- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Phác đồ điều trị bệnh lý nhi khoa
- Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase
Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase
Nhận định chung
Bệnh thiếu hụt enzyme beta-ketothiolase hay còn gọi là enzyme Mitochondrial acetoacetyl - CoA thiolase (T2 hay Acetyl CoA acetyltranferase 1) là do đột biến gen ACAT1 (T2) nằm trên nhiễm sắc thể 11q22.3 - q23. Trên thế giới bệnh được phát hiện lần đầu vào năm 1971 bởi Daum RS và phân lập được gen gây bệnh vào năm 1990 bởi Fukao T. Thiếu hụt enzyme này gây tổn thương sự giáng hoá và tổng hợp xeton ở trong tế bào gan, cũng như xúc tác quá trình giáng hoá của 2 - methylacetoacetylCoA thành propionylCoA và acetylCoA trong quá trình chuyển hoá của isoleucine. Dẫn tới tăng bài tiết qua nước tiểu 2-methyl-3-hydroxybutyrate, 2- methylacetoacetate và tiglylglycine (các chất chuyển hoá trung gian của isoleucine). Đây là bệnh lý hiếm gặp, cho tới nay có khoảng trên 100 ca bệnh được báo cáo trên toàn thế giới.
Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase
Điều trị cơn cấp
Truyền dung dịch Glucose tốc độ cao: 10mg/kg/phút.
Tạm nhịn ăn trong 24 giờ. Sau đó bắt đầu ăn lại khi khí máu và xeton niệu bình thường.
L - carnitine: 50 - 100 mg/kg/ngày.
Bù nước, cân bằng điện giải.
Bù toan khi PH < 7,1: 1mmol/kg/10 phút.
iểm tra khí máu, điện giải đồ, xeton niệu 3 tiếng/lần trong 24 giờ đầu.
Điều trị lâu dài
Chế độ ăn hạn chế protein tùy thuộc từng bệnh nhân.
L - carnitine: 50mg/kg/ngày.
Tư vấn để phát hiện các triệu chứng của cơn cấp và nguy cơ xuất hiện cơn cấp.
Bệnh có tiên lượng tốt nếu được phát hiện và điều trị kịp thời.
Bài xem nhiều nhất
-
Phác đồ điều trị tiêu chảy cấp ở trẻ em
-
Phác đồ điều trị nhiễm trùng đường tiểu ở trẻ em
-
Phác đồ điều trị bệnh tay chân miệng ở trẻ em
-
Phác đồ điều trị hen phế quản ở trẻ em
-
Phác đồ điều trị bệnh còi xương do thiếu Vitamin D ở trẻ em
-
Phác đồ điều trị co giật do sốt ở trẻ em
-
Phác đồ điều trị rối loạn Tic
-
Phác đồ điều trị sốt xuất huyết dengue ở trẻ em
-
Phác đồ điều trị rối loạn giấc ngủ ở trẻ em
-
Phác đồ điều trị rối loạn kali máu ở trẻ em
-
Phác đồ điều trị sốt giảm bạch cầu hạt ở trẻ em
-
Phác đồ điều trị hạ đường huyết sơ sinh
-
Phác đồ điều trị nhiễm ký sinh trùng đường ruột ở trẻ em
-
Phác đồ điều trị hội chứng thực bào máu ở trẻ em
-
Phác đồ điều trị viêm màng não mủ ở trẻ em
-
Phác đồ điều trị nhiễm trùng huyết ở trẻ em
-
Phác đồ điều trị hội chứng hít phân su
-
Phác đồ điều trị hạ can xi máu ở trẻ em
-
Tiếp cận thiếu máu ở trẻ em
-
Phác đồ điều trị sốc phản vệ ở trẻ em