Đục thủy tinh thể bẩm sinh

2011-12-17 09:44 PM

Đục thủy tinh thể bẩm sinh là đám mây trong thấu kính của mắt có từ lúc sinh. Thông thường thấu kính của mắt là 1 cấu trúc trong suốt, nó tập trung ánh sáng nhận được từ mắt tới võng mạc.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Định nghĩa

Đục thủy tinh thể bẩm sinh là đám mây trong thấu kính của mắt có từ lúc sinh. Thông thường thấu kính của mắt là 1 cấu trúc trong suốt, nó tập trung ánh sáng nhận được từ mắt tới võng mạc.

Nguyên nhân

Số người sinh ra bị đục thủy tinh thể thấp, đa số bệnh nhân không tìm thấy

nguyên nhân cụ thể, những nguyên nhân có thể gây đục thủy tinh thể bao gồm:

Hội chứng loạn sản sụn.

Rubella bẩm sinh.

Hội chứng Conradi.

Hội chứng Down( trisomy 21).

Loạn sản ngoại bì.

Đục thủy tinh thể bẩm sinh gia đình.

Thiếu galacto máu.

Hội chứng Hallerman – Streiff.

Hội chứng Lowe.

Hội chứng Marinesco – Sjogren.

Hội chứng Pierre – Robin.

Nhiễm sắc thể 13.

Triệu chứng

Đám mây trong thủy tinh thể giống như 1 đốm trắng trái ngược với màu đen của đồng tử,  thường thấy rõ lúc sinh mà không cần 1 thiết bị quan sát đặc biệt.

Trẻ suy giảm thị lực không ý thức thế giới xung quanh nó (nếu đục thủy tinh thể 2 mắt từ lúc sinh).

Rung giật giãn cầu (Cử động mắt nhanh không bình thường).

Khám mắt hoàn toàn bởi Bác sĩ mắt sẽ dễ dàng chẩn đoán đục thủy tinh thể bẩm sinh. Việc tìm kiếm những nguyên nhân có thể gây đục thủy tinh thể nên khám lâm sàng bởi chuyên gia nhi khoa có kinh nghiệm về rối loạn di truyền và có thể làm xét nghiệm máu và chụp X – quang.

Điều trị

Vài trường hợp đục thủy tinh thể nhẹ và không ảnh hưởng đến thị lực, những trường hợp này không điều trị. Điều trị những đục thủy tinh thể nặng, ảnh thưởng đến thị lực sẽ tiến hành phẩu thuật lấy thủy tinh thể, sau đó thay thế bằng thủy tinh thể nhân tạo (IOL).

Điều trị các rối loạn kèm theo có thể cũng cần thiết.

Tiên lượng

Phẩu thuật lấy thủy tinh thể đục và thay thủy tinh thể nhân tạo là phẩu thuật thông thường và thường có kết quả tốt.

Biến chứng

Nhiều bệnh căn bản kèm theo đục thủy tinh thể bẩm sinh ảnh hưởng tới các cơ quan ở mức độ nặng.

Khi nào nên đến chuyên gia y tế:

Nên có một cuộc hẹn khẩn với dịch vụ chăm sóc sức khỏe trẻ em nếu bạn chú ý thấy đồng tử của 1 hoặc 2 mắt xuất hiện đốm mây trắng

Phòng ngừa

Nếu bạn có tiền sử gia đình về rối lọan di truyền có thể gây đục thủy tinh thể, nên đến tư vấn chuyên gia về di truyền.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh học lao trẻ em

Trong bối cảnh lao đường tiêu hoá, lao ruột, lao phúc mạc, gồm sốt, biếng ăn, đau bụng lâm râm tái đi, tái lại, bụng chướng, bụng báng, dịch khu trú hoặc tự do ổ bụng.

Viêm đa rễ và dây thần kinh ngoại biên ở trẻ em

Liệt có tính chất đối xứng, liệt ngọn chi nhiều hơn gốc chi, có nhiều trường hợp liệt đồng đều gốc chi như ngọn chi. Liệt có thể lan lên 2 chi trên, liệt các dây thần kinh sọ não IX, X, XI.

Viêm ruột hoại tử sơ sinh

Viêm ruột hoại tử sơ sinh là bệnh lý đường tiêu hóa nặng, thường gặp ở trẻ non tháng. Nguyên nhân chưa rõ, nhiều yếu tố có liên quan đến sinh bệnh học.

Bệnh học xuất huyết tiêu hóa ở trẻ em

Tổn thương loét niêm mạc ống tiêu hoá là nguyên nhân phổ biến gây xuất huyết tiêu hoá; hiếm hơn là vỡ tĩnh mạch trong tăng áp lực tĩnh mạch cửa và rất hiếm do dị tật bẩm sinh.

Viêm bàng quang chảy máu ở trẻ em

Nguyên nhân chủ yếu là do virut, biến chứng của việc dùng các thuốc ức chế miễn dịch, ghép tuỷ, hãn hữu do một số loại vi khuẩn như liên cầu khuẩn, phế cầu khuẩn.

Bù nước cho trẻ em tiêu chảy và tiếp tục cho ăn

Không bao giờ cho thuốc cầm tiêu chảy hay thuốc chống nôn cho trẻ. Việc này không giúp ích trong điều trị tiêu chảy và một số thuốc này lại nguy hiểm.

Bệnh học táo bón ở trẻ em

Táo bón là sự đào thải phân khô cứng ra ngoài, và đau khi thải phân. Đây là một hiện tượng thường thấy ở trẻ em, chiếm khoảng 3-5% trẻ đến khám tại bác sĩ nhi khoa và 35 % trẻ đến khám ở các Bác sĩ nhi khoa tiêu hoá.

Trầm cảm ở trẻ em

Sững sờ, hoang tưởng và ảo giác có thể gặp trong trầm cảm nặng. Nội dung hoang tưởng thường là có tội, không xứng đáng, bị truy hại hoặc không tồn tại.

Cứng duỗi khớp gối sau tiêm kháng sinh cơ tứ đầu đùi

Cứng duỗi khớp gối là tình trạng bệnh lý với hình thái khớp gối hạn chế gấp với khớp gối ở vị trí trung gian do xơ hoá cơ tứ đâu đùi sau tiêm kháng sinh trong cơ ở trẻ em.

Bệnh học viêm phổi do virus ở trẻ em

Nhiễm khuẩn hô hấp cấp tính là bệnh lý phổ biến nhất trong bệnh lý nhi khoa. Tuy viêm phổi chỉ chiếm 10-15 % các trường hợp nhiễm khuẩn hô hấp cấp tính, nhưng lại gây một tỷ lệ tử vong đáng kể.

Bệnh sởi ở trẻ em

Sởi là bệnh được mô tả lần đầu tiên vào thế kỷ thứ X do y sĩ Persan Rhazes. Đến thế kỷ thứ XVIII, Home mới có những công trình thực nghiệm về sự truyền bệnh.

Bệnh học ho gà

Viêm phổi là biến chứng thường gặp nhất, chiếm 20 phần trăm, thường xảy ra vào tuần thứ 2, thứ 3 của giai đoạn ho cơn. Tác nhân có thể do chính bản thân B. pertussis.

Viêm màng não do lao ở trẻ em

Từ ngày thứ 5 xuất viện, các dấu hiệu và triệu chứng của màng não như đau đầu, buồn nôn, nôn vọt, ỉa lỏng (hoặc táo bón) thậm chí co giật. Khám có thể thấy các dấu hiệu màng não như gáy cứng, Kerning và thóp phồng.

Bệnh học nhi khoa bệnh sởi

Hàng năm toàn thế giới có khoảng 50 triệu trẻ bị sởi, trong đó ước tính khoảng 722.000 trẻ nhở hơn 5 tuổi tử vong do các biến chứng từ sởi và 40% tử vong do suy dinh dưỡng.

Suy dinh dưỡng trẻ em

Trong đa số trường hợp, suy dinh dưỡng xảy ra do sự kết hợp của cả 2 cơ chế, vừa giảm năng lượng ăn vào vừa tăng năng lượng tiêu hao (Ví dụ trẻ bệnh nhưng mẹ lại cho ăn kiêng).

Nhiễm khuẩn hô hấp cấp tính trẻ em

Nhiễm khuẩn hô hấp cấp tính không những có tỷ lê mắc bệnh cao mà còn bị mắc nhiều lần trong năm, trung bình 1 trẻ trong 1 năm có thể bị nhiễm khuẩn hô hấp cấp tính từ 3 -5 lần.

Vàng da do bất đồng nhóm máu ABO ở trẻ em

Bất đồng nhóm máu ABO thường gặp ở trẻ có nhóm máu A hay B với bà mẹ có nhóm máu O. Đây là tình trạng tán huyết đồng miễn dịch gây nên khi có bất đồng nhóm máu ABO giữa bà mẹ và trẻ sơ sinh.

Chăm sóc trẻ bị suy dinh dưỡng

Da khô, trên da có thể xuất hiên các mảng sắc tố ở bẹn, đùi: lúc đầu là những chấm đỏ rải rác, lan to dần rồi tụ lại thành những đám màu nâu sẫm, sau vài ngày bong ra.

Đặc điểm hệ tiết niệu trẻ em

Mỗi thận có 9 - 12 đài thận, được chia thành 3 nhóm: trên, giữa, dưới. Hình dáng của hệ thống đài bể thận theo các lứa tuổi rất khác nhau do có nhu động co bóp để đẩy nước tiểu xuống phía dưới.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh l{ gia đình có yếu tố di truyền, do rối loạn tổng hợp hocmon vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzym, chủ yếu trong CAH là 21 hydroxylase.

Xuất huyết não màng não ở trẻ nhỏ

Xuất huyết não - màng não hay gặp ở trẻ 1 - 2 tháng tuổi, đa số do thiếu Vitamin K, viêm gan. Siêu âm não qua thóp, chụp cắt lớp điện toán cho biết các vị trí chảy máu não, chảy máu dưới màng cứng, chảy máu dưới màng nhện, ổ máu tụ trong não

Bệnh lỵ trực trùng ở trẻ em

Hội chứng lỵ: Đau bụng liên tục và dội lên từng cơn kèm theo bệnh nhi mót đi ngoài, mót rặn và ỉa phân có lẫn nhầy máu hoặc lờ lờ máu cá, 10 - 30 lần/ngày.

Chẩn đoán và xử trí hôn mê ở trẻ em

Hôn mê là một tình trạng trong đó người bệnh không có thể mở mắt, không thể thực hiện các động tác theo mệnh lệnh, cũng không nói thành lời được.

Trạng thái kích động tâm thần ở trẻ em

Kích động tâm thần là một trạng thái hưng phấn tâm lý vận động quá mức hoặc là những cơn xung động do mất sự kiểm soát của ý thức xuất hiện đột ngột.

Thoát vị màng não tủy ở trẻ em

Thoát vị màng não tuỷ là do khuyết cung sau rộng làm cho ống sống thông với phần mềm ngoài ống sống, qua đó màng cứng tuỷ dễ dàng phình ra và tạo thành túi thoát vị.