Huyết sắc tố bất thường (tổng hợp chuỗi globin bất thường)

2015-08-06 04:45 PM

Tùy theo sự thay đổi mà có các biểu hiện khác nhau, rất nhiều loại thay đổi được phát hiện, Tên các huyết sắc tố bất thường được đặt theo địa dư phát hiện nhưng có tên thông nhất.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Khái niệm

Các chuỗi globin vẫn được tổng hợp. Phân tử huyết sắc tố vẫn hình thành nhưng có thay đổi ở cấu trúc bậc 1 - một acid amin bình thường được thay thế bằng một acid amin khác.

Do đột biến gen cấu trúc làm thay một hoặc một số base nitơ này bằng base nitơ khác, chuỗi globin vẫn được tổng hợp nhưng một hoặc một số acid amin bị thay thế bằng acid amin khác (có nhiều trường hợp thay đổi một base nitơ mà bộ ba vẫn mã hoá cùng một acid amin nên globin không thay đổi, người ta gọi là tính đa dạng ADN).

Một số huyết sắc tố bất thường

Tùy theo sự thay đổi mà có các biểu hiện khác nhau, rất nhiều loại thay đổi được phát hiện.

Tên các huyết sắc tố bất thường được đặt theo địa dư phát hiện nhưng có tên thông nhất.

Huyết sắc tố E: α2β226glulysin.

Huyết sắc tố C: α2β26glulysin.

Huyết sắc tố S: α2β26gluval.

Hb S: bệnh hồng cầu hình liềm

Phân bố chủ yếu ở châu Phi.

Lâm sàng:

+ Dị hợp tử: biểu hiện không rõ.

+ Đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép Hb E/Hb s hoặc Hb s/p Thai.

Biểu hiện thiếu máu, lách to, vàng da, tắc mạch, hồng cầu có dạng hình liềm.

Hb E: gặp nhiều ở Việt Nam và Đông Nam Á

Dị hợp tử: thường không biểu hiện lâm sàng.

Đồng hợp tử: biểu hiện lâm sàng là thiếu máu nhẹ, hồng cầu nhỏ có thể hình bia, HbE 100%.

Dị hợp tử kép: HbE/β Thai biểu hiện nặng gần giống β/β Thal (Cooley). Phân bố một số huyết sắc tố bất thường ở Việt Nam.

HbE gặp ở dân tộc ít người theo thứ tự Trung - Nam - Bắc (20 - 30%) và dân tộc Kinh - miền Nam (4,5%) - miền Trung (1,5%).

Điều trị và phòng bệnh

Điều trị

Truyền máu.

Thải sắt (DFO: Deíeroxamin tiêm dưới da hoặc tĩnh mạch liên tục 12 giờ/ngày).

Liều 5-6 ngày/tuần (20-50 mg/kg).

Cắt lách: nhất là bệnh huyết sắc tố H.

Ghép tủy.

Mới đây người ta dùng thuốc kích thích tổng hợp chuỗi γ.

Phòng bệnh

Tư vấn di truyền:

+ Những đôi trai gái muôn kết hôn mà trong gia đình có người mắc bệnh, nên kiểm tra.

+ Những cặp vợ chồng sinh con bị bệnh: có nên tiếp tục đẻ con hay không.

Chẩn đoán trước sinh: lấy gai rau và phân tích ADN tìm gen bệnh. Nếu không có gen bệnh có thể để sinh con.

Bài viết cùng chuyên mục

Thalassemia (thiếu hụt chuỗi globin)

Bình thường gen α nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16, mỗi nhiễm sắc thể có hai gen α như vậy một cơ thể bình thường có bốn gen α.

Truyền máu tự thân và ứng dụng

Phải kiểm tra các thành phần bạch cầu, hồng cầu ly giải trong đơn vị máu, tuy nó không có nguy hại lớn về lâm sàng như truyền máu đồng loài, nhưng khi có hàm lượng cao thì truyền cho người bệnh cũng có thể xảy ra tai biến.

Tăng đông và huyết khối

Một số tác giả gọi tăng đông là tình trạng tiền huyết khối. Tuy nhiên cần lưu ý răng huyêt khối thường ít khi do một nguyên nhân đơn độc gây nên mà thường là hậu quả của sự kết hợp của một số những rối loạn và yếu tố nguy cơ.

Miễn dịch trung gian tế bào (cellular mediated immunity)

Các tế bào của các tổ chức và cơ quan bình thường có trên bề mặt kháng nguyên hệ HLA. Đó là những kháng nguyên gây đáp ứng miễn dịch tế bào.

Giảm sinh tủy - Suy tủy xương (Aplastic anemia)

Phần lớn bệnh nhân Fanconi không đáp ứng với ATG hay cyclosporin A, nhưng có đáp ứng tốt vối androgen, Bệnh nhân tủ vong ở tuổi 10 đến 20 tuổi khi suy tủy ngày càng nặng.

Phân loại thiếu máu tan máu và điều trị

Tổn thương bơm natri vào màng hồng cầu, có gặp ở châu Âu nhưng ít. Men PK giảm độ 50% ở trường hợp dị hợp tử, không biểu hiện lâm sàng. Men PK giảm dưới 50% ở trưòng hợp đồng hợp tử nặng.

Phân loại và chẩn đoán suy tủy

Dịch hút tuỷ xương: tuỷ đồ, tương tự như máu ngoại vi, số lượng tế bào tuỷ giảm, Sinh thiết tuỷ nghèo tế bào, tổ chức mỡ lấn át (mỡ hoá tuỷ), xơ hoá, thâm nhiễm lympho.

Những tiêu chuẩn cho máu an toàn

Đốì với nam không nên cho quá 4 lần trong một năm. Đối với nữ không nên cho quá 3 lần trong 1 năm. Đối với cho huyết tương, cho tiểu cầu thời gian quy định khác.

Phân loại bệnh lý tế bào nguồn sinh máu và bệnh máu

Tuy phân làm hai nhóm, nhưng cả hai liên quan và gắn bó với nhau rất chặt chẽ như bệnh lý của tuỷ xương lại được phản ánh ở máu ngoại vi và số lượng và hình ảnh máu ngoại vi cũng phản ánh bệnh lý của tuỷ xương.

U lympho ác tính (Malignant lymphomas)

Hạch to là triệu chứng đặc trưng nhất là khi bệnh ở giai đoạn điển hình của u lympho ác tính nói chung, không phân biệt là Hodgkin hay không Hodgkin.

Các thành phần của máu

Màng hồng cầu có kháng nguyên nhóm máu, các kháng nguyên này nằm trên bề mặt hồng cầu, chúng là các liên kết của carbohydrat lipid protein.

Phản ứng kháng nguyên kháng thể dịch thể

Phản ứng kháng nguyên + kháng thể dịch thể là phản ứng đặc hiệu giữa kháng thể là các Ig với kháng nguyên đặc hiệu. Để phát hiện phản ứng này có các kỹ thuật sau đây liên quan đến huyết học - truyền máu:

Phân loại và chẩn đoán hội chứng tăng sinh tủy mạn ác tính

Tuỷ đồ chẩn đoán tế bào học, Sinh thiết: chẩn đoán tổ chức tuỷ, Các xét nghiệm đặc trưng riêng cho từng bệnh.

Phân bố gen và chức năng của HLA trong cơ thể

HLA lớp I và II hợp tác trong quá trình miễn dịch bao gồm cả trả lời miễn dịch và phản ứng kháng nguyên- kháng thể của cả miễn dịch tế bào.

Lơ xê mi kinh dòng lympho - Bệnh tăng sinh Lympho mạn ác tính

Người ta nhận thấy lơ xê mi kinh dòng lympho có nhiều ở châu Au và Mỹ, ít gặp hơn ở châu Á, Ở Mỹ có thể gặp với tỷ lệ cao 2 đến 3 người trên 100.000 dân

Bệnh ghép chống chủ do truyền máu

Năm 1991 nhiều tác giả đã mô tả bệnh ghép chống chủ do truyền máu. GVHD trong truyền máu cũng như trong ghép tủy, có thể gặp cả GVHD cấp tính và GVHD mạn tính, cũng gặp ở các bệnh nhân suy giảm miễn dịch mạnh.

Đa u tủy xương (Multiple Myeloma)

Bệnh với các biểu hiện bệnh lý: khuyết và loãng xương, giảm sinh tủy, tăng tương bào tại tủy xương, tăng độ nhớt máu, tăng protein đơn dòng, giảm chức năng thận hoặc suy thận.

Các bệnh truyền nhiễm qua đường truyền máu và an toàn truyền máu

HIV có tỷ lệ biến dị khá lớn, trong quá trình sao chép nếu có sự thay đổi một ví trí nào đó của các nucleotid là có thể tạo ra một virus mới khác với virus nguyên bản. Các virus mới sẽ ẩn náu trong các tế bào của cơ thể và trở thành kháng thuốc.

Hội chứng rối loạn sinh tủy (Myelodysplastic syndrome)

Có một số yếu tố được coi là yếu tố thuận lợi tham gia vào qúa trình sinh bệnh như tia xạ, hóa chất nhóm benzen, thuôc nhóm alkylan, virus.

Phân loại thiếu máu

Thiếu máu nhược sắc giảm siderophilin gặp trong viêm gan gây thiếu siderophilin không vận chuyển được sắt đến nơi tạo hồng cầu.

Các tiến bộ về huyết học truyền máu

Gây nhiều phản ứng khi truyền máu do có các chất trung gian và hậu quả sau truyền máu do kháng nguyên HLA và HPA.

Bạch cầu, cytokin, chất trung gian và gốc tự do trong máu bảo quản

Trước hêt, do xuất hiện một số men bạch cầu làm pH máu bảo quản giảm, pH giảm gây nhiều bất lợi trong đó có một bất lợi đáng chú ý là tạo điều kiện hình thành các gốc tự do có nhiều tác hại.

Chuyển hóa trong các tế bào máu

Khi thiếu ATP bơm natri không hoạt động do đó Na+ và nước chỉ có vào mà không có ra, làm cho hồng cầu trương to và vỡ.

Đảm bảo chất lượng trong xét nghiệm huyết học truyền máu

Công tác truyền máu được đảm bảo chất lượng có nghĩa là máu và thành phẩm truyền cho bệnh nhân đáp ứng tốt nhất nhu cầu điều trị và hạn chế đến mức thấp nhất các kết quả không mong muốn.

Kháng nguyên kháng thể trong huyết học truyền máu

Kháng nguyên không hoàn toàn là kháng nguyên chỉ có phần đặc hiệu mà không có phần mang tính kháng nguyên, nếu có một mình, chúng không gây đáp ứng miễn dịch.