- Trang chủ
- Sách y học
- Bệnh học nhi khoa
- Đục thủy tinh thể bẩm sinh
Đục thủy tinh thể bẩm sinh
Đục thủy tinh thể bẩm sinh là đám mây trong thấu kính của mắt có từ lúc sinh. Thông thường thấu kính của mắt là 1 cấu trúc trong suốt, nó tập trung ánh sáng nhận được từ mắt tới võng mạc.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Định nghĩa
Đục thủy tinh thể bẩm sinh là đám mây trong thấu kính của mắt có từ lúc sinh. Thông thường thấu kính của mắt là 1 cấu trúc trong suốt, nó tập trung ánh sáng nhận được từ mắt tới võng mạc.
Nguyên nhân
Số người sinh ra bị đục thủy tinh thể thấp, đa số bệnh nhân không tìm thấy
nguyên nhân cụ thể, những nguyên nhân có thể gây đục thủy tinh thể bao gồm:
Hội chứng loạn sản sụn.
Rubella bẩm sinh.
Hội chứng Conradi.
Hội chứng Down( trisomy 21).
Loạn sản ngoại bì.
Đục thủy tinh thể bẩm sinh gia đình.
Thiếu galacto máu.
Hội chứng Hallerman – Streiff.
Hội chứng Lowe.
Hội chứng Marinesco – Sjogren.
Hội chứng Pierre – Robin.
Nhiễm sắc thể 13.
Triệu chứng
Đám mây trong thủy tinh thể giống như 1 đốm trắng trái ngược với màu đen của đồng tử, thường thấy rõ lúc sinh mà không cần 1 thiết bị quan sát đặc biệt.
Trẻ suy giảm thị lực không ý thức thế giới xung quanh nó (nếu đục thủy tinh thể 2 mắt từ lúc sinh).
Rung giật giãn cầu (Cử động mắt nhanh không bình thường).
Khám mắt hoàn toàn bởi Bác sĩ mắt sẽ dễ dàng chẩn đoán đục thủy tinh thể bẩm sinh. Việc tìm kiếm những nguyên nhân có thể gây đục thủy tinh thể nên khám lâm sàng bởi chuyên gia nhi khoa có kinh nghiệm về rối loạn di truyền và có thể làm xét nghiệm máu và chụp X – quang.
Điều trị
Vài trường hợp đục thủy tinh thể nhẹ và không ảnh hưởng đến thị lực, những trường hợp này không điều trị. Điều trị những đục thủy tinh thể nặng, ảnh thưởng đến thị lực sẽ tiến hành phẩu thuật lấy thủy tinh thể, sau đó thay thế bằng thủy tinh thể nhân tạo (IOL).
Điều trị các rối loạn kèm theo có thể cũng cần thiết.
Tiên lượng
Phẩu thuật lấy thủy tinh thể đục và thay thủy tinh thể nhân tạo là phẩu thuật thông thường và thường có kết quả tốt.
Biến chứng
Nhiều bệnh căn bản kèm theo đục thủy tinh thể bẩm sinh ảnh hưởng tới các cơ quan ở mức độ nặng.
Khi nào nên đến chuyên gia y tế:
Nên có một cuộc hẹn khẩn với dịch vụ chăm sóc sức khỏe trẻ em nếu bạn chú ý thấy đồng tử của 1 hoặc 2 mắt xuất hiện đốm mây trắng
Phòng ngừa
Nếu bạn có tiền sử gia đình về rối lọan di truyền có thể gây đục thủy tinh thể, nên đến tư vấn chuyên gia về di truyền.
Bài viết cùng chuyên mục
Bệnh học tiêu chảy kéo dài ở trẻ em
Tỉ lệ tử vong là 35%/tử vong tiêu chảy. Tỷ lệ tử vong của tiêu chảy cấp / tỷ lệ mắc phải là 0.7% trong khi đó là 14% đối với tiêu chảy kéo dài (theo công trình nghiên cứu ở Bắc Ấn độ).
Sự phát triển tâm thần và vận động của trẻ em
Trẻ sơ sinh chỉ có những cử động tự phát, không ý thức. Do vây các động tác này thường xuất hiện đột ngột, không có sự phối hợp và đôi khi xảy ra hàng loạt các động tác vu vơ.
Chẩn đoán và xử trí hôn mê ở trẻ em
Hôn mê là một tình trạng trong đó người bệnh không có thể mở mắt, không thể thực hiện các động tác theo mệnh lệnh, cũng không nói thành lời được.
Suy hô hấp cấp ở trẻ em
Suy hô hấp là tình trạng hệ hô hấp không đủ khả năng duy trì sự trao đổi khí theo nhu cầu cơ thể, gây giảm O2 và/hoặc tăng CO2 máu. Hậu quả của suy hô hấp là thiếu oxy cho nhu cầu biến dưỡng của các cơ quan đặc biệt là não, tim và ứ đọng CO2 gây toan hô hấp.
Viêm mủ màng tim ở trẻ em
Viêm mủ màng ngoài tim nhanh chóng dẫn đến ép tim và tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm
U tủy thượng thận gây nam hóa
U vỏ thượng thận tại vùng lưới sẽ sản xuất quá thừa một lượng hocmon nam là Androgene, gây cơ thể bị nam hoá chuyển giới với trẻ gái. Bệnh tương đối hiếm gặp.
Bệnh học ho gà
Viêm phổi là biến chứng thường gặp nhất, chiếm 20 phần trăm, thường xảy ra vào tuần thứ 2, thứ 3 của giai đoạn ho cơn. Tác nhân có thể do chính bản thân B. pertussis.
Bệnh học sốt rét ở trẻ em
Do sự kết dính của hồng cầu làm tắt nghẻn vi quản mạch máu, hồng cầu giảm khả năng chuyên chở oxy, lưu lượng máu đến tưới các mô bị suy giảm.
Nhiễm trùng tụ cầu ở trẻ em
Tụ cầu gây nhiễm trùng có hai loại, Staphylococcus aureus và coagulase negative staphylococci, nhiễm trùng do coagulase negative staphylococci ít gặp.
Rối loạn lo âu ở trẻ em
Rối loạn lo âu là sự lo sợ quá mức trước một tình huống xảy ra, có tính chất mơ hồ, vô lý, lặp lại và kéo dài gây ảnh hưởng tới sự thích nghi với cuộc sống.
Nhiễm trùng rốn sơ sinh
Theo tổ chức y tế thế giới, có tới 47% trẻ sơ sinh bị nhiễm trùng huyết có ngõ vào từ nhiễm trùng rốn và khoảng 21% các trường hợp trẻ sơ sinh đến khám vì lý do khác có kèm theo nhiễm trùng rốn.
Thiếu máu thiếu sắt ở trẻ em
Thiếu máu thiếu sắt có đặc điểm là thiếu máu nhược sắc, sắt và Ferritin huyết thanh giảm. Thiếu máu thiếu sắt rất phổ biến và là thiếu máu dinh dưỡng chủ yếu ở trẻ em.
Tham vấn cho bà mẹ về các vấn đề bú mẹ
Nếu trẻ không được bú mẹ, tham vấn nuôi con bằng sữa mẹ và phục hổi sự tiết sữa. Nếu bà mẹ muốn, nhân viên tham vấn sữa mẹ có thể giúp bà tháo gỡ khó khăn và bắt đầu cho bú mẹ trở lại.
Bệnh học nhi khoa bệnh sởi
Hàng năm toàn thế giới có khoảng 50 triệu trẻ bị sởi, trong đó ước tính khoảng 722.000 trẻ nhở hơn 5 tuổi tử vong do các biến chứng từ sởi và 40% tử vong do suy dinh dưỡng.
Bệnh học viêm ruột hoại tử ở trẻ em
Bình thường thức ăn chứa ít protein, nhưng đột nhiên được ăn nhiều thịt và nhất là thức ăn đó bị nhiễm Clostridium Perfringens do đó cơ thể thiếu hụt tương đối lượng men trypsin.
Đặc điểm hệ hô hấp trẻ em
Các xoang hàm đến 2 tuổi mới phát triển, xoang sàng đã xuất hiên từ khi mới sinh nhưng tế bào chưa biệt hoá đầy đủ, vì vây trẻ nhỏ ít khi bị viêm xoang.
Sự phát triển về thể chất của trẻ em
Để đánh giá sự phát triển thể chất của trẻ em, có thể dựa vào việc theo dõi sự phát triển về cân nặng, chiều cao, vòng đầu, vòng ngực, vòng cánh tay, vòng đùi và tỷ lệ giữa các phần của cơ thể.
Gãy xương ở trẻ em
Xương trẻ em liền nhanh do cốt mạc liên tục, sự cấp máu phong phú, trẻ càng nhỏ liền xương càng sớm.
Phì đại tuyến hung ở trẻ em
Tuyến hung phì đại hay gặp nhất ở các trường hợp trung thất có khối mà không phải do hạch. Bệnh thường gặp ở trẻ dưới 1 tuổi, hiếm gặp ở trẻ trên 4 tuổi.
Lõm lồng ngực bẩm sinh
Lõm lồng ngực bẩm sinh là một dị tật thành ngực trong đó xương ức và các xương sườn dưới bị lõm về phía sau. Tỷ lệ trẻ trai / trẻ gái = 3/1. 90% các trường hợp có biểu hiện bệnh ở lứa tuổi 1 tuổi.
Bệnh học nhiễm trùng tiết niệu ở trẻ em
Đau một bên hoặc cả hai bên lan xuống dưới; sờ, vỗ vào vùng hố thắt lưng bệnh nhân đau; có khi bệnh nhân đau như cơn đau quặn thận. Có khi sờ thấy thận to.
Trạng thái kích động tâm thần ở trẻ em
Kích động tâm thần là một trạng thái hưng phấn tâm lý vận động quá mức hoặc là những cơn xung động do mất sự kiểm soát của ý thức xuất hiện đột ngột.
Viêm bàng quang chảy máu ở trẻ em
Nguyên nhân chủ yếu là do virut, biến chứng của việc dùng các thuốc ức chế miễn dịch, ghép tuỷ, hãn hữu do một số loại vi khuẩn như liên cầu khuẩn, phế cầu khuẩn.
Viêm tai giữa cấp ở trẻ em
Trong viêm tai giữa cấp ở trẻ em, viêm tai giữa tiết dịch kéo dài nếu không điều trị đúng sẽ gây các di chứng nặng nề trên tai giữa và làm suy giảm chức năng nghe.
Đặc điểm hệ tiêu hoá trẻ em
Ở trẻ sơ sinh, thường thấy những hạt màu trắng hoặc vàng nhạt, to gần bằng hạt đỗ xanh, mật độ cứng, nằm dọc hai bên đường giữa vòm miệng.
