- Trang chủ
- Chẩn đoán & điều trị
- Chẩn đoán và điều trị bệnh hệ thần kinh
- Bệnh Huntington
Bệnh Huntington
Múa giật xảy ra ở bệnh nhân không có tiền sử gia đình về múa vờn múa giật thì có lẽ không phải là bệnh Huntington ít ra cho tới khi các nguyên nhân khác được loại trừ trên lâm sàng và bằng xét nghiệm.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Những yếu tố thiết yếu trong chẩn đoán
Khởi phát và tiến triển từ từ của múa giật và sa sút trí tuệ.
Có tiền sử gia đình.
Gen gây bệnh nằm ở nhiễm sắc thể số 4.
Nhận định chung
Bệnh Huntington được đặc trưng bằng múa giật và sa sút trí tuệ. Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, và bệnh gặp ở khắp thế giới, mọi chủng tộc, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 5 cho 100.000 người, gen gây bệnh nằm ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 4. Ở vị trí 4p 16.3 có sự lặp lại của mã bộ ba nucleotid CAG.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh thường khởi phát ở tuổi 30 - 50. Bệnh tiến triển tăng dần và thường tử vong sau 15 - 20 năm. Triệu chứng đầu tiên có thể là vận động bất thường hoặc thay đổi trí tuệ, nhưng cuối cùng thì cả hai triệu chứng đều xuất hiện. Thay đổi tâm thần sớm nhất thường là hành vi, biểu hiện bằng kích động, ủ rũ, hành vi chống đối xã hội hoặc rối loạn tâm thần, nhưng cuối cùng là tình trạng sa sút trí tuệ. Rối loạn vận động ban đầu và có thể chỉ là sự bồn chồn không yên sau cùng là vận động dạng múa giật và rối loạn trương lực tư thế. Cứng và bất động đôi khi xảy ra cùng với sa sút trí tuệ, đặc biệt là ở các trường hợp bệnh khởi phát từ trẻ. Chụp cắt lớp sọ não thấy có hình ảnh teo não và teo nhân đuôi. Chụp cộng hưởng từ và chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) thấy giảm nồng độ glucose ở nhân đuôi.
Múa giật xảy ra ở bệnh nhân không có tiền sử gia đình về múa vờn múa giật thì có lẽ không phải là bệnh Huntington ít ra cho tới khi các nguyên nhân khác được loại trừ trên lâm sàng và bằng xét nghiệm. Ở bệnh nhân trẻ, múa giật Sydenham xảy ra sau nhiễm liên cầu nhóm A. Nếu bệnh nhân chỉ có biểu hiện, sa sút trí tuệ tiến triển thì không phải phân biệt Huntington với các nguyên nhân sa sút trí tuệ khác trừ khi có tiền sử gia đình hoặc có rối loạn vận động xuất hiện.
Điều trị
Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh Huntington, tiến triển của bệnh là không thể ngăn chặn được và điều trị chỉ là điều trị triệu chứng. Các thay đổi sinh hóa gợi ý sự giảm hoạt động tương đối của các neuron chứa gammaaminobutyric acid (GABA) và acetylcholin hoặc tăng hoạt động tương đối của các neuron hệ dopaminergic. Điều trị bằng các thuốc chẹn receptor dopamin như phenothiazin hoặc haloperidol có thể giảm các rối loạn vận động và rối loạn hành vi. Điều trị bằng haloperidol được bắt đầu với liều 1mg, ngày 1 hoặc 2 lần, sau đó tăng liều sau 3 hoặc 4 ngày tủy theo đáp ứng. Tetrabenazin là thuốc làm giảm các monoamin ở trung ương được dùng rộng rãi ở Châu Âu nhưng ít dùng ở Mỹ. Reserpin là thuốc tác dụng tương tự tetrabenazin; liều dùng hàng ngày tăng dần đến 2 - 5 mg tùy theo đáp ứng. Các rối loạn hành vi có thể đáp ứng với clozapin. Nỗ lực bù sự thiếu tương đối của GABA bằng kích thích hoạt động của GABA ở trung ương hoặc bù sự giảm hoạt động tương đối của hệ tiết cholin bằng cách dùng cholin chlorid là không có tác dụng. Nồng độ somatostatin (một peptid thần kinh) cao ở một số vùng trong não ở bệnh nhân Huntington đã được phát hiện gần đây và đáp ứng điều trị với cysteamin (ức chế chọn lọc somatostatin ở não) đang được nghiên cứu.
Con đẻ của bệnh nhân Huntington nên được kiểm tra di truyền; kiểm tra di truyền cho phép phát hiện bệnh trước khi xuất hiện triệu chứng và chẩn đoán xác định bệnh.
Bài viết cùng chuyên mục
Biến chứng thần kinh không do di căn của bệnh ác tính
Rối loạn mạch máu não gây ra biến chứng thần kinh ở bệnh nhân ung thư hệ thống bao gồm viêm nội tâm mạc huyết khối không do nhiễm khuẩn và huyết khối nhiễm khuẩn.
Dị dạng thông động tĩnh mạch
Dị dạng thông động tĩnh mạch là dị tật mạch máu bẩm sinh do sự phát triển bất thường tại chỗ của đám rối mạch nguyên thủy làm cho động mạch thông với tĩnh mạch không qua hệ thống mao mạch.
Một số bệnh thần kinh da
Hội chứng Sturge Weber là u mạch bẩm sinh ở da nửa trên của mặt thường là một bên. U mạch còn có thể ở màng não tủy và màng mạch. Bệnh ngang nhau ở hai giới và thường xảy ra lẻ tẻ.
Động kinh
Các rối loạn chuyển hóa như hạ calci máu, hạ đường máu, thiếu hụt pyridoxin, acid phenylpyruvic niệu là các nguyên nhân chính có thể điều trị được gây động kinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
Chảy máu dưới màng nhện
Chảy máu dưới màng nhện có bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng. Khởi phát của chảy máu dưới màng nhện là đau đầu đột ngột, dữ dội. Tiếp sau đó là nôn hoặc buồn nôn và mất ý thức.
Chấn thương tủy
Điều trị chấn thương tủy bao gồm bất động và nếu có chèn ép tủy thì phẫu thuật cung đốt sống giải phóng chèn ép và sau đó kết hợp xương làm kín cung đốt sống.
Chấn thương đầu
Chụp sọ thường và chụp cắt lớp sọ có thể thấy vỡ xương. Do chấn thương đốt sống có thể xảy ra trong chấn thương đầu nên cần chụp đốt sống cổ ở bệnh nhân hôn mê.
Rỗng tủy
Bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng gồm teo cơ từng đoạn, mất phản xạ và mất cảm giác đau, nóng lạnh phân bố theo kiểu áo choàng do sự phá hủy các sợi bắt chéo phía trước kênh nội tủy.
Tổn thương choán chỗ nội sọ ở bệnh nhân AIDS
Viêm màng não do cryptococcus là một nhiễm trùng cơ hội hay gặp ở bệnh nhân AIDS. Bệnh cảnh lâm sàng có thể tương tự như nhiễm toxoplasma não hoặc u lympho não nhưng chụp cắt lớp sọ thường là bình thường.
Đau đầu
Khởi phát đau đầu dữ dội, ở bệnh nhận trước đó khỏe mạnh thì hầu như chắc chắn có liên quan đến tổn thương nội sọ, như chảy máu dưới nhện.
Xơ cứng rải rác từng đám
Biểu hiện đầu tiên thường gặp là yếu, tê bì, đau nhói hoặc khó chịu ở một chi liệt; cứng chi dưới; viêm thần kinh hậu nhãn cầu; nhìn đôi; mất thăng bằng.
Bệnh ngộ độc thịt
Khi nghi ngờ ngộ độc thịt cần phải báo cho cơ quan y tế địa phương và gửi một mẫu huyết thanh bệnh nhân cùng với thức ăn nghi nhiễm khuẩn (nếu có thể) tới một cơ sở xét nghiệm để xác định độc tố.
Trạng thái sững sờ và hôn mê
Việc chẩn đoán ở bệnh nhân hôn mê cần phải tiến hành đồng thời với điều trị. Điều trị hỗ trợ hô hấp và huyết áp được đặt lên hàng đầu; ở bệnh nhân hạ thân nhiệt tất cả các dấu hiệu sống.
Đau vùng lưng dưới
Rối loạn rễ thần kinh cũng gây ra dị cảm và tê ở vùng da (đối lập với dây thần kinh ngoại biên) và yếu cơ phân bố theo đoạn, thay đổi phản xạ kèm theo tổn thương sợi thần kinh cảm giác hoặc vận động.
Các vận động bất thường do thuốc
Tương tự, rối loạn trương lực có thể xuất hiện do dùng levodopa, bromocriptin, lithium, metoclopramid hoặc carbamazepin và hội chứng Parkinson có thể do reserpin, tetrabenazin, metoclopramid.
Đau cổ
Tiêu hủy cột sống cổ do thoái hóa đĩa đệm cột sống cổ mạn tính, với thoát vị đĩa đệm, vôi hóa thứ phát và kèm theo mọc nhanh chồi xương.
Các rối loạn bệnh lý cơ
Các bệnh cơ ty lạp thể là một nhóm các rối loạn có biểu hiện lâm sàng đa dạng. Xét nghiệm mô bệnh học với phương pháp nhuộm Gomori cải tiến cho hình ảnh tổn thương đặc trưng.
Hội chứng Parkinson
Khi vào cơ thể levodopa được chuyển thành dopamin, thuốc có tác dụng cải thiện tất cả các triệu chứng chính của hội chứng Parkinson kể cả vận động chậm, nhưng thuốc không làm ngừng sự tiến triển của bệnh.
Chẩn đoán nguyên nhân thần kinh của ngất
Cắt ngang tủy và các bệnh tủy khác như u tủy hoặc bệnh rỗng tủy ở trên mức tủy lưng 6 gây nên hạ huyết áp tư thế cũng như tổn thương thân não trong rỗng hành tủy và u hố sau.
U nội sọ di căn
Di căn màng não tủy gây ra nhiều dấu hiệu thần kinh khu trú, có thể do thâm nhiễm vào dây sọ, dây tủy sống hoặc thâm nhiễm vào não hoặc tủy, não úng thủy tắc.
Chẩn đoán yếu cơ và liệt cơ
Yếu cơ do tổn thương neuron I của đường vận động được đặc trưng bằng tổn thương khu trú một số nhóm cơ kết hợp với tăng trương lực, tăng phản xạ gân xương và có phản xạ duỗi gan bàn chân.
Bệnh nhược cơ nặng
Bệnh nhân có biểu hiện sụp mi, song thị, khó nhai và khó nuốt, khó thở, yếu chi, hoặc phối hợp các triệu chứng này. Yếu cơ có thể chủ yếu khu trú ở nhóm cơ.
Các rối loạn liên quan đến sử dụng kháng sinh Aminoglycosid
Tuy nhiên các triệu chứng giảm đi nhanh khi thuốc được đào thải ra khỏi cơ thể. Các kháng sinh này đặc biệt có hại với những bệnh nhân có rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ trước đó.
Các bệnh Neuron vận động
Khó nhai, nuốt, ho, thở và nói khó xảy ra trong tổn thưong hành tủy. Trong liệt hành tủy tiến triển, lưỡi gà sa xuống, giảm phản xạ nôn, ứ đọng nước bọt ở họng, ho, lưỡi yếu có nhiều nếp nhăn.
Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay và thắt lưng
Ép các rễ thần kinh C8 và T1 hoặc thân đám rối thần kinh cánh tay do xương sườn cổ hoặc bó xơ phát sinh từ đốt sống cổ 7 dẫn đến yếu cơ và nhược cơ bàn tay.
