- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?
A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.
B. Porphiryl cấp tính từng cơn.
C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.
D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).
E. Porphyrin variegate.
TRẢ LỜI
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.
Đáp án: D.
Bài viết cùng chuyên mục
Tiên lượng K vú: câu hỏi y học
Xác định giai đoạn bệnh vẫn là yếu tố rất quan trọng trong tiên lượng bệnh nhân. Những yếu tố tiên lượng khác có vai trò trong việc lựa chọn phương pháp điều trị
Huyết áp kẹt phù hợp với bệnh cảnh lâm sàng nào?
Tim lớn nhiều mức độ khác nhau, và cá dấu hiệu ứ huyết có thể thấy ở những bệnh nhân có buồng tim giãn, phụ thuộc vào thời gian bị bệnh của bệnh nhân
Gia tăng hormon: câu hỏi y học
Việc điều hòa của hầu hết hệ nội tiết bị rối loạn ở bệnh nhân biếng ăn. Vô kinh do vùng dưới đồi phản ánh sự giảm tiết GnRH. Lượng leptin huyết thanh giảm do giảm khối mô mỡ
Tỷ lệ lây nhiễm HIV như thế nào: câu hỏi y học
Một hệ quả tất yếu khi trong giai đoạn HIV cấp hay AIDS, với lượng virus lớn, thì khả năng lây là rất cao
Điều trị thích hợp cho nấm da tay
Sporothrix schenkii là loại nấm lưỡng hình ưa nhiệt tìm thấy trong đất, cây và rêu và thường xảy ra ở người làm vườn, làm nông, trồng hoa
Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn gây biến chứng nào?
Khi áp lực động mạch phổi tăng cao dẫn đến thay đổi cấu trúc mao mạch phổi và hội chứng Eimessenger có thể xảy ra
Nguyên nhân nào gây hẹp van động mạch chủ?
Các yếu tố nguy cơ gây hẹp động mạch chủ như rối loạn lipid máu, bệnh lý thận mạn tính, hay đái tháo đường tương tự như các yếu tố nguy cơ của bệnh lý mạch vành
Can thiệp nào với tiêu cơ vân cấp: câu hỏi y học
Truyền dịch và lợi tiểu được chỉ định trong trường hợp này, lọc máu nhân tạo hiếm khi được chỉ định, mà chỉ định trong tăng Kali máu
Điều trị tình trạng kháng insulin và tăng glucose thế nào cho đúng?
Cải thiện tình trạng kháng insulin và tăng glucose máu có thể đạt được bằng cách thay đổi lối sống, metformin, biguanid hay thiazolidinedione
Điều cần làm thêm cho bệnh nhân thận đa nang là gì?
Bất cứ triệu chứng nào bệnh nhân kể lại hoặc tiền sử gia đình có xuất huyết dưới nhện hoặc đột tử là gợi ý để làm MRA hoặc CTA hoặc cân nhắc chụp mạch não
Bé vụng về và xanh xao: câu hỏi y học
Thiếu vitamin A vẫn còn là vấn đề ở trẻ em với chế độ ăn nghèo nàn kéo dài ở 1 số vùng thuộc Châu Á, Châu Phi, Trung Quốc. Trẻ bị khô mắt với bằng chứng là bị quáng gà
Vi rút nào thường gây viêm hô hấp trẻ em: câu hỏi y học
Enteroviruses có thể gây bệnh cảnh sốt ở nhiều mức độ khác nhau và hiếm khi gây nhiễm đường hô hấp trên
Ra huyết trắng hôi: câu hỏi y học
Bệnh nhân này biểu hiện lâm sàng điển hình và soi kính hiển vi thấy nhiễm khuẩn âm đạo. Nhiễm khuẩn âm đạo gia tăng khả năng bị nhiễm HIV, herpes simplex virus
Mạch đảo xẩy ra khi nào?
Trong các bệnh lý nặng như COPD nặng, chèn ép tim, hay tắc tĩnh mạch chủ trên cũng có thể có hiện tượng huyết áp tâm thu chỉ giảm ít hơn 10mmHg.
Loài rickettsia nào gây sốt đau đầu rét run: câu hỏi y học
Sốt đốm Rocky Mountain có thể biểu hiện ở bệnh nhân này nhưng anh ta không có dịch tễ bệnh này
Vi khuẩn gây abscess ngoài màng cứng tủy sau mổ sỏi thận: câu hỏi y học
Biểu hiện của bệnh nhân này diễn tiến quá cấp tính để nghĩ đến lao, và vị trí của lao thường ở đốt sống ngực hơn là thắt lưng
Phân biệt nhiễm Giardia: câu hỏi y học
Giardia lamblia là một trong những loài gây bệnh kí sinh trùng thường gặp, phân bố khắp thế giới. Nó có mặt ở các nước phát triển và đang phát triển. Nhiễm phải sau khi nuốt phải bào nang trong môi trường
Thiếu hụt yếu tố 8: câu hỏi y học
Hemophilia A xảy ra do thiếu yếu tố VIII di truyền. Gen tổng hợp yếu tố VIII nằm trên nhiễm sắc thể X. Do đó, nó di truyền liên kết nhiễm sắc thể X và có tỷ lệ mắc bệnh
Viêm tụy cấp suy thận: câu hỏi y học
Trước kia, để ruột nghỉ ngơi quan trọng trong điều trị. Tuy nhiên, giá trị của việc thêm 1 lượng nhỏ dinh dưỡng đường ruột cũng được chấp nhận rộng rãi
Câu hỏi trắc nghiệm y học (32)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Nguyên nhân phổ biến nhất gây kích thích vùng dưới đồi bài tiết Vasopressin là gì?
Natri máu là thành phần chính ngoài tế bào và nồng độ thẩm thấu được quyết định chủ yếu bởi nồng độ Natri huyết tương
Chẩn đoán tụ máu tái phát: câu hỏi y học
Bệnh nhân này có rối loạn về đông máu được đặc trưng bởi chảy máu tái phát ở các khoang với những tính chất đặc trưng gợi ý di truyền lặn hoặc di truyền liên kết nhiễm sắc thể X
Xét nghiệm khi bệnh nhân xơ gan lơ mơ: câu hỏi y học
Bệnh nhân xơ gan có nguy cơ cao xuất huyết tiêu hóa và có thể làm nặng thêm bệnh não gan do tăng hấp thu protein ở ruột
Khuyến cáo cho bệnh sốt rét: câu hỏi y học
Mefloquine chỉ có công thức uống. Nó thường sử dụng để điều trị dự phòng, nhưng cũng được sử dụng để điều trị bệnh sốt rét đa kháng thuốc
Tác nhân nào gây ho sốt đau đầu: câu hỏi y học
Mycoplasma pneumoniae là tác nhân phổ biến gây viêm phổi và biểu hiện giống như triệu chứng đường hô hấp nhẹ
