- Trang chủ
- Sách y học
- Triệu chứng học nội khoa
- Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Mô tả
Bất thường các xương sọ mặt, dẫn đến các xương trán và xương đỉnh nhô ra, sống mũi tẹt và xương hàm trên nhô ra (tương tự như những đặc điểm của sóc chuột).
Nguyên nhân
Beta thalassemia.
Sưng tuyến mang tai.

Hình. Tạo máu ngoài tủy xương
Cơ chế bệnh beta thalassmia
Nguyên nhân là do quá trình tạo máu ngoài tủy (EMH).
Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu. Để bù trừ sự giảm Hb, tủy xương (nơi Hb được tạo ra bình thường) tăng hoạt động (quá sản) và sự tạo máu diễn ra ngoài tủy xương (EMH).
Tạo máu ngoài tủy xương thường xảy ra ở những xương nhất định, và hoạt động của tủy ở những xương này làm biến dạng khuôn mặt.
Tạo máu ngoài tủy, bất thường cơ quan tạo máu
Tạo máu ngoài tủy (EMH) là quá trình sản xuất các tế bào xảy ra ngoài tủy xương. Đây là bệnh lý ít gặp, thường gặp ở các rối loạn làm phá hủy tủy xương, gây ra xơ tủy, rối loạn sinh tủy và các khối u xâm lấn tủy, hoặc trong các trường hợp tủy xương không tiếp tục sản xuất các tế bào máu (e.g. bệnh hemoglobin).
Các cơ quan tạo máu ngoài tủy thường gồm: gan, lách, tuyến thượng thận, thận và các hạch lympho ngoài ra,ở một số cơ quan khác,bao gồm khoang ngoài màng cứng, xương,màng hoạt dịch, da, màng phổi và khoang cạnh sống, khoang sau phúc mạc. Nguyên nhân của nó chưa rõ ràng. Nó được cho là sự đáp ứng bù trừ với các nguyên nhân gây sản xuất không đủ các tế bào như sự phá hủy tủy xương hoặc tăng nhu cầu sản xuất. Nó cũng có thể bắt nguồn từ việc các tế bào gốc từ tủy xương được giải phóng vào hệ tuần hoàn.
Bài viết cùng chuyên mục
Yếu cơ: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Phân độ, phân bố và tiến triển của yếu cơ cùng các triệu chứng đi kèm (ví dụ: các dấu hiệu nơron vận động trên, nơron vận động dưới, khu trú ở vỏ não) rất quan trọng khi đánh giá nguyên nhân gây bệnh.
Phản xạ giác mạc: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Khám phản xạ giác mạc có ích trong mất thính giác một bên và yếu nửa mặt một bên, và trong đánh giá chức năng cuống não. Mất phản xạ giác mạc gặp ở 8% các bệnh nhân cao tuổi bình thường theo một nghiên cứu.
Dấu hiệu Hutchinson: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Nhận biết sớm dấu hiệu Hutchinson giúp dự đoán manh khả năng liên quan đến mắt (zona mắt). Virus Herpes Zoster thường tái hoạt động tại các nhánh thần kinh liên quan đến mắt (còn gọi là zona mắt).
Bụng di động nghịch thường: nguyên nhân và cơ chế hình thành
Sự di động của thành ngực trong thì hít vào (tức là hướng ra ngoài kéo cơ hoành và các tạng trong ổ bụng đi lên) làm cho áp lực trong ổ bụng trở nên âm hơn và kéo thành bụng vào trong.
Liệt liếc dọc: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Liệt liếc dọc là dấu hiệu tổn thương trung năo. Đường dẫn truyền nhìn lên trên có nguồn gốc từ nhân kẽ đoạn phía ngọn bó dọc giữa và phức hợp phía sau để phân bố tới dây vận nhãn và dây ròng rọc, đi xuyên qua mép sau.
Hội chứng đông đặc
Đông đặc phổi là một tình trạng bệnh lý ở nhu mô phổi có thể phát hiện được trên lâm sàng và x quang. Nguyên nhân có rất nhiều, đòi hỏi phải kết hợp thăm khám người bệnh với các xét nghiệm cận lâm sàng để có chẩn đoán đúng.
Xơ cứng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Xơ cứng có thể là kết quả của sự thay đổi điều hòa ngoại tháp của các neuron vận động trên tủy và sự thay đổi hoạt động các neuron vận động tủy để đáp ứng các kích thích ngoại biên trong các phản xạ căng giãn.
Hội chứng raynaud: tại sao và cơ chế hình thanh
Khi cơ thể tiếp xúc với nhiệt độ lạnh hoặc trong tình trạng stress sẽ kích thích hệ giao cảm làm co động mạch ở ngón chân và ngón tay. Trái ngược hoàn toàn với người bình thường.
Ho ra máu: tại sao và cơ chế hình thành
Dù không đặc trưng cho bất kì bệnh lý nào, và cần nhớ phải phân biệt lâm sàng với nôn ra máu và những chảy máu có nguồn gốc từ mũi miệng, ho ra máu luôn luôn cần thêm những thăm dò cận lâm sàng khác.
Nhịp đập mỏm tim: ổ đập bất thường thất trái
Ổ đập bất thường thất trái dùng để mô tả một nhịp đập mỏm tim toàn thì tâm thu (nghĩa là kéo dài từ đầu tâm thu đến T2).
Hội chứng đau đầu
Đau đầu là một trong những chứng bệnh thần kinh mà loài người sớm biết tới nhất. Bản thân đau đầu có thể là một căn bệnh, nhưng cũng có thể là triệu chứng của nhiều bệnh nội khoa cũng như bệnh thần kinh khác nhau.
Khàn tiếng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Khàn tiếng thường nhất là triệu chứng của viêm dây thanh do virus, nhưng đây cũng có thể là một triệu chứng quan trọng của bệnh lý thần kinh. Khàn tiếng nên được giải thích trong bệnh cảnh lâm sàng toàn diện.
Rối loạn chuyển hóa nước điện giải
Trong cơ thể, các chất điện giải có một vai trò vô cùng quan trọng duy trì áp lực thẩm thấu, cân bằng axit bazơ, chi phối tính chịu kích thích thần kinh cơ.
Khám và chẩn đoán phù
Phù là hiện tượng ứ nước ở trong các tổ chức dưới da hoặc phủ tạng, Sự ứ nước đó có thể gây bởi nhiều cơ chế, cho nên phù là triệu chứng của rất nhiều bệnh.
Chẩn đoán hạch to
Thường mọi bệnh lý của hệ thống tổ chức tân đều biểu hiện trên lầm sàng bằng những hạch to. Do đó chẩn đoán hạch to cho ta một ý niệm rõ ràng về những bệnh của hệ thống này.
Giãn mao mạch: tại sao và cơ chế hình thành
Rất khó để đưa ra cơ chế riêng của từng loại giãn mao mạch trong cuốn sách này. Cơ chế chủ yếu do giãn mao mạch mãn tính. Ngoại lệ hội chứng giãn mao mạch xuất huyết di truyền là do có sự tổn thương thực sự của mạch máu.
Hàm nhô trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Hầu như hàm nhô không bao giờ xảy ra đơn độc, vì thế giá trị chẩn đoán của nó khá hạn chế. Ngược lại, nếu không có những triệu chứng khác của bệnh to đầu chi, bất thường bẩm sinh là nguyên nhân chủ yếu.
Rối loạn chuyển hóa Canxi
Co giật xuất hiện đột ngột có thể không có dấu hiệu báo trước, nhiều trường hợp co giật cắn phải lưỡi. Cơn giật diễn ra nhanh chóng, sau cơn tỉnh hoàn toàn.
Chứng sợ ánh sáng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Sợ ánh sáng là một triệu chứng kích thích màng não, nhưng nó còn liên quan tới một số rối loạn thần kinh và mắt khác. Chứng sợ ánh sáng xảy ra với hơn 80% bệnh nhân có Migraine.
Giảm trương lực cơ: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Giảm trương lực cơ là triệu chứng thường gặp nhất của neuron vận động dưới. Do tổn thương tiểu não một bên, ít phổ biến hơn, đây có thể là một triệu chứng của bệnh lý tiểu não hay bệnh lý cấp tính của neuron vận động trên.
Dáng đi thất điều: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Dáng đi thất điều điển hình là dấu hiệu của tiểu não giữa, nhưng có thể có trong tổn thương bán cầu tiểu não. Trong nghiên cứu bệnh nhân có tổn thương tiểu não một bên, thất điều tư thế hiện diện 80-93 phần trăm.
Âm thổi tâm trương: âm thổi Graham Steell
Tăng áp động mạch phổi (thường trên 55–60 mmHg) dẫn đến tăng áp lực trên các lá van và vòng van của động mạch phổi. Dãn vòng van làm cho các lá van không còn đóng kín với nhau.
Mất khứu giác: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Mất khứu giác là một dấu hiệu quan trọng có liên quan đến thùy trán (ví dụ. u màng não) hoặc thoái háo thần kinh (ví dụ. bệnh Alzheimer), nhưng nguyên nhân thường gặp nhất là rối lọan trong mũi.
Khám 12 dây thần kinh sọ não
Rối loạn về ngửi có thể do nguyên nhân địa phương viêm mạn tính niêm mạc mũi, thịt thừa, polypes nasaux), vì thế, trước khi kết luận rối loạn ngửi do thần kinh.
Tiếng click giữa tâm thu: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Trong sa van hai lá, các lá van, đặc biệt là lá trước, bật ngược vào trong tâm nhĩ ở kì tâm thu. Tiếng click giữa tâm thu xảy ra khi lá trước của van hai lá bật ngược vào trong tâm nhĩ, tạo ra sức căng trên các thừng gân.
