Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

2020-12-11 09:25 PM

Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mô tả

Bất thường các xương sọ mặt, dẫn đến các xương trán và xương đỉnh nhô ra, sống mũi tẹt và xương hàm trên nhô ra (tương tự như những đặc điểm của sóc chuột).

Nguyên nhân

Beta thalassemia.

Sưng tuyến mang tai.

Tạo máu ngoài tủy xương

Hình. Tạo máu ngoài tủy xương

Cơ chế bệnh beta thalassmia

Nguyên nhân là do quá trình tạo máu ngoài tủy (EMH).

Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu. Để bù trừ sự giảm Hb, tủy xương (nơi Hb được tạo ra bình thường) tăng hoạt động (quá sản) và sự tạo máu diễn ra ngoài tủy xương (EMH).

Tạo máu ngoài tủy xương thường xảy ra ở những xương nhất định, và hoạt động của tủy ở những xương này làm biến dạng khuôn mặt.

Tạo máu ngoài tủy, bất thường cơ quan tạo máu

Tạo máu ngoài tủy (EMH) là quá trình sản xuất các tế bào xảy ra ngoài tủy xương. Đây là bệnh lý ít gặp, thường gặp ở các rối loạn làm phá hủy tủy xương, gây ra xơ tủy, rối loạn sinh tủy và các khối u xâm lấn tủy, hoặc trong các trường hợp tủy xương không tiếp tục sản xuất các tế bào máu (e.g. bệnh hemoglobin).

Các cơ quan tạo máu ngoài tủy thường gồm: gan, lách, tuyến thượng thận, thận và các hạch lympho ngoài ra,ở một số cơ quan khác,bao gồm khoang ngoài màng cứng, xương,màng hoạt dịch, da, màng phổi và khoang cạnh sống, khoang sau phúc mạc. Nguyên nhân của nó chưa rõ ràng. Nó được cho là sự đáp ứng bù trừ với các nguyên nhân gây sản xuất không đủ các tế bào như sự phá hủy tủy xương hoặc tăng nhu cầu sản xuất. Nó cũng có thể bắt nguồn từ việc các tế bào gốc từ tủy xương được giải phóng vào hệ tuần hoàn.

Bài viết cùng chuyên mục

Hội chứng suy thùy trước tuyến yên

Trong bệnh nhi tính, chiều cao của người bệnh phụ thuộc vào tuổi của họ vào đúng lúc bị suy tuyến yên. Nếu phát sinh lúc 8-9 tuổi, người bệnh sẽ bị lùn. Nếu bệnh phát sinh lúc 15 - 16 tuổi, người bệnh có chiều cao gần bình thường hoặc bình thường.

Âm thổi tâm trương: âm thổi hở van động mạch chủ

Nghe thấy âm thổi hở van động mạch chủ là lý do để tầm soát sâu hơn. Đây là một dấu hiệu có giá trị nếu vắng mặt là một dấu hiệu cho thấy không có hở van động mạch chủ trung bình đến nặng.

Lạo xạo lục cục khớp: tại sao và cơ chế hình thành

Lạo xạo khớp không được sử dụng thực sự trong việc chẩn đoán viêm khớp dạng thấp như nhiều dấu hiệu đặc hiệu cụ thể và triệu chứng khác thường đã hiện diện.

Mạch động mạch so le: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Có rất ít nghiên cứu hướng dẫn đầy đủ về giá trị của dấu hiệu mạch so le. Tuy nhiên, có nhiều nghiên cứu cho thấy rằng, nếu hiện diện, mạch so le có liên quan đến rối loạn chức năng thất trái.

Yếu cơ gốc chi trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Triệu chứng này xuất hiện ở 60-80% bệnh nhân cường giáp, ngoài ra nó cũng xuất hiện trong nhiều bệnh lý nội tiết và các rối loạn khác. Hiếm khi yếu cơ gốc chi là biểu hiện đầu tiên của bệnh cường giáp.

Phì đại lưỡi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Có vài nhận xét dựa trên bằng chứng về giá trị của phì đại lưỡi. Tuy nhiên, nếu nó xuất hiện, đó hầu như là bệnh lý và cần phải tìm hiểu nguyên nhân.

Biến đổi hình dạng sóng tĩnh mạch cảnh: sóng a nhô cao

Sóng a nhô cao xảy ra trước kì tâm thu, không cùng lớn động mạch cảnh đập và trước tiếng T1. Sóng a đại bác xảy ra trong kì tâm thu, ngay khi động mạch cảnh đập và sau tiếng T1.

Thất ngôn Broca (thất ngôn diễn đạt): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Thất ngôn Broca hoặc thất ngôn diễn đạt là dấu hiệu định khu của vỏ não ưu thế. Mất ngôn ngữ cấp tính luôn chú trọng dấu hiệu đột quỵ cho đến khi có bằng chứng ngược lại.

Triệu chứng cơ năng bệnh khớp

Đau thường là triệu chứng hay gặp nhất ở bệnh nhân bị bệnh khớp và là lý do buộc bệnh nhân phải đi khám bệnh, Xác định chính xác vị trí đau tại khớp hay cạnh khớp.

Các tiếng bệnh lý khi nghe phổi

Bình thường khi hô hấp ta chỉ nghe tiếng thở thanh khí quản và tiếng rì rào phế nang, Trong nhiều trường hợp bệnh lý, những thay đổi về cơ thể bệnh ở khí đạo.

Cọ màng ngoài tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Viêm nhiễm làm cho lá thành và lá tạng của màng ngoài tim (bình thường cách nhau bởi một lớp dịch mỏng) cọ lên nhau.

Đái ra protein

Nếu đái ra protein nhiều, thường kèm theo cả đái ra lipit với thể chiết quang. Đái protein kéo dài và nhiều, sẽ làm thay đổi thành phần protein trong máu.

Xơ cứng da đầu chi: tại sao và cơ chế hình thành

Được biết đến là các tế bào miễn dịch, đặc biệt là tế bào T, xâm nhập vào da, khởi động một chỗi các phản ứng bao gồm tạo ra các nguyên bào sợi bất thường và kích thích yếu tố tăng trưởng.

Yếu cơ: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Phân độ, phân bố và tiến triển của yếu cơ cùng các triệu chứng đi kèm (ví dụ: các dấu hiệu nơron vận động trên, nơron vận động dưới, khu trú ở vỏ não) rất quan trọng khi đánh giá nguyên nhân gây bệnh.

Chẩn đoán bệnh học hoàng đản

Chẩn đoán hoàng đản thường dễ nhưng phải chẩn đoán được nguyên nhân là do bệnh lý của gan hay của hệ thống đường mật, vì thái độ xử trí có khác nhau.

Nhịp đập mỏm tim: ổ đập bất thường thất trái

Ổ đập bất thường thất trái dùng để mô tả một nhịp đập mỏm tim toàn thì tâm thu (nghĩa là kéo dài từ đầu tâm thu đến T2).

Nghiệm pháp Finkelstein: tại sao và cơ chế hình thành

Chấn thương lặp đi lặp lại hoặc các rối loạn viêm làm viêm, dẫn đến sưng mặt quay cổ tay, thu hẹp không gian mà gân cơ dạng dài ngón cái, cơ duỗi ngắn ngón cái đi qua.

Rối loạn chuyển hóa protein

Chuyển hoá protein có ý nghĩa vô cùng quan trọng đối với cơ thể sinh vật : protein là thành phần chủ yếu của mọi tế bào tổ chức người và động vật. Các men, các hormon cần thiết cho sự sống cũng như các chất cần cho vận chuyển các chất khác.

Bệnh võng mạc do tăng huyết áp và bắt chéo động tĩnh mạch

Một tiểu động mạch võng mạc dãn lớn bắt chéo một tĩnh mạch và có thể đè xẹp nó và gây phù nề đoạn xa chỗ bắt chéo. Tĩnh mạch sẽ có dạng đồng hồ cát ở mỗi bên chỗ bắt chéo.

Liệt liếc dọc: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Liệt liếc dọc là dấu hiệu tổn thương trung năo. Đường dẫn truyền nhìn lên trên có nguồn gốc từ nhân kẽ đoạn phía ngọn bó dọc giữa và phức hợp phía sau để phân bố tới dây vận nhãn và dây ròng rọc, đi xuyên qua mép sau.

Run vô căn: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Run vô căn tương đối lành tính và nên được phân biệt với các dạng khác của run. Cơ chế của run vô căn chưa được biết rõ. Run vô căn có thể xuất phát từ rối loạn chức năng của tiểu não.

Ban cánh bướm gò má: tại sao và cơ chế hình thành

Khi hệ thống miễn dịch phản ứng thiệt hại từ tia UV, viêm tự miễn có thể xảy ra ở khu vực đó. Tại sao nó thường có hình dạng của một con bướm vẫn chưa rõ ràng.

Tổn thương phản xạ hướng tâm đồng tử (RAPD) (Đồng tử Marcus Gunn)

Tổn thương phản xạ hướng tâm đồng tử gây ra bởi tín hiệu vào tới nhân Edinger-Westphal không đối xứng do cấu trúc dải thị hướng tâm. Các rối loạn có tính đối xứng không gây ra phản xạ hướng tâm đồng tử.

Rối loạn chuyển hóa Gluxit

Gan có vai trò rất quan trọng trong điều hoà đường máu vì gan tổng hợp glycogen dự trữ, tân tạo glucoza, đồng thời thoái biến glycogen để giữ cho nông độ đường máu luôn luôn hằng định.

Hội chứng Horner: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hội chứng Horner có thể do do đột quỵ vùng thân não, ung thư phổi, ung thư tuyến giáp hoặc chấn thương vùng cổ, ngực, thần kinh gai sống, động mạch dưới đòn hay động mạch cảnh, đau nửa đầu phức tạp, gãy xương sọ.