Xoắn vặn trương lực tự phát

2016-01-14 06:12 PM

Bệnh được đặc trưng bởi sự xuất hiện các cử động và tư thế bất thường ở bệnh nhân có tiền sử sinh đẻ và phát triển bình thường, không liên quan gì đến tiền sử bệnh tật cũ.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Những yếu tố thiết yếu trong chẩn đoán

Các tư thế và vận động loạn trương lực.

Tiền sử đẻ và phát triển bình thường, không có dấu hiệu thần kinh nào khác.

Các xét nghiệm (gồm cả chụp cắt lớp vi tính) không phát hiện ra nguyên nhân loạn trương lực.

Nhận định chung

Xoắn vặn trương lực tự phát có thể xảy ra lẻ tẻ hoặc có tính chất di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường hoặc di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Trong di truyền trội gen gây bệnh nằm ở vị trí 99q34 (được đặt tên là DYT1); trong kiểu di truyền liên kết nhiễm sắc thể X, gen gây bệnh nằm ở nhánh dài; còn trong kiểu di truyền lặn vị trí gen gây bệnh chưa biết. Các triệu chứng có thể xuất hiện từ nhỏ hoặc muộn hơn và tồn tại suốt đời.

Biểu hiện lâm sàng

Bệnh được đặc trưng bởi sự xuất hiện các cử động và tư thế bất thường ở bệnh nhân có tiền sử sinh đẻ và phát triển bình thường, không liên quan gì đến tiền sử bệnh tật cũ, và không có dấu hiệu thần kinh nào khác. Các xét nghiệm (bao gồm cả chụp cắt lớp sọ) không tìm thấy nguyên nhân của vận động bất thường. Các cử động loạn trương lực của đầu và cổ có thể là vẹo cổ, co thắt mí, mặt nhăn, hoặc khó há miệng ngậm miệng. Các chi cũng có thể có cử động bất thường nhưng có tư thế đặc trưng. Tuổi khởi phát của bệnh ảnh hưởng đến cả biểu hiện lâm sàng và cả tiên lượng. Nếu bệnh khởi phát từ nhỏ thì thường có tiền sử gia đình và triệu chứng thường là xuất hiện ở chân và có thể tiến triển tới tàn tật do rối loạn trương lực toàn thân. Ngược lại, nếu bệnh khới phát muộn thì thường không có tiền sử gia đình và các triệu chứng đầu tiên thường ở tay ít khi xảy ra tàn tật mặc dù rối loạn trương lực cơ toàn thân cuối cùng có thể xảy ra ở một số bệnh nhân. Nếu tính chung tất cả thì khoảng 1/3 số bệnh nhân trở thành tàn tật phải nằm trên giường trong khi đó 1/3 số bệnh nhân khác chỉ bị ảnh hưởng nhẹ.

Trước khi chẩn đoán xoắn vặn loạn trương lực nguyên phát cần thiết phải loại trừ các nguyên nhân khác gây rối loạn trương lực. Ví dụ như ngạt chu sinh, chấn thương khi sinh và vàng da nhân não là các nguyên nhân thường gặp gây rối loạn trương lực nhưng các vận động bất thường thường xuất hiện trước 5 tuổi và biểu hiện phát triển bất thường xuất hiện sớm và tiền sử động kinh là thường có. Thêm vào đó thăm khám sẽ thấy chậm phát triển tâm thần hoặc các dấu hiệu bó tháp bên cạnh rối loạn vận động. Loạn trương lực tư thế cũng có thể gặp trong bệnh Wilson, bệnh Huntington hoặc hội chứng Parkinson; cũng như di chứng của bệnh viêm não ngủ lịm hoặc dùng thuốc an thần kinh và trong một số rối loạn khác. Trong các trường hợp này chẩn đoán dựa vào tiền sử và các biểu hiện lâm sàng kèm theo.

Điều trị

Xoắn vặn loạn trương lực nguyên phát thường đáp ứng kém với thuốc điều trị levodopa, diazepam, baclofen, carbamazepin, amantadin hoặc thuốc kháng tiết cholin (liều cao) đôi khi có tác dụng; nếu không, điều trị thử bằng phenothizin hoặc haloperidol có thể có tác dụng. Liều lượng của thuốc tùy theo mỗi cá nhân, tùy thuộc vào đáp ứng và sự dung nạp thuốc. Thuốc haloperidol, phenothiazin ở liều điều trị thường gây ra các triệu chứng của Parkinson. Phẫu thuật định vị cắt đồi thị có thể có tác dụng ở bệnh nhân loạn trương lực ưu thế một bên đặc biệt khi loạn trương lực ở các chi.

Bài viết cùng chuyên mục

Phình động mạch nội sọ

Điều trị triệt để là phẫu thuật kẹp cuống túi phình. Nếu không thể phẫu thuật được, điều trị nội khoa như chảy máu dưới màng nhện trong khoảng 6 tuần và sau đó vận động dần dần.

Hội chứng nhược cơ

Điều trị bằng thay thế huyết tương và thuốc ức chế miễn dịch (prednison và azathioprin) có thể cải thiện cả về lâm sàng và sinh lý điện cơ, cộng thêm với các liệu pháp điều trị ung thư nếu có.

Huyết khối tĩnh mạch nội sọ

Huyết khối tĩnh mạch nội sọ có thể xảy ra trong viêm nhiễm nội sọ hoặc vùng hàm mặt, tình trạng tăng đông, đa hồng cầu, bệnh hồng cầu hình liềm, tím do bệnh tim bẩm sinh, trong và sau sinh.

Động kinh

Các rối loạn chuyển hóa như hạ calci máu, hạ đường máu, thiếu hụt pyridoxin, acid phenylpyruvic niệu là các nguyên nhân chính có thể điều trị được gây động kinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Xơ cứng rải rác từng đám

Biểu hiện đầu tiên thường gặp là yếu, tê bì, đau nhói hoặc khó chịu ở một chi liệt; cứng chi dưới; viêm thần kinh hậu nhãn cầu; nhìn đôi; mất thăng bằng.

Các vận động bất thường do thuốc

Tương tự, rối loạn trương lực có thể xuất hiện do dùng levodopa, bromocriptin, lithium, metoclopramid hoặc carbamazepin và hội chứng Parkinson có thể do reserpin, tetrabenazin, metoclopramid.

Bệnh lý thần kinh ngoại biên

Các dây thần kinh có thể bị tổn thương hoặc bị ép do các cấu trúc giải phẫu xung quanh trên dọc đường đi ở bất cứ điểm nào. Bệnh đơn dây thần kinh thường gặp của loại này được nói đến ở dưới đây.

U não nguyên phát

U não có thể gây ra các rối loạn chức năng não và các dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ. Cuối cùng u não có thể gây thay đổi tính cách, trí tuệ, cảm xủc và gây động kinh, đau đầu, buồn nôn, mệt mỏi.

Thoái hóa tủy bán cấp phối hợp

Thiếu máu hồng cầu lớn cũng có thể xảy ra nhưng không song song với các rối loạíi thần kinh, thiếu máu hồng cầu lớn sẽ mất đi nếu bổ xung acid folic. Bệnh được điều trị bằng vitamin B12.

Dị dạng thông động tĩnh mạch

Dị dạng thông động tĩnh mạch là dị tật mạch máu bẩm sinh do sự phát triển bất thường tại chỗ của đám rối mạch nguyên thủy làm cho động mạch thông với tĩnh mạch không qua hệ thống mao mạch.

Đau mặt

Đau mặt không có các triệu chứng điển hình của đau dây V thường là đau âm ỉ, rát bỏng khu trú ở một vùng sau đó nhanh chống lan ra các vùng khác của mặt cùng bên.

Bệnh ngộ độc thịt

Khi nghi ngờ ngộ độc thịt cần phải báo cho cơ quan y tế địa phương và gửi một mẫu huyết thanh bệnh nhân cùng với thức ăn nghi nhiễm khuẩn (nếu có thể) tới một cơ sở xét nghiệm để xác định độc tố.

Các bệnh mạch máu tủy

Ở vùng tủy cổ, động mạch tủy trước có tương đối nhiều mạch nuôi, vì vậy nhồi máu tủy hầu hết xảy ra ở vùng đuôi ngựa. Biểu hiện lâm sàng là liệt hai chân đột ngột.

Rỗng tủy

Bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng gồm teo cơ từng đoạn, mất phản xạ và mất cảm giác đau, nóng lạnh phân bố theo kiểu áo choàng do sự phá hủy các sợi bắt chéo phía trước kênh nội tủy.

Run lành tính vô căn

Mặc dù run ngày càng rõ và gây các trở ngại nhẹ nhưng điều trị thường là không cần thiết. Đôi khi run ảnh hưởng đến các kỹ năng thông thường.

Bệnh Huntington

Múa giật xảy ra ở bệnh nhân không có tiền sử gia đình về múa vờn múa giật thì có lẽ không phải là bệnh Huntington ít ra cho tới khi các nguyên nhân khác được loại trừ trên lâm sàng và bằng xét nghiệm.

Giả u não: tăng áp lực nội sọ lành tính

Huyết khối của xoang tĩnh mạch ngang, một biến chứng không do nhiễm khuẩn của viêm tai giữa hoặc viêm xương chũm mạn tính là một nguyên nhân.

Hội chứng liệt chu kỳ

Ở thanh niên Châu Á, hội chứng này thường đi kèm hội chứng cường giáp, điều trị là cần điều chỉnh nội tiết trước và phòng cơn tái phát sau đó.

Các bệnh Neuron vận động

Khó nhai, nuốt, ho, thở và nói khó xảy ra trong tổn thưong hành tủy. Trong liệt hành tủy tiến triển, lưỡi gà sa xuống, giảm phản xạ nôn, ứ đọng nước bọt ở họng, ho, lưỡi yếu có nhiều nếp nhăn.

Chẩn đoán nguyên nhân thần kinh của ngất

Cắt ngang tủy và các bệnh tủy khác như u tủy hoặc bệnh rỗng tủy ở trên mức tủy lưng 6 gây nên hạ huyết áp tư thế cũng như tổn thương thân não trong rỗng hành tủy và u hố sau.

Bệnh nhược cơ nặng

Bệnh nhân có biểu hiện sụp mi, song thị, khó nhai và khó nuốt, khó thở, yếu chi, hoặc phối hợp các triệu chứng này. Yếu cơ có thể chủ yếu khu trú ở nhóm cơ.

Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay và thắt lưng

Ép các rễ thần kinh C8 và T1 hoặc thân đám rối thần kinh cánh tay do xương sườn cổ hoặc bó xơ phát sinh từ đốt sống cổ 7 dẫn đến yếu cơ và nhược cơ bàn tay.

Loạn trương lực xoắn vặn khu trú

Cả co thắt mí mắt và loạn trương lực miệng xương hàm dưới có thể xảy ra như là một loạn trương lực khu trú riêng biệt. Co thắt mi mắt được đặc trưng bằng khó nhắm mí mắt.

Giật rung cơ

Giật cơ có thể đáp ứng với một số thuốc chống động kinh, đặc biệt là acid valproic hoặc một số thuốc nhóm benzodiazepin, đặc biệt là clonazepam.

U tủy nguyên phát và di căn

Chụp cột sống thường có thể là bình thường. nhưng cũng có thể thấy bất thường của di căn, chụp cắt lớp tủy, và cộng hưởng từ tủy, để chẩn đoán xác định u tủy và vị trí chèn ép tủy.