Bệnh Porphirin: câu hỏi y học

2018-01-23 03:34 PM
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da, thường đơn phát

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?

A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.

B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.

C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.

D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

TRẢ LỜI

Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.

Đáp án: B.

Bài viết cùng chuyên mục

Áp lực mao mạch phổi bít sẽ như thế nào ở bệnh nhân nan 28 tuổi bệnh cơ tim khó thở dài ngày?

Các nguyên nhân ngoài tim mạch gây phù phổi cũng có thể gây rale, nên các dấu hiệu này không đặc hiệu

Dipyridamole thường được sử dụng đánh giá bệnh tim nào?

Tại những khu vực mạch máu lớn như chạc ba, tắc nghẽn cao,tác dụng của dipyridamol hay truyền adenosine bị hạn chế bởi: khả năng giãn mạch tối đa cơ sở

Phòng chống bệnh tim mạch: câu hỏi y học

Aspirin là tác nhân ức chế tiểu cầu được sử dụng rộng rãi trên tòan thế giới và là thuốc rẻ, có hiệu quả để đề phòng các bệnh tim mạch nguyên phát hay thứ phát

Nguy cơ bị nhiễm bệnh do Clostridium difficile: câu hỏi y học

Điều này có thể bởi vì sự bao lấy colonize có thể cung cấp miễn dịch cho kí chủ hoặc ít độc hơn bệnh gây ra bởi strains

Thuốc nào được dùng dự phòng bệnh sốt rét

Thuốc điều trị dự phòng sốt rét khác nhau theo từng khu vực. Hiện tại, khuyến cáo dự phòng sốt rét ở Trung Mỹ là chloroquine

Câu hỏi trắc nghiệm y học (46)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi sáu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Những ai có nguy cơ tái phát bệnh lao

Trong khi tất cả bệnh nhân trong danh sách đều có nguy cơ cao nhiễm lao tái phát, yếu tố nguy cơ lớn nhất phát triển lao là HIV dương tính

Tỷ lệ lây nhiễm HIV như thế nào: câu hỏi y học

Một hệ quả tất yếu khi trong giai đoạn HIV cấp hay AIDS, với lượng virus lớn, thì khả năng lây là rất cao

Xác định thời điểm gây ra suy thận cấp ở bệnh nhân nữa 71 tuổi?

Bệnh thận do xơ vữa thuyên tắc có thể gây ra suy thận cấp sau khi tác động vào động mạch chủ hoặc động mạch thận trong quá trình chụp động mạch

Hội chứng pellagra: câu hỏi y học

Viêm âm đạo và viêm thực quản cũng có thể gặp. Viêm da, tiêu chảy, sa sút trí tuệ dẫn đến tử vong. Rối loạn chuyển hóa mỡ không phải là triệu chứng của hội chứng pellagra

Câu hỏi trắc nghiệm y học (24)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi bốn, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Chán ăn và cuồng ăn: câu hỏi y học

Có 2 dưới nhóm của cuồng ăn là dùng thuốc xổ và không dùng thuốc xổ. bệnh nhân không dùng thuốc xổ thường nặng cân hơn và ít có rối loạn điện giải

Biểu hiện của lỗi máy tạo nhịp tim như thế nào?

Những triệu chứng cũng tương tự như trong bệnh cảnh này nhưng cũng có thể bao gồm tĩnh mạch cổ nảy, khó thở khi gắng sức, lẫn lộn, chóng mặt, ngất

Vi rút nào thường gây viêm hô hấp trẻ em: câu hỏi y học

Enteroviruses có thể gây bệnh cảnh sốt ở nhiều mức độ khác nhau và hiếm khi gây nhiễm đường hô hấp trên

Rối loạn đông cầm máu: câu hỏi y học

Yếu tố V Leiden dùng để chỉ đột biến trên gen quy định yếu tố V , Điều này làm cho phân tử đề kháng sự thoái hóa bằng cách kích hoạt protein C

Câu hỏi trắc nghiệm y học (42)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Điểm cơ bản trong chẩn đoán hội chứng Conn là gì?

Chẩn đoán có khả năng nhất ở bệnh nhân này là cường aldosterol nguyên phát được biết là hội chứng Conn

Khi nào dự phòng kháng sinh cho bệnh van tim?

Tổn thương có nguy cơ cao bao gồm tổn thương sùi loét van tim, tiền sử viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn

Can thiệp nào không cần thiết cho giang mai: câu hỏi y học

Những cá nhân nhiễm giang mai có nguy cơ cao các bệnh lây qua đường tình dục khác như chlamydia và lậu cầu

Xét nghiệm khi bệnh nhân xơ gan lơ mơ: câu hỏi y học

Bệnh nhân xơ gan có nguy cơ cao xuất huyết tiêu hóa và có thể làm nặng thêm bệnh não gan do tăng hấp thu protein ở ruột

Thuốc nào không dùng khi suy tim tâm thu nặng?

Chẹn kênh canxi đặc biệt là thế hệ thứ nhất có thể không tốt cho chức năng co bóp ở bệnh nhân có rối loạn chức năng tâm thu

Câu hỏi trắc nghiệm y học (11)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần ba chương tác dụng thuốc, bao gồm chỉ định, chống chỉ định, tác dụng, tác dụng phụ, thận trọng. hướng dẫn cách dùng và liều dùng

Câu hỏi trắc nghiệm y học (52)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Phân biệt tổn thương bàn chân đái tháo đường: câu hỏi y học

Bệnh thần kinh xương, hay bàn chân Charcot, đặc trưng bởi sự phá hủy xương và khớp bàn chân ở những bệnh nhân đái tháo đường kiểm soát kém

Điều trị dự phòng với lao khi nào

Mục đích của điều trị lao tiềm ẩn là để ngừa tái phát và xét nghiệm lao tố quan trọng để xác định những ca nhiễm lao tiềm ẩn này trong nhóm nguy cơ cao