- Trang chủ
- Chẩn đoán & điều trị
- Chẩn đoán và điều trị bệnh hệ thần kinh
- Xoắn vặn trương lực tự phát
Xoắn vặn trương lực tự phát
Bệnh được đặc trưng bởi sự xuất hiện các cử động và tư thế bất thường ở bệnh nhân có tiền sử sinh đẻ và phát triển bình thường, không liên quan gì đến tiền sử bệnh tật cũ.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Những yếu tố thiết yếu trong chẩn đoán
Các tư thế và vận động loạn trương lực.
Tiền sử đẻ và phát triển bình thường, không có dấu hiệu thần kinh nào khác.
Các xét nghiệm (gồm cả chụp cắt lớp vi tính) không phát hiện ra nguyên nhân loạn trương lực.
Nhận định chung
Xoắn vặn trương lực tự phát có thể xảy ra lẻ tẻ hoặc có tính chất di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường hoặc di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Trong di truyền trội gen gây bệnh nằm ở vị trí 99q34 (được đặt tên là DYT1); trong kiểu di truyền liên kết nhiễm sắc thể X, gen gây bệnh nằm ở nhánh dài; còn trong kiểu di truyền lặn vị trí gen gây bệnh chưa biết. Các triệu chứng có thể xuất hiện từ nhỏ hoặc muộn hơn và tồn tại suốt đời.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh được đặc trưng bởi sự xuất hiện các cử động và tư thế bất thường ở bệnh nhân có tiền sử sinh đẻ và phát triển bình thường, không liên quan gì đến tiền sử bệnh tật cũ, và không có dấu hiệu thần kinh nào khác. Các xét nghiệm (bao gồm cả chụp cắt lớp sọ) không tìm thấy nguyên nhân của vận động bất thường. Các cử động loạn trương lực của đầu và cổ có thể là vẹo cổ, co thắt mí, mặt nhăn, hoặc khó há miệng ngậm miệng. Các chi cũng có thể có cử động bất thường nhưng có tư thế đặc trưng. Tuổi khởi phát của bệnh ảnh hưởng đến cả biểu hiện lâm sàng và cả tiên lượng. Nếu bệnh khởi phát từ nhỏ thì thường có tiền sử gia đình và triệu chứng thường là xuất hiện ở chân và có thể tiến triển tới tàn tật do rối loạn trương lực toàn thân. Ngược lại, nếu bệnh khới phát muộn thì thường không có tiền sử gia đình và các triệu chứng đầu tiên thường ở tay ít khi xảy ra tàn tật mặc dù rối loạn trương lực cơ toàn thân cuối cùng có thể xảy ra ở một số bệnh nhân. Nếu tính chung tất cả thì khoảng 1/3 số bệnh nhân trở thành tàn tật phải nằm trên giường trong khi đó 1/3 số bệnh nhân khác chỉ bị ảnh hưởng nhẹ.
Trước khi chẩn đoán xoắn vặn loạn trương lực nguyên phát cần thiết phải loại trừ các nguyên nhân khác gây rối loạn trương lực. Ví dụ như ngạt chu sinh, chấn thương khi sinh và vàng da nhân não là các nguyên nhân thường gặp gây rối loạn trương lực nhưng các vận động bất thường thường xuất hiện trước 5 tuổi và biểu hiện phát triển bất thường xuất hiện sớm và tiền sử động kinh là thường có. Thêm vào đó thăm khám sẽ thấy chậm phát triển tâm thần hoặc các dấu hiệu bó tháp bên cạnh rối loạn vận động. Loạn trương lực tư thế cũng có thể gặp trong bệnh Wilson, bệnh Huntington hoặc hội chứng Parkinson; cũng như di chứng của bệnh viêm não ngủ lịm hoặc dùng thuốc an thần kinh và trong một số rối loạn khác. Trong các trường hợp này chẩn đoán dựa vào tiền sử và các biểu hiện lâm sàng kèm theo.
Điều trị
Xoắn vặn loạn trương lực nguyên phát thường đáp ứng kém với thuốc điều trị levodopa, diazepam, baclofen, carbamazepin, amantadin hoặc thuốc kháng tiết cholin (liều cao) đôi khi có tác dụng; nếu không, điều trị thử bằng phenothizin hoặc haloperidol có thể có tác dụng. Liều lượng của thuốc tùy theo mỗi cá nhân, tùy thuộc vào đáp ứng và sự dung nạp thuốc. Thuốc haloperidol, phenothiazin ở liều điều trị thường gây ra các triệu chứng của Parkinson. Phẫu thuật định vị cắt đồi thị có thể có tác dụng ở bệnh nhân loạn trương lực ưu thế một bên đặc biệt khi loạn trương lực ở các chi.
Bài viết cùng chuyên mục
Dị dạng thông động tĩnh mạch
Dị dạng thông động tĩnh mạch là dị tật mạch máu bẩm sinh do sự phát triển bất thường tại chỗ của đám rối mạch nguyên thủy làm cho động mạch thông với tĩnh mạch không qua hệ thống mao mạch.
Bệnh tủy do Virus gây bệnh bạch cầu Lympho T ở người
Hầu hết các bệnh nhân không có triệu chứng nhưng sau giai đoạn tiềm tàng (có thể là vài năm) sẽ xuất hiện bệnh tủy ở một số trường hợp.
U tủy nguyên phát và di căn
Chụp cột sống thường có thể là bình thường. nhưng cũng có thể thấy bất thường của di căn, chụp cắt lớp tủy, và cộng hưởng từ tủy, để chẩn đoán xác định u tủy và vị trí chèn ép tủy.
Chảy máu dưới màng nhện
Chảy máu dưới màng nhện có bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng. Khởi phát của chảy máu dưới màng nhện là đau đầu đột ngột, dữ dội. Tiếp sau đó là nôn hoặc buồn nôn và mất ý thức.
Các bệnh Neuron vận động
Khó nhai, nuốt, ho, thở và nói khó xảy ra trong tổn thưong hành tủy. Trong liệt hành tủy tiến triển, lưỡi gà sa xuống, giảm phản xạ nôn, ứ đọng nước bọt ở họng, ho, lưỡi yếu có nhiều nếp nhăn.
Hội chứng Parkinson
Khi vào cơ thể levodopa được chuyển thành dopamin, thuốc có tác dụng cải thiện tất cả các triệu chứng chính của hội chứng Parkinson kể cả vận động chậm, nhưng thuốc không làm ngừng sự tiến triển của bệnh.
Chảy máu não
Khoảng một nửa số bệnh ở chảy máu não bán cầu ý thức bị mất hoặc bị rối loạn ngay từ đầu. Nôn rất hay gặp trong khởi phát của chảy máu não, đôi khi có đau đầu.
Loạn trương lực xoắn vặn khu trú
Cả co thắt mí mắt và loạn trương lực miệng xương hàm dưới có thể xảy ra như là một loạn trương lực khu trú riêng biệt. Co thắt mi mắt được đặc trưng bằng khó nhắm mí mắt.
Huyết khối tĩnh mạch nội sọ
Huyết khối tĩnh mạch nội sọ có thể xảy ra trong viêm nhiễm nội sọ hoặc vùng hàm mặt, tình trạng tăng đông, đa hồng cầu, bệnh hồng cầu hình liềm, tím do bệnh tim bẩm sinh, trong và sau sinh.
Run lành tính vô căn
Mặc dù run ngày càng rõ và gây các trở ngại nhẹ nhưng điều trị thường là không cần thiết. Đôi khi run ảnh hưởng đến các kỹ năng thông thường.
Áp xe não
Chụp cắt lớp sọ não sẽ thấy vùng ngâm thuốc cản quang ở xung quanh và ở giữa là vùng giảm tỷ trọng. Hình ảnh tương tự cũng có thể thấy ở bệnh nhân u não di căn.
Biến chứng thần kinh không do di căn của bệnh ác tính
Rối loạn mạch máu não gây ra biến chứng thần kinh ở bệnh nhân ung thư hệ thống bao gồm viêm nội tâm mạc huyết khối không do nhiễm khuẩn và huyết khối nhiễm khuẩn.
Đau vùng lưng dưới
Rối loạn rễ thần kinh cũng gây ra dị cảm và tê ở vùng da (đối lập với dây thần kinh ngoại biên) và yếu cơ phân bố theo đoạn, thay đổi phản xạ kèm theo tổn thương sợi thần kinh cảm giác hoặc vận động.
Các vận động bất thường do thuốc
Tương tự, rối loạn trương lực có thể xuất hiện do dùng levodopa, bromocriptin, lithium, metoclopramid hoặc carbamazepin và hội chứng Parkinson có thể do reserpin, tetrabenazin, metoclopramid.
Thiếu máu não cục bộ thoáng qua
Rất nhiều bệnh nhân thiếu máu não cục bộ thoáng qua do cục máu đông từ tim hoặc từ động mạch lớn ngoài sọ và cục máu đông đôi khi thấy ở động mạch võng mạc.
Giật rung cơ
Giật cơ có thể đáp ứng với một số thuốc chống động kinh, đặc biệt là acid valproic hoặc một số thuốc nhóm benzodiazepin, đặc biệt là clonazepam.
Bệnh não Wernicke
Trong các trường hợp nghi ngờ, truyền tĩnh mạch thiamin sau đó tiêm bắp hàng ngày cho tới khi chế độ ăn đầy đủ. Truyền tĩnh mạch glucose trước khi dùng thiamin.
Tổn thương choán chỗ nội sọ ở bệnh nhân AIDS
Viêm màng não do cryptococcus là một nhiễm trùng cơ hội hay gặp ở bệnh nhân AIDS. Bệnh cảnh lâm sàng có thể tương tự như nhiễm toxoplasma não hoặc u lympho não nhưng chụp cắt lớp sọ thường là bình thường.
Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay và thắt lưng
Ép các rễ thần kinh C8 và T1 hoặc thân đám rối thần kinh cánh tay do xương sườn cổ hoặc bó xơ phát sinh từ đốt sống cổ 7 dẫn đến yếu cơ và nhược cơ bàn tay.
Phình động mạch nội sọ
Điều trị triệt để là phẫu thuật kẹp cuống túi phình. Nếu không thể phẫu thuật được, điều trị nội khoa như chảy máu dưới màng nhện trong khoảng 6 tuần và sau đó vận động dần dần.
Chẩn đoán rối loạn cảm giác
Tính chất, vị trí, cách khởi phát, hướng lan, ranh giới cảm giác cần được xác định và phát hiện các yếu tố làm tăng nặng, giảm nhẹ của triệu chứng.
Bệnh Huntington
Múa giật xảy ra ở bệnh nhân không có tiền sử gia đình về múa vờn múa giật thì có lẽ không phải là bệnh Huntington ít ra cho tới khi các nguyên nhân khác được loại trừ trên lâm sàng và bằng xét nghiệm.
Co cứng cơ
Điều trị thuốc cũng quan trọng nhưng điều trị cũng có thể làm tăng triệu chứng liệt vận động vì sự tăng trương lực cơ duỗi có tác dụng hỗ trợ cho chi liệt ở các bệnh nhân.
Chấn thương đầu
Chụp sọ thường và chụp cắt lớp sọ có thể thấy vỡ xương. Do chấn thương đốt sống có thể xảy ra trong chấn thương đầu nên cần chụp đốt sống cổ ở bệnh nhân hôn mê.
Nhồi máu não
Huyết khối mạch hoặc nghẽn mạch làm tắc một mạch máu lớn gây nên nhồi máu não. Nguyên nhân của nhồi máu não là hậu quả của thiếu máu não thoáng qua và xơ vữa của các động mạch não.
