Trang chủ
Sách y học
Bài giảng huyết học và truyền máu
Tăng tiểu cầu nguyên phát (primary thrombocytopenia)

Tăng tiểu cầu nguyên phát (primary thrombocytopenia)

2015-08-03 02:15 PM

Hoàn cảnh phát hiện: bệnh thường gặp ở người trên 50 tuổi được phát hiện tình cờ khi làm xét nghiêm hệ thống hoặc khi vào viện vì các biến chứng tắc mạch hoặc chảy máu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Tăng sinh tủy mạn ác tính hay còn gọi là hội chứng tăng sinh tủy ác tính là một nhóm bệnh lý đơn dòng của tế bào gốc vạn năng. Bệnh gây nên do sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào gốc sinh máu trong tủy xương, tiến triển mạn tính do liên quan tới khả năng biệt hoá đến giai đoạn trưởng thành của tế bào này.

Nhóm bệnh lý gồm 4 bệnh:

Đa hồng cầu nguyên phát.

Tăng tiểu cầu nguyên phát.

Xơ tủy hay còn gọi là lách to sinh tủy nguyên phát.

Lơ xê mi dòng bạch cầu hạt.

Định nghĩa

Tăng tiểu cầu nguyên phát là một bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính được đặc trưng bởi sự tăng sinh quá mức của tế bào gốc vạn năng nghiêng về dòng mẫu tiểu cầu làm tăng số lượng tiểu cầu ở máu ngoại vi

Sinh lý bệnh

Đây là bệnh lý đơn dòng của tế bào gốc vạn năng xu hướng nghiêng về dòng mẫu tiểu cầu. Mẫu tiểu cầu tăng sinh trong tủy xương có rối loạn về biệt hoá dẫn đến tiêu cầu trưởng thành ở ngoại vi có rối loạn về cấu trúc và chức năng. Sự thay đôi này khiến cho tiểu cầu ngoại vi có hai xu hướng tăng kết dính tự nhiên dẫn đến tắc mạch hoặc giảm kết dính dẫn đến chảy máu trên lâm sàng.

Chẩn đoán

Triệu chúng lâm sàng

Các biểu hiện của tắc mạch

Tắc vi mạch: cơn đau buốt hoặc dị cảm, hoại tử đầu chi, loét cẳng chân.

Tắc động- tĩnh mạch: ở não, võng mạc, cơ tim, tĩnh mạch chi dưới, tĩnh mạch lách.

Các biểu hiện của chảy máu

Thường là chảy máu ở dưới da, niêm mạc tự nhiên hoặc sau sang chấn.

Có thể vừa có triệu chứng chảy máu vừa có triệu chứng tắc mạch trên cùng một bệnh nhân.

Lách to

Gặp trong 50% trường hợp.

Triệu chúng cận lâm sàng

Huyết đồ

Không có thiếu máu chỉ có thiếu máu khi có chảy máu.

Bạch cầu tăng vừa phải khoảng 10-20G/l chủ yếu là tăng bạch cầu đoạn trung tính.

Tiểu cầu: 90% trường hợp có số lượng tiểu cầu >1000G/l. Trên làm nhuộm Giemsa tiểu cầu tập trung thành đám lớn, tiểu cầu kích thước to nhỏ, tiểu cầu khống lồ.

Tủy đồ

Tủy giàu tế bào, tăng sinh dòng mẫu tiểu cầu vối nhiều hình thái.

Sinh thiết tủy xương

Tủy tàng sinh toàn bộ với tăng sinh rối loạn hình thái dòng mẫu tiểu cầu, mẫu tiêu cầu thường đứng tập trung thành đám. Xơ hoá dạng reticulin mức độ vừa phải.

Nhiễm sắc thể

Không có bất thường đặc hiệu về nhiễm sắc thể.

Nhiễm sắc thể Phl âm tính.

Đông máu toàn bộ

Thời gian máu chảy bình thường (2/3 trường hợp) hoặc kéo dài (1/3 trường hợp).

Giảm dính, giảm ngưng tập tiểu cầu (trên 1/2 trường hợp).

Chẩn đoán phân biệt

Tăng tiểu cầu phản ứng

Sau cắt lách bất kể căn nguyên gì.

Chảy máu ồ ạt.

Tan máu cấp.

Nhiễm khuẩn cấp.

Thiếu máu thiếu sắt.

Hội chứng viêm mạn tính: nhiễm trùng mạn tính, ung thư, bệnh của tổ chức liên kết.

Tăng tiểu cẩu trong các bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính còn lại

Tăng tiểu cầu trong hội chứng rối loạn sinh tủy

Chẩn đoán xác định

Tiểu cầu tăng trên 500G/l.

Loại trừ các nguyên nhân tăng tiểu cầu thứ phát.

Tiến triển và biến chứng

Tiến triển

Chậm, đời sống trung bình từ 10-15 năm, điều trị tốt có thể có đòi sống gần như bình thường.

Biến chứng

Tắc mạch và/ hoặc chảy máu là nguyên nhân tử vong chính.

Xơ tủy.

Chuyển thành lơ xê mi cấp: rất hiếm gặp.

Điều trị

Thường chỉ định khi tiểu cầu tăng trên 1000G/l.

Chống dính tiểu cầu bằng aspirin.

Thuốc ức chế sinh tủy: hydreoxy, busulfan.

P32: thường dùng cho người già.

Bài viết cùng chuyên mục

Lịch sử phát triển truyền máu thế giới

Công trình khoa học có giá trị nhất, lợi ích nhất trong truyền máu là sự phát minh ra các kháng nguyên hệ hồng cầu và nhóm máu của Karl Landsteiner.

Nguồn gốc phát triển, cấu trúc và chức năng của tiểu cầu

Bình thường tiểu cầu không dính vào thành mạch, có lẽ do một chất có tác dụng ức chế dính của tiểu cầu - chất đó có thể là prostaglandin. Tuy nhiên khi có đứt mạch máu thì lập tức tiểu cầu được hoạt hóa và dính vào nơi tổn thương.

Phân bố gen và chức năng của HLA trong cơ thể

HLA lớp I và II hợp tác trong quá trình miễn dịch bao gồm cả trả lời miễn dịch và phản ứng kháng nguyên- kháng thể của cả miễn dịch tế bào.

Xơ tủy nguyên phát (myelofibrosis)

Nhìn chung ban đầu bệnh có biểu hiện là tăng sinh ở tủy xương với tăng số lượng tế bào, sau đó là giảm sinh tủy với giảm ba dòng tế bào máu ngoại vi.

Bệnh lupus ban đỏ hệ thống (Systemic Lupus Erythematosus - SLE)

Triệu chứng lâm sàng biểu hiện trên nhiều tạng trong cơ thể bệnh nhân, nhưng thường gặp nhiều hơn là sốt, triệu chứng ở da, triệu chứng cơ - khớp, triệu chứng về huyết học, thận và tim mạch.

Chuyển hóa sắt và thiếu máu thiếu sắt

Ngoại trừ một số ít trường hợp quá tải sắt nặng, sắt tự do không có trong huyết tương do sắt được gắn với transferrin ở máu tĩnh mạch cửa.

Bệnh Hemophilia

Bệnh hemophilia là bệnh dễ chảy máu (máu khó đông) do thiếu (hay bất thường) các yếu tố tạo thành thromboplastin nội sinh đó là các yếu tố VIII, IX hay XI .

Kháng nguyên kháng thể trong huyết học truyền máu

Kháng nguyên không hoàn toàn là kháng nguyên chỉ có phần đặc hiệu mà không có phần mang tính kháng nguyên, nếu có một mình, chúng không gây đáp ứng miễn dịch.

Lâm sàng và xét nghiệm thiếu máu tan máu

Thay đổi cấu trúc xương do tủy xương tăng cường hoạt động, thường chỉ gặp ở trẻ em, đang lúc tuổi phát triển. Hố tủy xương giãn rộng, xương sọ có hình bàn chải.

Hội chứng rối loạn sinh tủy (Myelodysplastic syndrome)

Có một số yếu tố được coi là yếu tố thuận lợi tham gia vào qúa trình sinh bệnh như tia xạ, hóa chất nhóm benzen, thuôc nhóm alkylan, virus.

Kỹ thuật phát hiện HLA và ứng dụng lâm sàng

Sử dụng xác định các antigen thuộc HLA-A, B, c, DR, DQ. Tuy nhiên HLA-DR kém nhậy đối với phản ứng độc tế bào, do vậy nhiều nước đã dùng kỹ thuật PCR để xác định kháng nguyên thuộc hệ HLA-DR.

Bệnh lý suy giảm miễn dịch

Xuất hiện các kháng thể tự miễn dịch như kháng thể chống tiểu cầu, chống bạch cầu trung tính, kháng thể chống lympho, nhưng lại không phát hiện thấy kháng thể chống nhân và yếu tố dạng thấp.

Bổ thể trong huyết học truyền máu

C8, C9 hai thành phần cuối cùng bị hoạt hoá sẽ tạo ra các lỗ thủng làm thay đổi tính thấm màng tế bào, làm tế bào trương to và chết.

Cấu trúc và chức năng huyết sắc tố (Hb)

Huyết sắc tố còn gọi là hemoglobin (Hb) là một protein phức có chứa Fe++, làm nhiệm vụ vận chuyển oxy từ phổi đến tổ chức và vận chuyển CO2, từ tổ chức về phổi, Hb ở trong hồng cầu và chiếm 33% trọng lượng hồng cầu.

Miễn dịch trung gian tế bào (cellular mediated immunity)

Các tế bào của các tổ chức và cơ quan bình thường có trên bề mặt kháng nguyên hệ HLA. Đó là những kháng nguyên gây đáp ứng miễn dịch tế bào.

Quá trình tăng sinh và biệt hóa các tế bào máu

Một tiền nguyên hồng cầu sinh ra hai nguyên hồng cầu ưa base I (erythroblast basophil) và thành bôn nguyên hồng cầu ưa base II. Tuy nhiên dưới kính hiển vi quang học, không thể phân biệt được nguyên hồng cầu ưa base I và nguyên hồng cầu ưa base II.

Bất thường vật chất di truyền và bệnh máu

Có thể phân chia bất thường vật chất di truyền theo nguyên nhân bẩm sinh hay măc phải, hoặc phân chia theo mức độ tổn thương: bất thường mức độ nhiễm sắc thể và mức độ gen.

Tăng đông và huyết khối

Một số tác giả gọi tăng đông là tình trạng tiền huyết khối. Tuy nhiên cần lưu ý răng huyêt khối thường ít khi do một nguyên nhân đơn độc gây nên mà thường là hậu quả của sự kết hợp của một số những rối loạn và yếu tố nguy cơ.

Điều hòa quá trình sinh máu

Ngược lại với các yếu tố phát triển, các yếu tố ức chế sinh máu có thể can thiệp vào một hoặc nhiều khâu khác nhau, một hay nhiều dòng tế bào, hạn chế quá trình tăng sinh, biệt hoá và hoặc chức năng của tế bào.

Kỹ thuật tế bào và sinh hóa phân tử trong nghiên cứu bệnh máu

Sử dụng các men hạn chế cắt ADN tại các vị trí đặc hiệu, sau đó điện di và so sánh độ dài của đoạn ADN giữa hai vị trí cắt, Kỹ thuật này có thể giúp phát hiện các thểm đoạn, mất đoạn gen hay phát hiện đột biến điểm tại vị trí men bình thường chọn cắt.