Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase

2017-07-06 12:30 PM
Bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase, hay còn gọi là enzyme Mitochondrial acetoacetyl CoA thiolase, là do đột biến gen ACAT1.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Bệnh thiếu hụt enzyme beta-ketothiolase hay còn gọi là enzyme Mitochondrial acetoacetyl - CoA thiolase (T2 hay Acetyl CoA acetyltranferase 1) là do đột biến gen ACAT1 (T2) nằm trên nhiễm sắc thể 11q22.3 - q23. Trên thế giới bệnh được phát hiện lần đầu vào năm 1971 bởi Daum RS và phân lập được gen gây bệnh vào năm 1990 bởi Fukao T. Thiếu hụt enzyme này gây tổn thương sự giáng hoá và tổng hợp xeton ở trong tế bào gan, cũng như xúc tác quá trình giáng hoá của 2 - methylacetoacetylCoA thành propionylCoA và acetylCoA trong quá trình chuyển hoá của isoleucine. Dẫn tới tăng bài tiết qua nước tiểu 2-methyl-3-hydroxybutyrate, 2- methylacetoacetate và tiglylglycine (các chất chuyển hoá trung gian của isoleucine). Đây là bệnh lý hiếm gặp, cho tới nay có khoảng trên 100 ca bệnh được báo cáo trên toàn thế giới.

Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase

Điều trị cơn cấp

Truyền dung dịch Glucose tốc độ cao: 10mg/kg/phút.

Tạm nhịn ăn trong 24 giờ. Sau đó bắt đầu ăn lại khi khí máu và xeton niệu bình thường.

L - carnitine: 50 - 100 mg/kg/ngày.

Bù nước, cân bằng điện giải.

Bù toan khi PH < 7,1: 1mmol/kg/10 phút.

iểm tra khí máu, điện giải đồ, xeton niệu 3 tiếng/lần trong 24 giờ đầu.

Điều trị lâu dài

Chế độ ăn hạn chế protein tùy thuộc từng bệnh nhân.

L - carnitine: 50mg/kg/ngày.

Tư vấn để phát hiện các triệu chứng của cơn cấp và nguy cơ xuất hiện cơn cấp.

Bệnh có tiên lượng tốt nếu được phát hiện và điều trị kịp thời.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị tiêu chảy kéo dài ở trẻ em

Bù dịch bằng ORS, một số trẻ không hấp thu được Glucose trong ORS làm tăng tiêu chảy, do đó cần bù dịch bằng đường tĩnh mạch.

Phác đồ điều trị khó thở ở trẻ em

Tất cả những bệnh nhân bị khó thở, đều phải được cung cấp oxy lưu lượng cao, qua mặt nạ NCPAP, ống thông mũi, gọng oxy.

Phác đồ điều trị viêm ruột hoại tử sơ sinh

Thiếu máu, và thiếu oxy tổ chức, như ngạt, bệnh màng trong, bệnh tim bẩm sinh, đa hồng cầu hay trên nhóm bệnh nhân được thay máu.

Phác đồ điều trị sốc giảm thể tích tuần hoàn ở trẻ em

Sốc giảm thể tích tuần hoàn, là loại sốc đặc trưng bởi tưới máu tổ chức không thỏa đáng, do giảm nặng thể tích dịch trong lòng mạch.

Tiếp cận thiếu máu ở trẻ em

Hồng cầu được sinh ra từ tuỷ xương, đời sống của hồng cầu ở máu vi kéo dài 120 ngày, trong điều kiện sinh lý, tốc độ sinh hồng cầu ở tủy xương.

Phác đồ điều trị bệnh phổi mãn tính ở trẻ sơ sinh

Bệnh phổi mạn tính làm tăng nhu cầu oxy, và thời gian thở máy, tăng áp lực động mạch phổi, xơ phổi, xẹp phổi, hạn chế chức năng phổi.

Phác đồ điều trị hội chứng hít phân su

Có thể truyền khối hồng cầu để tăng tưới máu mô, đặc biệt là những bệnh nhân với oxy thấp, nhìn chung duy trì nồng độ hemoglobin trên 15g dl.

Phác đồ điều trị teo đường mật bẩm sinh

Có nhiều giả thiết gây về nguyên nhân gây bệnh, như sự không thông nòng trở lại của đường mật, sự bất thường của thai kỳ.

Phác đồ điều trị rối loạn tăng hoạt động giảm chú ý ở trẻ em

Rối loạn tăng hoạt động giảm chú ý, là một nhóm những triệu chứng về hành vi, bao gồm những biểu hiện giảm tập trung chú ý, tăng hoạt động.

Tiếp cận chẩn đoán Protein niệu ở trẻ em

Có mối tương quan giữa protein niệu, và tiến triển của bệnh thận, protein niệu có thể xuất hiện khi trẻ bị sốt, mất nước, stress liên quan đến bệnh thận.

Phác đồ điều trị tiêu chảy cấp ở trẻ em

Cho trẻ uống nhiều nước hơn bình thường, phòng mất nước, cách cho uống như sau, số lượng uống, cho trẻ uống nước sau mỗi lần đi ngoài.

Phác đồ điều trị trào ngược dạ dày thực quản ở trẻ em

Tăng độ quánh của thức ăn, bằng cách cho thêm 1 thìa cà phê bột gạo vào 30g sữa công thức, hoặc sử dụng loại sữa tăng độ quánh.

Phác đồ điều trị các vấn đề thường gặp ở trẻ sơ sinh già tháng

Đánh giá cẩn thận chính xác tuổi thai, qua siêu âm thai, đánh giá trước đẻ bởi khám, và theo dõi thai tốt, khám đánh giá thai không tốt, có chỉ định cho đẻ.

Phác đồ điều trị hemophilia ở trẻ em

Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX, thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B.

Phác đồ điều trị hen phế quản ở trẻ em

Hen phế quản, là một bệnh phổi mạn tính được đặc trưng bởi 3 dấu hiệu, viêm mạn tính của đường thở, tắc nghẽn hồi phục, tăng tính phản ứng.

Phác đồ điều trị nhiễm trùng huyết ở trẻ em

Nhanh chóng khôi phục thể tích tuần hoàn, bằng dung dịch điện giải, cao phân tử, trong trường hợp sốc nặng đo áp lực tĩnh mạch trung tâm.

Phác đồ điều trị cơn hen phế quản cấp ở trẻ em

Hen phế quản là bệnh hô hấp mạn, có những giai đoạn khởi phát, xen lẫn các thời kỳ thuyên giảm, cơn hen xảy ra vào các thời điểm khác nhau.

Phác đồ điều trị nhiễm kiềm ở trẻ em

Điều trị nguyên nhân ngừng thuốc lợi niệu, dùng thuốc kháng aldosteron, diamox, trường hợp cần thiết phải điều chỉnh tình trạng nhiễm kiềm bằng NH4Cl.

Phác đồ điều trị tăng áp lực động mạch phổi dai dẳng ở sơ sinh

Sự phân bố hệ cơ bất thường của các động mạch phế nang, gây giảm diện tích thiết diện ngang của giường mao mạch phổi, và tăng sự đề kháng mao mạch phổi.

Phác đồ điều trị viêm phổi ở trẻ em dưới 5 tuổi

Nguyên nhân viêm phổi ở trẻ em dưới 5 tuổi phổ biến nhất là virus, sau đó là vi khuẩn như Pneumococcus và Haemophilus influenzae.

Phác đồ điều trị bệnh tay chân miệng ở trẻ em

Các yếu tố sinh hoạt tập thể, như trẻ đi học, mẫu giáo, nơi trẻ chơi tập trung, là các yếu tố nguy cơ lây truyền, đặc biệt trong đợt bùng phát.

Phác đồ điều trị ngộ độc cấp ở trẻ em

Không gây nôn, và rửa dạ dà,y khi bệnh nhân đang co giật, và hôn mê, chất độc là chất ăn mòn, chất bay hơi, chất dầu không tan.

Phác đồ điều trị xuất huyết tiêu hóa ở trẻ em

Hội chẩn tiêu hóa xem xét chỉ định nội soi tiêu hóa điều trị, thời điểm thường là sau 24 giờ nọi soi chích cầm máu Adrenaline, hoặc chích xơ.

Phác đồ điều trị bệnh Thalassemia ở trẻ em

Khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu.

Phác đồ điều trị rắn cắn ở trẻ em

Thường các vết rắn cắn nằm ở chi, đặc biệt là bàn tay và bàn chân, tại miền Nam rắn độc thường gặp là rắn chàm quạp, rắn lục tre, rắn hổ đất.