Huyết sắc tố bất thường (tổng hợp chuỗi globin bất thường)

2015-08-06 04:45 PM

Tùy theo sự thay đổi mà có các biểu hiện khác nhau, rất nhiều loại thay đổi được phát hiện, Tên các huyết sắc tố bất thường được đặt theo địa dư phát hiện nhưng có tên thông nhất.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Khái niệm

Các chuỗi globin vẫn được tổng hợp. Phân tử huyết sắc tố vẫn hình thành nhưng có thay đổi ở cấu trúc bậc 1 - một acid amin bình thường được thay thế bằng một acid amin khác.

Do đột biến gen cấu trúc làm thay một hoặc một số base nitơ này bằng base nitơ khác, chuỗi globin vẫn được tổng hợp nhưng một hoặc một số acid amin bị thay thế bằng acid amin khác (có nhiều trường hợp thay đổi một base nitơ mà bộ ba vẫn mã hoá cùng một acid amin nên globin không thay đổi, người ta gọi là tính đa dạng ADN).

Một số huyết sắc tố bất thường

Tùy theo sự thay đổi mà có các biểu hiện khác nhau, rất nhiều loại thay đổi được phát hiện.

Tên các huyết sắc tố bất thường được đặt theo địa dư phát hiện nhưng có tên thông nhất.

Huyết sắc tố E: α2β226glulysin.

Huyết sắc tố C: α2β26glulysin.

Huyết sắc tố S: α2β26gluval.

Hb S: bệnh hồng cầu hình liềm

Phân bố chủ yếu ở châu Phi.

Lâm sàng:

+ Dị hợp tử: biểu hiện không rõ.

+ Đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép Hb E/Hb s hoặc Hb s/p Thai.

Biểu hiện thiếu máu, lách to, vàng da, tắc mạch, hồng cầu có dạng hình liềm.

Hb E: gặp nhiều ở Việt Nam và Đông Nam Á

Dị hợp tử: thường không biểu hiện lâm sàng.

Đồng hợp tử: biểu hiện lâm sàng là thiếu máu nhẹ, hồng cầu nhỏ có thể hình bia, HbE 100%.

Dị hợp tử kép: HbE/β Thai biểu hiện nặng gần giống β/β Thal (Cooley). Phân bố một số huyết sắc tố bất thường ở Việt Nam.

HbE gặp ở dân tộc ít người theo thứ tự Trung - Nam - Bắc (20 - 30%) và dân tộc Kinh - miền Nam (4,5%) - miền Trung (1,5%).

Điều trị và phòng bệnh

Điều trị

Truyền máu.

Thải sắt (DFO: Deíeroxamin tiêm dưới da hoặc tĩnh mạch liên tục 12 giờ/ngày).

Liều 5-6 ngày/tuần (20-50 mg/kg).

Cắt lách: nhất là bệnh huyết sắc tố H.

Ghép tủy.

Mới đây người ta dùng thuốc kích thích tổng hợp chuỗi γ.

Phòng bệnh

Tư vấn di truyền:

+ Những đôi trai gái muôn kết hôn mà trong gia đình có người mắc bệnh, nên kiểm tra.

+ Những cặp vợ chồng sinh con bị bệnh: có nên tiếp tục đẻ con hay không.

Chẩn đoán trước sinh: lấy gai rau và phân tích ADN tìm gen bệnh. Nếu không có gen bệnh có thể để sinh con.

Bài viết cùng chuyên mục

Lịch sử phát triển truyền máu thế giới

Công trình khoa học có giá trị nhất, lợi ích nhất trong truyền máu là sự phát minh ra các kháng nguyên hệ hồng cầu và nhóm máu của Karl Landsteiner.

Thiếu máu tan máu miễn dịch

Hiệu giá kháng thể miễn dịch rất thay đổi tăng lên rõ rệt ở môi trường albumin, còn hiệu giá kháng thể tự nhiên tăng lên rõ rệt ở môi trường muối.

Bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu

Giảm tiểu cầu miễn dịch ở trẻ sơ sinh là do bất đồng kháng nguyên HPA giữa mẹ và con, gây miễn dịch ở mẹ và giảm tiểu cầu ở con. Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán sau đẻ.

Phân loại và chẩn đoán hội chứng tăng sinh tủy mạn ác tính

Tuỷ đồ chẩn đoán tế bào học, Sinh thiết: chẩn đoán tổ chức tuỷ, Các xét nghiệm đặc trưng riêng cho từng bệnh.

Giảm sinh tủy - Suy tủy xương (Aplastic anemia)

Phần lớn bệnh nhân Fanconi không đáp ứng với ATG hay cyclosporin A, nhưng có đáp ứng tốt vối androgen, Bệnh nhân tủ vong ở tuổi 10 đến 20 tuổi khi suy tủy ngày càng nặng.

U lympho ác tính (Malignant lymphomas)

Hạch to là triệu chứng đặc trưng nhất là khi bệnh ở giai đoạn điển hình của u lympho ác tính nói chung, không phân biệt là Hodgkin hay không Hodgkin.

Lơ xê mi cấp - Ung thư máu cấp tính

Hiện nay, nguyên nhân gây bệnh lơ xê mi cấp vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Yếu tố di truyền, thuốc, yếu tố môi trường, virus được đề cập đến như là những yếu tố nguy cơ gây bệnh.

Các tiến bộ về huyết học truyền máu

Gây nhiều phản ứng khi truyền máu do có các chất trung gian và hậu quả sau truyền máu do kháng nguyên HLA và HPA.

Các thành phần của máu

Màng hồng cầu có kháng nguyên nhóm máu, các kháng nguyên này nằm trên bề mặt hồng cầu, chúng là các liên kết của carbohydrat lipid protein.

Đa u tủy xương (Multiple Myeloma)

Bệnh với các biểu hiện bệnh lý: khuyết và loãng xương, giảm sinh tủy, tăng tương bào tại tủy xương, tăng độ nhớt máu, tăng protein đơn dòng, giảm chức năng thận hoặc suy thận.

Bổ thể trong huyết học truyền máu

C8, C9 hai thành phần cuối cùng bị hoạt hoá sẽ tạo ra các lỗ thủng làm thay đổi tính thấm màng tế bào, làm tế bào trương to và chết.

Kỹ thuật tế bào và sinh hóa phân tử trong nghiên cứu bệnh máu

Sử dụng các men hạn chế cắt ADN tại các vị trí đặc hiệu, sau đó điện di và so sánh độ dài của đoạn ADN giữa hai vị trí cắt, Kỹ thuật này có thể giúp phát hiện các thểm đoạn, mất đoạn gen hay phát hiện đột biến điểm tại vị trí men bình thường chọn cắt.

Truyền máu tự thân và ứng dụng

Phải kiểm tra các thành phần bạch cầu, hồng cầu ly giải trong đơn vị máu, tuy nó không có nguy hại lớn về lâm sàng như truyền máu đồng loài, nhưng khi có hàm lượng cao thì truyền cho người bệnh cũng có thể xảy ra tai biến.

Cơ chế đông máu cầm máu và các xét nghiệm thăm dò

Sự tiếp xúc của máu với tổ chức dập nát, sẽ phát động quá trình đông máu, chất có trách nhiệm là một lipoprotein gọi là yếu tố tổ chức.

Phân loại và chẩn đoán suy tủy

Dịch hút tuỷ xương: tuỷ đồ, tương tự như máu ngoại vi, số lượng tế bào tuỷ giảm, Sinh thiết tuỷ nghèo tế bào, tổ chức mỡ lấn át (mỡ hoá tuỷ), xơ hoá, thâm nhiễm lympho.

Phân loại chẩn đoán bệnh lý tế bào nguồn ngoài tủy

Nội tiết tố, chất kích thích phát triển, muối khoáng, do đó bệnh lý máu ngoại vi có thể chia 2 nhóm như sau, Nhóm bệnh lý tế bào, nhóm bệnh lý huyết tương.

Chuyển hóa trong các tế bào máu

Khi thiếu ATP bơm natri không hoạt động do đó Na+ và nước chỉ có vào mà không có ra, làm cho hồng cầu trương to và vỡ.

Bệnh ghép chống chủ do truyền máu

Năm 1991 nhiều tác giả đã mô tả bệnh ghép chống chủ do truyền máu. GVHD trong truyền máu cũng như trong ghép tủy, có thể gặp cả GVHD cấp tính và GVHD mạn tính, cũng gặp ở các bệnh nhân suy giảm miễn dịch mạnh.

Cấu trúc kháng nguyên bạch cầu (hệ HLA)

Các loci lại có nhiều Allel (gen). Cho tới nay người ta đã biết khoảng 160 gen, các gen này tạo được kháng thể đặc hiệu để phát hiện. Dự đoán có khoảng 500 gen thuộc hệ HLA. Số gen đã phát hiện ở các locus.

Hệ nhóm máu ABO, Rh, các hệ khác và an toàn truyền máu

Các kháng nguyên nhóm máu, là các sản phẩm protein trên màng hồng cầu, mà quá trình tổng hợp, những protein này được mã hóa.

Tăng đông và huyết khối

Một số tác giả gọi tăng đông là tình trạng tiền huyết khối. Tuy nhiên cần lưu ý răng huyêt khối thường ít khi do một nguyên nhân đơn độc gây nên mà thường là hậu quả của sự kết hợp của một số những rối loạn và yếu tố nguy cơ.

Các tiến bộ và hiệu quả truyền máu ở Việt Nam

Truyền máu phát triển ở hầu hết ở các bệnh viện trung ương, và bệnh viện tỉnh, truyền máu toàn phần chưa có chương trình quốc gia về an toàn truyền máu.

Hội chứng rối loạn sinh tủy (Myelodysplastic syndrome)

Có một số yếu tố được coi là yếu tố thuận lợi tham gia vào qúa trình sinh bệnh như tia xạ, hóa chất nhóm benzen, thuôc nhóm alkylan, virus.

Phân loại và chẩn đoán Lơxêmi cấp

Tuỷ đồ, tế bào tăng sinh bất thường, tế bào blast trên 30 phần trăm trong số tế bào có nhân, Sinh thiết, tuỷ tràn ngập tế bào blast, các dòng khác bị chèn ép tổ chức tuỷ bị lấn át.

Phân loại thiếu máu

Thiếu máu nhược sắc giảm siderophilin gặp trong viêm gan gây thiếu siderophilin không vận chuyển được sắt đến nơi tạo hồng cầu.