Bệnh nhược cơ nặng

2016-01-16 12:24 PM

Bệnh nhân có biểu hiện sụp mi, song thị, khó nhai và khó nuốt, khó thở, yếu chi, hoặc phối hợp các triệu chứng này. Yếu cơ có thể chủ yếu khu trú ở nhóm cơ.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Những điểm thiết yếu trong chẩn đoán

Yếu cơ vân hay gặp gây các triệu chứng như: song thị, sụp mi và khó nuốt.

Khi vận động làm tăng biểu hiện yếu cơ bị ảnh hưởng.

Điều trị kháng cholinesterase tác dụng ngắn làm cải thiện nhược cơ.

Nhận định chung

Bệnh nhược cơ nặng xảy ra ở mọi lứa tuổi, đôi khi liên quan đến u tuyến ức hoặc nhiễm độc tuyến giáp cũng như trong viêm khớp dạng thấp hoặc lupus ban đỏ. Bệnh phổ biến nhất ở phụ nữ trẻ có HLA - DR3; nếu có u tuyến ức thường hay gặp ở nam giới có tuổi. Khởi phát thường âm thầm nhưng những rối loạn này tự bộc lộ khi có nhiễm trùng trùng hợp và dẫn tới các triệu chứng trầm trọng. Biểu hiện nặng của bệnh có thể xảy ra trước kỳ kinh và trong hoặc một thời gian ngắn sau khi có thai.

Các triệu chứng là do các mức độ khác nhau của sự tắc nghẽn dẫn truyền thần kinh cơ mà nguyên nhân do tự kháng thể gắn vào các receptor acetylcholin, có thể thấy ở hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh này và vai trò chủ yếu trong giảm số lượng các receptor acetylcholin chức năng... Ngoài ra, còn có hoạt động miễn dịch tế bào chống lại các receptor. Về mặt lâm sàng có yếu cơ, mệt mỏi... các cơ bị ảnh hưởng như cơ vận nhãn, các cơ do các dây thần kinh sọ chi phối như cơ nhai, cơ mặt, cơ hầu họng, cơ hô hấp và cơ chi cũng có thể bị ảnh hưởng.

Triệu chứng và dấu hiệu

Bệnh nhân có biểu hiện sụp mi, song thị, khó nhai và khó nuốt, khó thở, yếu chi, hoặc phối hợp các triệu chứng này. Yếu cơ có thể chủ yếu khu trú ở nhóm cơ, đặc biệt các cơ vận nhãn, hoặc có thể yếu toàn thân. Các triệu chứng thường thay đổi về cường độ trong ngày và sự biến đổi này có xu hướng tái phát tự phát dài hơn và thuyên giảm kéo dài trong vài tuần. Tuy nhiên, rối loạn diễn biến chậm và có thể gây tử vong do biến chứng hô háp như viêm phổi hít.

Khám lâm sàng xác định yếu cơ và tình trạng dễ mệt của các cơ bị ảnh hưởng. Hầu hết các bệnh nhân có yếu cơ vận nhãn dẫn đến hệt mắt và sụp mi. Các triệu chứng này thường không đối xứng. Phản xạ đồng tử bình thường, các cơ chi phối bởi hành tủy và cơ chi thường yếu với những kiểu rối loạn khác nhau. Hoạt động chống đỡ của các cơ bị ảnh hưởng sẽ làm tăng yếu cơ hơn và thuyên giảm sau khi nghỉ ngơi. Cảm giác bình thường và thường không thay đổi phản xạ.

Chẩn đoán có thể xác định bằng sự đáp ứng tốt với cholinesterase tác dụng ngắn. Có thể dùng edrophonium tiêm tĩnh mạch liều 10 mg (1 ml), bắt đầu dùng 2 mg sau đó duy trì 8 mg trong 30 giây nếu liều test dung nạp tốt; ở bệnh nhân nhược cơ, sức mạnh của cơ sẽ được cải thiện rõ rệt và kéo dài khoảng 5 phút. Cách khác, dùng neostigmin 1,5 mg tiêm bắp cho đáp ứng trong khoảng 2 giờ; cần chuẩn bị sẵn atropin sulfat (0,6 mg) để không chế các tác dụng phụ cường phó giao cảm (muscarinic).

Chẩn đoán hình ảnh

Chụp X quang lổng ngực thẳng, nghiêng và CT scan để phát hiện u tuyến ức kèm theo, tuy nhiên vẫn không loại trừ được khả năng này khi các hình ảnh thu được là bình thường.

Các xét nghiệm cận lâm sàng khác

Thử nghiệm sinh lý điện cơ nếu có biểu hiện đáp ứng cơ giảm dần trước các kích thích lặp lại với tần số 2 - 3 Hz thì chứng tỏ có rối loạn dẫn truyền thần kinh - cơ. Cũng có thể phát hiện được bất thường đó ở những cơ khỏe về mặt lâm sàng nhờ một sốnghiệm pháp kích thích. Ghi điện cơ đồ qua kim đối với các cơ bị ảnh hưởng cho thấy có sự khác biệt đáng kể giữa các cá thể về hình dạng và biên độ điện thế đơn vị vận động. Điện cơ đồ sợi đơn biểu hiện bằng tăng sự biến thiên. Khoảng cách thời gian giữa hai điện thế hoạt động của sợi cơ trong cùng một đơn vị vận động.

Một phương pháp khác để chẩn đoán labo đối với bệnh nhược cơ nặng mà ngày càng được sử dụng nhiều đó là xét nghiệm huyết thanh tìm sự tăng kháng thể kháng receptor (thụ thể) của acetylcholin. Nó có độ nhạy khoảng 80 - 90%.

Điều trị

Trọng điều trị cần tránh dùng các thuốc làm nặng bệnh cảnh nhước cơ (như các kháng sinh nhóm aminoglycosid). Các thuốc kháng cholinesterase có tác dụng làm giảm triệu chứng mà không ảnh hưởng đến diễn biến của bệnh; dùng neostigmin, pyridostigmin hoặc có thể dùng cả hai. Liều lượng tùy thuộc tình trạng bệnh nhân. Liều neostigmin thường dùng: 7,5 - 30 mg (trung bình 15 mg) x 4 lẩn/ngày. Đối với pyridostigmin: 30 - 180mg (trung bình 60 mg) x 4 lần/ngày. Quá liều có thể làm tăng nhất thời triệu chứng yếu cơ, khi đó dùng edrophonium tiêm tĩnh mạch có thể đáp ứng hoặc không.

Phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức thường làm giảm triệu chứng và làm bệnh thuyên giảm. Do vậy tất cả bệnh nhân dưới 60 tuổi cần được xem xét để phẫu thuật, trừ khi yếu cơ chỉ giới hạn ở các cơ ngoài nhãn cầu. Nếu bệnh mới khởi phát gần đây và tiến triển chậm, đôi khi có thể trì hoãn phẫu thuật khoảng 1 năm với hy vọng trong thời gian đó bệnh có thể thuyên giảm một cách tự nhiên.

Điều trị corticosteroid được chỉ định cho các bệnh nhân đáp ứng kém với các thuốc kháng cholinesterase và đã được mổ cắt tuyến ức. Liệu pháp này được áp dụng với các bệnh nhân nhập viện khi triệu chứng yếu cơ nặng lên. Nếu triệu chứng đã ổn định sau 2 - 3 tuần hoặc duy trì được sự cải thiện đều đặn thì có thể cho bệnh nhân tiếp tục điều trị ngoại trú. Corticosteroid dùng cách ngày thường dung nạp tốt hơn nhưng nếu vào ngày không dùng thuốc triệu chứng yếu cơ nặng lên thì cần dùng hàng ngày. Liều lượng được xác định tùy theo bệnh nhân nhưng từ liều cao lúc ban đầu (ví dụ prednison 60 - 100 mg) có thể giảm dần đến mức duy trì thấp hơn khi có đáp ứng tốt.

Tuy nhiên, việc ngừng thuốc hoàn toàn sẽ có khó khăn. Điều trị bằng azathioprin cũng có thể có hiệu quả, liều thông thường 2 - 3 mg/kg/ngày dùng đường uống. Liều đầu tiên cần cho thấp hơn.

Ở những bệnh nhân liệt nặng mà các điều trị thông thường hoặc là không đáp ứng hoặc bị chống chỉ định thì phương pháp thay thế huyết tương (plasmapheresis) hoặc dùng immunoglobulin đường tĩnh mạch có thể cho kết quả tốt. Liệu pháp này cũng có tác dụng làm ổn định bệnh trước phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức hoặc trong những cơn bệnh kịch phát.

Bài viết cùng chuyên mục

Các bệnh mạch máu tủy

Ở vùng tủy cổ, động mạch tủy trước có tương đối nhiều mạch nuôi, vì vậy nhồi máu tủy hầu hết xảy ra ở vùng đuôi ngựa. Biểu hiện lâm sàng là liệt hai chân đột ngột.

Huyết khối tĩnh mạch nội sọ

Huyết khối tĩnh mạch nội sọ có thể xảy ra trong viêm nhiễm nội sọ hoặc vùng hàm mặt, tình trạng tăng đông, đa hồng cầu, bệnh hồng cầu hình liềm, tím do bệnh tim bẩm sinh, trong và sau sinh.

Dị dạng thông động tĩnh mạch

Dị dạng thông động tĩnh mạch là dị tật mạch máu bẩm sinh do sự phát triển bất thường tại chỗ của đám rối mạch nguyên thủy làm cho động mạch thông với tĩnh mạch không qua hệ thống mao mạch.

Phình động mạch nội sọ

Điều trị triệt để là phẫu thuật kẹp cuống túi phình. Nếu không thể phẫu thuật được, điều trị nội khoa như chảy máu dưới màng nhện trong khoảng 6 tuần và sau đó vận động dần dần.

Chảy máu dưới màng nhện

Chảy máu dưới màng nhện có bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng. Khởi phát của chảy máu dưới màng nhện là đau đầu đột ngột, dữ dội. Tiếp sau đó là nôn hoặc buồn nôn và mất ý thức.

Chảy máu não

Khoảng một nửa số bệnh ở chảy máu não bán cầu ý thức bị mất hoặc bị rối loạn ngay từ đầu. Nôn rất hay gặp trong khởi phát của chảy máu não, đôi khi có đau đầu.

Thiếu máu não cục bộ thoáng qua

Rất nhiều bệnh nhân thiếu máu não cục bộ thoáng qua do cục máu đông từ tim hoặc từ động mạch lớn ngoài sọ và cục máu đông đôi khi thấy ở động mạch võng mạc.

Đau mặt

Đau mặt không có các triệu chứng điển hình của đau dây V thường là đau âm ỉ, rát bỏng khu trú ở một vùng sau đó nhanh chống lan ra các vùng khác của mặt cùng bên.

Đau đầu

Khởi phát đau đầu dữ dội, ở bệnh nhận trước đó khỏe mạnh thì hầu như chắc chắn có liên quan đến tổn thương nội sọ, như chảy máu dưới nhện.

Hội chứng liệt chu kỳ

Ở thanh niên Châu Á, hội chứng này thường đi kèm hội chứng cường giáp, điều trị là cần điều chỉnh nội tiết trước và phòng cơn tái phát sau đó.

Các rối loạn bệnh lý cơ

Các bệnh cơ ty lạp thể là một nhóm các rối loạn có biểu hiện lâm sàng đa dạng. Xét nghiệm mô bệnh học với phương pháp nhuộm Gomori cải tiến cho hình ảnh tổn thương đặc trưng.

Các rối loạn liên quan đến sử dụng kháng sinh Aminoglycosid

Tuy nhiên các triệu chứng giảm đi nhanh khi thuốc được đào thải ra khỏi cơ thể. Các kháng sinh này đặc biệt có hại với những bệnh nhân có rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ trước đó.

Bệnh ngộ độc thịt

Khi nghi ngờ ngộ độc thịt cần phải báo cho cơ quan y tế địa phương và gửi một mẫu huyết thanh bệnh nhân cùng với thức ăn nghi nhiễm khuẩn (nếu có thể) tới một cơ sở xét nghiệm để xác định độc tố.

Hội chứng nhược cơ

Điều trị bằng thay thế huyết tương và thuốc ức chế miễn dịch (prednison và azathioprin) có thể cải thiện cả về lâm sàng và sinh lý điện cơ, cộng thêm với các liệu pháp điều trị ung thư nếu có.

Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay và thắt lưng

Ép các rễ thần kinh C8 và T1 hoặc thân đám rối thần kinh cánh tay do xương sườn cổ hoặc bó xơ phát sinh từ đốt sống cổ 7 dẫn đến yếu cơ và nhược cơ bàn tay.

Đau cổ

Tiêu hủy cột sống cổ do thoái hóa đĩa đệm cột sống cổ mạn tính, với thoát vị đĩa đệm, vôi hóa thứ phát và kèm theo mọc nhanh chồi xương.

Đau vùng lưng dưới

Rối loạn rễ thần kinh cũng gây ra dị cảm và tê ở vùng da (đối lập với dây thần kinh ngoại biên) và yếu cơ phân bố theo đoạn, thay đổi phản xạ kèm theo tổn thương sợi thần kinh cảm giác hoặc vận động.

Bệnh lý thần kinh ngoại biên

Các dây thần kinh có thể bị tổn thương hoặc bị ép do các cấu trúc giải phẫu xung quanh trên dọc đường đi ở bất cứ điểm nào. Bệnh đơn dây thần kinh thường gặp của loại này được nói đến ở dưới đây.

Các bệnh Neuron vận động

Khó nhai, nuốt, ho, thở và nói khó xảy ra trong tổn thưong hành tủy. Trong liệt hành tủy tiến triển, lưỡi gà sa xuống, giảm phản xạ nôn, ứ đọng nước bọt ở họng, ho, lưỡi yếu có nhiều nếp nhăn.

Rỗng tủy

Bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng gồm teo cơ từng đoạn, mất phản xạ và mất cảm giác đau, nóng lạnh phân bố theo kiểu áo choàng do sự phá hủy các sợi bắt chéo phía trước kênh nội tủy.

Chấn thương tủy

Điều trị chấn thương tủy bao gồm bất động và nếu có chèn ép tủy thì phẫu thuật cung đốt sống giải phóng chèn ép và sau đó kết hợp xương làm kín cung đốt sống.

Chấn thương đầu

Chụp sọ thường và chụp cắt lớp sọ có thể thấy vỡ xương. Do chấn thương đốt sống có thể xảy ra trong chấn thương đầu nên cần chụp đốt sống cổ ở bệnh nhân hôn mê.

Trạng thái sững sờ và hôn mê

Việc chẩn đoán ở bệnh nhân hôn mê cần phải tiến hành đồng thời với điều trị. Điều trị hỗ trợ hô hấp và huyết áp được đặt lên hàng đầu; ở bệnh nhân hạ thân nhiệt tất cả các dấu hiệu sống.

Bệnh não Wernicke

Trong các trường hợp nghi ngờ, truyền tĩnh mạch thiamin sau đó tiêm bắp hàng ngày cho tới khi chế độ ăn đầy đủ. Truyền tĩnh mạch glucose trước khi dùng thiamin.

Thoái hóa tủy bán cấp phối hợp

Thiếu máu hồng cầu lớn cũng có thể xảy ra nhưng không song song với các rối loạíi thần kinh, thiếu máu hồng cầu lớn sẽ mất đi nếu bổ xung acid folic. Bệnh được điều trị bằng vitamin B12.

Bệnh tủy do Virus gây bệnh bạch cầu Lympho T ở người

Hầu hết các bệnh nhân không có triệu chứng nhưng sau giai đoạn tiềm tàng (có thể là vài năm) sẽ xuất hiện bệnh tủy ở một số trường hợp.

Bệnh tủy ở bệnh nhân AIDS

Khi u lympho ở ngoài màng cứng gây ra bệnh tủy do chèn ép, đau và ấn cột sống đau là thường thấy và chụp tủy cản quang hoặc cộng hưởng từ phát hiện tổn thương.

Co cứng cơ

Điều trị thuốc cũng quan trọng nhưng điều trị cũng có thể làm tăng triệu chứng liệt vận động vì sự tăng trương lực cơ duỗi có tác dụng hỗ trợ cho chi liệt ở các bệnh nhân.

Rối loạn thần kinh do thiếu Vitamin E

Thiếu vitamin E có thể xảy ra như là hậu quả của kém hấp thu hoặc bệnh di truyền. Điều trị bằng alpha-tocopheryl acetat (như Aquasol E viên hoặc giọt).

Xơ cứng rải rác từng đám

Biểu hiện đầu tiên thường gặp là yếu, tê bì, đau nhói hoặc khó chịu ở một chi liệt; cứng chi dưới; viêm thần kinh hậu nhãn cầu; nhìn đôi; mất thăng bằng.

Hội chứng Gilles de la tourette

Thăm khám không thấy bất thường nào khác ngoài các cố tật. Bên cạnh đó có thể có rối loạn hành vi, rối loạn tâm thần do xấu hổ về mặt xã hội và thẩm mỹ.

Các vận động bất thường do thuốc

Tương tự, rối loạn trương lực có thể xuất hiện do dùng levodopa, bromocriptin, lithium, metoclopramid hoặc carbamazepin và hội chứng Parkinson có thể do reserpin, tetrabenazin, metoclopramid.

Giật rung cơ

Giật cơ có thể đáp ứng với một số thuốc chống động kinh, đặc biệt là acid valproic hoặc một số thuốc nhóm benzodiazepin, đặc biệt là clonazepam.

Loạn trương lực xoắn vặn khu trú

Cả co thắt mí mắt và loạn trương lực miệng xương hàm dưới có thể xảy ra như là một loạn trương lực khu trú riêng biệt. Co thắt mi mắt được đặc trưng bằng khó nhắm mí mắt.

Xoắn vặn trương lực tự phát

Bệnh được đặc trưng bởi sự xuất hiện các cử động và tư thế bất thường ở bệnh nhân có tiền sử sinh đẻ và phát triển bình thường, không liên quan gì đến tiền sử bệnh tật cũ.

Bệnh Huntington

Múa giật xảy ra ở bệnh nhân không có tiền sử gia đình về múa vờn múa giật thì có lẽ không phải là bệnh Huntington ít ra cho tới khi các nguyên nhân khác được loại trừ trên lâm sàng và bằng xét nghiệm.

Hội chứng Parkinson

Khi vào cơ thể levodopa được chuyển thành dopamin, thuốc có tác dụng cải thiện tất cả các triệu chứng chính của hội chứng Parkinson kể cả vận động chậm, nhưng thuốc không làm ngừng sự tiến triển của bệnh.

Run lành tính vô căn

Mặc dù run ngày càng rõ và gây các trở ngại nhẹ nhưng điều trị thường là không cần thiết. Đôi khi run ảnh hưởng đến các kỹ năng thông thường.

Một số bệnh thần kinh da

Hội chứng Sturge Weber là u mạch bẩm sinh ở da nửa trên của mặt thường là một bên. U mạch còn có thể ở màng não tủy và màng mạch. Bệnh ngang nhau ở hai giới và thường xảy ra lẻ tẻ.

Giả u não: tăng áp lực nội sọ lành tính

Huyết khối của xoang tĩnh mạch ngang, một biến chứng không do nhiễm khuẩn của viêm tai giữa hoặc viêm xương chũm mạn tính là một nguyên nhân.

Biến chứng thần kinh không do di căn của bệnh ác tính

Rối loạn mạch máu não gây ra biến chứng thần kinh ở bệnh nhân ung thư hệ thống bao gồm viêm nội tâm mạc huyết khối không do nhiễm khuẩn và huyết khối nhiễm khuẩn.

Áp xe não

Chụp cắt lớp sọ não sẽ thấy vùng ngâm thuốc cản quang ở xung quanh và ở giữa là vùng giảm tỷ trọng. Hình ảnh tương tự cũng có thể thấy ở bệnh nhân u não di căn.

U tủy nguyên phát và di căn

Chụp cột sống thường có thể là bình thường. nhưng cũng có thể thấy bất thường của di căn, chụp cắt lớp tủy, và cộng hưởng từ tủy, để chẩn đoán xác định u tủy và vị trí chèn ép tủy.

Tổn thương choán chỗ nội sọ ở bệnh nhân AIDS

Viêm màng não do cryptococcus là một nhiễm trùng cơ hội hay gặp ở bệnh nhân AIDS. Bệnh cảnh lâm sàng có thể tương tự như nhiễm toxoplasma não hoặc u lympho não nhưng chụp cắt lớp sọ thường là bình thường.

U nội sọ di căn

Di căn màng não tủy gây ra nhiều dấu hiệu thần kinh khu trú, có thể do thâm nhiễm vào dây sọ, dây tủy sống hoặc thâm nhiễm vào não hoặc tủy, não úng thủy tắc.

U não nguyên phát

U não có thể gây ra các rối loạn chức năng não và các dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ. Cuối cùng u não có thể gây thay đổi tính cách, trí tuệ, cảm xủc và gây động kinh, đau đầu, buồn nôn, mệt mỏi.

Nhồi máu não

Huyết khối mạch hoặc nghẽn mạch làm tắc một mạch máu lớn gây nên nhồi máu não. Nguyên nhân của nhồi máu não là hậu quả của thiếu máu não thoáng qua và xơ vữa của các động mạch não.

Chẩn đoán nhồi máu não ổ khuyết

Nhồi máu não ổ khuyết đôi khi có thể nhìn thấy trên CT scan là các vùng giảm tỷ trọng nhỏ, như đục lỗ nhưng ở một số bệnh nhân khác không nhìn thấy bất thường trên CT scan.

Chẩn đoán yếu cơ và liệt cơ

Yếu cơ do tổn thương neuron I của đường vận động được đặc trưng bằng tổn thương khu trú một số nhóm cơ kết hợp với tăng trương lực, tăng phản xạ gân xương và có phản xạ duỗi gan bàn chân.

Chẩn đoán rối loạn cảm giác

Tính chất, vị trí, cách khởi phát, hướng lan, ranh giới cảm giác cần được xác định và phát hiện các yếu tố làm tăng nặng, giảm nhẹ của triệu chứng.

Chẩn đoán nguyên nhân thần kinh của ngất

Cắt ngang tủy và các bệnh tủy khác như u tủy hoặc bệnh rỗng tủy ở trên mức tủy lưng 6 gây nên hạ huyết áp tư thế cũng như tổn thương thân não trong rỗng hành tủy và u hố sau.

Động kinh

Các rối loạn chuyển hóa như hạ calci máu, hạ đường máu, thiếu hụt pyridoxin, acid phenylpyruvic niệu là các nguyên nhân chính có thể điều trị được gây động kinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.