Huyết sắc tố bất thường (tổng hợp chuỗi globin bất thường)

Khái niệm

Các chuỗi globin vẫn được tổng hợp. Phân tử huyết sắc tố vẫn hình thành nhưng có thay đổi ở cấu trúc bậc 1 - một acid amin bình thường được thay thế bằng một acid amin khác.

Do đột biến gen cấu trúc làm thay một hoặc một số base nitơ này bằng base nitơ khác, chuỗi globin vẫn được tổng hợp nhưng một hoặc một số acid amin bị thay thế bằng acid amin khác (có nhiều trường hợp thay đổi một base nitơ mà bộ ba vẫn mã hoá cùng một acid amin nên globin không thay đổi, người ta gọi là tính đa dạng ADN).

Một số huyết sắc tố bất thường

Tùy theo sự thay đổi mà có các biểu hiện khác nhau, rất nhiều loại thay đổi được phát hiện.

Tên các huyết sắc tố bất thường được đặt theo địa dư phát hiện nhưng có tên thông nhất.

Huyết sắc tố E: α2β226glulysin.

Huyết sắc tố C: α2β26glulysin.

Huyết sắc tố S: α2β26gluval.

Hb S: bệnh hồng cầu hình liềm

Phân bố chủ yếu ở châu Phi.

Lâm sàng:

+ Dị hợp tử: biểu hiện không rõ.

+ Đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép Hb E/Hb s hoặc Hb s/p Thai.

Biểu hiện thiếu máu, lách to, vàng da, tắc mạch, hồng cầu có dạng hình liềm.

Hb E: gặp nhiều ở Việt Nam và Đông Nam Á

Dị hợp tử: thường không biểu hiện lâm sàng.

Đồng hợp tử: biểu hiện lâm sàng là thiếu máu nhẹ, hồng cầu nhỏ có thể hình bia, HbE 100%.

Dị hợp tử kép: HbE/β Thai biểu hiện nặng gần giống β/β Thal (Cooley). Phân bố một số huyết sắc tố bất thường ở Việt Nam.

HbE gặp ở dân tộc ít người theo thứ tự Trung - Nam - Bắc (20 - 30%) và dân tộc Kinh - miền Nam (4,5%) - miền Trung (1,5%).

Điều trị và phòng bệnh

Điều trị

Truyền máu.

Thải sắt (DFO: Deíeroxamin tiêm dưới da hoặc tĩnh mạch liên tục 12 giờ/ngày).

Liều 5-6 ngày/tuần (20-50 mg/kg).

Cắt lách: nhất là bệnh huyết sắc tố H.

Ghép tủy.

Mới đây người ta dùng thuốc kích thích tổng hợp chuỗi γ.

Phòng bệnh

Tư vấn di truyền:

+ Những đôi trai gái muôn kết hôn mà trong gia đình có người mắc bệnh, nên kiểm tra.

+ Những cặp vợ chồng sinh con bị bệnh: có nên tiếp tục đẻ con hay không.

Chẩn đoán trước sinh: lấy gai rau và phân tích ADN tìm gen bệnh. Nếu không có gen bệnh có thể để sinh con.