Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

2020-12-11 09:25 PM

Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mô tả

Bất thường các xương sọ mặt, dẫn đến các xương trán và xương đỉnh nhô ra, sống mũi tẹt và xương hàm trên nhô ra (tương tự như những đặc điểm của sóc chuột).

Nguyên nhân

Beta thalassemia.

Sưng tuyến mang tai.

Tạo máu ngoài tủy xương

Hình. Tạo máu ngoài tủy xương

Cơ chế bệnh beta thalassmia

Nguyên nhân là do quá trình tạo máu ngoài tủy (EMH).

Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu. Để bù trừ sự giảm Hb, tủy xương (nơi Hb được tạo ra bình thường) tăng hoạt động (quá sản) và sự tạo máu diễn ra ngoài tủy xương (EMH).

Tạo máu ngoài tủy xương thường xảy ra ở những xương nhất định, và hoạt động của tủy ở những xương này làm biến dạng khuôn mặt.

Tạo máu ngoài tủy, bất thường cơ quan tạo máu

Tạo máu ngoài tủy (EMH) là quá trình sản xuất các tế bào xảy ra ngoài tủy xương. Đây là bệnh lý ít gặp, thường gặp ở các rối loạn làm phá hủy tủy xương, gây ra xơ tủy, rối loạn sinh tủy và các khối u xâm lấn tủy, hoặc trong các trường hợp tủy xương không tiếp tục sản xuất các tế bào máu (e.g. bệnh hemoglobin).

Các cơ quan tạo máu ngoài tủy thường gồm: gan, lách, tuyến thượng thận, thận và các hạch lympho ngoài ra,ở một số cơ quan khác,bao gồm khoang ngoài màng cứng, xương,màng hoạt dịch, da, màng phổi và khoang cạnh sống, khoang sau phúc mạc. Nguyên nhân của nó chưa rõ ràng. Nó được cho là sự đáp ứng bù trừ với các nguyên nhân gây sản xuất không đủ các tế bào như sự phá hủy tủy xương hoặc tăng nhu cầu sản xuất. Nó cũng có thể bắt nguồn từ việc các tế bào gốc từ tủy xương được giải phóng vào hệ tuần hoàn.

Bài viết cùng chuyên mục

Nhịp đập mỏm tim: bình thường và lệch chỗ

Bình thường mỏm tim sờ được ở khoang liên sườn V đường giữa đòn trái. Mỏm tim lệch chỗ thường gợi ý rằng xung động sờ được lệch về cạnh bên hay lệch xa hơn đường giữa đòn.

Hội chứng trung thất

Tĩnh mạch bàng hệ phát triển, các lưới tĩnh mạch nhỏ ở dưới da bình thường không nhìn thấy hoặc không có, bây giờ nở to ra, ngoằn ngoèo, đỏ hay tím.

Tiếng gõ màng ngoài tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Dòng máu chảy bị chậm đột ngột vào tâm thất đầu thì tâm trương tạo ra tiếng động, xảy ra do tâm thất không giãn được vì bị màng ngoài tim co thắt chặn lại.

Thở Kussmaul: tại sao và cơ chế hình thành

Thở Kussmaul là một đáp ứng thích nghi của nhiễm toan chuyển hóa. Việc thở sâu, nhanh trong thì hít vào làm giảm thiểu khoảng chết giải phẫu, hiệu quả nhiều hơn việc ‘thổi bay’ khí CO2, do đó sẽ giảm tình trạng nhiễm toan và làm tăng pH.

Đồng tử Hutchinson: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Đồng tử Hutchinson là một triệu chứng nguy hiểm cảnh báo có thể dây thần kinh III bị chèn ép bởi thoát vị móc hải mã. Khi diều này xảy ra, khả năng tử vong có thể lên đến 100% nếu không can thiệp y khoa và phẫu thuật giải ép nhanh chóng.

Lệch lưỡi gà: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Lệch lưỡi gà di động là biểu hiện của liệt dây X hoặc tổn thương nhân hoài nghi. Tổn thương nhân hoài nghi gây yếu cơ co khít hầu cùng bên, và hậu quả dẫn đến lưỡi gà sẽ lệch ra xa bên tổn thương.

Hội chứng rối loạn vận động

Mỗi hoạt động của con người đều có sự chi phối của hệ thần kinh từ vỏ não, hệ thống   ưới vỏ, tủy sống, đến rễ dây thần kinh-cơ, với sự kết hợp hài hoà của hệ xương, khớp, gân, cơ.

Mụn steroid trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Sự thừa steroid trong hội chứng Cushing có thể làm trầm trọng thêm các mụn sẵn có; tuy nhiên, thường gặp hơn là một tình trạng giống mụn gọi là viêm nang lông do malassezia (nấm pityrosporum).

Dáng đi parkinson: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Sự thay đổi tư thế trong hội chứng Parkinson khiến trọng tâm bệnh nhân về phía trước, cân bằng kém trong quá trình vận động. Khi bắt đầu vận động, bệnh nhân có thể có một loạt các bước đi nhanh và nhỏ.

Phản xạ ho: tại sao và cơ chế hình thành

Bất kì kích thích nào, từ viêm, nhiễm trùng hay viêm mạn ở COPD đến những kích thích trực tiếp từ dị vật ngoại lai đều được cảm thụ và khởi động chuỗi phản xạ ho.

Vệt giả mạch: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Vệt giả mạch là của những vết rạn nhỏ mỏng manh hoặc sự vôi hóa ở màng Bruch. Cơ chế rõ ràng cho những bất thường ở màng Bruch chưa được xác minh.

Các phương pháp khám cận lâm sàng gan mật

Phương pháp lâm sàng bằng sờ, gõ chỉ cho ta nhận định được tình trạng của gan khi nó to, nhô ra khỏi bờ sườn, ngay cả trong trường hợp đấy, chúng ta cũng chỉ sờ.

Cách khám lâm sàng hệ hô hấp

Khám lâm sàng bộ máy hô hấp là phương pháp đơn giản nhất để đánh giá sự hoạt động của hô hấp, Qua lâm sàng, ta có thể phát hiện được nhiều trường hợp bệnh lý.

Thất ngôn Wernicke (thất ngôn tiếp nhận): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Thất ngôn Wernicke gây nên bởi tổn thương hồi sau trên thùy thái dương của bán cầu ưu thế. Vùng này được cấp máu bởi các nhánh của động mạch não giữa. Nguyên nhân hay gặp nhất là nhồi máu não nhánh dưới động mạch não giữa.

Ho ra máu: triệu chứng cơ năng hô hấp

Hiện nay, phân loại mức độ nặng nhẹ của ho ra máu chưa thống nhất, trong thực tế, thường có 2 khả năng xảy ra đó là bệnh nhân đang ho, mới ho ra máu trong vài giờ hoặc đã ho ra máu trên 24 h

Run sinh lý: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Run sinh lý không có ý nghĩa trên lâm sàng. Run sinh lý tăng lên có thể liên quan tới một số rối loạn (ví dụ. cường giáp, ngộ độc các chất giống giao cảm, tình trạng cai).

Cách khám một người bệnh nội tiết

Tuyến nội tiết là những tuyến tiết ra Hocmon, các chất này đổ vào các mạch máu đi của tuyến, Chính ngay cả ở tế bào của tuyến, các tĩnh mạch nằm trong tuyến.

Khám lâm sàng hệ tiêu hóa

Trong quá trình khám lâm sàng bộ máy tiêu hoá ta có thể chia ra làm hai phần: Phân tiêu hoá trên: Miệng, họng, thực quản. Phần dưới: Hậu môn và trực tràng. Mỗi bộ phận trong phần này đòi hỏi có một cách khám riêng.

Khó thở: tại sao và cơ chế hình thành

Dù là một dấu hiệu không đặc hiệu nếu đứng một mình, khó thở cần được làm thêm các thăm dò khác. Khó thở thường là dấu hiệu hay gặp nhất ở bệnh nhân có bệnh tim, phổi mạn tính.

Sẩn Gottron: tại sao và cơ chế hình thành

Sẩn Gottron được cho là hình ảnh đặc trưng cho viêm bì, tuy nhiên, có bằng chứng hạn chế để hỗ trợ độ nhạy chính xác và độ đặc hiệu.

Âm thổi tâm thu: âm thổi hở van hai lá

Đặc điểm của âm thổi hở van hai lá có ý nghĩa tương đối trong việc phát hiện hở van hai lá với độ nhạy là 56–75%, độ đặc hiệu 89–93% và LR 5.4. Tuy nhiên, nó không tương quan với độ nặng của hở van.

Co kéo cơ hô hấp phụ: tại sao và cơ chế hình thành

Việc dùng cơ hô hấp phụ giúp tạo ra nhiều áp lực âm trong lồng ngực ở thì thở vào (kéo thêm nhiều khí vào phổi và có thể gây ra co kéo khí quản) và áp lực dương cao hơn ở thì thở ra (đẩy khí ra).

Xơ cứng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Xơ cứng có thể là kết quả của sự thay đổi điều hòa ngoại tháp của các neuron vận động trên tủy và sự thay đổi hoạt động các neuron vận động tủy để đáp ứng các kích thích ngoại biên trong các phản xạ căng giãn.

Bệnh võng mạc do tăng huyết áp và vệt bông

Vùng nhỏ đổi màu trắng - vàng trên võng mạc, thường được mô tả như mảng trắng, phồng. Thương tổn màu trắng viền xơ, thấy khoảng 1/5 đến 1/4 đường kính đĩa thị. Hướng của vệt bông thường theo đường cong của lớp bó sợi thần kinh.

Thở rên: tại sao và cơ chế hình thành

Ở những bệnh nhân bị bệnh trong lồng ngực và bao gồm cả đường hô hấp dưới, tắc nghẽn hay xẹp phổi, thở rên là cách để làm tăng lượng khí cặn chức năng.