Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

2020-12-11 09:25 PM

Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mô tả

Bất thường các xương sọ mặt, dẫn đến các xương trán và xương đỉnh nhô ra, sống mũi tẹt và xương hàm trên nhô ra (tương tự như những đặc điểm của sóc chuột).

Nguyên nhân

Beta thalassemia.

Sưng tuyến mang tai.

Tạo máu ngoài tủy xương

Hình. Tạo máu ngoài tủy xương

Cơ chế bệnh beta thalassmia

Nguyên nhân là do quá trình tạo máu ngoài tủy (EMH).

Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu. Để bù trừ sự giảm Hb, tủy xương (nơi Hb được tạo ra bình thường) tăng hoạt động (quá sản) và sự tạo máu diễn ra ngoài tủy xương (EMH).

Tạo máu ngoài tủy xương thường xảy ra ở những xương nhất định, và hoạt động của tủy ở những xương này làm biến dạng khuôn mặt.

Tạo máu ngoài tủy, bất thường cơ quan tạo máu

Tạo máu ngoài tủy (EMH) là quá trình sản xuất các tế bào xảy ra ngoài tủy xương. Đây là bệnh lý ít gặp, thường gặp ở các rối loạn làm phá hủy tủy xương, gây ra xơ tủy, rối loạn sinh tủy và các khối u xâm lấn tủy, hoặc trong các trường hợp tủy xương không tiếp tục sản xuất các tế bào máu (e.g. bệnh hemoglobin).

Các cơ quan tạo máu ngoài tủy thường gồm: gan, lách, tuyến thượng thận, thận và các hạch lympho ngoài ra,ở một số cơ quan khác,bao gồm khoang ngoài màng cứng, xương,màng hoạt dịch, da, màng phổi và khoang cạnh sống, khoang sau phúc mạc. Nguyên nhân của nó chưa rõ ràng. Nó được cho là sự đáp ứng bù trừ với các nguyên nhân gây sản xuất không đủ các tế bào như sự phá hủy tủy xương hoặc tăng nhu cầu sản xuất. Nó cũng có thể bắt nguồn từ việc các tế bào gốc từ tủy xương được giải phóng vào hệ tuần hoàn.

Bài viết cùng chuyên mục

Triệu chứng cơ năng trong bệnh tim

Người mắc bệnh tim thường tìm đến thầy thuốc vì một số triệu chứng do rối loạn chức năng của tim khi suy. Trong các rối loạn đó có những triệu chứng có giá trị chỉ điểm nhưng cũng có vài triệu chứng không đặc hiệu cho bệnh tim.

Đau bụng

Đau bụng là một dấu hiệu cơ năng hay gặp nhất trong các bệnh về tiêu hóa và các tạng trong ổ bụng. Dấu hiệu đau có tính chất gợi ý đầu tiên khiến người thầy thuốc có hướng hỏi bệnh, thăm khám bệnh để chẩn đoán nguyên nhân gây đau bụng là gì.

Đái ra mủ

Đái ra mủ nhiều, mắt thường có thể thấy nước tiểu đục, đái ra mủ nhẹ, nước tiểu vẫn trong, phải nhìn qua kính hiển vi mới thấy được. Là hiện tượng có mủ trong nước tiểu. Bình thường nước tiểu có rất ít hồng cầu (không quá 2000 bạch cầu/phút).

Ghi điện cơ và điện thần kinh

Khi thời gian cần thiết để gây co cơ cho những cường độ dòng điện khác nhau được biểu hiện bằng đồ thị ta sẽ có đồ thị cường độ thời gian kích thích

Âm thổi tâm thu: âm thổi hẹp van động mạch phổi

Âm thổi hẹp van động mạch phổi cũng như các tổn thương gây hẹp van khác, dòng máu lưu thông qua các lá van bất thường hoặc lỗ van hẹp gây ra âm thổi hẹp van động mạch phổi.

Mạch động mạch so le: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Có rất ít nghiên cứu hướng dẫn đầy đủ về giá trị của dấu hiệu mạch so le. Tuy nhiên, có nhiều nghiên cứu cho thấy rằng, nếu hiện diện, mạch so le có liên quan đến rối loạn chức năng thất trái.

Nhịp nhanh xoang: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Nhịp nhanh đơn thuần là một triệu chứng rất không đặc hiệu. Giá trị triệu chứng của nó phụ thuộc vào hoàn cảnh lâm sàng. Nó có giá trị hạn chế trong dự đoán giảm thể tích. Nếu kết hợp với các triệu chứng khác, nó có giá trị trong dự báo viêm phổi.

Mất liên động: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Mất liên động là một triệu chứng bán cầu tiểu não cùng bên. Các tổn thương bán cầu tiểu não bên và trung gian dẫn đến các chi cùng bên cử động chậm chạp, mất phối hợp và vụng về khi thực hiện các động tác luân phiên nhanh.

Dấu hiệu chữ V: tại sao và cơ chế hình thành

Viêm da cơ là viêm cơ đặc trưng bởi các tổn thương vi mạch làm phá hủy cơ bằng cơ chế miễn dịch, chủ yếu là lắng đọng bổ thể, phức hợp miễn dịch cũng tham gia một phần.

Yếu cơ gốc chi trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Triệu chứng này xuất hiện ở 60-80% bệnh nhân cường giáp, ngoài ra nó cũng xuất hiện trong nhiều bệnh lý nội tiết và các rối loạn khác. Hiếm khi yếu cơ gốc chi là biểu hiện đầu tiên của bệnh cường giáp.

Hạ huyết áp trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hạ huyết áp là một triệu chứng phổ biến trong suy thượng thận nguyên phát cấp tính – có tới 88% số bệnh nhân có hạ huyết áp. Tuy nhiên, có nhiều nguyên nhân gây hạ áp, vì thế chỉ đơn độc một triệu chứng thì không có giá trị nhiều.

Giãn mao mạch: tại sao và cơ chế hình thành

Rất khó để đưa ra cơ chế riêng của từng loại giãn mao mạch trong cuốn sách này. Cơ chế chủ yếu do giãn mao mạch mãn tính. Ngoại lệ hội chứng giãn mao mạch xuất huyết di truyền là do có sự tổn thương thực sự của mạch máu.

Chấm nốt mảng xuất huyết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Mặc dù không có nhiều bằng chứng về ý nghĩa lâm sàng của chấm, nốt và mảng xuất huyết và độ đặc hiệu thấp, do rất nhiều nguyên nhân tiềm ẩn, những bệnh nhân khỏe mạnh hiếm khi có các dấu hiệu này.

Liệt vận nhãn liên nhân (INO): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong một nghiên cứu trên các bệnh nhân liệt vận nhãn liên nhân cả hai bên, xơ cứng rải rác chiếm 97%. Nguyên nhân thường gặp nhất gây liệt vận nhãn liên nhân một bên là thiếu máu hệ mạch đốt sống thân nền.

Chứng khó phát âm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Chứng khó phát âm có thể là triệu chứng quan trọng trong rối loạn chức năng thần kinh quặt ngược thanh quản, thần kinh phế vị (dây X) hoặc nhân mơ hồ, nhưng thường liên quan nhất tới viêm thanh quản do virus.

Hội chứng ống cổ tay

Hội chứng ống cổ tay được James Paget mô tả từ giữa thế kỷ 18. Đây là một rối loạn thần kinh ngoại vi thường gặp nhất, khoảng 3% người trưởng thành ở Mỹ có biểu hiện hội chứng này.

Triệu chứng học bệnh khớp

Bệnh khớp có các biểu hiện không chỉ ở khớp mà còn ở các cơ quan khác, do vậy việc thăm khám phải toàndiện bao gồm hỏi bệnh, khám thực thể, X quang và các xét nghiệm.

Dấu hiệu Leser - Trélat: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hầu hết là do tiết các yếu tố tăng trưởng khác nhau liên quan đến ung thư, bao gồm yếu tố tăng trưởng biểu mô, hormon tăng trưởng và các yếu tố tăng trưởng biến đổi, làm thay đổi chất nền ngoại bào và đẩy mạnh dày sừng tiết bã.

Thất ngôn toàn thể: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Thất ngôn toàn thể là dấu hiệu định khu bán cầu ưu thế và có liên quan đến một số thiếu hụt về cảm giác và vận động. Bệnh nhân thất ngôn toàn thể mà không liệt nửa người nhiều khả năng có thể hồi phục chức năng và vận động tốt.

Bánh xe răng cưa: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Dấu bánh xe răng cưa là dấu hiệu của loạn chức năng ngoại tháp. Thường gặp nhất có liên quan đến bệnh Parkinson. Cơ chế cuả dấu bánh xe răng cưa ít được biết đến.

Hội chứng rối loạn thần kinh tự chủ

Hệ thần kinh tự chủ làm nhiệm vụ thiết lập các tác động giữa cơ thể và môi trường, đặc biệt là điều hoà các quá trình hoạt động bên trong cơ thể. Hệ thần kinh tự chủ có hệ thần kinh giao cảm và phó giao cảm.

Triệu chứng học dạ dày

Dung lượng dạ dày có thể chứa được 1, 1,5 lít, gồm 2 phần, phần đứng là thân dạ dày, phần ngang là hang vị

Phì đại lợi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Một dấu hiệu tương đối phổ biến, chủ yếu gặp ở bệnh bạch cầu cấp dòng tủy. Nó được cho rằng, nguyên nhân từ sự lan tràn của các tế bào bạch cầu vào mô lợi.

Âm thổi khi nghe tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tiếng thổi ở tim là một âm thanh thổi, rít hoặc rít được nghe thấy trong một nhịp tim. Âm thanh được tạo ra bởi dòng máu hỗn loạn qua các van tim hoặc gần tim.

Giảm phản xạ và mất phản xạ: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong một vài nghiên cứu trên các bệnh nhân chưa được chẩn đoán bệnh thần kinh trước đó, 6-50% bệnh nhân mất phản xạ gân gót hai bên mặc dù đã dùng các nghiệm pháp tăng cường.