Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

2020-12-11 09:25 PM

Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mô tả

Bất thường các xương sọ mặt, dẫn đến các xương trán và xương đỉnh nhô ra, sống mũi tẹt và xương hàm trên nhô ra (tương tự như những đặc điểm của sóc chuột).

Nguyên nhân

Beta thalassemia.

Sưng tuyến mang tai.

Tạo máu ngoài tủy xương

Hình. Tạo máu ngoài tủy xương

Cơ chế bệnh beta thalassmia

Nguyên nhân là do quá trình tạo máu ngoài tủy (EMH).

Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu. Để bù trừ sự giảm Hb, tủy xương (nơi Hb được tạo ra bình thường) tăng hoạt động (quá sản) và sự tạo máu diễn ra ngoài tủy xương (EMH).

Tạo máu ngoài tủy xương thường xảy ra ở những xương nhất định, và hoạt động của tủy ở những xương này làm biến dạng khuôn mặt.

Tạo máu ngoài tủy, bất thường cơ quan tạo máu

Tạo máu ngoài tủy (EMH) là quá trình sản xuất các tế bào xảy ra ngoài tủy xương. Đây là bệnh lý ít gặp, thường gặp ở các rối loạn làm phá hủy tủy xương, gây ra xơ tủy, rối loạn sinh tủy và các khối u xâm lấn tủy, hoặc trong các trường hợp tủy xương không tiếp tục sản xuất các tế bào máu (e.g. bệnh hemoglobin).

Các cơ quan tạo máu ngoài tủy thường gồm: gan, lách, tuyến thượng thận, thận và các hạch lympho ngoài ra,ở một số cơ quan khác,bao gồm khoang ngoài màng cứng, xương,màng hoạt dịch, da, màng phổi và khoang cạnh sống, khoang sau phúc mạc. Nguyên nhân của nó chưa rõ ràng. Nó được cho là sự đáp ứng bù trừ với các nguyên nhân gây sản xuất không đủ các tế bào như sự phá hủy tủy xương hoặc tăng nhu cầu sản xuất. Nó cũng có thể bắt nguồn từ việc các tế bào gốc từ tủy xương được giải phóng vào hệ tuần hoàn.

Bài viết cùng chuyên mục

Hội chứng lách to

Lách có cấu trúc đặc biệt, kết hợp chặt chẽ giữa tổ chức lymphô, gọi là tủy trắng và tổ chức huyết quản, gọi là tủy đỏ, Như vậy lách là một cơ quan lymphô huyết quản.

Tăng phản xạ: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tăng phản xạ là một triệu chứng của neuron vận động trên. Các tổn thương neuron vận động trên làm tăng hoạt động của neuron vận động gamma và giảm hoạt động của neuron ức chế trung gian.

Giảm phản xạ và mất phản xạ: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong một vài nghiên cứu trên các bệnh nhân chưa được chẩn đoán bệnh thần kinh trước đó, 6-50% bệnh nhân mất phản xạ gân gót hai bên mặc dù đã dùng các nghiệm pháp tăng cường.

Bệnh võng mạc do tăng huyết áp và vi phình mạch

Chấm đỏ sậm, tròn, nhỏ trên bề mặt võng mạc mà nhỏ hơn đường kính tĩnh mạch thị chính. Chúng thường báo trước diễn tiến đến pha xuất tiết của bệnh võng mạc tăng huyết áp.

Chấm nốt mảng xuất huyết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Mặc dù không có nhiều bằng chứng về ý nghĩa lâm sàng của chấm, nốt và mảng xuất huyết và độ đặc hiệu thấp, do rất nhiều nguyên nhân tiềm ẩn, những bệnh nhân khỏe mạnh hiếm khi có các dấu hiệu này.

Dấu hiệu Pemberton: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Khi cánh tay nâng lên, lỗ ngực được đưa lên trên, dính chặt với bướu giáp. Dấu hiệu Pemberton không thường xảy ra ở những bệnh nhân có bướu giáp dưới xương ức.

Khám lâm sàng hệ tiêu hóa

Trong quá trình khám lâm sàng bộ máy tiêu hoá ta có thể chia ra làm hai phần: Phân tiêu hoá trên: Miệng, họng, thực quản. Phần dưới: Hậu môn và trực tràng. Mỗi bộ phận trong phần này đòi hỏi có một cách khám riêng.

Thăm khám bộ máy vận động

Các bệnh về cơ tuy hiếm gặp so với các bệnh nội khoa khác, nhưng cũng không phải là hoàn toàn không gặp trong lâm sàng. Thực tế ở Việt Nam, hầu hết các bệnh về cơ đã  được gặp với một số lượng không phải là ít.

Phản xạ nắm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Phản xạ nắm dương tính dự đoán tổn thương vùng thùy trán, nhân sâu hoặc chất trắng dưới vỏ, phản xạ nắm xuất hiện ở trẻ sơ sinh bình thường từ khoảng 25 tuần đến 6 tháng tuổi.

Vẹo ngoài: tại sao và cơ chế hình thành

Do cấu trúc giải phẫu của khớp bàn ngón chân, tăng áp lực vào khớp bàn một, ví dụ khi chạy quá nhanh, ngón bàn 1 có xu hướng đẩy lên phía ngón chân cái.

Khoảng ngừng quay đùi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Giống như trong hẹp van động mach chủ, hẹp động mạch chủ sẽ làm giảm phân suất tống máu do mạch máu hẹp và hiệu ứng Venturi, hút thành động mạch vào trong và góp phần làm giảm dòng chảy và biên độ mạch sau hẹp.

Rung thanh: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Rung thanh và tiếng vang thanh âm là hai dấu hiệu được dạy nhiều nhưng chúng không được sử dụng nhiều trên lâm sàng. Một nghiên cứu ở bệnh nhân tràn dịch màng phổi cho thấy sự hữu dụng của chúng trong chẩn đoán.

Rối loạn chuyển hóa Magie

Các rối loạn nhịp tim thường xuất hiện ở những bệnh nhân vừa giảm magiê vừa giảm kali máu. Những biểu hiện trên điện tim giống với giảm kali máu

Rối loạn chuyển hóa Phospho

Phospho là một anion chủ yếu của nội bào, tham gia vào cấu trúc màng tế bào, vận chuyển các chất, dự trữ năng lượng. Với pH = 7,4, phospho tồn tại dưới dạng ion hữu cơ: HPO42-và H2PO4-, HPO42-/H2PO4- = 4/1.

Âm thổi tâm trương: âm thổi hẹp van ba lá

Cũng như tổn thương các van khác trong bệnh tim hậu thấp, sự dày hoá các lá van, xơ cứng các mép van và các thừng gân bị rút ngắn và cứng ngăn cản van mở do đó làm rối loạn dòng máu lưu thông qua lỗ van.

Gõ khi thăm khám: nguyên nhân và cơ chế hình thành âm thanh

Những bác sĩ đòi hỏi phải biết những âm thanh đó là gì, nhưng chúng có thể hữu ích trong việc hiểu người khám đang cố gắng đạt được điều gì khi họ khám bệnh bằng cách gõ.

Phát hiện tổn thương bệnh học hệ tiết niệu

Có thể biết được những tổn thương giải phẫu bệnh học đó qua những biểu hiện gián tiếp bằng xét nghiệm nước tiểu hoặc qua những biểu hiện trực tiếp bằng sinh thiết thận.

Sự khác biệt độ dài hai chân: tại sao và cơ chế hình thành

Về mặt giải phẫu, sự mất cân xứng về chiều dài hai chân liên quan đến chiều dài thực sự của xương và các cấu trúc giải phẫu tạo lên hông và chi dưới.

Ho: triệu chứng cơ năng hô hấp

Ho là phản xạ của cơ quan hô hấp, các thụ cảm thể gây ho bị kích thích, đây là phản xạ tích cực nhằm loại khỏi đường thở các chất tiết ra và vật lạ

Xét nghiệm các bệnh phẩm hô hấp

Các tác nhân bệnh lý của đường hô hấp thường gây một phản ứng toàn thân, do đó cần thiết phải tìm những phản ứng này ngoài các xét nghiệm bệnh phẩm trực tiếp

Hội chứng ống cổ tay

Hội chứng ống cổ tay được James Paget mô tả từ giữa thế kỷ 18. Đây là một rối loạn thần kinh ngoại vi thường gặp nhất, khoảng 3% người trưởng thành ở Mỹ có biểu hiện hội chứng này.

Giảm trương lực cơ: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Giảm trương lực cơ là triệu chứng thường gặp nhất của neuron vận động dưới. Do tổn thương tiểu não một bên, ít phổ biến hơn, đây có thể là một triệu chứng của bệnh lý tiểu não hay bệnh lý cấp tính của neuron vận động trên.

Triệu chứng học dạ dày

Dung lượng dạ dày có thể chứa được 1, 1,5 lít, gồm 2 phần, phần đứng là thân dạ dày, phần ngang là hang vị

Tật gù: tại sao và cơ chế hình thành

Các giá trị trong việc phát hiện gù cột sống của cột sống phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của độ cong. Gù cột sống ở bệnh nhi có thể gợi ý gù cột sống bẩm sinh.

Hội chứng đau đầu

Đau đầu là một trong những chứng bệnh thần kinh mà loài người sớm biết tới nhất. Bản thân đau đầu có thể là một căn bệnh, nhưng cũng có thể là triệu chứng của nhiều bệnh nội khoa cũng như bệnh thần kinh khác nhau.