- Trang chủ
- Sách y học
- Triệu chứng học nội khoa
- Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Mô tả
Bất thường các xương sọ mặt, dẫn đến các xương trán và xương đỉnh nhô ra, sống mũi tẹt và xương hàm trên nhô ra (tương tự như những đặc điểm của sóc chuột).
Nguyên nhân
Beta thalassemia.
Sưng tuyến mang tai.

Hình. Tạo máu ngoài tủy xương
Cơ chế bệnh beta thalassmia
Nguyên nhân là do quá trình tạo máu ngoài tủy (EMH).
Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu. Để bù trừ sự giảm Hb, tủy xương (nơi Hb được tạo ra bình thường) tăng hoạt động (quá sản) và sự tạo máu diễn ra ngoài tủy xương (EMH).
Tạo máu ngoài tủy xương thường xảy ra ở những xương nhất định, và hoạt động của tủy ở những xương này làm biến dạng khuôn mặt.
Tạo máu ngoài tủy, bất thường cơ quan tạo máu
Tạo máu ngoài tủy (EMH) là quá trình sản xuất các tế bào xảy ra ngoài tủy xương. Đây là bệnh lý ít gặp, thường gặp ở các rối loạn làm phá hủy tủy xương, gây ra xơ tủy, rối loạn sinh tủy và các khối u xâm lấn tủy, hoặc trong các trường hợp tủy xương không tiếp tục sản xuất các tế bào máu (e.g. bệnh hemoglobin).
Các cơ quan tạo máu ngoài tủy thường gồm: gan, lách, tuyến thượng thận, thận và các hạch lympho ngoài ra,ở một số cơ quan khác,bao gồm khoang ngoài màng cứng, xương,màng hoạt dịch, da, màng phổi và khoang cạnh sống, khoang sau phúc mạc. Nguyên nhân của nó chưa rõ ràng. Nó được cho là sự đáp ứng bù trừ với các nguyên nhân gây sản xuất không đủ các tế bào như sự phá hủy tủy xương hoặc tăng nhu cầu sản xuất. Nó cũng có thể bắt nguồn từ việc các tế bào gốc từ tủy xương được giải phóng vào hệ tuần hoàn.
Bài viết cùng chuyên mục
Viêm mạch mạng xanh tím: tại sao và cơ chế hình thành
Mặc dù có nhiều nguyên nhân tiềm năng, viêm mạng mạch xanh tím vẫn là một dấu hiệu có giá trị, là một chẩn đoán loại trừ và các nguyên nhân khác cần được loại trừ đầu tiên.
Dấu hiệu Pemberton: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Khi cánh tay nâng lên, lỗ ngực được đưa lên trên, dính chặt với bướu giáp. Dấu hiệu Pemberton không thường xảy ra ở những bệnh nhân có bướu giáp dưới xương ức.
Thất ngôn Broca (thất ngôn diễn đạt): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Thất ngôn Broca hoặc thất ngôn diễn đạt là dấu hiệu định khu của vỏ não ưu thế. Mất ngôn ngữ cấp tính luôn chú trọng dấu hiệu đột quỵ cho đến khi có bằng chứng ngược lại.
Xanh tím và xanh tím trung ương: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Trong tím trung ương, điểm then chốt cần nhớ là máu nghèo oxy rời khỏi tim. Nó hiện diện ở tuần hoàn động mạch trước cả khi đến ngoại biên. Điều này do bão hòa oxy thấp và/hoặc bất thường Hb.
Hội chứng rối loạn vận động
Mỗi hoạt động của con người đều có sự chi phối của hệ thần kinh từ vỏ não, hệ thống ưới vỏ, tủy sống, đến rễ dây thần kinh-cơ, với sự kết hợp hài hoà của hệ xương, khớp, gân, cơ.
Ứ huyết trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Ứ huyết trong bệnh nội tiết xuất hiện trong 70% bệnh nhân có hội chứng Cushing, ứ huyết có độ đặc hiệu thấp, do đó cần nhiều đến nhiều nguyên nhân có thể xảy ra trên bệnh nhân.
Mất cảm giác: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Các phương thức hoặc hình thức của mất cảm giác và phân vùng giải phẫu là quan trọng khi xem xét các nguyên nhân của mất cảm giác. Mất cảm giác thể hiện qua việc ảnh hưởng tới các loại cảm giác và các phân vùng giải phẫu.
Tăng sắc tố và sạm da: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Tăng sắc tố là triệu chứng có giá trị, gặp ở 92% bệnh nhân có suy thượng thận nguyên phát và nó là một trong những biểu hiện sớm nhất của bệnh lý này. Nó cũng có giá trị trong việc phân biệt suy thượng thân nguyên phát hay thứ phát.
Lồng ngực nở không đều: tại sao và cơ chế hình thành
Sự giãn nở đều 2 bên của lồng ngực phụ thuộc vào hệ thống cơ, sự hoạt động bình thường của hệ thần kinh và sự đàn hồi của phổi. Vì thế, bất kì sự bất thường nào ở thần kinh, đều có thể gây nên lồng ngực nở ra không đều.
Rãnh Harrison (Rút lõm lồng ngực): tại sao và cơ chế hình thành
Bệnh còi xương là bệnh của xương đặc trưng của trẻ em và trẻ vị thành niên, ở đây, những xương đang phát triển bị thiếu calci khoáng hóa cần thiết để chắc khỏe và cứng cáp (vd: xương không được calci hóa đầy đủ).
Hội chứng xoang hang: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Hội chứng xoang hang là tình trạng khẩn cấp và có tỉ lệ mắc bệnh và tỉ lệ chết cao, do tổn thương sợi thần kinh của xoang hang, thần kinh ròng rọc, thần kinh sinh ba, thần kinh vận nhãn ngoài và những sợi giao cảm.
Rối loạn chuyển hóa Gluxit
Gan có vai trò rất quan trọng trong điều hoà đường máu vì gan tổng hợp glycogen dự trữ, tân tạo glucoza, đồng thời thoái biến glycogen để giữ cho nông độ đường máu luôn luôn hằng định.
Tăng thông khí: tại sao và cơ chế hình thành
Có nhiều yếu tố tâm thần và thể chất có thể gây tăng thông khí. Hình cho thấy rằng có rất nhiều nguyên nhân làm tăng thông khí cùng lúc. Tuy nhiên, có một vài nguyên nhân then chốt cần phải biết.
Run khi vận động chủ ý: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Run khi cử động hữu ý là một triệu chứng của tổn thương bán cầu tiểu não cùng bên. Trong hai nghiên cứu trên bệnh nhân có tổn thương bán cầu tiểu não một bên, run khi cử động hữu ý chiếm 29%.
Triệu chứng học dạ dày
Dung lượng dạ dày có thể chứa được 1, 1,5 lít, gồm 2 phần, phần đứng là thân dạ dày, phần ngang là hang vị
Run vô căn: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Run vô căn tương đối lành tính và nên được phân biệt với các dạng khác của run. Cơ chế của run vô căn chưa được biết rõ. Run vô căn có thể xuất phát từ rối loạn chức năng của tiểu não.
Tăng carotene máu/Lắng đọng carotene ở da: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Lắng đọng carotene da được xem là vô hại và phát hiện nguyên nhân tiềm ẩn chỉ có giá trị phòng ngừa biến chứng của bệnh đó. Ví dụ, tích tụ carotene da có thể là chỉ điểm đầu tiên của việc rối loạn ăn uống.
Sốt do ung thư: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Tế bào ung thư giải phóng các cytokine gây sốt. Các chất hoại tử u cũng giải phóng TNF và các chất gây sốt khác. Tủy xương hoại tử giải phóng các chất độc và cytokin phá hủy tế bào.
Hội chứng lách to
Lách có cấu trúc đặc biệt, kết hợp chặt chẽ giữa tổ chức lymphô, gọi là tủy trắng và tổ chức huyết quản, gọi là tủy đỏ, Như vậy lách là một cơ quan lymphô huyết quản.
Liệt vận nhãn liên nhân (INO): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Trong một nghiên cứu trên các bệnh nhân liệt vận nhãn liên nhân cả hai bên, xơ cứng rải rác chiếm 97%. Nguyên nhân thường gặp nhất gây liệt vận nhãn liên nhân một bên là thiếu máu hệ mạch đốt sống thân nền.
Lồng ngực hình thùng: tại sao và cơ chế hình thành
Cho rằng là do hoạt động quá mức của cơ bậc thang và cơ ức đòn chũm là những cơ kéo xương sườn phía trên và xương ức lên. Qua thời gian, sự hoạt động quá mức này làm biến đổi lồng ngực.
Hội chứng Wallenberg (hội chứng tủy bên): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Nhồi máu vùng động mạch tiểu não sau dưới (PICA) có thể gây nên rối loạn chức năng các nhân ở thân não thuộc cột tủy bên. Nguyên nhân do nhồi máu vùng động mạch tiểu não sau dưới (PICA) hoặc suy động mạch đốt sống.
Bộ mặt bệnh van hai lá: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Giảm cung lượng tim kết hợp với tăng áp động mạch phổi nặng dẫn tới giảm oxy máu mạn tính và giãn mạch ở da. Cần ghi nhớ là các nguyên nhân gây giảm cung lượng tim đều gây bộ mặt 2 lá.
Âm thổi tâm trương: âm thổi hẹp van hai lá
Khi lỗ van bị hẹp, lượng máu lưu thông qua nó trong kì tâm trương trở nên rối loạn và tạo nên tâm thổi đặc trưng. Rất đặc hiệu cho hẹp van hai lá và cần được tầm soát thêm nếu nghe được.
Rối loạn cân bằng acid bazơ
Để duy trì nồng độ H ở các khu vực nội và ngoại bào trong phạm vi phù hợp với điều kiện sống và hoạt động của tế bào, các axit này luôn luôn được trung hoà.
