- Trang chủ
- Sách y học
- Bệnh học nhi khoa
- Đục thủy tinh thể bẩm sinh
Đục thủy tinh thể bẩm sinh
Đục thủy tinh thể bẩm sinh là đám mây trong thấu kính của mắt có từ lúc sinh. Thông thường thấu kính của mắt là 1 cấu trúc trong suốt, nó tập trung ánh sáng nhận được từ mắt tới võng mạc.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Định nghĩa
Đục thủy tinh thể bẩm sinh là đám mây trong thấu kính của mắt có từ lúc sinh. Thông thường thấu kính của mắt là 1 cấu trúc trong suốt, nó tập trung ánh sáng nhận được từ mắt tới võng mạc.
Nguyên nhân
Số người sinh ra bị đục thủy tinh thể thấp, đa số bệnh nhân không tìm thấy
nguyên nhân cụ thể, những nguyên nhân có thể gây đục thủy tinh thể bao gồm:
Hội chứng loạn sản sụn.
Rubella bẩm sinh.
Hội chứng Conradi.
Hội chứng Down( trisomy 21).
Loạn sản ngoại bì.
Đục thủy tinh thể bẩm sinh gia đình.
Thiếu galacto máu.
Hội chứng Hallerman – Streiff.
Hội chứng Lowe.
Hội chứng Marinesco – Sjogren.
Hội chứng Pierre – Robin.
Nhiễm sắc thể 13.
Triệu chứng
Đám mây trong thủy tinh thể giống như 1 đốm trắng trái ngược với màu đen của đồng tử, thường thấy rõ lúc sinh mà không cần 1 thiết bị quan sát đặc biệt.
Trẻ suy giảm thị lực không ý thức thế giới xung quanh nó (nếu đục thủy tinh thể 2 mắt từ lúc sinh).
Rung giật giãn cầu (Cử động mắt nhanh không bình thường).
Khám mắt hoàn toàn bởi Bác sĩ mắt sẽ dễ dàng chẩn đoán đục thủy tinh thể bẩm sinh. Việc tìm kiếm những nguyên nhân có thể gây đục thủy tinh thể nên khám lâm sàng bởi chuyên gia nhi khoa có kinh nghiệm về rối loạn di truyền và có thể làm xét nghiệm máu và chụp X – quang.
Điều trị
Vài trường hợp đục thủy tinh thể nhẹ và không ảnh hưởng đến thị lực, những trường hợp này không điều trị. Điều trị những đục thủy tinh thể nặng, ảnh thưởng đến thị lực sẽ tiến hành phẩu thuật lấy thủy tinh thể, sau đó thay thế bằng thủy tinh thể nhân tạo (IOL).
Điều trị các rối loạn kèm theo có thể cũng cần thiết.
Tiên lượng
Phẩu thuật lấy thủy tinh thể đục và thay thủy tinh thể nhân tạo là phẩu thuật thông thường và thường có kết quả tốt.
Biến chứng
Nhiều bệnh căn bản kèm theo đục thủy tinh thể bẩm sinh ảnh hưởng tới các cơ quan ở mức độ nặng.
Khi nào nên đến chuyên gia y tế:
Nên có một cuộc hẹn khẩn với dịch vụ chăm sóc sức khỏe trẻ em nếu bạn chú ý thấy đồng tử của 1 hoặc 2 mắt xuất hiện đốm mây trắng
Phòng ngừa
Nếu bạn có tiền sử gia đình về rối lọan di truyền có thể gây đục thủy tinh thể, nên đến tư vấn chuyên gia về di truyền.
Bài viết cùng chuyên mục
U tủy thượng thận gây nam hóa
U vỏ thượng thận tại vùng lưới sẽ sản xuất quá thừa một lượng hocmon nam là Androgene, gây cơ thể bị nam hoá chuyển giới với trẻ gái. Bệnh tương đối hiếm gặp.
Chăm sóc trẻ bị bệnh tiêu chảy cấp
Virus là nguyên nhân chủ yếu gây bệnh tiêu chảy cho trẻ em. Những loại virus gây tiêu chảy là Rotavirus, Adenovirus, Norwalk virus, trong đó Rotavirus là tác nhân chính gây bệnh.
Tinh hoàn lạc chỗ ở trẻ em
Tinh hoàn lạc chỗ hay tinh hoàn ẩn, không xuống bìu là một dị tật rất thường gặp ở trẻ em. Tỷ lệ mắc từ 3 - 4% trẻ bình thường và 30% trẻ sơ sinh đẻ non.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh l{ gia đình có yếu tố di truyền, do rối loạn tổng hợp hocmon vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzym, chủ yếu trong CAH là 21 hydroxylase.
Suy tim ở trẻ em
Dù bất cứ thay đổi sinh lý hay bệnh lý nào, cơ thể cũng tìm cách thích nghi để duy trì cung lượng tim và cung cấp O2 cho các tổ chức ở giới hạn ổn định hẹp, thông qua hàng loạt cơ chế bù trừ.
Bệnh học bạch hầu
Người là ổ chứa của vi khuẩn bạch hầu. Bệnh lây truyền chủ yếu qua tiếp xúc với người bệnh hoặc người lành mang trùng bởi các chất tiết đường hô hấp.
Bệnh học nhi khoa bệnh sởi
Hàng năm toàn thế giới có khoảng 50 triệu trẻ bị sởi, trong đó ước tính khoảng 722.000 trẻ nhở hơn 5 tuổi tử vong do các biến chứng từ sởi và 40% tử vong do suy dinh dưỡng.
Chăm sóc trẻ bị bệnh viêm cầu thận cấp
Viêm cầu thận cấp thường xảy ra sau vài tuầ n hoặc vài tháng kể từ khi trẻ bị viêm họng, viêm amydal, chốc đầu, lở loét ngoài da. Do vậy khi thăm khám bệnh nhân phù thận.
Bệnh học dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa ở trẻ
Không điều trị trực tiếp vào thoát vị mà điều trị lên hồi lưu thực quản dạ dày. Để trẻ ở tư thế nữa nằm nữa ngồi, ăn thức ăn đặc, có thể có kết quả/
Xuất huyết não màng não ở trẻ lớn
Xuất huyết não ở trẻ lớn đa số do dị dạng thành mạch bẩm sinh, vỡ phình mạch gặp nhiều hơn vỡ các dị dạng thông động tĩnh mạch. Bệnh xảy ra đột ngột: Đau đầu dữ dội, rối loạn ý thức, hôn mê, liệt nửa người.
Chăm sóc sức khoẻ ban đầu
Chăm sóc sức khỏe ban đầu là một chiến lược hay một giải pháp nhấn mạnh tới sự phát triển phổ câp các dịch vụ y tế. Các dịch vụ này người dân chấp nhân được
Bệnh học hen ở trẻ em
Một số virus ái hô hấp như RSV hoặc parainfluenza virus cũng có thể gây hen thông qua sự tăng sản xuất IgE đặc hiệu đối với virus đó hoặc kích thích thụ thể phản xạ trục.
Chăm sóc trẻ bị bệnh còi xương
Còi xương là một bệnh toàn thân, xảy ra trên một cơ thể mà hê xương c òn đang ở trong giai đoạn phát triển mạnh, liên quan đến rối loạn chuyển hoá calci và phosphor do thiếu viamin D.
Chăm sóc trẻ bị bệnh thận nhiễm mỡ
Đái nhiều protein sẽ dẫn đến giảm protit máu, và như v ây áp lực keo trong máu sẽ giảm, dẫn đến hiên tượng nước trong lòng mạch thoát ra gian bào gây nên phù và đái ít.
Phì đại tuyến hung ở trẻ em
Tuyến hung phì đại hay gặp nhất ở các trường hợp trung thất có khối mà không phải do hạch. Bệnh thường gặp ở trẻ dưới 1 tuổi, hiếm gặp ở trẻ trên 4 tuổi.
Viêm đa rễ và dây thần kinh ngoại biên ở trẻ em
Liệt có tính chất đối xứng, liệt ngọn chi nhiều hơn gốc chi, có nhiều trường hợp liệt đồng đều gốc chi như ngọn chi. Liệt có thể lan lên 2 chi trên, liệt các dây thần kinh sọ não IX, X, XI.
Hướng dẫn tiếp nhận và sơ cứu khi cấp cứu
Một bệnh nhân được coi là ở trong tình trạng cấp cứu khi người đó bị rối loạn nghiêm trọng một hay nhiều chức năng sống, đe doạ gây tử vong. Do đó nhiệm vụ của người thầy thuốc cấp cứu tại tuyến cơ sở theo thứ tự ưu tiên.
Hội chứng thận hư tiên phát kháng steroid ở trẻ em
Điều trị khó khăn, kéo dài dễ phát sinh các biến chứng như cao huyết áp, giữ nước, giảm nặng áp lực keo, rối loạn nước điện giải, suy thận. Thận hư kháng Corticoid chiếm khoảng 12 - 14% số bệnh nhân thận hư tiên phát.
Sự phát triển về thể chất của trẻ em
Để đánh giá sự phát triển thể chất của trẻ em, có thể dựa vào việc theo dõi sự phát triển về cân nặng, chiều cao, vòng đầu, vòng ngực, vòng cánh tay, vòng đùi và tỷ lệ giữa các phần của cơ thể.
Bệnh học nôn trớ ở trẻ em
Nôn trớ là sự bắn tung mạnh mẽ những chất chứa trong dạ dày ra ngoài do co bóp của cơ hoành, cơ bụng và cơ trơn của dạ dày. Ợ là một hiện tượng mà một lượng nhỏ thức ăn từ dạ dày được bắn ra ngoài do sự co bóp của thành dạ dày.
Đặc điểm hệ tiết niệu trẻ em
Mỗi thận có 9 - 12 đài thận, được chia thành 3 nhóm: trên, giữa, dưới. Hình dáng của hệ thống đài bể thận theo các lứa tuổi rất khác nhau do có nhu động co bóp để đẩy nước tiểu xuống phía dưới.
Viêm tai giữa cấp ở trẻ em
Trong viêm tai giữa cấp ở trẻ em, viêm tai giữa tiết dịch kéo dài nếu không điều trị đúng sẽ gây các di chứng nặng nề trên tai giữa và làm suy giảm chức năng nghe.
Nhiễm trùng rốn sơ sinh
Theo tổ chức y tế thế giới, có tới 47% trẻ sơ sinh bị nhiễm trùng huyết có ngõ vào từ nhiễm trùng rốn và khoảng 21% các trường hợp trẻ sơ sinh đến khám vì lý do khác có kèm theo nhiễm trùng rốn.
Bệnh học viêm ruột hoại tử ở trẻ em
Bình thường thức ăn chứa ít protein, nhưng đột nhiên được ăn nhiều thịt và nhất là thức ăn đó bị nhiễm Clostridium Perfringens do đó cơ thể thiếu hụt tương đối lượng men trypsin.
Chăm sóc trẻ bị bệnh thấp tim
Không phải bất kỳ trẻ em nào nhiễm liên cầu trùng beta tan huyết nhóm A cũng bị bệnh thấp tim. Trong số 90-95% trẻ em bị viêm họng do liên cầu, chỉ có 0,2 -3% trẻ bị thấp tim.
