Hàm nhô trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

2020-12-03 04:19 PM

Hầu như hàm nhô không bao giờ xảy ra đơn độc, vì thế giá trị chẩn đoán của nó khá hạn chế. Ngược lại, nếu không có những triệu chứng khác của bệnh to đầu chi, bất thường bẩm sinh là nguyên nhân chủ yếu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mô tả

Sự nhô ra bất thương của một trong hai xương hàm, đặc biệt xương hàm dưới, so với các xương mặt.

Nguyên nhân

Khiếm khuyết bẩm sinh.

To đầu chi.

Cơ chế

Cơ chế cuối cùng của hàm nhô trong bệnh to đầu chi thì phức tạp và chưa rõ. Nó được cho là có liên quan đến sự dư thừa trong sản xuất hormone tăng trưởng và yếu tố tăng trưởng giống insulin-1 (insulin-like growth factor-1), làm phát triển xương hàm quá mức.

Trong bệnh to đầu chi, có sự tiết quá mức hormone tăng trường từ thùy trước tuyến yên. GH ảnh hưởng trực tiếp và gián tiếp đến các mô trong cơ thể thông quan sự kích thích yếu tố tăng trưởng giống insulin-1 (IGF-1). Cả IGF-1 và GH đều ảnh hưởng đến tế bào sụn và có thể gây tăng sản quá mức.

Sự phát triển không cân đối của xương hàm dưới được kích thích bởi sự dư thừa của GH và IGF-1 có thể góp phần tạo hàm nhô ở bệnh nhân có bệnh to đầu chi.

Ý nghĩa

Hầu như hàm nhô không bao giờ xảy ra đơn độc trong bệnh to đầu chi, vì thế giá trị chẩn đoán của nó khá hạn chế. Ngược lại, nếu không có những triệu chứng khác của bệnh to đầu chi, bất thường bẩm sinh là nguyên nhân chủ yếu.

Bài viết cùng chuyên mục

Thăm dò về hình thái hô hấp

Có nhiều trường hợp tổn thương phổi hoặc nhỏ, hoặc ở sâu chỉ nhờ có x quang mới phát hiện được, có những trường hợp lao phổi phát hiện cũng là do x quang.

Tăng phản xạ: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tăng phản xạ là một triệu chứng của neuron vận động trên. Các tổn thương neuron vận động trên làm tăng hoạt động của neuron vận động gamma và giảm hoạt động của neuron ức chế trung gian.

Nghiệm pháp kiểm tra cơ trên gai: tại sao và cơ chế hình thành

Cơ trên gai giúp dạng vai cùng với cơ delta. Teo cơ làm cơ yếu và không duy trì được mở khớp vai một góc 90°. Tương tự, rách hoặc viêm gân cơ trên gai cúng gây đau khi chống lại lực đối kháng (nghiệm pháp dương tính).

Tăng sắc tố và sạm da: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tăng sắc tố là triệu chứng có giá trị, gặp ở 92% bệnh nhân có suy thượng thận nguyên phát và nó là một trong những biểu hiện sớm nhất của bệnh lý này. Nó cũng có giá trị trong việc phân biệt suy thượng thân nguyên phát hay thứ phát.

Điện não đồ

Điện não đồ, electro encephalo gram, EEG có giá trị lớn trong chẩn đoán một số bệnh thần kinh, đặc biệt là chẩn đoán và theo dõi những cơn co giật

Áp lực tĩnh mạch cảnh (JVP): Dấu hiệu Kussmaul

Ít hơn 40% trường hợp viêm màng ngoài tim co thắt có dấu hiệu Kussmaul; tuy nhiên, độ đặc hiệu cho bệnh lý nền khá cao. Nếu dấu hiệu này xuất hiện, cần phải thực hiện tầm soát thêm.

Bướu trán: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong bệnh to đầu chi, việc sản xuất quá mức các hormon tăng trưởng gây phát triển quá mức xương sọ, đặc biệt là xương trán.

Hội chứng tiền đình tiểu não

Tiểu não gồm phần giữa hay thùy nhộng và 2 bán cầu tiểu não. Thùy nhộng có chức năng giữ thăng bằng, bán cầu tiểu não có chức năng phối hợp vận động và duy trì phản xạ trương lực cơ.

Đốm Roth: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Có rất nhiều nguyên nhân có thể gây ra đốm roth như đã nói và nó chỉ có thể được tìm thấy ở <5% bệnh nhân có viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, nên giá trị độc lập với các triệu chứng lâm sàng khác của nó bị hạn chế.

Hội chứng xoang hang: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hội chứng xoang hang là tình trạng khẩn cấp và có tỉ lệ mắc bệnh và tỉ lệ chết cao, do tổn thương sợi thần kinh của xoang hang, thần kinh ròng rọc, thần kinh sinh ba, thần kinh vận nhãn ngoài và những sợi giao cảm.

Đồng tử không đều: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Đồng tử không đều có thể là biểu hiện của tình trạng chết người (ví dụ phình động mạch thông sau có liên quan đến xuất huyết dưới màng nhện) hoặc tình trạng đe dọa mắt cấp tính (ví dụ glôcôm góc đóng cấp tính).

Mạch động mạch nảy yếu: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hẹp động mạch chủ làm giảm tốc độ tống máu từ thất trái trong khi cùng lúc đó thời gian tống máu bị kéo dài. Do đó, biên độ giảm dần tạo ra mạch nhỏ hơn.

Gõ vang khi thăm khám: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Trong gõ vang/rất vang, phổi ứ khí quá mức cho phép dẫn truyền âm tần số thấp (được tạo ra khi gõ) tốt hơn.

Dáng đi parkinson: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Sự thay đổi tư thế trong hội chứng Parkinson khiến trọng tâm bệnh nhân về phía trước, cân bằng kém trong quá trình vận động. Khi bắt đầu vận động, bệnh nhân có thể có một loạt các bước đi nhanh và nhỏ.

Giảm thính lực: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Điếc tiếp nhận không đối xứng liên quan đến tổn thương thần kinh trung ương. Trên lâm sàng, giảm thính lực có ý nghĩa (tức >30 dB) thường bị bỏ sót khoảng 50% trường hợp không làm đánh giá chính thức.

Rãnh Harrison (Rút lõm lồng ngực): tại sao và cơ chế hình thành

Bệnh còi xương là bệnh của xương đặc trưng của trẻ em và trẻ vị thành niên, ở đây, những xương đang phát triển bị thiếu calci khoáng hóa cần thiết để chắc khỏe và cứng cáp (vd: xương không được calci hóa đầy đủ).

Triệu chứng cơ năng trong bệnh tim

Người mắc bệnh tim thường tìm đến thầy thuốc vì một số triệu chứng do rối loạn chức năng của tim khi suy. Trong các rối loạn đó có những triệu chứng có giá trị chỉ điểm nhưng cũng có vài triệu chứng không đặc hiệu cho bệnh tim.

Tổn thương Janeway: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tổn thương Janeway có giá trị giới hạn của một dấu hiệu, chỉ gặp ở 4–10% bệnh nhân viêm nội tâm mạc nhiễm trùng. Nếu xuất hiện, cần tầm soát thêm các dấu hiệu khác của viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.

Hội chứng Gerstmann: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hội chứng Gertsmann tiêu biểu liên quan đến tổn thương ở hồi góc của thùy đỉnh. Mỗi triệu chứng riêng lẻ trong hội chứng Gertsmann ít có giá trị định khu và có thể xảy ra trong nhiều tổn thương khác nhau.

Bộ mặt bệnh van hai lá: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Giảm cung lượng tim kết hợp với tăng áp động mạch phổi nặng dẫn tới giảm oxy máu mạn tính và giãn mạch ở da. Cần ghi nhớ là các nguyên nhân gây giảm cung lượng tim đều gây bộ mặt 2 lá.

Co kéo cơ hô hấp phụ: tại sao và cơ chế hình thành

Việc dùng cơ hô hấp phụ giúp tạo ra nhiều áp lực âm trong lồng ngực ở thì thở vào (kéo thêm nhiều khí vào phổi và có thể gây ra co kéo khí quản) và áp lực dương cao hơn ở thì thở ra (đẩy khí ra).

Triệu chứng học tuyến giáp

Tuyến giáp trạng là một tuyến đơn, nằm sát khí quản, nặng chứng 30, 35g. tuyến có hai thuỳ hai bên, cao 6cm, rộng 3cm, dày 2 cm, nối với nhau bằng một eo giáp trạng.

Rung giật: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Triệu chứng rung giật là dấu hiệu thường gặp nhất của loạn chức năng neuron vận động trên. Giật rung thường thấy nhất ở bàn chân bằng cách đột ngột gập mu bàn chân.

Cơ bản về điện tâm đồ

Bình thường xung động đầu tiên xuất phát ở nút xoang nên nhịp tim gọi là nhịp xoang, Trường hợp bệnh lý, xung động có thể phát ra từ nút Tawara hay ở mạng Purkinje.

Khám lâm sàng hệ tiêu hóa

Trong quá trình khám lâm sàng bộ máy tiêu hoá ta có thể chia ra làm hai phần: Phân tiêu hoá trên: Miệng, họng, thực quản. Phần dưới: Hậu môn và trực tràng. Mỗi bộ phận trong phần này đòi hỏi có một cách khám riêng.