Xơ cứng rải rác từng đám

2016-01-14 09:12 PM

Biểu hiện đầu tiên thường gặp là yếu, tê bì, đau nhói hoặc khó chịu ở một chi liệt; cứng chi dưới; viêm thần kinh hậu nhãn cầu; nhìn đôi; mất thăng bằng.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Những điểm thiết yếu trong chẩn đoán

Các triệu chứng thần kinh xuất hiện thành từng đợt.

Bệnh thường khởi phát trước 55 tuổi.

Triệu chứng lâm sàng không thể giải thích được bằng tổn thương ở một vị trí.

Nhiều ổ tổn thương được nhìn rõ nhất trên phim cộng hưởng từ.

Nhận định chung

Xơ cứng rải rác từng đám có lẽ do cơ chế tự miễn, gặp tỷ lệ cao ở người trẻ tuổi. Các nghiên cứu dịch tễ học chỉ ra rằng xơ cứng rải rác từng đám gặp nhiều ở các nước Đông Âu. Không có quần thể dân cư nào ở vĩ độ giữa 40° Bắc đến 40° Nam có nguy cơ cao đối với bệnh. Các yếu tố gen, chế độ ăn, khí hậu không gây nên sự khác nhau trên. Dù sao đi nữa cũng có những nghi ngờ về gen gây bệnh dựa trên các nghiên cứu ở những người sinh đôi, các trường hợp mắc bệnh trong gia đình, và nhóm kháng nguyên HLA đặc hiệu (HLA- DR2). Bệnh học, các ổ tổn thương mất myelin thường ở cạnh não thất với phản ứng của tế bào thần kính đệm ở chất trắng của não, tủy và dây thị.

Triệu chứng và dấu hiệu

Biểu hiện đầu tiên thường gặp là yếu, tê bì, đau nhói hoặc khó chịu ở một chi liệt; cứng chi dưới; viêm thần kinh hậu nhãn cầu; nhìn đôi; mất thăng bằng hoặc rối loạn cơ tròn như tiểu tiện không kìm được hoặc đái khó. Các triệu chứng thường hết sau vài ngày hoặc vài tuần mặc dù thăm khám thường phát hiện một ít các triệu chứng còn lại.

Ở hầu hết các bệnh nhân thường có khoảng thời gian hàng tháng hoặc hàng năm sau đợt xuất hiện triệu chứng đầu tiên trước khi xuất hiện các triệu chứng mới hoặc các triệu chứng cũ xuất hiện trở lại. Cuối cùng sự tái phát và các triệu chứng không hết hoàn toàn làm tăng tàn tật lên như liệt, co cứng, thất điều ở chi, giảm thị lực, và rối loạn tiểu tiện. Thăm khám lâm sàng ở giai đoạn này thường thấy teo gai thị, rung giật nhãn cầu, nói khó, và các dấu hiệu của bó tháp, cảm giác, tiểu não hoặc ở các chi.

Hiếm gặp hợn là các triệu chứng tiến triển tăng dần từ khi khởi phát và dẫn tới tàn tật vào giai đoạn tương đối sớm. Không thể chẩn đoán xác định được bệnh trừ khi bệnh cảnh lâm sàng chỉ ra tổn thương nhiều phần của hệ thần kinh trung ương vào các thòi gian khác nhau.

Một số yếu tố (ví dụ nhiễm khuẩn, chấn thương) có thể là yếu tố thuận lợi cho bệnh tái phát. Bệnh cũng thường tái phát sau đẻ 2 - 3 tháng có lẽ do tăng nhu cầu năng lượng và sang chấn sau đẻ.

Chẩn đoán hình ảnh

Chụp cộng hưởng từ não hoặc tủy cổ rất có ích trong việc xác định các ổ tổn thương. Chụp cắt lớp vi tính ít giá trị hơn.

Ở những bệnh nhân mà chỉ có biểu hiện bệnh lý ở tủy và không có các bằng chứng lâm sàng xét nghiệm của bệnh ở các phần khác, chụp tủy cản quang hoặc cộng hưởng từ có thể là cần thiết để loại trừ các tổn thương bẩm sinh hay mắc phải có thể điều trị được bằng phẫu thuật. Vùng lỗ chẩm đốt đội cần phải được xem xét để loại trừ bệnh Arnold-Chiari là bệnh trong đó một phần tiểu não và phần thấp của thân não chui vào ống sống của vùng cổ gây ra các triệu chứng tháp và tiểu não lẫn lộn ở các chi.

Các xét nghiệm khác

Chẩn đoán xác định bệnh không thể chỉ dựa vào xét nghiệm. Nếu có các bằng chứng lâm sàng chỉ là tổn thương ở một phần của hệ thần kinh trung ương thì chẩn đoán xơ cứng rải rác là không chính xác trừ khi có bằng chứng tổn thương ở các phần khác mà không có biểu hiện lâm sàng. Điện thế kích thích thị giác, thính giác, cảm giác hoặc hỗn hợp của dây thần kinh ngoại biên được sử dụng để phát hiện các tổn thương đường thị giác, thính giác thân não và đường cảm giác mà không có biểu hiện trên lâm sàng. Các rối loạn khác cũng có thể được đặc trưng bằng các ổ bất thường trên điện sinh lý.

Có thể có tăng nhẹ tế bào lympho hoặc tăng nhẹ nồng độ protein trong dịch não tủy, đặc biệt là ngay sau đợt cấp. Tăng IgG trong dịch não tủy và chỉ có vệt IgG trên điện di thấy ở nhiều bệnh nhân. Biểu hiện vệt IgG trên điện di như trên là không đặc hiệu, thấy ở các bệnh viêm nhiễm, bệnh mạch máu, khối u của hệ thần kinh.

Điều trị

Ít nhất là cũng có sự hồi phục một phần của các triệu chứng ở đợt cấp, nhưng một đợt tái phát khác có thể xảy ra không biết trước và như vậy không có ý nghĩa trong sự ngăn ngừa tiến triển của bệnh. Kết quả cuối cùng là sẽ có một số tàn tật nhưng cũng có khoảng một nửa số bệnh nhân không có tàn tật nặng trong 10 năm sau khi bệnh khởi phát. Sự hồi phục của đợt tái phát cấp có thể được thúc đẩy nhanh bằng corticosteroid nhưng mức độ hồi phục không thay đổi. Liều cao (ví dụ prednisolon 60 - 80 mg) có thể được dùng hàng ngày, trong vòng 1 tuần, sau đó giảm dần trong 2 hoặc 3 tuần. Methylprednisolon 1 g truyền tĩnh mạch trong 3 ngày thường được dùng trước khi điều trị theo phác đồ trên. Điều trị steroid kéo dài không ngăn chặn được cơn tái phát. Ở bệnh nhân có cơn tái phát - thoái lui, điều trị bằng beta interteron hoặc tiêm dưới da hàng ngày bằng copolymer 1 làm giảm được các triệu chứng nặng. Một vài nghiên cứu gần đây đã cho rằng dùng các thuốc ức chế miễn dịch mạnh ngăn chặn được sự tiến triển của bệnh. Bằng chứng về hiệu quả chưa rõ, dù sao cần phải có các thử nghiệm lâm sàng. Có rất ít bằng chứng về thay huyết tương làm tăng ức chế miễn dịch trong bệnh xơ cứng rải rác và vai trò của phương pháp này trong các thể lâm sàng khác của bệnh chưa rõ. Điều trị tình trạng co cứng và rối loạn bàng quang do thần kinh có thể là cần thiết trong các trường hợp bệnh tiến triển. Tránh gắng sức và bệnh nhân cần nghỉ ngơi trong giai đoạn cấp.

Bài viết cùng chuyên mục

Hội chứng nhược cơ

Điều trị bằng thay thế huyết tương và thuốc ức chế miễn dịch (prednison và azathioprin) có thể cải thiện cả về lâm sàng và sinh lý điện cơ, cộng thêm với các liệu pháp điều trị ung thư nếu có.

Đau đầu

Khởi phát đau đầu dữ dội, ở bệnh nhận trước đó khỏe mạnh thì hầu như chắc chắn có liên quan đến tổn thương nội sọ, như chảy máu dưới nhện.

Bệnh nhược cơ nặng

Bệnh nhân có biểu hiện sụp mi, song thị, khó nhai và khó nuốt, khó thở, yếu chi, hoặc phối hợp các triệu chứng này. Yếu cơ có thể chủ yếu khu trú ở nhóm cơ.

U não nguyên phát

U não có thể gây ra các rối loạn chức năng não và các dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ. Cuối cùng u não có thể gây thay đổi tính cách, trí tuệ, cảm xủc và gây động kinh, đau đầu, buồn nôn, mệt mỏi.

Co cứng cơ

Điều trị thuốc cũng quan trọng nhưng điều trị cũng có thể làm tăng triệu chứng liệt vận động vì sự tăng trương lực cơ duỗi có tác dụng hỗ trợ cho chi liệt ở các bệnh nhân.

Hội chứng Gilles de la tourette

Thăm khám không thấy bất thường nào khác ngoài các cố tật. Bên cạnh đó có thể có rối loạn hành vi, rối loạn tâm thần do xấu hổ về mặt xã hội và thẩm mỹ.

Bệnh ngộ độc thịt

Khi nghi ngờ ngộ độc thịt cần phải báo cho cơ quan y tế địa phương và gửi một mẫu huyết thanh bệnh nhân cùng với thức ăn nghi nhiễm khuẩn (nếu có thể) tới một cơ sở xét nghiệm để xác định độc tố.

Các bệnh mạch máu tủy

Ở vùng tủy cổ, động mạch tủy trước có tương đối nhiều mạch nuôi, vì vậy nhồi máu tủy hầu hết xảy ra ở vùng đuôi ngựa. Biểu hiện lâm sàng là liệt hai chân đột ngột.

Xoắn vặn trương lực tự phát

Bệnh được đặc trưng bởi sự xuất hiện các cử động và tư thế bất thường ở bệnh nhân có tiền sử sinh đẻ và phát triển bình thường, không liên quan gì đến tiền sử bệnh tật cũ.

Các rối loạn bệnh lý cơ

Các bệnh cơ ty lạp thể là một nhóm các rối loạn có biểu hiện lâm sàng đa dạng. Xét nghiệm mô bệnh học với phương pháp nhuộm Gomori cải tiến cho hình ảnh tổn thương đặc trưng.

Các bệnh Neuron vận động

Khó nhai, nuốt, ho, thở và nói khó xảy ra trong tổn thưong hành tủy. Trong liệt hành tủy tiến triển, lưỡi gà sa xuống, giảm phản xạ nôn, ứ đọng nước bọt ở họng, ho, lưỡi yếu có nhiều nếp nhăn.

Áp xe não

Chụp cắt lớp sọ não sẽ thấy vùng ngâm thuốc cản quang ở xung quanh và ở giữa là vùng giảm tỷ trọng. Hình ảnh tương tự cũng có thể thấy ở bệnh nhân u não di căn.

U tủy nguyên phát và di căn

Chụp cột sống thường có thể là bình thường. nhưng cũng có thể thấy bất thường của di căn, chụp cắt lớp tủy, và cộng hưởng từ tủy, để chẩn đoán xác định u tủy và vị trí chèn ép tủy.

Động kinh

Các rối loạn chuyển hóa như hạ calci máu, hạ đường máu, thiếu hụt pyridoxin, acid phenylpyruvic niệu là các nguyên nhân chính có thể điều trị được gây động kinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Đau mặt

Đau mặt không có các triệu chứng điển hình của đau dây V thường là đau âm ỉ, rát bỏng khu trú ở một vùng sau đó nhanh chống lan ra các vùng khác của mặt cùng bên.

Loạn trương lực xoắn vặn khu trú

Cả co thắt mí mắt và loạn trương lực miệng xương hàm dưới có thể xảy ra như là một loạn trương lực khu trú riêng biệt. Co thắt mi mắt được đặc trưng bằng khó nhắm mí mắt.

Chẩn đoán rối loạn cảm giác

Tính chất, vị trí, cách khởi phát, hướng lan, ranh giới cảm giác cần được xác định và phát hiện các yếu tố làm tăng nặng, giảm nhẹ của triệu chứng.

Chấn thương đầu

Chụp sọ thường và chụp cắt lớp sọ có thể thấy vỡ xương. Do chấn thương đốt sống có thể xảy ra trong chấn thương đầu nên cần chụp đốt sống cổ ở bệnh nhân hôn mê.

Nhồi máu não

Huyết khối mạch hoặc nghẽn mạch làm tắc một mạch máu lớn gây nên nhồi máu não. Nguyên nhân của nhồi máu não là hậu quả của thiếu máu não thoáng qua và xơ vữa của các động mạch não.

Đau cổ

Tiêu hủy cột sống cổ do thoái hóa đĩa đệm cột sống cổ mạn tính, với thoát vị đĩa đệm, vôi hóa thứ phát và kèm theo mọc nhanh chồi xương.

Rỗng tủy

Bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng gồm teo cơ từng đoạn, mất phản xạ và mất cảm giác đau, nóng lạnh phân bố theo kiểu áo choàng do sự phá hủy các sợi bắt chéo phía trước kênh nội tủy.

Các rối loạn liên quan đến sử dụng kháng sinh Aminoglycosid

Tuy nhiên các triệu chứng giảm đi nhanh khi thuốc được đào thải ra khỏi cơ thể. Các kháng sinh này đặc biệt có hại với những bệnh nhân có rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ trước đó.

Thiếu máu não cục bộ thoáng qua

Rất nhiều bệnh nhân thiếu máu não cục bộ thoáng qua do cục máu đông từ tim hoặc từ động mạch lớn ngoài sọ và cục máu đông đôi khi thấy ở động mạch võng mạc.

Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay và thắt lưng

Ép các rễ thần kinh C8 và T1 hoặc thân đám rối thần kinh cánh tay do xương sườn cổ hoặc bó xơ phát sinh từ đốt sống cổ 7 dẫn đến yếu cơ và nhược cơ bàn tay.

Bệnh lý thần kinh ngoại biên

Các dây thần kinh có thể bị tổn thương hoặc bị ép do các cấu trúc giải phẫu xung quanh trên dọc đường đi ở bất cứ điểm nào. Bệnh đơn dây thần kinh thường gặp của loại này được nói đến ở dưới đây.