Lâm sàng và xét nghiệm thiếu máu tan máu

2015-08-05 03:02 PM

Thay đổi cấu trúc xương do tủy xương tăng cường hoạt động, thường chỉ gặp ở trẻ em, đang lúc tuổi phát triển. Hố tủy xương giãn rộng, xương sọ có hình bàn chải.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Định nghĩa

Thiếu máu tan máu là hiện tượng giảm ngắn đòi sống hồng cầu do tăng phá huỷ hồng cầu. Đời sống hồng cầu ngắn (dưới 120 ngày) nên số lượng hồng cầu bị tiêu huỷ tăng lên nhiều gây thiếu máu nhanh chóng, tủy xương tăng sinh mạnh để bù lại tình trạng thiếu máu.

Triệu chứng lâm sàng

Cơn tan máu: sốt, rét run, đái huyết sắc tố.

Thiếu máu nhiều hay ít phụ thuộc vào tan máu nhiều hay ít.

Vàng da nhẹ, hoặc nặng.

Nước tiểu sẫm màu.

Phân sẫm màu.

Lách to thường bao giờ cũng gặp nhưng không to nhiều.

Gan to thường gặp ở nguyên nhân tan máu bẩm sinh.

Triệu chứng xét nghiệm

Thường các triệu chứng này cùng tồn tại với nhau.

Các triệu chứng do tiêu huỷ hồng cầu quá mức

Trên tiêu bản máu thấy nhiều mảnh vỡ hồng cầu.

Bilirubin giáp tiếp tăng lên trong máu.

Stercobilinogen ở phân tăng.

(Bình thường 200 - 300mg/24 giờ)

Urobilin nước tiểu tăng.

Sắt huyết thanh tăng.

Dấu hiệu này có thể không có trong trường hợp huyết tán nhẹ và tủy xương hoạt động mạnh.

Hemosiderin niệu (trong một số trường hợp có thể đái ra hemosiderin được phát hiện băng nhuộm Perls - những chất lắng đọng của nưốc tiểu là Sediment).

Triệu chứng xét nghiệm do tăng tạo máu ở tủy xương

Hồng cầu lưới tăng, có thể tăng 30% với số tuyệt đối trên 1.000.000 tế bào lưới/ 1mm3.

Tăng hồng cầu non trong tủy với hình thể kích thước to nhưng không phải megacarioblast.

Xuất hiện hồng cầu non (hồng cầu đa sắc, hồng cầu lưới) ở máu ngoại vi.

Có thể đồng thời tăng bạch cầu đoạn và tiểu cầu.

Cá biệt có thể có trường hợp giảm bạch cầu và tiểu cầu do huỷ hoại quá mức trong lách.

Hình thái và kích thước có sự thay đổi trong tan máu do bẩm sinh.

Chú ý: đặc biệt trong trường hợp gọi là huyết tán được bù trừ (compensative hemolyse) thì tủy xương tăng sinh có thể gấp từ 6-8 lần và được bù trừ hoàn toàn sự tiêu huỷ hồng cầu. Lúc đó sẽ không có thiếu máu, nhưng bao giờ cũng có vàng da bilirubin gián tiếp tăng cao, tăng hồng cầu mạng lưới và tăng stercobilinogen trong phân.

Làm xét nghiệm về đời sống hổng cầu

Đo nửa đời sống hồng cầu bằng chất đồng vị phóng xạ Cr51 bình thường T/2 = 30±3 ngày T/2 giảm mạnh khi có huyết tán.

Thực ra ít khi phải sử dụng phương pháp này vì rất phức tạp tốn kém về xét nghiệm kéo dài ngày. Tuy nhiên trong một số trường hợp nghi ngờ trước khi quyết định phẫu thuật cắt lách có hiện tượng hồng cầu bị phá huỷ tại lách quá nhiều.

Cơn huyết tán cấp tính

Lâm sàng

Sốt, rét run, đái ra huyết sắc tố (nước tiểu màu nâu sẫm).

Thiếu máu đột nhiên tăng lên.

Đau bụng.

Vàng da tăng lên rõ rệt

Lách to hơn.

Huyết đồ

Số lượng hồng cầu giảm,

Xuất hiện hồng cầu non trong máu ngoại vi.

Hồng cầu lưới tăng cao.

Huyết sắc tố niệu (Hb niệu)

Kỹ thuật xét nghiệm rất khó, bình thường 40mg/lít: khi có Hb máu tăng cao là do tan huyết ở nội mạch dữ dội, huyết sắc tố vào huyết quản và được thải qua nước tiểu. Lúc đó xuất hiện dấu hiệu suy thận nặng và bệnh nhân thấy đau ngang vùng thắt lưng, nưốc tiểu màu đen sẫm.

Haptoglobin

Là một alpha I mucoprotein: nó giảm nặng khi giảm hồng cầu trong huyêt quản hoặc vỡ nhiều ngoài huyết quản. Cố định huyết sắc tố lưu hành trong huyết tương theo tỷ lệ 2 phân tử haptoglobin (bình thường haptoglobin trong máu là 128 mg/lít).

Tìm methe - albumin trong máu là chất do huyết sắc tố phối hợp với albumin huyết tương. Tuy khó xác định nhưng đây là một xét nghiệm có giá trị chẩn đoán.

Các biến chứng của thiếu máu tan máu kéo dài

Cơ thể chậm phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần và tri thức.

Sỏi túi mật (loại sỏi này không cản quang; phát hiện bằng chụp túi mật có chất cản quang).

Sỏi ông mật chủ gây nên hội chứng “vàng da kép” do huyết tán và tắc mật (lúc này đồng thời cắt bỏ túi mật và điều trị huyết tán).

Thay đổi cấu trúc xương do tủy xương tăng cường hoạt động, thường chỉ gặp ở trẻ em, đang lúc tuổi phát triển. Hố tủy xương giãn rộng, xương sọ có hình bàn chải.

Có thể có loét bắp chân mạn tính.

Hoặc nhồi máu lách. Sốt và đau vùng lách.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh Hemophilia

Bệnh hemophilia là bệnh dễ chảy máu (máu khó đông) do thiếu (hay bất thường) các yếu tố tạo thành thromboplastin nội sinh đó là các yếu tố VIII, IX hay XI .

Phân loại và chẩn đoán suy tủy

Dịch hút tuỷ xương: tuỷ đồ, tương tự như máu ngoại vi, số lượng tế bào tuỷ giảm, Sinh thiết tuỷ nghèo tế bào, tổ chức mỡ lấn át (mỡ hoá tuỷ), xơ hoá, thâm nhiễm lympho.

Phản ứng kháng nguyên kháng thể dịch thể

Phản ứng kháng nguyên + kháng thể dịch thể là phản ứng đặc hiệu giữa kháng thể là các Ig với kháng nguyên đặc hiệu. Để phát hiện phản ứng này có các kỹ thuật sau đây liên quan đến huyết học - truyền máu:

Phân loại và chẩn đoán Lơxêmi cấp

Tuỷ đồ, tế bào tăng sinh bất thường, tế bào blast trên 30 phần trăm trong số tế bào có nhân, Sinh thiết, tuỷ tràn ngập tế bào blast, các dòng khác bị chèn ép tổ chức tuỷ bị lấn át.

Bổ thể trong huyết học truyền máu

C8, C9 hai thành phần cuối cùng bị hoạt hoá sẽ tạo ra các lỗ thủng làm thay đổi tính thấm màng tế bào, làm tế bào trương to và chết.

Cấu trúc kháng nguyên bạch cầu (hệ HLA)

Các loci lại có nhiều Allel (gen). Cho tới nay người ta đã biết khoảng 160 gen, các gen này tạo được kháng thể đặc hiệu để phát hiện. Dự đoán có khoảng 500 gen thuộc hệ HLA. Số gen đã phát hiện ở các locus.

Nguồn gốc phát triển, cấu trúc và chức năng của tiểu cầu

Bình thường tiểu cầu không dính vào thành mạch, có lẽ do một chất có tác dụng ức chế dính của tiểu cầu - chất đó có thể là prostaglandin. Tuy nhiên khi có đứt mạch máu thì lập tức tiểu cầu được hoạt hóa và dính vào nơi tổn thương.

Phân loại thiếu máu

Thiếu máu nhược sắc giảm siderophilin gặp trong viêm gan gây thiếu siderophilin không vận chuyển được sắt đến nơi tạo hồng cầu.

Phân loại bệnh lý tế bào nguồn sinh máu và bệnh máu

Tuy phân làm hai nhóm, nhưng cả hai liên quan và gắn bó với nhau rất chặt chẽ như bệnh lý của tuỷ xương lại được phản ánh ở máu ngoại vi và số lượng và hình ảnh máu ngoại vi cũng phản ánh bệnh lý của tuỷ xương.

Tăng tiểu cầu nguyên phát (primary thrombocytopenia)

Hoàn cảnh phát hiện: bệnh thường gặp ở người trên 50 tuổi được phát hiện tình cờ khi làm xét nghiêm hệ thống hoặc khi vào viện vì các biến chứng tắc mạch hoặc chảy máu.

Ghép tủy tế bào nguồn

Ghép tuỷ tế bào nguồn, nghĩa là truyền tế bào nguồn vào máu như truyền máu, nhưng không dùng màng lọc máu, truyền chậm và dùng kim luồn vào tĩnh mạch trung tâm.

Đa hồng cầu nguyên phát (polycythaemia vera)

Sinh thiết tủy xương. tủy giàu tế bào, tăng sinh ba dòng tế bào đặc biệt là tăng sinh và loạn sản dòng mẫu tiểu cầu, đôi khi kèm theo xơ hoá tủy.

Các xét nghiệm và ý nghĩa thực tiễn đánh giá sinh lý sinh hóa máu

Chuỗi phản ứng men tác động lên chuyển hóa acid arachidonic tạo ra nhiều chất gây tăng thấm mạch, đồng thời tác động lên hệ thống đông máu gây rối loạn đông máu, đông máu rải rác trong lòng mạch, chảy máu.

Lơ xê mi kinh dòng lympho - Bệnh tăng sinh Lympho mạn ác tính

Người ta nhận thấy lơ xê mi kinh dòng lympho có nhiều ở châu Au và Mỹ, ít gặp hơn ở châu Á, Ở Mỹ có thể gặp với tỷ lệ cao 2 đến 3 người trên 100.000 dân

Xơ tủy nguyên phát (myelofibrosis)

Nhìn chung ban đầu bệnh có biểu hiện là tăng sinh ở tủy xương với tăng số lượng tế bào, sau đó là giảm sinh tủy với giảm ba dòng tế bào máu ngoại vi.

Kỹ thuật phát hiện HLA và ứng dụng lâm sàng

Sử dụng xác định các antigen thuộc HLA-A, B, c, DR, DQ. Tuy nhiên HLA-DR kém nhậy đối với phản ứng độc tế bào, do vậy nhiều nước đã dùng kỹ thuật PCR để xác định kháng nguyên thuộc hệ HLA-DR.

Phân loại và chẩn đoán hội chứng rối loạn sinh tủy

Số lượng hồng cầu, bạch cầu, tiểu câu, huyết sắc tố. Hình thái các loại tế bào. Tuỷ Tuỷ đồ: tế bào học. Sinh thiết tuỷ: tổ chức tuỷ.

Các thành phần của máu

Màng hồng cầu có kháng nguyên nhóm máu, các kháng nguyên này nằm trên bề mặt hồng cầu, chúng là các liên kết của carbohydrat lipid protein.

Phân bố gen và chức năng của HLA trong cơ thể

HLA lớp I và II hợp tác trong quá trình miễn dịch bao gồm cả trả lời miễn dịch và phản ứng kháng nguyên- kháng thể của cả miễn dịch tế bào.

Các cytokin và điều hòa tạo máu

Các cytokin có tác dụng điều hoà hoạt động và phát triển tế bào đích, do đó chúng đang được sử dụng trên lâm sàng để điều trị bệnh nhất là bệnh suy giảm miễn dịch.

Chuyển hóa sắt và thiếu máu thiếu sắt

Ngoại trừ một số ít trường hợp quá tải sắt nặng, sắt tự do không có trong huyết tương do sắt được gắn với transferrin ở máu tĩnh mạch cửa.

Cấu trúc và chức năng huyết sắc tố (Hb)

Huyết sắc tố còn gọi là hemoglobin (Hb) là một protein phức có chứa Fe++, làm nhiệm vụ vận chuyển oxy từ phổi đến tổ chức và vận chuyển CO2, từ tổ chức về phổi, Hb ở trong hồng cầu và chiếm 33% trọng lượng hồng cầu.

Huyết sắc tố bất thường (tổng hợp chuỗi globin bất thường)

Tùy theo sự thay đổi mà có các biểu hiện khác nhau, rất nhiều loại thay đổi được phát hiện, Tên các huyết sắc tố bất thường được đặt theo địa dư phát hiện nhưng có tên thông nhất.

Đảm bảo chất lượng trong xét nghiệm huyết học truyền máu

Công tác truyền máu được đảm bảo chất lượng có nghĩa là máu và thành phẩm truyền cho bệnh nhân đáp ứng tốt nhất nhu cầu điều trị và hạn chế đến mức thấp nhất các kết quả không mong muốn.

Cytokin và điều hòa sinh máu, tế bào gốc

Ngoài các chất chính nêu ở bảng trên, người ta còn biết gần 30 cytokin khác cũng có tác dụng kích thích sinh máu. Một số ít như S-CSF và Epo có mặt liên tục ở cơ quan tạo máu.