Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

2020-12-11 09:25 PM

Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mô tả

Bất thường các xương sọ mặt, dẫn đến các xương trán và xương đỉnh nhô ra, sống mũi tẹt và xương hàm trên nhô ra (tương tự như những đặc điểm của sóc chuột).

Nguyên nhân

Beta thalassemia.

Sưng tuyến mang tai.

Tạo máu ngoài tủy xương

Hình. Tạo máu ngoài tủy xương

Cơ chế bệnh beta thalassmia

Nguyên nhân là do quá trình tạo máu ngoài tủy (EMH).

Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu. Để bù trừ sự giảm Hb, tủy xương (nơi Hb được tạo ra bình thường) tăng hoạt động (quá sản) và sự tạo máu diễn ra ngoài tủy xương (EMH).

Tạo máu ngoài tủy xương thường xảy ra ở những xương nhất định, và hoạt động của tủy ở những xương này làm biến dạng khuôn mặt.

Tạo máu ngoài tủy, bất thường cơ quan tạo máu

Tạo máu ngoài tủy (EMH) là quá trình sản xuất các tế bào xảy ra ngoài tủy xương. Đây là bệnh lý ít gặp, thường gặp ở các rối loạn làm phá hủy tủy xương, gây ra xơ tủy, rối loạn sinh tủy và các khối u xâm lấn tủy, hoặc trong các trường hợp tủy xương không tiếp tục sản xuất các tế bào máu (e.g. bệnh hemoglobin).

Các cơ quan tạo máu ngoài tủy thường gồm: gan, lách, tuyến thượng thận, thận và các hạch lympho ngoài ra,ở một số cơ quan khác,bao gồm khoang ngoài màng cứng, xương,màng hoạt dịch, da, màng phổi và khoang cạnh sống, khoang sau phúc mạc. Nguyên nhân của nó chưa rõ ràng. Nó được cho là sự đáp ứng bù trừ với các nguyên nhân gây sản xuất không đủ các tế bào như sự phá hủy tủy xương hoặc tăng nhu cầu sản xuất. Nó cũng có thể bắt nguồn từ việc các tế bào gốc từ tủy xương được giải phóng vào hệ tuần hoàn.

Bài viết cùng chuyên mục

Hạt thấp dưới da: tại sao và cơ chế hình thành

Mô tổn thương lắng đọng các phức hợp miễn dịch ở thành mạch, chúng tác động trực tiếp hoặc gián tiếp hoạt hóa bổ thể kích thích các bạch cầu đơn nhân giải phóng IL-1, TNF, TGF-β, prostagandin và các yếu tố khác.

Hội chứng Protein niệu

Thành phần chủ yếu của protein niệu thông thường là albumin và globulin, Dựa vào kết quả điện di protein, người ta chia protein niệu chọn lọc và không chọn lọc.

Rối loạn huyết áp động mạch

Máu chảy trong mạch luôn luôn ma sát vào thành mạch, huyết áp động mạch, nhất là huyết áp tối thiểu chịu ảnh hưởng của sức cản thành mạch này rất nhiều.

Xét nghiệm các bệnh phẩm hô hấp

Các tác nhân bệnh lý của đường hô hấp thường gây một phản ứng toàn thân, do đó cần thiết phải tìm những phản ứng này ngoài các xét nghiệm bệnh phẩm trực tiếp

Nghiệm pháp gắng sức

Hiện nay, nhiều cơ sở đâ áp dụng nghiệm pháp này trong các kỹ thuật thăm dò mới, gắng sức với siêu âm, gắng sức với xạ tưới máu cơ tim

Rối loạn tiểu tiện: đái buốt đái rắt bí đái

Khi bàng quang có tổn thương, nhất là vùng cổ bàng quang dễ bị kích thích, khối lượng nước tiểu rất ít cũng đủ gây phản xạ đó, Hậu quả là làm cho người bệnh phải đi đái luôn.

Khát nhiều trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Khát nhiều trong bệnh nội tiết thường thứ phát sau đa niệu và là đáp ứng của mất nước (đái tháo đường, đái tháo nhạt, tăng calci máu).

Dấu hiệu Ewart: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tràn dịch màng ngoài tim lượng lớn có thể chèn ép phổi trái, gây đông đặc hay xẹp phổi. Nếu lượng dịch tiếp tục tăng đủ để làm xẹp hay đông đặc phổi, sẽ nghe tăng tiếng vang âm thanh và tiếng thở phế quản.

Mạch động mạch nhịp đôi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Mạch nhịp đôi được tạo ra bởi một nhịp xoang bình thường theo sau bởi sự co bóp sớm. Nhịp sớm có thể tích tâm thu nhỏ hơn và vì thế, cường độ của mạch thay đổi giữa hai nhịp.

Phù gai thị: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Phù gai thị xuât hiện bởi tăng áp lực nội sọ hoặc có tổn thương chèn ép thần kinh thị. Phù gai thị là dấu hiệu sưng phù thần kinh thị giác bởi các tổn thương chèn ép thần kinh thị hoặc là tăng áp lực nội sọ.

Hội chứng chảy máu

Người bệnh đến khoa sản vì rong kinh hay băng huyết, đến khoa tai mũi, họng vì chảy máu cam, đến khoa răng vì chảy máu chân răng

Rối loạn cân bằng acid bazơ

Để duy trì nồng độ H ở các khu vực nội và ngoại bào trong phạm vi phù hợp với điều kiện sống và hoạt động của tế bào, các axit này luôn luôn được trung hoà.

Triệu chứng học đại tràng

Trực tràng nằm trong tiểu khung, đó là một ống phình ra nên còn gọi là bóng trực tràng, Đoạn cuối trực tràng là một ống hẹp, ngắn khoảng 3, 4cm, nhẵn gọi là ống trực tràng.

Gan to trong bệnh tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong suy tim sung huyết, cung lượng tim thấp hay suy giảm đổ đầy thất phải dẫn đến dồn áp lực ngược vào tĩnh mạch chủ dưới và các tĩnh mạch gan. Do tăng áp lực tĩnh mạch, gan trở nên ứ máu và to ra.

Thở mím môi: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Mím môi cho phép bệnh nhân thở chống lại lực kháng, do đó duy trì một áp lực thở ra chậm trong phổi và giữ cho tiểu phế quản và đường dẫn khí nhỏ luôn mở rộng, rất cần thiết cho sự trao đổi oxy.

Thở chậm: tại sao và cơ chế hình thành

Giảm tín hiệu từ thần kinh trung ương. vd: thiếu hoặc giảm tín hiệu từ trung tâm hô hấp và do đó giảm những tín hiệu “nhắc nhở” cơ thể hít thở.(vd: tổn thương não, tăng áp lực nội sọ, dùng opiate quá liều).

Khám bệnh và chẩn đoán nội khoa

Công tác khám bệnh có làm được tốt mới phát hiện được đúng và đầy đủ các triệu chứng để có thể làm được một chẩn đoán thật chính xác và đầy đủ.

Rung giật: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Triệu chứng rung giật là dấu hiệu thường gặp nhất của loạn chức năng neuron vận động trên. Giật rung thường thấy nhất ở bàn chân bằng cách đột ngột gập mu bàn chân.

Teo gai thị: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Teo gai thị do tổn thương thần kinh hoặc tăng áp lực nội sọ kéo dài. Bệnh nhân có thể biểu hiện kèm theo các triệu chứng của suy giảm chức năng thần kinh thị (nhìn mờ, ám điểm trung tâm).

Đồng tử Hutchinson: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Đồng tử Hutchinson là một triệu chứng nguy hiểm cảnh báo có thể dây thần kinh III bị chèn ép bởi thoát vị móc hải mã. Khi diều này xảy ra, khả năng tử vong có thể lên đến 100% nếu không can thiệp y khoa và phẫu thuật giải ép nhanh chóng.

Tiếng click giữa tâm thu: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong sa van hai lá, các lá van, đặc biệt là lá trước, bật ngược vào trong tâm nhĩ ở kì tâm thu. Tiếng click giữa tâm thu xảy ra khi lá trước của van hai lá bật ngược vào trong tâm nhĩ, tạo ra sức căng trên các thừng gân.

Triệu chứng học dạ dày

Dung lượng dạ dày có thể chứa được 1, 1,5 lít, gồm 2 phần, phần đứng là thân dạ dày, phần ngang là hang vị

Thất điều: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Các cấu trúc trung tâm tiểu não (ví dụ: thùy nhộng và thùy nhung nhân) phối hợp vận động với hệ cơ thông qua các con đường dẫn truyền vận động theo chiều dọc. Tổn thương các cấu trúc này dẫn đến thất điều và lảo đảo.

Hội chứng cường thùy trước tuyến yên

Bệnh ít khi đứng một mình, thường phối hợp với bệnh to các viễn cực. Cũng có khi phối hợp với bệnh nhi tính. Cơ thể to, nhưng tinh thần và tình dục còn như trẻ con.

Chảy máu đường tiêu hóa

Chảy máu đường tiêu hoá là một tình trạng rất hay gặp trong các bệnh về tiêu hoá, do rất nhiều nguyên nhân gây nên. Chảy máu ở đây rất nhiều và nhanh có thể  đe doạ đến tính mạng người bệnh, đòi hỏi phải theo dõi kỹ càng xử trí kịp thời.