Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase

2017-07-06 12:30 PM
Bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase, hay còn gọi là enzyme Mitochondrial acetoacetyl CoA thiolase, là do đột biến gen ACAT1.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Bệnh thiếu hụt enzyme beta-ketothiolase hay còn gọi là enzyme Mitochondrial acetoacetyl - CoA thiolase (T2 hay Acetyl CoA acetyltranferase 1) là do đột biến gen ACAT1 (T2) nằm trên nhiễm sắc thể 11q22.3 - q23. Trên thế giới bệnh được phát hiện lần đầu vào năm 1971 bởi Daum RS và phân lập được gen gây bệnh vào năm 1990 bởi Fukao T. Thiếu hụt enzyme này gây tổn thương sự giáng hoá và tổng hợp xeton ở trong tế bào gan, cũng như xúc tác quá trình giáng hoá của 2 - methylacetoacetylCoA thành propionylCoA và acetylCoA trong quá trình chuyển hoá của isoleucine. Dẫn tới tăng bài tiết qua nước tiểu 2-methyl-3-hydroxybutyrate, 2- methylacetoacetate và tiglylglycine (các chất chuyển hoá trung gian của isoleucine). Đây là bệnh lý hiếm gặp, cho tới nay có khoảng trên 100 ca bệnh được báo cáo trên toàn thế giới.

Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase

Điều trị cơn cấp

Truyền dung dịch Glucose tốc độ cao: 10mg/kg/phút.

Tạm nhịn ăn trong 24 giờ. Sau đó bắt đầu ăn lại khi khí máu và xeton niệu bình thường.

L - carnitine: 50 - 100 mg/kg/ngày.

Bù nước, cân bằng điện giải.

Bù toan khi PH < 7,1: 1mmol/kg/10 phút.

iểm tra khí máu, điện giải đồ, xeton niệu 3 tiếng/lần trong 24 giờ đầu.

Điều trị lâu dài

Chế độ ăn hạn chế protein tùy thuộc từng bệnh nhân.

L - carnitine: 50mg/kg/ngày.

Tư vấn để phát hiện các triệu chứng của cơn cấp và nguy cơ xuất hiện cơn cấp.

Bệnh có tiên lượng tốt nếu được phát hiện và điều trị kịp thời.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị suy hô hấp sơ sinh

Suy hô hấp cấp là sự rối loạn khả năng trao đổi khí giữa phế nang, và mao mạch dẫn đến giảm O2, tăng CO2 trong máu động mạch.

Phác đồ điều trị liệu pháp nhận thức hành vi tâm lý ở trẻ em

Liệu pháp nhận thức hành vi, là các kỹ thuật tâm lý, trong đó nhà trị liệu sử dụng việc kết hợp lời nói, và mẫu hành vi một cách có mục đích.

Phác đồ điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh

Điều trị trước sinh bằng cách cho bà mẹ mang thai uống dexamethasone, trong suốt thời gian mang tha,i có tác dụng ngăn ngừa nam hóa.

Phác đồ điều trị tăng lactate máu trong rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Khó phân biệt tăng lactate máu tiên phát, hay thứ phát, lactate dịch não tủy nên được định lượng thường qu,y khi có chỉ định chọc dịch não tủy.

Phác đồ điều trị đau bụng chức năng ở trẻ em

Giải thích cơ thế bệnh sinh như tăng nhạy cảm nội tạng, và dẫn truyền thông tin não ruột, động viên cha mẹ và trẻ cùng chia sẻ về kiến thức.

Phác đồ điều trị bệnh sởi ở trẻ em

Bệnh có thể diễn biến nặng, khi có các biến chứng nguy hiểm, đây là một trong những căn nguyên gây tỷ lệ tử vong cao.

Phác đồ điều trị rối loạn kali máu ở trẻ em

Hạ kali máu không yếu liệt cơ hô hấp, không rối loạn nhịp tim, không có công thức chung để điều chỉnh hạ Kali máu, do Kali là ion nội bào.

Phác đồ điều trị co giật do sốt ở trẻ em

Thuốc kháng động kinh, an thần kinh dùng dài hạn thường không được chỉ định, một số ít trẻ bị tái phát các cơn co giật thường xuyên.

Phác đồ điều trị xuất huyết tiêu hóa ở trẻ em

Hội chẩn tiêu hóa xem xét chỉ định nội soi tiêu hóa điều trị, thời điểm thường là sau 24 giờ nọi soi chích cầm máu Adrenaline, hoặc chích xơ.

Phác đồ điều trị viêm phổi không điển hình ở trẻ em

Đặc điểm chung của những vi khuẩn này, là chúng chui vào trong tế bào vật chủ, và phát triển, phá hủy tế bào vật chủ, bởi cấu trúc vi khuẩn bị thiếu hụt.

Phác đồ điều trị viêm phổi do virus ở trẻ em

Mùa hay gặp nhất là vào mùa đông, hình thái, và mức độ nặng của viêm phổi do virus, thay đổi theo một số yếu tố như tuổi, mùa, trạng thái miễn dịch.

Phác đồ điều trị ngộ độc cấp ở trẻ em

Không gây nôn, và rửa dạ dà,y khi bệnh nhân đang co giật, và hôn mê, chất độc là chất ăn mòn, chất bay hơi, chất dầu không tan.

Phác đồ điều trị viêm phổi ở trẻ em dưới 5 tuổi

Nguyên nhân viêm phổi ở trẻ em dưới 5 tuổi phổ biến nhất là virus, sau đó là vi khuẩn như Pneumococcus và Haemophilus influenzae.

Phác đồ điều trị viêm mủ màng phổi ở trẻ em

Áp dụng với tất cả các bệnh nhân để chẩn đoán nguyên nhân, và hỗ trợ điều trị, lấy dịch màng phổi để làm xét nghiệm sinh hoá, tế bào, soi tươi, nuôi cấy.

Phác đồ điều trị nguy cơ trẻ quá lớn tuổi so với tuổi thai

Một số trẻ quá dưỡng có thể phát triển hạ đường máu thứ phát do cường insulin, chủ yếu trẻ có mẹ đái đường, hội chứng Beckwith Wiedemann.

Phác đồ điều trị nhiễm ký sinh trùng đường ruột ở trẻ em

Lây nhiễm chủ yếu qua đường miệng, và qua đường ăn uống nấu không chín, qua da như giun móc, giun lươn.

Phác đồ điều trị rối loạn giấc ngủ ở trẻ em

Nếu ngăn cản, hoặc đánh thức trẻ đang ở giai đoạn giấc ngủ nhanh, sẽ làm trẻ hay quên, tinh thần căng thẳng, quấy khóc, thiếu sự minh mẫn trong học tập.

Phác đồ điều trị viêm loét dạ dày do Helicobacte Pylori ở trẻ em

Trẻ có tổn thương trên nội soi, và mô bệnh học có Hp, giải thích cho gia đình và đưa ra quyết định có điều trị diệt Hp hay không.

Phác đồ phục hồi chức năng trẻ bại não

Bại não là tổn thương não không tiến triển, gây nên bởi các yếu tố nguy cơ xảy ra ở giai đoạn trước sinh, trong khi sinh và sau sinh đến 5 tuổi.

Tiếp cận một trẻ bị bệnh nặng

Nếu không có bằng chứng chắc chắn, về sự lưu thông của đường thở, thì làm kỹ thuật ấn hàm, và nâng cằm, sau đó đánh giá lại.

Phác đồ điều trị nhiễm kiềm ở trẻ em

Điều trị nguyên nhân ngừng thuốc lợi niệu, dùng thuốc kháng aldosteron, diamox, trường hợp cần thiết phải điều chỉnh tình trạng nhiễm kiềm bằng NH4Cl.

Phác đồ điều trị béo phì ở trẻ em

Đánh giá béo phì không chỉ tính đến cân nặng, mà còn quan tâm đến tỷ lệ mỡ của cơ thể, béo phì được coi là bệnh vì nó chính là yếu tố nguy cơ mắc bệnh mạn tính.

Dinh dưỡng qua đường tiêu hóa cho trẻ sinh non nhẹ cân

Có nhiều thách thức trong dinh dưỡng cho trẻ sinh non, nhẹ cân, dự trữ hạn chế, hấp thu và tiêu hoá kém, nhiều bệnh lí đi kèm.

Phác đồ điều trị liệu pháp thư giãn tâm lý ở trẻ em

Thư giãn là một phương pháp hành vi, đòi hỏi con người phải chú tâm vào tập thư giãn mềm cơ bắp, tập thở chậm, tạo trạng thái thoải mái về tinh thần.

Phác đồ điều trị chảy máu nội sọ ở trẻ em

Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường do chấn thương sản khoa, ngạt chu sinh, trẻ đẻ non tháng, trẻ đẻ non thường mắc nhiều hơn.