- Trang chủ
- Chẩn đoán & điều trị
- Chẩn đoán và điều trị bệnh hệ thần kinh
- Hội chứng Gilles de la tourette
Hội chứng Gilles de la tourette
Thăm khám không thấy bất thường nào khác ngoài các cố tật. Bên cạnh đó có thể có rối loạn hành vi, rối loạn tâm thần do xấu hổ về mặt xã hội và thẩm mỹ.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Những yếu tố thiết yếu trong chẩn đoán
Máy giật đa dạng (tic hay cố tật) vận động và tiếng nói.
Các triệu chứng xuất hiện trước 21 tuổi.
Các cố tật xảy ra thường xuyên ít nhất trong 1 năm.
Các cố tật rất thay đổi về số lượng, tần số và tiến triển theo thời gian.
Biểu hiện lâm sàng
Cố tật vận động là triệu chứng đầu tiên gặp trong 80% các trường hợp và đa số là ở mặt, 20% còn lại triệu chứng đầu tiên là cố tật lời nói; tất cả các bệnh nhân này cuối cùng đều có cố tật vận động và lời nói phối hợp. Các cố tật này đầu tiên thấy từ nhỏ khoảng từ 2 đến 15 tuổi. Cố tật vận động đặc biệt hay xảy ra ở mặt, đầu và vai (như là khịt mũi, liếm mép, cau mày, nhún vai, gật đầu). Các cố tật tiếng nói thường gặp là tiếng khìn khịt, tiếng sủa, kêu xì xì, hắng giọng, ho khúng, đôi khi cũng là từ tục tĩu (nói tục), đôi khi là nhắc lại lời (nhắc lại từ của người khác), lặp lại động tác (bắt chước động tác của người khác), và lắp lời. Có khi các cố tật tự làm đau mình như cắn móng tay, nhổ tóc, hoặc cắn môi, lưỡi. Các cố tật này thường là mạn tính, nhưng có thể bị gián đoạn. Hành vi ám ảnh cưỡng chế thường có và có thể có tính chất bệnh lý hơn là các cố tật.
Thăm khám không thấy bất thường nào khác ngoài các cố tật. Bên cạnh đó có thể có rối loạn hành vi, rối loạn tâm thần do xấu hổ về mặt xã hội và thẩm mỹ. Điện não đồ có thể có bất thường nhẹ, không đặc hiệu, không liên quan đến chẩn đoán.
Bệnh thường được chẩn đoán muộn sau nhiều năm khi cố tật biểu hiện như rối loạn tâm thần hoặc rối loạn vận động. Như vậy bệnh nhân thường trải qua những điều trị không cần thiết trước khi được chẩn đoán, cần phải chẩn đoán phân biệt với các vận động bất thường khác giống cố tật không có dấu hiệu thần kinh ở trẻ nhỏ. Bệnh Wilson có thể tương tự hội chứng Gilles de la Tourette cần phải chẩn đoán phân biệt.
Điều trị
Điều trị là điều trị triệu chứng và có thể cần phải kéo dài vô hạn định. Haloperidol là thuốc thường được chọn. Bắt đầu điều trị bằng liều thấp (0,25 mg), sau đó tăng dần liều (khoảng 0,25 mg cứ 4 - 5 ngày) cho tới khi có hiệu quả tối đa với tác dụng phụ ít nhất hoặc khi có tác dụng phụ không thể tăng liều nữa. Tổng liều hàng ngày từ 2 - 8 mg nhưng liều cao hơn đối khi là cần thiết. Điều trị bằng clonazepam (liều lượng tùy thuộc vào đáp ứng và dung nạp) hoặc clonidin (liều 2 - 5 µ/kg/ngày) có thể có tác dụng và nên xem xét để bắt đầu điều trị bằng một trong các thuốc này để tránh tác dụng phụ gây các triệu chứng ngoại tháp do điều trị haloperidol kéo dài. Phenothiazin như là fluphenazin (2 - 15 mg/ngày) cũng được sử dụng nhưng ở những bệnh nhân không đáp ứng điều trị với haloperidol cũng không đáp ứng với thuốc này.
Pimozid là thuốc uống chẹn dopamin tương tự haloperidol có thể có tác dụng ở những bệnh nhân không dung nạp và không có đáp ứng với haloperidol. Bắt đầu điều trị với liều 1 mg/ngày và cứ 10 ngày tăng 1- 2 mg. Liều trung bình từ 7 - 16 mg/ngày.
Điều trị bằng risperidon, thuốc chẹn kênh calci, tetrabenazen, clomipramịd cũng có kết quả.
Bài viết cùng chuyên mục
Đau đầu
Khởi phát đau đầu dữ dội, ở bệnh nhận trước đó khỏe mạnh thì hầu như chắc chắn có liên quan đến tổn thương nội sọ, như chảy máu dưới nhện.
Đau mặt
Đau mặt không có các triệu chứng điển hình của đau dây V thường là đau âm ỉ, rát bỏng khu trú ở một vùng sau đó nhanh chống lan ra các vùng khác của mặt cùng bên.
Chảy máu não
Khoảng một nửa số bệnh ở chảy máu não bán cầu ý thức bị mất hoặc bị rối loạn ngay từ đầu. Nôn rất hay gặp trong khởi phát của chảy máu não, đôi khi có đau đầu.
Chẩn đoán nguyên nhân thần kinh của ngất
Cắt ngang tủy và các bệnh tủy khác như u tủy hoặc bệnh rỗng tủy ở trên mức tủy lưng 6 gây nên hạ huyết áp tư thế cũng như tổn thương thân não trong rỗng hành tủy và u hố sau.
Chảy máu dưới màng nhện
Chảy máu dưới màng nhện có bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng. Khởi phát của chảy máu dưới màng nhện là đau đầu đột ngột, dữ dội. Tiếp sau đó là nôn hoặc buồn nôn và mất ý thức.
U tủy nguyên phát và di căn
Chụp cột sống thường có thể là bình thường. nhưng cũng có thể thấy bất thường của di căn, chụp cắt lớp tủy, và cộng hưởng từ tủy, để chẩn đoán xác định u tủy và vị trí chèn ép tủy.
Tổn thương choán chỗ nội sọ ở bệnh nhân AIDS
Viêm màng não do cryptococcus là một nhiễm trùng cơ hội hay gặp ở bệnh nhân AIDS. Bệnh cảnh lâm sàng có thể tương tự như nhiễm toxoplasma não hoặc u lympho não nhưng chụp cắt lớp sọ thường là bình thường.
Chẩn đoán rối loạn cảm giác
Tính chất, vị trí, cách khởi phát, hướng lan, ranh giới cảm giác cần được xác định và phát hiện các yếu tố làm tăng nặng, giảm nhẹ của triệu chứng.
Bệnh Huntington
Múa giật xảy ra ở bệnh nhân không có tiền sử gia đình về múa vờn múa giật thì có lẽ không phải là bệnh Huntington ít ra cho tới khi các nguyên nhân khác được loại trừ trên lâm sàng và bằng xét nghiệm.
Hội chứng Parkinson
Khi vào cơ thể levodopa được chuyển thành dopamin, thuốc có tác dụng cải thiện tất cả các triệu chứng chính của hội chứng Parkinson kể cả vận động chậm, nhưng thuốc không làm ngừng sự tiến triển của bệnh.
U nội sọ di căn
Di căn màng não tủy gây ra nhiều dấu hiệu thần kinh khu trú, có thể do thâm nhiễm vào dây sọ, dây tủy sống hoặc thâm nhiễm vào não hoặc tủy, não úng thủy tắc.
Hội chứng liệt chu kỳ
Ở thanh niên Châu Á, hội chứng này thường đi kèm hội chứng cường giáp, điều trị là cần điều chỉnh nội tiết trước và phòng cơn tái phát sau đó.
Chấn thương đầu
Chụp sọ thường và chụp cắt lớp sọ có thể thấy vỡ xương. Do chấn thương đốt sống có thể xảy ra trong chấn thương đầu nên cần chụp đốt sống cổ ở bệnh nhân hôn mê.
Bệnh nhược cơ nặng
Bệnh nhân có biểu hiện sụp mi, song thị, khó nhai và khó nuốt, khó thở, yếu chi, hoặc phối hợp các triệu chứng này. Yếu cơ có thể chủ yếu khu trú ở nhóm cơ.
Các rối loạn liên quan đến sử dụng kháng sinh Aminoglycosid
Tuy nhiên các triệu chứng giảm đi nhanh khi thuốc được đào thải ra khỏi cơ thể. Các kháng sinh này đặc biệt có hại với những bệnh nhân có rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ trước đó.
Đau vùng lưng dưới
Rối loạn rễ thần kinh cũng gây ra dị cảm và tê ở vùng da (đối lập với dây thần kinh ngoại biên) và yếu cơ phân bố theo đoạn, thay đổi phản xạ kèm theo tổn thương sợi thần kinh cảm giác hoặc vận động.
Xoắn vặn trương lực tự phát
Bệnh được đặc trưng bởi sự xuất hiện các cử động và tư thế bất thường ở bệnh nhân có tiền sử sinh đẻ và phát triển bình thường, không liên quan gì đến tiền sử bệnh tật cũ.
Huyết khối tĩnh mạch nội sọ
Huyết khối tĩnh mạch nội sọ có thể xảy ra trong viêm nhiễm nội sọ hoặc vùng hàm mặt, tình trạng tăng đông, đa hồng cầu, bệnh hồng cầu hình liềm, tím do bệnh tim bẩm sinh, trong và sau sinh.
Phình động mạch nội sọ
Điều trị triệt để là phẫu thuật kẹp cuống túi phình. Nếu không thể phẫu thuật được, điều trị nội khoa như chảy máu dưới màng nhện trong khoảng 6 tuần và sau đó vận động dần dần.
U não nguyên phát
U não có thể gây ra các rối loạn chức năng não và các dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ. Cuối cùng u não có thể gây thay đổi tính cách, trí tuệ, cảm xủc và gây động kinh, đau đầu, buồn nôn, mệt mỏi.
Xơ cứng rải rác từng đám
Biểu hiện đầu tiên thường gặp là yếu, tê bì, đau nhói hoặc khó chịu ở một chi liệt; cứng chi dưới; viêm thần kinh hậu nhãn cầu; nhìn đôi; mất thăng bằng.
Rối loạn thần kinh do thiếu Vitamin E
Thiếu vitamin E có thể xảy ra như là hậu quả của kém hấp thu hoặc bệnh di truyền. Điều trị bằng alpha-tocopheryl acetat (như Aquasol E viên hoặc giọt).
Các bệnh mạch máu tủy
Ở vùng tủy cổ, động mạch tủy trước có tương đối nhiều mạch nuôi, vì vậy nhồi máu tủy hầu hết xảy ra ở vùng đuôi ngựa. Biểu hiện lâm sàng là liệt hai chân đột ngột.
Đau cổ
Tiêu hủy cột sống cổ do thoái hóa đĩa đệm cột sống cổ mạn tính, với thoát vị đĩa đệm, vôi hóa thứ phát và kèm theo mọc nhanh chồi xương.
Động kinh
Các rối loạn chuyển hóa như hạ calci máu, hạ đường máu, thiếu hụt pyridoxin, acid phenylpyruvic niệu là các nguyên nhân chính có thể điều trị được gây động kinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.