- Trang chủ
- Sách y học
- Triệu chứng học nội khoa
- Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Mô tả
Bất thường các xương sọ mặt, dẫn đến các xương trán và xương đỉnh nhô ra, sống mũi tẹt và xương hàm trên nhô ra (tương tự như những đặc điểm của sóc chuột).
Nguyên nhân
Beta thalassemia.
Sưng tuyến mang tai.

Hình. Tạo máu ngoài tủy xương
Cơ chế bệnh beta thalassmia
Nguyên nhân là do quá trình tạo máu ngoài tủy (EMH).
Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu. Để bù trừ sự giảm Hb, tủy xương (nơi Hb được tạo ra bình thường) tăng hoạt động (quá sản) và sự tạo máu diễn ra ngoài tủy xương (EMH).
Tạo máu ngoài tủy xương thường xảy ra ở những xương nhất định, và hoạt động của tủy ở những xương này làm biến dạng khuôn mặt.
Tạo máu ngoài tủy, bất thường cơ quan tạo máu
Tạo máu ngoài tủy (EMH) là quá trình sản xuất các tế bào xảy ra ngoài tủy xương. Đây là bệnh lý ít gặp, thường gặp ở các rối loạn làm phá hủy tủy xương, gây ra xơ tủy, rối loạn sinh tủy và các khối u xâm lấn tủy, hoặc trong các trường hợp tủy xương không tiếp tục sản xuất các tế bào máu (e.g. bệnh hemoglobin).
Các cơ quan tạo máu ngoài tủy thường gồm: gan, lách, tuyến thượng thận, thận và các hạch lympho ngoài ra,ở một số cơ quan khác,bao gồm khoang ngoài màng cứng, xương,màng hoạt dịch, da, màng phổi và khoang cạnh sống, khoang sau phúc mạc. Nguyên nhân của nó chưa rõ ràng. Nó được cho là sự đáp ứng bù trừ với các nguyên nhân gây sản xuất không đủ các tế bào như sự phá hủy tủy xương hoặc tăng nhu cầu sản xuất. Nó cũng có thể bắt nguồn từ việc các tế bào gốc từ tủy xương được giải phóng vào hệ tuần hoàn.
Bài viết cùng chuyên mục
Ho ra máu: triệu chứng cơ năng hô hấp
Hiện nay, phân loại mức độ nặng nhẹ của ho ra máu chưa thống nhất, trong thực tế, thường có 2 khả năng xảy ra đó là bệnh nhân đang ho, mới ho ra máu trong vài giờ hoặc đã ho ra máu trên 24 h
Thở rít: nguyên nhân và cơ chế hình thành
Bất kì tắc nghẽn nào ở đường dẫn khí ngoài lồng ngực (trên thanh môn, thanh môn, dưới thanh môn và/hoặc khí quản) làm hẹp và rối loạn chuyển động dòng khí, sinh ra tiếng thở rít.
Hội chứng tăng áp lực nội sọ
Hộp sọ là một cấu trúc cứng có một thể tích hữu hạn và hằng định, trong hộp sọ có tổ chức não, máu và dịch não tủy, các thành phần này có vai trò trong việc tạo nên áp lực nội sọ.
Rối loạn cân bằng acid bazơ
Để duy trì nồng độ H ở các khu vực nội và ngoại bào trong phạm vi phù hợp với điều kiện sống và hoạt động của tế bào, các axit này luôn luôn được trung hoà.
Rối tầm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Rối tầm là một triệu chứng thuộc bán cầu tiểu não cùng bên. Tổn thương vùng trung gian và vùng bên tiểu não khiến ngọn chi cùng bên cử động chậm chạp, mất phối hợp, vụng về khi thực hiện các bài tập hướng đến mục tiêu.
Tràn dịch tràn khí màng phổi phối hợp
Là một hôi chứng phối hợp vừa có dịch vừa có khí trong khoang ổ màng phổi. Toàn bộ có thể chẩn đoán được trên lâm sàng, dựa trên triệu chứng thực thể, gõ trong là một dấu hiệu quan trọng.
Phình dồn dịch khớp: tại sao và cơ chế hình thành
Tràn dịch khớp gối có thể phát sinh từ chấn thương, lạm dụng hoặc bệnh hệ thống nhưng, bất kể nguyên nhân, xảy ra do trong viêm và xung quanh không gian chung.
Khối u ở trực tràng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Các nghiên cứu còn hạn chế đối với giá trị thực sự của thăm trực tràng trong theo dõi ung thư đại trực tràng. Các bằng chứng có sẵn về phát hiện khối u sờ thấy không thật sự ấn tượng.
Rối loạn tiểu tiện: đái buốt đái rắt bí đái
Khi bàng quang có tổn thương, nhất là vùng cổ bàng quang dễ bị kích thích, khối lượng nước tiểu rất ít cũng đủ gây phản xạ đó, Hậu quả là làm cho người bệnh phải đi đái luôn.
Liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài (VI): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Liệt thần kinh vận nhãn ngoài do tổn thương ngoại biên của thần kinh vận nhãn ngoài. Tổn thương nhân vận nhãn ngoài làm liệt chức năng nhìn ngang do suy giảm điều phối của vận động liên hợp mắt với nhân vận động vận nhãn thông qua bó dọc giữa.
Dấu hiệu Pemberton: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Khi cánh tay nâng lên, lỗ ngực được đưa lên trên, dính chặt với bướu giáp. Dấu hiệu Pemberton không thường xảy ra ở những bệnh nhân có bướu giáp dưới xương ức.
Thăm khám cận lâm sàng tim
Bằng phương pháp chiếu thông thường, các tia x quang toả từ bóng ra nên khi chiếu hình ảnh của tim có kích thước to hơn kích thước thực sự.
Gõ đục khi thăm khám: nguyên nhân và cơ chế hình thành
Dịch màng phổi làm giảm sự cộng hưởng âm thanh trong phế trường, cung cấp nên đặc tính “cứng như đá” trong gõ đục.
Sần da cam: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Các mô ung thư gây phá hủy và/ hoặc làm tắc các mạch bạch huyết. Chảy dịch ra ngoài khi da bị tổn thương và phù bạch huyết tiến triển, cùng với dày da và phù nề da.
Bàn tay gió thổi: tại sao và cơ chế hình thành
Bàn tay gió thổi là một triệu chứng điển hình của viêm khớp dạng thấp và có ý nghĩa phân biệt với các viêm xương khớp khác. Giá trị chuẩn đoán còn hạn chế do xuất hiện muốn, như ngón tay cổ ngỗng.
Nhịp đập mỏm tim: bình thường và lệch chỗ
Bình thường mỏm tim sờ được ở khoang liên sườn V đường giữa đòn trái. Mỏm tim lệch chỗ thường gợi ý rằng xung động sờ được lệch về cạnh bên hay lệch xa hơn đường giữa đòn.
Hội chứng tăng Glucose (đường) máu
Khi thấy Glucoza máu luôn luôn tăng cao quá 140mg phần trăm có thể chắc chắn là bị đái tháo đường, Xét nghiệm glucoza máu niệu còn giúp ta theo dõi đìều trị.
Hội chứng trung thất
Tĩnh mạch bàng hệ phát triển, các lưới tĩnh mạch nhỏ ở dưới da bình thường không nhìn thấy hoặc không có, bây giờ nở to ra, ngoằn ngoèo, đỏ hay tím.
Hội chứng tràn dịch màng phổi
Ổ màng phổi là một khoảng ảo. Bình thường trong ổ màng phổi có rất ít thanh dịch, đủ cho lá thanh và lá tạng trượt lên nhau được dễ dàng trong động tác hô hấp.
Dáng đi thất điều: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Dáng đi thất điều điển hình là dấu hiệu của tiểu não giữa, nhưng có thể có trong tổn thương bán cầu tiểu não. Trong nghiên cứu bệnh nhân có tổn thương tiểu não một bên, thất điều tư thế hiện diện 80-93 phần trăm.
Nghiệm pháp Tinel: tại sao và cơ chế hình thành
Trong hội chứng ống cổ tay, có sự tăng áp lực trong ống và làm tổn thương thần kinh giữa. Đều này làm thay đổi tính thấm của màng tế bào của thần kinh giữa tăng nhậy cảm.
Vận động chậm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Trong một nghiên cứu, độ nhạy và độ đặc hiệu của vận động chậm trong chẩn đoán bệnh Parkinson (tiêu chuẩn vàng cho chẩn đoán Parkinson dựa trên khám nghiệm sau khi chết) tương ứng 90% và 3%.
Dấu nảy thất phải: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Tăng gánh gây phì đại thất phải và làm cho thất phải nằm sát với thành ngực. Trong hở hai lá, nhĩ trái trở thành một vật đệm vùng đáy tim do tăng thể tích ở thì tâm thu đẩy tâm thất ra phía trước.
Tiếng gõ màng ngoài tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Dòng máu chảy bị chậm đột ngột vào tâm thất đầu thì tâm trương tạo ra tiếng động, xảy ra do tâm thất không giãn được vì bị màng ngoài tim co thắt chặn lại.
Thất ngôn toàn thể: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Thất ngôn toàn thể là dấu hiệu định khu bán cầu ưu thế và có liên quan đến một số thiếu hụt về cảm giác và vận động. Bệnh nhân thất ngôn toàn thể mà không liệt nửa người nhiều khả năng có thể hồi phục chức năng và vận động tốt.
