- Trang chủ
- Sách y học
- Triệu chứng học nội khoa
- Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Mô tả
Bất thường các xương sọ mặt, dẫn đến các xương trán và xương đỉnh nhô ra, sống mũi tẹt và xương hàm trên nhô ra (tương tự như những đặc điểm của sóc chuột).
Nguyên nhân
Beta thalassemia.
Sưng tuyến mang tai.

Hình. Tạo máu ngoài tủy xương
Cơ chế bệnh beta thalassmia
Nguyên nhân là do quá trình tạo máu ngoài tủy (EMH).
Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu. Để bù trừ sự giảm Hb, tủy xương (nơi Hb được tạo ra bình thường) tăng hoạt động (quá sản) và sự tạo máu diễn ra ngoài tủy xương (EMH).
Tạo máu ngoài tủy xương thường xảy ra ở những xương nhất định, và hoạt động của tủy ở những xương này làm biến dạng khuôn mặt.
Tạo máu ngoài tủy, bất thường cơ quan tạo máu
Tạo máu ngoài tủy (EMH) là quá trình sản xuất các tế bào xảy ra ngoài tủy xương. Đây là bệnh lý ít gặp, thường gặp ở các rối loạn làm phá hủy tủy xương, gây ra xơ tủy, rối loạn sinh tủy và các khối u xâm lấn tủy, hoặc trong các trường hợp tủy xương không tiếp tục sản xuất các tế bào máu (e.g. bệnh hemoglobin).
Các cơ quan tạo máu ngoài tủy thường gồm: gan, lách, tuyến thượng thận, thận và các hạch lympho ngoài ra,ở một số cơ quan khác,bao gồm khoang ngoài màng cứng, xương,màng hoạt dịch, da, màng phổi và khoang cạnh sống, khoang sau phúc mạc. Nguyên nhân của nó chưa rõ ràng. Nó được cho là sự đáp ứng bù trừ với các nguyên nhân gây sản xuất không đủ các tế bào như sự phá hủy tủy xương hoặc tăng nhu cầu sản xuất. Nó cũng có thể bắt nguồn từ việc các tế bào gốc từ tủy xương được giải phóng vào hệ tuần hoàn.
Bài viết cùng chuyên mục
Phản xạ mũi mi (dấu hiệu Myerson): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Dấu hiệu Myerson được mô tả ở người bình thường. Sự phổ biến khác nhau đáng kể giữa các nghiên cứu. Dấu hiệu Myerson cũng thường gặp trong bệnh Parkinson.
Hạch to: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Có rất nhiều nguyên nhân tiềm ẩn gây hạch to, nhưng các dấu hiệu đặc trưng còn hạn chế. Vấn đề chính của bác sĩ là phải xác định, liệu rằng hạch to có phải từ nguyên nhân ác tính không hoặc một số nguyên nhân lành tính.
Bệnh án và bệnh lịch nội khoa
Bệnh án và bệnh lịch đều là những tài liệu cần thiết để chẩn đoán bệnh được đúng, theo dõi bệnh đựợc tốt và do đó áp dụng được kịp thời các phương thức điều trị đúng đắn.
Xuất huyết tiêu hóa
Xuất huyết tiêu hoá là hiện tượng máu thoát ra khỏi lòng mạch chảy vào ống tiêu hoá, biểu hiện lâm sàng là nôn ra máu đi ngoài ra máu.
Bập bềnh thận: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Không có bằng chứng về giá trị của nghiệm pháp bập bềnh thận. Trên thực tế, cảm nhận này thường không rõ ràng, do vậy nên kết hợp các phương pháp chẩn đoán khác.
Rối loạn chuyển hóa Gluxit
Gan có vai trò rất quan trọng trong điều hoà đường máu vì gan tổng hợp glycogen dự trữ, tân tạo glucoza, đồng thời thoái biến glycogen để giữ cho nông độ đường máu luôn luôn hằng định.
Teo tinh hoàn: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Teo tinh hoàn là triệu chứng không đặc hiệu, nhưng nếu xuất hiện, nên tiến hành các thăm khám khác để phát hiện các triệu chứng, dấu hiệu và nguyên nhân của rối loạn hormon.
Hội chứng phế quản
Tổn thương viêm cấp hoặc mạn tính của phế quản hay xảy ra nhất ở phế quản lớn và trung bình, nhiều khi cả ở trong khí quản. Nếu tình trạng viêm đó đến nhanh và sớm kết thúc sau vài ngày, thì gọi là viêm cấp, nếu kéo dài nhiều năm gọi là viêm mạn tính.
Hội chứng tăng áp lực nội sọ
Hộp sọ là một cấu trúc cứng có một thể tích hữu hạn và hằng định, trong hộp sọ có tổ chức não, máu và dịch não tủy, các thành phần này có vai trò trong việc tạo nên áp lực nội sọ.
Đái ra mủ
Đái ra mủ nhiều, mắt thường có thể thấy nước tiểu đục, đái ra mủ nhẹ, nước tiểu vẫn trong, phải nhìn qua kính hiển vi mới thấy được. Là hiện tượng có mủ trong nước tiểu. Bình thường nước tiểu có rất ít hồng cầu (không quá 2000 bạch cầu/phút).
Mất cảm giác: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Các phương thức hoặc hình thức của mất cảm giác và phân vùng giải phẫu là quan trọng khi xem xét các nguyên nhân của mất cảm giác. Mất cảm giác thể hiện qua việc ảnh hưởng tới các loại cảm giác và các phân vùng giải phẫu.
Yếu cơ ức đòn chũm và cơ thang (Liệt thần kinh phụ [CNXI])
Liệt thần kinh phụ hầu hết là do tổn thương thần kinh ngoại biên thứ phát sau chấn thương hoặc do khối u. Liệt thần kinh phụ có thể không ảnh hưởng đến cơ ức đòn chũm vì các nhánh tới cơ này tách sớm ra khỏi thân chính của dây thần kinh.
Hội chứng xoang hang: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Hội chứng xoang hang là tình trạng khẩn cấp và có tỉ lệ mắc bệnh và tỉ lệ chết cao, do tổn thương sợi thần kinh của xoang hang, thần kinh ròng rọc, thần kinh sinh ba, thần kinh vận nhãn ngoài và những sợi giao cảm.
Táo bón và kiết lỵ
Bình thường số lần đại tiện từ một đến hai lần trong một ngày, phân mềm đóng thành khuôn, lượng phân từ 200g đến 400g. khi bị táo bón thì quá hai ngày mới đại tiện, mỗi lần đại tiện rất khó hoặc lượng phân mỏi lần ra ít hơn bình thường hoặc khô cứng.
Hội chứng Porphyrin niệu
Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase.
Rãnh Harrison (Rút lõm lồng ngực): tại sao và cơ chế hình thành
Bệnh còi xương là bệnh của xương đặc trưng của trẻ em và trẻ vị thành niên, ở đây, những xương đang phát triển bị thiếu calci khoáng hóa cần thiết để chắc khỏe và cứng cáp (vd: xương không được calci hóa đầy đủ).
Tăng carotene máu/Lắng đọng carotene ở da: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Lắng đọng carotene da được xem là vô hại và phát hiện nguyên nhân tiềm ẩn chỉ có giá trị phòng ngừa biến chứng của bệnh đó. Ví dụ, tích tụ carotene da có thể là chỉ điểm đầu tiên của việc rối loạn ăn uống.
Chứng rậm lông: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Dù có rất nhiều nguyên nhân khác nhau nhưng đa số các cơ chế gây ra chứng rậm lông đều là tăng quá mức androgen. Androgen làm tăng kích thước nang lông và đường kính sợi lông, và kéo dài pha tăng trưởng của sợi lông.
Xét nghiệm các bệnh phẩm hô hấp
Các tác nhân bệnh lý của đường hô hấp thường gây một phản ứng toàn thân, do đó cần thiết phải tìm những phản ứng này ngoài các xét nghiệm bệnh phẩm trực tiếp
Tăng trương lực cơ khi gõ/nắm tay: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Tăng tương lực cơ là một triệu chứng của bệnh lý tại kênh ion. Sự bất ổn định của điện tích màng sợi cơ làm kéo dài quá trình khử cực sợi cơ, gây tăng trương lực.
Khám lâm sàng hệ thống thận tiết niệu
Mỗi người có hai thận nằm hai bên cột sống, trong hố thận, bờ trong là bờ ngoài cơ đài chậu, cực trên ngang mỏm ngang đốt sống lưng 11, cực dưới ngang mỏm ngang đốt sống lưng 3, thận phải thấp hơn thận trái.
Khó thở khi đứng: nguyên nhân và cơ chế hình thành
Thông thường, nối tắt mạch máu từ hệ thống tĩnh mạch sang hệ thống động mạch gây nên khó thở ở tư thế đứng. Có nhiều cơ chế sinh lý cho điều này.
Nghiệm pháp Romberg: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Ba thứ để duy trì ổn định tư thế đứng: thông tin thị giác, chức năng tiền đình và cảm giác bản thể. Lưu ý rằng phần lớn bệnh nhân có tổn thương tiểu não không thể duy trì thăng bằng mặc dù vẫn còn các tín hiệu thị giác.
Âm thổi tâm thu: âm thổi hẹp van động mạch chủ
Hầu hết nguyên nhân gây hẹp van động mạch chủ dẫn đến hậu quả cuối cùng là quá trình tổn thương tiến triển và vôi hoá các lá van, dẫn tới hẹp hoặc tắc nghẽn diện tích lỗ van và/hoặc xơ cứng các lá van.
Thăm dò chức năng tim
Tuỳ mức độ thích ứng mà chúng ta đánh giá khả năng làm việc của tim, vì thể người ta tìm ra các phương pháp để thăm dò chức năng tim.
