Lâm sàng và xét nghiệm thiếu máu tan máu

2015-08-05 03:02 PM

Thay đổi cấu trúc xương do tủy xương tăng cường hoạt động, thường chỉ gặp ở trẻ em, đang lúc tuổi phát triển. Hố tủy xương giãn rộng, xương sọ có hình bàn chải.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Định nghĩa

Thiếu máu tan máu là hiện tượng giảm ngắn đòi sống hồng cầu do tăng phá huỷ hồng cầu. Đời sống hồng cầu ngắn (dưới 120 ngày) nên số lượng hồng cầu bị tiêu huỷ tăng lên nhiều gây thiếu máu nhanh chóng, tủy xương tăng sinh mạnh để bù lại tình trạng thiếu máu.

Triệu chứng lâm sàng

Cơn tan máu: sốt, rét run, đái huyết sắc tố.

Thiếu máu nhiều hay ít phụ thuộc vào tan máu nhiều hay ít.

Vàng da nhẹ, hoặc nặng.

Nước tiểu sẫm màu.

Phân sẫm màu.

Lách to thường bao giờ cũng gặp nhưng không to nhiều.

Gan to thường gặp ở nguyên nhân tan máu bẩm sinh.

Triệu chứng xét nghiệm

Thường các triệu chứng này cùng tồn tại với nhau.

Các triệu chứng do tiêu huỷ hồng cầu quá mức

Trên tiêu bản máu thấy nhiều mảnh vỡ hồng cầu.

Bilirubin giáp tiếp tăng lên trong máu.

Stercobilinogen ở phân tăng.

(Bình thường 200 - 300mg/24 giờ)

Urobilin nước tiểu tăng.

Sắt huyết thanh tăng.

Dấu hiệu này có thể không có trong trường hợp huyết tán nhẹ và tủy xương hoạt động mạnh.

Hemosiderin niệu (trong một số trường hợp có thể đái ra hemosiderin được phát hiện băng nhuộm Perls - những chất lắng đọng của nưốc tiểu là Sediment).

Triệu chứng xét nghiệm do tăng tạo máu ở tủy xương

Hồng cầu lưới tăng, có thể tăng 30% với số tuyệt đối trên 1.000.000 tế bào lưới/ 1mm3.

Tăng hồng cầu non trong tủy với hình thể kích thước to nhưng không phải megacarioblast.

Xuất hiện hồng cầu non (hồng cầu đa sắc, hồng cầu lưới) ở máu ngoại vi.

Có thể đồng thời tăng bạch cầu đoạn và tiểu cầu.

Cá biệt có thể có trường hợp giảm bạch cầu và tiểu cầu do huỷ hoại quá mức trong lách.

Hình thái và kích thước có sự thay đổi trong tan máu do bẩm sinh.

Chú ý: đặc biệt trong trường hợp gọi là huyết tán được bù trừ (compensative hemolyse) thì tủy xương tăng sinh có thể gấp từ 6-8 lần và được bù trừ hoàn toàn sự tiêu huỷ hồng cầu. Lúc đó sẽ không có thiếu máu, nhưng bao giờ cũng có vàng da bilirubin gián tiếp tăng cao, tăng hồng cầu mạng lưới và tăng stercobilinogen trong phân.

Làm xét nghiệm về đời sống hổng cầu

Đo nửa đời sống hồng cầu bằng chất đồng vị phóng xạ Cr51 bình thường T/2 = 30±3 ngày T/2 giảm mạnh khi có huyết tán.

Thực ra ít khi phải sử dụng phương pháp này vì rất phức tạp tốn kém về xét nghiệm kéo dài ngày. Tuy nhiên trong một số trường hợp nghi ngờ trước khi quyết định phẫu thuật cắt lách có hiện tượng hồng cầu bị phá huỷ tại lách quá nhiều.

Cơn huyết tán cấp tính

Lâm sàng

Sốt, rét run, đái ra huyết sắc tố (nước tiểu màu nâu sẫm).

Thiếu máu đột nhiên tăng lên.

Đau bụng.

Vàng da tăng lên rõ rệt

Lách to hơn.

Huyết đồ

Số lượng hồng cầu giảm,

Xuất hiện hồng cầu non trong máu ngoại vi.

Hồng cầu lưới tăng cao.

Huyết sắc tố niệu (Hb niệu)

Kỹ thuật xét nghiệm rất khó, bình thường 40mg/lít: khi có Hb máu tăng cao là do tan huyết ở nội mạch dữ dội, huyết sắc tố vào huyết quản và được thải qua nước tiểu. Lúc đó xuất hiện dấu hiệu suy thận nặng và bệnh nhân thấy đau ngang vùng thắt lưng, nưốc tiểu màu đen sẫm.

Haptoglobin

Là một alpha I mucoprotein: nó giảm nặng khi giảm hồng cầu trong huyêt quản hoặc vỡ nhiều ngoài huyết quản. Cố định huyết sắc tố lưu hành trong huyết tương theo tỷ lệ 2 phân tử haptoglobin (bình thường haptoglobin trong máu là 128 mg/lít).

Tìm methe - albumin trong máu là chất do huyết sắc tố phối hợp với albumin huyết tương. Tuy khó xác định nhưng đây là một xét nghiệm có giá trị chẩn đoán.

Các biến chứng của thiếu máu tan máu kéo dài

Cơ thể chậm phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần và tri thức.

Sỏi túi mật (loại sỏi này không cản quang; phát hiện bằng chụp túi mật có chất cản quang).

Sỏi ông mật chủ gây nên hội chứng “vàng da kép” do huyết tán và tắc mật (lúc này đồng thời cắt bỏ túi mật và điều trị huyết tán).

Thay đổi cấu trúc xương do tủy xương tăng cường hoạt động, thường chỉ gặp ở trẻ em, đang lúc tuổi phát triển. Hố tủy xương giãn rộng, xương sọ có hình bàn chải.

Có thể có loét bắp chân mạn tính.

Hoặc nhồi máu lách. Sốt và đau vùng lách.

Bài viết cùng chuyên mục

Lơ xê mi cấp - Ung thư máu cấp tính

Hiện nay, nguyên nhân gây bệnh lơ xê mi cấp vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Yếu tố di truyền, thuốc, yếu tố môi trường, virus được đề cập đến như là những yếu tố nguy cơ gây bệnh.

Phân loại và chẩn đoán suy tủy

Dịch hút tuỷ xương: tuỷ đồ, tương tự như máu ngoại vi, số lượng tế bào tuỷ giảm, Sinh thiết tuỷ nghèo tế bào, tổ chức mỡ lấn át (mỡ hoá tuỷ), xơ hoá, thâm nhiễm lympho.

Phân loại và chẩn đoán Lơxêmi cấp

Tuỷ đồ, tế bào tăng sinh bất thường, tế bào blast trên 30 phần trăm trong số tế bào có nhân, Sinh thiết, tuỷ tràn ngập tế bào blast, các dòng khác bị chèn ép tổ chức tuỷ bị lấn át.

Tế bào nguồn sinh máu (hemopoietic stem cetls)

Vai trò của tế bào stroma tại tuỷ, các tế bào máu có mặt các tổ chức và cơ quan khác nhau. Từ đó phản ảnh lại tuỷ xương để kích thích hoặc ức chế sản xuất (Feed-Back).

Đặc điểm và chức năng của các cytokin

IL6 được sản xuất từ nhiều tế bào khác nhau: Tế bào T và B đã hoạt hoá, monocyt, tế bào nội mạc, tế bào gan, tế bào B bị nhiễm EBV, tế bào xơ non.

Lơ xê mi kinh dòng lympho - Bệnh tăng sinh Lympho mạn ác tính

Người ta nhận thấy lơ xê mi kinh dòng lympho có nhiều ở châu Au và Mỹ, ít gặp hơn ở châu Á, Ở Mỹ có thể gặp với tỷ lệ cao 2 đến 3 người trên 100.000 dân

Các chế phẩm máu và sử dụng lâm sàng

Truyền máu ở trẻ sơ sinh mất máu cấp nên sử dụng máu toàn phần bảo quản dưới 5 ngày để tránh những nguy cơ rối loạn điện giải, rối loạn chuyển hóa do máu bảo quản dài ngày và đảm bảo tốt chức năng vận chuyển oxy của hồng cầu truyền vào.

Bệnh lupus ban đỏ hệ thống (Systemic Lupus Erythematosus - SLE)

Triệu chứng lâm sàng biểu hiện trên nhiều tạng trong cơ thể bệnh nhân, nhưng thường gặp nhiều hơn là sốt, triệu chứng ở da, triệu chứng cơ - khớp, triệu chứng về huyết học, thận và tim mạch.

Truyền máu tự thân và ứng dụng

Phải kiểm tra các thành phần bạch cầu, hồng cầu ly giải trong đơn vị máu, tuy nó không có nguy hại lớn về lâm sàng như truyền máu đồng loài, nhưng khi có hàm lượng cao thì truyền cho người bệnh cũng có thể xảy ra tai biến.

Cơ chế đông máu cầm máu và các xét nghiệm thăm dò

Sự tiếp xúc của máu với tổ chức dập nát, sẽ phát động quá trình đông máu, chất có trách nhiệm là một lipoprotein gọi là yếu tố tổ chức.

Cytokin và điều hòa sinh máu, tế bào gốc

Ngoài các chất chính nêu ở bảng trên, người ta còn biết gần 30 cytokin khác cũng có tác dụng kích thích sinh máu. Một số ít như S-CSF và Epo có mặt liên tục ở cơ quan tạo máu.

Các thành phần của máu

Màng hồng cầu có kháng nguyên nhóm máu, các kháng nguyên này nằm trên bề mặt hồng cầu, chúng là các liên kết của carbohydrat lipid protein.

Các bệnh truyền nhiễm qua đường truyền máu và an toàn truyền máu

HIV có tỷ lệ biến dị khá lớn, trong quá trình sao chép nếu có sự thay đổi một ví trí nào đó của các nucleotid là có thể tạo ra một virus mới khác với virus nguyên bản. Các virus mới sẽ ẩn náu trong các tế bào của cơ thể và trở thành kháng thuốc.

Đảm bảo chất lượng trong xét nghiệm huyết học truyền máu

Công tác truyền máu được đảm bảo chất lượng có nghĩa là máu và thành phẩm truyền cho bệnh nhân đáp ứng tốt nhất nhu cầu điều trị và hạn chế đến mức thấp nhất các kết quả không mong muốn.

Tăng đông và huyết khối

Một số tác giả gọi tăng đông là tình trạng tiền huyết khối. Tuy nhiên cần lưu ý răng huyêt khối thường ít khi do một nguyên nhân đơn độc gây nên mà thường là hậu quả của sự kết hợp của một số những rối loạn và yếu tố nguy cơ.

Phân bố gen và chức năng của HLA trong cơ thể

HLA lớp I và II hợp tác trong quá trình miễn dịch bao gồm cả trả lời miễn dịch và phản ứng kháng nguyên- kháng thể của cả miễn dịch tế bào.

Đa u tủy xương (Multiple Myeloma)

Bệnh với các biểu hiện bệnh lý: khuyết và loãng xương, giảm sinh tủy, tăng tương bào tại tủy xương, tăng độ nhớt máu, tăng protein đơn dòng, giảm chức năng thận hoặc suy thận.

Bổ thể trong huyết học truyền máu

C8, C9 hai thành phần cuối cùng bị hoạt hoá sẽ tạo ra các lỗ thủng làm thay đổi tính thấm màng tế bào, làm tế bào trương to và chết.

Nguyên tắc và các bước thực hiện truyền máu lâm sàng

Nguyên tắc chỉ định truyền chế phẩm máu hiện nay trên thế giới, và ở Việt Nam, là chỉ định truyền máu hợp lý, trên cơ sở các biểu hiện lâm sàng, và xét nghiệm.

Cấu trúc kháng nguyên bạch cầu (hệ HLA)

Các loci lại có nhiều Allel (gen). Cho tới nay người ta đã biết khoảng 160 gen, các gen này tạo được kháng thể đặc hiệu để phát hiện. Dự đoán có khoảng 500 gen thuộc hệ HLA. Số gen đã phát hiện ở các locus.

Hệ nhóm máu ABO, Rh, các hệ khác và an toàn truyền máu

Các kháng nguyên nhóm máu, là các sản phẩm protein trên màng hồng cầu, mà quá trình tổng hợp, những protein này được mã hóa.

Miễn dịch cơ bản trong huyết học truyền máu

Miễn dịch không đặc hiệu là miễn dịch không do phản ứng kháng nguyên- kháng thể như hiện tượng thực bào của bạch cầu, các dịch tiết của mắt, đường tiêu hoá.

Bất thường vật chất di truyền và bệnh máu

Có thể phân chia bất thường vật chất di truyền theo nguyên nhân bẩm sinh hay măc phải, hoặc phân chia theo mức độ tổn thương: bất thường mức độ nhiễm sắc thể và mức độ gen.

Chuyển hóa sắt và thiếu máu thiếu sắt

Ngoại trừ một số ít trường hợp quá tải sắt nặng, sắt tự do không có trong huyết tương do sắt được gắn với transferrin ở máu tĩnh mạch cửa.

Xơ tủy nguyên phát (myelofibrosis)

Nhìn chung ban đầu bệnh có biểu hiện là tăng sinh ở tủy xương với tăng số lượng tế bào, sau đó là giảm sinh tủy với giảm ba dòng tế bào máu ngoại vi.