Hội chứng Gilles de la tourette

2016-01-14 07:20 PM

Thăm khám không thấy bất thường nào khác ngoài các cố tật. Bên cạnh đó có thể có rối loạn hành vi, rối loạn tâm thần do xấu hổ về mặt xã hội và thẩm mỹ.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Những yếu tố thiết yếu trong chẩn đoán

Máy giật đa dạng (tic hay cố tật) vận động và tiếng nói.

Các triệu chứng xuất hiện trước 21 tuổi.

Các cố tật xảy ra thường xuyên ít nhất trong 1 năm.

Các cố tật rất thay đổi về số lượng, tần số và tiến triển theo thời gian.

Biểu hiện lâm sàng

Cố tật vận động là triệu chứng đầu tiên gặp trong 80% các trường hợp và đa số là ở mặt, 20% còn lại triệu chứng đầu tiên là cố tật lời nói; tất cả các bệnh nhân này cuối cùng đều có cố tật vận động và lời nói phối hợp. Các cố tật này đầu tiên thấy từ nhỏ khoảng từ 2 đến 15 tuổi. Cố tật vận động đặc biệt hay xảy ra ở mặt, đầu và vai (như là khịt mũi, liếm mép, cau mày, nhún vai, gật đầu). Các cố tật tiếng nói thường gặp là tiếng khìn khịt, tiếng sủa, kêu xì xì, hắng giọng, ho khúng, đôi khi cũng là từ tục tĩu (nói tục), đôi khi là nhắc lại lời (nhắc lại từ của người khác), lặp lại động tác (bắt chước động tác của người khác), và lắp lời. Có khi các cố tật tự làm đau mình như cắn móng tay, nhổ tóc, hoặc cắn môi, lưỡi. Các cố tật này thường là mạn tính, nhưng có thể bị gián đoạn. Hành vi ám ảnh cưỡng chế thường có và có thể có tính chất bệnh lý hơn là các cố tật.

Thăm khám không thấy bất thường nào khác ngoài các cố tật. Bên cạnh đó có thể có rối loạn hành vi, rối loạn tâm thần do xấu hổ về mặt xã hội và thẩm mỹ. Điện não đồ có thể có bất thường nhẹ, không đặc hiệu, không liên quan đến chẩn đoán.

Bệnh thường được chẩn đoán muộn sau nhiều năm khi cố tật biểu hiện như rối loạn tâm thần hoặc rối loạn vận động. Như vậy bệnh nhân thường trải qua những điều trị không cần thiết trước khi được chẩn đoán, cần phải chẩn đoán phân biệt với các vận động bất thường khác giống cố tật không có dấu hiệu thần kinh ở trẻ nhỏ. Bệnh Wilson có thể tương tự hội chứng Gilles de la Tourette cần phải chẩn đoán phân biệt.

Điều trị

Điều trị là điều trị triệu chứng và có thể cần phải kéo dài vô hạn định. Haloperidol là thuốc thường được chọn. Bắt đầu điều trị bằng liều thấp (0,25 mg), sau đó tăng dần liều (khoảng 0,25 mg cứ 4 - 5 ngày) cho tới khi có hiệu quả tối đa với tác dụng phụ ít nhất hoặc khi có tác dụng phụ không thể tăng liều nữa. Tổng liều hàng ngày từ 2 - 8 mg nhưng liều cao hơn đối khi là cần thiết. Điều trị bằng clonazepam (liều lượng tùy thuộc vào đáp ứng và dung nạp) hoặc clonidin (liều 2 - 5 µ/kg/ngày) có thể có tác dụng và nên xem xét để bắt đầu điều trị bằng một trong các thuốc này để tránh tác dụng phụ gây các triệu chứng ngoại tháp do điều trị haloperidol kéo dài. Phenothiazin như là fluphenazin (2 - 15 mg/ngày) cũng được sử dụng nhưng ở những bệnh nhân không đáp ứng điều trị với haloperidol cũng không đáp ứng với thuốc này.

Pimozid là thuốc uống chẹn dopamin tương tự haloperidol có thể có tác dụng ở những bệnh nhân không dung nạp và không có đáp ứng với haloperidol. Bắt đầu điều trị với liều 1 mg/ngày và cứ 10 ngày tăng 1- 2 mg. Liều trung bình từ 7 - 16 mg/ngày.

Điều trị bằng risperidon, thuốc chẹn kênh calci, tetrabenazen, clomipramịd cũng có kết quả.

Bài viết cùng chuyên mục

Giật rung cơ

Giật cơ có thể đáp ứng với một số thuốc chống động kinh, đặc biệt là acid valproic hoặc một số thuốc nhóm benzodiazepin, đặc biệt là clonazepam.

Các rối loạn liên quan đến sử dụng kháng sinh Aminoglycosid

Tuy nhiên các triệu chứng giảm đi nhanh khi thuốc được đào thải ra khỏi cơ thể. Các kháng sinh này đặc biệt có hại với những bệnh nhân có rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ trước đó.

Chẩn đoán nguyên nhân thần kinh của ngất

Cắt ngang tủy và các bệnh tủy khác như u tủy hoặc bệnh rỗng tủy ở trên mức tủy lưng 6 gây nên hạ huyết áp tư thế cũng như tổn thương thân não trong rỗng hành tủy và u hố sau.

Đau vùng lưng dưới

Rối loạn rễ thần kinh cũng gây ra dị cảm và tê ở vùng da (đối lập với dây thần kinh ngoại biên) và yếu cơ phân bố theo đoạn, thay đổi phản xạ kèm theo tổn thương sợi thần kinh cảm giác hoặc vận động.

Hội chứng nhược cơ

Điều trị bằng thay thế huyết tương và thuốc ức chế miễn dịch (prednison và azathioprin) có thể cải thiện cả về lâm sàng và sinh lý điện cơ, cộng thêm với các liệu pháp điều trị ung thư nếu có.

Chẩn đoán yếu cơ và liệt cơ

Yếu cơ do tổn thương neuron I của đường vận động được đặc trưng bằng tổn thương khu trú một số nhóm cơ kết hợp với tăng trương lực, tăng phản xạ gân xương và có phản xạ duỗi gan bàn chân.

U não nguyên phát

U não có thể gây ra các rối loạn chức năng não và các dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ. Cuối cùng u não có thể gây thay đổi tính cách, trí tuệ, cảm xủc và gây động kinh, đau đầu, buồn nôn, mệt mỏi.

Các rối loạn bệnh lý cơ

Các bệnh cơ ty lạp thể là một nhóm các rối loạn có biểu hiện lâm sàng đa dạng. Xét nghiệm mô bệnh học với phương pháp nhuộm Gomori cải tiến cho hình ảnh tổn thương đặc trưng.

Chảy máu não

Khoảng một nửa số bệnh ở chảy máu não bán cầu ý thức bị mất hoặc bị rối loạn ngay từ đầu. Nôn rất hay gặp trong khởi phát của chảy máu não, đôi khi có đau đầu.

Bệnh tủy ở bệnh nhân AIDS

Khi u lympho ở ngoài màng cứng gây ra bệnh tủy do chèn ép, đau và ấn cột sống đau là thường thấy và chụp tủy cản quang hoặc cộng hưởng từ phát hiện tổn thương.

Giả u não: tăng áp lực nội sọ lành tính

Huyết khối của xoang tĩnh mạch ngang, một biến chứng không do nhiễm khuẩn của viêm tai giữa hoặc viêm xương chũm mạn tính là một nguyên nhân.

Đau cổ

Tiêu hủy cột sống cổ do thoái hóa đĩa đệm cột sống cổ mạn tính, với thoát vị đĩa đệm, vôi hóa thứ phát và kèm theo mọc nhanh chồi xương.

Bệnh não Wernicke

Trong các trường hợp nghi ngờ, truyền tĩnh mạch thiamin sau đó tiêm bắp hàng ngày cho tới khi chế độ ăn đầy đủ. Truyền tĩnh mạch glucose trước khi dùng thiamin.

Bệnh nhược cơ nặng

Bệnh nhân có biểu hiện sụp mi, song thị, khó nhai và khó nuốt, khó thở, yếu chi, hoặc phối hợp các triệu chứng này. Yếu cơ có thể chủ yếu khu trú ở nhóm cơ.

Bệnh lý thần kinh ngoại biên

Các dây thần kinh có thể bị tổn thương hoặc bị ép do các cấu trúc giải phẫu xung quanh trên dọc đường đi ở bất cứ điểm nào. Bệnh đơn dây thần kinh thường gặp của loại này được nói đến ở dưới đây.

Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay và thắt lưng

Ép các rễ thần kinh C8 và T1 hoặc thân đám rối thần kinh cánh tay do xương sườn cổ hoặc bó xơ phát sinh từ đốt sống cổ 7 dẫn đến yếu cơ và nhược cơ bàn tay.

Thiếu máu não cục bộ thoáng qua

Rất nhiều bệnh nhân thiếu máu não cục bộ thoáng qua do cục máu đông từ tim hoặc từ động mạch lớn ngoài sọ và cục máu đông đôi khi thấy ở động mạch võng mạc.

Trạng thái sững sờ và hôn mê

Việc chẩn đoán ở bệnh nhân hôn mê cần phải tiến hành đồng thời với điều trị. Điều trị hỗ trợ hô hấp và huyết áp được đặt lên hàng đầu; ở bệnh nhân hạ thân nhiệt tất cả các dấu hiệu sống.

Đau mặt

Đau mặt không có các triệu chứng điển hình của đau dây V thường là đau âm ỉ, rát bỏng khu trú ở một vùng sau đó nhanh chống lan ra các vùng khác của mặt cùng bên.

U nội sọ di căn

Di căn màng não tủy gây ra nhiều dấu hiệu thần kinh khu trú, có thể do thâm nhiễm vào dây sọ, dây tủy sống hoặc thâm nhiễm vào não hoặc tủy, não úng thủy tắc.

Rối loạn thần kinh do thiếu Vitamin E

Thiếu vitamin E có thể xảy ra như là hậu quả của kém hấp thu hoặc bệnh di truyền. Điều trị bằng alpha-tocopheryl acetat (như Aquasol E viên hoặc giọt).

Các vận động bất thường do thuốc

Tương tự, rối loạn trương lực có thể xuất hiện do dùng levodopa, bromocriptin, lithium, metoclopramid hoặc carbamazepin và hội chứng Parkinson có thể do reserpin, tetrabenazin, metoclopramid.

Chấn thương tủy

Điều trị chấn thương tủy bao gồm bất động và nếu có chèn ép tủy thì phẫu thuật cung đốt sống giải phóng chèn ép và sau đó kết hợp xương làm kín cung đốt sống.

Phình động mạch nội sọ

Điều trị triệt để là phẫu thuật kẹp cuống túi phình. Nếu không thể phẫu thuật được, điều trị nội khoa như chảy máu dưới màng nhện trong khoảng 6 tuần và sau đó vận động dần dần.

Động kinh

Các rối loạn chuyển hóa như hạ calci máu, hạ đường máu, thiếu hụt pyridoxin, acid phenylpyruvic niệu là các nguyên nhân chính có thể điều trị được gây động kinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.