- Trang chủ
- Xét nghiệm
- Một số thủ thuật và xét nghiệm trong lâm sàng
- Thử nghiệm di truyền (kiểm tra DNA)
Thử nghiệm di truyền (kiểm tra DNA)
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Định nghĩa
Thử nghiệm di truyền liên quan đến việc kiểm tra DNA, cơ sở dữ liệu hóa học mang hướng dẫn cho các chức năng của cơ thể. Thử nghiệm di truyền có thể tiết lộ những thay đổi hoặc thay đổi trong gen có thể gây ra bệnh tật.
Mặc dù thử nghiệm di truyền có thể cung cấp thông tin quan trọng để chẩn đoán, điều trị và ngăn ngừa bệnh tật, có những hạn chế. Ví dụ, nếu là một người khỏe mạnh, một kết quả tích cực từ các thử nghiệm di truyền không luôn luôn có nghĩa là sẽ phát triển một căn bệnh. Mặt khác, trong một số trường hợp, một kết quả âm tính không đảm bảo rằng sẽ không có một rối loạn nào đó.
Nói chuyện với bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền về những gì sẽ làm gì với kết quả là một bước quan trọng trong quá trình thử nghiệm di truyền.
Tại sao nó được thực hiện
Một số loại thử nghiệm di truyền được thực hiện vì những lý do khác nhau:
Chẩn đoán xét nghiệm. Nếu có các triệu chứng của một bệnh có thể được gây ra bởi biến đổi gen, thử nghiệm di truyền có thể tiết lộ nếu có rối loạn nghi ngờ. Ví dụ về các rối loạn cho thử nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán bao gồm bệnh thận đa nang dành cho người lớn, quá tải sắt (hemochromatosis) và bệnh Charcot-Marie-Tooth.
Tiền triệu (Presymptomatic) và dự báo thử nghiệm. Nếu có một lịch sử gia đình của một tình trạng di truyền, trải qua thử nghiệm di truyền trước khi có các triệu chứng có thể hiển thị nếu đang ở nguy cơ phát triển mà điều kiện.
Cung cấp thử nghiệm. Nếu bạn hoặc đối tác có một lịch sử gia đình của một rối loạn di truyền như thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc xơ nang, có thể chọn để thử nghiệm di truyền trước khi có con. Đây là loại xét nghiệm di truyền cũng có thể hữu ích nếu đang ở trong một nhóm dân tộc có nguy cơ cao của một rối loạn di truyền cụ thể. Thử nghiệm di truyền có thể xác định nếu thực hiện một bản sao của một gen bị thay đổi sẽ đặt một đứa trẻ có nguy cơ phát triển chứng rối loạn.
Dược học. Nếu có một tình trạng sức khỏe hoặc bệnh đặc biệt, loại hình thử nghiệm di truyền có thể giúp xác định thuốc và liều lượng sẽ có hiệu quả nhất và mang lại lợi ích.
Thử nghiệm trước khi sinh. Nếu đang mang thai, kiểm tra có sẵn có thể phát hiện một số loại bất thường trong gen của thai nhi. Tật nứt đốt sống và hội chứng Down là hai rối loạn di truyền thường xuyên được kiểm tra như là một phần của thử nghiệm di truyền trước khi sinh.
Sàng lọc sơ sinh. Đây là loại phổ biến nhất của thử nghiệm di truyền. Tại Hoa Kỳ, tất cả các tiểu bang yêu cầu trẻ sơ sinh được thử nghiệm cho một số bất thường về gen gây ra các điều kiện cụ thể. Loại thử nghiệm di truyền là quan trọng bởi vì nếu kết quả cho thấy có rối loạn như suy giáp bẩm sinh hoặc Phenylketonuria (PKU), chăm sóc và điều trị có thể bắt đầu ngay lập tức.
Thử nghiệm Preimplantation. Kỹ thuật này có thể được sử dụng để làm giảm cơ hội mà sẽ có một đứa con với một rối loạn di truyền cụ thể. Kiểm tra, còn được gọi là chẩn đoán gen preimplantation (PGD), yêu cầu mang thai một đứa con thông qua thụ tinh trong ống nghiệm. Với thụ tinh trong ống nghiệm, trứng được lấy ra từ một người phụ nữ và tinh trùng được thu thập từ một người đàn ông. Các trứng này sau đó được thụ tinh với tinh trùng bên ngoài cơ thể để tạo ra phôi. Các phôi này sau đó được sàng lọc bất thường di truyền. Phôi không bất thường được cấy vào tử cung với hy vọng đạt được mang thai.
Chuẩn bị
Trước khi trải qua thử nghiệm di truyền, thu thập càng nhiều thông tin càng tốt về bệnh sử gia đình. Sau đó, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền về lịch sử y tế cá nhân và gia đình. Điều này sẽ giúp hiểu rõ hơn về nguy cơ. Thảo luận về bất kỳ câu hỏi hoặc quan tâm có về thử nghiệm di truyền. Ngoài ra, hãy nói chuyện về các lựa chọn, tùy thuộc vào kết quả của thử nghiệm.
Nếu đang thử nghiệm cho một rối loạn di truyền có tính gia đình, có thể xem xét thảo luận về quyết định phải trải qua thử nghiệm di truyền với gia đình. Có những cuộc hội thoại trước khi thử nghiệm có thể cung cấp cho một cảm giác gia đình có thể đáp ứng với kết quả thử nghiệm thế nào và làm thế nào nó sẽ ảnh hưởng đến.
Không phải tất cả bảo hiểm y tế trả tiền để thử nghiệm di truyền. Vì vậy, trước khi có một thử nghiệm di truyền, kiểm tra với nhà cung cấp dịch vụ bảo hiểm để xem những gì sẽ được bảo hiểm.
Những gì có thể mong đợi
Bác sĩ di truyền học hoặc y tá có thể lựa chọn đặt hàng hoặc quản lý thử nghiệm di truyền. Một mẫu máu, nước ối, hoặc các mô khác sẽ được thu thập và gửi tới một phòng thí nghiệm để phân tích.
Mẫu máu. Một thành viên của nhóm chăm sóc sức khỏe có được các mẫu bằng cách chèn một cái kim vào tĩnh mạch ở cánh tay. Đối với các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, một mẫu máu được lấy bằng cách chích gót chân em bé.
Má tăm. Trong một số trường hợp, một mẫu tăm bông từ bên trong má được thu thập để thử nghiệm di truyền.
Chọc ối. Thử nghiệm này di truyền trước khi sinh dựa trên một mẫu nước ối. Trong quá trình chọc dò màng ối, bác sĩ chèn một cây kim rỗng thông qua thành bụng và vào tử cung. Một lượng nhỏ nước ối sau đó được thu hồi vào một ống tiêm và kim tiêm được lấy ra.
Lấy mẫu lông nhung màng đệm. Đối với điều này, thử nghiệm di truyền trước khi sinh, bác sĩ có mẫu mô từ nhau thai. Tùy thuộc vào tình hình, mẫu có thể được thực hiện với một ống thông qua cổ tử cung hoặc xuyên qua thành bụng và tử cung (ống thông) bằng cách sử dụng một kim nhỏ.
Kết quả
Số lượng thời gian cần để có thể nhận được kết quả thử nghiệm di truyền sẽ phụ thuộc vào loại thử nghiệm và cơ sở chăm sóc sức khỏe. Nói chuyện với bác sĩ trước khi thử nghiệm khi có thể mong đợi kết quả. Các phòng thí nghiệm có khả năng sẽ cung cấp kết quả kiểm tra với bác sĩ bằng văn bản. Bác sĩ có thể thảo luận với.
Kết quả tích cực
Nếu kết quả thử nghiệm di truyền là tích cực, điều đó có nghĩa là thay đổi di truyền đã được thử nghiệm đã được phát hiện. Các bước thực hiện sau khi nhận được một kết quả dương tính sẽ phụ thuộc vào lý do trải qua thử nghiệm di truyền. Nếu mục đích là để chẩn đoán một bệnh hay điều kiện cụ thể, một kết quả tích cực sẽ giúp và bác sĩ xác định điều trị đúng và kế hoạch quản lý.
Nếu đã được thử nghiệm để tìm ra nếu đang mang một gen bị thay đổi có thể gây bệnh ở trẻ em, và thử nghiệm là dương tính, bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp xác định nguy cơ của một đứa trẻ thực sự phát triển bệnh. Kết quả thử nghiệm cũng có thể cung cấp thông tin để xem xét và đối tác đưa ra quyết định kế hoạch hóa gia đình.
Nếu đã có thử nghiệm gen để xác định xem có thể phát triển một căn bệnh nhất định, một xét nghiệm dương tính không có nghĩa là sẽ nhận được sự rối loạn. Ví dụ, có một gen ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2) có nghĩa là có nguy cơ cao phát triển ung thư vú ở một số điểm trong cuộc sống, nhưng nó không chỉ ra rằng sẽ nhận được ung thư vú. Tuy nhiên, có một số điều kiện, chẳng hạn như bệnh Huntington, mà gen bị thay đổi không chỉ ra rằng căn bệnh cuối cùng sẽ phát triển.
Nói chuyện với bác sĩ về những gì kết quả tích cực có nghĩa. Trong một số trường hợp, có thể làm thay đổi lối sống có thể làm giảm nguy cơ phát triển một căn bệnh, thậm chí nếu có một gen bị thay đổi làm cho dễ bị rối loạn. Kết quả cũng có thể giúp lựa chọn liên quan đến kế hoạch hóa gia đình, nghề nghiệp và bảo hiểm.
Ngoài ra, có thể chọn để tham gia trong nghiên cứu hoặc đăng ký liên quan đến tình trạng rối loạn di truyền. Các tùy chọn này có thể giúp luôn cập nhật với những phát triển mới trong phòng ngừa hoặc điều trị.
Kết quả âm tính
Một kết quả âm tính có nghĩa là một sự thay đổi di truyền đã được phát hiện bởi thử nghiệm. Tuy nhiên, một kết quả tiêu cực không đảm bảo rằng không có một thay đổi. Độ chính xác của xét nghiệm di truyền để phát hiện các thay đổi khác nhau, tùy thuộc vào điều kiện đang được thử nghiệm và có hoặc không thay đổi trước đó đã được xác định trong một thành viên trong gia đình.
Thậm chí nếu không có thay đổi di truyền, không nhất thiết có nghĩa là sẽ không bao giờ mắc bệnh. Ví dụ, những người không có gen ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2) vẫn có thể phát triển ung thư vú. Ngoài ra, thử nghiệm di truyền có thể không thể phát hiện tất cả các khuyết tật di truyền.
Không thể kết luận kết quả
Trong một số trường hợp, thử nghiệm di truyền có thể không thể cung cấp thông tin hữu ích về các gen trong câu hỏi. Mọi người đều có sự thay đổi trong cách các gen xuất hiện (đa hình), và thường xuyên, những biến thể này không ảnh hưởng đến sức khỏe. Nhưng đôi khi nó có thể khó khăn để phân biệt giữa một sự thay đổi gen gây bệnh và một gen biến đổi vô hại. Trong những trường hợp này, thử nghiệm tiếp theo có thể là cần thiết.
Vấn đề gì các kết quả thử nghiệm di truyền, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền về các câu hỏi hoặc quan tâm có thể có, vì vậy hiểu những gì các kết quả có ý nghĩa cho bạn và gia đình.
Thành viên Dieutri.vn
Bài viết cùng chuyên mục
Chụp x quang khớp có cản quang: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả
Chụp x quang khớp có cản quang có thể hữu ích hơn so với X quang thông thường vì nó cho thấy bề mặt của các mô mềm lót khớp cũng như xương khớp
Xạ hình thận: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Các loại xạ hình thận bao gồm xem cách máu chảy và qua thận, hình dạng và kích thước của thận, nước tiểu được tạo ra và chảy ra khỏi thận
Màng ngăn âm đạo
Không dùng nếu thấy máu trên màng ngăn âm đạo sau khi gỡ bỏ nó không liên quan đến kinh nguyệt hoặc trải nghiệm đau đớn cho đối tác trong hoặc sau khi sử dụng màng ngăn âm đạo.
Chụp CT scan mạch vành
Thường sử dụng quét tim trên người không có bất kỳ triệu chứng của bệnh tim không được khuyến cáo bởi Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ hoặc các trường Đại học Tim mạch Mỹ.
Nuôi cấy phân: ý nghĩa lâm sàng kết quả nuôi cấy
Loại vi trùng có thể được xác định, bằng kính hiển vi, hoặc xét nghiệm hóa học, xét nghiệm khác để tìm ra loại thuốc phù hợp, để điều trị
X quang mặt: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Chụp x quang mặt giúp tìm gãy xương, khối u, dị vật, nhiễm trùng và tăng trưởng bất thường hoặc thay đổi cấu trúc hoặc kích thước xương
Xét nghiệm máu trong phân (FOBT)
Thông thường, máu ẩn được thông qua với số lượng nhỏ mà nó có thể được phát hiện chỉ thông qua các hóa chất được sử dụng trong một thử nghiệm máu trong phân huyền bí.
Kiểm tra chỉ số mắt cá chân: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả
Thủ thuật này được thực hiện để kiểm tra bệnh động mạch ngoại biên của chân, nó cũng được sử dụng để xem một phương pháp điều trị hiệu quả tốt như thế nào
Kiểm tra căng thẳng co thắt: đánh giá sức khỏe thai nhi
Trong một cơn co thắt, máu và oxy cung cấp cho em bé giảm xuống trong một thời gian ngắn, đây không phải là một vấn đề đối với hầu hết các bé
Thử thai tại nhà: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Các loại xét nghiệm thai kỳ tại nhà phổ biến nhất là sử dụng que thử, hoặc que nhúng cầm trong dòng nước tiểu, hoặc nhúng vào mẫu nước tiểu
Nội soi khớp: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả
Trong quá trình nội soi khớp, máy soi khớp được đưa vào khớp thông qua một vết mổ trên da, ống soi có một nguồn ánh sáng và một máy quay video được gắn vào nó
X quang bụng: ý nghĩa lâm sàng hình ảnh x quang
X quang bụng có thể là một trong những kỹ thuật cận lâm sàng đầu tiên được thực hiện để tìm ra nguyên nhân đau bụng, trướng, buồn nôn hoặc nôn
Đặt ống thông tim
Thông thường, sẽ tỉnh táo trong quá trình đặt ống thông tim, nhưng cho thuốc để giúp thư giãn. Thời gian phục hồi cho thông tim là nhanh chóng, và có một ít nguy cơ biến chứng.
X quang ngực: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Thông thường hai bức ảnh được chụp, từ phía sau ngực và phía bên, trong trường hợp khẩn cấp khi chỉ chụp một bức ảnh X quang, chế độ xem trước thường được thực hiện
Siêu âm thai nhi
Siêu âm thai nhi thường được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên để xác nhận và ghi ngày tháng mang thai và ba tháng thứ hai - từ 18 đến 20 tuần khi các chi tiết giải phẫu có thể nhìn thấy.
Điện cơ (EMG) và nghiên cứu dẫn truyền thần kinh: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả
Thần kinh điều khiển các cơ trong cơ thể bằng các tín hiệu điện gọi là xung, những xung động này làm cho các cơ phản ứng theo những cách nhất định
Nhiệt độ cơ thể ngày rụng trứng và kế hoạch hóa gia đình
Phương pháp tính nhiệt độ cơ thể cơ bản cũng có thể được sử dụng để phát hiện thai. Sau rụng trứng, sự gia tăng nhiệt độ cơ thể cơ bản kéo dài 18 ngày có thể là một chỉ số đầu của thai kỳ
Chụp động mạch phổi: ý nghĩa lâm sàng kết quả
Chụp động mạch phổi được sử dụng để kiểm tra các động mạch dẫn đến phổi và các mạch máu trong phổi, nó cũng có thể tìm thấy hẹp hoặc tắc nghẽn trong mạch máu làm chậm hoặc ngừng lưu thông máu
Xạ hình thông khí tưới máu phổi: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Xạ hình thông khí tưới máu phổi thường được sử dụng để tìm thuyên tắc phổi, đây là cục máu đông chặn lưu lượng máu bình thường trong phổi
Thử fibronectin khi mang thai
Kiểm tra fibronectin của bào thai được sử dụng để loại trừ sinh non. Nó thường không hữu ích cho phụ nữ có nguy cơ sinh non thấp, nhưng nó có thể cung cấp thông tin có giá trị
Đo nhịp tim: ý nghĩa lâm sàng kết quả kiểm tra
Kiểm tra nhịp tim bằng cách, đếm nhịp đập trong một khoảng thời gian đã đặt, và nhân số đó để có được số nhịp mỗi phút
Chụp X quang ngực
Chụp X-quang cũng có thể cho thấy chất lỏng trong phổi hoặc trong không gian xung quanh phổi, mở rộng tim, viêm phổi, ung thư, bệnh khí thũng và các điều kiện khác.
Nội soi trung thất: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Trong nhiều trường hợp, nội soi trung thất đã được thay thế bằng các phương pháp khác, chụp cắt lớp vi tính, siêu âm nội soi, hoặc nội soi phế quản
Chụp x quang bàng quang và niệu đạo: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Một chất tương phản được đưa vào bàng quang thông qua ống thông, sau đó tia X được chụp bằng vật liệu tương phản trong bàng quang
Đo mật độ xương: ý nghĩa lâm sàng kết quả kiểm tra
Nếu mật độ xương thấp hơn bình thường, có thể tăng nó và sức mạnh, có thể làm những việc như tập thể dục, nâng tạ hoặc sử dụng máy tập tạ, cũng có thể chắc chắn rằng có đủ canxi và vitamin D