Bệnh Huntington

2016-01-14 06:11 PM

Múa giật xảy ra ở bệnh nhân không có tiền sử gia đình về múa vờn múa giật thì có lẽ không phải là bệnh Huntington ít ra cho tới khi các nguyên nhân khác được loại trừ trên lâm sàng và bằng xét nghiệm.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Những yếu tố thiết yếu trong chẩn đoán

Khởi phát và tiến triển từ từ của múa giật và sa sút trí tuệ.

Có tiền sử gia đình.

Gen gây bệnh nằm ở nhiễm sắc thể số 4.

Nhận định chung

Bệnh Huntington được đặc trưng bằng múa giật và sa sút trí tuệ. Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, và bệnh gặp ở khắp thế giới, mọi chủng tộc, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 5 cho 100.000 người, gen gây bệnh nằm ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 4. Ở vị trí 4p 16.3 có sự lặp lại của mã bộ ba nucleotid CAG.

Biểu hiện lâm sàng

Bệnh thường khởi phát ở tuổi 30 - 50. Bệnh tiến triển tăng dần và thường tử vong sau 15 - 20 năm. Triệu chứng đầu tiên có thể là vận động bất thường hoặc thay đổi trí tuệ, nhưng cuối cùng thì cả hai triệu chứng đều xuất hiện. Thay đổi tâm thần sớm nhất thường là hành vi, biểu hiện bằng kích động, ủ rũ, hành vi chống đối xã hội hoặc rối loạn tâm thần, nhưng cuối cùng là tình trạng sa sút trí tuệ. Rối loạn vận động ban đầu và có thể chỉ là sự bồn chồn không yên sau cùng là vận động dạng múa giật và rối loạn trương lực tư thế. Cứng và bất động đôi khi xảy ra cùng với sa sút trí tuệ, đặc biệt là ở các trường hợp bệnh khởi phát từ trẻ. Chụp cắt lớp sọ não thấy có hình ảnh teo não và teo nhân đuôi. Chụp cộng hưởng từ và chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) thấy giảm nồng độ glucose ở nhân đuôi.

Múa giật xảy ra ở bệnh nhân không có tiền sử gia đình về múa vờn múa giật thì có lẽ không phải là bệnh Huntington ít ra cho tới khi các nguyên nhân khác được loại trừ trên lâm sàng và bằng xét nghiệm. Ở bệnh nhân trẻ, múa giật Sydenham xảy ra sau nhiễm liên cầu nhóm A. Nếu bệnh nhân chỉ có biểu hiện, sa sút trí tuệ tiến triển thì không phải phân biệt Huntington với các nguyên nhân sa sút trí tuệ khác trừ khi có tiền sử gia đình hoặc có rối loạn vận động xuất hiện.

Điều trị

Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh Huntington, tiến triển của bệnh là không thể ngăn chặn được và điều trị chỉ là điều trị triệu chứng. Các thay đổi sinh hóa gợi ý sự giảm hoạt động tương đối của các neuron chứa gammaaminobutyric acid (GABA) và acetylcholin hoặc tăng hoạt động tương đối của các neuron hệ dopaminergic. Điều trị bằng các thuốc chẹn receptor dopamin như phenothiazin hoặc haloperidol có thể giảm các rối loạn vận động và rối loạn hành vi. Điều trị bằng haloperidol được bắt đầu với liều 1mg, ngày 1 hoặc 2 lần, sau đó tăng liều sau 3 hoặc 4 ngày tủy theo đáp ứng. Tetrabenazin là thuốc làm giảm các monoamin ở trung ương được dùng rộng rãi ở Châu Âu nhưng ít dùng ở Mỹ. Reserpin là thuốc tác dụng tương tự tetrabenazin; liều dùng hàng ngày tăng dần đến 2 - 5 mg tùy theo đáp ứng. Các rối loạn hành vi có thể đáp ứng với clozapin. Nỗ lực bù sự thiếu tương đối của GABA bằng kích thích hoạt động của GABA ở trung ương hoặc bù sự giảm hoạt động tương đối của hệ tiết cholin bằng cách dùng cholin chlorid là không có tác dụng. Nồng độ somatostatin (một peptid thần kinh) cao ở một số vùng trong não ở bệnh nhân Huntington đã được phát hiện gần đây và đáp ứng điều trị với cysteamin (ức chế chọn lọc somatostatin ở não) đang được nghiên cứu.

Con đẻ của bệnh nhân Huntington nên được kiểm tra di truyền; kiểm tra di truyền cho phép phát hiện bệnh trước khi xuất hiện triệu chứng và chẩn đoán xác định bệnh.

Các danh mục

Chẩn đoán và điều trị y học tuổi già

Tiếp cận bệnh nhân dự phòng và các triệu chứng chung

Chẩn đoán và điều trị bệnh ung thư

Chẩn đoán và điều trị bệnh da và phần phụ

Chẩn đoán và điều trị bệnh mắt

Chẩn đoán và điều trị bệnh tai mũi họng

Chẩn đoán và điều trị bệnh hô hấp

Chẩn đoán và điều trị bệnh tim

Chẩn đoán và điều trị bệnh mạch máu và bạch huyết

Chẩn đoán và điều trị bệnh máu

Chẩn đoán và điều trị bệnh đường tiêu hóa

Chẩn đoán và điều trị bệnh tuyến vú

Chẩn đoán và điều trị bệnh phụ khoa

Chẩn đoán và điều trị sản khoa

Chẩn đoán và điều trị bệnh cơ xương khớp

Chẩn đoán và điều trị bệnh rối loạn miễn dịch và dị ứng

Đánh giá trước phẫu thuật

Chăm sóc giai đoạn cuối đời

Chẩn đoán và điều trị bệnh gan mật và tụy

Chẩn đoán và điều trị rối loạn nước điện giải

Chẩn đoán và điều trị bệnh nhân bị bệnh thận

Chẩn đoán và điều trị bệnh hệ niệu học

Chẩn đoán và điều trị bệnh hệ thần kinh

Chẩn đoán và điều trị bệnh rối loạn tâm thần

Chẩn đoán và điều trị bệnh nội tiết

Chẩn đoán và điều trị rối loạn dinh dưỡng

Chẩn đoán và điều trị bệnh truyền nhiễm

Chẩn đoán và điều trị bệnh do ký sinh đơn bào và giun sán

Chẩn đoán và điều trị các bệnh nhiễm trùng do nấm