảm bạch cầu hạt, TTP và thiếu máu không hồi phục
Câu hỏi trắc nghiệm y học (29)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi chín, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Nguyên nhân gây thiếu máu: câu hỏi y học
Hồng cầu lưới là một thành phần trong các xét nghiệm về thiếu máu. Có 2 sự hiệu chỉnh mà cần phải làm hồng cầu lưới để đánh giá sự đáp ứng của tủy xương với thiếu máu
Ra mủ niệu đạo: câu hỏi y học
Nếu có chảy mủ đục từ niệu đạo, chúng nên được gởi làm xét nghiện xác định và cho việc theo dõi tiến trình điều trị, cũng như những bệnh di chuyển nêu trên
Liệu pháp cải thiện chức năng nào hiệu quả sau ngừng tim ngoại viện là gì?
Các thuốc sử dụng trong điều trị ngừng tim không được chứng minh có bất kỳ hiệu quả nào trong giảm các biến chứng thần kinh
Vàng da khạc ra máu: câu hỏi y học
Bệnh nhân có hội chứng Weil do nhiễm Leptospira interrogans do bằng chứng của triệu chứng cúm trước đó theo sau là tăng bilirubin máu với suy chức năng tế bào gan cũng như suy thận
Bệnh gan do Schistosoma mansoni có triệu chứng gì: câu hỏi y học
Schistosoma mansoni ở gan gây xơ gan do tắc tĩnh mạch do xơ hóa quanh khoảng cửa nhưng thường ít gây tổn thương tế bào gan
Áp lực mạch phổi biến đổi thế nào trong chèn ép tim cấp?
Tĩnh mạch cổ nổi, sóng x cao điển hình, sóng y xuống bất thường, ngược hẳn với bệnh nhân viêm màng ngoài tim co thắt
Lựa chọn thuốc nào điều trị hội chứng WPW ?
Điều trị trong trường hợp này thường dung khử dòng trực tiếp kết hợp dung quinidin làm chậm dẫn truyền qua đường dẫn phụ
Thúc đẩy sự tiến triển của HIV: câu hỏi y học
Tình trạng virus kháng thuốc có liên quan đến đáp ứng điều trị hơn là tốc độ tiến triển của bệnh trong trường hợp không điều trị. Nhiễm CMV xác đinh qua huyết thanh là một chỉ điểm bệnh do CMV
Câu hỏi trắc nghiệm y học (30)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Thuốc nào điều trị nấm Candida albicans: câu hỏi y học
Fluconazole tỏ ra có hiệu quả trị Candida trong máu và hiệu quả ngang với amphotericin và caspofungin
Sốt sút cân trong nhiều tháng: câu hỏi y học
Đặc trưng của bệnh là tiền sử tiếp xúc với muỗi cát vào buổi tối hoặc xạm da khi khám lâm sàng. Sự đổi màu ở da thường chỉ thấy được ở giai đoạn cuối của bệnh
Câu hỏi trắc nghiệm y học (35)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi năm, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Tác nhân nào gây ho sốt đau đầu: câu hỏi y học
Mycoplasma pneumoniae là tác nhân phổ biến gây viêm phổi và biểu hiện giống như triệu chứng đường hô hấp nhẹ
Bệnh lupus: câu hỏi y học
Lupus chống đông gây ra kéo dài những xét nghiệm đông máu do gắn vào Phospholipid. Mặc dù hầu hết thường gặp ở những bệnh nhân SLE, tỷ lệ mắc có thể tăng lên ở người bình thường
Chọn kháng sinh điều trị Legionella: câu hỏi y học
Mặc dù có điều trị kháng sinh, nhưng viêm phổi do tất cả các nguyên nhân vẫn chiếm tỉ lệ tử vong cao ở Hoa Kỳ. Tỷ lệ tử vong của bệnh viêm phổi do Legionella thay đổi
