- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Phác đồ điều trị bệnh lý nhi khoa
- Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase
Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Bệnh thiếu hụt enzyme beta-ketothiolase hay còn gọi là enzyme Mitochondrial acetoacetyl - CoA thiolase (T2 hay Acetyl CoA acetyltranferase 1) là do đột biến gen ACAT1 (T2) nằm trên nhiễm sắc thể 11q22.3 - q23. Trên thế giới bệnh được phát hiện lần đầu vào năm 1971 bởi Daum RS và phân lập được gen gây bệnh vào năm 1990 bởi Fukao T. Thiếu hụt enzyme này gây tổn thương sự giáng hoá và tổng hợp xeton ở trong tế bào gan, cũng như xúc tác quá trình giáng hoá của 2 - methylacetoacetylCoA thành propionylCoA và acetylCoA trong quá trình chuyển hoá của isoleucine. Dẫn tới tăng bài tiết qua nước tiểu 2-methyl-3-hydroxybutyrate, 2- methylacetoacetate và tiglylglycine (các chất chuyển hoá trung gian của isoleucine). Đây là bệnh lý hiếm gặp, cho tới nay có khoảng trên 100 ca bệnh được báo cáo trên toàn thế giới.
Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase
Điều trị cơn cấp
Truyền dung dịch Glucose tốc độ cao: 10mg/kg/phút.
Tạm nhịn ăn trong 24 giờ. Sau đó bắt đầu ăn lại khi khí máu và xeton niệu bình thường.
L - carnitine: 50 - 100 mg/kg/ngày.
Bù nước, cân bằng điện giải.
Bù toan khi PH < 7,1: 1mmol/kg/10 phút.
iểm tra khí máu, điện giải đồ, xeton niệu 3 tiếng/lần trong 24 giờ đầu.
Điều trị lâu dài
Chế độ ăn hạn chế protein tùy thuộc từng bệnh nhân.
L - carnitine: 50mg/kg/ngày.
Tư vấn để phát hiện các triệu chứng của cơn cấp và nguy cơ xuất hiện cơn cấp.
Bệnh có tiên lượng tốt nếu được phát hiện và điều trị kịp thời.
Bài viết cùng chuyên mục
Phác đồ điều trị bệnh não thiếu ô xy thiếu máu cục bộ trẻ em
Liệu pháp hạ thân nhiệt, mặc dù thiếu những so sánh cần thiết, làm lạnh vùng đầu, và làm lạnh toàn thân cho thấy hiệu quả.
Phác đồ điều trị nhiễm kiềm ở trẻ em
Điều trị nguyên nhân ngừng thuốc lợi niệu, dùng thuốc kháng aldosteron, diamox, trường hợp cần thiết phải điều chỉnh tình trạng nhiễm kiềm bằng NH4Cl.
Phác đồ điều trị chảy máu nội sọ ở trẻ em
Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường do chấn thương sản khoa, ngạt chu sinh, trẻ đẻ non tháng, trẻ đẻ non thường mắc nhiều hơn.
Phác đồ xử trí khối u đặc thường gặp ở trẻ em
Các khối u hệ thần kinh trung ương chiếm tỉ lệ cao nhất, sau đó là u lympho, nguyên bào thần kinh, sarcoma phần mềm, u nguyên bào võng mạc.
Phác đồ điều trị hạ đường máu do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Khi có các kết quả xét nghiệm đặc hiệu, thì điều trị nguyên nhân cho thích hợp, khi nhu cầu cao truyền glucose, hoặc insulin không bị ức chế hoàn toàn.
Phác đồ điều trị rối loạn tăng hoạt động giảm chú ý ở trẻ em
Rối loạn tăng hoạt động giảm chú ý, là một nhóm những triệu chứng về hành vi, bao gồm những biểu hiện giảm tập trung chú ý, tăng hoạt động.
Phác đồ điều trị bệnh phổi mãn tính ở trẻ sơ sinh
Bệnh phổi mạn tính làm tăng nhu cầu oxy, và thời gian thở máy, tăng áp lực động mạch phổi, xơ phổi, xẹp phổi, hạn chế chức năng phổi.
Phác đồ điều trị viêm não cấp ở trẻ em
Luôn bảo đảm thông đường hô hấp, đặt trẻ nằm ngửa, kê gối dưới vai, đầu ngửa ra sau, và nghiêng về một bên, hút đờm dãi khi có hiện tượng xuất tiết.
Phác đồ điều trị thiếu máu tán huyết cấp ở trẻ em
Thiếu máu tán huyết cấp, là thiếu máu tán huyết xảy ra nhanh, và cấp tính gây giảm đột ngột lượng hemoglobin, và các triệu chứng mất bù.
Phác đồ điều trị bệnh thận mạn ở trẻ em
Bệnh thận mạn có thể gặp ở mọi lứa tuổi, tỷ lệ mắc mới của bệnh thận mạn giai đoạn cuối của trẻ em dưới 15 tuổi hàng năm trên toàn thế giới khác nhau.
Phác đồ điều trị cấp cứu các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Nhiều các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, biểu hiện ở tuổi sơ sinh, hoặc sau đó một thời gian ngắn, bệnh nhân cũng có thể xuất hiện triệu chứng muộn.
Phác đồ điều trị viêm mủ màng phổi ở trẻ em
Áp dụng với tất cả các bệnh nhân để chẩn đoán nguyên nhân, và hỗ trợ điều trị, lấy dịch màng phổi để làm xét nghiệm sinh hoá, tế bào, soi tươi, nuôi cấy.
Phác đồ điều trị bệnh màng trong trẻ đẻ non
Thở nCPAP để ngăn xẹp phế nang, duy trì dung tích cặn chức năng, và giảm các cơn ngừng thở, thở máy không xâm nhập.
Phác đồ điều trị sốc giảm thể tích tuần hoàn ở trẻ em
Sốc giảm thể tích tuần hoàn, là loại sốc đặc trưng bởi tưới máu tổ chức không thỏa đáng, do giảm nặng thể tích dịch trong lòng mạch.
Rối loạn toan kiềm ở trẻ em
Cân bằng toan kiềm, có vai trò rất quan trọng, đối với sự sống còn của cơ thể, những biến đổi của nồng độ ion H, dù rất nhỏ cũng đủ gây biến đổi lớn.
Phác đồ điều trị tăng áp lực động mạch phổi dai dẳng ở sơ sinh
Sự phân bố hệ cơ bất thường của các động mạch phế nang, gây giảm diện tích thiết diện ngang của giường mao mạch phổi, và tăng sự đề kháng mao mạch phổi.
Phác đồ điều trị viêm loét dạ dày do Helicobacte Pylori ở trẻ em
Trẻ có tổn thương trên nội soi, và mô bệnh học có Hp, giải thích cho gia đình và đưa ra quyết định có điều trị diệt Hp hay không.
Phác đồ điều trị béo phì ở trẻ em
Đánh giá béo phì không chỉ tính đến cân nặng, mà còn quan tâm đến tỷ lệ mỡ của cơ thể, béo phì được coi là bệnh vì nó chính là yếu tố nguy cơ mắc bệnh mạn tính.
Phác đồ điều trị bệnh Thalassemia ở trẻ em
Khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu.
Phác đồ điều trị rắn cắn ở trẻ em
Thường các vết rắn cắn nằm ở chi, đặc biệt là bàn tay và bàn chân, tại miền Nam rắn độc thường gặp là rắn chàm quạp, rắn lục tre, rắn hổ đất.
Phác đồ điều trị thiếu máu thiếu sắt ở trẻ em
Các nguyên nhân hay gây thiếu máu thiếu máu thiếu sắt ở trẻ em, chủ yếu do cơ thể trẻ phát triển nhanh, thức ăn có nồng độ sắt thấp, ăn sữa bò hoàn toàn.
Phác đồ điều trị ngộ độc cấp ở trẻ em
Không gây nôn, và rửa dạ dà,y khi bệnh nhân đang co giật, và hôn mê, chất độc là chất ăn mòn, chất bay hơi, chất dầu không tan.
Phác đồ điều trị trào ngược dạ dày thực quản ở trẻ em
Tăng độ quánh của thức ăn, bằng cách cho thêm 1 thìa cà phê bột gạo vào 30g sữa công thức, hoặc sử dụng loại sữa tăng độ quánh.
Phác đồ điều trị teo đường mật bẩm sinh
Có nhiều giả thiết gây về nguyên nhân gây bệnh, như sự không thông nòng trở lại của đường mật, sự bất thường của thai kỳ.
Phác đồ can thiệp rối loạn tâm lý bệnh nhi nằm viện
Rối loạn hành vi, và phương thức ứng phó, một số trẻ có hành vi né tránh, thu mình, ít vận động, từ chối ăn, nằm nhiều hoặc nhi hoá.
