- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Phác đồ điều trị bệnh lý nhi khoa
- Phác đồ điều trị cấp cứu các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Phác đồ điều trị cấp cứu các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Các rối loạn chuyển hóa hoặc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể. Nhóm bệnh lý này bao gồm rất nhiều các rối loạn khác nhau.
Điều trị và giám sát các r ối loạn chuyển hóa có thể rất phức tạp và nên có sự kết hợp chặt trẽ của các bác sỹ chuyên khoa về chuyển hóa.
Hầu hết các rối loạn là di truyền lặn nhiễm sắc thể thường.
Nhiều các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh biểu hiện ở tuổi sơ sinh hoặc sau đó một thời gian ngắn. bệnh nhân cũng có thể xuất hiện triệu chứng muộn hơn, hoặc biểu hiện bằng các đợt tái phát.
Tiền sử gia đình liên quan đến cha mẹ: cùng huyết thống? chủng tộc, tiền sử anh chi em ruột tử vong giai đoạn sơ sinh không giải thích được nguyên nhân, hoặc hội chứng chết đột ngột ở trẻ nhũ nhi…
Các biểu hiện của rối loạn chuyển hóa ở các lứa tuổi khác nhau
Giai đoạn sơ sinh: Bú kém, bỏ bú hoặc nôn Giảm trương lực cơ Bất thường hô hấp, ngừng thở Bệnh não tiến triển hoặc co giật Bệnh cảnh lâm sàng thường nhầm với nhiễm trùng nặng.
Ở trẻ lớn hơn: Nôn mất nước nặng tái phát không giải thích được. Các đợt giống như đột quỵ Suy gan và thận cấp Bệnh lý cơ tim Bệnh lý não và co giật không giải thích được.
Các triệu chứng có thể âm thầm
Chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển. Bộ mặt thô bất thường hoặc bất thường xương. Rối loạn tâm thần. Bất thường về chuyển hóa sau một thay đổi về chế độ ăn: ví dụ sau khi chuyển sang chế độ ăn đặc, nhịn đói hoặc sau hoạt động thể lực gắng sức. Thèm hoặc từ chối loại thức ăn nào đó.
Đánh giá các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Hệ thần kinh trung ương: kích thích, thay đổi tri giác, rối loạn cử động, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê.
Các triệu chứng tiêu hóa: bú kém, nôn/mất nước, vàng da kéo dài.
Chậm phát triển tinh thần, chậm nhận thức và chậm vận động hoặc thoái triển.
Có toan chuyển hóa không?
Có hạ đường máu không?
Có xeton niệu không?
Có tăng ammoniac máu không?
Phát hiện các mùi bất thường: như mùi đường cháy trong MSUD, mùi tất thối trong isovaleric academia, mùi mốc trong phenylketonuria.
Phác đồ điều trị cấp cứu các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Bước 1
Các xét nghiệm cấp cứu cơ bản và xử trí ban đầu: Tạm ngừng ăn các chất có xu hướng gây đ ộc khi có bất thường về chuyển hóa (protein, chất béo, galactose, fructose).
Thiết lập đường truyền tĩnh mạch và thu thập bệnh phẩm máu xét nghiệm cấp cứu:
Đường máu, khí máu, ammoniac, lactate, điện giải đồ, công thức máu, CRP, CK, LDH, SGOT, SGPT, creatinine, ure, đông máu toàn bộ.
Bảo quản plasma để phân tích axit amin, acylcarnitine.
Thu thập và bảo quản giọt máu thấm trên giấy Guthrie, để khô tại trong điều kiện nhiệt độ phòng để phân tích axit amin và acylcarnitine và có thể chi ết tách DNA khi cần.
Thu thập nước tiểu:
Kiểm tra màu sắc, mùi.
Tổng phân tích (xeton, đường, protein, pH…).
Bảo quản nước tiểu thu thập ở giai đoạn cấp của bệnh( nước tiểu tươi hoặc thấm trên giấy thấm khô ) cho các xét nghiệm như: phân tích axit hữu cơ, các xét nghiệm chuyển hóa khác.
Nếu có chọc dịch não tủy: bảo quản dịch não tủy ở tủ âm ngay lập tức.
Bắt đầu bằng truyền dung dịch glucose 10%, 150 ml/kg/ngày (10mg / kg / phút, khoảng 60 kcal/kg/ngày), bổ sung điện giải thích hợp. Bổ sung glucose với tốc độ này đảm bảo lượng đường được sản xuất bởi gan, và thông thường là đủ cho các bệnh lý giảm dung nạp khi đói như các bệnh dự trữ glycogen hoặc rối loạn chuyển hóa axit béo chuỗi trung gian. Nhưng không đủ cho các trường hợp có sự dị hóa trầm trọng như bệnh lý axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình ure. Nhưng lại có xu hướng nguy hiểm cho các bệnh lý mitochondrial (đặc biệt khi thiếu hụt pyruvate dehydrogenase) vì khi bổ xung glucose với tốc độ cao tăng toan chuyển hóa axit lactic. Lợi ích củ a truy ền glucose tốc độ lớn có lợi ích nhiều hơn là nguy cơ nhưng phải kiểm tra đều đặn lactate và tình trạng cân bằng axit base.
Các xét nghiệm bổ sung khi cần thiết: chẩn đoán hình ảnh sọ não, điện tâm đồ, siêu âm tim nếu cần.
Các kết quả xét nghiệm cấp cứu nên có trong khoảng từ 30 - 60 phút. Tại thời điểm này sẽ quyết định các xét nghiệm chuyên sâu và điều trị bổ sung.
Bước 2
Điều trị và chỉ định các xét nghiệm tiếp theo dựa trên kết quả các xét nghiệm ban đầu.
Nếu các xét nghiệm cấp cứu có bất thường -> chẩn đoán và điều trị theo hướng phù hợp với các bất thường
Hạ đường máu.
Tăng ammoniac máu.
Toan chuyển hóa.
Tăng lactate máu.
Bệnh lý gan nặng.
Nguyên tắc
Đảm bảo năng lượng cần thiết cho mỗi lứa tuổi và cân nặng để tránh dị hóa (ví du: truyền dung dịch glucose 10% khi nghi ngờ thiếu hụ t chu trình urea , bệnh lý axit amin, axit hƣ̃u cơ máu).
Các thuốc đường tĩnh mạch có tác dụng thải độc hoặc bổ xung các chất chuyển hóa thiếu được sử dụng theo các chỉ định cụ thể (ví dụ: carnitine, arginine, Na-benzoate, vitamine…).
Lọc máu tại điều trị tích cực có thể được chỉ định nếu tình trạng bệnh nhân xấu đi nhanh do tích tụ các chất chuyển hóa gây độc.
Nếu các kết quả xét nghiệm cấp cứu ban đầu không có bất thường để định hướng chẩn đoán nhưng vẫn có khả năng mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Tiếp tục truyền dung dịch glucose.
Xem xét lại tiền sử, bệnh sử và các dấu hiệu lâm sàng. Hội chẩn với bác sỹ chuyên khoa.
Sau khi thảo luận, gửi bệnh phẩm để xét nghiệm chuyển hóa đặ c hiệu (kết quả nên có trong vòng 24 - 48 giờ đối với các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có khả năng điều trị. Giọt máu thấm khô để phân tích acylcarnitine và axit amin Bệnh phẩm plasma để phân tích axit amin và acylcarnitine Bệnh phẩm nước tiểu để xét nghiệm axit hƣ̃u cơ.
Giám sát điện giải đồ , glucose, lactate, tình trạng toan kiềm (duy trì Na máu > 135 mmol/l để tránh phù não).
Bài viết cùng chuyên mục
Phác đồ điều trị táo bón ở trẻ em
Táo bón do nguyên nhân thần kinh, thần kinh dạ dày ruột, hoặc thần kinh trung ương như bại não, thoát vị màng não tủy, u dây sống.
Phác đồ điều trị hen phế quản ở trẻ em
Hen phế quản, là một bệnh phổi mạn tính được đặc trưng bởi 3 dấu hiệu, viêm mạn tính của đường thở, tắc nghẽn hồi phục, tăng tính phản ứng.
Phác đồ điều trị loãng xương ở trẻ em
Hiệu quả của thuốc làm giảm nguy cơ gãy xương, và làm giảm đau ở bệnh nhân loãng xương do tạo xương bất toàn.
Phác đồ điều trị bệnh màng trong trẻ đẻ non
Thở nCPAP để ngăn xẹp phế nang, duy trì dung tích cặn chức năng, và giảm các cơn ngừng thở, thở máy không xâm nhập.
Phác đồ điều trị hạ đường máu do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Khi có các kết quả xét nghiệm đặc hiệu, thì điều trị nguyên nhân cho thích hợp, khi nhu cầu cao truyền glucose, hoặc insulin không bị ức chế hoàn toàn.
Phác đồ điều trị nhiễm trùng tái diễn ở trẻ em
Viêm phổi tái diễn, có thể là kết quả của sự thâm nhập của các kháng nguyên, là qua đường hô hấp, rò khí thực quản, trào ngược dạ dày thực quản.
Phác đồ điều trị suy dinh dưỡng do thiếu Protein năng lượng ở trẻ em
Suy dinh dưỡng hiện nay đang là vấn đề sức khoẻ quan trọng, và phổ biến nhất của trẻ em trong các nước đang phát triển, như ở nước ta hiện nay.
Tiếp cận chẩn đoán Protein niệu ở trẻ em
Có mối tương quan giữa protein niệu, và tiến triển của bệnh thận, protein niệu có thể xuất hiện khi trẻ bị sốt, mất nước, stress liên quan đến bệnh thận.
Phác đồ can thiệp rối loạn tâm lý bệnh nhi nằm viện
Rối loạn hành vi, và phương thức ứng phó, một số trẻ có hành vi né tránh, thu mình, ít vận động, từ chối ăn, nằm nhiều hoặc nhi hoá.
Phác đồ điều trị rắn cắn ở trẻ em
Thường các vết rắn cắn nằm ở chi, đặc biệt là bàn tay và bàn chân, tại miền Nam rắn độc thường gặp là rắn chàm quạp, rắn lục tre, rắn hổ đất.
Phác đồ điều trị vết thương do người và xúc vật cắn ở trẻ em
Do tính thường gặp, và những biến chứng tiềm ẩn của những vết thương loại này, người thầy thuốc, cần nắm vững cách tiếp cận và xử lý.
Phác đồ điều trị viêm mủ màng phổi ở trẻ em
Áp dụng với tất cả các bệnh nhân để chẩn đoán nguyên nhân, và hỗ trợ điều trị, lấy dịch màng phổi để làm xét nghiệm sinh hoá, tế bào, soi tươi, nuôi cấy.
Phác đồ xử trí khối u đặc thường gặp ở trẻ em
Các khối u hệ thần kinh trung ương chiếm tỉ lệ cao nhất, sau đó là u lympho, nguyên bào thần kinh, sarcoma phần mềm, u nguyên bào võng mạc.
Phác đồ điều trị rối loạn kali máu ở trẻ em
Hạ kali máu không yếu liệt cơ hô hấp, không rối loạn nhịp tim, không có công thức chung để điều chỉnh hạ Kali máu, do Kali là ion nội bào.
Phác đồ điều trị hạ đường huyết sơ sinh
Hạ đường huyết, có thể thoáng qua trong giai đoạn đầu sau sinh, hạ đường huyết dai dẳng có thể gây tổn thương não và để lại hậu quả lâu dà.
Phác đồ điều trị ngộ độc cấp ở trẻ em
Không gây nôn, và rửa dạ dà,y khi bệnh nhân đang co giật, và hôn mê, chất độc là chất ăn mòn, chất bay hơi, chất dầu không tan.
Phác đồ điều trị khó thở ở trẻ em
Tất cả những bệnh nhân bị khó thở, đều phải được cung cấp oxy lưu lượng cao, qua mặt nạ NCPAP, ống thông mũi, gọng oxy.
Phác đồ điều trị sốc nhiễm khuẩn ở trẻ em
Sốc nhiễm khuẩn, là tình trạng sốc xảy ra như là một biến chứng nặng của nhiễm trùng huyết, nếu không điều trị thích hợp, kịp thời sẽ dẫn đến tổn thương tế bào.
Phác đồ điều trị còn ống động mạch ở trẻ đẻ non
Tồn tại ống động mạch sau sinh ở trẻ đẻ non, là do ống động mạch không trải qua tất cả các giai đoạn trưởng thành, về mặt cấu trúc.
Phác đồ điều trị bệnh Thalassemia ở trẻ em
Khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu.
Dinh dưỡng qua đường tiêu hóa cho trẻ sinh non nhẹ cân
Có nhiều thách thức trong dinh dưỡng cho trẻ sinh non, nhẹ cân, dự trữ hạn chế, hấp thu và tiêu hoá kém, nhiều bệnh lí đi kèm.
Phác đồ điều trị sốc phản vệ ở trẻ em
Sốc phản vệ là phản ứng quá mẫn tức thì, phát sinh khi có sự xâm nhập lần thứ hai của dị nguyên vào cơ thể, sốc phản vệ có biểu hiện hạ huyết áp, trụy tim mạch.
Phác đồ điều trị rối loạn natri máu ở trẻ em
Rối loạn nước điện giải ở trẻ em, thường do tiêu chảy, nôn ói, hay nuôi ăn qua đường tĩnh mạch, khai thác bệnh sử, khám lâm sàng, xét nghiệm.
Phác đồ điều trị teo đường mật bẩm sinh
Có nhiều giả thiết gây về nguyên nhân gây bệnh, như sự không thông nòng trở lại của đường mật, sự bất thường của thai kỳ.
Phác đồ điều trị sốc tim ở trẻ em
Sốc tim là tình trạng suy giảm chức năng co bóp cơ tim, dẫn đến hệ thống tuần hoàn không đáp ứng được nhu cầu chuyển hóa của mô, và cơ quan trong cơ thể.