- Trang chủ
- Sách y học
- Bài giảng huyết học và truyền máu
- Huyết sắc tố bất thường (tổng hợp chuỗi globin bất thường)
Huyết sắc tố bất thường (tổng hợp chuỗi globin bất thường)
Tùy theo sự thay đổi mà có các biểu hiện khác nhau, rất nhiều loại thay đổi được phát hiện, Tên các huyết sắc tố bất thường được đặt theo địa dư phát hiện nhưng có tên thông nhất.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Khái niệm
Các chuỗi globin vẫn được tổng hợp. Phân tử huyết sắc tố vẫn hình thành nhưng có thay đổi ở cấu trúc bậc 1 - một acid amin bình thường được thay thế bằng một acid amin khác.
Do đột biến gen cấu trúc làm thay một hoặc một số base nitơ này bằng base nitơ khác, chuỗi globin vẫn được tổng hợp nhưng một hoặc một số acid amin bị thay thế bằng acid amin khác (có nhiều trường hợp thay đổi một base nitơ mà bộ ba vẫn mã hoá cùng một acid amin nên globin không thay đổi, người ta gọi là tính đa dạng ADN).
Một số huyết sắc tố bất thường
Tùy theo sự thay đổi mà có các biểu hiện khác nhau, rất nhiều loại thay đổi được phát hiện.
Tên các huyết sắc tố bất thường được đặt theo địa dư phát hiện nhưng có tên thông nhất.
Huyết sắc tố E: α2β226glulysin.
Huyết sắc tố C: α2β26glulysin.
Huyết sắc tố S: α2β26gluval.
Hb S: bệnh hồng cầu hình liềm
Phân bố chủ yếu ở châu Phi.
Lâm sàng:
+ Dị hợp tử: biểu hiện không rõ.
+ Đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép Hb E/Hb s hoặc Hb s/p Thai.
Biểu hiện thiếu máu, lách to, vàng da, tắc mạch, hồng cầu có dạng hình liềm.
Hb E: gặp nhiều ở Việt Nam và Đông Nam Á
Dị hợp tử: thường không biểu hiện lâm sàng.
Đồng hợp tử: biểu hiện lâm sàng là thiếu máu nhẹ, hồng cầu nhỏ có thể hình bia, HbE 100%.
Dị hợp tử kép: HbE/β Thai biểu hiện nặng gần giống β/β Thal (Cooley). Phân bố một số huyết sắc tố bất thường ở Việt Nam.
HbE gặp ở dân tộc ít người theo thứ tự Trung - Nam - Bắc (20 - 30%) và dân tộc Kinh - miền Nam (4,5%) - miền Trung (1,5%).
Điều trị và phòng bệnh
Điều trị
Truyền máu.
Thải sắt (DFO: Deíeroxamin tiêm dưới da hoặc tĩnh mạch liên tục 12 giờ/ngày).
Liều 5-6 ngày/tuần (20-50 mg/kg).
Cắt lách: nhất là bệnh huyết sắc tố H.
Ghép tủy.
Mới đây người ta dùng thuốc kích thích tổng hợp chuỗi γ.
Phòng bệnh
Tư vấn di truyền:
+ Những đôi trai gái muôn kết hôn mà trong gia đình có người mắc bệnh, nên kiểm tra.
+ Những cặp vợ chồng sinh con bị bệnh: có nên tiếp tục đẻ con hay không.
Chẩn đoán trước sinh: lấy gai rau và phân tích ADN tìm gen bệnh. Nếu không có gen bệnh có thể để sinh con.
Bài viết cùng chuyên mục
Các bệnh truyền nhiễm qua đường truyền máu và an toàn truyền máu
HIV có tỷ lệ biến dị khá lớn, trong quá trình sao chép nếu có sự thay đổi một ví trí nào đó của các nucleotid là có thể tạo ra một virus mới khác với virus nguyên bản. Các virus mới sẽ ẩn náu trong các tế bào của cơ thể và trở thành kháng thuốc.
Phân loại và chẩn đoán Lơxêmi cấp
Tuỷ đồ, tế bào tăng sinh bất thường, tế bào blast trên 30 phần trăm trong số tế bào có nhân, Sinh thiết, tuỷ tràn ngập tế bào blast, các dòng khác bị chèn ép tổ chức tuỷ bị lấn át.
Đảm bảo chất lượng trong xét nghiệm huyết học truyền máu
Công tác truyền máu được đảm bảo chất lượng có nghĩa là máu và thành phẩm truyền cho bệnh nhân đáp ứng tốt nhất nhu cầu điều trị và hạn chế đến mức thấp nhất các kết quả không mong muốn.
Quá trình tăng sinh và biệt hóa các tế bào máu
Một tiền nguyên hồng cầu sinh ra hai nguyên hồng cầu ưa base I (erythroblast basophil) và thành bôn nguyên hồng cầu ưa base II. Tuy nhiên dưới kính hiển vi quang học, không thể phân biệt được nguyên hồng cầu ưa base I và nguyên hồng cầu ưa base II.
Giảm sinh tủy - Suy tủy xương (Aplastic anemia)
Phần lớn bệnh nhân Fanconi không đáp ứng với ATG hay cyclosporin A, nhưng có đáp ứng tốt vối androgen, Bệnh nhân tủ vong ở tuổi 10 đến 20 tuổi khi suy tủy ngày càng nặng.
Tăng tiểu cầu nguyên phát (primary thrombocytopenia)
Hoàn cảnh phát hiện: bệnh thường gặp ở người trên 50 tuổi được phát hiện tình cờ khi làm xét nghiêm hệ thống hoặc khi vào viện vì các biến chứng tắc mạch hoặc chảy máu.
Bệnh lupus ban đỏ hệ thống (Systemic Lupus Erythematosus - SLE)
Triệu chứng lâm sàng biểu hiện trên nhiều tạng trong cơ thể bệnh nhân, nhưng thường gặp nhiều hơn là sốt, triệu chứng ở da, triệu chứng cơ - khớp, triệu chứng về huyết học, thận và tim mạch.
Miễn dịch trung gian tế bào (cellular mediated immunity)
Các tế bào của các tổ chức và cơ quan bình thường có trên bề mặt kháng nguyên hệ HLA. Đó là những kháng nguyên gây đáp ứng miễn dịch tế bào.
Thiếu máu tan máu miễn dịch
Hiệu giá kháng thể miễn dịch rất thay đổi tăng lên rõ rệt ở môi trường albumin, còn hiệu giá kháng thể tự nhiên tăng lên rõ rệt ở môi trường muối.
Điều hòa quá trình sinh máu
Ngược lại với các yếu tố phát triển, các yếu tố ức chế sinh máu có thể can thiệp vào một hoặc nhiều khâu khác nhau, một hay nhiều dòng tế bào, hạn chế quá trình tăng sinh, biệt hoá và hoặc chức năng của tế bào.
Hệ nhóm máu ABO, Rh, các hệ khác và an toàn truyền máu
Các kháng nguyên nhóm máu, là các sản phẩm protein trên màng hồng cầu, mà quá trình tổng hợp, những protein này được mã hóa.
Cấu trúc và chức năng huyết sắc tố (Hb)
Huyết sắc tố còn gọi là hemoglobin (Hb) là một protein phức có chứa Fe++, làm nhiệm vụ vận chuyển oxy từ phổi đến tổ chức và vận chuyển CO2, từ tổ chức về phổi, Hb ở trong hồng cầu và chiếm 33% trọng lượng hồng cầu.
Phản ứng kháng nguyên kháng thể dịch thể
Phản ứng kháng nguyên + kháng thể dịch thể là phản ứng đặc hiệu giữa kháng thể là các Ig với kháng nguyên đặc hiệu. Để phát hiện phản ứng này có các kỹ thuật sau đây liên quan đến huyết học - truyền máu:
Nguồn gốc phát triển, cấu trúc và chức năng của tiểu cầu
Bình thường tiểu cầu không dính vào thành mạch, có lẽ do một chất có tác dụng ức chế dính của tiểu cầu - chất đó có thể là prostaglandin. Tuy nhiên khi có đứt mạch máu thì lập tức tiểu cầu được hoạt hóa và dính vào nơi tổn thương.
Lâm sàng và xét nghiệm thiếu máu tan máu
Thay đổi cấu trúc xương do tủy xương tăng cường hoạt động, thường chỉ gặp ở trẻ em, đang lúc tuổi phát triển. Hố tủy xương giãn rộng, xương sọ có hình bàn chải.
Cytokin và điều hòa sinh máu, tế bào gốc
Ngoài các chất chính nêu ở bảng trên, người ta còn biết gần 30 cytokin khác cũng có tác dụng kích thích sinh máu. Một số ít như S-CSF và Epo có mặt liên tục ở cơ quan tạo máu.
Phân loại thiếu máu tan máu và điều trị
Tổn thương bơm natri vào màng hồng cầu, có gặp ở châu Âu nhưng ít. Men PK giảm độ 50% ở trường hợp dị hợp tử, không biểu hiện lâm sàng. Men PK giảm dưới 50% ở trưòng hợp đồng hợp tử nặng.
Đặc điểm và chức năng của các cytokin
IL6 được sản xuất từ nhiều tế bào khác nhau: Tế bào T và B đã hoạt hoá, monocyt, tế bào nội mạc, tế bào gan, tế bào B bị nhiễm EBV, tế bào xơ non.
Các thành phần của máu
Màng hồng cầu có kháng nguyên nhóm máu, các kháng nguyên này nằm trên bề mặt hồng cầu, chúng là các liên kết của carbohydrat lipid protein.
Bệnh ghép chống chủ do truyền máu
Năm 1991 nhiều tác giả đã mô tả bệnh ghép chống chủ do truyền máu. GVHD trong truyền máu cũng như trong ghép tủy, có thể gặp cả GVHD cấp tính và GVHD mạn tính, cũng gặp ở các bệnh nhân suy giảm miễn dịch mạnh.
Các xét nghiệm và ý nghĩa thực tiễn đánh giá sinh lý sinh hóa máu
Chuỗi phản ứng men tác động lên chuyển hóa acid arachidonic tạo ra nhiều chất gây tăng thấm mạch, đồng thời tác động lên hệ thống đông máu gây rối loạn đông máu, đông máu rải rác trong lòng mạch, chảy máu.
Bệnh lý suy giảm miễn dịch
Xuất hiện các kháng thể tự miễn dịch như kháng thể chống tiểu cầu, chống bạch cầu trung tính, kháng thể chống lympho, nhưng lại không phát hiện thấy kháng thể chống nhân và yếu tố dạng thấp.
Lơ xê mi kinh dòng lympho - Bệnh tăng sinh Lympho mạn ác tính
Người ta nhận thấy lơ xê mi kinh dòng lympho có nhiều ở châu Au và Mỹ, ít gặp hơn ở châu Á, Ở Mỹ có thể gặp với tỷ lệ cao 2 đến 3 người trên 100.000 dân
Các chế phẩm máu và sử dụng lâm sàng
Truyền máu ở trẻ sơ sinh mất máu cấp nên sử dụng máu toàn phần bảo quản dưới 5 ngày để tránh những nguy cơ rối loạn điện giải, rối loạn chuyển hóa do máu bảo quản dài ngày và đảm bảo tốt chức năng vận chuyển oxy của hồng cầu truyền vào.
Quá trình sinh máu bình thường
Trong quá trình phát triển, tế bào nguồn sinh máu có khả năng sinh sản và biệt hoá thành các tế bào máu trưởng thành có chức năng riêng biệt, Người ta chia tế bào nguồn sinh máu thành bốn loại.
