- Trang chủ
- Sách y học
- Triệu chứng học nội khoa
- Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Mô tả
Bất thường các xương sọ mặt, dẫn đến các xương trán và xương đỉnh nhô ra, sống mũi tẹt và xương hàm trên nhô ra (tương tự như những đặc điểm của sóc chuột).
Nguyên nhân
Beta thalassemia.
Sưng tuyến mang tai.

Hình. Tạo máu ngoài tủy xương
Cơ chế bệnh beta thalassmia
Nguyên nhân là do quá trình tạo máu ngoài tủy (EMH).
Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu. Để bù trừ sự giảm Hb, tủy xương (nơi Hb được tạo ra bình thường) tăng hoạt động (quá sản) và sự tạo máu diễn ra ngoài tủy xương (EMH).
Tạo máu ngoài tủy xương thường xảy ra ở những xương nhất định, và hoạt động của tủy ở những xương này làm biến dạng khuôn mặt.
Tạo máu ngoài tủy, bất thường cơ quan tạo máu
Tạo máu ngoài tủy (EMH) là quá trình sản xuất các tế bào xảy ra ngoài tủy xương. Đây là bệnh lý ít gặp, thường gặp ở các rối loạn làm phá hủy tủy xương, gây ra xơ tủy, rối loạn sinh tủy và các khối u xâm lấn tủy, hoặc trong các trường hợp tủy xương không tiếp tục sản xuất các tế bào máu (e.g. bệnh hemoglobin).
Các cơ quan tạo máu ngoài tủy thường gồm: gan, lách, tuyến thượng thận, thận và các hạch lympho ngoài ra,ở một số cơ quan khác,bao gồm khoang ngoài màng cứng, xương,màng hoạt dịch, da, màng phổi và khoang cạnh sống, khoang sau phúc mạc. Nguyên nhân của nó chưa rõ ràng. Nó được cho là sự đáp ứng bù trừ với các nguyên nhân gây sản xuất không đủ các tế bào như sự phá hủy tủy xương hoặc tăng nhu cầu sản xuất. Nó cũng có thể bắt nguồn từ việc các tế bào gốc từ tủy xương được giải phóng vào hệ tuần hoàn.
Bài viết cùng chuyên mục
Hội chứng rối loạn tiêu hoá
Hội chứng rối loạn tiêu hoá rất hay gặp ở các phòng khám đa khoa. Nguyên nhân: do nhiều nguyên nhân: nhiễm trùng, nhiễm độc, thay đổi thời tiết hoặc do ăn những thức ăn lạ.
Bệnh võng mạc do tăng huyết áp và vệt bông
Vùng nhỏ đổi màu trắng - vàng trên võng mạc, thường được mô tả như mảng trắng, phồng. Thương tổn màu trắng viền xơ, thấy khoảng 1/5 đến 1/4 đường kính đĩa thị. Hướng của vệt bông thường theo đường cong của lớp bó sợi thần kinh.
Hội chứng raynaud: tại sao và cơ chế hình thanh
Khi cơ thể tiếp xúc với nhiệt độ lạnh hoặc trong tình trạng stress sẽ kích thích hệ giao cảm làm co động mạch ở ngón chân và ngón tay. Trái ngược hoàn toàn với người bình thường.
Triệu chứng bệnh đái tháo nhạt
Bệnh do thiếu nội tiết chống đái nhiều của thuỳ sau tuyến yên gây ra. Nhưng khoảng 60% các trường hợp do rối loạn chức năng, không thấy rõ nguyên nhân
Dấu hiệu Hoover: tại sao và cơ chế hình thành
Khi lồng ngực bị ứ khí nặng, cơ hoành thường bị căng ra. Hậu quả là, khi cơ hoành co lại ở thì hít vào thì tạo nên di động đi vào, kéo theo bờ sườn, ngược lại với di động đi xuống bình thường.
Âm thổi tâm trương: tiếng clack mở van
Khoảng cách từ tiếng A2 đến tiếng clack mở van thì ngược lại một phần so với mức độ chênh áp giữa tâm nhĩ và tâm thất trong kì tâm trương. Nói cách khác, khoảng cách tiếng A2 đến tiếng clack mở van càng ngắn, sự chênh áp càng lớn và mức độ hẹp van càng nặng.
Chẩn đoán thận to
Đặc tính quan trọng của thận là rất di động. Dấu hiệu chạm thắt lưng và bập bềnh thận là biểu hiện của tính di động đó, nên nó là những dấu hiệu quan trọng để chẩn đoán thận to.
Khám 12 dây thần kinh sọ não
Rối loạn về ngửi có thể do nguyên nhân địa phương viêm mạn tính niêm mạc mũi, thịt thừa, polypes nasaux), vì thế, trước khi kết luận rối loạn ngửi do thần kinh.
U hạt vòng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Trước đây, u hạt vòng được xem như có mối liên hệ với đái tháo đường typ 1, và mức độ liên quan giữa chúng đã được xem xét nhiều lần, tuy nhiên vẫn không xác định được một mối liên hệ rõ ràng.
Băng ure (Uremic frost) trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Trong suy thận không được điều trị, nồng độ ure máu tăng cao đến mức trong mồ hôi cũng xuất hiện ure. Sự bay hơi bình thường của mồ hôi cộng với nồng độ ure cao đưa đến kết quả là sự kết tinh và lắng đọng tinh thể ure trên da.
Hội chứng chảy máu
Người bệnh đến khoa sản vì rong kinh hay băng huyết, đến khoa tai mũi, họng vì chảy máu cam, đến khoa răng vì chảy máu chân răng
Thăm dò hình thái quang học thận
X quang thận là một loại phương pháp được áp dụng phổ biến nhất và có giá trị lớn để thăm dò hình thái của thận. Ngày nay có nhiều phương pháp khác nhau.
Thăm dò chức năng thận
Theo Ludwig, Cushny thì cầu thận là một màng lọc bán thẩm thấu, lọc các chất có trọng huyết tương, trừ protein và mỡ. Oáng thận sẽ tái hấp thu một số lớn nước để thành nước tiểu thực sự.
Phù gai thị: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Phù gai thị xuât hiện bởi tăng áp lực nội sọ hoặc có tổn thương chèn ép thần kinh thị. Phù gai thị là dấu hiệu sưng phù thần kinh thị giác bởi các tổn thương chèn ép thần kinh thị hoặc là tăng áp lực nội sọ.
Các tiếng bệnh lý khi nghe phổi
Bình thường khi hô hấp ta chỉ nghe tiếng thở thanh khí quản và tiếng rì rào phế nang, Trong nhiều trường hợp bệnh lý, những thay đổi về cơ thể bệnh ở khí đạo.
Khoảng ngừng quay đùi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Giống như trong hẹp van động mach chủ, hẹp động mạch chủ sẽ làm giảm phân suất tống máu do mạch máu hẹp và hiệu ứng Venturi, hút thành động mạch vào trong và góp phần làm giảm dòng chảy và biên độ mạch sau hẹp.
Tiếng thở rống: nguyên nhân và cơ chế hình thành
Thở rống là do hẹp đường dẫn khí làm cho dòng khí chuyển động hỗn loạn, thường là do tắc nghẽn miệng-hầu. Tiếng thở này thường được nghe nhiều nhất ở trẻ em, nhất là trẻ sơ sinh.
Mạch động mạch nảy yếu: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Hẹp động mạch chủ làm giảm tốc độ tống máu từ thất trái trong khi cùng lúc đó thời gian tống máu bị kéo dài. Do đó, biên độ giảm dần tạo ra mạch nhỏ hơn.
Khám hệ vận động, tiền đình, tiểu não
Khám vận động bao gồm Nhận xét tư thế và vận động của bệnh nhân, khám sức cơ, khám trương lực cơ và nhận xét về các động tác không chủ ý
Tăng phản xạ: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Tăng phản xạ là một triệu chứng của neuron vận động trên. Các tổn thương neuron vận động trên làm tăng hoạt động của neuron vận động gamma và giảm hoạt động của neuron ức chế trung gian.
Nghiệm pháp Patrick (faber): tại sao và cơ chế hình thành
Tình trạng viêm của khớp chậu là nguyên nhân chính của các dấu hiệu này, cho dù đó là từ một nguồn miễn dịch, hoặc thay đổi thoái hóa đơn giản mãn tính.
Ngực ức gà: nguyên nhân và cơ chế hình thành
Sự co lặp đi lặp lại của cơ hoành (vd: nhiễm trùng gây ho kéo dài) trong khi thành ngực vẫn dễ uốn đẩy xương mềm dẻo ra ngoài. Theo thời gian, điều này sẽ làm lồng ngực biến dạng không hồi phục.
Mất phản xạ nôn: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Mất phản xạ nôn chiếm một tỷ lệ đáng kể trong dân số. Trong một nghiên cứu trên 140 đối tượng khỏe mạnh ở các lứa tuổi khác nhau, mất phản xạ nôn gặp ở 37% đối tượng, và giảm cảm giác hầu họng chỉ xảy ra ở 1 bệnh nhân.
Viêm mạch mạng xanh tím: tại sao và cơ chế hình thành
Mặc dù có nhiều nguyên nhân tiềm năng, viêm mạng mạch xanh tím vẫn là một dấu hiệu có giá trị, là một chẩn đoán loại trừ và các nguyên nhân khác cần được loại trừ đầu tiên.
Bàn tay gió thổi: tại sao và cơ chế hình thành
Bàn tay gió thổi là một triệu chứng điển hình của viêm khớp dạng thấp và có ý nghĩa phân biệt với các viêm xương khớp khác. Giá trị chuẩn đoán còn hạn chế do xuất hiện muốn, như ngón tay cổ ngỗng.
