- Trang chủ
- Sách y học
- Bài giảng huyết học và truyền máu
- Tăng tiểu cầu nguyên phát (primary thrombocytopenia)
Tăng tiểu cầu nguyên phát (primary thrombocytopenia)
Hoàn cảnh phát hiện: bệnh thường gặp ở người trên 50 tuổi được phát hiện tình cờ khi làm xét nghiêm hệ thống hoặc khi vào viện vì các biến chứng tắc mạch hoặc chảy máu.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Tăng sinh tủy mạn ác tính hay còn gọi là hội chứng tăng sinh tủy ác tính là một nhóm bệnh lý đơn dòng của tế bào gốc vạn năng. Bệnh gây nên do sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào gốc sinh máu trong tủy xương, tiến triển mạn tính do liên quan tới khả năng biệt hoá đến giai đoạn trưởng thành của tế bào này.
Nhóm bệnh lý gồm 4 bệnh:
Đa hồng cầu nguyên phát.
Tăng tiểu cầu nguyên phát.
Xơ tủy hay còn gọi là lách to sinh tủy nguyên phát.
Lơ xê mi dòng bạch cầu hạt.
Định nghĩa
Tăng tiểu cầu nguyên phát là một bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính được đặc trưng bởi sự tăng sinh quá mức của tế bào gốc vạn năng nghiêng về dòng mẫu tiểu cầu làm tăng số lượng tiểu cầu ở máu ngoại vi
Sinh lý bệnh
Đây là bệnh lý đơn dòng của tế bào gốc vạn năng xu hướng nghiêng về dòng mẫu tiểu cầu. Mẫu tiểu cầu tăng sinh trong tủy xương có rối loạn về biệt hoá dẫn đến tiêu cầu trưởng thành ở ngoại vi có rối loạn về cấu trúc và chức năng. Sự thay đôi này khiến cho tiểu cầu ngoại vi có hai xu hướng tăng kết dính tự nhiên dẫn đến tắc mạch hoặc giảm kết dính dẫn đến chảy máu trên lâm sàng.
Chẩn đoán
Hoàn cảnh phát hiện: bệnh thường gặp ở người trên 50 tuổi được phát hiện tình cờ khi làm xét nghiêm hệ thống hoặc khi vào viện vì các biến chứng tắc mạch hoặc chảy máu.
Triệu chúng lâm sàng
Các biểu hiện của tắc mạch
Tắc vi mạch: cơn đau buốt hoặc dị cảm, hoại tử đầu chi, loét cẳng chân.
Tắc động- tĩnh mạch: ở não, võng mạc, cơ tim, tĩnh mạch chi dưới, tĩnh mạch lách.
Các biểu hiện của chảy máu
Thường là chảy máu ở dưới da, niêm mạc tự nhiên hoặc sau sang chấn.
Có thể vừa có triệu chứng chảy máu vừa có triệu chứng tắc mạch trên cùng một bệnh nhân.
Lách to
Gặp trong 50% trường hợp.
Triệu chúng cận lâm sàng
Huyết đồ
Không có thiếu máu chỉ có thiếu máu khi có chảy máu.
Bạch cầu tăng vừa phải khoảng 10-20G/l chủ yếu là tăng bạch cầu đoạn trung tính.
Tiểu cầu: 90% trường hợp có số lượng tiểu cầu >1000G/l. Trên làm nhuộm Giemsa tiểu cầu tập trung thành đám lớn, tiểu cầu kích thước to nhỏ, tiểu cầu khống lồ.
Tủy đồ
Tủy giàu tế bào, tăng sinh dòng mẫu tiểu cầu vối nhiều hình thái.
Sinh thiết tủy xương
Tủy tàng sinh toàn bộ với tăng sinh rối loạn hình thái dòng mẫu tiểu cầu, mẫu tiêu cầu thường đứng tập trung thành đám. Xơ hoá dạng reticulin mức độ vừa phải.
Nhiễm sắc thể
Không có bất thường đặc hiệu về nhiễm sắc thể.
Nhiễm sắc thể Phl âm tính.
Đông máu toàn bộ
Thời gian máu chảy bình thường (2/3 trường hợp) hoặc kéo dài (1/3 trường hợp).
Giảm dính, giảm ngưng tập tiểu cầu (trên 1/2 trường hợp).
Chẩn đoán phân biệt
Tăng tiểu cầu phản ứng
Sau cắt lách bất kể căn nguyên gì.
Chảy máu ồ ạt.
Tan máu cấp.
Nhiễm khuẩn cấp.
Thiếu máu thiếu sắt.
Hội chứng viêm mạn tính: nhiễm trùng mạn tính, ung thư, bệnh của tổ chức liên kết.
Tăng tiểu cẩu trong các bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính còn lại
Tăng tiểu cầu trong hội chứng rối loạn sinh tủy
Chẩn đoán xác định
Tiểu cầu tăng trên 500G/l.
Loại trừ các nguyên nhân tăng tiểu cầu thứ phát.
Tiến triển và biến chứng
Tiến triển
Chậm, đời sống trung bình từ 10-15 năm, điều trị tốt có thể có đòi sống gần như bình thường.
Biến chứng
Tắc mạch và/ hoặc chảy máu là nguyên nhân tử vong chính.
Xơ tủy.
Chuyển thành lơ xê mi cấp: rất hiếm gặp.
Điều trị
Thường chỉ định khi tiểu cầu tăng trên 1000G/l.
Chống dính tiểu cầu bằng aspirin.
Thuốc ức chế sinh tủy: hydreoxy, busulfan.
P32: thường dùng cho người già.
Bài viết cùng chuyên mục
Phân loại và chẩn đoán hội chứng tăng sinh Lympho mạn ác tính
Xét nghiệm miễn dịch: CD3, CD4, CD34, CD19, CD20, Xét nghiệm tế bào di truyền: biến đổi nhiễm sắc thể, Xét nghiệm kháng nguyên gây ung thư.
Những tiêu chuẩn cho máu an toàn
Đốì với nam không nên cho quá 4 lần trong một năm. Đối với nữ không nên cho quá 3 lần trong 1 năm. Đối với cho huyết tương, cho tiểu cầu thời gian quy định khác.
Tổng hợp huyết sắc tố (Hb)
Mỗi loại globin là sản phẩm của một gen, nên cũng có 2 họ gen globin (hình) đó là họ gen a và họ gen không α. Trong các nguyên hồng cầu, tổng hợp globin cũng qua các giai đoạn mã hoá, chín ARN, thông tin và phiên mã.
Bệnh ghép chống chủ do truyền máu
Năm 1991 nhiều tác giả đã mô tả bệnh ghép chống chủ do truyền máu. GVHD trong truyền máu cũng như trong ghép tủy, có thể gặp cả GVHD cấp tính và GVHD mạn tính, cũng gặp ở các bệnh nhân suy giảm miễn dịch mạnh.
Các tiến bộ và hiệu quả truyền máu ở Việt Nam
Truyền máu phát triển ở hầu hết ở các bệnh viện trung ương, và bệnh viện tỉnh, truyền máu toàn phần chưa có chương trình quốc gia về an toàn truyền máu.
Miễn dịch trung gian tế bào (cellular mediated immunity)
Các tế bào của các tổ chức và cơ quan bình thường có trên bề mặt kháng nguyên hệ HLA. Đó là những kháng nguyên gây đáp ứng miễn dịch tế bào.
Các cytokin và điều hòa tạo máu
Các cytokin có tác dụng điều hoà hoạt động và phát triển tế bào đích, do đó chúng đang được sử dụng trên lâm sàng để điều trị bệnh nhất là bệnh suy giảm miễn dịch.
Đảm bảo chất lượng trong xét nghiệm huyết học truyền máu
Công tác truyền máu được đảm bảo chất lượng có nghĩa là máu và thành phẩm truyền cho bệnh nhân đáp ứng tốt nhất nhu cầu điều trị và hạn chế đến mức thấp nhất các kết quả không mong muốn.
Cytokin và điều hòa sinh máu, tế bào gốc
Ngoài các chất chính nêu ở bảng trên, người ta còn biết gần 30 cytokin khác cũng có tác dụng kích thích sinh máu. Một số ít như S-CSF và Epo có mặt liên tục ở cơ quan tạo máu.
Bệnh lupus ban đỏ hệ thống (Systemic Lupus Erythematosus - SLE)
Triệu chứng lâm sàng biểu hiện trên nhiều tạng trong cơ thể bệnh nhân, nhưng thường gặp nhiều hơn là sốt, triệu chứng ở da, triệu chứng cơ - khớp, triệu chứng về huyết học, thận và tim mạch.
Bổ thể trong huyết học truyền máu
C8, C9 hai thành phần cuối cùng bị hoạt hoá sẽ tạo ra các lỗ thủng làm thay đổi tính thấm màng tế bào, làm tế bào trương to và chết.
Xơ tủy nguyên phát (myelofibrosis)
Nhìn chung ban đầu bệnh có biểu hiện là tăng sinh ở tủy xương với tăng số lượng tế bào, sau đó là giảm sinh tủy với giảm ba dòng tế bào máu ngoại vi.
Bất thường vật chất di truyền và bệnh máu
Có thể phân chia bất thường vật chất di truyền theo nguyên nhân bẩm sinh hay măc phải, hoặc phân chia theo mức độ tổn thương: bất thường mức độ nhiễm sắc thể và mức độ gen.
Lơ xê mi cấp - Ung thư máu cấp tính
Hiện nay, nguyên nhân gây bệnh lơ xê mi cấp vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Yếu tố di truyền, thuốc, yếu tố môi trường, virus được đề cập đến như là những yếu tố nguy cơ gây bệnh.
Nguyên tắc và các bước thực hiện truyền máu lâm sàng
Nguyên tắc chỉ định truyền chế phẩm máu hiện nay trên thế giới, và ở Việt Nam, là chỉ định truyền máu hợp lý, trên cơ sở các biểu hiện lâm sàng, và xét nghiệm.
Hội chứng rối loạn sinh tủy (Myelodysplastic syndrome)
Có một số yếu tố được coi là yếu tố thuận lợi tham gia vào qúa trình sinh bệnh như tia xạ, hóa chất nhóm benzen, thuôc nhóm alkylan, virus.
Hệ nhóm máu ABO, Rh, các hệ khác và an toàn truyền máu
Các kháng nguyên nhóm máu, là các sản phẩm protein trên màng hồng cầu, mà quá trình tổng hợp, những protein này được mã hóa.
Cơ chế đông máu cầm máu và các xét nghiệm thăm dò
Sự tiếp xúc của máu với tổ chức dập nát, sẽ phát động quá trình đông máu, chất có trách nhiệm là một lipoprotein gọi là yếu tố tổ chức.
Phân loại và chẩn đoán Lơxêmi cấp
Tuỷ đồ, tế bào tăng sinh bất thường, tế bào blast trên 30 phần trăm trong số tế bào có nhân, Sinh thiết, tuỷ tràn ngập tế bào blast, các dòng khác bị chèn ép tổ chức tuỷ bị lấn át.
Huyết sắc tố bất thường (tổng hợp chuỗi globin bất thường)
Tùy theo sự thay đổi mà có các biểu hiện khác nhau, rất nhiều loại thay đổi được phát hiện, Tên các huyết sắc tố bất thường được đặt theo địa dư phát hiện nhưng có tên thông nhất.
Hội chứng mất sợi huyết (Đông máu rải rác trong lòng mạch)
Phần lớn các tác giả cho rằng đông máu rải rác có thể sinh ra tiêu sợi huyết phản ứng, thứ phát và nhấn mạnh rằng hai cơ chế này có thể song song tồn tại với tỷ lệ khác nhau.
Phân loại chẩn đoán bệnh lý tế bào nguồn ngoài tủy
Nội tiết tố, chất kích thích phát triển, muối khoáng, do đó bệnh lý máu ngoại vi có thể chia 2 nhóm như sau, Nhóm bệnh lý tế bào, nhóm bệnh lý huyết tương.
Nguồn gốc phát triển, cấu trúc và chức năng của tiểu cầu
Bình thường tiểu cầu không dính vào thành mạch, có lẽ do một chất có tác dụng ức chế dính của tiểu cầu - chất đó có thể là prostaglandin. Tuy nhiên khi có đứt mạch máu thì lập tức tiểu cầu được hoạt hóa và dính vào nơi tổn thương.
Lơ xê mi kinh dòng lympho - Bệnh tăng sinh Lympho mạn ác tính
Người ta nhận thấy lơ xê mi kinh dòng lympho có nhiều ở châu Au và Mỹ, ít gặp hơn ở châu Á, Ở Mỹ có thể gặp với tỷ lệ cao 2 đến 3 người trên 100.000 dân
Các chế phẩm máu và sử dụng lâm sàng
Truyền máu ở trẻ sơ sinh mất máu cấp nên sử dụng máu toàn phần bảo quản dưới 5 ngày để tránh những nguy cơ rối loạn điện giải, rối loạn chuyển hóa do máu bảo quản dài ngày và đảm bảo tốt chức năng vận chuyển oxy của hồng cầu truyền vào.
