- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Phác đồ điều trị bệnh lý nhi khoa
- Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase
Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Bệnh thiếu hụt enzyme beta-ketothiolase hay còn gọi là enzyme Mitochondrial acetoacetyl - CoA thiolase (T2 hay Acetyl CoA acetyltranferase 1) là do đột biến gen ACAT1 (T2) nằm trên nhiễm sắc thể 11q22.3 - q23. Trên thế giới bệnh được phát hiện lần đầu vào năm 1971 bởi Daum RS và phân lập được gen gây bệnh vào năm 1990 bởi Fukao T. Thiếu hụt enzyme này gây tổn thương sự giáng hoá và tổng hợp xeton ở trong tế bào gan, cũng như xúc tác quá trình giáng hoá của 2 - methylacetoacetylCoA thành propionylCoA và acetylCoA trong quá trình chuyển hoá của isoleucine. Dẫn tới tăng bài tiết qua nước tiểu 2-methyl-3-hydroxybutyrate, 2- methylacetoacetate và tiglylglycine (các chất chuyển hoá trung gian của isoleucine). Đây là bệnh lý hiếm gặp, cho tới nay có khoảng trên 100 ca bệnh được báo cáo trên toàn thế giới.
Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase
Điều trị cơn cấp
Truyền dung dịch Glucose tốc độ cao: 10mg/kg/phút.
Tạm nhịn ăn trong 24 giờ. Sau đó bắt đầu ăn lại khi khí máu và xeton niệu bình thường.
L - carnitine: 50 - 100 mg/kg/ngày.
Bù nước, cân bằng điện giải.
Bù toan khi PH < 7,1: 1mmol/kg/10 phút.
iểm tra khí máu, điện giải đồ, xeton niệu 3 tiếng/lần trong 24 giờ đầu.
Điều trị lâu dài
Chế độ ăn hạn chế protein tùy thuộc từng bệnh nhân.
L - carnitine: 50mg/kg/ngày.
Tư vấn để phát hiện các triệu chứng của cơn cấp và nguy cơ xuất hiện cơn cấp.
Bệnh có tiên lượng tốt nếu được phát hiện và điều trị kịp thời.
Bài viết cùng chuyên mục
Phác đồ điều trị liệu pháp tham vấn tâm lý ở trẻ em
Trong quá trình điều trị, các rối loạn về tâm lý nó được xem như là liệu pháp hỗ trợ rất quan trọng, được phối hợp với các liệu pháp tâm lý khác.
Phác đồ điều trị nhiễm trùng tái diễn ở trẻ em
Viêm phổi tái diễn, có thể là kết quả của sự thâm nhập của các kháng nguyên, là qua đường hô hấp, rò khí thực quản, trào ngược dạ dày thực quản.
Phác đồ điều trị toan xeton do đái tháo đường ở trẻ em
Toan xeton do đái tháo đường, xảy ra do thiếu insulin hoàn toàn, hoặc một phần kèm theo sự tăng nồng độ của các hormon điều hòa đối kháng.
Phác đồ điều trị viêm phổi không điển hình ở trẻ em
Đặc điểm chung của những vi khuẩn này, là chúng chui vào trong tế bào vật chủ, và phát triển, phá hủy tế bào vật chủ, bởi cấu trúc vi khuẩn bị thiếu hụt.
Phác đồ điều trị các vấn đề thường gặp ở trẻ sơ sinh già tháng
Đánh giá cẩn thận chính xác tuổi thai, qua siêu âm thai, đánh giá trước đẻ bởi khám, và theo dõi thai tốt, khám đánh giá thai không tốt, có chỉ định cho đẻ.
Phác đồ điều trị đau bụng chức năng ở trẻ em
Giải thích cơ thế bệnh sinh như tăng nhạy cảm nội tạng, và dẫn truyền thông tin não ruột, động viên cha mẹ và trẻ cùng chia sẻ về kiến thức.
Phác đồ điều trị rối loạn Tic
Các tic được cảm nhận như không thể cưỡng lại được, nhưng có thể dừng tic lại hữu ý, trong những khoảng thời gian khác nhau.
Phác đồ điều trị táo bón ở trẻ em
Táo bón do nguyên nhân thần kinh, thần kinh dạ dày ruột, hoặc thần kinh trung ương như bại não, thoát vị màng não tủy, u dây sống.
Phác đồ điều trị các vấn đề thường gặp ở trẻ sinh non
Trẻ đẻ non thường kém dung nạp sữa, và có nhu cầu dinh dưỡng khác biệt với trẻ đủ tháng, do đó cần chú ý đặc biệt đến thành phần, năng lượng.
Phác đồ điều trị sốt giảm bạch cầu hạt ở trẻ em
Trẻ em bị các bệnh ung thư thường bị suy giảm miễn dịch, và dễ mắc các bệnh nhiễm trùng, là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu.
Phác đồ điều trị bệnh não thiếu ô xy thiếu máu cục bộ trẻ em
Liệu pháp hạ thân nhiệt, mặc dù thiếu những so sánh cần thiết, làm lạnh vùng đầu, và làm lạnh toàn thân cho thấy hiệu quả.
Phác đồ điều trị tiêu chảy kéo dài ở trẻ em
Bù dịch bằng ORS, một số trẻ không hấp thu được Glucose trong ORS làm tăng tiêu chảy, do đó cần bù dịch bằng đường tĩnh mạch.
Phác đồ điều trị dị ứng thức ăn ở trẻ em
Dị ứng thức ăn thường xảy ra ở cơ địa mẫn cảm mang tính di truyền, cơ thể phản ứng với một lượng thức ăn nhỏ theo cơ chế miễn dịch qua trung gian IgE.
Phác đồ điều trị loãng xương ở trẻ em
Hiệu quả của thuốc làm giảm nguy cơ gãy xương, và làm giảm đau ở bệnh nhân loãng xương do tạo xương bất toàn.
Phác đồ điều trị khó thở thanh quản ở trẻ em
Chống chỉ định dùng Corticoide toàn thân, ví dụ như đang bị thủy đậu, lao, xuất huyết tiêu hóa, loét dạ dày, nôn ói nhiều.
Phác đồ điều trị bệnh còi xương do thiếu Vitamin D ở trẻ em
Tăng cường tạo khuôn xương, bằng cách tăng hoạt tính của DNA trong nguyên bào xương, kích thích vận chuyển, và lắng đọng Ca vào khuôn xương.
Phác đồ điều trị rối loạn tăng hoạt động giảm chú ý ở trẻ em
Rối loạn tăng hoạt động giảm chú ý, là một nhóm những triệu chứng về hành vi, bao gồm những biểu hiện giảm tập trung chú ý, tăng hoạt động.
Phác đồ điều trị còn ống động mạch ở trẻ đẻ non
Tồn tại ống động mạch sau sinh ở trẻ đẻ non, là do ống động mạch không trải qua tất cả các giai đoạn trưởng thành, về mặt cấu trúc.
Tiếp cận một trẻ bị bệnh nặng
Nếu không có bằng chứng chắc chắn, về sự lưu thông của đường thở, thì làm kỹ thuật ấn hàm, và nâng cằm, sau đó đánh giá lại.
Phác đồ điều trị rối loạn giấc ngủ ở trẻ em
Nếu ngăn cản, hoặc đánh thức trẻ đang ở giai đoạn giấc ngủ nhanh, sẽ làm trẻ hay quên, tinh thần căng thẳng, quấy khóc, thiếu sự minh mẫn trong học tập.
Phác đồ điều trị suy tủy xương mắc phải ở trẻ em
Nguyên nhân có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải, trong phạm vi bài này chúng tôi chỉ giới thiệu suy tủy toàn bộ mắc phải.
Dấu hiệu ban đầu trẻ em bị bệnh nặng
Trẻ có dấu hiệu cấp cứu, cần điều trị ngay lập tức, để ngăn ngừa tử vong, trẻ có dấu hiệu cần ưu tiên là những trẻ có nguy cơ tử vong cao.
Phác đồ điều trị bệnh thận mạn ở trẻ em
Bệnh thận mạn có thể gặp ở mọi lứa tuổi, tỷ lệ mắc mới của bệnh thận mạn giai đoạn cuối của trẻ em dưới 15 tuổi hàng năm trên toàn thế giới khác nhau.
Phác đồ điều trị sốt xuất huyết dengue ở trẻ em
Sốt xuất huyết Dengue trên cơ địa đặc biệt như phụ nữ mang thai, trẻ nhũ nhi, người béo phì, người cao tuổi, có các bệnh lý kèm theo như đái tháo đường.
Phác đồ điều trị cơn hen phế quản cấp ở trẻ em
Hen phế quản là bệnh hô hấp mạn, có những giai đoạn khởi phát, xen lẫn các thời kỳ thuyên giảm, cơn hen xảy ra vào các thời điểm khác nhau.
