- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Hội chứng Cushing: cường năng tuyến thượng thận
Hội chứng Cushing: cường năng tuyến thượng thận
Béo phì, tăng huyết áp, loãng xương, rối loạn tâm lý, mụn trứng cá, rậm lông, vô kinh, và bệnh đái tháo đường tương đối không đặc hiệu
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Vỏ thượng thận sản xuất ba loại steroid chính: (1) glucocorticoid, (2) mineralocorticoids, và (3) androgen thượng thận. Hội chứng lâm sàng có thể là kết quả của sự thiếu hụt hoặc quá tăng các hormon này. Tủy thượng thận sản xuất catecholamines, khi quá mức dẫn đến u tủy thượng thận.
Nguyên nhân
Nguyên nhân thường gặp nhất của hội chứng Cushing là do điều trị, do dùng glucocorticoid để điều trị. Hội chứng Cushing nội sinh do sản xuất cortisol dư thừa (và các hormone steroid khác) bởi vỏ thượng thận. Nguyên nhân chủ yếu là do quá sản thượng thận thứ phát hai bên làm tăng tiết hormone vỏ thượng thận (ACTH) do tuyến yên (bệnh Cushing) hoặc từ các nguồn lạc chỗ như ung thư biểu mô tế bào nhỏ của phổi; u carcinoid phế quản, tuyến ức, ruột và buồng trứng, ung thư thể tủy của tuyến giáp; hoặc u tủy thượng thận. U tuyến hoặc ung thư biểu mô của tuyến thượng thận chiếm khoảng 15-20% các trường hợp hội chứng Cushing nội sinh.
Có biểu hiện trội hơn ở nữ trong hội chứng Cushing nội sinh, ngoại trừ hội chứng tiết ACTH lạc chỗ.
Đặc điểm lâm sàng
Một số biểu hiện thường gặp (béo phì, tăng huyết áp, loãng xương, rối loạn tâm lý, mụn trứng cá, rậm lông, vô kinh, và bệnh đái tháo đường) tương đối không đặc hiệu. Biểu hiện đặc trưng hơn bao gồm dễ bầm tím, vết rạn màu tím, yếu cơ đầu gần, lắng đọng mỡ ở vùng mặt và vùng gáy (mặt tròn và bướu vai), và hiếm khi nam hóa. Béo trung tâm, da mỏng và mặt tròn cũng có thể được tìm thấy. Hạ kali máu và nhiễm kiềm chuyển hóa là nổi bật, đặc biệt khi có nguồn tiết ACTH lạc chỗ.
Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Cushing phải có bằng chứng của tăng sản xuất cortisol và ức chế cortisol bất thường trong phản ứng với dexamethasone. Khi kiểm tra ban đầu, đo cortisol niệu tự do 24h, sau dùng 1mg dexamethasone qua đêm [cortisol huyết tương 08:00 sáng < 1,8 μg/dL (50 nmol/L)], hoặc đo cortisol nước bọt khi tối muộn là thích hợp. Làm lại xét nghiệm hoặc làm nhiều xét nghiệm sàng lọc có thể được yêu cầu. Chẩn đoán xác định được thành lập trong các trường hợp không rõ ràng như sự ức chế cortisol niệu không tương xứng [< 10 μg/ngày (25 nmol/ngày)] hoặc cortisol huyết tương [< 5μg/dL (140 nmol/L)] sau khi dùng 0,5mg dexamethasone mỗi 6 giờ trong 48h. Khi đã chẩn đoán hội chứng Cushing,làm thêm xét nghiệm sinh hóa là cần thiết để tìm nguyên nhân. Việc đánh giá này được thực hiện tốt nhất bởi bác sĩ nội tiết có kinh nghiệm. Nồng độ ACTH huyết tương thấp gợi ý u tuyến thượng thận hoặc ung thư biểu mô; nồng độ ACTH huyết tương cao hoặc không bình thường gợi ý nguyên nhân do tuyến yên hoặc các nguồn lạc chỗ. Trong 95% các u tuyến yên nhỏ tiết ACTH, sản xuất cortisol bị ức chế bởi dexamethasone liều cao (2 mg mỗi 6 giờ trong 48 giờ). MRI tuyến yên nên được làm nhưng có thể không thấy u tuyến nhỏ vì những khối u này thường rất nhỏ. Hơn nữa, lên đến 10% nguồn lạc chỗ tiết
ACTH cũng có thể ức chế sau khi làm nghiệm pháp với dexamethasone liều cao, lấy mẫu ở xoang đá dưới để phân biệt nguyên nhân do tuyến yên hay các nguồn lạc chỗ tiết ACTH. Làm test với hormone kích vỏ thượng thận (CRH) cũng có thể hữu ích trong việc xác định nguồn gốc của ACTH. Dùng chẩn đoán hình ảnh ngực và bụng là cần thiết để tìm vị trí của nguồn lạc chỗ tiết ACTH; u carcinoid phế quản nhỏ có thể không thấy trên CT thông thường. Những bệnh nhân nghiện rượu mãn tính, trầm cảm, hoặc béo phì có thể có kết quả dương tính giả trong xét nghiệm hội chứng Cushing - đó là hội chứng giả Cushing. Tương tự như vậy, bệnh nhân bị bệnh cấp tính có thể có kết quả xét nghiệm bất thường, vì khi bị stress nghiêm trọng làm thay đổi cơ chế điều hòa tiết ACTH bình thường.
Điều trị
Cường vỏ thượng thận không kiểm soát được có tiên lượng xấu,nên điều trị hội chứng Cushing là cần thiết. Phẫu thuật qua xương bướm khối u tuyến yên nhỏ tiết ACTH điều trị khỏi 70-80% trường hợp khi bác sĩ có kinh nghiệm phẫu thuật, nhưng theo dõi lâu dài là cần thiết vì các khối u có thể tái phát. Xạ trị có thể được sử dụng khi phẫu thuật không thành công. Điều trị u tuyến thượng thận hoặc ung thư biểu mô cần phẫu thuật cắt bỏ; liều glucocorticoid tấn công phải được đưa ra trước và sau phẫu thuật. Ung thư biểu mô tuyến thượng thận không thể phẫu thuật và di căn được điều trị bằng mitotane liều tăng dần đến 6 g/ngày chia 3-4 lần. Phẫu thuật cắt tối đa tổn thương trong ung thư phổi hoặc cắt bỏ khối u carcinoid có thể làm giảm hội chứng Cushing do u tiết lạc chỗ. Nếu u tiết ACTH không được cắt bỏ, điều trị nội khoa bằng ketoconazol (600-1200mg/ ngày),metyrapone(2-3g/ngày),hoặc mitotane (2-3mg/ngày) sẽ giảm triệu chứng của thừa cortisol. Một số trường hợp, cắt toàn bộ tuyến thượng thận hai bên là cần thiết để kiểm soát cường vỏ thượng thận. Những bệnh nhân không thể cắt u tuyến yên mà đã cắt toàn bộ tuyến thượng thận 2 bên có nguy cơ bị hội chứng Nelson (tăng thể tích u tuyến yên sau cắt thượng thận 2 bên).
Bài viết cùng chuyên mục
Viêm tụy mãn: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Đau là triệu chứng chủ yếu. Sút cân, đại tiện phân mỡ, và các triệu chứng kém hấp thu khác. Khám thực thể thường thường không có gì nổi bật.
Xuất huyết tiêu hóa trên: nguyên lý nội khoa
Chất hút từ ống thông mũi-dạ dày có nhiều máu, nếu từ bệnh sử không rõ nguồn chảy máu, có thể âm tính giả lên đến 16 phần trăm nếu máu đã ngừng chảy hoặc chảy máu nguồn gốc ở tá tràng.
Yếu và liệt: nguyên lý nội khoa
Khi khai thác bệnh sử nên chú trọng vào tốc độ tiến triển của tình trạng yếu, triệu chứng về cảm giác hay các triệu chứng thần kinh khác, tiền sử dùng thuốc, các bệnh lí làm dễ và tiền sử gia đình.
Thiếu hụt Aldosteron: suy tuyến thượng thận
Thiếu hụt aldosterone đơn thuần kèm theo sản xuất cortisol bình thường với giảm renin, như trong thiếu hụt aldosterone synthase di truyền.
Buồn ngủ ngày quá mức
Phân biệt sự buồn ngủ do sự mệt mỏi chủ quan của người bệnh có thể khó khăn. Đo thời gian ngủ ngày có thể thực hiện ở phòng thí nghiệm kiểm tra các giấc ngủ ban ngày.
Đánh giá ban đầu và bệnh nhân nhập viện
Bệnh nhân điều trị nội trú thường chỉ chú trọng vào chẩn đoán và điều trị những vấn đề nội khoa cấp tính. Tuy nhiên, phần lớn bệnh nhân có nhiều vấn đề ảnh hưởng trên nhiều cơ quan.
Hội chứng suy hô hấp cấp (ARDS): nguyên lý nội khoa
Phù phế nang đặc trưng nhất trong các phần phụ thuộc của phổi; gây xẹp phổi và giảm độ đàn hồi phổi. Hạ oxy máu, thở nhanh và phát triển khó thở tiến triển, và tăng khoảng chết trong phổi cũng có thể dẫn đến.
Say độ cao: nguyên lý nội khoa
Bệnh não có đặc điểm nổi bật là thất điều và thay đổi ý thức kèm tổn thương não lan tỏa nhưng nói chung không có dấu hiệu thần kinh khu trú.
Bệnh lupus ban đỏ hệ thống: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Bệnh không rõ nguyên nhân trong đó các mô và tế bào trải qua tổn thương trung gian bởi các phức hợp miễn dịch và tự kháng thể gắn ở mô.
Nhiễm khuẩn tiết niệu: nguyên lý nội khoa
Yếu tố nguy cơ của viêm bàng quang cấp gồm sử dụng màng ngăn diệt tinh trùng gần đây, quan hệ tình dục thường xuyên, tiền sử nhiễm trùng tiết niệu.
Ung thư da tế bào hắc tố: nguyên lý nội khoa
Temozolomide là thuốc uống liên quan tới dacarbazine có nhiều tác dụng. Nó có thể vào hệ thần kinh trung ương và được đánh giá với xạ trị cho di căn hệ thần kinh trung ương.
Các bệnh da sần có vảy hay gặp
Tổn thương đơn lẻ giống tương tự nhưng nhỏ hơn so với đám báo hiệu và được sắp xếp đối xứng theo trục dài của mỗi tổn thương đơn lẻ cùng với các khoanh da.
Ung thư phổi: nguyên lý nội khoa
Khối u trung tâm nội phế quản gây ho, ho ra máu, khò khè, khó thở, viêm phổ. Tổn thương ngoại biên gây đau, ho, khó thở, triệu chứng của áp xe phổi bắt nguồn từ khối chiếm chỗ.
Tiếp cận bệnh nhân chèn ép tủy sống
Trên những bệnh nhân có triệu chứng tuỷ sống, bước đầu tiên là loại trừ chèn ép do khối u có thể điều trị được. Bệnh lý chèn ép thường có các dấu hiệu cảnh báo.
Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD): nguyên lý nội khoa
Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính là bệnh tiến triển, tuy nghiên, tốc độ giảm chức năng phổi thường sẽ chậm đáng kể nếu ngừng hút thuốc.
U tuyến yên: nguyên lý chẩn đoán điều trị
U tuyến yên là khối u đơn dòng lành tính phát sinh từ một trong năm loại tế bào thùy trước tuyến yên và có thể gây ra các tác dụng trên lâm sàng.
Chứng nito huyết: nguyên lý nội khoa
Khi suy thận nặng, triệu chứng thiếu máu có thể tiến triển dẫn đến một hoặc nhiều các triệu chứng sau, chán ăn, mất vị giác, nôn, buồn nôn, hôn mê, lơ mơ, run vỗ cánh, viêm màng phổi.
Cổ trướng: nguyên lý nội khoa
Đánh giá thường quy gồm khám toàn diện, protein, albumin, glucose, đếm và phân biệt tế bào, nhuộm Gram và nhuộm kháng acid, nuôi cấy, tế bào học; một số ca cần kiểm tra amylase.
Viêm tụy cấp: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Siêu âm rất khó phát hiện tụy, do các quai ruột ở trên nhưng có thể phát hiện được sỏi mật, nang giả tụy, các tổn thương khối, hoặc phù hoặc phì đại tụy.
Hội chứng mệt mỏi mãn tính: nguyên lý nội khoa
Điều trị CFS khởi đầu bằng sự nhận biết của bác sĩ dựa vào sự suy giảm các chức năng hằng ngày của bệnh nhân. Thông tin cho bệnh nhân những hiểu biết hiện tại về CFS.
Sự phát triển của kháng thuốc điều trị ung thư
Trong kháng thuốc mắc phải, các khối u đáp ứng ban đầu với hóa trị sau đó xuất hiện kháng thuốc trong quá trình điều trị, thường do xuất hiện các dòng kháng thuốc trong quần thể tế bào ung thư.
Đau vai và cổ: nguyên lý nội khoa
Viêm xương khớp cột sống cổ có thể gây đau cổ lan ra sau đầu, lưng hoặc tay, có thể là nguyên nhân đau đầu vùng chẩm sau. Có thể xuất hiện kết hợp bệnh lý rễ và tủy.
Nhiễm khuẩn đường hô hấp trên: nguyên lý nội khoa
Kê đơn kháng sinh không phù hợp trong nhiễm khuẩn đường hô hấp trên là một nguyên nhân hàng đầu của kháng kháng sinh của các tác nhân gây bệnh mắc phải trong cộng đồng như Streptococcus pneumoniae.
Một số bệnh làm giảm lưu lượng động mạch ngoại vi
Heparin truyền tĩnh mạch được sử dụng nhằm ngăn ngừa lan tràn huyết khối. Trong trường hợp nhồi máu nặng, cấp tính, lấy huyết khối nội mạch.
Động vật thuộc bộ cánh màng đốt
Bệnh nhân với tiền căn dị ứng với vết đốt của côn trùng nên mang theo một bộ kit sơ cấp cứu khi bị ong đốt và đến bệnh viện ngay khi sơ cứu.