Tăng tiểu cầu nguyên phát (primary thrombocytopenia)

Tăng sinh tủy mạn ác tính hay còn gọi là hội chứng tăng sinh tủy ác tính là một nhóm bệnh lý đơn dòng của tế bào gốc vạn năng. Bệnh gây nên do sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào gốc sinh máu trong tủy xương, tiến triển mạn tính do liên quan tới khả năng biệt hoá đến giai đoạn trưởng thành của tế bào này.

Nhóm bệnh lý gồm 4 bệnh:

Đa hồng cầu nguyên phát.

Tăng tiểu cầu nguyên phát.

Xơ tủy hay còn gọi là lách to sinh tủy nguyên phát.

Lơ xê mi dòng bạch cầu hạt.

Định nghĩa

Tăng tiểu cầu nguyên phát là một bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính được đặc trưng bởi sự tăng sinh quá mức của tế bào gốc vạn năng nghiêng về dòng mẫu tiểu cầu làm tăng số lượng tiểu cầu ở máu ngoại vi

Sinh lý bệnh

Đây là bệnh lý đơn dòng của tế bào gốc vạn năng xu hướng nghiêng về dòng mẫu tiểu cầu. Mẫu tiểu cầu tăng sinh trong tủy xương có rối loạn về biệt hoá dẫn đến tiêu cầu trưởng thành ở ngoại vi có rối loạn về cấu trúc và chức năng. Sự thay đôi này khiến cho tiểu cầu ngoại vi có hai xu hướng tăng kết dính tự nhiên dẫn đến tắc mạch hoặc giảm kết dính dẫn đến chảy máu trên lâm sàng.

Chẩn đoán

Hoàn cảnh phát hiện: bệnh thường gặp ở người trên 50 tuổi được phát hiện tình cờ khi làm xét nghiêm hệ thống hoặc khi vào viện vì các biến chứng tắc mạch hoặc chảy máu.

Triệu chúng lâm sàng

Các biểu hiện của tắc mạch

Tắc vi mạch: cơn đau buốt hoặc dị cảm, hoại tử đầu chi, loét cẳng chân.

Tắc động- tĩnh mạch: ở não, võng mạc, cơ tim, tĩnh mạch chi dưới, tĩnh mạch lách.

Các biểu hiện của chảy máu

Thường là chảy máu ở dưới da, niêm mạc tự nhiên hoặc sau sang chấn.

Có thể vừa có triệu chứng chảy máu vừa có triệu chứng tắc mạch trên cùng một bệnh nhân.

Lách to

Gặp trong 50% trường hợp.

Triệu chúng cận lâm sàng

Huyết đồ

Không có thiếu máu chỉ có thiếu máu khi có chảy máu.

Bạch cầu tăng vừa phải khoảng 10-20G/l chủ yếu là tăng bạch cầu đoạn trung tính.

Tiểu cầu: 90% trường hợp có số lượng tiểu cầu >1000G/l. Trên làm nhuộm Giemsa tiểu cầu tập trung thành đám lớn, tiểu cầu kích thước to nhỏ, tiểu cầu khống lồ.

Tủy đồ

Tủy giàu tế bào, tăng sinh dòng mẫu tiểu cầu vối nhiều hình thái.

Sinh thiết tủy xương

Tủy tàng sinh toàn bộ với tăng sinh rối loạn hình thái dòng mẫu tiểu cầu, mẫu tiêu cầu thường đứng tập trung thành đám. Xơ hoá dạng reticulin mức độ vừa phải.

Nhiễm sắc thể

Không có bất thường đặc hiệu về nhiễm sắc thể.

Nhiễm sắc thể Phl âm tính.

Đông máu toàn bộ

Thời gian máu chảy bình thường (2/3 trường hợp) hoặc kéo dài (1/3 trường hợp).

Giảm dính, giảm ngưng tập tiểu cầu (trên 1/2 trường hợp).

Chẩn đoán phân biệt

Tăng tiểu cầu phản ứng

Sau cắt lách bất kể căn nguyên gì.

Chảy máu ồ ạt.

Tan máu cấp.

Nhiễm khuẩn cấp.

Thiếu máu thiếu sắt.

Hội chứng viêm mạn tính: nhiễm trùng mạn tính, ung thư, bệnh của tổ chức liên kết.

Tăng tiểu cẩu trong các bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính còn lại

Tăng tiểu cầu trong hội chứng rối loạn sinh tủy

Chẩn đoán xác định

Tiểu cầu tăng trên 500G/l.

Loại trừ các nguyên nhân tăng tiểu cầu thứ phát.

Tiến triển và biến chứng

Tiến triển

Chậm, đời sống trung bình từ 10-15 năm, điều trị tốt có thể có đòi sống gần như bình thường.

Biến chứng

Tắc mạch và/ hoặc chảy máu là nguyên nhân tử vong chính.

Xơ tủy.

Chuyển thành lơ xê mi cấp: rất hiếm gặp.

Điều trị

Thường chỉ định khi tiểu cầu tăng trên 1000G/l.

Chống dính tiểu cầu bằng aspirin.

Thuốc ức chế sinh tủy: hydreoxy, busulfan.

P32: thường dùng cho người già.