Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

2020-12-11 09:25 PM

Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mô tả

Bất thường các xương sọ mặt, dẫn đến các xương trán và xương đỉnh nhô ra, sống mũi tẹt và xương hàm trên nhô ra (tương tự như những đặc điểm của sóc chuột).

Nguyên nhân

Beta thalassemia.

Sưng tuyến mang tai.

Tạo máu ngoài tủy xương

Hình. Tạo máu ngoài tủy xương

Cơ chế bệnh beta thalassmia

Nguyên nhân là do quá trình tạo máu ngoài tủy (EMH).

Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu. Để bù trừ sự giảm Hb, tủy xương (nơi Hb được tạo ra bình thường) tăng hoạt động (quá sản) và sự tạo máu diễn ra ngoài tủy xương (EMH).

Tạo máu ngoài tủy xương thường xảy ra ở những xương nhất định, và hoạt động của tủy ở những xương này làm biến dạng khuôn mặt.

Tạo máu ngoài tủy, bất thường cơ quan tạo máu

Tạo máu ngoài tủy (EMH) là quá trình sản xuất các tế bào xảy ra ngoài tủy xương. Đây là bệnh lý ít gặp, thường gặp ở các rối loạn làm phá hủy tủy xương, gây ra xơ tủy, rối loạn sinh tủy và các khối u xâm lấn tủy, hoặc trong các trường hợp tủy xương không tiếp tục sản xuất các tế bào máu (e.g. bệnh hemoglobin).

Các cơ quan tạo máu ngoài tủy thường gồm: gan, lách, tuyến thượng thận, thận và các hạch lympho ngoài ra,ở một số cơ quan khác,bao gồm khoang ngoài màng cứng, xương,màng hoạt dịch, da, màng phổi và khoang cạnh sống, khoang sau phúc mạc. Nguyên nhân của nó chưa rõ ràng. Nó được cho là sự đáp ứng bù trừ với các nguyên nhân gây sản xuất không đủ các tế bào như sự phá hủy tủy xương hoặc tăng nhu cầu sản xuất. Nó cũng có thể bắt nguồn từ việc các tế bào gốc từ tủy xương được giải phóng vào hệ tuần hoàn.

Bài viết cùng chuyên mục

Dấu hiệu khăn quàng: tại sao và cơ chế hình thành

Dấu hiệu khăn quàng rất đặc trưng cho bệnh viêm da cơ. Có rất ít bằng chứng về độ nhậy và độ đặc hiệu trong chuẩn đoán.

Giảm thị lực: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Thị lực là dấu hiệu quan trọng của mắt. Thị lực đo được nhờ sử dụng bảng Snellen. Bệnh nhân mắc tật khúc xạ sử dụng kính hoặc sử dụng kính khúc xạ lõm trong suốt quá trình thăm khám để bù lại tật khúc xạ.

Các tiếng rales ở phổi trong bệnh tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tiếng rales là dấu hiệu thường gặp nhất trong suy tim cấp, gặp ở 66 - 87%. Trong bệnh cảnh suy tim cấp mà không có bệnh phổi kèm, tiếng rales có độ đặc hiệu cao cho suy tim.

Âm thổi tâm trương: âm thổi Graham Steell

Tăng áp động mạch phổi (thường trên 55–60 mmHg) dẫn đến tăng áp lực trên các lá van và vòng van của động mạch phổi. Dãn vòng van làm cho các lá van không còn đóng kín với nhau.

Dấu hiệu Heliotrope: tại sao và cơ chế hình thành

Mặc dù nghiên cứu còn rất ít ỏi, dấu hiệu Heliotrope (có màu tím) là một dấu hiệu rất có giá trị trong viêm bì cơ nên được coi là một dấu hiệu chẩn đoán xác định.

Tật gù: tại sao và cơ chế hình thành

Các giá trị trong việc phát hiện gù cột sống của cột sống phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của độ cong. Gù cột sống ở bệnh nhi có thể gợi ý gù cột sống bẩm sinh.

Tạo đờm: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Dịch nhầy được sản sinh ra từ các tuyến bên trong cây khí phế quản. Các chất kích thích như khói thuốc lá hoặc tình trạng viêm làm tăng sản xuất chất nhầy.

Co kéo khoang gian sườn: tại sao và cơ chế hình thành

Tại thời điểm có suy hô hấp và tắc nghẽn đường dẫn khí, các cơ hô hấp phụ được sử dụng và áp lực trong lồng ngực bên trên càng giảm hơn nữa, điều này có thể quan sát được trong thì hít vào bình thường.

Tiếng tim thứ nhất mạnh: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Bình thường, các lá của van hai lá và van ba lá có thời gian để di chuyển về phía nhau trước khi tim co bóp. Với khoảng PR ngắn các lá này vẫn còn xa nhau vào lúc tim bắt đầu co bóp, vì vậy chúng tạo ra tiếng đóng rất mạnh từ một khoảng cách xa và làm cho T1 mạnh.

Ngưng thở khi ngủ: tại sao và cơ chế hình thành

Ngưng thở khi ngủ có thể phân loại thành thể trung ương hoặc thể tắc nghẽn tùy thuộc vào vị trí của nguyên nhân bệnh lý.

Yếu cơ gốc chi trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Triệu chứng này xuất hiện ở 60-80% bệnh nhân cường giáp, ngoài ra nó cũng xuất hiện trong nhiều bệnh lý nội tiết và các rối loạn khác. Hiếm khi yếu cơ gốc chi là biểu hiện đầu tiên của bệnh cường giáp.

Chứng sợ ánh sáng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Sợ ánh sáng là một triệu chứng kích thích màng não, nhưng nó còn liên quan tới một số rối loạn thần kinh và mắt khác. Chứng sợ ánh sáng xảy ra với hơn 80% bệnh nhân có Migraine.

Dấu hiệu Lachman: tại sao và cơ chế hình thành

Nghiệm pháp Lachman thường được sử dụng với các thử nghiệm ngăn kéo trước để kiểm tra dây chằng chéo trước. Nó được cho là có độ nhạy cao hơn và thường được chấp nhận là một bài kiểm tra cấp cao của dây chằng.

Triệu chứng học tuyến cận giáp

Tuyến cận giáp trạng gồm 4 tuyến nhỏ bằng hạt đậu nằm sát ngay sau tuyến giáp trạng, Bởi che lấp bởi tuyến giáp trạng, nên không nhìn sờ thấy khi khám lâm sàng.

Hội chứng đau đầu

Đau đầu là một trong những chứng bệnh thần kinh mà loài người sớm biết tới nhất. Bản thân đau đầu có thể là một căn bệnh, nhưng cũng có thể là triệu chứng của nhiều bệnh nội khoa cũng như bệnh thần kinh khác nhau.

Dấu hiệu Pemberton: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Khi cánh tay nâng lên, lỗ ngực được đưa lên trên, dính chặt với bướu giáp. Dấu hiệu Pemberton không thường xảy ra ở những bệnh nhân có bướu giáp dưới xương ức.

Hội chứng xoang hang: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hội chứng xoang hang là tình trạng khẩn cấp và có tỉ lệ mắc bệnh và tỉ lệ chết cao, do tổn thương sợi thần kinh của xoang hang, thần kinh ròng rọc, thần kinh sinh ba, thần kinh vận nhãn ngoài và những sợi giao cảm.

Phân ly ánh sáng gần: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Phân ly ánh sáng gần thường là biểu hiện của tổn thương mái trung não. Đồng tử Argyll Roberston và phân ly ánh sáng nhìn gần được tạo ra do tổn thương nhân trước mái ở phần sau não giữa đến các sợi phản xạ ánh sáng mà không cần đến những sợi của con đường điều tiết phân bổ đến nhân Edinger-Westphal.

Rối tầm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Rối tầm là một triệu chứng thuộc bán cầu tiểu não cùng bên. Tổn thương vùng trung gian và vùng bên tiểu não khiến ngọn chi cùng bên cử động chậm chạp, mất phối hợp, vụng về khi thực hiện các bài tập hướng đến mục tiêu.

Phản xạ ho: tại sao và cơ chế hình thành

Bất kì kích thích nào, từ viêm, nhiễm trùng hay viêm mạn ở COPD đến những kích thích trực tiếp từ dị vật ngoại lai đều được cảm thụ và khởi động chuỗi phản xạ ho.

Mất khứu giác: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Mất khứu giác là một dấu hiệu quan trọng có liên quan đến thùy trán (ví dụ. u màng não) hoặc thoái háo thần kinh (ví dụ. bệnh Alzheimer), nhưng nguyên nhân thường gặp nhất là rối lọan trong mũi.

Khám cảm giác

Cảm giác khách quan là do người bệnh thấy khi ta kích thích vào một vùng cơ thể, Tùy theo vật kích thích kim châm, lông, nóng lạnh mà người bệnh sẽ trả lời khác nhau.

Liệt thần kinh vận nhãn (dây III): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Dây thần kinh vận nhãn chi phối cho tất cả các cơ ngoài ổ mắt ngoại trừ cơ chéo trên và cơ thẳng ngoài. Việc yếu cơ co đồng tử và cơ nâng mi lần lượt gây ra tình trạng dãn đồng từ và sụp mi.

Mụn cơm có cuống (acrochordon): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Giá trị khá hạn chế, vì triệu chứng này khá thường gặp trong dân cư nói chung. Người ta nhận ra triệu chứng này có tỉ lệ xuất hiện nhiều hơn ở bệnh nhân đái tháo đường, thừa cân cũng như to đầu chi.

Bệnh án và bệnh lịch nội khoa

Bệnh án và bệnh lịch đều là những tài liệu cần thiết để chẩn đoán bệnh được đúng, theo dõi bệnh đựợc tốt và do đó áp dụng được kịp thời các phương thức điều trị đúng đắn.