- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Phác đồ điều trị bệnh lý nhi khoa
- Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase
Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Bệnh thiếu hụt enzyme beta-ketothiolase hay còn gọi là enzyme Mitochondrial acetoacetyl - CoA thiolase (T2 hay Acetyl CoA acetyltranferase 1) là do đột biến gen ACAT1 (T2) nằm trên nhiễm sắc thể 11q22.3 - q23. Trên thế giới bệnh được phát hiện lần đầu vào năm 1971 bởi Daum RS và phân lập được gen gây bệnh vào năm 1990 bởi Fukao T. Thiếu hụt enzyme này gây tổn thương sự giáng hoá và tổng hợp xeton ở trong tế bào gan, cũng như xúc tác quá trình giáng hoá của 2 - methylacetoacetylCoA thành propionylCoA và acetylCoA trong quá trình chuyển hoá của isoleucine. Dẫn tới tăng bài tiết qua nước tiểu 2-methyl-3-hydroxybutyrate, 2- methylacetoacetate và tiglylglycine (các chất chuyển hoá trung gian của isoleucine). Đây là bệnh lý hiếm gặp, cho tới nay có khoảng trên 100 ca bệnh được báo cáo trên toàn thế giới.
Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase
Điều trị cơn cấp
Truyền dung dịch Glucose tốc độ cao: 10mg/kg/phút.
Tạm nhịn ăn trong 24 giờ. Sau đó bắt đầu ăn lại khi khí máu và xeton niệu bình thường.
L - carnitine: 50 - 100 mg/kg/ngày.
Bù nước, cân bằng điện giải.
Bù toan khi PH < 7,1: 1mmol/kg/10 phút.
iểm tra khí máu, điện giải đồ, xeton niệu 3 tiếng/lần trong 24 giờ đầu.
Điều trị lâu dài
Chế độ ăn hạn chế protein tùy thuộc từng bệnh nhân.
L - carnitine: 50mg/kg/ngày.
Tư vấn để phát hiện các triệu chứng của cơn cấp và nguy cơ xuất hiện cơn cấp.
Bệnh có tiên lượng tốt nếu được phát hiện và điều trị kịp thời.
Bài viết cùng chuyên mục
Phác đồ điều trị các vấn đề thường gặp ở trẻ sinh non
Trẻ đẻ non thường kém dung nạp sữa, và có nhu cầu dinh dưỡng khác biệt với trẻ đủ tháng, do đó cần chú ý đặc biệt đến thành phần, năng lượng.
Phác đồ điều trị các vấn đề thường gặp ở trẻ sơ sinh già tháng
Đánh giá cẩn thận chính xác tuổi thai, qua siêu âm thai, đánh giá trước đẻ bởi khám, và theo dõi thai tốt, khám đánh giá thai không tốt, có chỉ định cho đẻ.
Phác đồ điều trị viêm mủ màng ngoài tim ở trẻ em
Nếu viêm mủ màng ngoài tim không được điều trị, hoặc điều trị muộn, màng ngoài tim xơ dầy, lớp mủ đặc ở khoang màng ngoài tim chèn ép.
Phác đồ điều trị rối loạn giấc ngủ ở trẻ em
Nếu ngăn cản, hoặc đánh thức trẻ đang ở giai đoạn giấc ngủ nhanh, sẽ làm trẻ hay quên, tinh thần căng thẳng, quấy khóc, thiếu sự minh mẫn trong học tập.
Phác đồ điều trị nhiễm ký sinh trùng đường ruột ở trẻ em
Lây nhiễm chủ yếu qua đường miệng, và qua đường ăn uống nấu không chín, qua da như giun móc, giun lươn.
Toan chuyển hóa và toan xeton trong các bệnh chuyển hóa bẩm sinh
Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn sinh xeton, owr một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn.
Phác đồ điều trị trào ngược dạ dày thực quản ở trẻ em
Tăng độ quánh của thức ăn, bằng cách cho thêm 1 thìa cà phê bột gạo vào 30g sữa công thức, hoặc sử dụng loại sữa tăng độ quánh.
Phác đồ điều trị co giật do sốt ở trẻ em
Thuốc kháng động kinh, an thần kinh dùng dài hạn thường không được chỉ định, một số ít trẻ bị tái phát các cơn co giật thường xuyên.
Phác đồ điều trị tràn khí màng phổi ở trẻ em
Tràn khí màng phổi tự phát thứ phát, thường do biến chứng của các bệnh lý hô hấp như, Lao phổi, hen phế quản, viêm phế quản phổi.
Phác đồ điều trị liệu pháp trò chơi tâm lý ở trẻ em
Liệu pháp trò chơi, được tiến hành dựa vào nhu cầu tự nhiên của trẻ em, là muốn được chơi, nhà trị liệu tổ chức các trò chơi có mục đích.
Phác đồ điều trị đái tháo nhạt trung ương ở trẻ em
Bệnh có thể gặp ở trẻ em, đặc biệt ở những bệnh nhân sau phẫu thuật thần kinh, hoặc có bất thường ở não.
Phác đồ điều trị tồn tại ống động mạch ở trẻ em
Ở trẻ bình thường, ống động mạch tự đóng trong khoảng từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 6 sau khi ra đời, nếu đóng kéo dài hơn thì gọi là còn ống động mạch.
Phác đồ điều trị dạy thì sớm trung ương
Điều trị nguyên nhân khi có nguyên nhân, đặc biệt harmatome hạ đồi kích thước nhỏ, không biến chứng xem xét chỉ định dùng thuốc ức chế tiết GnRH.
Phác đồ điều trị dị vật đường thở ở trẻ em
Thường không ở đơn vị chuyên khoa, và không đủ dụng cụ, thường can thiệp khi bệnh nhân đe dọa tử vong do ngạt thở cấp.
Phác đồ điều trị hạ can xi máu ở trẻ em
Trong cơ thể can xi ion hóa, giữ nhiệm vụ điều hòa chức năng của enzyme, ổn định mang thần kinh cơ, tiến trình đông máu và tạo xương.
Phác đồ điều trị nhiễm trùng huyết ở trẻ em
Nhanh chóng khôi phục thể tích tuần hoàn, bằng dung dịch điện giải, cao phân tử, trong trường hợp sốc nặng đo áp lực tĩnh mạch trung tâm.
Dinh dưỡng qua đường tiêu hóa cho trẻ sinh non nhẹ cân
Có nhiều thách thức trong dinh dưỡng cho trẻ sinh non, nhẹ cân, dự trữ hạn chế, hấp thu và tiêu hoá kém, nhiều bệnh lí đi kèm.
Phác đồ điều trị sốt giảm bạch cầu hạt ở trẻ em
Trẻ em bị các bệnh ung thư thường bị suy giảm miễn dịch, và dễ mắc các bệnh nhiễm trùng, là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu.
Phác đồ điều trị béo phì ở trẻ em
Đánh giá béo phì không chỉ tính đến cân nặng, mà còn quan tâm đến tỷ lệ mỡ của cơ thể, béo phì được coi là bệnh vì nó chính là yếu tố nguy cơ mắc bệnh mạn tính.
Tiếp cận thiếu máu ở trẻ em
Hồng cầu được sinh ra từ tuỷ xương, đời sống của hồng cầu ở máu vi kéo dài 120 ngày, trong điều kiện sinh lý, tốc độ sinh hồng cầu ở tủy xương.
Phác đồ điều trị bệnh cúm ở trẻ em
Bệnh nhân phải được cách ly, và thông báo kịp thời cho cơ quan y tế dự phòng, dùng thuốc kháng vi rút đơn độc, hoặc kết hợp sớm.
Phác đồ điều trị hạ đường máu do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Khi có các kết quả xét nghiệm đặc hiệu, thì điều trị nguyên nhân cho thích hợp, khi nhu cầu cao truyền glucose, hoặc insulin không bị ức chế hoàn toàn.
Phác đồ điều trị cấp cứu các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Nhiều các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, biểu hiện ở tuổi sơ sinh, hoặc sau đó một thời gian ngắn, bệnh nhân cũng có thể xuất hiện triệu chứng muộn.
Phác đồ điều trị suy tủy xương mắc phải ở trẻ em
Nguyên nhân có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải, trong phạm vi bài này chúng tôi chỉ giới thiệu suy tủy toàn bộ mắc phải.
Phác đồ điều trị hạ đường máu nặng do cường insulin bẩm sinh
Đây là bệnh cảnh cấp cứu, bệnh nhân sẽ tử vong hoặc di chứng thần kinh nếu không được chẩn đoán, và điều trị kịp thời.
