- Trang chủ
- Sách y học
- Triệu chứng học nội khoa
- Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Mô tả
Bất thường các xương sọ mặt, dẫn đến các xương trán và xương đỉnh nhô ra, sống mũi tẹt và xương hàm trên nhô ra (tương tự như những đặc điểm của sóc chuột).
Nguyên nhân
Beta thalassemia.
Sưng tuyến mang tai.

Hình. Tạo máu ngoài tủy xương
Cơ chế bệnh beta thalassmia
Nguyên nhân là do quá trình tạo máu ngoài tủy (EMH).
Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu. Để bù trừ sự giảm Hb, tủy xương (nơi Hb được tạo ra bình thường) tăng hoạt động (quá sản) và sự tạo máu diễn ra ngoài tủy xương (EMH).
Tạo máu ngoài tủy xương thường xảy ra ở những xương nhất định, và hoạt động của tủy ở những xương này làm biến dạng khuôn mặt.
Tạo máu ngoài tủy, bất thường cơ quan tạo máu
Tạo máu ngoài tủy (EMH) là quá trình sản xuất các tế bào xảy ra ngoài tủy xương. Đây là bệnh lý ít gặp, thường gặp ở các rối loạn làm phá hủy tủy xương, gây ra xơ tủy, rối loạn sinh tủy và các khối u xâm lấn tủy, hoặc trong các trường hợp tủy xương không tiếp tục sản xuất các tế bào máu (e.g. bệnh hemoglobin).
Các cơ quan tạo máu ngoài tủy thường gồm: gan, lách, tuyến thượng thận, thận và các hạch lympho ngoài ra,ở một số cơ quan khác,bao gồm khoang ngoài màng cứng, xương,màng hoạt dịch, da, màng phổi và khoang cạnh sống, khoang sau phúc mạc. Nguyên nhân của nó chưa rõ ràng. Nó được cho là sự đáp ứng bù trừ với các nguyên nhân gây sản xuất không đủ các tế bào như sự phá hủy tủy xương hoặc tăng nhu cầu sản xuất. Nó cũng có thể bắt nguồn từ việc các tế bào gốc từ tủy xương được giải phóng vào hệ tuần hoàn.
Bài viết cùng chuyên mục
Mạch loạn nhịp xoang: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Tần số tim được điều hòa chủ yếu bởi tủy sống và hệ thần kinh phó giao cảm thông qua nhân mơ hồ và sau đó, thông qua thần kinh phế vị (thần kinh sọ X) vào nút xoang nhĩ.
Dấu hiệu run vẫy (Flapping Tremor): tại sao và cơ chế hình thành
Cơ chế của dấu hiệu run vẫy trong những trường hợp trên vẫn chưa rõ. Chuỗi dẫn truyền cũng khá mơ hồ; tuy nhiên, một số cơ chế bệnh học cũng được đưa ra.
Phương pháp khám mạch máu
Mạch máu có tầm quan trọng lớn đối với hệ tuần hoàn và toàn thân, Mạch máu gồm động mạch, tĩnh mạch, mao mạch, bạch mạch
Rối loạn huyết áp động mạch
Máu chảy trong mạch luôn luôn ma sát vào thành mạch, huyết áp động mạch, nhất là huyết áp tối thiểu chịu ảnh hưởng của sức cản thành mạch này rất nhiều.
Thăm dò chức năng thận
Theo Ludwig, Cushny thì cầu thận là một màng lọc bán thẩm thấu, lọc các chất có trọng huyết tương, trừ protein và mỡ. Oáng thận sẽ tái hấp thu một số lớn nước để thành nước tiểu thực sự.
Thăm khám lâm sàng tim
Người bệnh tim thường biểu hiện một số triệu chứng do rối loạn chức năng tim, các triệu chứng đó là: khó thở, ho ra máu, tím tái, phù, đau trước tim, hồi hộp, ngất.
Phì đại lưỡi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Có vài nhận xét dựa trên bằng chứng về giá trị của phì đại lưỡi. Tuy nhiên, nếu nó xuất hiện, đó hầu như là bệnh lý và cần phải tìm hiểu nguyên nhân.
Bàn chân Charcot: tại sao và cơ chế hình thành
Sự biểu hiện của chính triệu chứng là không đặc hiệu. Tuy nhiên, mới khởi phát đau, ở một bệnh nhân tiểu đường được biết đến với bệnh thần kinh là một chẩn đoán không thể bỏ qua.
Niêm mạc mắt nhợt: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Một số nghiên cứu đã đánh giá giá trị của niêm mạc mắt nhợt trong đánh giá thiếu máu. Triệu chứng này như một dấu hiệu có ý nghĩa với độ nhạy 25–62% và độ đặc hiệu 82–97% và tỉ số dương tính khả dĩ PLRl là 4.7.
Viêm góc miệng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Thiếu hụt dinh dưỡng dẫn đến cản trở sự bảo vệ, sửa chữa và tái tạo của các tế bào biểu mô ở vị trí ranh giới giữa da và niêm mạc miệng, dẫn đến viêm teo niêm mạc miệng.
Phản xạ cằm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Phản xạ cằm tăng là triệu chứng của tổn thương neuron vận động trên hai bên, phía trên cầu não. Mất chi phổi thần kinh trên nhân vận động thần kinh sinh ba làm tăng tính nhạy cảm của các neuron vận động alpha chi phối cho cơ nhai.
Khám hệ vận động, tiền đình, tiểu não
Khám vận động bao gồm Nhận xét tư thế và vận động của bệnh nhân, khám sức cơ, khám trương lực cơ và nhận xét về các động tác không chủ ý
Dáng đi núng nính (dáng đi Trendelenburg hai bên): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Dáng đi núng nính gây nên bởi yếu cơ gốc chi. Yếu cơ gốc chi và mất vững đai chậu gây nên tư thế đứng đặc trưng do yếu đai chậu và ưỡn thắt lưng quá mức để duy trì thăng bằng trong suốt quá trình thăm khám tư thế.
Triệu chứng bệnh hậu môn trực tràng
Bệnh hậu môn trực tràng có thể là bệnh tại chỗ, nhưng cũng có thể là triệu chứng của một số bệnh ở nơi khác như Trĩ trong tăng áp lực tĩnh mạch gánh, ngứa hậu môn.
Gõ khi thăm khám: nguyên nhân và cơ chế hình thành âm thanh
Những bác sĩ đòi hỏi phải biết những âm thanh đó là gì, nhưng chúng có thể hữu ích trong việc hiểu người khám đang cố gắng đạt được điều gì khi họ khám bệnh bằng cách gõ.
Triệu chứng bệnh van tim
Trong thì tâm thu hai tâm thất co bóp tống máu vào các động mạch chủ và động mạch phổi, khi ấy các van nhĩ thất, van hai lá và van ba lá, đều đóng kín
Liệt thần kinh vận nhãn (dây III): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Dây thần kinh vận nhãn chi phối cho tất cả các cơ ngoài ổ mắt ngoại trừ cơ chéo trên và cơ thẳng ngoài. Việc yếu cơ co đồng tử và cơ nâng mi lần lượt gây ra tình trạng dãn đồng từ và sụp mi.
Tăng phản xạ: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Tăng phản xạ là một triệu chứng của neuron vận động trên. Các tổn thương neuron vận động trên làm tăng hoạt động của neuron vận động gamma và giảm hoạt động của neuron ức chế trung gian.
Âm thổi tâm trương: âm thổi hở van động mạch chủ
Nghe thấy âm thổi hở van động mạch chủ là lý do để tầm soát sâu hơn. Đây là một dấu hiệu có giá trị nếu vắng mặt là một dấu hiệu cho thấy không có hở van động mạch chủ trung bình đến nặng.
Khám hội chứng màng não
Màng não (meninx) gồm có 3 lớp: Màng cứng (dura mater): Là một màng xơ dày, dính chặt vào mặt trong xương sọ và gồm có hai lá. Trong khoang sọ hai lá này dính với nhau, chúng chỉ tách ra ở những chỗ tạo thành xoang tĩnh mạch.
Khó thở khi đứng: nguyên nhân và cơ chế hình thành
Thông thường, nối tắt mạch máu từ hệ thống tĩnh mạch sang hệ thống động mạch gây nên khó thở ở tư thế đứng. Có nhiều cơ chế sinh lý cho điều này.
Khám một người bệnh tim mạch
Người bệnh khó thở, khi ho có thể khạc ra ít đờm nhầy lẫn máu, Khám phổi có thể thấy các rên ướt nhỏi hạt do thanh dịch thoát ra các phế nang, phế quản.
Rối loạn chuyển hóa Canxi
Co giật xuất hiện đột ngột có thể không có dấu hiệu báo trước, nhiều trường hợp co giật cắn phải lưỡi. Cơn giật diễn ra nhanh chóng, sau cơn tỉnh hoàn toàn.
Thoái hóa khớp gối: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Đau khớp thường liên quan đến vận động đau âm ỉ, tăng khi vận động, khi thay đổi tư thế, giảm đau về đêm và khi nghỉ ngơi. Đau diễn biến thành từng đợt, dài ngắn tuỳ trường hợp, hết đợt có thể hết đau.
Mạch nghịch thường: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Ở người khỏe mạnh mạch quay giảm biên độ trong thì hít vào sâu. Đó là do hít vào làm giảm áp lực trong lồng ngực, làm máu tĩnh mạch về tim phải nhiều hơn. Thất phải giãn và vách liên thất cong về phía thất trái, ngăn máu về thất trái.
