- Trang chủ
- Sách y học
- Triệu chứng học nội khoa
- Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Mô tả
Bất thường các xương sọ mặt, dẫn đến các xương trán và xương đỉnh nhô ra, sống mũi tẹt và xương hàm trên nhô ra (tương tự như những đặc điểm của sóc chuột).
Nguyên nhân
Beta thalassemia.
Sưng tuyến mang tai.

Hình. Tạo máu ngoài tủy xương
Cơ chế bệnh beta thalassmia
Nguyên nhân là do quá trình tạo máu ngoài tủy (EMH).
Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu. Để bù trừ sự giảm Hb, tủy xương (nơi Hb được tạo ra bình thường) tăng hoạt động (quá sản) và sự tạo máu diễn ra ngoài tủy xương (EMH).
Tạo máu ngoài tủy xương thường xảy ra ở những xương nhất định, và hoạt động của tủy ở những xương này làm biến dạng khuôn mặt.
Tạo máu ngoài tủy, bất thường cơ quan tạo máu
Tạo máu ngoài tủy (EMH) là quá trình sản xuất các tế bào xảy ra ngoài tủy xương. Đây là bệnh lý ít gặp, thường gặp ở các rối loạn làm phá hủy tủy xương, gây ra xơ tủy, rối loạn sinh tủy và các khối u xâm lấn tủy, hoặc trong các trường hợp tủy xương không tiếp tục sản xuất các tế bào máu (e.g. bệnh hemoglobin).
Các cơ quan tạo máu ngoài tủy thường gồm: gan, lách, tuyến thượng thận, thận và các hạch lympho ngoài ra,ở một số cơ quan khác,bao gồm khoang ngoài màng cứng, xương,màng hoạt dịch, da, màng phổi và khoang cạnh sống, khoang sau phúc mạc. Nguyên nhân của nó chưa rõ ràng. Nó được cho là sự đáp ứng bù trừ với các nguyên nhân gây sản xuất không đủ các tế bào như sự phá hủy tủy xương hoặc tăng nhu cầu sản xuất. Nó cũng có thể bắt nguồn từ việc các tế bào gốc từ tủy xương được giải phóng vào hệ tuần hoàn.
Bài viết cùng chuyên mục
Rối loạn chuyển hóa lipid
Lipit là nguồn dự trữ năng lượng lớn nhất của cơ thể (ở người bình thường, lipit có thể chiếm tới 40% thể trọng). lipit còn tham gia vào cấu trúc tế bào (màng bào tương), đặc biệt là tổ chức thàn kinh và nội tiết.
Tăng sắc tố và sạm da: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Tăng sắc tố là triệu chứng có giá trị, gặp ở 92% bệnh nhân có suy thượng thận nguyên phát và nó là một trong những biểu hiện sớm nhất của bệnh lý này. Nó cũng có giá trị trong việc phân biệt suy thượng thân nguyên phát hay thứ phát.
Nghiệm pháp Yergason: tại sao và cơ chế hình thành
Đầu dài cơ nhị đầu làm ngửa cánh tay. Vì vậy khi cơ và gân bị căng hoặc viêm hay tổn thương khi chống lại sự ngửa cánh tay có thể gây đau.
Nghiệm pháp Romberg: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Ba thứ để duy trì ổn định tư thế đứng: thông tin thị giác, chức năng tiền đình và cảm giác bản thể. Lưu ý rằng phần lớn bệnh nhân có tổn thương tiểu não không thể duy trì thăng bằng mặc dù vẫn còn các tín hiệu thị giác.
Nhịp nhanh xoang: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Nhịp nhanh đơn thuần là một triệu chứng rất không đặc hiệu. Giá trị triệu chứng của nó phụ thuộc vào hoàn cảnh lâm sàng. Nó có giá trị hạn chế trong dự đoán giảm thể tích. Nếu kết hợp với các triệu chứng khác, nó có giá trị trong dự báo viêm phổi.
Bàn tay gió thổi: tại sao và cơ chế hình thành
Bàn tay gió thổi là một triệu chứng điển hình của viêm khớp dạng thấp và có ý nghĩa phân biệt với các viêm xương khớp khác. Giá trị chuẩn đoán còn hạn chế do xuất hiện muốn, như ngón tay cổ ngỗng.
Biến đổi hình thái sóng: sóng v nhô cao
Sự vắng mặt của sóng v lớn và tăng áp tĩnh mạch cảnh đặc hiệu cho việc không tồn tại hở van ba lá mức độ trung bình hoặc nặng. Tuy nhiên, sự có mặt của các dấu hiệu này cũng không cần thiết cho tiên lượng hở van ba lá trung bình hoặc nặng.
Tiếng Rales khi nghe phổi: tại sao và cơ chế hình thành
Nếu được nghe thấy khi hít thở bình thường, tiếng rale có nhiều khả năng là bệnh lý. Nhiều đặc điểm tiếng rale có liên quan với nhiều bệnh lý khác nhau.
Hội chứng đau thắt lưng
Đau có thể khu trú ở thắt lưng hay lan dọc theo cột sống, hoặc lan xuống một hoặc hai chân, Đau có thể tăng lên do động tác như Cúi, nghiêng, hoặc nâng vác.
Tiếng tim tách đôi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Tiếng tim tách đôi thường là tiếng T2 (tiếng đóng của van phổi và van chủ). Các loại tách đôi khác nhau do các nguyên nhân sinh lý và bệnh học khác nhau.
Xét nghiệm các bệnh phẩm hô hấp
Các tác nhân bệnh lý của đường hô hấp thường gây một phản ứng toàn thân, do đó cần thiết phải tìm những phản ứng này ngoài các xét nghiệm bệnh phẩm trực tiếp
Lồi mắt do bệnh Graves: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Trong bệnh Graves, kháng thể kháng thụ thể tuyến giáp được sản xuất như là 1 phần trong quá trình của bệnh. Những kháng thể hoạt động trên tuyến giáp cũng ảnh hưởng đến nguyên bào sợi của hốc mắt.
Khám hội chứng màng não
Màng não (meninx) gồm có 3 lớp: Màng cứng (dura mater): Là một màng xơ dày, dính chặt vào mặt trong xương sọ và gồm có hai lá. Trong khoang sọ hai lá này dính với nhau, chúng chỉ tách ra ở những chỗ tạo thành xoang tĩnh mạch.
Tăng áp lực tĩnh mạch cảnh: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Nhiều nghiên cứu đã khẳng định giá trị của tăng áp lực tĩnh mạch cảnh. Nếu áp lực tăng, áp lực tĩnh mạch cảnh có thể giúp tiên lượng áp lực của tĩnh mạch trung tâm và tình trạng thể tích dịch.
Mức cảm giác: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Việc xác định mức cảm giác có ý nghĩa khu trú vị trí các tổn thương tủy sống. Tổn thương tủy sống khiến khiếm khuyết cảm giác xảy ra ở ngang mức, và dưới mức tổn thương.
Tổn thương móng do vẩy nến: tại sao và cơ chế hình thanh
Vẩy nến là bệnh do bất thường của hệ miễn dịch. Sự đáp ứng quá mức của tế bào T làm tăng sinh bất thường một lượng tế bào T trên da và kích hoạt giải phóng các cytokin.
Teo gai thị: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Teo gai thị do tổn thương thần kinh hoặc tăng áp lực nội sọ kéo dài. Bệnh nhân có thể biểu hiện kèm theo các triệu chứng của suy giảm chức năng thần kinh thị (nhìn mờ, ám điểm trung tâm).
Giãn mao mạch: tại sao và cơ chế hình thành
Rất khó để đưa ra cơ chế riêng của từng loại giãn mao mạch trong cuốn sách này. Cơ chế chủ yếu do giãn mao mạch mãn tính. Ngoại lệ hội chứng giãn mao mạch xuất huyết di truyền là do có sự tổn thương thực sự của mạch máu.
Rung giật: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Triệu chứng rung giật là dấu hiệu thường gặp nhất của loạn chức năng neuron vận động trên. Giật rung thường thấy nhất ở bàn chân bằng cách đột ngột gập mu bàn chân.
Phì đại lợi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Một dấu hiệu tương đối phổ biến, chủ yếu gặp ở bệnh bạch cầu cấp dòng tủy. Nó được cho rằng, nguyên nhân từ sự lan tràn của các tế bào bạch cầu vào mô lợi.
Âm thổi tâm trương: âm thổi hẹp van hai lá
Khi lỗ van bị hẹp, lượng máu lưu thông qua nó trong kì tâm trương trở nên rối loạn và tạo nên tâm thổi đặc trưng. Rất đặc hiệu cho hẹp van hai lá và cần được tầm soát thêm nếu nghe được.
Biến dạng vẹo trong: tại sao và cơ chế hình thành
Các khiếm khuyết về sụn và xương có thể thấy khi trẻ bắt đầu tập đi, cổ xương đùi phải chịu nhiều áp lực hơn, và từ từ làm vẹo vào trong.
Mạch động mạch dội đôi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Mạch động mạch dội đôi mặc dù được chứng minh bằng tài liệu trên những bệnh nhân với hở van động mạch chủ vừa và nặng, những nghiên cứu chi tiết dựa trên thực chứng vẫn còn thiếu sót.
Thăm dò hình thái quang học thận
X quang thận là một loại phương pháp được áp dụng phổ biến nhất và có giá trị lớn để thăm dò hình thái của thận. Ngày nay có nhiều phương pháp khác nhau.
Hội chứng rối loạn thần kinh tự chủ
Hệ thần kinh tự chủ làm nhiệm vụ thiết lập các tác động giữa cơ thể và môi trường, đặc biệt là điều hoà các quá trình hoạt động bên trong cơ thể. Hệ thần kinh tự chủ có hệ thần kinh giao cảm và phó giao cảm.
