Lâm sàng và xét nghiệm thiếu máu tan máu

2015-08-05 03:02 PM

Thay đổi cấu trúc xương do tủy xương tăng cường hoạt động, thường chỉ gặp ở trẻ em, đang lúc tuổi phát triển. Hố tủy xương giãn rộng, xương sọ có hình bàn chải.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Định nghĩa

Thiếu máu tan máu là hiện tượng giảm ngắn đòi sống hồng cầu do tăng phá huỷ hồng cầu. Đời sống hồng cầu ngắn (dưới 120 ngày) nên số lượng hồng cầu bị tiêu huỷ tăng lên nhiều gây thiếu máu nhanh chóng, tủy xương tăng sinh mạnh để bù lại tình trạng thiếu máu.

Triệu chứng lâm sàng

Cơn tan máu: sốt, rét run, đái huyết sắc tố.

Thiếu máu nhiều hay ít phụ thuộc vào tan máu nhiều hay ít.

Vàng da nhẹ, hoặc nặng.

Nước tiểu sẫm màu.

Phân sẫm màu.

Lách to thường bao giờ cũng gặp nhưng không to nhiều.

Gan to thường gặp ở nguyên nhân tan máu bẩm sinh.

Triệu chứng xét nghiệm

Thường các triệu chứng này cùng tồn tại với nhau.

Các triệu chứng do tiêu huỷ hồng cầu quá mức

Trên tiêu bản máu thấy nhiều mảnh vỡ hồng cầu.

Bilirubin giáp tiếp tăng lên trong máu.

Stercobilinogen ở phân tăng.

(Bình thường 200 - 300mg/24 giờ)

Urobilin nước tiểu tăng.

Sắt huyết thanh tăng.

Dấu hiệu này có thể không có trong trường hợp huyết tán nhẹ và tủy xương hoạt động mạnh.

Hemosiderin niệu (trong một số trường hợp có thể đái ra hemosiderin được phát hiện băng nhuộm Perls - những chất lắng đọng của nưốc tiểu là Sediment).

Triệu chứng xét nghiệm do tăng tạo máu ở tủy xương

Hồng cầu lưới tăng, có thể tăng 30% với số tuyệt đối trên 1.000.000 tế bào lưới/ 1mm3.

Tăng hồng cầu non trong tủy với hình thể kích thước to nhưng không phải megacarioblast.

Xuất hiện hồng cầu non (hồng cầu đa sắc, hồng cầu lưới) ở máu ngoại vi.

Có thể đồng thời tăng bạch cầu đoạn và tiểu cầu.

Cá biệt có thể có trường hợp giảm bạch cầu và tiểu cầu do huỷ hoại quá mức trong lách.

Hình thái và kích thước có sự thay đổi trong tan máu do bẩm sinh.

Chú ý: đặc biệt trong trường hợp gọi là huyết tán được bù trừ (compensative hemolyse) thì tủy xương tăng sinh có thể gấp từ 6-8 lần và được bù trừ hoàn toàn sự tiêu huỷ hồng cầu. Lúc đó sẽ không có thiếu máu, nhưng bao giờ cũng có vàng da bilirubin gián tiếp tăng cao, tăng hồng cầu mạng lưới và tăng stercobilinogen trong phân.

Làm xét nghiệm về đời sống hổng cầu

Đo nửa đời sống hồng cầu bằng chất đồng vị phóng xạ Cr51 bình thường T/2 = 30±3 ngày T/2 giảm mạnh khi có huyết tán.

Thực ra ít khi phải sử dụng phương pháp này vì rất phức tạp tốn kém về xét nghiệm kéo dài ngày. Tuy nhiên trong một số trường hợp nghi ngờ trước khi quyết định phẫu thuật cắt lách có hiện tượng hồng cầu bị phá huỷ tại lách quá nhiều.

Cơn huyết tán cấp tính

Lâm sàng

Sốt, rét run, đái ra huyết sắc tố (nước tiểu màu nâu sẫm).

Thiếu máu đột nhiên tăng lên.

Đau bụng.

Vàng da tăng lên rõ rệt

Lách to hơn.

Huyết đồ

Số lượng hồng cầu giảm,

Xuất hiện hồng cầu non trong máu ngoại vi.

Hồng cầu lưới tăng cao.

Huyết sắc tố niệu (Hb niệu)

Kỹ thuật xét nghiệm rất khó, bình thường 40mg/lít: khi có Hb máu tăng cao là do tan huyết ở nội mạch dữ dội, huyết sắc tố vào huyết quản và được thải qua nước tiểu. Lúc đó xuất hiện dấu hiệu suy thận nặng và bệnh nhân thấy đau ngang vùng thắt lưng, nưốc tiểu màu đen sẫm.

Haptoglobin

Là một alpha I mucoprotein: nó giảm nặng khi giảm hồng cầu trong huyêt quản hoặc vỡ nhiều ngoài huyết quản. Cố định huyết sắc tố lưu hành trong huyết tương theo tỷ lệ 2 phân tử haptoglobin (bình thường haptoglobin trong máu là 128 mg/lít).

Tìm methe - albumin trong máu là chất do huyết sắc tố phối hợp với albumin huyết tương. Tuy khó xác định nhưng đây là một xét nghiệm có giá trị chẩn đoán.

Các biến chứng của thiếu máu tan máu kéo dài

Cơ thể chậm phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần và tri thức.

Sỏi túi mật (loại sỏi này không cản quang; phát hiện bằng chụp túi mật có chất cản quang).

Sỏi ông mật chủ gây nên hội chứng “vàng da kép” do huyết tán và tắc mật (lúc này đồng thời cắt bỏ túi mật và điều trị huyết tán).

Thay đổi cấu trúc xương do tủy xương tăng cường hoạt động, thường chỉ gặp ở trẻ em, đang lúc tuổi phát triển. Hố tủy xương giãn rộng, xương sọ có hình bàn chải.

Có thể có loét bắp chân mạn tính.

Hoặc nhồi máu lách. Sốt và đau vùng lách.

Bài viết cùng chuyên mục

Phân loại và chẩn đoán hội chứng rối loạn sinh tủy

Số lượng hồng cầu, bạch cầu, tiểu câu, huyết sắc tố. Hình thái các loại tế bào. Tuỷ Tuỷ đồ: tế bào học. Sinh thiết tuỷ: tổ chức tuỷ.

Phân loại và chẩn đoán hội chứng tăng sinh Lympho mạn ác tính

Xét nghiệm miễn dịch: CD3, CD4, CD34, CD19, CD20, Xét nghiệm tế bào di truyền: biến đổi nhiễm sắc thể, Xét nghiệm kháng nguyên gây ung thư.

Bệnh lý suy giảm miễn dịch

Xuất hiện các kháng thể tự miễn dịch như kháng thể chống tiểu cầu, chống bạch cầu trung tính, kháng thể chống lympho, nhưng lại không phát hiện thấy kháng thể chống nhân và yếu tố dạng thấp.

Cấu trúc và chức năng huyết sắc tố (Hb)

Huyết sắc tố còn gọi là hemoglobin (Hb) là một protein phức có chứa Fe++, làm nhiệm vụ vận chuyển oxy từ phổi đến tổ chức và vận chuyển CO2, từ tổ chức về phổi, Hb ở trong hồng cầu và chiếm 33% trọng lượng hồng cầu.

Nguyên tắc và các bước thực hiện truyền máu lâm sàng

Nguyên tắc chỉ định truyền chế phẩm máu hiện nay trên thế giới, và ở Việt Nam, là chỉ định truyền máu hợp lý, trên cơ sở các biểu hiện lâm sàng, và xét nghiệm.

Bệnh ghép chống chủ do truyền máu

Năm 1991 nhiều tác giả đã mô tả bệnh ghép chống chủ do truyền máu. GVHD trong truyền máu cũng như trong ghép tủy, có thể gặp cả GVHD cấp tính và GVHD mạn tính, cũng gặp ở các bệnh nhân suy giảm miễn dịch mạnh.

Tế bào nguồn sinh máu (hemopoietic stem cetls)

Vai trò của tế bào stroma tại tuỷ, các tế bào máu có mặt các tổ chức và cơ quan khác nhau. Từ đó phản ảnh lại tuỷ xương để kích thích hoặc ức chế sản xuất (Feed-Back).

Phân bố gen và chức năng của HLA trong cơ thể

HLA lớp I và II hợp tác trong quá trình miễn dịch bao gồm cả trả lời miễn dịch và phản ứng kháng nguyên- kháng thể của cả miễn dịch tế bào.

Thalassemia (thiếu hụt chuỗi globin)

Bình thường gen α nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16, mỗi nhiễm sắc thể có hai gen α như vậy một cơ thể bình thường có bốn gen α.

Bệnh Hemophilia

Bệnh hemophilia là bệnh dễ chảy máu (máu khó đông) do thiếu (hay bất thường) các yếu tố tạo thành thromboplastin nội sinh đó là các yếu tố VIII, IX hay XI .

Các tiến bộ và hiệu quả truyền máu ở Việt Nam

Truyền máu phát triển ở hầu hết ở các bệnh viện trung ương, và bệnh viện tỉnh, truyền máu toàn phần chưa có chương trình quốc gia về an toàn truyền máu.

Đặc điểm và chức năng của các cytokin

IL6 được sản xuất từ nhiều tế bào khác nhau: Tế bào T và B đã hoạt hoá, monocyt, tế bào nội mạc, tế bào gan, tế bào B bị nhiễm EBV, tế bào xơ non.

Hội chứng mất sợi huyết (Đông máu rải rác trong lòng mạch)

Phần lớn các tác giả cho rằng đông máu rải rác có thể sinh ra tiêu sợi huyết phản ứng, thứ phát và nhấn mạnh rằng hai cơ chế này có thể song song tồn tại với tỷ lệ khác nhau.

Xơ tủy nguyên phát (myelofibrosis)

Nhìn chung ban đầu bệnh có biểu hiện là tăng sinh ở tủy xương với tăng số lượng tế bào, sau đó là giảm sinh tủy với giảm ba dòng tế bào máu ngoại vi.

Miễn dịch trung gian tế bào (cellular mediated immunity)

Các tế bào của các tổ chức và cơ quan bình thường có trên bề mặt kháng nguyên hệ HLA. Đó là những kháng nguyên gây đáp ứng miễn dịch tế bào.

Phân loại và chẩn đoán hội chứng tăng sinh tủy mạn ác tính

Tuỷ đồ chẩn đoán tế bào học, Sinh thiết: chẩn đoán tổ chức tuỷ, Các xét nghiệm đặc trưng riêng cho từng bệnh.

Cấu trúc kháng nguyên bạch cầu (hệ HLA)

Các loci lại có nhiều Allel (gen). Cho tới nay người ta đã biết khoảng 160 gen, các gen này tạo được kháng thể đặc hiệu để phát hiện. Dự đoán có khoảng 500 gen thuộc hệ HLA. Số gen đã phát hiện ở các locus.

Hệ nhóm máu ABO, Rh, các hệ khác và an toàn truyền máu

Các kháng nguyên nhóm máu, là các sản phẩm protein trên màng hồng cầu, mà quá trình tổng hợp, những protein này được mã hóa.

Dị ứng miễn dịch liên quan đến huyết học truyền máu

Các phản ứng dị ứng miễn dịch trong huyết học và truyền máu thường do các thành phần gây dị ứng của bạch cầu, tiểu cầu hoặc do tự kháng thể chống lại tự kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Quá trình tăng sinh và biệt hóa các tế bào máu

Một tiền nguyên hồng cầu sinh ra hai nguyên hồng cầu ưa base I (erythroblast basophil) và thành bôn nguyên hồng cầu ưa base II. Tuy nhiên dưới kính hiển vi quang học, không thể phân biệt được nguyên hồng cầu ưa base I và nguyên hồng cầu ưa base II.

Các chế phẩm máu và sử dụng lâm sàng

Truyền máu ở trẻ sơ sinh mất máu cấp nên sử dụng máu toàn phần bảo quản dưới 5 ngày để tránh những nguy cơ rối loạn điện giải, rối loạn chuyển hóa do máu bảo quản dài ngày và đảm bảo tốt chức năng vận chuyển oxy của hồng cầu truyền vào.

Tổng hợp huyết sắc tố (Hb)

Mỗi loại globin là sản phẩm của một gen, nên cũng có 2 họ gen globin (hình) đó là họ gen a và họ gen không α. Trong các nguyên hồng cầu, tổng hợp globin cũng qua các giai đoạn mã hoá, chín ARN, thông tin và phiên mã.

Lơ xê mi kinh dòng lympho - Bệnh tăng sinh Lympho mạn ác tính

Người ta nhận thấy lơ xê mi kinh dòng lympho có nhiều ở châu Au và Mỹ, ít gặp hơn ở châu Á, Ở Mỹ có thể gặp với tỷ lệ cao 2 đến 3 người trên 100.000 dân

Kỹ thuật phát hiện HLA và ứng dụng lâm sàng

Sử dụng xác định các antigen thuộc HLA-A, B, c, DR, DQ. Tuy nhiên HLA-DR kém nhậy đối với phản ứng độc tế bào, do vậy nhiều nước đã dùng kỹ thuật PCR để xác định kháng nguyên thuộc hệ HLA-DR.

Tăng đông và huyết khối

Một số tác giả gọi tăng đông là tình trạng tiền huyết khối. Tuy nhiên cần lưu ý răng huyêt khối thường ít khi do một nguyên nhân đơn độc gây nên mà thường là hậu quả của sự kết hợp của một số những rối loạn và yếu tố nguy cơ.