Hội chứng Gilles de la tourette

2016-01-14 07:20 PM

Thăm khám không thấy bất thường nào khác ngoài các cố tật. Bên cạnh đó có thể có rối loạn hành vi, rối loạn tâm thần do xấu hổ về mặt xã hội và thẩm mỹ.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Những yếu tố thiết yếu trong chẩn đoán

Máy giật đa dạng (tic hay cố tật) vận động và tiếng nói.

Các triệu chứng xuất hiện trước 21 tuổi.

Các cố tật xảy ra thường xuyên ít nhất trong 1 năm.

Các cố tật rất thay đổi về số lượng, tần số và tiến triển theo thời gian.

Biểu hiện lâm sàng

Cố tật vận động là triệu chứng đầu tiên gặp trong 80% các trường hợp và đa số là ở mặt, 20% còn lại triệu chứng đầu tiên là cố tật lời nói; tất cả các bệnh nhân này cuối cùng đều có cố tật vận động và lời nói phối hợp. Các cố tật này đầu tiên thấy từ nhỏ khoảng từ 2 đến 15 tuổi. Cố tật vận động đặc biệt hay xảy ra ở mặt, đầu và vai (như là khịt mũi, liếm mép, cau mày, nhún vai, gật đầu). Các cố tật tiếng nói thường gặp là tiếng khìn khịt, tiếng sủa, kêu xì xì, hắng giọng, ho khúng, đôi khi cũng là từ tục tĩu (nói tục), đôi khi là nhắc lại lời (nhắc lại từ của người khác), lặp lại động tác (bắt chước động tác của người khác), và lắp lời. Có khi các cố tật tự làm đau mình như cắn móng tay, nhổ tóc, hoặc cắn môi, lưỡi. Các cố tật này thường là mạn tính, nhưng có thể bị gián đoạn. Hành vi ám ảnh cưỡng chế thường có và có thể có tính chất bệnh lý hơn là các cố tật.

Thăm khám không thấy bất thường nào khác ngoài các cố tật. Bên cạnh đó có thể có rối loạn hành vi, rối loạn tâm thần do xấu hổ về mặt xã hội và thẩm mỹ. Điện não đồ có thể có bất thường nhẹ, không đặc hiệu, không liên quan đến chẩn đoán.

Bệnh thường được chẩn đoán muộn sau nhiều năm khi cố tật biểu hiện như rối loạn tâm thần hoặc rối loạn vận động. Như vậy bệnh nhân thường trải qua những điều trị không cần thiết trước khi được chẩn đoán, cần phải chẩn đoán phân biệt với các vận động bất thường khác giống cố tật không có dấu hiệu thần kinh ở trẻ nhỏ. Bệnh Wilson có thể tương tự hội chứng Gilles de la Tourette cần phải chẩn đoán phân biệt.

Điều trị

Điều trị là điều trị triệu chứng và có thể cần phải kéo dài vô hạn định. Haloperidol là thuốc thường được chọn. Bắt đầu điều trị bằng liều thấp (0,25 mg), sau đó tăng dần liều (khoảng 0,25 mg cứ 4 - 5 ngày) cho tới khi có hiệu quả tối đa với tác dụng phụ ít nhất hoặc khi có tác dụng phụ không thể tăng liều nữa. Tổng liều hàng ngày từ 2 - 8 mg nhưng liều cao hơn đối khi là cần thiết. Điều trị bằng clonazepam (liều lượng tùy thuộc vào đáp ứng và dung nạp) hoặc clonidin (liều 2 - 5 µ/kg/ngày) có thể có tác dụng và nên xem xét để bắt đầu điều trị bằng một trong các thuốc này để tránh tác dụng phụ gây các triệu chứng ngoại tháp do điều trị haloperidol kéo dài. Phenothiazin như là fluphenazin (2 - 15 mg/ngày) cũng được sử dụng nhưng ở những bệnh nhân không đáp ứng điều trị với haloperidol cũng không đáp ứng với thuốc này.

Pimozid là thuốc uống chẹn dopamin tương tự haloperidol có thể có tác dụng ở những bệnh nhân không dung nạp và không có đáp ứng với haloperidol. Bắt đầu điều trị với liều 1 mg/ngày và cứ 10 ngày tăng 1- 2 mg. Liều trung bình từ 7 - 16 mg/ngày.

Điều trị bằng risperidon, thuốc chẹn kênh calci, tetrabenazen, clomipramịd cũng có kết quả.

Bài viết cùng chuyên mục

Thoái hóa tủy bán cấp phối hợp

Thiếu máu hồng cầu lớn cũng có thể xảy ra nhưng không song song với các rối loạíi thần kinh, thiếu máu hồng cầu lớn sẽ mất đi nếu bổ xung acid folic. Bệnh được điều trị bằng vitamin B12.

Bệnh não Wernicke

Trong các trường hợp nghi ngờ, truyền tĩnh mạch thiamin sau đó tiêm bắp hàng ngày cho tới khi chế độ ăn đầy đủ. Truyền tĩnh mạch glucose trước khi dùng thiamin.

U não nguyên phát

U não có thể gây ra các rối loạn chức năng não và các dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ. Cuối cùng u não có thể gây thay đổi tính cách, trí tuệ, cảm xủc và gây động kinh, đau đầu, buồn nôn, mệt mỏi.

Chẩn đoán nguyên nhân thần kinh của ngất

Cắt ngang tủy và các bệnh tủy khác như u tủy hoặc bệnh rỗng tủy ở trên mức tủy lưng 6 gây nên hạ huyết áp tư thế cũng như tổn thương thân não trong rỗng hành tủy và u hố sau.

Biến chứng thần kinh không do di căn của bệnh ác tính

Rối loạn mạch máu não gây ra biến chứng thần kinh ở bệnh nhân ung thư hệ thống bao gồm viêm nội tâm mạc huyết khối không do nhiễm khuẩn và huyết khối nhiễm khuẩn.

Giật rung cơ

Giật cơ có thể đáp ứng với một số thuốc chống động kinh, đặc biệt là acid valproic hoặc một số thuốc nhóm benzodiazepin, đặc biệt là clonazepam.

Rỗng tủy

Bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng gồm teo cơ từng đoạn, mất phản xạ và mất cảm giác đau, nóng lạnh phân bố theo kiểu áo choàng do sự phá hủy các sợi bắt chéo phía trước kênh nội tủy.

Chẩn đoán yếu cơ và liệt cơ

Yếu cơ do tổn thương neuron I của đường vận động được đặc trưng bằng tổn thương khu trú một số nhóm cơ kết hợp với tăng trương lực, tăng phản xạ gân xương và có phản xạ duỗi gan bàn chân.

Đau cổ

Tiêu hủy cột sống cổ do thoái hóa đĩa đệm cột sống cổ mạn tính, với thoát vị đĩa đệm, vôi hóa thứ phát và kèm theo mọc nhanh chồi xương.

Một số bệnh thần kinh da

Hội chứng Sturge Weber là u mạch bẩm sinh ở da nửa trên của mặt thường là một bên. U mạch còn có thể ở màng não tủy và màng mạch. Bệnh ngang nhau ở hai giới và thường xảy ra lẻ tẻ.

U tủy nguyên phát và di căn

Chụp cột sống thường có thể là bình thường. nhưng cũng có thể thấy bất thường của di căn, chụp cắt lớp tủy, và cộng hưởng từ tủy, để chẩn đoán xác định u tủy và vị trí chèn ép tủy.

Bệnh ngộ độc thịt

Khi nghi ngờ ngộ độc thịt cần phải báo cho cơ quan y tế địa phương và gửi một mẫu huyết thanh bệnh nhân cùng với thức ăn nghi nhiễm khuẩn (nếu có thể) tới một cơ sở xét nghiệm để xác định độc tố.

Động kinh

Các rối loạn chuyển hóa như hạ calci máu, hạ đường máu, thiếu hụt pyridoxin, acid phenylpyruvic niệu là các nguyên nhân chính có thể điều trị được gây động kinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Đau mặt

Đau mặt không có các triệu chứng điển hình của đau dây V thường là đau âm ỉ, rát bỏng khu trú ở một vùng sau đó nhanh chống lan ra các vùng khác của mặt cùng bên.

Các rối loạn bệnh lý cơ

Các bệnh cơ ty lạp thể là một nhóm các rối loạn có biểu hiện lâm sàng đa dạng. Xét nghiệm mô bệnh học với phương pháp nhuộm Gomori cải tiến cho hình ảnh tổn thương đặc trưng.

Hội chứng liệt chu kỳ

Ở thanh niên Châu Á, hội chứng này thường đi kèm hội chứng cường giáp, điều trị là cần điều chỉnh nội tiết trước và phòng cơn tái phát sau đó.

Xơ cứng rải rác từng đám

Biểu hiện đầu tiên thường gặp là yếu, tê bì, đau nhói hoặc khó chịu ở một chi liệt; cứng chi dưới; viêm thần kinh hậu nhãn cầu; nhìn đôi; mất thăng bằng.

Chảy máu não

Khoảng một nửa số bệnh ở chảy máu não bán cầu ý thức bị mất hoặc bị rối loạn ngay từ đầu. Nôn rất hay gặp trong khởi phát của chảy máu não, đôi khi có đau đầu.

Chẩn đoán nhồi máu não ổ khuyết

Nhồi máu não ổ khuyết đôi khi có thể nhìn thấy trên CT scan là các vùng giảm tỷ trọng nhỏ, như đục lỗ nhưng ở một số bệnh nhân khác không nhìn thấy bất thường trên CT scan.

U nội sọ di căn

Di căn màng não tủy gây ra nhiều dấu hiệu thần kinh khu trú, có thể do thâm nhiễm vào dây sọ, dây tủy sống hoặc thâm nhiễm vào não hoặc tủy, não úng thủy tắc.

Các bệnh Neuron vận động

Khó nhai, nuốt, ho, thở và nói khó xảy ra trong tổn thưong hành tủy. Trong liệt hành tủy tiến triển, lưỡi gà sa xuống, giảm phản xạ nôn, ứ đọng nước bọt ở họng, ho, lưỡi yếu có nhiều nếp nhăn.

Rối loạn thần kinh do thiếu Vitamin E

Thiếu vitamin E có thể xảy ra như là hậu quả của kém hấp thu hoặc bệnh di truyền. Điều trị bằng alpha-tocopheryl acetat (như Aquasol E viên hoặc giọt).

Chẩn đoán rối loạn cảm giác

Tính chất, vị trí, cách khởi phát, hướng lan, ranh giới cảm giác cần được xác định và phát hiện các yếu tố làm tăng nặng, giảm nhẹ của triệu chứng.

Hội chứng nhược cơ

Điều trị bằng thay thế huyết tương và thuốc ức chế miễn dịch (prednison và azathioprin) có thể cải thiện cả về lâm sàng và sinh lý điện cơ, cộng thêm với các liệu pháp điều trị ung thư nếu có.

Đau đầu

Khởi phát đau đầu dữ dội, ở bệnh nhận trước đó khỏe mạnh thì hầu như chắc chắn có liên quan đến tổn thương nội sọ, như chảy máu dưới nhện.