- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Phác đồ điều trị bệnh lý nhi khoa
- Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase
Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Bệnh thiếu hụt enzyme beta-ketothiolase hay còn gọi là enzyme Mitochondrial acetoacetyl - CoA thiolase (T2 hay Acetyl CoA acetyltranferase 1) là do đột biến gen ACAT1 (T2) nằm trên nhiễm sắc thể 11q22.3 - q23. Trên thế giới bệnh được phát hiện lần đầu vào năm 1971 bởi Daum RS và phân lập được gen gây bệnh vào năm 1990 bởi Fukao T. Thiếu hụt enzyme này gây tổn thương sự giáng hoá và tổng hợp xeton ở trong tế bào gan, cũng như xúc tác quá trình giáng hoá của 2 - methylacetoacetylCoA thành propionylCoA và acetylCoA trong quá trình chuyển hoá của isoleucine. Dẫn tới tăng bài tiết qua nước tiểu 2-methyl-3-hydroxybutyrate, 2- methylacetoacetate và tiglylglycine (các chất chuyển hoá trung gian của isoleucine). Đây là bệnh lý hiếm gặp, cho tới nay có khoảng trên 100 ca bệnh được báo cáo trên toàn thế giới.
Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase
Điều trị cơn cấp
Truyền dung dịch Glucose tốc độ cao: 10mg/kg/phút.
Tạm nhịn ăn trong 24 giờ. Sau đó bắt đầu ăn lại khi khí máu và xeton niệu bình thường.
L - carnitine: 50 - 100 mg/kg/ngày.
Bù nước, cân bằng điện giải.
Bù toan khi PH < 7,1: 1mmol/kg/10 phút.
iểm tra khí máu, điện giải đồ, xeton niệu 3 tiếng/lần trong 24 giờ đầu.
Điều trị lâu dài
Chế độ ăn hạn chế protein tùy thuộc từng bệnh nhân.
L - carnitine: 50mg/kg/ngày.
Tư vấn để phát hiện các triệu chứng của cơn cấp và nguy cơ xuất hiện cơn cấp.
Bệnh có tiên lượng tốt nếu được phát hiện và điều trị kịp thời.
Bài viết cùng chuyên mục
Phác đồ điều trị tràn khí màng phổi ở trẻ em
Tràn khí màng phổi tự phát thứ phát, thường do biến chứng của các bệnh lý hô hấp như, Lao phổi, hen phế quản, viêm phế quản phổi.
Phác đồ điều trị nhiễm trùng đường tiểu ở trẻ em
Nhiễm khuẩn đường tiểu đứng hàng thứ 3 sau nhiễm khuẩn hô hấp, và nhiễm khuẩn tiêu hoá, nữ thường dễ mắc nhiễm trùng đường tiểu hơn nam.
Phác đồ điều trị liệu pháp nhận thức hành vi tâm lý ở trẻ em
Liệu pháp nhận thức hành vi, là các kỹ thuật tâm lý, trong đó nhà trị liệu sử dụng việc kết hợp lời nói, và mẫu hành vi một cách có mục đích.
Dinh dưỡng qua đường tiêu hóa cho trẻ sinh non nhẹ cân
Có nhiều thách thức trong dinh dưỡng cho trẻ sinh non, nhẹ cân, dự trữ hạn chế, hấp thu và tiêu hoá kém, nhiều bệnh lí đi kèm.
Toan chuyển hóa và toan xeton trong các bệnh chuyển hóa bẩm sinh
Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn sinh xeton, owr một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn.
Phác đồ điều trị viêm nội tâm mạc nhiễm trùng ở trẻ em
Cần phải dùng kháng sinh phối hợp, diệt khuẩn, thích hợp với vi khuẩn gây bệnh theo kháng sinh đồ, đường tĩnh mạch, kéo dài từ 4 đến 6 tuần.
Phác đồ điều trị thiếu máu tán huyết miễn dịch ở trẻ em
Các nguyên nhân thứ phát có thể gặp là lupus đỏ, suy giảm miễn dịch mắc phải, rối loạn tăng sinh của dòng tế bào lympho, sau nhiễm Mycoplasma pneumoniae.
Phác đồ điều trị nhức đầu ở trẻ em
Nhức đầu lan tỏa thường gặp trong các trường hợp viêm não, viêm màng não kín đáo, hoặc điển hình.
Phác đồ điều trị sốc phản vệ ở trẻ em
Sốc phản vệ là phản ứng quá mẫn tức thì, phát sinh khi có sự xâm nhập lần thứ hai của dị nguyên vào cơ thể, sốc phản vệ có biểu hiện hạ huyết áp, trụy tim mạch.
Phác đồ điều trị suy tủy xương mắc phải ở trẻ em
Nguyên nhân có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải, trong phạm vi bài này chúng tôi chỉ giới thiệu suy tủy toàn bộ mắc phải.
Phác đồ điều trị động kinh ở trẻ em
Trẻ sơ sinh đến 1 tuổi ngạt chu sinh, nhiễm trùng hệ thần kinh, dị tật bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa, giảm Can xi, giảm đường máu.
Phác đồ điều trị táo bón ở trẻ em
Táo bón do nguyên nhân thần kinh, thần kinh dạ dày ruột, hoặc thần kinh trung ương như bại não, thoát vị màng não tủy, u dây sống.
Phác đồ điều trị hạ đường máu do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Khi có các kết quả xét nghiệm đặc hiệu, thì điều trị nguyên nhân cho thích hợp, khi nhu cầu cao truyền glucose, hoặc insulin không bị ức chế hoàn toàn.
Phác đồ điều trị nhiễm kiềm ở trẻ em
Điều trị nguyên nhân ngừng thuốc lợi niệu, dùng thuốc kháng aldosteron, diamox, trường hợp cần thiết phải điều chỉnh tình trạng nhiễm kiềm bằng NH4Cl.
Phác đồ điều trị sốt xuất huyết dengue ở trẻ em
Sốt xuất huyết Dengue trên cơ địa đặc biệt như phụ nữ mang thai, trẻ nhũ nhi, người béo phì, người cao tuổi, có các bệnh lý kèm theo như đái tháo đường.
Phác đồ điều trị trẻ chậm phát triển do thiếu hụt hormon tăng trưởng
Để đánh giá một trẻ chậm tăng trưởng chiều cao, phải bắt đầu từ tiền sử của bệnh nhân, tiền sử bệnh tật, tiền sử gia đình, và những thăm khám lâm sàng.
Phác đồ điều trị xuất huyết tiêu hóa ở trẻ em
Hội chẩn tiêu hóa xem xét chỉ định nội soi tiêu hóa điều trị, thời điểm thường là sau 24 giờ nọi soi chích cầm máu Adrenaline, hoặc chích xơ.
Phác đồ điều trị chảy máu nội sọ ở trẻ em
Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường do chấn thương sản khoa, ngạt chu sinh, trẻ đẻ non tháng, trẻ đẻ non thường mắc nhiều hơn.
Phác đồ điều trị rối loạn tăng hoạt động giảm chú ý ở trẻ em
Rối loạn tăng hoạt động giảm chú ý, là một nhóm những triệu chứng về hành vi, bao gồm những biểu hiện giảm tập trung chú ý, tăng hoạt động.
Phác đồ điều trị viêm ruột hoại tử sơ sinh
Thiếu máu, và thiếu oxy tổ chức, như ngạt, bệnh màng trong, bệnh tim bẩm sinh, đa hồng cầu hay trên nhóm bệnh nhân được thay máu.
Phác đồ điều trị rối loạn giấc ngủ ở trẻ em
Nếu ngăn cản, hoặc đánh thức trẻ đang ở giai đoạn giấc ngủ nhanh, sẽ làm trẻ hay quên, tinh thần căng thẳng, quấy khóc, thiếu sự minh mẫn trong học tập.
Phác đồ điều trị viêm mủ màng phổi ở trẻ em
Áp dụng với tất cả các bệnh nhân để chẩn đoán nguyên nhân, và hỗ trợ điều trị, lấy dịch màng phổi để làm xét nghiệm sinh hoá, tế bào, soi tươi, nuôi cấy.
Phác đồ điều trị tăng lactate máu trong rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Khó phân biệt tăng lactate máu tiên phát, hay thứ phát, lactate dịch não tủy nên được định lượng thường qu,y khi có chỉ định chọc dịch não tủy.
Phác đồ điều trị viêm phổi do virus ở trẻ em
Mùa hay gặp nhất là vào mùa đông, hình thái, và mức độ nặng của viêm phổi do virus, thay đổi theo một số yếu tố như tuổi, mùa, trạng thái miễn dịch.
Phác đồ điều trị dị ứng thức ăn ở trẻ em
Dị ứng thức ăn thường xảy ra ở cơ địa mẫn cảm mang tính di truyền, cơ thể phản ứng với một lượng thức ăn nhỏ theo cơ chế miễn dịch qua trung gian IgE.
