Chẩn đoán thiếu máu

Định nghĩa

Thiếu máu là hiện tượng giảm số lượng hồng cầu, hoặc giảm nồng độ huyết cầu trong máu ngoại biên. Đây không nói đến các trường hợp mất máu cấp làm giảm khối lượng trong cơ thể.

Thiếu máu là một hội chứng gặp trong rất nhiều bệnh, có khi rất dễ tìm, nhưng cũng có khi rất khó xác định, mặc dù hiện nay các phương pháp dùng để chẩn đoán rất nhiều tiến bộ như dùng các loại kính hiển vi điện tử để nghiên cứu hình thái tế bào máu hay các xét nghiệm miễn dịch huyết học để xác định rối loạn chức phận máu.

Sinh lý và sinh hóa

Hồng cầu

Là một tế bào rất biệt hoá, hình tròn, lõm giữa. Đường kính vào khoảng từ 7 mm đến 7,5 mm, dày 2mm, ưa axit. Khối lượng trung bình trong một 1mm3 máu từ 3,5 triệu đến 4 triệu. Tối thiểu cũng phải là 3,5 triệu.

Huyết cầu tố

Là một protein có máu (hromoprotéine) trong gồm có:

Globin:

Là khung của hồng cầu, cấu tạo bởi 4 chuỗi đa pepit giống nhau từng đôi một. Sự khác biệt  của một axit amin  trong những đa pepit này  làm thành những loại huyết cầu tố khác nhau mà bằng phương pháp điện di huyết cầu tố  người ta có thể phân biệt được. Ngày nay ngoài loại huyết cầu tố bình thường của người lớn (gọi là huyết cầu tố  A=HbA) và huyết cầu tố bào thai (huyết cầu tố F) người ta đã tìm ra hơn 20 loại  huyết cầu tố khác mang những tên khác nhau như HbS hay B, HbC, HbĐ…là nguyên nhiên của những bệnh thiếu máu do tan máu tiên
thiên.

Hem:

Có mang nguyên tử sắt hai. Mỗi một pepit của globin liên hệ với một phân tử Hem.

Sự tổng hợp nên globin  trong huyết cầu tố  cần phải có protein, vitamin B12 và axit folic. Cấu tạo của Hem  cần vitamin B6 và sắt. Thiếu một trong những chất trên  sẽ là nguyên nhân thiếu máu.

Yếu tố cần thiết cho sự sinh sản hồng cầu

Chất sắt:

Cần thiết cho sự tạo thành Hem. Sắt này ở hai nguồn:

Trong thức ăn hàng ngày.

Do sự phá huỷ 0,8 hồng cầu hằng ngày.

Sắt thức ăn hấp thụ dưới dạng sắt hai (Fe++), HCl trong dịch vị rất cần cho sự  hấp thụ sắt.

Bất kỳ số lượng sắt ăn vào là bao nhiêu, mỗi ngày sự hấp thụ sắt không quá 3mg. số lượng này được điều chỉnh bởi nhu cầu của cơ thể, chủ yếu nồng độ  transferrin tự do trong máu.

Số lượng sắt thải trừ qua phân và nước tiểu không đáng kể (250mg trong 1 năm). Kinh nguyệt của phụ nữ làm mất nhiều sắt hơn.

Hàng ngày có 0,8% hồng cầu bị phá huỷ và thực bào bởi hệ thống nội mô: Gan lách, tuỷ xương…sắt được phóng thích do sự phá huỷ  này (vàokhoảng 20mg/ngày) sẽ dùng:

Hoặc là cấu tạo lại hồng cầu ngay.

Hoặc là ngấm lại vào máu thành transferin và đi theo  con đường chuyển  hoá của sắt trong thức ăn.

Tóm lại sắt trong cơ thể gồm có: sắt trong các hồng cầu (3g), sắt dự trữ ở gan,lách,tuỷ xương (2g) và sắt huyết thanh (transferin, siderophilin) có khoảng độ 3mg.

Vitamin B12 và axit folic:

Rất cần thiết cho sự tạo máu và trưởng thành của hồng cầu.

Vitamin B12 còn gọi là yếu tố chống thiếu màu ngoại sinh, được hấp thụ  2/3   ưới hồng tràng và cần có sự tham gia của một chất mucoprotein trong dịch vị, chất này còn gọi là yếu tố chống thiếu máu nội sinh. Nhu cầu bình thường hằng ngày của vitamin B12 rất ít: 1mg/ ngày.

Vitamin B12 dự trữ chủ yếu ở gan đủ nhu cầu cho cơ thể bình thường trong 5 năm. Tiêm liều cao, vitamin B12 thảit rừ qua thận.

Sự sinh sản và tiêu huỷ hồng cầu

Hồng cầu do tuỷ xương sinh sản từ một tế bào nguyên thuỷ:

Tế bào nguyên thuỷ này lần lượt đi qua các giai đoạn từ non đến già. Chỉ có hồng cầu trưởng thành và một số rất ít hồng cầu lưới  có trong máu ngoại vi. Các loại hồng cầu khác bình thường chỉ ở tuỷ, trong máu ngoại vi nhiệm vụ chính của hồng cầu là mang oxy.

Đời sống hồng cầu trung bình là 12 ngày:

Như vậy hàng ngày có lượng hồng cầu trung bình bị tiêu diệt là 1/120=0,83% tổng số hồng cầu trong máu (vào khoảng 25ml) và phóng thích ra 25mg sắt.

Hồng cầu bị tiêu diệt trong  hệ lưới nội mô: Gan, lách, tuỷ, chủ yếu là lách. Hồng cầu già được thực  bào bởi mô  võng mạc. Sắt phóng thích ra dùng để tái tạo lại hồng cầu, một phần dự trữ. Hem thoá dáng thành bilivecdin rồi bilirubin tự do.

Bilirubin tự do qua gan, phối hợp với axit glucurônic  thành bilirubin  liên hợp hay trực tiếp, thải trừ qua mật và phân. Trong ruột, bilirubin  bị oxy hoá thành urobilin, hay stecobilin  một phần được tái hấp thu (chu trình ruột - gan) một phần thải trừ ra ngoài.

Sinh lý bệnh

Theo định nghĩa, thiếu máu có hiện tượng giảm số lượng hồng cầu và số lượng huyết cầu tố gây giảm nồng độ oxy trong máu. Nhưng thiếu máu không làm giản  mức độ tiêu thụ oxy trong cơ thể. Vì vậy để bù đắp lại hiện tượng thiếu oxy, cơ thể đã điều chỉnh lại bằng cách.

Tăng cung lượng tim

Tim đập nhanh hơn. Sự bù đắp này có thể đủ  khi nghỉ ngơi, nhưng khi gắng sức, người bệnh sẽ thất trống ngực đập mạnh hơn, khó thở và rất mệt. Chính sự thích nghi của cơ thể   o tăng cung lượng tim. Nên với một mức độ thiếu máu nhẹ, người bệnh và thầy thuốc nhiều khi không phát hiện được nếu không có xét nghiệm máu.

Tuỷ xương phản ứng tăng cường tạo hồng cầu

Quá trình tái tạo biểu hiện bởi sự xuất hiện nhiều hồng cầu lưới trong máu ngoại biên: Nếu phản ứng quá mạnh (thí dụ trong bệnh thiếu máu Biermer  được điều trị sớm bằng vita min B12) ta có thể thấy cả những hồng cầu có nhân trong máu cùng với các bạch cầu non.

Ngoài hai cơ chế điều chỉnh trên, cơ thể còn tăng cường khả năng sử dụng tốt nhất oxy trong máu của tổ chức khi có thiếu máu.

Nhắc lại sinh lý, sinh hoá tế bào máu và sinh lý bệnh tế bào máu cho phép ta  có một phương pháp  khám người bệnh thiếu màu đúng đắn, hiểu các dấu hiệu lâm sàng, xét nghiệm và nhất là có thể suy luận để tìm nguyên nhân thiếu máu.

Triệu chứng thiếu máu

Có một số triệu chứng chung cho mọi loại thiếu máu, bất kỳ do nguyên nhân nào:

Xanh xao ở da và niêm mạc: Thường rõ nhất ở lòng bàn tay, mô móng các ngón, niêm mạc mắt, mồm, họng…

Các rối loạn thần kinh: Dễ bị ngất, thoáng ngất. Thường ù tai, hoa mắt, chóng mặt,nhất là khi đang ngồi mà đứng lên, người rất hay mệt.

Cảm giác trống ngực đập mạnh, nhất là khi hơi gắng sức. Khám thấy tim đập nhanh, có thể nghe tiếng thổi tâm thu chức năng. Tuỳ theo mức độ và thời gian thiếu máu, diện tích tim to ra và có bệnh cảnh suy tim rõ rệt nhưng cần nhớ là ở đây ít khi thấy  tim tái do tỷ lệ huyết cầu tố thấp.

Rối loạn tiêu hoá: Chán ăn, nôn, ỉa chảy, hoặc táo bón.

Ở phụ nữ còn thấy bế kinh, nam giới bất lực.

Chuyển hoá cơ bản hơi tăng và nhiều khi ngừoi bệnh thấy sốt nhẹ.

Trường hợp thiếu máu do tan máu hoặc do chảy máu trong nhiều lần ngoài các dấu hiệu  trên, còn có thể thấy vàng da rõ hoặc nhẹ. Khi thăm khám lâm sàng cần chú ý đến hệ thống gan, lách và hạch.

Các xét nghiệm

Lâm sàng khó quyết định được thiếu máu, nhất là xác định mức độ thiếu máu. Do vậy cần phải tiến hành đếm hồng cầu và làm một số xét nghiệm để  xác nhận chẩn đoán, nhất là chẩn đoán căn nguyên.

Công thức máu

Cho biết mức độ chính xác của thiếu máu, ngoài ra còn biết được hình dáng, kích thước, màu sắc hồng cầu. Công thức màu còn cho biết số lượng bạch cầu, tỷ lệ bạch cầu các loại, tiểu cầu.

Đo số lượng huyết cần tố

Phương pháp Sabli thường dùng tính tỷ lệ phần trăm đơn giản, nhưng ít chính xác. Nếu có thể được đo số lượng (bình thường trong 100ml máu có 12-18 gHb).

Giá trị hồng cầu

Bình thường là 1. lúc đó gọi là thiếu máu đẳng sắc. Khi lớn hơn 1 gọi là thiếu máu ưu sắc, bé hơn 1 gọi là thiếu máu nhược sắc.

Hematocrit

Đó là thể tích hồng cầu. Bình thường là 43,5%.

Với các con số kết quả trên, ta có thể tính thêm được những chỉ số sau đây

Thể tích trung bình của 1 hồng cầu:

Bình thường thễ tích của một hồng cầu là 88 mm3.

Khi thể tích từ 80 đến 100 mm3 ta có thiếu máu hồng cầu trung bình (normocytaire).

Khi dưới 80 mm3: thiếu máu hồng cầu nhỏ (microcytaire).

Khi trên 100 mm3: thiếu máu hồng cầu to (macrocytaire).

Thường thường trong thiếu máu, các kết quả giá trị hồng cầu và thể tích hồng cầu ăn khớp với nhau:

Thiếu máu hồng cầu to thường ưu sắc.

Thiếu máu hồng cầu trung bình thường đẳng sắc.

Thiếu máu hồng cầu nhỏ thường nhươc sắc.

Nồng độ trung bình về huyết cầu tố của hồng cầu:

Tức là tính số lượng huyết cầu tố chứa trong 100ml hồng cầu. Bình thường là 33-35g. ki tỷ lệ này thấp, chứng tỏ bệnh thiếu máu nhược sắc thực sự và lúc đó nguyên nhân chủ yếu là thiếu sắt.

Tuỷ đồ

Cho biết  phản ứng của tuỷ về sự sinh sản hồng cầu và phát hiện được các tế bào lạ.

Xét nghiệm phân

Tìm ký sinh vật ruột, đặc biệt chú ý tới giun móc. Thường người ta làm phản ứng Weber Meyer để tìm hồng cầu trong phân.

Chẩn đoán nguyên nhân

Rất phức tạp, có rất nhiều phương pháp sắp xếp các loại nguyên nhân thiếu máu, cho đến nay chưa có  cách sắp xếp loại này hoàn hảo. Dựa vào các kết quả các xét nghiệm đã làm và dựa vào các  phần sinh lý, sinh hoá tế bào máu chúng tôi xin giới thiệu hai cách sắp xếp phân loại thiếu máu:

Dựa vào hình thái.

Dựa vào nguyên nhân.

Dựa vào hình thái, màu sắc hồng cầu

Thiếu máu hồng cầu bình thường huyết cầu tố bình thường (đẳng sắc).

Tất cả mọi tính chất của  hồng cầu bình thường, hoặc hơi k m một ít. Chỉ có số  lượng hồng cầu giảm nhiều.

Thiếu máu hồng cầu to, huyết cầu tố nhiều (ưu sắc). Đặc điểm của loại này là:

Hồng cầu to (d= 10-12 mm).

Thể tích hồng cầu tăng nhiều: 110 - 140 mm3.

Giá trị hồng cầu lớn hơn 1.

Thiếu máu hồng cầu nhỏ và huyết cầu tố ít (nhược sắc).

Đặc điểm:

Hồng cầu nhỏ (d=5 - 6mm).

Thể tích hồng cầu bé: 70mm3.

Giá trị hồng cầu bé hơn 1.

Theo nguyên nhân

Cách sắp xếp trên hoàn toàn phù hợp với việc sắp xếp theo nguyên nhân.

Loại thiếu máu hồng cầu to (ưu sắc):

Căn bản loại này là thiếu vitamin B12 hay axit Folic.Trong loại này có:

Bệnh thiếu máu ác tính Biermer.

Các bệnh thiếu máu bàng Biermer (para-biermérience) do cắt đoạn dạ dày (mất yếu tố nội tại o vùng đáy dạ dày tiết ra nên có thể không hấp thụ được vitamin B12 là yếu tố ngoại.

Bệnh Spru: Tiêu hoá bị rối loạn, làm cơ thể không hấp thụ được vitamin B12.

Loại thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc:

Đa số  loại này là do thiếu chất sắt. Trong loại này có:

Mất máu kinh diễn: Mỗi ngày mất một ít nhưng rỉ rả nhiều năm như trong trĩ, ung thư dạ dày, ung thư trực tràng, u xơ tử cung, loét dạ dày tá tràng.

Các bệnh về dạ dày, ruột. Khả năng hấp  thu sắt ở ruột kém.

Bệnh xanh lướt cũa thiếu nữ. Thường là những thiếu nữ trẻ, nguyên nhân có lẽ do nội tiết.

Thiếu máu hồng cầu bình thường, đẳng sắc: Loại này chia làm ba nhóm:

Thiếu máu do thiểu năng cơ quan huyết trung ương: Bệnh suy tuỷ, xơ tuỷ.

Thiếu máu do huỷ hoại quá mức hồng cầu của ngoại biên: Các bệnh thiếu máu tan máu có thể do tiên thiên hay hậu phát: Sốt rét, sốt vàng da có đái ra huyết cầu tố, nhiễm khuẩn, nhiễm độc, (H2S và chì). Khi có huyết cầu tố bất thường trong máu.

Thiếu máu do sau khi mất máu cấp.

Cuối cùng, còn một loại thiếu máu mà nguyên nhân rất khác nhau:

Có mang, bệnh nội tiết như phù niêm, xơ gan, viêm thận mạn tính, hội chứng nhiễm khuẩn, ung thư và các bệnh máu ác tính. Loại thiếu máu này có thể đẳng sắc, ưu sắc, hoặc nhược sắc. Cũng thuộc trong loại này có loại thiếu máu với hồng cầu non: bệnh tăng nguyên hồng cầu (érythroblastose) hoặc cả bạch cầu non: bệnh tăng hồng tuỷ cầu cấp (érythromýelose) hoặc cả bạch cầu non: Bệnh tăng hồng tuỷ cầu cấp (érythromyelose aigue).

Kết luận

Thiếu máu là  một hội chứng gặp trong rất nhiều bệnh. Trong một số các trường hợp, nguyên nhân của thiếu máu rất dễ nhận thấy (mất máu kinh diễn, các bệnh máu ác tính…). Lúc đó thiếu máu chỉ là một triệu chứng nhỏ trong một bệnh cảnh khá rõ rệt của nguyên nhân. Nhưng nhiều khi thiếu máu là triệu chứng duy nhất đưa người bệnh đến khám. Cần dựa vào những hiểu biết về cơ sở sinh lý, sinh hoá tế bào máu mà phân tích để tìm nguyên nhân, nhiều khi phải tiến hành một số xét nghiệm tương đối hiện đại mới phát hiện được.