Hàm nhô trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

2020-12-03 04:19 PM

Hầu như hàm nhô không bao giờ xảy ra đơn độc, vì thế giá trị chẩn đoán của nó khá hạn chế. Ngược lại, nếu không có những triệu chứng khác của bệnh to đầu chi, bất thường bẩm sinh là nguyên nhân chủ yếu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mô tả

Sự nhô ra bất thương của một trong hai xương hàm, đặc biệt xương hàm dưới, so với các xương mặt.

Nguyên nhân

Khiếm khuyết bẩm sinh.

To đầu chi.

Cơ chế

Cơ chế cuối cùng của hàm nhô trong bệnh to đầu chi thì phức tạp và chưa rõ. Nó được cho là có liên quan đến sự dư thừa trong sản xuất hormone tăng trưởng và yếu tố tăng trưởng giống insulin-1 (insulin-like growth factor-1), làm phát triển xương hàm quá mức.

Trong bệnh to đầu chi, có sự tiết quá mức hormone tăng trường từ thùy trước tuyến yên. GH ảnh hưởng trực tiếp và gián tiếp đến các mô trong cơ thể thông quan sự kích thích yếu tố tăng trưởng giống insulin-1 (IGF-1). Cả IGF-1 và GH đều ảnh hưởng đến tế bào sụn và có thể gây tăng sản quá mức.

Sự phát triển không cân đối của xương hàm dưới được kích thích bởi sự dư thừa của GH và IGF-1 có thể góp phần tạo hàm nhô ở bệnh nhân có bệnh to đầu chi.

Ý nghĩa

Hầu như hàm nhô không bao giờ xảy ra đơn độc trong bệnh to đầu chi, vì thế giá trị chẩn đoán của nó khá hạn chế. Ngược lại, nếu không có những triệu chứng khác của bệnh to đầu chi, bất thường bẩm sinh là nguyên nhân chủ yếu.

Bài viết cùng chuyên mục

Tiếng tim tách đôi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tiếng tim tách đôi thường là tiếng T2 (tiếng đóng của van phổi và van chủ). Các loại tách đôi khác nhau do các nguyên nhân sinh lý và bệnh học khác nhau.

Nhịp tim chậm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Có quá nhiều nguyên nhân có khả năng gây chậm nhịp nên độ đặc hiệu của dấu hiệu cho một bệnh thì thấp. Nếu được thấy ở một bệnh nhân đáng lẽ có nhịp tim bình thường, thì thường có khả năng là dấu hiệu của bệnh tiềm ẩn rất nặng.

Bập bềnh thận: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Không có bằng chứng về giá trị của nghiệm pháp bập bềnh thận. Trên thực tế, cảm nhận này thường không rõ ràng, do vậy nên kết hợp các phương pháp chẩn đoán khác.

Teo tinh hoàn: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Teo tinh hoàn là triệu chứng không đặc hiệu, nhưng nếu xuất hiện, nên tiến hành các thăm khám khác để phát hiện các triệu chứng, dấu hiệu và nguyên nhân của rối loạn hormon.

Khó thở khi nằm: tại sao và cơ chế hình thành

Lý thuyết hiện hành được chấp nhận về sự khởi phát của khó thở khi nằm là sự tái phân phối dịch từ hệ tuần hoàn nội tạng và các chi dưới trở về hệ tuần hoàn trung tâm xảy ra khi nằm thẳng.

Xơ cứng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Xơ cứng có thể là kết quả của sự thay đổi điều hòa ngoại tháp của các neuron vận động trên tủy và sự thay đổi hoạt động các neuron vận động tủy để đáp ứng các kích thích ngoại biên trong các phản xạ căng giãn.

Chứng sợ ánh sáng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Sợ ánh sáng là một triệu chứng kích thích màng não, nhưng nó còn liên quan tới một số rối loạn thần kinh và mắt khác. Chứng sợ ánh sáng xảy ra với hơn 80% bệnh nhân có Migraine.

Bạch sản trong bệnh lý huyết học: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Các yếu tố nguy cơ của bạch sản bao gồm hút thuốc lá và các sản phẩm thuốc lá, nhiễm nấm candida, bệnh lí ung thư và tiền ung thư trước đó, virus HPV.

X quang sọ não

Trên lâm sàng chụp X quang sọ có ý nghĩa rất lớn trong chẩn đoán các bệnh của bản thân hộp sọ như chấn thương, u, bệnh lý các xoang và của não bộ, u não, tăng áp lực nội sọ.

Chẩn đoán bệnh học hoàng đản

Chẩn đoán hoàng đản thường dễ nhưng phải chẩn đoán được nguyên nhân là do bệnh lý của gan hay của hệ thống đường mật, vì thái độ xử trí có khác nhau.

Mạch động mạch dội đôi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Mạch động mạch dội đôi mặc dù được chứng minh bằng tài liệu trên những bệnh nhân với hở van động mạch chủ vừa và nặng, những nghiên cứu chi tiết dựa trên thực chứng vẫn còn thiếu sót.

Âm thổi tâm trương: âm thổi Graham Steell

Tăng áp động mạch phổi (thường trên 55–60 mmHg) dẫn đến tăng áp lực trên các lá van và vòng van của động mạch phổi. Dãn vòng van làm cho các lá van không còn đóng kín với nhau.

Niêm mạc mắt nhợt: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Một số nghiên cứu đã đánh giá giá trị của niêm mạc mắt nhợt trong đánh giá thiếu máu. Triệu chứng này như một dấu hiệu có ý nghĩa với độ nhạy 25–62% và độ đặc hiệu 82–97% và tỉ số dương tính khả dĩ PLRl là 4.7.

Áp lực tĩnh mạch cảnh (JVP): Dấu hiệu Kussmaul

Ít hơn 40% trường hợp viêm màng ngoài tim co thắt có dấu hiệu Kussmaul; tuy nhiên, độ đặc hiệu cho bệnh lý nền khá cao. Nếu dấu hiệu này xuất hiện, cần phải thực hiện tầm soát thêm.

Bàn chân Charcot: tại sao và cơ chế hình thành

Sự biểu hiện của chính triệu chứng là không đặc hiệu. Tuy nhiên, mới khởi phát đau, ở một bệnh nhân tiểu đường được biết đến với bệnh thần kinh là một chẩn đoán không thể bỏ qua.

Dáng đi núng nính (dáng đi Trendelenburg hai bên): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Dáng đi núng nính gây nên bởi yếu cơ gốc chi. Yếu cơ gốc chi và mất vững đai chậu gây nên tư thế đứng đặc trưng do yếu đai chậu và ưỡn thắt lưng quá mức để duy trì thăng bằng trong suốt quá trình thăm khám tư thế.

Lồng ngực hình thùng: tại sao và cơ chế hình thành

Cho rằng là do hoạt động quá mức của cơ bậc thang và cơ ức đòn chũm là những cơ kéo xương sườn phía trên và xương ức lên. Qua thời gian, sự hoạt động quá mức này làm biến đổi lồng ngực.

Giãn mao mạch: tại sao và cơ chế hình thành

Rất khó để đưa ra cơ chế riêng của từng loại giãn mao mạch trong cuốn sách này. Cơ chế chủ yếu do giãn mao mạch mãn tính. Ngoại lệ hội chứng giãn mao mạch xuất huyết di truyền là do có sự tổn thương thực sự của mạch máu.

Đái ra huyết cầu tố

Trước đây người ta cho rằng đái ra huyết cầu tố, nguyên nhân chủ yếu là do sốt rét làm tan vỡ nhiều hồng cầu, Nhưng ngày nay, người ta thấy ngược lại.

Hô hấp đảo ngược: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Khi cơ hoành mỏi, các cơ hô hấp phụ đóng vai trò lớn trong việc hô hấp. Để cố gắng khắc phục đường dẫn khí bị tắc nghẽn, các cơ hô hấp phụ tạo ra một áp suất âm lớn hơn trong lồng ngực ở thì hít vào.

Bệnh võng mạc do đái tháo đường: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Triệu chứng bệnh lí võng mạc do đái tháo đường là triệu chứng rất quan trọng và cần theo dõi kĩ. Mức độ của bệnh lí võng mạc do đái tháo đường lúc chẩn đoán càng nặng, thì nguy cơ tiến triển bệnh càng cao.

Dấu hiệu Lachman: tại sao và cơ chế hình thành

Nghiệm pháp Lachman thường được sử dụng với các thử nghiệm ngăn kéo trước để kiểm tra dây chằng chéo trước. Nó được cho là có độ nhạy cao hơn và thường được chấp nhận là một bài kiểm tra cấp cao của dây chằng.

Biến đổi hình thái sóng: sóng x xuống lõm sâu

Trong chèn ép tim cấp, sự co bóp của các buồng tim dẫn tới tăng áp lực nhĩ phải. Sự gia tăng áp lực này cản trở sự lưu thông của máu tĩnh mạch từ tĩnh mạch cảnh về tâm nhĩ phải trong kì tâm thu.

Ho ra máu: tại sao và cơ chế hình thành

Dù không đặc trưng cho bất kì bệnh lý nào, và cần nhớ phải phân biệt lâm sàng với nôn ra máu và những chảy máu có nguồn gốc từ mũi miệng, ho ra máu luôn luôn cần thêm những thăm dò cận lâm sàng khác.

Dấu hiệu Babinski: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Dấu hiệu Babinski là dấu hiệu của neuron vận động trên. Nó có thể không xuất hiện trong giai đoạn tối cấp sau loạn chức năng neuron vận động trên.