Thử nghiệm di truyền (kiểm tra DNA)

2012-02-08 09:53 AM
Nếu có các triệu chứng của một bệnh có thể được gây ra bởi biến đổi gen, thử nghiệm di truyền có thể tiết lộ nếu có rối loạn nghi ngờ.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Định nghĩa

Thử nghiệm di truyền liên quan đến việc kiểm tra DNA, cơ sở dữ liệu hóa học mang hướng dẫn cho các chức năng của cơ thể. Thử nghiệm di truyền có thể tiết lộ những thay đổi hoặc thay đổi trong gen có thể gây ra bệnh tật.

Mặc dù thử nghiệm di truyền có thể cung cấp thông tin quan trọng để chẩn đoán, điều trị và ngăn ngừa bệnh tật, có những hạn chế. Ví dụ, nếu là một người khỏe mạnh, một kết quả tích cực từ các thử nghiệm di truyền không luôn luôn có nghĩa là sẽ phát triển một căn bệnh. Mặt khác, trong một số trường hợp, một kết quả âm tính không đảm bảo rằng sẽ không có một rối loạn nào đó.

Nói chuyện với bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền về những gì sẽ làm gì với kết quả là một bước quan trọng trong quá trình thử nghiệm di truyền.

Tại sao nó được thực hiện

Một số loại thử nghiệm di truyền được thực hiện vì những lý do khác nhau:

Chẩn đoán xét nghiệm. Nếu có các triệu chứng của một bệnh có thể được gây ra bởi biến đổi gen, thử nghiệm di truyền có thể tiết lộ nếu có rối loạn nghi ngờ. Ví dụ về các rối loạn cho thử nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán bao gồm bệnh thận đa nang dành cho người lớn, quá tải sắt (hemochromatosis) và bệnh Charcot-Marie-Tooth.

Tiền triệu (Presymptomatic) và dự báo thử nghiệm. Nếu có một lịch sử gia đình của một tình trạng di truyền, trải qua thử nghiệm di truyền trước khi có các triệu chứng có thể hiển thị nếu đang ở nguy cơ phát triển mà điều kiện.

Cung cấp thử nghiệm. Nếu bạn hoặc đối tác có một lịch sử gia đình của một rối loạn di truyền như thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc xơ nang, có thể chọn để thử nghiệm di truyền trước khi có con. Đây là loại xét nghiệm di truyền cũng có thể hữu ích nếu đang ở trong một nhóm dân tộc có nguy cơ cao của một rối loạn di truyền cụ thể. Thử nghiệm di truyền có thể xác định nếu thực hiện một bản sao của một gen bị thay đổi sẽ đặt một đứa trẻ có nguy cơ phát triển chứng rối loạn.

Dược học. Nếu có một tình trạng sức khỏe hoặc bệnh đặc biệt, loại hình thử nghiệm di truyền có thể giúp xác định thuốc và liều lượng sẽ có hiệu quả nhất và mang lại lợi ích.

Thử nghiệm trước khi sinh. Nếu đang mang thai, kiểm tra có sẵn có thể phát hiện một số loại bất thường trong gen của thai nhi. Tật nứt đốt sống và hội chứng Down là hai rối loạn di truyền thường xuyên được kiểm tra như là một phần của thử nghiệm di truyền trước khi sinh.

Sàng lọc sơ sinh. Đây là loại phổ biến nhất của thử nghiệm di truyền. Tại Hoa Kỳ, tất cả các tiểu bang yêu cầu trẻ sơ sinh được thử nghiệm cho một số bất thường về gen gây ra các điều kiện cụ thể. Loại thử nghiệm di truyền là quan trọng bởi vì nếu kết quả cho thấy có rối loạn như suy giáp bẩm sinh hoặc Phenylketonuria (PKU), chăm sóc và điều trị có thể bắt đầu ngay lập tức.

Thử nghiệm Preimplantation. Kỹ thuật này có thể được sử dụng để làm giảm cơ hội mà sẽ có một đứa con với một rối loạn di truyền cụ thể. Kiểm tra, còn được gọi là chẩn đoán gen preimplantation (PGD), yêu cầu mang thai một đứa con thông qua thụ tinh trong ống nghiệm. Với thụ tinh trong ống nghiệm, trứng được lấy ra từ một người phụ nữ và tinh trùng được thu thập từ một người đàn ông. Các trứng này sau đó được thụ tinh với tinh trùng bên ngoài cơ thể để tạo ra phôi. Các phôi này sau đó được sàng lọc bất thường di truyền. Phôi không bất thường được cấy vào tử cung với hy vọng đạt được mang thai.

Chuẩn bị

Trước khi trải qua thử nghiệm di truyền, thu thập càng nhiều thông tin càng tốt về bệnh sử gia đình. Sau đó, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền về lịch sử y tế cá nhân và gia đình. Điều này sẽ giúp hiểu rõ hơn về nguy cơ. Thảo luận về bất kỳ câu hỏi hoặc quan tâm có về thử nghiệm di truyền. Ngoài ra, hãy nói chuyện về các lựa chọn, tùy thuộc vào kết quả của thử nghiệm.

Nếu đang thử nghiệm cho một rối loạn di truyền có tính gia đình, có thể xem xét thảo luận về quyết định phải trải qua thử nghiệm di truyền với gia đình. Có những cuộc hội thoại trước khi thử nghiệm có thể cung cấp cho một cảm giác gia đình có thể đáp ứng với kết quả thử nghiệm thế nào và làm thế nào nó sẽ ảnh hưởng đến.

Không phải tất cả bảo hiểm y tế trả tiền để thử nghiệm di truyền. Vì vậy, trước khi có một thử nghiệm di truyền, kiểm tra với nhà cung cấp dịch vụ bảo hiểm để xem những gì sẽ được bảo hiểm.

Những gì có thể mong đợi

Bác sĩ di truyền học hoặc y tá có thể lựa chọn đặt hàng hoặc quản lý thử nghiệm di truyền. Một mẫu máu, nước ối, hoặc các mô khác sẽ được thu thập và gửi tới một phòng thí nghiệm để phân tích.

Mẫu máu. Một thành viên của nhóm chăm sóc sức khỏe có được các mẫu bằng cách chèn một cái kim vào tĩnh mạch ở cánh tay. Đối với các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, một mẫu máu được lấy bằng cách chích gót chân em bé.

Má tăm. Trong một số trường hợp, một mẫu tăm bông từ bên trong má được thu thập để thử nghiệm di truyền.

Chọc ối. Thử nghiệm này di truyền trước khi sinh dựa trên một mẫu nước ối. Trong quá trình chọc dò màng ối, bác sĩ chèn một cây kim rỗng thông qua thành bụng và vào tử cung. Một lượng nhỏ nước ối sau đó được thu hồi vào một ống tiêm và kim tiêm được lấy ra.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm. Đối với điều này, thử nghiệm di truyền trước khi sinh, bác sĩ có mẫu mô từ nhau thai. Tùy thuộc vào tình hình, mẫu có thể được thực hiện với một ống thông qua cổ tử cung hoặc xuyên qua thành bụng và tử cung (ống thông) bằng cách sử dụng một kim nhỏ.

Kết quả

Số lượng thời gian cần để có thể nhận được kết quả thử nghiệm di truyền sẽ phụ thuộc vào loại thử nghiệm và cơ sở chăm sóc sức khỏe. Nói chuyện với bác sĩ trước khi thử nghiệm khi có thể mong đợi kết quả. Các phòng thí nghiệm có khả năng sẽ cung cấp kết quả kiểm tra với bác sĩ bằng văn bản. Bác sĩ có thể thảo luận với.

Kết quả tích cực

Nếu kết quả thử nghiệm di truyền là tích cực, điều đó có nghĩa là thay đổi di truyền đã được thử nghiệm đã được phát hiện. Các bước thực hiện sau khi nhận được một kết quả dương tính sẽ phụ thuộc vào lý do trải qua thử nghiệm di truyền. Nếu mục đích là để chẩn đoán một bệnh hay điều kiện cụ thể, một kết quả tích cực sẽ giúp và bác sĩ xác định điều trị đúng và kế hoạch quản lý.

Nếu đã được thử nghiệm để tìm ra nếu đang mang một gen bị thay đổi có thể gây bệnh ở trẻ em, và thử nghiệm là dương tính, bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp xác định nguy cơ của một đứa trẻ thực sự phát triển bệnh. Kết quả thử nghiệm cũng có thể cung cấp thông tin để xem xét và đối tác đưa ra quyết định kế hoạch hóa gia đình.

Nếu đã có thử nghiệm gen để xác định xem có thể phát triển một căn bệnh nhất định, một xét nghiệm dương tính không có nghĩa là sẽ nhận được sự rối loạn. Ví dụ, có một gen ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2) có nghĩa là có nguy cơ cao phát triển ung thư vú ở một số điểm trong cuộc sống, nhưng nó không chỉ ra rằng sẽ nhận được ung thư vú. Tuy nhiên, có một số điều kiện, chẳng hạn như bệnh Huntington, mà gen bị thay đổi không chỉ ra rằng căn bệnh cuối cùng sẽ phát triển.

Nói chuyện với bác sĩ về những gì kết quả tích cực có nghĩa. Trong một số trường hợp, có thể làm thay đổi lối sống có thể làm giảm nguy cơ phát triển một căn bệnh, thậm chí nếu có một gen bị thay đổi làm cho dễ bị rối loạn. Kết quả cũng có thể giúp lựa chọn liên quan đến kế hoạch hóa gia đình, nghề nghiệp và bảo hiểm.

Ngoài ra, có thể chọn để tham gia trong nghiên cứu hoặc đăng ký liên quan đến tình trạng rối loạn di truyền. Các tùy chọn này có thể giúp luôn cập nhật với những phát triển mới trong phòng ngừa hoặc điều trị.

Kết quả âm tính

Một kết quả âm tính có nghĩa là một sự thay đổi di truyền đã được phát hiện bởi thử nghiệm. Tuy nhiên, một kết quả tiêu cực không đảm bảo rằng không có một thay đổi. Độ chính xác của xét nghiệm di truyền để phát hiện các thay đổi khác nhau, tùy thuộc vào điều kiện đang được thử nghiệm và có hoặc không thay đổi trước đó đã được xác định trong một thành viên trong gia đình.

Thậm chí nếu không có thay đổi di truyền, không nhất thiết có nghĩa là sẽ không bao giờ mắc bệnh. Ví dụ, những người không có gen ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2) vẫn có thể phát triển ung thư vú. Ngoài ra, thử nghiệm di truyền có thể không thể phát hiện tất cả các khuyết tật di truyền.

Không thể kết luận kết quả

Trong một số trường hợp, thử nghiệm di truyền có thể không thể cung cấp thông tin hữu ích về các gen trong câu hỏi. Mọi người đều có sự thay đổi trong cách các gen xuất hiện (đa hình), và thường xuyên, những biến thể này không ảnh hưởng đến sức khỏe. Nhưng đôi khi nó có thể khó khăn để phân biệt giữa một sự thay đổi gen gây bệnh và một gen biến đổi vô hại. Trong những trường hợp này, thử nghiệm tiếp theo có thể là cần thiết.

Vấn đề gì các kết quả thử nghiệm di truyền, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền về các câu hỏi hoặc quan tâm có thể có, vì vậy hiểu những gì các kết quả có ý nghĩa cho bạn và gia đình.

Thành viên Dieutri.vn

 

Bài viết cùng chuyên mục

Sinh thiết gan: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Sinh thiết gan, có thể được thực hiện khi xét nghiệm máu thấy gan bất thường, nó có thể được thực hiện khi chụp X quang, siêu âm hoặc CT cho thấy có vấn đề với gan

Khám kiểm tra tai: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Trong quá trình kiểm tra tai, dụng cụ gọi là ống soi tai được sử dụng để nhìn vào, ống soi tai là một công cụ cầm tay với ánh sáng và ống kính phóng

Kiểm tra thính giác: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Kiểm tra thính giác giúp xác định loại mất thính lực, bằng cách đo khả năng nghe âm thanh do không khí, và âm thanh truyền qua xương

Chụp cắt lớp vi tính (CT) cơ thể: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Chụp CT có thể được sử dụng để nghiên cứu tất cả các bộ phận của cơ thể, chẳng hạn như ngực, bụng, xương chậu hoặc cánh tay hoặc chân

Sàng lọc ung thư phổi: CT scan liều thấp

Không cần sàng lọc ung thư phổi thường xuyên, chỉ được khuyến nghị cho những người từ 55 đến 74 tuổi, hoặc có tiền sử hút thuốc ít nhất 30 năm

Thông tim: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết qủa

Chụp động mạch vành được sử dụng để tìm hiểu động mạch vành có bị xơ vữa động mạch hay không, nếu có tình trạng này, thủ thuật có thể tìm thấy mảng bám

Nuôi cấy cổ họng: ý nghĩa lâm sàng kết quả nuôi cấy

Nếu vi khuẩn, phát triển trong môi trường nuôi cấy, các xét nghiệm khác có thể được thực hiện, để kiểm tra loại kháng sinh điều trị tốt nhất

Chụp động mạch phổi: ý nghĩa lâm sàng kết quả

Chụp động mạch phổi được sử dụng để kiểm tra các động mạch dẫn đến phổi và các mạch máu trong phổi, nó cũng có thể tìm thấy hẹp hoặc tắc nghẽn trong mạch máu làm chậm hoặc ngừng lưu thông máu

Nuôi cấy da và vết thương: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Một số loại vi khuẩn sống trong cơ thể, có thể gây nhiễm trùng nếu đi đến các bộ phận của cơ thể, nơi chúng bình thường không được tìm thấy

Thụt Bari chụp x quang đại tràng

Ngoài ra, thụt bari tương phản cũng có thể phát hiện ung thư. Nếu bất kỳ tăng trưởng, polyp được phát hiện trong một dung dịch thụt bari, nội soi tiếp theo có thể là cần thiết.

Xét nghiệm loại mô (HLA): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Hai nhóm kháng nguyên được sử dụng cho xét nghiệm loại mô, lớp I có ba loại kháng nguyên, lớp II có một loại kháng nguyên

Kiểm tra huyết áp tại nhà: ý nghĩa lâm sàng chỉ số huyết áp

Trước khi đo huyết áp, không ăn, hút thuốc hoặc tập thể dục trong ít nhất 30 phút trước khi bị huyết áp, và không sử dụng bất kỳ loại thuốc nào có thể làm tăng huyết áp

Sinh thiết nội mạc tử cung: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Sinh thiết nội mạc tử cung có thể được thực hiện để tìm ra nguyên nhân gây chảy máu tử cung bất thường, để kiểm tra sự phát triển quá mức của niêm mạc

Mũ cổ tử cung tránh thai

Ước tính 32 trong 100 phụ nữ đã sinh sẽ trở nên mang thai trong năm đầu tiên sử dụng. Sự khác biệt này là do thực tế âm đạo và cổ tử cung được kéo dài âm đạo sau sinh đẻ thường

Điện cơ (EMG) và nghiên cứu dẫn truyền thần kinh: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

Thần kinh điều khiển các cơ trong cơ thể bằng các tín hiệu điện gọi là xung, những xung động này làm cho các cơ phản ứng theo những cách nhất định

Chụp động mạch vành (Angiograms)

Thủ tục đặt ống thông tim có thể chẩn đoán và điều trị bệnh tim và mạch máu. Chụp mạch vành, có thể giúp chẩn đoán bệnh tim, là loại phổ biến nhất của thủ tục ống thông tim.

Nhận thức về khả năng sinh sản: kế hoạch hóa gia đình tự nhiên

Số trường hợp mang thai ngoài ý muốn là 24 trên 100 phụ nữ, nhưng phương pháp này có thể rất hữu ích cho thời gian quan hệ tình dục để mang thai

Nội soi bàng quang: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Nội soi bàng quang được thực hiện bởi bác sĩ tiết niệu, với một hoặc nhiều trợ lý, thủ thuật được thực hiện trong bệnh viện hoặc phòng của bác sĩ

Nội soi khớp: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

Trong quá trình nội soi khớp, máy soi khớp được đưa vào khớp thông qua một vết mổ trên da, ống soi có một nguồn ánh sáng và một máy quay video được gắn vào nó

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS): ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

Các tế bào lông nhung màng đệm có cùng chất liệu di truyền với tế bào của em bé, trong lấy mẫu lông nhung màng đệm, một mẫu tế bào lông nhung màng đệm được lấy

Sinh thiết xương: ý nghĩa lâm sàng kết quả sinh thiết

Sinh thiết xương có thể được lấy từ bất kỳ xương nào trong cơ thể, dễ dàng nhất để lấy các mẫu sinh thiết từ xương gần bề mặt da, cách xa bất kỳ cơ quan nội tạng hoặc mạch máu lớn

Tiêm Cortisone

Cortisone tiêm phổ biến nhất ở các khớp, chẳng hạn như mắt cá chân, khuỷu tay, hông, đầu gối, cột sống, vai và cổ tay. Ngay cả các khớp nhỏ ở bàn tay và bàn chân có thể hưởng lợi từ cortisone.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) bụng: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

MRI bụng có thể tìm thấy những thay đổi trong cấu trúc của các cơ quan, hoặc các mô khác, nó cũng có thể tìm thấy tổn thương mô hoặc bệnh

Chỉ định xét nghiệm đông máu cầm máu trong lâm sàng

Xét nghiệm đông cầm máu được thực hiện nhằm mục đích đánh giá tình trạng hệ thống đông cầm máu bình thường hay bất thường, nếu bất thường thì thuộc loại nào, mức độ bất thường

Xét nghiệm CA 125

Xét nghiệm CA 125 không đủ chính xác, để sử dụng cho tầm soát ung thư trong tất cả các phụ nữ, đặc biệt là tiền mãn kinh phụ nữ.