- Trang chủ
- Sách y học
- Triệu chứng học nội khoa
- Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Mô tả
Bất thường các xương sọ mặt, dẫn đến các xương trán và xương đỉnh nhô ra, sống mũi tẹt và xương hàm trên nhô ra (tương tự như những đặc điểm của sóc chuột).
Nguyên nhân
Beta thalassemia.
Sưng tuyến mang tai.

Hình. Tạo máu ngoài tủy xương
Cơ chế bệnh beta thalassmia
Nguyên nhân là do quá trình tạo máu ngoài tủy (EMH).
Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu. Để bù trừ sự giảm Hb, tủy xương (nơi Hb được tạo ra bình thường) tăng hoạt động (quá sản) và sự tạo máu diễn ra ngoài tủy xương (EMH).
Tạo máu ngoài tủy xương thường xảy ra ở những xương nhất định, và hoạt động của tủy ở những xương này làm biến dạng khuôn mặt.
Tạo máu ngoài tủy, bất thường cơ quan tạo máu
Tạo máu ngoài tủy (EMH) là quá trình sản xuất các tế bào xảy ra ngoài tủy xương. Đây là bệnh lý ít gặp, thường gặp ở các rối loạn làm phá hủy tủy xương, gây ra xơ tủy, rối loạn sinh tủy và các khối u xâm lấn tủy, hoặc trong các trường hợp tủy xương không tiếp tục sản xuất các tế bào máu (e.g. bệnh hemoglobin).
Các cơ quan tạo máu ngoài tủy thường gồm: gan, lách, tuyến thượng thận, thận và các hạch lympho ngoài ra,ở một số cơ quan khác,bao gồm khoang ngoài màng cứng, xương,màng hoạt dịch, da, màng phổi và khoang cạnh sống, khoang sau phúc mạc. Nguyên nhân của nó chưa rõ ràng. Nó được cho là sự đáp ứng bù trừ với các nguyên nhân gây sản xuất không đủ các tế bào như sự phá hủy tủy xương hoặc tăng nhu cầu sản xuất. Nó cũng có thể bắt nguồn từ việc các tế bào gốc từ tủy xương được giải phóng vào hệ tuần hoàn.
Bài viết cùng chuyên mục
Run vô căn: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Run vô căn tương đối lành tính và nên được phân biệt với các dạng khác của run. Cơ chế của run vô căn chưa được biết rõ. Run vô căn có thể xuất phát từ rối loạn chức năng của tiểu não.
Triệu chứng học tuyến thượng thận
Tuyến thượng thận gồm 2 phần: Tuỷ và vỏ. Mỗi phần tiết ra nhiều loại Hocmon, mỗi thứ có nhiệm vụ sinh lý đặc biệt mỗi khi tiết nhiều lên hoặc đái ít sẽ gây ra các bệnh khác nhau.
Bánh xe răng cưa: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Dấu bánh xe răng cưa là dấu hiệu của loạn chức năng ngoại tháp. Thường gặp nhất có liên quan đến bệnh Parkinson. Cơ chế cuả dấu bánh xe răng cưa ít được biết đến.
Đau ngực: triệu chứng cơ năng hô hấp
Trong bệnh lý hô hấp, các triệu chứng chính là Đau ngực, ho, khó thở, khạc đờm và ho máu. Đây là những triệu chứng có ý nghĩa quan trọng giúp cho chẩn đoán bệnh.
Hội chứng rối loạn tiêu hoá
Hội chứng rối loạn tiêu hoá rất hay gặp ở các phòng khám đa khoa. Nguyên nhân: do nhiều nguyên nhân: nhiễm trùng, nhiễm độc, thay đổi thời tiết hoặc do ăn những thức ăn lạ.
Dấu hiệu Heliotrope: tại sao và cơ chế hình thành
Mặc dù nghiên cứu còn rất ít ỏi, dấu hiệu Heliotrope (có màu tím) là một dấu hiệu rất có giá trị trong viêm bì cơ nên được coi là một dấu hiệu chẩn đoán xác định.
Biến dạng vẹo trong: tại sao và cơ chế hình thành
Các khiếm khuyết về sụn và xương có thể thấy khi trẻ bắt đầu tập đi, cổ xương đùi phải chịu nhiều áp lực hơn, và từ từ làm vẹo vào trong.
Sự thuận tay: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Trong các bệnh nhân có triệu chứng bán cầu não ưu thế hay không ưu thế, tay thuận có giá trị xác định. Bên tay thuận có tương quan với bên bán cầu não ưu thế và vì vậy có giá trị định khu.
Nghiệm pháp thomas: tại sao và cơ chế hình thành
Nâng đầu gối một bên và duỗi bên kia hông xoay xương chậu lên trên. Để giữ chân sát mặt giường, các cơ duỗi hông và cơ đùi chậu phải dẻo dai và giãn ra đủ để cho phép các chân thẳng sát mặt giường.
Liệt thần kinh vận nhãn (dây III): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Dây thần kinh vận nhãn chi phối cho tất cả các cơ ngoài ổ mắt ngoại trừ cơ chéo trên và cơ thẳng ngoài. Việc yếu cơ co đồng tử và cơ nâng mi lần lượt gây ra tình trạng dãn đồng từ và sụp mi.
Khám lâm sàng hệ tiêu hóa
Trong quá trình khám lâm sàng bộ máy tiêu hoá ta có thể chia ra làm hai phần: Phân tiêu hoá trên: Miệng, họng, thực quản. Phần dưới: Hậu môn và trực tràng. Mỗi bộ phận trong phần này đòi hỏi có một cách khám riêng.
Khám cảm giác
Cảm giác khách quan là do người bệnh thấy khi ta kích thích vào một vùng cơ thể, Tùy theo vật kích thích kim châm, lông, nóng lạnh mà người bệnh sẽ trả lời khác nhau.
Tiếng thổi tâm thu: thông liên thất
Sự chênh lệch về áp lực qua lỗ thông và dòng chảy rối là các yếu tố chính trong cơ chế. Tâm thất trái có áp lực cao hơn tâm thất phải. Lỗ thông cho phép máu đi từ nơi có áp lực cao sang nơi có áp lực thấp ở thất phải.
Hội chứng thiếu máu
Thiếu máu xẩy ra khi mức độ huyết sắc tố lưu hành của một người nào đó thấp hơn mức độ của một người khoẻ mạnh cùng giới, cùng tuổi, cùng một môi trường sống.
Thất ngôn Wernicke (thất ngôn tiếp nhận): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Thất ngôn Wernicke gây nên bởi tổn thương hồi sau trên thùy thái dương của bán cầu ưu thế. Vùng này được cấp máu bởi các nhánh của động mạch não giữa. Nguyên nhân hay gặp nhất là nhồi máu não nhánh dưới động mạch não giữa.
Âm thổi tâm thu: âm thổi hở van ba lá (và dấu hiệu Carvello)
Có nhiều nguyên nhân có thể gây hở van ba lá. Thường gặp nhất là thứ phát do lớn thất phải và không phải do bệnh lý ngay tại van gây âm thổi hở van ba lá (và dấu hiệu Carvello).
Âm thổi tâm trương: âm thổi Graham Steell
Tăng áp động mạch phổi (thường trên 55–60 mmHg) dẫn đến tăng áp lực trên các lá van và vòng van của động mạch phổi. Dãn vòng van làm cho các lá van không còn đóng kín với nhau.
Rối loạn tiểu tiện: đái buốt đái rắt bí đái
Khi bàng quang có tổn thương, nhất là vùng cổ bàng quang dễ bị kích thích, khối lượng nước tiểu rất ít cũng đủ gây phản xạ đó, Hậu quả là làm cho người bệnh phải đi đái luôn.
Bệnh võng mạc do tăng huyết áp và bắt chéo động tĩnh mạch
Một tiểu động mạch võng mạc dãn lớn bắt chéo một tĩnh mạch và có thể đè xẹp nó và gây phù nề đoạn xa chỗ bắt chéo. Tĩnh mạch sẽ có dạng đồng hồ cát ở mỗi bên chỗ bắt chéo.
Rối loạn chuyển hóa Canxi
Co giật xuất hiện đột ngột có thể không có dấu hiệu báo trước, nhiều trường hợp co giật cắn phải lưỡi. Cơn giật diễn ra nhanh chóng, sau cơn tỉnh hoàn toàn.
Yếu gốc chi: tại sao và cơ chế hình thành
Các nguyên nhân gây nên yếu gốc chi có độ nhậy thấp. Trong khi các nghiên cứu về yếu gốc chi còn hạn chế. Tuy nhiên nếu dấu hiệu dương tính thì thường là bệnh lý cần thăm khám kĩ càng.
Khó thở khi nằm: tại sao và cơ chế hình thành
Lý thuyết hiện hành được chấp nhận về sự khởi phát của khó thở khi nằm là sự tái phân phối dịch từ hệ tuần hoàn nội tạng và các chi dưới trở về hệ tuần hoàn trung tâm xảy ra khi nằm thẳng.
Chứng sợ ánh sáng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Sợ ánh sáng là một triệu chứng kích thích màng não, nhưng nó còn liên quan tới một số rối loạn thần kinh và mắt khác. Chứng sợ ánh sáng xảy ra với hơn 80% bệnh nhân có Migraine.
Giảm trương lực cơ: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Giảm trương lực cơ là triệu chứng thường gặp nhất của neuron vận động dưới. Do tổn thương tiểu não một bên, ít phổ biến hơn, đây có thể là một triệu chứng của bệnh lý tiểu não hay bệnh lý cấp tính của neuron vận động trên.
Xét nghiệm tìm vi khuẩn và ký sinh vật hệ tiết niệu
Muốn tìm vi khuẩn hoặc ký sinh vật, phải lấy nước tiểu vô khuẩn, nghĩa là phải thông đái, để tránh các tạp khuẩn bên ngoài lẫn vào nước tiểu đó đem cấy vào môi trường thường như canh thang.
