Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

2020-12-11 09:25 PM

Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mô tả

Bất thường các xương sọ mặt, dẫn đến các xương trán và xương đỉnh nhô ra, sống mũi tẹt và xương hàm trên nhô ra (tương tự như những đặc điểm của sóc chuột).

Nguyên nhân

Beta thalassemia.

Sưng tuyến mang tai.

Tạo máu ngoài tủy xương

Hình. Tạo máu ngoài tủy xương

Cơ chế bệnh beta thalassmia

Nguyên nhân là do quá trình tạo máu ngoài tủy (EMH).

Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu. Để bù trừ sự giảm Hb, tủy xương (nơi Hb được tạo ra bình thường) tăng hoạt động (quá sản) và sự tạo máu diễn ra ngoài tủy xương (EMH).

Tạo máu ngoài tủy xương thường xảy ra ở những xương nhất định, và hoạt động của tủy ở những xương này làm biến dạng khuôn mặt.

Tạo máu ngoài tủy, bất thường cơ quan tạo máu

Tạo máu ngoài tủy (EMH) là quá trình sản xuất các tế bào xảy ra ngoài tủy xương. Đây là bệnh lý ít gặp, thường gặp ở các rối loạn làm phá hủy tủy xương, gây ra xơ tủy, rối loạn sinh tủy và các khối u xâm lấn tủy, hoặc trong các trường hợp tủy xương không tiếp tục sản xuất các tế bào máu (e.g. bệnh hemoglobin).

Các cơ quan tạo máu ngoài tủy thường gồm: gan, lách, tuyến thượng thận, thận và các hạch lympho ngoài ra,ở một số cơ quan khác,bao gồm khoang ngoài màng cứng, xương,màng hoạt dịch, da, màng phổi và khoang cạnh sống, khoang sau phúc mạc. Nguyên nhân của nó chưa rõ ràng. Nó được cho là sự đáp ứng bù trừ với các nguyên nhân gây sản xuất không đủ các tế bào như sự phá hủy tủy xương hoặc tăng nhu cầu sản xuất. Nó cũng có thể bắt nguồn từ việc các tế bào gốc từ tủy xương được giải phóng vào hệ tuần hoàn.

Bài viết cùng chuyên mục

Thở mím môi: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Mím môi cho phép bệnh nhân thở chống lại lực kháng, do đó duy trì một áp lực thở ra chậm trong phổi và giữ cho tiểu phế quản và đường dẫn khí nhỏ luôn mở rộng, rất cần thiết cho sự trao đổi oxy.

Hội chứng rối loạn tiêu hoá

Hội chứng rối loạn tiêu hoá rất hay gặp ở các phòng khám đa khoa. Nguyên nhân: do nhiều nguyên nhân: nhiễm trùng, nhiễm độc, thay đổi thời tiết hoặc do ăn những thức ăn lạ.

Đốm Roth: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Có rất nhiều nguyên nhân có thể gây ra đốm roth như đã nói và nó chỉ có thể được tìm thấy ở <5% bệnh nhân có viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, nên giá trị độc lập với các triệu chứng lâm sàng khác của nó bị hạn chế.

Dấu hiệu Hutchinson: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Nhận biết sớm dấu hiệu Hutchinson giúp dự đoán manh khả năng liên quan đến mắt (zona mắt). Virus Herpes Zoster thường tái hoạt động tại các nhánh thần kinh liên quan đến mắt (còn gọi là zona mắt).

Hội chứng liệt nửa người

Theo Dèjerine, liệt nửa người là liệt tay chân cùng một bên của cơ thể do tổn thương từ các tế bào tháp đến xináp của chúng với tế bào sừng trước tủy sống.

Yếu cơ: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Phân độ, phân bố và tiến triển của yếu cơ cùng các triệu chứng đi kèm (ví dụ: các dấu hiệu nơron vận động trên, nơron vận động dưới, khu trú ở vỏ não) rất quan trọng khi đánh giá nguyên nhân gây bệnh.

Ban cánh bướm gò má: tại sao và cơ chế hình thành

Khi hệ thống miễn dịch phản ứng thiệt hại từ tia UV, viêm tự miễn có thể xảy ra ở khu vực đó. Tại sao nó thường có hình dạng của một con bướm vẫn chưa rõ ràng.

Nghiệm pháp Finkelstein: tại sao và cơ chế hình thành

Chấn thương lặp đi lặp lại hoặc các rối loạn viêm làm viêm, dẫn đến sưng mặt quay cổ tay, thu hẹp không gian mà gân cơ dạng dài ngón cái, cơ duỗi ngắn ngón cái đi qua.

Phù gai thị: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Phù gai thị xuât hiện bởi tăng áp lực nội sọ hoặc có tổn thương chèn ép thần kinh thị. Phù gai thị là dấu hiệu sưng phù thần kinh thị giác bởi các tổn thương chèn ép thần kinh thị hoặc là tăng áp lực nội sọ.

Phì đại lưỡi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Có vài nhận xét dựa trên bằng chứng về giá trị của phì đại lưỡi. Tuy nhiên, nếu nó xuất hiện, đó hầu như là bệnh lý và cần phải tìm hiểu nguyên nhân.

Dấu nảy thất phải: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tăng gánh gây phì đại thất phải và làm cho thất phải nằm sát với thành ngực. Trong hở hai lá, nhĩ trái trở thành một vật đệm vùng đáy tim do tăng thể tích ở thì tâm thu đẩy tâm thất ra phía trước.

Tiếng thở rống: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Thở rống là do hẹp đường dẫn khí làm cho dòng khí chuyển động hỗn loạn, thường là do tắc nghẽn miệng-hầu. Tiếng thở này thường được nghe nhiều nhất ở trẻ em, nhất là trẻ sơ sinh.

Lạo xạo lục cục khớp: tại sao và cơ chế hình thành

Lạo xạo khớp không được sử dụng thực sự trong việc chẩn đoán viêm khớp dạng thấp như nhiều dấu hiệu đặc hiệu cụ thể và triệu chứng khác thường đã hiện diện.

Cách khám một người bệnh nội tiết

Tuyến nội tiết là những tuyến tiết ra Hocmon, các chất này đổ vào các mạch máu đi của tuyến, Chính ngay cả ở tế bào của tuyến, các tĩnh mạch nằm trong tuyến.

Cổ có màng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Một dấu hiệu ít gặp và nếu thật sự hiện hữu thì triệu chứng này luôn mang ý nghĩa bệnh lý. Trong hội chứng Turner, có đến 40% bệnh nhân sẽ có triệu chứng này.

Nghiệm pháp Tinel: tại sao và cơ chế hình thành

Trong hội chứng ống cổ tay, có sự tăng áp lực trong ống và làm tổn thương thần kinh giữa. Đều này làm thay đổi tính thấm của màng tế bào của thần kinh giữa tăng nhậy cảm.

Thất ngôn toàn thể: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Thất ngôn toàn thể là dấu hiệu định khu bán cầu ưu thế và có liên quan đến một số thiếu hụt về cảm giác và vận động. Bệnh nhân thất ngôn toàn thể mà không liệt nửa người nhiều khả năng có thể hồi phục chức năng và vận động tốt.

Khát nhiều trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Khát nhiều trong bệnh nội tiết thường thứ phát sau đa niệu và là đáp ứng của mất nước (đái tháo đường, đái tháo nhạt, tăng calci máu).

Thở chậm: tại sao và cơ chế hình thành

Giảm tín hiệu từ thần kinh trung ương. vd: thiếu hoặc giảm tín hiệu từ trung tâm hô hấp và do đó giảm những tín hiệu “nhắc nhở” cơ thể hít thở.(vd: tổn thương não, tăng áp lực nội sọ, dùng opiate quá liều).

Khám hội chứng màng não

Màng não (meninx) gồm có 3 lớp: Màng cứng (dura mater): Là một màng xơ dày, dính chặt vào mặt trong xương sọ và gồm có hai lá. Trong khoang sọ hai lá này dính với nhau, chúng chỉ tách ra ở những chỗ tạo thành xoang tĩnh mạch.

Triệu chứng cơ năng thận tiết niệu

Thận tham gia trong quá trình chuyển hoá nước để giữ thăng bằng khối lượng nước trong cơ thể ở một tỷ lệ nhất định(76% trọng lượng cơ thể).

Mạch động mạch dội đôi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Mạch động mạch dội đôi mặc dù được chứng minh bằng tài liệu trên những bệnh nhân với hở van động mạch chủ vừa và nặng, những nghiên cứu chi tiết dựa trên thực chứng vẫn còn thiếu sót.

Dấu hiệu khăn quàng: tại sao và cơ chế hình thành

Dấu hiệu khăn quàng rất đặc trưng cho bệnh viêm da cơ. Có rất ít bằng chứng về độ nhậy và độ đặc hiệu trong chuẩn đoán.

Âm thổi tâm trương: âm thổi hẹp van hai lá

Khi lỗ van bị hẹp, lượng máu lưu thông qua nó trong kì tâm trương trở nên rối loạn và tạo nên tâm thổi đặc trưng. Rất đặc hiệu cho hẹp van hai lá và cần được tầm soát thêm nếu nghe được.

Rối loạn chuyển hóa Natri

Được gọi là tăng natri máu khi natri huyết tương vượt quá 145 mmol/l. Tất cả các trường hợp tăng natri máu đều kèm theo tăng áp lực thẩm thấu của huyết tương.