- Trang chủ
- Sách y học
- Bài giảng huyết học và truyền máu
- Huyết sắc tố bất thường (tổng hợp chuỗi globin bất thường)
Huyết sắc tố bất thường (tổng hợp chuỗi globin bất thường)
Tùy theo sự thay đổi mà có các biểu hiện khác nhau, rất nhiều loại thay đổi được phát hiện, Tên các huyết sắc tố bất thường được đặt theo địa dư phát hiện nhưng có tên thông nhất.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Khái niệm
Các chuỗi globin vẫn được tổng hợp. Phân tử huyết sắc tố vẫn hình thành nhưng có thay đổi ở cấu trúc bậc 1 - một acid amin bình thường được thay thế bằng một acid amin khác.
Do đột biến gen cấu trúc làm thay một hoặc một số base nitơ này bằng base nitơ khác, chuỗi globin vẫn được tổng hợp nhưng một hoặc một số acid amin bị thay thế bằng acid amin khác (có nhiều trường hợp thay đổi một base nitơ mà bộ ba vẫn mã hoá cùng một acid amin nên globin không thay đổi, người ta gọi là tính đa dạng ADN).
Một số huyết sắc tố bất thường
Tùy theo sự thay đổi mà có các biểu hiện khác nhau, rất nhiều loại thay đổi được phát hiện.
Tên các huyết sắc tố bất thường được đặt theo địa dư phát hiện nhưng có tên thông nhất.
Huyết sắc tố E: α2β226glulysin.
Huyết sắc tố C: α2β26glulysin.
Huyết sắc tố S: α2β26gluval.
Hb S: bệnh hồng cầu hình liềm
Phân bố chủ yếu ở châu Phi.
Lâm sàng:
+ Dị hợp tử: biểu hiện không rõ.
+ Đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép Hb E/Hb s hoặc Hb s/p Thai.
Biểu hiện thiếu máu, lách to, vàng da, tắc mạch, hồng cầu có dạng hình liềm.
Hb E: gặp nhiều ở Việt Nam và Đông Nam Á
Dị hợp tử: thường không biểu hiện lâm sàng.
Đồng hợp tử: biểu hiện lâm sàng là thiếu máu nhẹ, hồng cầu nhỏ có thể hình bia, HbE 100%.
Dị hợp tử kép: HbE/β Thai biểu hiện nặng gần giống β/β Thal (Cooley). Phân bố một số huyết sắc tố bất thường ở Việt Nam.
HbE gặp ở dân tộc ít người theo thứ tự Trung - Nam - Bắc (20 - 30%) và dân tộc Kinh - miền Nam (4,5%) - miền Trung (1,5%).
Điều trị và phòng bệnh
Điều trị
Truyền máu.
Thải sắt (DFO: Deíeroxamin tiêm dưới da hoặc tĩnh mạch liên tục 12 giờ/ngày).
Liều 5-6 ngày/tuần (20-50 mg/kg).
Cắt lách: nhất là bệnh huyết sắc tố H.
Ghép tủy.
Mới đây người ta dùng thuốc kích thích tổng hợp chuỗi γ.
Phòng bệnh
Tư vấn di truyền:
+ Những đôi trai gái muôn kết hôn mà trong gia đình có người mắc bệnh, nên kiểm tra.
+ Những cặp vợ chồng sinh con bị bệnh: có nên tiếp tục đẻ con hay không.
Chẩn đoán trước sinh: lấy gai rau và phân tích ADN tìm gen bệnh. Nếu không có gen bệnh có thể để sinh con.
Bài viết cùng chuyên mục
Tổng hợp huyết sắc tố (Hb)
Mỗi loại globin là sản phẩm của một gen, nên cũng có 2 họ gen globin (hình) đó là họ gen a và họ gen không α. Trong các nguyên hồng cầu, tổng hợp globin cũng qua các giai đoạn mã hoá, chín ARN, thông tin và phiên mã.
Điều hòa quá trình sinh máu
Ngược lại với các yếu tố phát triển, các yếu tố ức chế sinh máu có thể can thiệp vào một hoặc nhiều khâu khác nhau, một hay nhiều dòng tế bào, hạn chế quá trình tăng sinh, biệt hoá và hoặc chức năng của tế bào.
Phản ứng kháng nguyên kháng thể dịch thể
Phản ứng kháng nguyên + kháng thể dịch thể là phản ứng đặc hiệu giữa kháng thể là các Ig với kháng nguyên đặc hiệu. Để phát hiện phản ứng này có các kỹ thuật sau đây liên quan đến huyết học - truyền máu:
Những tiêu chuẩn cho máu an toàn
Đốì với nam không nên cho quá 4 lần trong một năm. Đối với nữ không nên cho quá 3 lần trong 1 năm. Đối với cho huyết tương, cho tiểu cầu thời gian quy định khác.
Quá trình sinh máu bình thường
Trong quá trình phát triển, tế bào nguồn sinh máu có khả năng sinh sản và biệt hoá thành các tế bào máu trưởng thành có chức năng riêng biệt, Người ta chia tế bào nguồn sinh máu thành bốn loại.
Bất thường vật chất di truyền và bệnh máu
Có thể phân chia bất thường vật chất di truyền theo nguyên nhân bẩm sinh hay măc phải, hoặc phân chia theo mức độ tổn thương: bất thường mức độ nhiễm sắc thể và mức độ gen.
U lympho ác tính (Malignant lymphomas)
Hạch to là triệu chứng đặc trưng nhất là khi bệnh ở giai đoạn điển hình của u lympho ác tính nói chung, không phân biệt là Hodgkin hay không Hodgkin.
Kháng nguyên kháng thể trong huyết học truyền máu
Kháng nguyên không hoàn toàn là kháng nguyên chỉ có phần đặc hiệu mà không có phần mang tính kháng nguyên, nếu có một mình, chúng không gây đáp ứng miễn dịch.
Phân loại và chẩn đoán hội chứng tăng sinh Lympho mạn ác tính
Xét nghiệm miễn dịch: CD3, CD4, CD34, CD19, CD20, Xét nghiệm tế bào di truyền: biến đổi nhiễm sắc thể, Xét nghiệm kháng nguyên gây ung thư.
Ghép tủy tế bào nguồn
Ghép tuỷ tế bào nguồn, nghĩa là truyền tế bào nguồn vào máu như truyền máu, nhưng không dùng màng lọc máu, truyền chậm và dùng kim luồn vào tĩnh mạch trung tâm.
Bạch cầu, cytokin, chất trung gian và gốc tự do trong máu bảo quản
Trước hêt, do xuất hiện một số men bạch cầu làm pH máu bảo quản giảm, pH giảm gây nhiều bất lợi trong đó có một bất lợi đáng chú ý là tạo điều kiện hình thành các gốc tự do có nhiều tác hại.
Hệ nhóm máu ABO, Rh, các hệ khác và an toàn truyền máu
Các kháng nguyên nhóm máu, là các sản phẩm protein trên màng hồng cầu, mà quá trình tổng hợp, những protein này được mã hóa.
Các tiến bộ về huyết học truyền máu
Gây nhiều phản ứng khi truyền máu do có các chất trung gian và hậu quả sau truyền máu do kháng nguyên HLA và HPA.
Các tiến bộ và hiệu quả truyền máu ở Việt Nam
Truyền máu phát triển ở hầu hết ở các bệnh viện trung ương, và bệnh viện tỉnh, truyền máu toàn phần chưa có chương trình quốc gia về an toàn truyền máu.
Dị ứng miễn dịch liên quan đến huyết học truyền máu
Các phản ứng dị ứng miễn dịch trong huyết học và truyền máu thường do các thành phần gây dị ứng của bạch cầu, tiểu cầu hoặc do tự kháng thể chống lại tự kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu.
Phân loại chẩn đoán bệnh lý tế bào nguồn ngoài tủy
Nội tiết tố, chất kích thích phát triển, muối khoáng, do đó bệnh lý máu ngoại vi có thể chia 2 nhóm như sau, Nhóm bệnh lý tế bào, nhóm bệnh lý huyết tương.
Chuyển hóa trong các tế bào máu
Khi thiếu ATP bơm natri không hoạt động do đó Na+ và nước chỉ có vào mà không có ra, làm cho hồng cầu trương to và vỡ.
Kỹ thuật tế bào và sinh hóa phân tử trong nghiên cứu bệnh máu
Sử dụng các men hạn chế cắt ADN tại các vị trí đặc hiệu, sau đó điện di và so sánh độ dài của đoạn ADN giữa hai vị trí cắt, Kỹ thuật này có thể giúp phát hiện các thểm đoạn, mất đoạn gen hay phát hiện đột biến điểm tại vị trí men bình thường chọn cắt.
Phân loại và chẩn đoán hội chứng rối loạn sinh tủy
Số lượng hồng cầu, bạch cầu, tiểu câu, huyết sắc tố. Hình thái các loại tế bào. Tuỷ Tuỷ đồ: tế bào học. Sinh thiết tuỷ: tổ chức tuỷ.
Bổ thể trong huyết học truyền máu
C8, C9 hai thành phần cuối cùng bị hoạt hoá sẽ tạo ra các lỗ thủng làm thay đổi tính thấm màng tế bào, làm tế bào trương to và chết.
Tăng đông và huyết khối
Một số tác giả gọi tăng đông là tình trạng tiền huyết khối. Tuy nhiên cần lưu ý răng huyêt khối thường ít khi do một nguyên nhân đơn độc gây nên mà thường là hậu quả của sự kết hợp của một số những rối loạn và yếu tố nguy cơ.
Lịch sử phát triển truyền máu thế giới
Công trình khoa học có giá trị nhất, lợi ích nhất trong truyền máu là sự phát minh ra các kháng nguyên hệ hồng cầu và nhóm máu của Karl Landsteiner.
Cấu trúc kháng nguyên bạch cầu (hệ HLA)
Các loci lại có nhiều Allel (gen). Cho tới nay người ta đã biết khoảng 160 gen, các gen này tạo được kháng thể đặc hiệu để phát hiện. Dự đoán có khoảng 500 gen thuộc hệ HLA. Số gen đã phát hiện ở các locus.
Phân loại và chẩn đoán Lơxêmi cấp
Tuỷ đồ, tế bào tăng sinh bất thường, tế bào blast trên 30 phần trăm trong số tế bào có nhân, Sinh thiết, tuỷ tràn ngập tế bào blast, các dòng khác bị chèn ép tổ chức tuỷ bị lấn át.
Truyền máu tự thân và ứng dụng
Phải kiểm tra các thành phần bạch cầu, hồng cầu ly giải trong đơn vị máu, tuy nó không có nguy hại lớn về lâm sàng như truyền máu đồng loài, nhưng khi có hàm lượng cao thì truyền cho người bệnh cũng có thể xảy ra tai biến.
