Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

2020-12-11 09:25 PM

Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mô tả

Bất thường các xương sọ mặt, dẫn đến các xương trán và xương đỉnh nhô ra, sống mũi tẹt và xương hàm trên nhô ra (tương tự như những đặc điểm của sóc chuột).

Nguyên nhân

Beta thalassemia.

Sưng tuyến mang tai.

Tạo máu ngoài tủy xương

Hình. Tạo máu ngoài tủy xương

Cơ chế bệnh beta thalassmia

Nguyên nhân là do quá trình tạo máu ngoài tủy (EMH).

Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu. Để bù trừ sự giảm Hb, tủy xương (nơi Hb được tạo ra bình thường) tăng hoạt động (quá sản) và sự tạo máu diễn ra ngoài tủy xương (EMH).

Tạo máu ngoài tủy xương thường xảy ra ở những xương nhất định, và hoạt động của tủy ở những xương này làm biến dạng khuôn mặt.

Tạo máu ngoài tủy, bất thường cơ quan tạo máu

Tạo máu ngoài tủy (EMH) là quá trình sản xuất các tế bào xảy ra ngoài tủy xương. Đây là bệnh lý ít gặp, thường gặp ở các rối loạn làm phá hủy tủy xương, gây ra xơ tủy, rối loạn sinh tủy và các khối u xâm lấn tủy, hoặc trong các trường hợp tủy xương không tiếp tục sản xuất các tế bào máu (e.g. bệnh hemoglobin).

Các cơ quan tạo máu ngoài tủy thường gồm: gan, lách, tuyến thượng thận, thận và các hạch lympho ngoài ra,ở một số cơ quan khác,bao gồm khoang ngoài màng cứng, xương,màng hoạt dịch, da, màng phổi và khoang cạnh sống, khoang sau phúc mạc. Nguyên nhân của nó chưa rõ ràng. Nó được cho là sự đáp ứng bù trừ với các nguyên nhân gây sản xuất không đủ các tế bào như sự phá hủy tủy xương hoặc tăng nhu cầu sản xuất. Nó cũng có thể bắt nguồn từ việc các tế bào gốc từ tủy xương được giải phóng vào hệ tuần hoàn.

Bài viết cùng chuyên mục

Dấu hiệu Babinski: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Dấu hiệu Babinski là dấu hiệu của neuron vận động trên. Nó có thể không xuất hiện trong giai đoạn tối cấp sau loạn chức năng neuron vận động trên.

Mạch động mạch mạch đôi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Có vài bằng chứng chứng minh rằng mạch đôi được phát hiện sau phẫu thuật van tim đem lại tiên lượng xấu hơn. Nếu cảm nhận được thường bị nhầm lẫn với mạch dội đôi và vì thế, có thể làm giảm ý nghĩa của dấu hiệu.

Âm thổi tâm trương: âm thổi hẹp van ba lá

Cũng như tổn thương các van khác trong bệnh tim hậu thấp, sự dày hoá các lá van, xơ cứng các mép van và các thừng gân bị rút ngắn và cứng ngăn cản van mở do đó làm rối loạn dòng máu lưu thông qua lỗ van.

Rối loạn chuyển hóa Phospho

Phospho là một anion chủ yếu của nội bào, tham gia vào cấu trúc màng tế bào, vận chuyển các chất, dự trữ năng lượng. Với pH = 7,4, phospho tồn tại dưới dạng ion hữu cơ: HPO42-và H2PO4-, HPO42-/H2PO4- = 4/1.

Hạch to: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Có rất nhiều nguyên nhân tiềm ẩn gây hạch to, nhưng các dấu hiệu đặc trưng còn hạn chế. Vấn đề chính của bác sĩ là phải xác định, liệu rằng hạch to có phải từ nguyên nhân ác tính không hoặc một số nguyên nhân lành tính.

Đốm Roth: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Có rất nhiều nguyên nhân có thể gây ra đốm roth như đã nói và nó chỉ có thể được tìm thấy ở <5% bệnh nhân có viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, nên giá trị độc lập với các triệu chứng lâm sàng khác của nó bị hạn chế.

Rối loạn huyết áp động mạch

Máu chảy trong mạch luôn luôn ma sát vào thành mạch, huyết áp động mạch, nhất là huyết áp tối thiểu chịu ảnh hưởng của sức cản thành mạch này rất nhiều.

Lồi mắt do bệnh Graves: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong bệnh Graves, kháng thể kháng thụ thể tuyến giáp được sản xuất như là 1 phần trong quá trình của bệnh. Những kháng thể hoạt động trên tuyến giáp cũng ảnh hưởng đến nguyên bào sợi của hốc mắt.

Khó thở: triệu chứng cơ năng hô hấp

Khó thở làm thay đổi các đặc điểm hoạt động thở bình thường của bệnh nhân như tần số thở, thời gian của thì hít vào và thở ra, sự phối hợp và tham gia của các cơ hô hấp

Cách khám một người bệnh nội tiết

Tuyến nội tiết là những tuyến tiết ra Hocmon, các chất này đổ vào các mạch máu đi của tuyến, Chính ngay cả ở tế bào của tuyến, các tĩnh mạch nằm trong tuyến.

Chẩn đoán thiếu máu

Thiếu máu là hiện tượng giảm số lượng hồng cầu, hoặc giảm nồng độ huyết cầu trong máu ngoại biện. Đây không nói đến các trường hợp mất máu cấp làm giảm khối lượng trong cơ thể.

Cách khám lâm sàng hệ hô hấp

Khám lâm sàng bộ máy hô hấp là phương pháp đơn giản nhất để đánh giá sự hoạt động của hô hấp, Qua lâm sàng, ta có thể phát hiện được nhiều trường hợp bệnh lý.

Thăm khám cận lâm sàng tim

Bằng phương pháp chiếu thông thường, các tia x quang toả từ bóng ra nên khi chiếu hình ảnh của tim có kích thước to hơn kích thước thực sự.

Thở ngắt quãng: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Một số mô hình đã được đề xuất để giải thích các thay đổi bất thường đã được mô tả, nhưng cơ chế chủ yếu là pCO2 giảm thoáng qua xuống dưới ngưỡng kích thích hô hấp.

Giảm trương lực cơ: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Giảm trương lực cơ là triệu chứng thường gặp nhất của neuron vận động dưới. Do tổn thương tiểu não một bên, ít phổ biến hơn, đây có thể là một triệu chứng của bệnh lý tiểu não hay bệnh lý cấp tính của neuron vận động trên.

Triệu chứng loạn nhịp tim

Mạng Purkinje gồm rất nhiều sợi nhỏ tỏa ra từ các nhánh nói trên phủ lớp trong cùng của cơ tim hai thất rồi lại chia thành nhiều sợi nhỏ hơn xuyên thẳng góc bề dày cơ tim.

Giảm thị lực: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Thị lực là dấu hiệu quan trọng của mắt. Thị lực đo được nhờ sử dụng bảng Snellen. Bệnh nhân mắc tật khúc xạ sử dụng kính hoặc sử dụng kính khúc xạ lõm trong suốt quá trình thăm khám để bù lại tật khúc xạ.

Bập bềnh xương bánh chè: tại sao và cơ chế hình thành

Nghiên cứu có giới hạn về quan sát dấu hiệu bập bềnh xương bánh chè cụ thể trong tràn dịch khớp gối đã được hoàn thành. Kết quả chỉ cho thấy một giá trị trung bình cho dấu hiệu này.

Hội chứng lách to

Lách có cấu trúc đặc biệt, kết hợp chặt chẽ giữa tổ chức lymphô, gọi là tủy trắng và tổ chức huyết quản, gọi là tủy đỏ, Như vậy lách là một cơ quan lymphô huyết quản.

Dấu hiệu Hutchinson: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Nhận biết sớm dấu hiệu Hutchinson giúp dự đoán manh khả năng liên quan đến mắt (zona mắt). Virus Herpes Zoster thường tái hoạt động tại các nhánh thần kinh liên quan đến mắt (còn gọi là zona mắt).

Dấu hiệu Chvostek: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Có ít giá trị khi khám thấy dấu hiệu Chvostek dương tính. Tuy nhiên, nó vẫn được chấp nhận là một dấu hiệu trong hạ canxi máu và tăng kích thích thần kinh cơ.

Mất thị trường: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Mất thị trường được phát hiện tại giường bệnh nhờ phương pháp đối chiếu. Kiểm tra đồng thời hai người rất có ích về mặt lâm sàng khi nghi ngờ tổn thương thùy đỉnh.

Phản xạ nắm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Phản xạ nắm dương tính dự đoán tổn thương vùng thùy trán, nhân sâu hoặc chất trắng dưới vỏ, phản xạ nắm xuất hiện ở trẻ sơ sinh bình thường từ khoảng 25 tuần đến 6 tháng tuổi.

Thăm dò hình thái quang học thận

X quang thận là một loại phương pháp được áp dụng phổ biến nhất và có giá trị lớn để thăm dò hình thái của thận. Ngày nay có nhiều phương pháp khác nhau.

Khám và chẩn đoán hôn mê

Chẩn đoán nguyên nhân nhiều khi rất khó, nhất là khi người bệnh chỉ đến có một mình, không có người nhà đi kèm để phản ánh tình trạng trước khi hôn mê.