Một số bệnh thần kinh da

2016-01-14 01:53 PM

Hội chứng Sturge Weber là u mạch bẩm sinh ở da nửa trên của mặt thường là một bên. U mạch còn có thể ở màng não tủy và màng mạch. Bệnh ngang nhau ở hai giới và thường xảy ra lẻ tẻ.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh não xơ củ

Bệnh não xơ củ có thể xảy ra lẻ tẻ hoặc trong gia đình, bằng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Trong một số trường hợp gen gây bệnh nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 9. Sinh bệnh học còn chưa rõ. Biểu hiện thần kinh bằng động kinh và chậm phát triển tâm thần vận động từ nhỏ. Các bất thường trên da, u tuyến bã biểu hiện rõ từ 5 đến 10 tuổi và các trường hợp điển hình có các cục mầu đỏ trên mặt (má, nếp mũi, môi, cánh mũi và cằm), đôi khi cả ở trán và cổ. Các tổn thương da điển hình khác là u xơ dưới móng, đốm da Sagrin (hoại tử da do xơ dưới biểu bì, thường ở thành mình) và các đốm nhạt mầu hình lá. Các tổn thương kèm theo gồm tổn thương và u võng mạc, u cơ vân lành tính của tim, nang phổi, u lành tính ở các tạng, nang xương.

Bệnh tiến triển chậm và dẫn đến rối loạn tâm thần nặng hơn. Không có điều trị đặc hiệu nhưng thuốc chống co giật có thể có tác dụng trong các trường hợp động kinh.

U xơ thần kinh

Bệnh u xơ thần kinh có thể xảy ra lẻ tẻ hoặc trong gia đình do di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Có hai thể: typ 1 ( bệnh Recklinghausen) đặc trưng bằng nhiều chấm tăng sắc tố trên da và u xơ thần kinh, typ 2 là u dây thần kinh số VIII thường có các u nội sọ hoặc u trong tủy khác kèm theo. Trong trường hợp bệnh xảy ra trong gia đình, gen gây bệnh của typ 1 nằm trên nhiễm sắc thể 17, của typ 2 nằm trên nhiễm sắc thể 22.

Biểu hiện thần kinh là triệu chứng của khối u, có thể biểu hiện u xơ thần kinh nhiều chỗ và các dây tủy, dây sọ có thể bị tổn thương, đặc biệt dây VIII. Thăm khám thấy có các nốt di động ở đầu dây thần kinh bề mặt da. Trong một số trường hợp có thể thấy tăng sản của mô dưới da (u thần kinh dạng đám rối) đôi khi có bất thường xương. Các tổn thương trên da kèm theo gồm tàn nhang ở nách và các đốm đậm mầu (đốm mầu cà phê). Thoái hoá ác tính u xơ thần kinh đôi khi có thể xảy ra và dẫn đến sarcom ngoại biên, u màng não, u thần kinh đệm (đặc biệt u thần kinh đệm dây thị giác), nang ở xương, u tế bào ưa crom, vẹo cột sống và não úng thủy cũng có thể xảy ra.

Các biến dạng do bệnh gây nên có thể được điều trị bằng phẫu thuật chỉnh hình, u trong ống sống, u nội sọ và các khối u dây thần kinh ngoại biên cần được điều trị bằng phẫu thuật nếu các khối u này gây nên triệu chứng.

Hội chứng Sturge - Weber

Hội chứng Sturge Weber là u mạch bẩm sinh ở da nửa trên của mặt thường là một bên. U mạch còn có thể ở màng não tủy và màng mạch. Bệnh ngang nhau ở hai giới và thường xảy ra lẻ tẻ. U mạch ở da mặt đôi khi lan lên đầu và cổ và gây biến dạng mặt nhẹ, đặc biệt nếu có sự quá phát của mô liên kết. Động kinh cục bộ hoặc toàn thể là biểu hiện thần kinh thường gặp và có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Bên đối diện tổn thương có thể có bán manh đồng danh, liệt nửa người, rối loạn cảm giác nửa người, tăng nhãn áp cùng bên và trí tuệ dưới mức bình thương. Chụp X quang sọ sau 2 tuổi thường thấy vết vôi hóa hình hồi não đặc biệt ở vùng đỉnh chẩm do lắng đọng chất khoáng ở u mạch nội sọ. Mục đích điều trị là khống chế cơn động kinh. Điều trị về mắt cũng cần quan tâm trong u màng mạch và tăng nhãn áp.

Bài viết cùng chuyên mục

Chấn thương tủy

Điều trị chấn thương tủy bao gồm bất động và nếu có chèn ép tủy thì phẫu thuật cung đốt sống giải phóng chèn ép và sau đó kết hợp xương làm kín cung đốt sống.

Dị dạng thông động tĩnh mạch

Dị dạng thông động tĩnh mạch là dị tật mạch máu bẩm sinh do sự phát triển bất thường tại chỗ của đám rối mạch nguyên thủy làm cho động mạch thông với tĩnh mạch không qua hệ thống mao mạch.

Bệnh nhược cơ nặng

Bệnh nhân có biểu hiện sụp mi, song thị, khó nhai và khó nuốt, khó thở, yếu chi, hoặc phối hợp các triệu chứng này. Yếu cơ có thể chủ yếu khu trú ở nhóm cơ.

Bệnh tủy do Virus gây bệnh bạch cầu Lympho T ở người

Hầu hết các bệnh nhân không có triệu chứng nhưng sau giai đoạn tiềm tàng (có thể là vài năm) sẽ xuất hiện bệnh tủy ở một số trường hợp.

Bệnh tủy ở bệnh nhân AIDS

Khi u lympho ở ngoài màng cứng gây ra bệnh tủy do chèn ép, đau và ấn cột sống đau là thường thấy và chụp tủy cản quang hoặc cộng hưởng từ phát hiện tổn thương.

Biến chứng thần kinh không do di căn của bệnh ác tính

Rối loạn mạch máu não gây ra biến chứng thần kinh ở bệnh nhân ung thư hệ thống bao gồm viêm nội tâm mạc huyết khối không do nhiễm khuẩn và huyết khối nhiễm khuẩn.

Đau đầu

Khởi phát đau đầu dữ dội, ở bệnh nhận trước đó khỏe mạnh thì hầu như chắc chắn có liên quan đến tổn thương nội sọ, như chảy máu dưới nhện.

Chẩn đoán nguyên nhân thần kinh của ngất

Cắt ngang tủy và các bệnh tủy khác như u tủy hoặc bệnh rỗng tủy ở trên mức tủy lưng 6 gây nên hạ huyết áp tư thế cũng như tổn thương thân não trong rỗng hành tủy và u hố sau.

Các vận động bất thường do thuốc

Tương tự, rối loạn trương lực có thể xuất hiện do dùng levodopa, bromocriptin, lithium, metoclopramid hoặc carbamazepin và hội chứng Parkinson có thể do reserpin, tetrabenazin, metoclopramid.

Bệnh não Wernicke

Trong các trường hợp nghi ngờ, truyền tĩnh mạch thiamin sau đó tiêm bắp hàng ngày cho tới khi chế độ ăn đầy đủ. Truyền tĩnh mạch glucose trước khi dùng thiamin.

U nội sọ di căn

Di căn màng não tủy gây ra nhiều dấu hiệu thần kinh khu trú, có thể do thâm nhiễm vào dây sọ, dây tủy sống hoặc thâm nhiễm vào não hoặc tủy, não úng thủy tắc.

Chấn thương đầu

Chụp sọ thường và chụp cắt lớp sọ có thể thấy vỡ xương. Do chấn thương đốt sống có thể xảy ra trong chấn thương đầu nên cần chụp đốt sống cổ ở bệnh nhân hôn mê.

Rỗng tủy

Bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng gồm teo cơ từng đoạn, mất phản xạ và mất cảm giác đau, nóng lạnh phân bố theo kiểu áo choàng do sự phá hủy các sợi bắt chéo phía trước kênh nội tủy.

Đau mặt

Đau mặt không có các triệu chứng điển hình của đau dây V thường là đau âm ỉ, rát bỏng khu trú ở một vùng sau đó nhanh chống lan ra các vùng khác của mặt cùng bên.

Tổn thương choán chỗ nội sọ ở bệnh nhân AIDS

Viêm màng não do cryptococcus là một nhiễm trùng cơ hội hay gặp ở bệnh nhân AIDS. Bệnh cảnh lâm sàng có thể tương tự như nhiễm toxoplasma não hoặc u lympho não nhưng chụp cắt lớp sọ thường là bình thường.

Chẩn đoán rối loạn cảm giác

Tính chất, vị trí, cách khởi phát, hướng lan, ranh giới cảm giác cần được xác định và phát hiện các yếu tố làm tăng nặng, giảm nhẹ của triệu chứng.

Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay và thắt lưng

Ép các rễ thần kinh C8 và T1 hoặc thân đám rối thần kinh cánh tay do xương sườn cổ hoặc bó xơ phát sinh từ đốt sống cổ 7 dẫn đến yếu cơ và nhược cơ bàn tay.

Thoái hóa tủy bán cấp phối hợp

Thiếu máu hồng cầu lớn cũng có thể xảy ra nhưng không song song với các rối loạíi thần kinh, thiếu máu hồng cầu lớn sẽ mất đi nếu bổ xung acid folic. Bệnh được điều trị bằng vitamin B12.

Các bệnh Neuron vận động

Khó nhai, nuốt, ho, thở và nói khó xảy ra trong tổn thưong hành tủy. Trong liệt hành tủy tiến triển, lưỡi gà sa xuống, giảm phản xạ nôn, ứ đọng nước bọt ở họng, ho, lưỡi yếu có nhiều nếp nhăn.

U tủy nguyên phát và di căn

Chụp cột sống thường có thể là bình thường. nhưng cũng có thể thấy bất thường của di căn, chụp cắt lớp tủy, và cộng hưởng từ tủy, để chẩn đoán xác định u tủy và vị trí chèn ép tủy.

Run lành tính vô căn

Mặc dù run ngày càng rõ và gây các trở ngại nhẹ nhưng điều trị thường là không cần thiết. Đôi khi run ảnh hưởng đến các kỹ năng thông thường.

Co cứng cơ

Điều trị thuốc cũng quan trọng nhưng điều trị cũng có thể làm tăng triệu chứng liệt vận động vì sự tăng trương lực cơ duỗi có tác dụng hỗ trợ cho chi liệt ở các bệnh nhân.

Phình động mạch nội sọ

Điều trị triệt để là phẫu thuật kẹp cuống túi phình. Nếu không thể phẫu thuật được, điều trị nội khoa như chảy máu dưới màng nhện trong khoảng 6 tuần và sau đó vận động dần dần.

Xơ cứng rải rác từng đám

Biểu hiện đầu tiên thường gặp là yếu, tê bì, đau nhói hoặc khó chịu ở một chi liệt; cứng chi dưới; viêm thần kinh hậu nhãn cầu; nhìn đôi; mất thăng bằng.

Chẩn đoán nhồi máu não ổ khuyết

Nhồi máu não ổ khuyết đôi khi có thể nhìn thấy trên CT scan là các vùng giảm tỷ trọng nhỏ, như đục lỗ nhưng ở một số bệnh nhân khác không nhìn thấy bất thường trên CT scan.