Một số bệnh thần kinh da

2016-01-14 01:53 PM

Hội chứng Sturge Weber là u mạch bẩm sinh ở da nửa trên của mặt thường là một bên. U mạch còn có thể ở màng não tủy và màng mạch. Bệnh ngang nhau ở hai giới và thường xảy ra lẻ tẻ.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh não xơ củ

Bệnh não xơ củ có thể xảy ra lẻ tẻ hoặc trong gia đình, bằng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Trong một số trường hợp gen gây bệnh nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 9. Sinh bệnh học còn chưa rõ. Biểu hiện thần kinh bằng động kinh và chậm phát triển tâm thần vận động từ nhỏ. Các bất thường trên da, u tuyến bã biểu hiện rõ từ 5 đến 10 tuổi và các trường hợp điển hình có các cục mầu đỏ trên mặt (má, nếp mũi, môi, cánh mũi và cằm), đôi khi cả ở trán và cổ. Các tổn thương da điển hình khác là u xơ dưới móng, đốm da Sagrin (hoại tử da do xơ dưới biểu bì, thường ở thành mình) và các đốm nhạt mầu hình lá. Các tổn thương kèm theo gồm tổn thương và u võng mạc, u cơ vân lành tính của tim, nang phổi, u lành tính ở các tạng, nang xương.

Bệnh tiến triển chậm và dẫn đến rối loạn tâm thần nặng hơn. Không có điều trị đặc hiệu nhưng thuốc chống co giật có thể có tác dụng trong các trường hợp động kinh.

U xơ thần kinh

Bệnh u xơ thần kinh có thể xảy ra lẻ tẻ hoặc trong gia đình do di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Có hai thể: typ 1 ( bệnh Recklinghausen) đặc trưng bằng nhiều chấm tăng sắc tố trên da và u xơ thần kinh, typ 2 là u dây thần kinh số VIII thường có các u nội sọ hoặc u trong tủy khác kèm theo. Trong trường hợp bệnh xảy ra trong gia đình, gen gây bệnh của typ 1 nằm trên nhiễm sắc thể 17, của typ 2 nằm trên nhiễm sắc thể 22.

Biểu hiện thần kinh là triệu chứng của khối u, có thể biểu hiện u xơ thần kinh nhiều chỗ và các dây tủy, dây sọ có thể bị tổn thương, đặc biệt dây VIII. Thăm khám thấy có các nốt di động ở đầu dây thần kinh bề mặt da. Trong một số trường hợp có thể thấy tăng sản của mô dưới da (u thần kinh dạng đám rối) đôi khi có bất thường xương. Các tổn thương trên da kèm theo gồm tàn nhang ở nách và các đốm đậm mầu (đốm mầu cà phê). Thoái hoá ác tính u xơ thần kinh đôi khi có thể xảy ra và dẫn đến sarcom ngoại biên, u màng não, u thần kinh đệm (đặc biệt u thần kinh đệm dây thị giác), nang ở xương, u tế bào ưa crom, vẹo cột sống và não úng thủy cũng có thể xảy ra.

Các biến dạng do bệnh gây nên có thể được điều trị bằng phẫu thuật chỉnh hình, u trong ống sống, u nội sọ và các khối u dây thần kinh ngoại biên cần được điều trị bằng phẫu thuật nếu các khối u này gây nên triệu chứng.

Hội chứng Sturge - Weber

Hội chứng Sturge Weber là u mạch bẩm sinh ở da nửa trên của mặt thường là một bên. U mạch còn có thể ở màng não tủy và màng mạch. Bệnh ngang nhau ở hai giới và thường xảy ra lẻ tẻ. U mạch ở da mặt đôi khi lan lên đầu và cổ và gây biến dạng mặt nhẹ, đặc biệt nếu có sự quá phát của mô liên kết. Động kinh cục bộ hoặc toàn thể là biểu hiện thần kinh thường gặp và có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Bên đối diện tổn thương có thể có bán manh đồng danh, liệt nửa người, rối loạn cảm giác nửa người, tăng nhãn áp cùng bên và trí tuệ dưới mức bình thương. Chụp X quang sọ sau 2 tuổi thường thấy vết vôi hóa hình hồi não đặc biệt ở vùng đỉnh chẩm do lắng đọng chất khoáng ở u mạch nội sọ. Mục đích điều trị là khống chế cơn động kinh. Điều trị về mắt cũng cần quan tâm trong u màng mạch và tăng nhãn áp.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh tủy do Virus gây bệnh bạch cầu Lympho T ở người

Hầu hết các bệnh nhân không có triệu chứng nhưng sau giai đoạn tiềm tàng (có thể là vài năm) sẽ xuất hiện bệnh tủy ở một số trường hợp.

Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay và thắt lưng

Ép các rễ thần kinh C8 và T1 hoặc thân đám rối thần kinh cánh tay do xương sườn cổ hoặc bó xơ phát sinh từ đốt sống cổ 7 dẫn đến yếu cơ và nhược cơ bàn tay.

Hội chứng Parkinson

Khi vào cơ thể levodopa được chuyển thành dopamin, thuốc có tác dụng cải thiện tất cả các triệu chứng chính của hội chứng Parkinson kể cả vận động chậm, nhưng thuốc không làm ngừng sự tiến triển của bệnh.

Biến chứng thần kinh không do di căn của bệnh ác tính

Rối loạn mạch máu não gây ra biến chứng thần kinh ở bệnh nhân ung thư hệ thống bao gồm viêm nội tâm mạc huyết khối không do nhiễm khuẩn và huyết khối nhiễm khuẩn.

Chấn thương đầu

Chụp sọ thường và chụp cắt lớp sọ có thể thấy vỡ xương. Do chấn thương đốt sống có thể xảy ra trong chấn thương đầu nên cần chụp đốt sống cổ ở bệnh nhân hôn mê.

Các bệnh Neuron vận động

Khó nhai, nuốt, ho, thở và nói khó xảy ra trong tổn thưong hành tủy. Trong liệt hành tủy tiến triển, lưỡi gà sa xuống, giảm phản xạ nôn, ứ đọng nước bọt ở họng, ho, lưỡi yếu có nhiều nếp nhăn.

Chẩn đoán rối loạn cảm giác

Tính chất, vị trí, cách khởi phát, hướng lan, ranh giới cảm giác cần được xác định và phát hiện các yếu tố làm tăng nặng, giảm nhẹ của triệu chứng.

Xơ cứng rải rác từng đám

Biểu hiện đầu tiên thường gặp là yếu, tê bì, đau nhói hoặc khó chịu ở một chi liệt; cứng chi dưới; viêm thần kinh hậu nhãn cầu; nhìn đôi; mất thăng bằng.

Huyết khối tĩnh mạch nội sọ

Huyết khối tĩnh mạch nội sọ có thể xảy ra trong viêm nhiễm nội sọ hoặc vùng hàm mặt, tình trạng tăng đông, đa hồng cầu, bệnh hồng cầu hình liềm, tím do bệnh tim bẩm sinh, trong và sau sinh.

Bệnh Huntington

Múa giật xảy ra ở bệnh nhân không có tiền sử gia đình về múa vờn múa giật thì có lẽ không phải là bệnh Huntington ít ra cho tới khi các nguyên nhân khác được loại trừ trên lâm sàng và bằng xét nghiệm.

Các bệnh mạch máu tủy

Ở vùng tủy cổ, động mạch tủy trước có tương đối nhiều mạch nuôi, vì vậy nhồi máu tủy hầu hết xảy ra ở vùng đuôi ngựa. Biểu hiện lâm sàng là liệt hai chân đột ngột.

Rỗng tủy

Bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng gồm teo cơ từng đoạn, mất phản xạ và mất cảm giác đau, nóng lạnh phân bố theo kiểu áo choàng do sự phá hủy các sợi bắt chéo phía trước kênh nội tủy.

Chấn thương tủy

Điều trị chấn thương tủy bao gồm bất động và nếu có chèn ép tủy thì phẫu thuật cung đốt sống giải phóng chèn ép và sau đó kết hợp xương làm kín cung đốt sống.

Đau vùng lưng dưới

Rối loạn rễ thần kinh cũng gây ra dị cảm và tê ở vùng da (đối lập với dây thần kinh ngoại biên) và yếu cơ phân bố theo đoạn, thay đổi phản xạ kèm theo tổn thương sợi thần kinh cảm giác hoặc vận động.

Loạn trương lực xoắn vặn khu trú

Cả co thắt mí mắt và loạn trương lực miệng xương hàm dưới có thể xảy ra như là một loạn trương lực khu trú riêng biệt. Co thắt mi mắt được đặc trưng bằng khó nhắm mí mắt.

Đau đầu

Khởi phát đau đầu dữ dội, ở bệnh nhận trước đó khỏe mạnh thì hầu như chắc chắn có liên quan đến tổn thương nội sọ, như chảy máu dưới nhện.

Các vận động bất thường do thuốc

Tương tự, rối loạn trương lực có thể xuất hiện do dùng levodopa, bromocriptin, lithium, metoclopramid hoặc carbamazepin và hội chứng Parkinson có thể do reserpin, tetrabenazin, metoclopramid.

Nhồi máu não

Huyết khối mạch hoặc nghẽn mạch làm tắc một mạch máu lớn gây nên nhồi máu não. Nguyên nhân của nhồi máu não là hậu quả của thiếu máu não thoáng qua và xơ vữa của các động mạch não.

Trạng thái sững sờ và hôn mê

Việc chẩn đoán ở bệnh nhân hôn mê cần phải tiến hành đồng thời với điều trị. Điều trị hỗ trợ hô hấp và huyết áp được đặt lên hàng đầu; ở bệnh nhân hạ thân nhiệt tất cả các dấu hiệu sống.

Đau mặt

Đau mặt không có các triệu chứng điển hình của đau dây V thường là đau âm ỉ, rát bỏng khu trú ở một vùng sau đó nhanh chống lan ra các vùng khác của mặt cùng bên.

Các rối loạn bệnh lý cơ

Các bệnh cơ ty lạp thể là một nhóm các rối loạn có biểu hiện lâm sàng đa dạng. Xét nghiệm mô bệnh học với phương pháp nhuộm Gomori cải tiến cho hình ảnh tổn thương đặc trưng.

Bệnh tủy ở bệnh nhân AIDS

Khi u lympho ở ngoài màng cứng gây ra bệnh tủy do chèn ép, đau và ấn cột sống đau là thường thấy và chụp tủy cản quang hoặc cộng hưởng từ phát hiện tổn thương.

Tổn thương choán chỗ nội sọ ở bệnh nhân AIDS

Viêm màng não do cryptococcus là một nhiễm trùng cơ hội hay gặp ở bệnh nhân AIDS. Bệnh cảnh lâm sàng có thể tương tự như nhiễm toxoplasma não hoặc u lympho não nhưng chụp cắt lớp sọ thường là bình thường.

Động kinh

Các rối loạn chuyển hóa như hạ calci máu, hạ đường máu, thiếu hụt pyridoxin, acid phenylpyruvic niệu là các nguyên nhân chính có thể điều trị được gây động kinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Đau cổ

Tiêu hủy cột sống cổ do thoái hóa đĩa đệm cột sống cổ mạn tính, với thoát vị đĩa đệm, vôi hóa thứ phát và kèm theo mọc nhanh chồi xương.