Bệnh Huntington

2016-01-14 06:11 PM

Múa giật xảy ra ở bệnh nhân không có tiền sử gia đình về múa vờn múa giật thì có lẽ không phải là bệnh Huntington ít ra cho tới khi các nguyên nhân khác được loại trừ trên lâm sàng và bằng xét nghiệm.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Những yếu tố thiết yếu trong chẩn đoán

Khởi phát và tiến triển từ từ của múa giật và sa sút trí tuệ.

Có tiền sử gia đình.

Gen gây bệnh nằm ở nhiễm sắc thể số 4.

Nhận định chung

Bệnh Huntington được đặc trưng bằng múa giật và sa sút trí tuệ. Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, và bệnh gặp ở khắp thế giới, mọi chủng tộc, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 5 cho 100.000 người, gen gây bệnh nằm ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 4. Ở vị trí 4p 16.3 có sự lặp lại của mã bộ ba nucleotid CAG.

Biểu hiện lâm sàng

Bệnh thường khởi phát ở tuổi 30 - 50. Bệnh tiến triển tăng dần và thường tử vong sau 15 - 20 năm. Triệu chứng đầu tiên có thể là vận động bất thường hoặc thay đổi trí tuệ, nhưng cuối cùng thì cả hai triệu chứng đều xuất hiện. Thay đổi tâm thần sớm nhất thường là hành vi, biểu hiện bằng kích động, ủ rũ, hành vi chống đối xã hội hoặc rối loạn tâm thần, nhưng cuối cùng là tình trạng sa sút trí tuệ. Rối loạn vận động ban đầu và có thể chỉ là sự bồn chồn không yên sau cùng là vận động dạng múa giật và rối loạn trương lực tư thế. Cứng và bất động đôi khi xảy ra cùng với sa sút trí tuệ, đặc biệt là ở các trường hợp bệnh khởi phát từ trẻ. Chụp cắt lớp sọ não thấy có hình ảnh teo não và teo nhân đuôi. Chụp cộng hưởng từ và chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) thấy giảm nồng độ glucose ở nhân đuôi.

Múa giật xảy ra ở bệnh nhân không có tiền sử gia đình về múa vờn múa giật thì có lẽ không phải là bệnh Huntington ít ra cho tới khi các nguyên nhân khác được loại trừ trên lâm sàng và bằng xét nghiệm. Ở bệnh nhân trẻ, múa giật Sydenham xảy ra sau nhiễm liên cầu nhóm A. Nếu bệnh nhân chỉ có biểu hiện, sa sút trí tuệ tiến triển thì không phải phân biệt Huntington với các nguyên nhân sa sút trí tuệ khác trừ khi có tiền sử gia đình hoặc có rối loạn vận động xuất hiện.

Điều trị

Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh Huntington, tiến triển của bệnh là không thể ngăn chặn được và điều trị chỉ là điều trị triệu chứng. Các thay đổi sinh hóa gợi ý sự giảm hoạt động tương đối của các neuron chứa gammaaminobutyric acid (GABA) và acetylcholin hoặc tăng hoạt động tương đối của các neuron hệ dopaminergic. Điều trị bằng các thuốc chẹn receptor dopamin như phenothiazin hoặc haloperidol có thể giảm các rối loạn vận động và rối loạn hành vi. Điều trị bằng haloperidol được bắt đầu với liều 1mg, ngày 1 hoặc 2 lần, sau đó tăng liều sau 3 hoặc 4 ngày tủy theo đáp ứng. Tetrabenazin là thuốc làm giảm các monoamin ở trung ương được dùng rộng rãi ở Châu Âu nhưng ít dùng ở Mỹ. Reserpin là thuốc tác dụng tương tự tetrabenazin; liều dùng hàng ngày tăng dần đến 2 - 5 mg tùy theo đáp ứng. Các rối loạn hành vi có thể đáp ứng với clozapin. Nỗ lực bù sự thiếu tương đối của GABA bằng kích thích hoạt động của GABA ở trung ương hoặc bù sự giảm hoạt động tương đối của hệ tiết cholin bằng cách dùng cholin chlorid là không có tác dụng. Nồng độ somatostatin (một peptid thần kinh) cao ở một số vùng trong não ở bệnh nhân Huntington đã được phát hiện gần đây và đáp ứng điều trị với cysteamin (ức chế chọn lọc somatostatin ở não) đang được nghiên cứu.

Con đẻ của bệnh nhân Huntington nên được kiểm tra di truyền; kiểm tra di truyền cho phép phát hiện bệnh trước khi xuất hiện triệu chứng và chẩn đoán xác định bệnh.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh tủy do Virus gây bệnh bạch cầu Lympho T ở người

Hầu hết các bệnh nhân không có triệu chứng nhưng sau giai đoạn tiềm tàng (có thể là vài năm) sẽ xuất hiện bệnh tủy ở một số trường hợp.

Thiếu máu não cục bộ thoáng qua

Rất nhiều bệnh nhân thiếu máu não cục bộ thoáng qua do cục máu đông từ tim hoặc từ động mạch lớn ngoài sọ và cục máu đông đôi khi thấy ở động mạch võng mạc.

Hội chứng Gilles de la tourette

Thăm khám không thấy bất thường nào khác ngoài các cố tật. Bên cạnh đó có thể có rối loạn hành vi, rối loạn tâm thần do xấu hổ về mặt xã hội và thẩm mỹ.

Bệnh tủy ở bệnh nhân AIDS

Khi u lympho ở ngoài màng cứng gây ra bệnh tủy do chèn ép, đau và ấn cột sống đau là thường thấy và chụp tủy cản quang hoặc cộng hưởng từ phát hiện tổn thương.

Xơ cứng rải rác từng đám

Biểu hiện đầu tiên thường gặp là yếu, tê bì, đau nhói hoặc khó chịu ở một chi liệt; cứng chi dưới; viêm thần kinh hậu nhãn cầu; nhìn đôi; mất thăng bằng.

Thoái hóa tủy bán cấp phối hợp

Thiếu máu hồng cầu lớn cũng có thể xảy ra nhưng không song song với các rối loạíi thần kinh, thiếu máu hồng cầu lớn sẽ mất đi nếu bổ xung acid folic. Bệnh được điều trị bằng vitamin B12.

Giả u não: tăng áp lực nội sọ lành tính

Huyết khối của xoang tĩnh mạch ngang, một biến chứng không do nhiễm khuẩn của viêm tai giữa hoặc viêm xương chũm mạn tính là một nguyên nhân.

Xoắn vặn trương lực tự phát

Bệnh được đặc trưng bởi sự xuất hiện các cử động và tư thế bất thường ở bệnh nhân có tiền sử sinh đẻ và phát triển bình thường, không liên quan gì đến tiền sử bệnh tật cũ.

Hội chứng liệt chu kỳ

Ở thanh niên Châu Á, hội chứng này thường đi kèm hội chứng cường giáp, điều trị là cần điều chỉnh nội tiết trước và phòng cơn tái phát sau đó.

Bệnh ngộ độc thịt

Khi nghi ngờ ngộ độc thịt cần phải báo cho cơ quan y tế địa phương và gửi một mẫu huyết thanh bệnh nhân cùng với thức ăn nghi nhiễm khuẩn (nếu có thể) tới một cơ sở xét nghiệm để xác định độc tố.

Nhồi máu não

Huyết khối mạch hoặc nghẽn mạch làm tắc một mạch máu lớn gây nên nhồi máu não. Nguyên nhân của nhồi máu não là hậu quả của thiếu máu não thoáng qua và xơ vữa của các động mạch não.

Các rối loạn liên quan đến sử dụng kháng sinh Aminoglycosid

Tuy nhiên các triệu chứng giảm đi nhanh khi thuốc được đào thải ra khỏi cơ thể. Các kháng sinh này đặc biệt có hại với những bệnh nhân có rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ trước đó.

Chảy máu dưới màng nhện

Chảy máu dưới màng nhện có bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng. Khởi phát của chảy máu dưới màng nhện là đau đầu đột ngột, dữ dội. Tiếp sau đó là nôn hoặc buồn nôn và mất ý thức.

Các bệnh Neuron vận động

Khó nhai, nuốt, ho, thở và nói khó xảy ra trong tổn thưong hành tủy. Trong liệt hành tủy tiến triển, lưỡi gà sa xuống, giảm phản xạ nôn, ứ đọng nước bọt ở họng, ho, lưỡi yếu có nhiều nếp nhăn.

Rối loạn thần kinh do thiếu Vitamin E

Thiếu vitamin E có thể xảy ra như là hậu quả của kém hấp thu hoặc bệnh di truyền. Điều trị bằng alpha-tocopheryl acetat (như Aquasol E viên hoặc giọt).

Chấn thương đầu

Chụp sọ thường và chụp cắt lớp sọ có thể thấy vỡ xương. Do chấn thương đốt sống có thể xảy ra trong chấn thương đầu nên cần chụp đốt sống cổ ở bệnh nhân hôn mê.

Tổn thương choán chỗ nội sọ ở bệnh nhân AIDS

Viêm màng não do cryptococcus là một nhiễm trùng cơ hội hay gặp ở bệnh nhân AIDS. Bệnh cảnh lâm sàng có thể tương tự như nhiễm toxoplasma não hoặc u lympho não nhưng chụp cắt lớp sọ thường là bình thường.

Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay và thắt lưng

Ép các rễ thần kinh C8 và T1 hoặc thân đám rối thần kinh cánh tay do xương sườn cổ hoặc bó xơ phát sinh từ đốt sống cổ 7 dẫn đến yếu cơ và nhược cơ bàn tay.

Chẩn đoán nguyên nhân thần kinh của ngất

Cắt ngang tủy và các bệnh tủy khác như u tủy hoặc bệnh rỗng tủy ở trên mức tủy lưng 6 gây nên hạ huyết áp tư thế cũng như tổn thương thân não trong rỗng hành tủy và u hố sau.

Một số bệnh thần kinh da

Hội chứng Sturge Weber là u mạch bẩm sinh ở da nửa trên của mặt thường là một bên. U mạch còn có thể ở màng não tủy và màng mạch. Bệnh ngang nhau ở hai giới và thường xảy ra lẻ tẻ.

Bệnh não Wernicke

Trong các trường hợp nghi ngờ, truyền tĩnh mạch thiamin sau đó tiêm bắp hàng ngày cho tới khi chế độ ăn đầy đủ. Truyền tĩnh mạch glucose trước khi dùng thiamin.

Huyết khối tĩnh mạch nội sọ

Huyết khối tĩnh mạch nội sọ có thể xảy ra trong viêm nhiễm nội sọ hoặc vùng hàm mặt, tình trạng tăng đông, đa hồng cầu, bệnh hồng cầu hình liềm, tím do bệnh tim bẩm sinh, trong và sau sinh.

Co cứng cơ

Điều trị thuốc cũng quan trọng nhưng điều trị cũng có thể làm tăng triệu chứng liệt vận động vì sự tăng trương lực cơ duỗi có tác dụng hỗ trợ cho chi liệt ở các bệnh nhân.

Giật rung cơ

Giật cơ có thể đáp ứng với một số thuốc chống động kinh, đặc biệt là acid valproic hoặc một số thuốc nhóm benzodiazepin, đặc biệt là clonazepam.

Các vận động bất thường do thuốc

Tương tự, rối loạn trương lực có thể xuất hiện do dùng levodopa, bromocriptin, lithium, metoclopramid hoặc carbamazepin và hội chứng Parkinson có thể do reserpin, tetrabenazin, metoclopramid.