Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase

2017-07-06 12:30 PM
Bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase, hay còn gọi là enzyme Mitochondrial acetoacetyl CoA thiolase, là do đột biến gen ACAT1.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Bệnh thiếu hụt enzyme beta-ketothiolase hay còn gọi là enzyme Mitochondrial acetoacetyl - CoA thiolase (T2 hay Acetyl CoA acetyltranferase 1) là do đột biến gen ACAT1 (T2) nằm trên nhiễm sắc thể 11q22.3 - q23. Trên thế giới bệnh được phát hiện lần đầu vào năm 1971 bởi Daum RS và phân lập được gen gây bệnh vào năm 1990 bởi Fukao T. Thiếu hụt enzyme này gây tổn thương sự giáng hoá và tổng hợp xeton ở trong tế bào gan, cũng như xúc tác quá trình giáng hoá của 2 - methylacetoacetylCoA thành propionylCoA và acetylCoA trong quá trình chuyển hoá của isoleucine. Dẫn tới tăng bài tiết qua nước tiểu 2-methyl-3-hydroxybutyrate, 2- methylacetoacetate và tiglylglycine (các chất chuyển hoá trung gian của isoleucine). Đây là bệnh lý hiếm gặp, cho tới nay có khoảng trên 100 ca bệnh được báo cáo trên toàn thế giới.

Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase

Điều trị cơn cấp

Truyền dung dịch Glucose tốc độ cao: 10mg/kg/phút.

Tạm nhịn ăn trong 24 giờ. Sau đó bắt đầu ăn lại khi khí máu và xeton niệu bình thường.

L - carnitine: 50 - 100 mg/kg/ngày.

Bù nước, cân bằng điện giải.

Bù toan khi PH < 7,1: 1mmol/kg/10 phút.

iểm tra khí máu, điện giải đồ, xeton niệu 3 tiếng/lần trong 24 giờ đầu.

Điều trị lâu dài

Chế độ ăn hạn chế protein tùy thuộc từng bệnh nhân.

L - carnitine: 50mg/kg/ngày.

Tư vấn để phát hiện các triệu chứng của cơn cấp và nguy cơ xuất hiện cơn cấp.

Bệnh có tiên lượng tốt nếu được phát hiện và điều trị kịp thời.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị rối loạn Tic

Các tic được cảm nhận như không thể cưỡng lại được, nhưng có thể dừng tic lại hữu ý, trong những khoảng thời gian khác nhau.

Phác đồ điều trị nhiễm toan ở trẻ em

Khi nhiễm toan chuyển hóa nặng có các biểu hiện thở nhanh, sâu, vô căn hoặc nhịp thở Kussmaul. Trẻ lơ mơ, hôn mê và truỵ mạch do tình trạng nhiễm toan nặng làm giảm co bóp của cơ tim.

Tiếp cận chẩn đoán Protein niệu ở trẻ em

Có mối tương quan giữa protein niệu, và tiến triển của bệnh thận, protein niệu có thể xuất hiện khi trẻ bị sốt, mất nước, stress liên quan đến bệnh thận.

Phác đồ điều trị loét dạ dày tá tràng ở trẻ em

Loét thứ phát gây nên bởi các bệnh lý bên ngoài dạ dày tá tràng như bệnh Crohn, uống chất ãn mòn, viêm dạ dày trong bệnh viêm mao mạch dị ứng.

Phác đồ điều trị loãng xương ở trẻ em

Hiệu quả của thuốc làm giảm nguy cơ gãy xương, và làm giảm đau ở bệnh nhân loãng xương do tạo xương bất toàn.

Toan chuyển hóa và toan xeton trong các bệnh chuyển hóa bẩm sinh

Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn sinh xeton, owr một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn.

Phác đồ điều trị bệnh não thiếu ô xy thiếu máu cục bộ trẻ em

Liệu pháp hạ thân nhiệt, mặc dù thiếu những so sánh cần thiết, làm lạnh vùng đầu, và làm lạnh toàn thân cho thấy hiệu quả.

Phác đồ điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh

Điều trị trước sinh bằng cách cho bà mẹ mang thai uống dexamethasone, trong suốt thời gian mang tha,i có tác dụng ngăn ngừa nam hóa.

Phác đồ điều trị viêm phổi ở trẻ em dưới 5 tuổi

Nguyên nhân viêm phổi ở trẻ em dưới 5 tuổi phổ biến nhất là virus, sau đó là vi khuẩn như Pneumococcus và Haemophilus influenzae.

Phác đồ can thiệp rối loạn tâm lý bệnh nhi nằm viện

Rối loạn hành vi, và phương thức ứng phó, một số trẻ có hành vi né tránh, thu mình, ít vận động, từ chối ăn, nằm nhiều hoặc nhi hoá.

Phác đồ điều trị tiêu chảy cấp ở trẻ em

Cho trẻ uống nhiều nước hơn bình thường, phòng mất nước, cách cho uống như sau, số lượng uống, cho trẻ uống nước sau mỗi lần đi ngoài.

Phác đồ điều trị liệu pháp thư giãn tâm lý ở trẻ em

Thư giãn là một phương pháp hành vi, đòi hỏi con người phải chú tâm vào tập thư giãn mềm cơ bắp, tập thở chậm, tạo trạng thái thoải mái về tinh thần.

Phác đồ điều trị viêm ruột hoại tử sơ sinh

Thiếu máu, và thiếu oxy tổ chức, như ngạt, bệnh màng trong, bệnh tim bẩm sinh, đa hồng cầu hay trên nhóm bệnh nhân được thay máu.

Phác đồ điều trị bệnh sởi ở trẻ em

Bệnh có thể diễn biến nặng, khi có các biến chứng nguy hiểm, đây là một trong những căn nguyên gây tỷ lệ tử vong cao.

Tiếp cận chẩn đoán đái máu ở trẻ em

Đái máu chia làm hai loại đái máu đại thể, và đái máu vi thể, đái máu đại thể hay là đái máu nhìn thấy bằng mắt thường.

Phác đồ xử trí khối u đặc thường gặp ở trẻ em

Các khối u hệ thần kinh trung ương chiếm tỉ lệ cao nhất, sau đó là u lympho, nguyên bào thần kinh, sarcoma phần mềm, u nguyên bào võng mạc.

Phác đồ điều trị béo phì ở trẻ em

Đánh giá béo phì không chỉ tính đến cân nặng, mà còn quan tâm đến tỷ lệ mỡ của cơ thể, béo phì được coi là bệnh vì nó chính là yếu tố nguy cơ mắc bệnh mạn tính.

Phác đồ điều trị khó thở ở trẻ em

Tất cả những bệnh nhân bị khó thở, đều phải được cung cấp oxy lưu lượng cao, qua mặt nạ NCPAP, ống thông mũi, gọng oxy.

Phác đồ điều trị tiêu chảy kéo dài ở trẻ em

Bù dịch bằng ORS, một số trẻ không hấp thu được Glucose trong ORS làm tăng tiêu chảy, do đó cần bù dịch bằng đường tĩnh mạch.

Phác đồ điều trị cơn hen phế quản cấp ở trẻ em

Hen phế quản là bệnh hô hấp mạn, có những giai đoạn khởi phát, xen lẫn các thời kỳ thuyên giảm, cơn hen xảy ra vào các thời điểm khác nhau.

Phác đồ điều trị suy dinh dưỡng do thiếu Protein năng lượng ở trẻ em

Suy dinh dưỡng hiện nay đang là vấn đề sức khoẻ quan trọng, và phổ biến nhất của trẻ em trong các nước đang phát triển, như ở nước ta hiện nay.

Phác đồ điều trị teo đường mật bẩm sinh

Có nhiều giả thiết gây về nguyên nhân gây bệnh, như sự không thông nòng trở lại của đường mật, sự bất thường của thai kỳ.

Phác đồ điều trị đái tháo nhạt trung ương ở trẻ em

Bệnh có thể gặp ở trẻ em, đặc biệt ở những bệnh nhân sau phẫu thuật thần kinh, hoặc có bất thường ở não.

Phác đồ điều trị suy tủy xương mắc phải ở trẻ em

Nguyên nhân có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải, trong phạm vi bài này chúng tôi chỉ giới thiệu suy tủy toàn bộ mắc phải.

Phác đồ điều trị hemophilia ở trẻ em

Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX, thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B.