Xoắn vặn trương lực tự phát

2016-01-14 06:12 PM

Bệnh được đặc trưng bởi sự xuất hiện các cử động và tư thế bất thường ở bệnh nhân có tiền sử sinh đẻ và phát triển bình thường, không liên quan gì đến tiền sử bệnh tật cũ.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Những yếu tố thiết yếu trong chẩn đoán

Các tư thế và vận động loạn trương lực.

Tiền sử đẻ và phát triển bình thường, không có dấu hiệu thần kinh nào khác.

Các xét nghiệm (gồm cả chụp cắt lớp vi tính) không phát hiện ra nguyên nhân loạn trương lực.

Nhận định chung

Xoắn vặn trương lực tự phát có thể xảy ra lẻ tẻ hoặc có tính chất di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường hoặc di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Trong di truyền trội gen gây bệnh nằm ở vị trí 99q34 (được đặt tên là DYT1); trong kiểu di truyền liên kết nhiễm sắc thể X, gen gây bệnh nằm ở nhánh dài; còn trong kiểu di truyền lặn vị trí gen gây bệnh chưa biết. Các triệu chứng có thể xuất hiện từ nhỏ hoặc muộn hơn và tồn tại suốt đời.

Biểu hiện lâm sàng

Bệnh được đặc trưng bởi sự xuất hiện các cử động và tư thế bất thường ở bệnh nhân có tiền sử sinh đẻ và phát triển bình thường, không liên quan gì đến tiền sử bệnh tật cũ, và không có dấu hiệu thần kinh nào khác. Các xét nghiệm (bao gồm cả chụp cắt lớp sọ) không tìm thấy nguyên nhân của vận động bất thường. Các cử động loạn trương lực của đầu và cổ có thể là vẹo cổ, co thắt mí, mặt nhăn, hoặc khó há miệng ngậm miệng. Các chi cũng có thể có cử động bất thường nhưng có tư thế đặc trưng. Tuổi khởi phát của bệnh ảnh hưởng đến cả biểu hiện lâm sàng và cả tiên lượng. Nếu bệnh khởi phát từ nhỏ thì thường có tiền sử gia đình và triệu chứng thường là xuất hiện ở chân và có thể tiến triển tới tàn tật do rối loạn trương lực toàn thân. Ngược lại, nếu bệnh khới phát muộn thì thường không có tiền sử gia đình và các triệu chứng đầu tiên thường ở tay ít khi xảy ra tàn tật mặc dù rối loạn trương lực cơ toàn thân cuối cùng có thể xảy ra ở một số bệnh nhân. Nếu tính chung tất cả thì khoảng 1/3 số bệnh nhân trở thành tàn tật phải nằm trên giường trong khi đó 1/3 số bệnh nhân khác chỉ bị ảnh hưởng nhẹ.

Trước khi chẩn đoán xoắn vặn loạn trương lực nguyên phát cần thiết phải loại trừ các nguyên nhân khác gây rối loạn trương lực. Ví dụ như ngạt chu sinh, chấn thương khi sinh và vàng da nhân não là các nguyên nhân thường gặp gây rối loạn trương lực nhưng các vận động bất thường thường xuất hiện trước 5 tuổi và biểu hiện phát triển bất thường xuất hiện sớm và tiền sử động kinh là thường có. Thêm vào đó thăm khám sẽ thấy chậm phát triển tâm thần hoặc các dấu hiệu bó tháp bên cạnh rối loạn vận động. Loạn trương lực tư thế cũng có thể gặp trong bệnh Wilson, bệnh Huntington hoặc hội chứng Parkinson; cũng như di chứng của bệnh viêm não ngủ lịm hoặc dùng thuốc an thần kinh và trong một số rối loạn khác. Trong các trường hợp này chẩn đoán dựa vào tiền sử và các biểu hiện lâm sàng kèm theo.

Điều trị

Xoắn vặn loạn trương lực nguyên phát thường đáp ứng kém với thuốc điều trị levodopa, diazepam, baclofen, carbamazepin, amantadin hoặc thuốc kháng tiết cholin (liều cao) đôi khi có tác dụng; nếu không, điều trị thử bằng phenothizin hoặc haloperidol có thể có tác dụng. Liều lượng của thuốc tùy theo mỗi cá nhân, tùy thuộc vào đáp ứng và sự dung nạp thuốc. Thuốc haloperidol, phenothiazin ở liều điều trị thường gây ra các triệu chứng của Parkinson. Phẫu thuật định vị cắt đồi thị có thể có tác dụng ở bệnh nhân loạn trương lực ưu thế một bên đặc biệt khi loạn trương lực ở các chi.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh tủy ở bệnh nhân AIDS

Khi u lympho ở ngoài màng cứng gây ra bệnh tủy do chèn ép, đau và ấn cột sống đau là thường thấy và chụp tủy cản quang hoặc cộng hưởng từ phát hiện tổn thương.

Đau đầu

Khởi phát đau đầu dữ dội, ở bệnh nhận trước đó khỏe mạnh thì hầu như chắc chắn có liên quan đến tổn thương nội sọ, như chảy máu dưới nhện.

Giật rung cơ

Giật cơ có thể đáp ứng với một số thuốc chống động kinh, đặc biệt là acid valproic hoặc một số thuốc nhóm benzodiazepin, đặc biệt là clonazepam.

U tủy nguyên phát và di căn

Chụp cột sống thường có thể là bình thường. nhưng cũng có thể thấy bất thường của di căn, chụp cắt lớp tủy, và cộng hưởng từ tủy, để chẩn đoán xác định u tủy và vị trí chèn ép tủy.

Chấn thương đầu

Chụp sọ thường và chụp cắt lớp sọ có thể thấy vỡ xương. Do chấn thương đốt sống có thể xảy ra trong chấn thương đầu nên cần chụp đốt sống cổ ở bệnh nhân hôn mê.

Bệnh Huntington

Múa giật xảy ra ở bệnh nhân không có tiền sử gia đình về múa vờn múa giật thì có lẽ không phải là bệnh Huntington ít ra cho tới khi các nguyên nhân khác được loại trừ trên lâm sàng và bằng xét nghiệm.

Thoái hóa tủy bán cấp phối hợp

Thiếu máu hồng cầu lớn cũng có thể xảy ra nhưng không song song với các rối loạíi thần kinh, thiếu máu hồng cầu lớn sẽ mất đi nếu bổ xung acid folic. Bệnh được điều trị bằng vitamin B12.

Phình động mạch nội sọ

Điều trị triệt để là phẫu thuật kẹp cuống túi phình. Nếu không thể phẫu thuật được, điều trị nội khoa như chảy máu dưới màng nhện trong khoảng 6 tuần và sau đó vận động dần dần.

Chảy máu não

Khoảng một nửa số bệnh ở chảy máu não bán cầu ý thức bị mất hoặc bị rối loạn ngay từ đầu. Nôn rất hay gặp trong khởi phát của chảy máu não, đôi khi có đau đầu.

Bệnh não Wernicke

Trong các trường hợp nghi ngờ, truyền tĩnh mạch thiamin sau đó tiêm bắp hàng ngày cho tới khi chế độ ăn đầy đủ. Truyền tĩnh mạch glucose trước khi dùng thiamin.

Hội chứng nhược cơ

Điều trị bằng thay thế huyết tương và thuốc ức chế miễn dịch (prednison và azathioprin) có thể cải thiện cả về lâm sàng và sinh lý điện cơ, cộng thêm với các liệu pháp điều trị ung thư nếu có.

U nội sọ di căn

Di căn màng não tủy gây ra nhiều dấu hiệu thần kinh khu trú, có thể do thâm nhiễm vào dây sọ, dây tủy sống hoặc thâm nhiễm vào não hoặc tủy, não úng thủy tắc.

Các rối loạn bệnh lý cơ

Các bệnh cơ ty lạp thể là một nhóm các rối loạn có biểu hiện lâm sàng đa dạng. Xét nghiệm mô bệnh học với phương pháp nhuộm Gomori cải tiến cho hình ảnh tổn thương đặc trưng.

Rỗng tủy

Bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng gồm teo cơ từng đoạn, mất phản xạ và mất cảm giác đau, nóng lạnh phân bố theo kiểu áo choàng do sự phá hủy các sợi bắt chéo phía trước kênh nội tủy.

Bệnh tủy do Virus gây bệnh bạch cầu Lympho T ở người

Hầu hết các bệnh nhân không có triệu chứng nhưng sau giai đoạn tiềm tàng (có thể là vài năm) sẽ xuất hiện bệnh tủy ở một số trường hợp.

Chấn thương tủy

Điều trị chấn thương tủy bao gồm bất động và nếu có chèn ép tủy thì phẫu thuật cung đốt sống giải phóng chèn ép và sau đó kết hợp xương làm kín cung đốt sống.

Dị dạng thông động tĩnh mạch

Dị dạng thông động tĩnh mạch là dị tật mạch máu bẩm sinh do sự phát triển bất thường tại chỗ của đám rối mạch nguyên thủy làm cho động mạch thông với tĩnh mạch không qua hệ thống mao mạch.

Thiếu máu não cục bộ thoáng qua

Rất nhiều bệnh nhân thiếu máu não cục bộ thoáng qua do cục máu đông từ tim hoặc từ động mạch lớn ngoài sọ và cục máu đông đôi khi thấy ở động mạch võng mạc.

Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay và thắt lưng

Ép các rễ thần kinh C8 và T1 hoặc thân đám rối thần kinh cánh tay do xương sườn cổ hoặc bó xơ phát sinh từ đốt sống cổ 7 dẫn đến yếu cơ và nhược cơ bàn tay.

Chẩn đoán yếu cơ và liệt cơ

Yếu cơ do tổn thương neuron I của đường vận động được đặc trưng bằng tổn thương khu trú một số nhóm cơ kết hợp với tăng trương lực, tăng phản xạ gân xương và có phản xạ duỗi gan bàn chân.

Run lành tính vô căn

Mặc dù run ngày càng rõ và gây các trở ngại nhẹ nhưng điều trị thường là không cần thiết. Đôi khi run ảnh hưởng đến các kỹ năng thông thường.

Các bệnh Neuron vận động

Khó nhai, nuốt, ho, thở và nói khó xảy ra trong tổn thưong hành tủy. Trong liệt hành tủy tiến triển, lưỡi gà sa xuống, giảm phản xạ nôn, ứ đọng nước bọt ở họng, ho, lưỡi yếu có nhiều nếp nhăn.

Biến chứng thần kinh không do di căn của bệnh ác tính

Rối loạn mạch máu não gây ra biến chứng thần kinh ở bệnh nhân ung thư hệ thống bao gồm viêm nội tâm mạc huyết khối không do nhiễm khuẩn và huyết khối nhiễm khuẩn.

Co cứng cơ

Điều trị thuốc cũng quan trọng nhưng điều trị cũng có thể làm tăng triệu chứng liệt vận động vì sự tăng trương lực cơ duỗi có tác dụng hỗ trợ cho chi liệt ở các bệnh nhân.

U não nguyên phát

U não có thể gây ra các rối loạn chức năng não và các dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ. Cuối cùng u não có thể gây thay đổi tính cách, trí tuệ, cảm xủc và gây động kinh, đau đầu, buồn nôn, mệt mỏi.