Trang chủ
Sách y học
Triệu chứng học nội khoa
Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

2020-12-11 09:25 PM

Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mô tả

Bất thường các xương sọ mặt, dẫn đến các xương trán và xương đỉnh nhô ra, sống mũi tẹt và xương hàm trên nhô ra (tương tự như những đặc điểm của sóc chuột).

Nguyên nhân

Beta thalassemia.

Sưng tuyến mang tai.

Tạo máu ngoài tủy xương

Hình. Tạo máu ngoài tủy xương

Cơ chế bệnh beta thalassmia

Nguyên nhân là do quá trình tạo máu ngoài tủy (EMH).

Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu. Để bù trừ sự giảm Hb, tủy xương (nơi Hb được tạo ra bình thường) tăng hoạt động (quá sản) và sự tạo máu diễn ra ngoài tủy xương (EMH).

Tạo máu ngoài tủy xương thường xảy ra ở những xương nhất định, và hoạt động của tủy ở những xương này làm biến dạng khuôn mặt.

Tạo máu ngoài tủy, bất thường cơ quan tạo máu

Tạo máu ngoài tủy (EMH) là quá trình sản xuất các tế bào xảy ra ngoài tủy xương. Đây là bệnh lý ít gặp, thường gặp ở các rối loạn làm phá hủy tủy xương, gây ra xơ tủy, rối loạn sinh tủy và các khối u xâm lấn tủy, hoặc trong các trường hợp tủy xương không tiếp tục sản xuất các tế bào máu (e.g. bệnh hemoglobin).

Các cơ quan tạo máu ngoài tủy thường gồm: gan, lách, tuyến thượng thận, thận và các hạch lympho ngoài ra,ở một số cơ quan khác,bao gồm khoang ngoài màng cứng, xương,màng hoạt dịch, da, màng phổi và khoang cạnh sống, khoang sau phúc mạc. Nguyên nhân của nó chưa rõ ràng. Nó được cho là sự đáp ứng bù trừ với các nguyên nhân gây sản xuất không đủ các tế bào như sự phá hủy tủy xương hoặc tăng nhu cầu sản xuất. Nó cũng có thể bắt nguồn từ việc các tế bào gốc từ tủy xương được giải phóng vào hệ tuần hoàn.

Bài viết cùng chuyên mục

Sẩn Gottron: tại sao và cơ chế hình thành

Sẩn Gottron được cho là hình ảnh đặc trưng cho viêm bì, tuy nhiên, có bằng chứng hạn chế để hỗ trợ độ nhạy chính xác và độ đặc hiệu.

Hội chứng đau thắt lưng

Đau có thể khu trú ở thắt lưng hay lan dọc theo cột sống, hoặc lan xuống một hoặc hai chân, Đau có thể tăng lên do động tác như Cúi, nghiêng, hoặc nâng vác.

Thở mím môi: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Mím môi cho phép bệnh nhân thở chống lại lực kháng, do đó duy trì một áp lực thở ra chậm trong phổi và giữ cho tiểu phế quản và đường dẫn khí nhỏ luôn mở rộng, rất cần thiết cho sự trao đổi oxy.

Tổn thương phản xạ hướng tâm đồng tử (RAPD) (Đồng tử Marcus Gunn)

Tổn thương phản xạ hướng tâm đồng tử gây ra bởi tín hiệu vào tới nhân Edinger-Westphal không đối xứng do cấu trúc dải thị hướng tâm. Các rối loạn có tính đối xứng không gây ra phản xạ hướng tâm đồng tử.

Thăm dò chức năng thận

Theo Ludwig, Cushny thì cầu thận là một màng lọc bán thẩm thấu, lọc các chất có trọng huyết tương, trừ protein và mỡ. Oáng thận sẽ tái hấp thu một số lớn nước để thành nước tiểu thực sự.

Huyết áp rộng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hiệu áp rộng là một triệu chứng rất có giá trị, phụ thuộc vào hoàn cảnh lâm sàng có thể bắt gặp. Hiệu áp là một yếu tố dự đoán tử vong và thương tật độc lập ở bệnh nhân có huyết áp bình thường và bệnh nhân cao huyết áp.

Hội chứng raynaud: tại sao và cơ chế hình thanh

Khi cơ thể tiếp xúc với nhiệt độ lạnh hoặc trong tình trạng stress sẽ kích thích hệ giao cảm làm co động mạch ở ngón chân và ngón tay. Trái ngược hoàn toàn với người bình thường.

Phù niêm trước xương chày (bệnh da do tuyến giáp): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Phù niêm trước xương chày là một triệu chứng lâm sàng hiếm gặp và thường xuất hiện sau các triệu chứng ở mắt trong bệnh Graves.

Chẩn đoán thận to

Đặc tính quan trọng của thận là rất di động. Dấu hiệu chạm thắt lưng và bập bềnh thận là biểu hiện của tính di động đó, nên nó là những dấu hiệu quan trọng để chẩn đoán thận to.

Hội chứng gai đen (AN): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tính phổ biến của hội chứng không rõ ràng và khác nhau rõ rệt giữa các quần thể. Hội chứng gai đen là dấu hiệu có giá trị của tình trạng tăng insulin và kháng insulin ở người lớn và trẻ em.

Cọ màng ngoài tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Viêm nhiễm làm cho lá thành và lá tạng của màng ngoài tim (bình thường cách nhau bởi một lớp dịch mỏng) cọ lên nhau.

Dấu hiệu run vẫy (Flapping Tremor): tại sao và cơ chế hình thành

Cơ chế của dấu hiệu run vẫy trong những trường hợp trên vẫn chưa rõ. Chuỗi dẫn truyền cũng khá mơ hồ; tuy nhiên, một số cơ chế bệnh học cũng được đưa ra.

Hội chứng suy thùy trước tuyến yên

Trong bệnh nhi tính, chiều cao của người bệnh phụ thuộc vào tuổi của họ vào đúng lúc bị suy tuyến yên. Nếu phát sinh lúc 8-9 tuổi, người bệnh sẽ bị lùn. Nếu bệnh phát sinh lúc 15 - 16 tuổi, người bệnh có chiều cao gần bình thường hoặc bình thường.

Bầm máu: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Bầm máu co thể gặp ở hội chứng Cushing, hội chứng tăng ure huyết, rối loạn chức năng tiểu cầu, bám dính vào thành mạch, thiếu máu, các yếu tố khác như thuốc cephalosporins và aspirin.

Vàng da trước gan: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong vàng da trước gan, sự phá hủy hồng cầu làm tăng giải phóng hem, sau đó được vận chuyển tới gan để chuyển hóa. Số lượng hem quá tăng, làm cho gan quá tải và không có khả năng liên hợp và bài tiết tất cả bilirubin.

Bập bềnh thận: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Không có bằng chứng về giá trị của nghiệm pháp bập bềnh thận. Trên thực tế, cảm nhận này thường không rõ ràng, do vậy nên kết hợp các phương pháp chẩn đoán khác.

Phản xạ giác mạc: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Khám phản xạ giác mạc có ích trong mất thính giác một bên và yếu nửa mặt một bên, và trong đánh giá chức năng cuống não. Mất phản xạ giác mạc gặp ở 8% các bệnh nhân cao tuổi bình thường theo một nghiên cứu.

Dấu hiệu Trendelenburg: tại sao và cơ chế hình thành

Nếu rối loạn chức năng cơ hoặc dây thần kinh quá có thể làm co cơ không hiệu quả, để giữ được thăng bằng, chân đối diện phải trùng xuống hoặc nghiêng xuống dưới.

Khát nhiều trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Khát nhiều trong bệnh nội tiết thường thứ phát sau đa niệu và là đáp ứng của mất nước (đái tháo đường, đái tháo nhạt, tăng calci máu).

Phân ly ánh sáng gần: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Phân ly ánh sáng gần thường là biểu hiện của tổn thương mái trung não. Đồng tử Argyll Roberston và phân ly ánh sáng nhìn gần được tạo ra do tổn thương nhân trước mái ở phần sau não giữa đến các sợi phản xạ ánh sáng mà không cần đến những sợi của con đường điều tiết phân bổ đến nhân Edinger-Westphal.