Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

2020-12-11 09:25 PM

Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mô tả

Bất thường các xương sọ mặt, dẫn đến các xương trán và xương đỉnh nhô ra, sống mũi tẹt và xương hàm trên nhô ra (tương tự như những đặc điểm của sóc chuột).

Nguyên nhân

Beta thalassemia.

Sưng tuyến mang tai.

Tạo máu ngoài tủy xương

Hình. Tạo máu ngoài tủy xương

Cơ chế bệnh beta thalassmia

Nguyên nhân là do quá trình tạo máu ngoài tủy (EMH).

Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu. Để bù trừ sự giảm Hb, tủy xương (nơi Hb được tạo ra bình thường) tăng hoạt động (quá sản) và sự tạo máu diễn ra ngoài tủy xương (EMH).

Tạo máu ngoài tủy xương thường xảy ra ở những xương nhất định, và hoạt động của tủy ở những xương này làm biến dạng khuôn mặt.

Tạo máu ngoài tủy, bất thường cơ quan tạo máu

Tạo máu ngoài tủy (EMH) là quá trình sản xuất các tế bào xảy ra ngoài tủy xương. Đây là bệnh lý ít gặp, thường gặp ở các rối loạn làm phá hủy tủy xương, gây ra xơ tủy, rối loạn sinh tủy và các khối u xâm lấn tủy, hoặc trong các trường hợp tủy xương không tiếp tục sản xuất các tế bào máu (e.g. bệnh hemoglobin).

Các cơ quan tạo máu ngoài tủy thường gồm: gan, lách, tuyến thượng thận, thận và các hạch lympho ngoài ra,ở một số cơ quan khác,bao gồm khoang ngoài màng cứng, xương,màng hoạt dịch, da, màng phổi và khoang cạnh sống, khoang sau phúc mạc. Nguyên nhân của nó chưa rõ ràng. Nó được cho là sự đáp ứng bù trừ với các nguyên nhân gây sản xuất không đủ các tế bào như sự phá hủy tủy xương hoặc tăng nhu cầu sản xuất. Nó cũng có thể bắt nguồn từ việc các tế bào gốc từ tủy xương được giải phóng vào hệ tuần hoàn.

Bài viết cùng chuyên mục

Liệt vận nhãn liên nhân (INO): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong một nghiên cứu trên các bệnh nhân liệt vận nhãn liên nhân cả hai bên, xơ cứng rải rác chiếm 97%. Nguyên nhân thường gặp nhất gây liệt vận nhãn liên nhân một bên là thiếu máu hệ mạch đốt sống thân nền.

Biến đổi hình thái sóng: sóng x xuống lõm sâu

Trong chèn ép tim cấp, sự co bóp của các buồng tim dẫn tới tăng áp lực nhĩ phải. Sự gia tăng áp lực này cản trở sự lưu thông của máu tĩnh mạch từ tĩnh mạch cảnh về tâm nhĩ phải trong kì tâm thu.

Thất ngôn toàn thể: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Thất ngôn toàn thể là dấu hiệu định khu bán cầu ưu thế và có liên quan đến một số thiếu hụt về cảm giác và vận động. Bệnh nhân thất ngôn toàn thể mà không liệt nửa người nhiều khả năng có thể hồi phục chức năng và vận động tốt.

Ghi điện cơ và điện thần kinh

Khi thời gian cần thiết để gây co cơ cho những cường độ dòng điện khác nhau được biểu hiện bằng đồ thị ta sẽ có đồ thị cường độ thời gian kích thích

Điện não đồ

Điện não đồ, electro encephalo gram, EEG có giá trị lớn trong chẩn đoán một số bệnh thần kinh, đặc biệt là chẩn đoán và theo dõi những cơn co giật

Bất thường tuyến tiền liệt: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Nguyên nhân hay gặp nhất gây viêm tuyến tiền liệt là nhiễm khuẩn, có thể tự nhiễm trùng hoặc qua quan hệ tình dục hoặc do nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát gây viêm tuyến tiền liệt.

Ngực ức gà: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Sự co lặp đi lặp lại của cơ hoành (vd: nhiễm trùng gây ho kéo dài) trong khi thành ngực vẫn dễ uốn đẩy xương mềm dẻo ra ngoài. Theo thời gian, điều này sẽ làm lồng ngực biến dạng không hồi phục.

Dáng đi núng nính (dáng đi Trendelenburg hai bên): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Dáng đi núng nính gây nên bởi yếu cơ gốc chi. Yếu cơ gốc chi và mất vững đai chậu gây nên tư thế đứng đặc trưng do yếu đai chậu và ưỡn thắt lưng quá mức để duy trì thăng bằng trong suốt quá trình thăm khám tư thế.

Chụp động mạch vành

Đến thập kỷ 50 cuả thế kỷ XX, Seldinger đã chụp được động mạch vành bằng ống thông, Năm 1959 Bellman chế ra catheter chuyên dùng cho chụp động mạch vành.

Viêm ngón: tại sao và cơ chế hình thành

Có thể đây là do sự xâm nhập của các yếu tố miễn dịch và cytokines liên quan đến các bệnh lý cột sống, giả thuyết khác cho rằng viêm điểm bám gân là tổn thương chính trong các bệnh lý cột sống và viêm bao khớp là do cytokines xâm nhập vào bao gân.

Hô hấp đảo ngược: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Khi cơ hoành mỏi, các cơ hô hấp phụ đóng vai trò lớn trong việc hô hấp. Để cố gắng khắc phục đường dẫn khí bị tắc nghẽn, các cơ hô hấp phụ tạo ra một áp suất âm lớn hơn trong lồng ngực ở thì hít vào.

Âm thổi tâm trương: một số dấu hiệu của hở van động mạch chủ

Hở van động mạch chủ trước đây đã được gọi theo nhiều tên khác nhau. Mặc dù những tên gọi này có cách gọi tên và cách diễn đạt rất thú vị, cơ chế và ý nghĩa của chúng đến nay vẫn còn chưa rõ ràng.

Khám 12 dây thần kinh sọ não

Rối loạn về ngửi có thể do nguyên nhân địa phương viêm mạn tính niêm mạc mũi, thịt thừa, polypes nasaux), vì thế, trước khi kết luận rối loạn ngửi do thần kinh.

Hội chứng Horner: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hội chứng Horner có thể do do đột quỵ vùng thân não, ung thư phổi, ung thư tuyến giáp hoặc chấn thương vùng cổ, ngực, thần kinh gai sống, động mạch dưới đòn hay động mạch cảnh, đau nửa đầu phức tạp, gãy xương sọ.

Đồng tử Hutchinson: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Đồng tử Hutchinson là một triệu chứng nguy hiểm cảnh báo có thể dây thần kinh III bị chèn ép bởi thoát vị móc hải mã. Khi diều này xảy ra, khả năng tử vong có thể lên đến 100% nếu không can thiệp y khoa và phẫu thuật giải ép nhanh chóng.

Ngón tay dùi trống: chứng xương khớp phì đại tổn thương phổi (HPOA)

Ngón tay dùi trống và chứng xương khớp phì đại tổn thương phổi được cho rằng có sinh bệnh học chung. Hiện nay, người ta thừa nhận rằng những tiểu cầu lớn hoặc megakaryocyte tăng cường đi vào tuần hoàn hệ thống ngoại vi hơn là bị phá hủy ở phổi.

Rối tầm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Rối tầm là một triệu chứng thuộc bán cầu tiểu não cùng bên. Tổn thương vùng trung gian và vùng bên tiểu não khiến ngọn chi cùng bên cử động chậm chạp, mất phối hợp, vụng về khi thực hiện các bài tập hướng đến mục tiêu.

Bụng di động nghịch thường: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Sự di động của thành ngực trong thì hít vào (tức là hướng ra ngoài kéo cơ hoành và các tạng trong ổ bụng đi lên) làm cho áp lực trong ổ bụng trở nên âm hơn và kéo thành bụng vào trong.

Triệu chứng học dạ dày

Dung lượng dạ dày có thể chứa được 1, 1,5 lít, gồm 2 phần, phần đứng là thân dạ dày, phần ngang là hang vị

U vàng mí mắt trong bệnh tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Bệnh nhân với u vàng mí mắt thường là có lipid máu bất thường với LDL cao và HDL thấp. Tuy nhiên, cơ chế liên quan rất đa dạng, phụ thuộc vào bệnh nhân có lipid máu bình thường hay cao hơn bình thường.

Chẩn đoán túi mật to

Để khám túi mật, dùng các phương pháp lâm sàng mà chủ yếu là sờ và trong những trường hợp cần thiết sử dụng phối hợp các phương pháp cận lâm sàng.

Hô hấp nghịch thường: tại sao và cơ chế hình thành

Hô hấp nghịch thường được cho rằng là do cử động gắng sức mạnh của cơ hô hấp phụ thành ngực trong thì thở ra gắng sức, làm đẩy cơ hoành xuống dưới và đẩy bụng ra ngoài.

Yếu cơ gốc chi trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Triệu chứng này xuất hiện ở 60-80% bệnh nhân cường giáp, ngoài ra nó cũng xuất hiện trong nhiều bệnh lý nội tiết và các rối loạn khác. Hiếm khi yếu cơ gốc chi là biểu hiện đầu tiên của bệnh cường giáp.

Mạch động mạch chậm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Đây là một dấu hiệu mạch động mạch có giá trị. Có bằng chứng đáng tin cậy về giá trị lâm sàng của nhánh lên chậm và đỉnh chậm. Mạch chậm có giá trị dự đoán hẹp động mạch chủ nặng.

Triệu chứng cơ năng thận tiết niệu

Thận tham gia trong quá trình chuyển hoá nước để giữ thăng bằng khối lượng nước trong cơ thể ở một tỷ lệ nhất định(76% trọng lượng cơ thể).