Xơ cứng rải rác từng đám

2016-01-14 09:12 PM

Biểu hiện đầu tiên thường gặp là yếu, tê bì, đau nhói hoặc khó chịu ở một chi liệt; cứng chi dưới; viêm thần kinh hậu nhãn cầu; nhìn đôi; mất thăng bằng.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Những điểm thiết yếu trong chẩn đoán

Các triệu chứng thần kinh xuất hiện thành từng đợt.

Bệnh thường khởi phát trước 55 tuổi.

Triệu chứng lâm sàng không thể giải thích được bằng tổn thương ở một vị trí.

Nhiều ổ tổn thương được nhìn rõ nhất trên phim cộng hưởng từ.

Nhận định chung

Xơ cứng rải rác từng đám có lẽ do cơ chế tự miễn, gặp tỷ lệ cao ở người trẻ tuổi. Các nghiên cứu dịch tễ học chỉ ra rằng xơ cứng rải rác từng đám gặp nhiều ở các nước Đông Âu. Không có quần thể dân cư nào ở vĩ độ giữa 40° Bắc đến 40° Nam có nguy cơ cao đối với bệnh. Các yếu tố gen, chế độ ăn, khí hậu không gây nên sự khác nhau trên. Dù sao đi nữa cũng có những nghi ngờ về gen gây bệnh dựa trên các nghiên cứu ở những người sinh đôi, các trường hợp mắc bệnh trong gia đình, và nhóm kháng nguyên HLA đặc hiệu (HLA- DR2). Bệnh học, các ổ tổn thương mất myelin thường ở cạnh não thất với phản ứng của tế bào thần kính đệm ở chất trắng của não, tủy và dây thị.

Triệu chứng và dấu hiệu

Biểu hiện đầu tiên thường gặp là yếu, tê bì, đau nhói hoặc khó chịu ở một chi liệt; cứng chi dưới; viêm thần kinh hậu nhãn cầu; nhìn đôi; mất thăng bằng hoặc rối loạn cơ tròn như tiểu tiện không kìm được hoặc đái khó. Các triệu chứng thường hết sau vài ngày hoặc vài tuần mặc dù thăm khám thường phát hiện một ít các triệu chứng còn lại.

Ở hầu hết các bệnh nhân thường có khoảng thời gian hàng tháng hoặc hàng năm sau đợt xuất hiện triệu chứng đầu tiên trước khi xuất hiện các triệu chứng mới hoặc các triệu chứng cũ xuất hiện trở lại. Cuối cùng sự tái phát và các triệu chứng không hết hoàn toàn làm tăng tàn tật lên như liệt, co cứng, thất điều ở chi, giảm thị lực, và rối loạn tiểu tiện. Thăm khám lâm sàng ở giai đoạn này thường thấy teo gai thị, rung giật nhãn cầu, nói khó, và các dấu hiệu của bó tháp, cảm giác, tiểu não hoặc ở các chi.

Hiếm gặp hợn là các triệu chứng tiến triển tăng dần từ khi khởi phát và dẫn tới tàn tật vào giai đoạn tương đối sớm. Không thể chẩn đoán xác định được bệnh trừ khi bệnh cảnh lâm sàng chỉ ra tổn thương nhiều phần của hệ thần kinh trung ương vào các thòi gian khác nhau.

Một số yếu tố (ví dụ nhiễm khuẩn, chấn thương) có thể là yếu tố thuận lợi cho bệnh tái phát. Bệnh cũng thường tái phát sau đẻ 2 - 3 tháng có lẽ do tăng nhu cầu năng lượng và sang chấn sau đẻ.

Chẩn đoán hình ảnh

Chụp cộng hưởng từ não hoặc tủy cổ rất có ích trong việc xác định các ổ tổn thương. Chụp cắt lớp vi tính ít giá trị hơn.

Ở những bệnh nhân mà chỉ có biểu hiện bệnh lý ở tủy và không có các bằng chứng lâm sàng xét nghiệm của bệnh ở các phần khác, chụp tủy cản quang hoặc cộng hưởng từ có thể là cần thiết để loại trừ các tổn thương bẩm sinh hay mắc phải có thể điều trị được bằng phẫu thuật. Vùng lỗ chẩm đốt đội cần phải được xem xét để loại trừ bệnh Arnold-Chiari là bệnh trong đó một phần tiểu não và phần thấp của thân não chui vào ống sống của vùng cổ gây ra các triệu chứng tháp và tiểu não lẫn lộn ở các chi.

Các xét nghiệm khác

Chẩn đoán xác định bệnh không thể chỉ dựa vào xét nghiệm. Nếu có các bằng chứng lâm sàng chỉ là tổn thương ở một phần của hệ thần kinh trung ương thì chẩn đoán xơ cứng rải rác là không chính xác trừ khi có bằng chứng tổn thương ở các phần khác mà không có biểu hiện lâm sàng. Điện thế kích thích thị giác, thính giác, cảm giác hoặc hỗn hợp của dây thần kinh ngoại biên được sử dụng để phát hiện các tổn thương đường thị giác, thính giác thân não và đường cảm giác mà không có biểu hiện trên lâm sàng. Các rối loạn khác cũng có thể được đặc trưng bằng các ổ bất thường trên điện sinh lý.

Có thể có tăng nhẹ tế bào lympho hoặc tăng nhẹ nồng độ protein trong dịch não tủy, đặc biệt là ngay sau đợt cấp. Tăng IgG trong dịch não tủy và chỉ có vệt IgG trên điện di thấy ở nhiều bệnh nhân. Biểu hiện vệt IgG trên điện di như trên là không đặc hiệu, thấy ở các bệnh viêm nhiễm, bệnh mạch máu, khối u của hệ thần kinh.

Điều trị

Ít nhất là cũng có sự hồi phục một phần của các triệu chứng ở đợt cấp, nhưng một đợt tái phát khác có thể xảy ra không biết trước và như vậy không có ý nghĩa trong sự ngăn ngừa tiến triển của bệnh. Kết quả cuối cùng là sẽ có một số tàn tật nhưng cũng có khoảng một nửa số bệnh nhân không có tàn tật nặng trong 10 năm sau khi bệnh khởi phát. Sự hồi phục của đợt tái phát cấp có thể được thúc đẩy nhanh bằng corticosteroid nhưng mức độ hồi phục không thay đổi. Liều cao (ví dụ prednisolon 60 - 80 mg) có thể được dùng hàng ngày, trong vòng 1 tuần, sau đó giảm dần trong 2 hoặc 3 tuần. Methylprednisolon 1 g truyền tĩnh mạch trong 3 ngày thường được dùng trước khi điều trị theo phác đồ trên. Điều trị steroid kéo dài không ngăn chặn được cơn tái phát. Ở bệnh nhân có cơn tái phát - thoái lui, điều trị bằng beta interteron hoặc tiêm dưới da hàng ngày bằng copolymer 1 làm giảm được các triệu chứng nặng. Một vài nghiên cứu gần đây đã cho rằng dùng các thuốc ức chế miễn dịch mạnh ngăn chặn được sự tiến triển của bệnh. Bằng chứng về hiệu quả chưa rõ, dù sao cần phải có các thử nghiệm lâm sàng. Có rất ít bằng chứng về thay huyết tương làm tăng ức chế miễn dịch trong bệnh xơ cứng rải rác và vai trò của phương pháp này trong các thể lâm sàng khác của bệnh chưa rõ. Điều trị tình trạng co cứng và rối loạn bàng quang do thần kinh có thể là cần thiết trong các trường hợp bệnh tiến triển. Tránh gắng sức và bệnh nhân cần nghỉ ngơi trong giai đoạn cấp.

Bài viết cùng chuyên mục

Các bệnh mạch máu tủy

Ở vùng tủy cổ, động mạch tủy trước có tương đối nhiều mạch nuôi, vì vậy nhồi máu tủy hầu hết xảy ra ở vùng đuôi ngựa. Biểu hiện lâm sàng là liệt hai chân đột ngột.

Huyết khối tĩnh mạch nội sọ

Huyết khối tĩnh mạch nội sọ có thể xảy ra trong viêm nhiễm nội sọ hoặc vùng hàm mặt, tình trạng tăng đông, đa hồng cầu, bệnh hồng cầu hình liềm, tím do bệnh tim bẩm sinh, trong và sau sinh.

Dị dạng thông động tĩnh mạch

Dị dạng thông động tĩnh mạch là dị tật mạch máu bẩm sinh do sự phát triển bất thường tại chỗ của đám rối mạch nguyên thủy làm cho động mạch thông với tĩnh mạch không qua hệ thống mao mạch.

Phình động mạch nội sọ

Điều trị triệt để là phẫu thuật kẹp cuống túi phình. Nếu không thể phẫu thuật được, điều trị nội khoa như chảy máu dưới màng nhện trong khoảng 6 tuần và sau đó vận động dần dần.

Chảy máu dưới màng nhện

Chảy máu dưới màng nhện có bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng. Khởi phát của chảy máu dưới màng nhện là đau đầu đột ngột, dữ dội. Tiếp sau đó là nôn hoặc buồn nôn và mất ý thức.

Chảy máu não

Khoảng một nửa số bệnh ở chảy máu não bán cầu ý thức bị mất hoặc bị rối loạn ngay từ đầu. Nôn rất hay gặp trong khởi phát của chảy máu não, đôi khi có đau đầu.

Thiếu máu não cục bộ thoáng qua

Rất nhiều bệnh nhân thiếu máu não cục bộ thoáng qua do cục máu đông từ tim hoặc từ động mạch lớn ngoài sọ và cục máu đông đôi khi thấy ở động mạch võng mạc.

Đau mặt

Đau mặt không có các triệu chứng điển hình của đau dây V thường là đau âm ỉ, rát bỏng khu trú ở một vùng sau đó nhanh chống lan ra các vùng khác của mặt cùng bên.

Đau đầu

Khởi phát đau đầu dữ dội, ở bệnh nhận trước đó khỏe mạnh thì hầu như chắc chắn có liên quan đến tổn thương nội sọ, như chảy máu dưới nhện.

Hội chứng liệt chu kỳ

Ở thanh niên Châu Á, hội chứng này thường đi kèm hội chứng cường giáp, điều trị là cần điều chỉnh nội tiết trước và phòng cơn tái phát sau đó.

Các rối loạn bệnh lý cơ

Các bệnh cơ ty lạp thể là một nhóm các rối loạn có biểu hiện lâm sàng đa dạng. Xét nghiệm mô bệnh học với phương pháp nhuộm Gomori cải tiến cho hình ảnh tổn thương đặc trưng.

Các rối loạn liên quan đến sử dụng kháng sinh Aminoglycosid

Tuy nhiên các triệu chứng giảm đi nhanh khi thuốc được đào thải ra khỏi cơ thể. Các kháng sinh này đặc biệt có hại với những bệnh nhân có rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ trước đó.

Bệnh ngộ độc thịt

Khi nghi ngờ ngộ độc thịt cần phải báo cho cơ quan y tế địa phương và gửi một mẫu huyết thanh bệnh nhân cùng với thức ăn nghi nhiễm khuẩn (nếu có thể) tới một cơ sở xét nghiệm để xác định độc tố.

Hội chứng nhược cơ

Điều trị bằng thay thế huyết tương và thuốc ức chế miễn dịch (prednison và azathioprin) có thể cải thiện cả về lâm sàng và sinh lý điện cơ, cộng thêm với các liệu pháp điều trị ung thư nếu có.

Bệnh nhược cơ nặng

Bệnh nhân có biểu hiện sụp mi, song thị, khó nhai và khó nuốt, khó thở, yếu chi, hoặc phối hợp các triệu chứng này. Yếu cơ có thể chủ yếu khu trú ở nhóm cơ.

Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay và thắt lưng

Ép các rễ thần kinh C8 và T1 hoặc thân đám rối thần kinh cánh tay do xương sườn cổ hoặc bó xơ phát sinh từ đốt sống cổ 7 dẫn đến yếu cơ và nhược cơ bàn tay.

Đau cổ

Tiêu hủy cột sống cổ do thoái hóa đĩa đệm cột sống cổ mạn tính, với thoát vị đĩa đệm, vôi hóa thứ phát và kèm theo mọc nhanh chồi xương.

Đau vùng lưng dưới

Rối loạn rễ thần kinh cũng gây ra dị cảm và tê ở vùng da (đối lập với dây thần kinh ngoại biên) và yếu cơ phân bố theo đoạn, thay đổi phản xạ kèm theo tổn thương sợi thần kinh cảm giác hoặc vận động.

Bệnh lý thần kinh ngoại biên

Các dây thần kinh có thể bị tổn thương hoặc bị ép do các cấu trúc giải phẫu xung quanh trên dọc đường đi ở bất cứ điểm nào. Bệnh đơn dây thần kinh thường gặp của loại này được nói đến ở dưới đây.

Các bệnh Neuron vận động

Khó nhai, nuốt, ho, thở và nói khó xảy ra trong tổn thưong hành tủy. Trong liệt hành tủy tiến triển, lưỡi gà sa xuống, giảm phản xạ nôn, ứ đọng nước bọt ở họng, ho, lưỡi yếu có nhiều nếp nhăn.

Rỗng tủy

Bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng gồm teo cơ từng đoạn, mất phản xạ và mất cảm giác đau, nóng lạnh phân bố theo kiểu áo choàng do sự phá hủy các sợi bắt chéo phía trước kênh nội tủy.

Chấn thương tủy

Điều trị chấn thương tủy bao gồm bất động và nếu có chèn ép tủy thì phẫu thuật cung đốt sống giải phóng chèn ép và sau đó kết hợp xương làm kín cung đốt sống.

Chấn thương đầu

Chụp sọ thường và chụp cắt lớp sọ có thể thấy vỡ xương. Do chấn thương đốt sống có thể xảy ra trong chấn thương đầu nên cần chụp đốt sống cổ ở bệnh nhân hôn mê.

Trạng thái sững sờ và hôn mê

Việc chẩn đoán ở bệnh nhân hôn mê cần phải tiến hành đồng thời với điều trị. Điều trị hỗ trợ hô hấp và huyết áp được đặt lên hàng đầu; ở bệnh nhân hạ thân nhiệt tất cả các dấu hiệu sống.

Bệnh não Wernicke

Trong các trường hợp nghi ngờ, truyền tĩnh mạch thiamin sau đó tiêm bắp hàng ngày cho tới khi chế độ ăn đầy đủ. Truyền tĩnh mạch glucose trước khi dùng thiamin.

Thoái hóa tủy bán cấp phối hợp

Thiếu máu hồng cầu lớn cũng có thể xảy ra nhưng không song song với các rối loạíi thần kinh, thiếu máu hồng cầu lớn sẽ mất đi nếu bổ xung acid folic. Bệnh được điều trị bằng vitamin B12.

Bệnh tủy do Virus gây bệnh bạch cầu Lympho T ở người

Hầu hết các bệnh nhân không có triệu chứng nhưng sau giai đoạn tiềm tàng (có thể là vài năm) sẽ xuất hiện bệnh tủy ở một số trường hợp.

Bệnh tủy ở bệnh nhân AIDS

Khi u lympho ở ngoài màng cứng gây ra bệnh tủy do chèn ép, đau và ấn cột sống đau là thường thấy và chụp tủy cản quang hoặc cộng hưởng từ phát hiện tổn thương.

Co cứng cơ

Điều trị thuốc cũng quan trọng nhưng điều trị cũng có thể làm tăng triệu chứng liệt vận động vì sự tăng trương lực cơ duỗi có tác dụng hỗ trợ cho chi liệt ở các bệnh nhân.

Rối loạn thần kinh do thiếu Vitamin E

Thiếu vitamin E có thể xảy ra như là hậu quả của kém hấp thu hoặc bệnh di truyền. Điều trị bằng alpha-tocopheryl acetat (như Aquasol E viên hoặc giọt).

Hội chứng Gilles de la tourette

Thăm khám không thấy bất thường nào khác ngoài các cố tật. Bên cạnh đó có thể có rối loạn hành vi, rối loạn tâm thần do xấu hổ về mặt xã hội và thẩm mỹ.

Các vận động bất thường do thuốc

Tương tự, rối loạn trương lực có thể xuất hiện do dùng levodopa, bromocriptin, lithium, metoclopramid hoặc carbamazepin và hội chứng Parkinson có thể do reserpin, tetrabenazin, metoclopramid.

Giật rung cơ

Giật cơ có thể đáp ứng với một số thuốc chống động kinh, đặc biệt là acid valproic hoặc một số thuốc nhóm benzodiazepin, đặc biệt là clonazepam.

Loạn trương lực xoắn vặn khu trú

Cả co thắt mí mắt và loạn trương lực miệng xương hàm dưới có thể xảy ra như là một loạn trương lực khu trú riêng biệt. Co thắt mi mắt được đặc trưng bằng khó nhắm mí mắt.

Xoắn vặn trương lực tự phát

Bệnh được đặc trưng bởi sự xuất hiện các cử động và tư thế bất thường ở bệnh nhân có tiền sử sinh đẻ và phát triển bình thường, không liên quan gì đến tiền sử bệnh tật cũ.

Bệnh Huntington

Múa giật xảy ra ở bệnh nhân không có tiền sử gia đình về múa vờn múa giật thì có lẽ không phải là bệnh Huntington ít ra cho tới khi các nguyên nhân khác được loại trừ trên lâm sàng và bằng xét nghiệm.

Hội chứng Parkinson

Khi vào cơ thể levodopa được chuyển thành dopamin, thuốc có tác dụng cải thiện tất cả các triệu chứng chính của hội chứng Parkinson kể cả vận động chậm, nhưng thuốc không làm ngừng sự tiến triển của bệnh.

Run lành tính vô căn

Mặc dù run ngày càng rõ và gây các trở ngại nhẹ nhưng điều trị thường là không cần thiết. Đôi khi run ảnh hưởng đến các kỹ năng thông thường.

Một số bệnh thần kinh da

Hội chứng Sturge Weber là u mạch bẩm sinh ở da nửa trên của mặt thường là một bên. U mạch còn có thể ở màng não tủy và màng mạch. Bệnh ngang nhau ở hai giới và thường xảy ra lẻ tẻ.

Giả u não: tăng áp lực nội sọ lành tính

Huyết khối của xoang tĩnh mạch ngang, một biến chứng không do nhiễm khuẩn của viêm tai giữa hoặc viêm xương chũm mạn tính là một nguyên nhân.

Biến chứng thần kinh không do di căn của bệnh ác tính

Rối loạn mạch máu não gây ra biến chứng thần kinh ở bệnh nhân ung thư hệ thống bao gồm viêm nội tâm mạc huyết khối không do nhiễm khuẩn và huyết khối nhiễm khuẩn.

Áp xe não

Chụp cắt lớp sọ não sẽ thấy vùng ngâm thuốc cản quang ở xung quanh và ở giữa là vùng giảm tỷ trọng. Hình ảnh tương tự cũng có thể thấy ở bệnh nhân u não di căn.

U tủy nguyên phát và di căn

Chụp cột sống thường có thể là bình thường. nhưng cũng có thể thấy bất thường của di căn, chụp cắt lớp tủy, và cộng hưởng từ tủy, để chẩn đoán xác định u tủy và vị trí chèn ép tủy.

Tổn thương choán chỗ nội sọ ở bệnh nhân AIDS

Viêm màng não do cryptococcus là một nhiễm trùng cơ hội hay gặp ở bệnh nhân AIDS. Bệnh cảnh lâm sàng có thể tương tự như nhiễm toxoplasma não hoặc u lympho não nhưng chụp cắt lớp sọ thường là bình thường.

U nội sọ di căn

Di căn màng não tủy gây ra nhiều dấu hiệu thần kinh khu trú, có thể do thâm nhiễm vào dây sọ, dây tủy sống hoặc thâm nhiễm vào não hoặc tủy, não úng thủy tắc.

U não nguyên phát

U não có thể gây ra các rối loạn chức năng não và các dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ. Cuối cùng u não có thể gây thay đổi tính cách, trí tuệ, cảm xủc và gây động kinh, đau đầu, buồn nôn, mệt mỏi.

Nhồi máu não

Huyết khối mạch hoặc nghẽn mạch làm tắc một mạch máu lớn gây nên nhồi máu não. Nguyên nhân của nhồi máu não là hậu quả của thiếu máu não thoáng qua và xơ vữa của các động mạch não.

Chẩn đoán nhồi máu não ổ khuyết

Nhồi máu não ổ khuyết đôi khi có thể nhìn thấy trên CT scan là các vùng giảm tỷ trọng nhỏ, như đục lỗ nhưng ở một số bệnh nhân khác không nhìn thấy bất thường trên CT scan.

Chẩn đoán yếu cơ và liệt cơ

Yếu cơ do tổn thương neuron I của đường vận động được đặc trưng bằng tổn thương khu trú một số nhóm cơ kết hợp với tăng trương lực, tăng phản xạ gân xương và có phản xạ duỗi gan bàn chân.

Chẩn đoán rối loạn cảm giác

Tính chất, vị trí, cách khởi phát, hướng lan, ranh giới cảm giác cần được xác định và phát hiện các yếu tố làm tăng nặng, giảm nhẹ của triệu chứng.

Chẩn đoán nguyên nhân thần kinh của ngất

Cắt ngang tủy và các bệnh tủy khác như u tủy hoặc bệnh rỗng tủy ở trên mức tủy lưng 6 gây nên hạ huyết áp tư thế cũng như tổn thương thân não trong rỗng hành tủy và u hố sau.

Động kinh

Các rối loạn chuyển hóa như hạ calci máu, hạ đường máu, thiếu hụt pyridoxin, acid phenylpyruvic niệu là các nguyên nhân chính có thể điều trị được gây động kinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.