Tăng tiểu cầu nguyên phát (primary thrombocytopenia)

2015-08-03 02:15 PM

Hoàn cảnh phát hiện: bệnh thường gặp ở người trên 50 tuổi được phát hiện tình cờ khi làm xét nghiêm hệ thống hoặc khi vào viện vì các biến chứng tắc mạch hoặc chảy máu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Tăng sinh tủy mạn ác tính hay còn gọi là hội chứng tăng sinh tủy ác tính là một nhóm bệnh lý đơn dòng của tế bào gốc vạn năng. Bệnh gây nên do sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào gốc sinh máu trong tủy xương, tiến triển mạn tính do liên quan tới khả năng biệt hoá đến giai đoạn trưởng thành của tế bào này.

Nhóm bệnh lý gồm 4 bệnh:

Đa hồng cầu nguyên phát.

Tăng tiểu cầu nguyên phát.

Xơ tủy hay còn gọi là lách to sinh tủy nguyên phát.

Lơ xê mi dòng bạch cầu hạt.

Định nghĩa

Tăng tiểu cầu nguyên phát là một bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính được đặc trưng bởi sự tăng sinh quá mức của tế bào gốc vạn năng nghiêng về dòng mẫu tiểu cầu làm tăng số lượng tiểu cầu ở máu ngoại vi

Sinh lý bệnh

Đây là bệnh lý đơn dòng của tế bào gốc vạn năng xu hướng nghiêng về dòng mẫu tiểu cầu. Mẫu tiểu cầu tăng sinh trong tủy xương có rối loạn về biệt hoá dẫn đến tiêu cầu trưởng thành ở ngoại vi có rối loạn về cấu trúc và chức năng. Sự thay đôi này khiến cho tiểu cầu ngoại vi có hai xu hướng tăng kết dính tự nhiên dẫn đến tắc mạch hoặc giảm kết dính dẫn đến chảy máu trên lâm sàng.

Chẩn đoán

Hoàn cảnh phát hiện: bệnh thường gặp ở người trên 50 tuổi được phát hiện tình cờ khi làm xét nghiêm hệ thống hoặc khi vào viện vì các biến chứng tắc mạch hoặc chảy máu.

Triệu chúng lâm sàng

Các biểu hiện của tắc mạch

Tắc vi mạch: cơn đau buốt hoặc dị cảm, hoại tử đầu chi, loét cẳng chân.

Tắc động- tĩnh mạch: ở não, võng mạc, cơ tim, tĩnh mạch chi dưới, tĩnh mạch lách.

Các biểu hiện của chảy máu

Thường là chảy máu ở dưới da, niêm mạc tự nhiên hoặc sau sang chấn.

Có thể vừa có triệu chứng chảy máu vừa có triệu chứng tắc mạch trên cùng một bệnh nhân.

Lách to

Gặp trong 50% trường hợp.

Triệu chúng cận lâm sàng

Huyết đồ

Không có thiếu máu chỉ có thiếu máu khi có chảy máu.

Bạch cầu tăng vừa phải khoảng 10-20G/l chủ yếu là tăng bạch cầu đoạn trung tính.

Tiểu cầu: 90% trường hợp có số lượng tiểu cầu >1000G/l. Trên làm nhuộm Giemsa tiểu cầu tập trung thành đám lớn, tiểu cầu kích thước to nhỏ, tiểu cầu khống lồ.

Tủy đồ

Tủy giàu tế bào, tăng sinh dòng mẫu tiểu cầu vối nhiều hình thái.

Sinh thiết tủy xương

Tủy tàng sinh toàn bộ với tăng sinh rối loạn hình thái dòng mẫu tiểu cầu, mẫu tiêu cầu thường đứng tập trung thành đám. Xơ hoá dạng reticulin mức độ vừa phải.

Nhiễm sắc thể

Không có bất thường đặc hiệu về nhiễm sắc thể.

Nhiễm sắc thể Phl âm tính.

Đông máu toàn bộ

Thời gian máu chảy bình thường (2/3 trường hợp) hoặc kéo dài (1/3 trường hợp).

Giảm dính, giảm ngưng tập tiểu cầu (trên 1/2 trường hợp).

Chẩn đoán phân biệt

Tăng tiểu cầu phản ứng

Sau cắt lách bất kể căn nguyên gì.

Chảy máu ồ ạt.

Tan máu cấp.

Nhiễm khuẩn cấp.

Thiếu máu thiếu sắt.

Hội chứng viêm mạn tính: nhiễm trùng mạn tính, ung thư, bệnh của tổ chức liên kết.

Tăng tiểu cẩu trong các bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính còn lại

Tăng tiểu cầu trong hội chứng rối loạn sinh tủy

Chẩn đoán xác định

Tiểu cầu tăng trên 500G/l.

Loại trừ các nguyên nhân tăng tiểu cầu thứ phát.

Tiến triển và biến chứng

Tiến triển

Chậm, đời sống trung bình từ 10-15 năm, điều trị tốt có thể có đòi sống gần như bình thường.

Biến chứng

Tắc mạch và/ hoặc chảy máu là nguyên nhân tử vong chính.

Xơ tủy.

Chuyển thành lơ xê mi cấp: rất hiếm gặp.

Điều trị

Thường chỉ định khi tiểu cầu tăng trên 1000G/l.

Chống dính tiểu cầu bằng aspirin.

Thuốc ức chế sinh tủy: hydreoxy, busulfan.

P32: thường dùng cho người già.

Bài viết cùng chuyên mục

Miễn dịch cơ bản trong huyết học truyền máu

Miễn dịch không đặc hiệu là miễn dịch không do phản ứng kháng nguyên- kháng thể như hiện tượng thực bào của bạch cầu, các dịch tiết của mắt, đường tiêu hoá.

Cơ chế đông máu cầm máu và các xét nghiệm thăm dò

Sự tiếp xúc của máu với tổ chức dập nát, sẽ phát động quá trình đông máu, chất có trách nhiệm là một lipoprotein gọi là yếu tố tổ chức.

Bệnh lý suy giảm miễn dịch

Xuất hiện các kháng thể tự miễn dịch như kháng thể chống tiểu cầu, chống bạch cầu trung tính, kháng thể chống lympho, nhưng lại không phát hiện thấy kháng thể chống nhân và yếu tố dạng thấp.

Tổng hợp huyết sắc tố (Hb)

Mỗi loại globin là sản phẩm của một gen, nên cũng có 2 họ gen globin (hình) đó là họ gen a và họ gen không α. Trong các nguyên hồng cầu, tổng hợp globin cũng qua các giai đoạn mã hoá, chín ARN, thông tin và phiên mã.

Phân loại và chẩn đoán hội chứng rối loạn sinh tủy

Số lượng hồng cầu, bạch cầu, tiểu câu, huyết sắc tố. Hình thái các loại tế bào. Tuỷ Tuỷ đồ: tế bào học. Sinh thiết tuỷ: tổ chức tuỷ.

Hội chứng mất sợi huyết (Đông máu rải rác trong lòng mạch)

Phần lớn các tác giả cho rằng đông máu rải rác có thể sinh ra tiêu sợi huyết phản ứng, thứ phát và nhấn mạnh rằng hai cơ chế này có thể song song tồn tại với tỷ lệ khác nhau.

Bệnh ghép chống chủ do truyền máu

Năm 1991 nhiều tác giả đã mô tả bệnh ghép chống chủ do truyền máu. GVHD trong truyền máu cũng như trong ghép tủy, có thể gặp cả GVHD cấp tính và GVHD mạn tính, cũng gặp ở các bệnh nhân suy giảm miễn dịch mạnh.

Ghép tủy tế bào nguồn

Ghép tuỷ tế bào nguồn, nghĩa là truyền tế bào nguồn vào máu như truyền máu, nhưng không dùng màng lọc máu, truyền chậm và dùng kim luồn vào tĩnh mạch trung tâm.

Nguyên tắc và các bước thực hiện truyền máu lâm sàng

Nguyên tắc chỉ định truyền chế phẩm máu hiện nay trên thế giới, và ở Việt Nam, là chỉ định truyền máu hợp lý, trên cơ sở các biểu hiện lâm sàng, và xét nghiệm.

Tăng đông và huyết khối

Một số tác giả gọi tăng đông là tình trạng tiền huyết khối. Tuy nhiên cần lưu ý răng huyêt khối thường ít khi do một nguyên nhân đơn độc gây nên mà thường là hậu quả của sự kết hợp của một số những rối loạn và yếu tố nguy cơ.

Huyết sắc tố bất thường (tổng hợp chuỗi globin bất thường)

Tùy theo sự thay đổi mà có các biểu hiện khác nhau, rất nhiều loại thay đổi được phát hiện, Tên các huyết sắc tố bất thường được đặt theo địa dư phát hiện nhưng có tên thông nhất.

Phân loại và chẩn đoán hội chứng tăng sinh Lympho mạn ác tính

Xét nghiệm miễn dịch: CD3, CD4, CD34, CD19, CD20, Xét nghiệm tế bào di truyền: biến đổi nhiễm sắc thể, Xét nghiệm kháng nguyên gây ung thư.

Các thành phần của máu

Màng hồng cầu có kháng nguyên nhóm máu, các kháng nguyên này nằm trên bề mặt hồng cầu, chúng là các liên kết của carbohydrat lipid protein.

Phản ứng kháng nguyên kháng thể dịch thể

Phản ứng kháng nguyên + kháng thể dịch thể là phản ứng đặc hiệu giữa kháng thể là các Ig với kháng nguyên đặc hiệu. Để phát hiện phản ứng này có các kỹ thuật sau đây liên quan đến huyết học - truyền máu:

Giảm sinh tủy - Suy tủy xương (Aplastic anemia)

Phần lớn bệnh nhân Fanconi không đáp ứng với ATG hay cyclosporin A, nhưng có đáp ứng tốt vối androgen, Bệnh nhân tủ vong ở tuổi 10 đến 20 tuổi khi suy tủy ngày càng nặng.

Lơ xê mi cấp - Ung thư máu cấp tính

Hiện nay, nguyên nhân gây bệnh lơ xê mi cấp vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Yếu tố di truyền, thuốc, yếu tố môi trường, virus được đề cập đến như là những yếu tố nguy cơ gây bệnh.

Phân loại thiếu máu tan máu và điều trị

Tổn thương bơm natri vào màng hồng cầu, có gặp ở châu Âu nhưng ít. Men PK giảm độ 50% ở trường hợp dị hợp tử, không biểu hiện lâm sàng. Men PK giảm dưới 50% ở trưòng hợp đồng hợp tử nặng.

Tế bào nguồn sinh máu (hemopoietic stem cetls)

Vai trò của tế bào stroma tại tuỷ, các tế bào máu có mặt các tổ chức và cơ quan khác nhau. Từ đó phản ảnh lại tuỷ xương để kích thích hoặc ức chế sản xuất (Feed-Back).

Các cytokin và điều hòa tạo máu

Các cytokin có tác dụng điều hoà hoạt động và phát triển tế bào đích, do đó chúng đang được sử dụng trên lâm sàng để điều trị bệnh nhất là bệnh suy giảm miễn dịch.

Tai biến do truyền máu và cách xử trí

Dự phòng với những người có cơ địa dị ứng và có nổi mề đay nhiều lần cần loại bỏ huyết tương khi truyền máu để loại trừ các dị nguyên hòa tan.

Kháng nguyên kháng thể trong huyết học truyền máu

Kháng nguyên không hoàn toàn là kháng nguyên chỉ có phần đặc hiệu mà không có phần mang tính kháng nguyên, nếu có một mình, chúng không gây đáp ứng miễn dịch.

Các tiến bộ và hiệu quả truyền máu ở Việt Nam

Truyền máu phát triển ở hầu hết ở các bệnh viện trung ương, và bệnh viện tỉnh, truyền máu toàn phần chưa có chương trình quốc gia về an toàn truyền máu.

Các tiến bộ về huyết học truyền máu

Gây nhiều phản ứng khi truyền máu do có các chất trung gian và hậu quả sau truyền máu do kháng nguyên HLA và HPA.

Dị ứng miễn dịch liên quan đến huyết học truyền máu

Các phản ứng dị ứng miễn dịch trong huyết học và truyền máu thường do các thành phần gây dị ứng của bạch cầu, tiểu cầu hoặc do tự kháng thể chống lại tự kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Bệnh lupus ban đỏ hệ thống (Systemic Lupus Erythematosus - SLE)

Triệu chứng lâm sàng biểu hiện trên nhiều tạng trong cơ thể bệnh nhân, nhưng thường gặp nhiều hơn là sốt, triệu chứng ở da, triệu chứng cơ - khớp, triệu chứng về huyết học, thận và tim mạch.