Phác đồ điều trị cấp cứu các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

2017-07-04 11:08 PM
Nhiều các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, biểu hiện ở tuổi sơ sinh, hoặc sau đó một thời gian ngắn, bệnh nhân cũng có thể xuất hiện triệu chứng muộn.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Các rối loạn chuyển hóa hoặc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể. Nhóm bệnh lý này bao gồm rất nhiều các rối loạn khác nhau.

Điều trị và giám sát các r ối loạn chuyển hóa có thể rất phức tạp và nên có sự kết hợp chặt trẽ của các bác sỹ chuyên khoa về chuyển hóa.

Hầu hết các rối loạn là di truyền lặn nhiễm sắc thể thường.

Nhiều các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh biểu hiện ở tuổi sơ sinh hoặc sau đó một thời gian ngắn. bệnh nhân cũng có thể xuất hiện triệu chứng muộn hơn, hoặc biểu hiện bằng các đợt tái phát.

Tiền sử gia đình liên quan đến cha mẹ: cùng huyết thống? chủng tộc, tiền sử anh chi em ruột tử vong giai đoạn sơ sinh không giải thích được nguyên nhân, hoặc hội chứng chết đột ngột ở trẻ nhũ nhi…

Các biểu hiện của rối loạn chuyển hóa ở các lứa tuổi khác nhau

Giai đoạn sơ sinh: Bú kém, bỏ bú hoặc nôn Giảm trương lực cơ Bất thường hô hấp, ngừng thở Bệnh não tiến triển hoặc co giật Bệnh cảnh lâm sàng thường nhầm với nhiễm trùng nặng.

Ở trẻ lớn hơn: Nôn mất nước nặng tái phát không giải thích được. Các đợt giống như đột quỵ Suy gan và thận cấp Bệnh lý cơ tim Bệnh lý não và co giật không giải thích được.

Các triệu chứng có thể âm thầm

Chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển. Bộ mặt thô bất thường hoặc bất thường xương. Rối loạn tâm thần. Bất thường về chuyển hóa sau một thay đổi về chế độ ăn: ví dụ sau khi chuyển sang chế độ ăn đặc, nhịn đói hoặc sau hoạt động thể lực gắng sức. Thèm hoặc từ chối loại thức ăn nào đó.

Đánh giá các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Hệ thần kinh trung ương: kích thích, thay đổi tri giác, rối loạn cử động, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê.

Các triệu chứng tiêu hóa: bú kém, nôn/mất nước, vàng da kéo dài.

Chậm phát triển tinh thần, chậm nhận thức và chậm vận động hoặc thoái triển.

Có toan chuyển hóa không?

Có hạ đường máu không?

Có xeton niệu không?

Có tăng ammoniac máu không?

Phát hiện các mùi bất thường: như mùi đường cháy trong MSUD, mùi tất thối trong isovaleric academia, mùi mốc trong phenylketonuria.

Phác đồ điều trị cấp cứu các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Bước 1

Các xét nghiệm cấp cứu cơ bản và xử trí ban đầu: Tạm ngừng ăn các chất có xu hướng gây đ ộc khi có bất thường về chuyển hóa (protein, chất béo, galactose, fructose).

Thiết lập đường truyền tĩnh mạch và thu thập bệnh phẩm máu xét nghiệm cấp cứu:

Đường máu, khí máu, ammoniac, lactate, điện giải đồ, công thức máu, CRP, CK, LDH, SGOT, SGPT, creatinine, ure, đông máu toàn bộ.

Bảo quản plasma để phân tích axit amin, acylcarnitine.

Thu thập và bảo quản giọt máu thấm trên giấy Guthrie, để khô tại trong điều kiện nhiệt độ phòng để phân tích axit amin và acylcarnitine và có thể chi ết tách DNA khi cần.

Thu thập nước tiểu:

Kiểm tra màu sắc, mùi.

Tổng phân tích (xeton, đường, protein, pH…).

Bảo quản nước tiểu thu thập ở giai đoạn cấp của bệnh( nước tiểu tươi hoặc thấm trên giấy thấm khô ) cho các xét nghiệm như: phân tích axit hữu cơ, các xét nghiệm chuyển hóa khác. 

Nếu có chọc dịch não tủy: bảo quản dịch não tủy ở tủ âm ngay lập tức.

Bắt đầu bằng truyền dung dịch glucose 10%, 150 ml/kg/ngày (10mg / kg / phút, khoảng 60 kcal/kg/ngày), bổ sung điện giải thích hợp. Bổ sung glucose với tốc độ này đảm bảo lượng đường được sản xuất bởi gan, và thông thường là đủ cho các bệnh lý giảm dung nạp khi đói như các bệnh dự trữ glycogen hoặc rối loạn chuyển hóa axit béo chuỗi trung gian. Nhưng không đủ cho các trường hợp có sự dị hóa trầm trọng như bệnh lý axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình ure. Nhưng lại có xu hướng nguy hiểm cho các bệnh lý mitochondrial (đặc biệt khi thiếu hụt pyruvate dehydrogenase) vì khi bổ xung glucose với tốc độ cao tăng toan chuyển hóa axit lactic. Lợi ích củ a truy ền glucose tốc độ lớn có lợi ích nhiều hơn là nguy cơ nhưng phải kiểm tra đều đặn lactate và tình trạng cân bằng axit base.

Các xét nghiệm bổ sung khi cần thiết: chẩn đoán hình ảnh sọ não, điện tâm đồ, siêu âm tim nếu cần.

Các kết quả xét nghiệm cấp cứu nên có trong khoảng từ 30 - 60 phút. Tại thời điểm này sẽ quyết định các xét nghiệm chuyên sâu và điều trị bổ sung.

Bước 2

Điều trị và chỉ định các xét nghiệm tiếp theo dựa trên kết quả các xét nghiệm ban đầu.

Nếu các xét nghiệm cấp cứu có bất thường -> chẩn đoán và điều trị theo hướng phù hợp với các bất thường

Hạ đường máu.

Tăng ammoniac máu.

Toan chuyển hóa.

Tăng lactate máu.

Bệnh lý gan nặng.

Nguyên tắc

Đảm bảo năng lượng cần thiết cho mỗi lứa tuổi và cân nặng để tránh dị hóa (ví du: truyền dung dịch glucose 10% khi nghi ngờ thiếu hụ t chu trình urea , bệnh lý axit amin, axit hƣ̃u cơ máu).

Các thuốc đường tĩnh mạch có tác dụng thải độc hoặc bổ xung các chất chuyển hóa thiếu được sử dụng theo các chỉ định cụ thể (ví dụ: carnitine, arginine, Na-benzoate, vitamine…).

Lọc máu tại điều trị tích cực có thể được chỉ định nếu tình trạng bệnh nhân xấu đi nhanh do tích tụ các chất chuyển hóa gây độc.

Nếu các kết quả xét nghiệm cấp cứu ban đầu không có bất thường để định hướng chẩn đoán nhưng vẫn có khả năng mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Tiếp tục truyền dung dịch glucose.

Xem xét lại tiền sử, bệnh sử và các dấu hiệu lâm sàng. Hội chẩn với bác sỹ chuyên khoa.

Sau khi thảo luận, gửi bệnh phẩm để xét nghiệm chuyển hóa đặ c hiệu (kết quả nên có trong vòng 24 - 48 giờ đối với các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có khả năng điều trị. Giọt máu thấm khô để phân tích acylcarnitine và axit amin Bệnh phẩm plasma để phân tích axit amin và acylcarnitine Bệnh phẩm nước tiểu để xét nghiệm axit hƣ̃u cơ.

Giám sát điện giải đồ , glucose, lactate, tình trạng toan kiềm (duy trì Na máu > 135 mmol/l để tránh phù não).

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị bệnh cúm ở trẻ em

Bệnh nhân phải được cách ly, và thông báo kịp thời cho cơ quan y tế dự phòng, dùng thuốc kháng vi rút đơn độc, hoặc kết hợp sớm.

Phác đồ điều trị xuất huyết giảm tiểu cầu nguyên phát ở trẻ em

Xuất huyết giảm tiểu cầu tiên phát, là tình trạng rối loạn trung gian miễn dịch mắc phải, đặc trưng là số lượng tiểu cầu giảm đơn độc.

Phác đồ điều trị loét dạ dày tá tràng ở trẻ em

Loét thứ phát gây nên bởi các bệnh lý bên ngoài dạ dày tá tràng như bệnh Crohn, uống chất ãn mòn, viêm dạ dày trong bệnh viêm mao mạch dị ứng.

Phác đồ điều trị táo bón ở trẻ em

Táo bón do nguyên nhân thần kinh, thần kinh dạ dày ruột, hoặc thần kinh trung ương như bại não, thoát vị màng não tủy, u dây sống.

Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase

Bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase, hay còn gọi là enzyme Mitochondrial acetoacetyl CoA thiolase, là do đột biến gen ACAT1.

Phác đồ điều trị nhiễm toan ở trẻ em

Khi nhiễm toan chuyển hóa nặng có các biểu hiện thở nhanh, sâu, vô căn hoặc nhịp thở Kussmaul. Trẻ lơ mơ, hôn mê và truỵ mạch do tình trạng nhiễm toan nặng làm giảm co bóp của cơ tim.

Rối loạn toan kiềm ở trẻ em

Cân bằng toan kiềm, có vai trò rất quan trọng, đối với sự sống còn của cơ thể, những biến đổi của nồng độ ion H, dù rất nhỏ cũng đủ gây biến đổi lớn.

Phác đồ điều trị rối loạn Tic

Các tic được cảm nhận như không thể cưỡng lại được, nhưng có thể dừng tic lại hữu ý, trong những khoảng thời gian khác nhau.

Phác đồ điều trị bệnh tay chân miệng ở trẻ em

Các yếu tố sinh hoạt tập thể, như trẻ đi học, mẫu giáo, nơi trẻ chơi tập trung, là các yếu tố nguy cơ lây truyền, đặc biệt trong đợt bùng phát.

Phác đồ điều trị bệnh não thiếu ô xy thiếu máu cục bộ trẻ em

Liệu pháp hạ thân nhiệt, mặc dù thiếu những so sánh cần thiết, làm lạnh vùng đầu, và làm lạnh toàn thân cho thấy hiệu quả.

Phác đồ điều trị co giật do sốt ở trẻ em

Thuốc kháng động kinh, an thần kinh dùng dài hạn thường không được chỉ định, một số ít trẻ bị tái phát các cơn co giật thường xuyên.

Phác đồ điều trị viêm não cấp ở trẻ em

Luôn bảo đảm thông đường hô hấp, đặt trẻ nằm ngửa, kê gối dưới vai, đầu ngửa ra sau, và nghiêng về một bên, hút đờm dãi khi có hiện tượng xuất tiết.

Phác đồ điều trị suy tủy xương mắc phải ở trẻ em

Nguyên nhân có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải, trong phạm vi bài này chúng tôi chỉ giới thiệu suy tủy toàn bộ mắc phải.

Phác đồ xử trí khối u đặc thường gặp ở trẻ em

Các khối u hệ thần kinh trung ương chiếm tỉ lệ cao nhất, sau đó là u lympho, nguyên bào thần kinh, sarcoma phần mềm, u nguyên bào võng mạc.

Phác đồ điều trị teo đường mật bẩm sinh

Có nhiều giả thiết gây về nguyên nhân gây bệnh, như sự không thông nòng trở lại của đường mật, sự bất thường của thai kỳ.

Phác đồ điều trị sốc phản vệ ở trẻ em

Sốc phản vệ là phản ứng quá mẫn tức thì, phát sinh khi có sự xâm nhập lần thứ hai của dị nguyên vào cơ thể, sốc phản vệ có biểu hiện hạ huyết áp, trụy tim mạch.

Phác đồ điều trị bệnh Kawasaki

Đến nay chưa rõ nguyên nhân gây Kawasaki, nhưng hướng nhiều đến bệnh có nguồn gốc nhiễm khuẩn, nhiễm độc kết hợp với yếu tố môi trường, và chủng tộc.

Phác đồ điều trị còn ống động mạch ở trẻ đẻ non

Tồn tại ống động mạch sau sinh ở trẻ đẻ non, là do ống động mạch không trải qua tất cả các giai đoạn trưởng thành, về mặt cấu trúc.

Phác đồ điều trị trào ngược dạ dày thực quản ở trẻ em

Tăng độ quánh của thức ăn, bằng cách cho thêm 1 thìa cà phê bột gạo vào 30g sữa công thức, hoặc sử dụng loại sữa tăng độ quánh.

Phác đồ điều trị loãng xương ở trẻ em

Hiệu quả của thuốc làm giảm nguy cơ gãy xương, và làm giảm đau ở bệnh nhân loãng xương do tạo xương bất toàn.

Phác đồ điều trị chảy máu nội sọ ở trẻ em

Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường do chấn thương sản khoa, ngạt chu sinh, trẻ đẻ non tháng, trẻ đẻ non thường mắc nhiều hơn.

Phác đồ điều trị viêm phổi ở trẻ em dưới 5 tuổi

Nguyên nhân viêm phổi ở trẻ em dưới 5 tuổi phổ biến nhất là virus, sau đó là vi khuẩn như Pneumococcus và Haemophilus influenzae.

Phác đồ điều trị thiếu máu tán huyết miễn dịch ở trẻ em

Các nguyên nhân thứ phát có thể gặp là lupus đỏ, suy giảm miễn dịch mắc phải, rối loạn tăng sinh của dòng tế bào lympho, sau nhiễm Mycoplasma pneumoniae.

Phác đồ điều trị hemophilia ở trẻ em

Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX, thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B.

Phác đồ điều trị tiêu chảy kéo dài ở trẻ em

Bù dịch bằng ORS, một số trẻ không hấp thu được Glucose trong ORS làm tăng tiêu chảy, do đó cần bù dịch bằng đường tĩnh mạch.