- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Phác đồ điều trị bệnh lý nhi khoa
- Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase
Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Bệnh thiếu hụt enzyme beta-ketothiolase hay còn gọi là enzyme Mitochondrial acetoacetyl - CoA thiolase (T2 hay Acetyl CoA acetyltranferase 1) là do đột biến gen ACAT1 (T2) nằm trên nhiễm sắc thể 11q22.3 - q23. Trên thế giới bệnh được phát hiện lần đầu vào năm 1971 bởi Daum RS và phân lập được gen gây bệnh vào năm 1990 bởi Fukao T. Thiếu hụt enzyme này gây tổn thương sự giáng hoá và tổng hợp xeton ở trong tế bào gan, cũng như xúc tác quá trình giáng hoá của 2 - methylacetoacetylCoA thành propionylCoA và acetylCoA trong quá trình chuyển hoá của isoleucine. Dẫn tới tăng bài tiết qua nước tiểu 2-methyl-3-hydroxybutyrate, 2- methylacetoacetate và tiglylglycine (các chất chuyển hoá trung gian của isoleucine). Đây là bệnh lý hiếm gặp, cho tới nay có khoảng trên 100 ca bệnh được báo cáo trên toàn thế giới.
Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase
Điều trị cơn cấp
Truyền dung dịch Glucose tốc độ cao: 10mg/kg/phút.
Tạm nhịn ăn trong 24 giờ. Sau đó bắt đầu ăn lại khi khí máu và xeton niệu bình thường.
L - carnitine: 50 - 100 mg/kg/ngày.
Bù nước, cân bằng điện giải.
Bù toan khi PH < 7,1: 1mmol/kg/10 phút.
iểm tra khí máu, điện giải đồ, xeton niệu 3 tiếng/lần trong 24 giờ đầu.
Điều trị lâu dài
Chế độ ăn hạn chế protein tùy thuộc từng bệnh nhân.
L - carnitine: 50mg/kg/ngày.
Tư vấn để phát hiện các triệu chứng của cơn cấp và nguy cơ xuất hiện cơn cấp.
Bệnh có tiên lượng tốt nếu được phát hiện và điều trị kịp thời.
Bài viết cùng chuyên mục
Phác đồ điều trị rối loạn natri máu ở trẻ em
Rối loạn nước điện giải ở trẻ em, thường do tiêu chảy, nôn ói, hay nuôi ăn qua đường tĩnh mạch, khai thác bệnh sử, khám lâm sàng, xét nghiệm.
Phác đồ điều trị tăng lactate máu trong rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Khó phân biệt tăng lactate máu tiên phát, hay thứ phát, lactate dịch não tủy nên được định lượng thường qu,y khi có chỉ định chọc dịch não tủy.
Phác đồ điều trị sốc giảm thể tích tuần hoàn ở trẻ em
Sốc giảm thể tích tuần hoàn, là loại sốc đặc trưng bởi tưới máu tổ chức không thỏa đáng, do giảm nặng thể tích dịch trong lòng mạch.
Phác đồ điều trị co giật do sốt ở trẻ em
Thuốc kháng động kinh, an thần kinh dùng dài hạn thường không được chỉ định, một số ít trẻ bị tái phát các cơn co giật thường xuyên.
Phác đồ điều trị bệnh phổi mãn tính ở trẻ sơ sinh
Bệnh phổi mạn tính làm tăng nhu cầu oxy, và thời gian thở máy, tăng áp lực động mạch phổi, xơ phổi, xẹp phổi, hạn chế chức năng phổi.
Phác đồ điều trị viêm mủ màng phổi ở trẻ em
Áp dụng với tất cả các bệnh nhân để chẩn đoán nguyên nhân, và hỗ trợ điều trị, lấy dịch màng phổi để làm xét nghiệm sinh hoá, tế bào, soi tươi, nuôi cấy.
Phác đồ điều trị tăng amoniac máu ở trẻ em
Điều thiết yếu là phải định lượng ammoniac sớm, ở tất cả các trẻ ốm có nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nếu không trẻ sẽ bị bỏ sót chẩn đoán.
Phác đồ điều trị xuất huyết giảm tiểu cầu nguyên phát ở trẻ em
Xuất huyết giảm tiểu cầu tiên phát, là tình trạng rối loạn trung gian miễn dịch mắc phải, đặc trưng là số lượng tiểu cầu giảm đơn độc.
Phác đồ điều trị bệnh tay chân miệng ở trẻ em
Các yếu tố sinh hoạt tập thể, như trẻ đi học, mẫu giáo, nơi trẻ chơi tập trung, là các yếu tố nguy cơ lây truyền, đặc biệt trong đợt bùng phát.
Tiếp cận chẩn đoán đái máu ở trẻ em
Đái máu chia làm hai loại đái máu đại thể, và đái máu vi thể, đái máu đại thể hay là đái máu nhìn thấy bằng mắt thường.
Phác đồ điều trị hạ đường huyết sơ sinh
Hạ đường huyết, có thể thoáng qua trong giai đoạn đầu sau sinh, hạ đường huyết dai dẳng có thể gây tổn thương não và để lại hậu quả lâu dà.
Phác đồ điều trị sốt xuất huyết dengue ở trẻ em
Sốt xuất huyết Dengue trên cơ địa đặc biệt như phụ nữ mang thai, trẻ nhũ nhi, người béo phì, người cao tuổi, có các bệnh lý kèm theo như đái tháo đường.
Phác đồ điều trị xuất huyết tiêu hóa ở trẻ em
Hội chẩn tiêu hóa xem xét chỉ định nội soi tiêu hóa điều trị, thời điểm thường là sau 24 giờ nọi soi chích cầm máu Adrenaline, hoặc chích xơ.
Phác đồ điều trị thiếu máu thiếu sắt ở trẻ em
Các nguyên nhân hay gây thiếu máu thiếu máu thiếu sắt ở trẻ em, chủ yếu do cơ thể trẻ phát triển nhanh, thức ăn có nồng độ sắt thấp, ăn sữa bò hoàn toàn.
Phác đồ điều trị suy thận cấp ở trẻ em
Loại trừ nguyên nhân suy thận cấp trước, và sau thận, rất quan trọng, vì suy thận trước, và sau thận, nếu được xử trí kịp thời sẽ hồi phục nhanh.
Phác đồ điều trị hạ đường máu nặng do cường insulin bẩm sinh
Đây là bệnh cảnh cấp cứu, bệnh nhân sẽ tử vong hoặc di chứng thần kinh nếu không được chẩn đoán, và điều trị kịp thời.
Phác đồ điều trị viêm nội tâm mạc nhiễm trùng ở trẻ em
Cần phải dùng kháng sinh phối hợp, diệt khuẩn, thích hợp với vi khuẩn gây bệnh theo kháng sinh đồ, đường tĩnh mạch, kéo dài từ 4 đến 6 tuần.
Phác đồ điều trị ngộ độc cấp ở trẻ em
Không gây nôn, và rửa dạ dà,y khi bệnh nhân đang co giật, và hôn mê, chất độc là chất ăn mòn, chất bay hơi, chất dầu không tan.
Phác đồ điều trị sốc phản vệ ở trẻ em
Sốc phản vệ là phản ứng quá mẫn tức thì, phát sinh khi có sự xâm nhập lần thứ hai của dị nguyên vào cơ thể, sốc phản vệ có biểu hiện hạ huyết áp, trụy tim mạch.
Phác đồ điều trị dạy thì sớm trung ương
Điều trị nguyên nhân khi có nguyên nhân, đặc biệt harmatome hạ đồi kích thước nhỏ, không biến chứng xem xét chỉ định dùng thuốc ức chế tiết GnRH.
Dấu hiệu ban đầu trẻ em bị bệnh nặng
Trẻ có dấu hiệu cấp cứu, cần điều trị ngay lập tức, để ngăn ngừa tử vong, trẻ có dấu hiệu cần ưu tiên là những trẻ có nguy cơ tử vong cao.
Phác đồ điều trị hen phế quản ở trẻ em
Hen phế quản, là một bệnh phổi mạn tính được đặc trưng bởi 3 dấu hiệu, viêm mạn tính của đường thở, tắc nghẽn hồi phục, tăng tính phản ứng.
Phác đồ điều trị táo bón ở trẻ em
Táo bón do nguyên nhân thần kinh, thần kinh dạ dày ruột, hoặc thần kinh trung ương như bại não, thoát vị màng não tủy, u dây sống.
Phác đồ điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh
Điều trị trước sinh bằng cách cho bà mẹ mang thai uống dexamethasone, trong suốt thời gian mang tha,i có tác dụng ngăn ngừa nam hóa.
Phác đồ điều trị toan xeton do đái tháo đường ở trẻ em
Toan xeton do đái tháo đường, xảy ra do thiếu insulin hoàn toàn, hoặc một phần kèm theo sự tăng nồng độ của các hormon điều hòa đối kháng.
