Dị dạng thông động tĩnh mạch

2016-12-01 09:42 PM

Dị dạng thông động tĩnh mạch là dị tật mạch máu bẩm sinh do sự phát triển bất thường tại chỗ của đám rối mạch nguyên thủy làm cho động mạch thông với tĩnh mạch không qua hệ thống mao mạch.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Những điểm thiết yếu trong chẩn đoán đột quỵ

Khởi phát đột ngột của các thiếu sót thần kinh.

Bệnh nhân thường có tiền sử tăng huyết áp, đái tháo đường, bệnh van tim hoặc xơ vữa mạch.

Các dấu hiệu thần kinh đặc biệt phản ánh vùng não bị tổn thương.

Nhận định chung đột quỵ và thông động tĩnh mạch

Ở Mỹ, đột quỵ vẫn là nguyên nhân đứng hàng thứ ba gây tử vong mặc dù tỷ lệ đột quỵ có giảm trong vòng 30 năm qua. Lý do chính xác gây giảm tỷ lệ đột quỵ chưa biết rõ nhưng có lẽ ý thức về các yếu tố nguy cơ (tăng huyết áp, đái tháo đường, tăng mỡ máu, hút thuốc, bệnh tim, AIDS, lạm dụng thuốc, nghiện rượu, tiền sử gia đình có đột quỵ) và các biện pháp dự phòng, việc giám sát yếu tố nguy cơ cao làm giảm tỷ lệ đột quỵ. Bệnh nhân đã bị đột quỵ lần sau dễ bị đột quỵ nặng hơn.

Theo sinh bệnh học đột quỵ được chia thành nhồi máu (nghẽn mạch hoặc lấp mạch) và chảy máu, các tiêu chuẩn lâm sàng để chẩn đoán phân biệt hai thể này được nhấn mạnh. Dù sao trên lâm sàng cũng khó mà phân biệt hai thể này.

Dị dạng thông động tĩnh mạch là dị tật mạch máu bẩm sinh do sự phát triển bất thường tại chỗ của đám rối mạch nguyên thủy làm cho động mạch thông với tĩnh mạch không qua hệ thống mao mạch. Kích thước của dị dạng thông động tĩnh mạch rất thay đổi, có thể rất lớn được nuôi dưỡng bằng nhiều mạch máu làm tổn thương một phần não, có thể là rất nhỏ đến mức khó phát hiện trên phim chụp mạch, trên phẫu thuật hoặc trên mổ tử thi. Khoảng 10% các trường hợp dị dạng thông động tĩnh mạch có phình động mạch kèm theo, trong khi có 1- 2% bệnh nhân phình động mạch có dị dạng thông động tĩnh mạch kèm theo. Biểu hiện lâm sàng có thể liên quan với xuất huyết từ dị dạng hoặc từ chỗ phình hoặc do nhồi máu não. Các triệu chứng còn có thể do tổ chức não quanh dị dạng thông động tĩnh mạch bị đè đẩy, chèn ép và xơ hóa do bị chèn ép và thiếu máu. Ngoài ra não ứng thủy thể thông hoặc tắc và dẫn đến triệu chứng.

Triệu chứng và dấu hiệu

Tổn thương trên lều. Hầu hết dị dạng thông động tĩnh mạch ở trên lều thường ở trong khu vực của động mạch não giữa. Triệu chứng đầu tiên gồm chảy máu ở 30 - 60% trường hợp, động kinh 20 - 40%, đau đầu 5 - 25% và các triệu chứng khác 10 - 15% các trường hợp. Tới 70% các dị dạng thông động tĩnh mạch có chảy máu vài lần trong tiến triển tự nhiên, chảy máu thường xảy ra trước 40 tuổi. Mức độ chảy máu không liên quan đến vị trí dị dạng thông động tĩnh mạch hoặc giới của bệnh nhân nhưng các dị dạng thông động tĩnh mạch nhỏ chảy máu nhiều hơn dị dạng thông động tĩnh mạch lớn. Các dị dạng thông động tĩnh mạch đã chảy máu một lần thì hầu như sẽ chảy máu lại. Chảy máu do dị dạng thông động tĩnh mạch thường là đẩy lệch vị trí.

Ở bệnh nhân không có biểu hiện chảy máu, phim chụp cắt lớp hoặc cộng hưởng từ sẽ phát hiện các bất thường, và cộng hưởng từ sẽ phát hiện các chảy máu cũ hoặc mới mà không có triệu chứng. Chụp mạch để biết giải phẫu chi tiết của dị dạng thông động tĩnh mạch đặc biệt khi đặt ra vẫn đề điều trị phẫu thuật.

Các xét nghiệm khác

Điện não đồ được chỉ định ở các bệnh nhân động kinh và có thể thấy sóng bất thường khu trú thành ổ hoặc ở bên bán cầu có dị dạng thông động tĩnh mạch. Khi có bất thường điện não như trên cần chỉ định chụp cắt lớp sọ não.

Điều trị

Điều trị phẫu thuật để ngăn ngừa chảy máu tiến triển là hợp lý ở những bệnh nhân có dị dạng thông động tĩnh mạch bị chảy máu miễn là tổn thương đó có thể mổ được và tuổi bệnh nhân hợp lý. Điều trị phẫu thuật cũng được chỉ định nếu có tăng áp lực nội sọ, suy tim mất bù, trẻ nhỏ, và để ngăn ngừa dấu hiệu thần kinh khu trú tiến triển. Ở bệnh nhân dị dạng thông động tĩnh mạch chỉ có biểu hiện duy nhất bằng động kinh thì dùng thuốc chống động kinh là đủ, điều trị phẫu thuật là không cần thiết trừ khi xuất hiện thêm các triệu chứng khác.

Điều trị phẫu thuật triệt để là cắt bỏ dị dạng thông động tĩnh mạch. Nếu dị dạng thông động tĩnh mạch không thể phẫu thuật được do vị trí của nó thì có thể điều trị bằng làm tắc mạch; mặc dù nguy cơ chảy máu không giảm, dấu hiệu thần kinh khu trú có thể ổn định hoặc thậm chí có thể hết. Có hai kỹ thuật mới để điều trị dị dạng thông động tĩnh mạch nội sọ là tiêm chất polymer làm tắc mạch qua microcatheter dẫn đường và làm tắc vĩnh viễn mạch nuôi bằng bóng gắn ở đầu catheter. Phẫu thuật định vị bằng dao gamma cũng được sử dụng để điều trị các dị dạng thông động tĩnh mạch không phẫu thuật được.

Bài viết cùng chuyên mục

Chẩn đoán rối loạn cảm giác

Tính chất, vị trí, cách khởi phát, hướng lan, ranh giới cảm giác cần được xác định và phát hiện các yếu tố làm tăng nặng, giảm nhẹ của triệu chứng.

Đau cổ

Tiêu hủy cột sống cổ do thoái hóa đĩa đệm cột sống cổ mạn tính, với thoát vị đĩa đệm, vôi hóa thứ phát và kèm theo mọc nhanh chồi xương.

Nhồi máu não

Huyết khối mạch hoặc nghẽn mạch làm tắc một mạch máu lớn gây nên nhồi máu não. Nguyên nhân của nhồi máu não là hậu quả của thiếu máu não thoáng qua và xơ vữa của các động mạch não.

Tổn thương choán chỗ nội sọ ở bệnh nhân AIDS

Viêm màng não do cryptococcus là một nhiễm trùng cơ hội hay gặp ở bệnh nhân AIDS. Bệnh cảnh lâm sàng có thể tương tự như nhiễm toxoplasma não hoặc u lympho não nhưng chụp cắt lớp sọ thường là bình thường.

Loạn trương lực xoắn vặn khu trú

Cả co thắt mí mắt và loạn trương lực miệng xương hàm dưới có thể xảy ra như là một loạn trương lực khu trú riêng biệt. Co thắt mi mắt được đặc trưng bằng khó nhắm mí mắt.

Đau đầu

Khởi phát đau đầu dữ dội, ở bệnh nhận trước đó khỏe mạnh thì hầu như chắc chắn có liên quan đến tổn thương nội sọ, như chảy máu dưới nhện.

Chảy máu não

Khoảng một nửa số bệnh ở chảy máu não bán cầu ý thức bị mất hoặc bị rối loạn ngay từ đầu. Nôn rất hay gặp trong khởi phát của chảy máu não, đôi khi có đau đầu.

Động kinh

Các rối loạn chuyển hóa như hạ calci máu, hạ đường máu, thiếu hụt pyridoxin, acid phenylpyruvic niệu là các nguyên nhân chính có thể điều trị được gây động kinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Chảy máu dưới màng nhện

Chảy máu dưới màng nhện có bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng. Khởi phát của chảy máu dưới màng nhện là đau đầu đột ngột, dữ dội. Tiếp sau đó là nôn hoặc buồn nôn và mất ý thức.

Biến chứng thần kinh không do di căn của bệnh ác tính

Rối loạn mạch máu não gây ra biến chứng thần kinh ở bệnh nhân ung thư hệ thống bao gồm viêm nội tâm mạc huyết khối không do nhiễm khuẩn và huyết khối nhiễm khuẩn.

Co cứng cơ

Điều trị thuốc cũng quan trọng nhưng điều trị cũng có thể làm tăng triệu chứng liệt vận động vì sự tăng trương lực cơ duỗi có tác dụng hỗ trợ cho chi liệt ở các bệnh nhân.

Bệnh lý thần kinh ngoại biên

Các dây thần kinh có thể bị tổn thương hoặc bị ép do các cấu trúc giải phẫu xung quanh trên dọc đường đi ở bất cứ điểm nào. Bệnh đơn dây thần kinh thường gặp của loại này được nói đến ở dưới đây.

Rối loạn thần kinh do thiếu Vitamin E

Thiếu vitamin E có thể xảy ra như là hậu quả của kém hấp thu hoặc bệnh di truyền. Điều trị bằng alpha-tocopheryl acetat (như Aquasol E viên hoặc giọt).

Giật rung cơ

Giật cơ có thể đáp ứng với một số thuốc chống động kinh, đặc biệt là acid valproic hoặc một số thuốc nhóm benzodiazepin, đặc biệt là clonazepam.

Các bệnh mạch máu tủy

Ở vùng tủy cổ, động mạch tủy trước có tương đối nhiều mạch nuôi, vì vậy nhồi máu tủy hầu hết xảy ra ở vùng đuôi ngựa. Biểu hiện lâm sàng là liệt hai chân đột ngột.

Các bệnh Neuron vận động

Khó nhai, nuốt, ho, thở và nói khó xảy ra trong tổn thưong hành tủy. Trong liệt hành tủy tiến triển, lưỡi gà sa xuống, giảm phản xạ nôn, ứ đọng nước bọt ở họng, ho, lưỡi yếu có nhiều nếp nhăn.

Thoái hóa tủy bán cấp phối hợp

Thiếu máu hồng cầu lớn cũng có thể xảy ra nhưng không song song với các rối loạíi thần kinh, thiếu máu hồng cầu lớn sẽ mất đi nếu bổ xung acid folic. Bệnh được điều trị bằng vitamin B12.

U nội sọ di căn

Di căn màng não tủy gây ra nhiều dấu hiệu thần kinh khu trú, có thể do thâm nhiễm vào dây sọ, dây tủy sống hoặc thâm nhiễm vào não hoặc tủy, não úng thủy tắc.

Bệnh tủy ở bệnh nhân AIDS

Khi u lympho ở ngoài màng cứng gây ra bệnh tủy do chèn ép, đau và ấn cột sống đau là thường thấy và chụp tủy cản quang hoặc cộng hưởng từ phát hiện tổn thương.

Bệnh tủy do Virus gây bệnh bạch cầu Lympho T ở người

Hầu hết các bệnh nhân không có triệu chứng nhưng sau giai đoạn tiềm tàng (có thể là vài năm) sẽ xuất hiện bệnh tủy ở một số trường hợp.

Xơ cứng rải rác từng đám

Biểu hiện đầu tiên thường gặp là yếu, tê bì, đau nhói hoặc khó chịu ở một chi liệt; cứng chi dưới; viêm thần kinh hậu nhãn cầu; nhìn đôi; mất thăng bằng.

Áp xe não

Chụp cắt lớp sọ não sẽ thấy vùng ngâm thuốc cản quang ở xung quanh và ở giữa là vùng giảm tỷ trọng. Hình ảnh tương tự cũng có thể thấy ở bệnh nhân u não di căn.

Chẩn đoán nhồi máu não ổ khuyết

Nhồi máu não ổ khuyết đôi khi có thể nhìn thấy trên CT scan là các vùng giảm tỷ trọng nhỏ, như đục lỗ nhưng ở một số bệnh nhân khác không nhìn thấy bất thường trên CT scan.

Run lành tính vô căn

Mặc dù run ngày càng rõ và gây các trở ngại nhẹ nhưng điều trị thường là không cần thiết. Đôi khi run ảnh hưởng đến các kỹ năng thông thường.

Bệnh nhược cơ nặng

Bệnh nhân có biểu hiện sụp mi, song thị, khó nhai và khó nuốt, khó thở, yếu chi, hoặc phối hợp các triệu chứng này. Yếu cơ có thể chủ yếu khu trú ở nhóm cơ.