Bệnh Porphirin: câu hỏi y học

2018-01-23 03:34 PM
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da, thường đơn phát

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?

A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.

B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.

C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.

D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

TRẢ LỜI

Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.

Đáp án: B.

Bài viết cùng chuyên mục

Điều nào là đánh giá abcess gan: câu hỏi y học

Mẫu cấy mủ nhiều vi khuẩn hay cấy máu nhiều trực khuẩn gram âm, enterococcus và kị khí gợi ý nguồn nhiễm từ vùng bụng chậu

Sàng lọc K đại tràng: câu hỏi y học

Soi đại tràng phát hiện được nhiều tổn thương hơn và là lựa chọn ở những bệnh nhân có nguy cơ cao. Soi đại tràng ảo sử dụng CT có thể phát hiện các polyp u tuyến

Tác dụng phụ nào khi dùng ribavirin với pegylated interferon: câu hỏi y học

Interferon thường có tác dụng phụ như triệu chứng giống cúm, trầm cảm, rối loạn giấc ngủ, thay đổi tính tình, giảm bạch cầu, và giảm tiểu cầu

Thuốc nào chống chỉ định cho bệnh nhân đau ngực mãn tính?

Sóng T dạng V hay dạng bướu thường gặp ở bệnh nhân không triệu chứng, và rất quan trọng trong tiên lượng

Câu hỏi trắc nghiệm y học (12)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần năm chương tim và mạch máu, dịch tễ học tim mạch, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

Hướng điều trị bệnh nhân nữ 68 tuổi, suy tim thỉnh thoảng ngừng thở là gì?

Nghiên cứu giấc ngủ sẽ chứng minh hình ảnh kiểu thở này nhưng bệnh sử và khám lâm sàng ở bệnh nhân này điển hình

Dấu hiệu gợi ý thiếu máu thiếu sắt: câu hỏi y học

Thiếu máu thiếu sắt là một tình trạng mà có sự thiếu máu kèm theo là chứng cớ của thiếu sắt. Ban đầu, tình trạng cân bằng sắt âm tính xuất hiện trong đó dự trữ sắt trở nên dần cạn kiệt

Tăng Canxi máu ở bệnh nhân ung thư: câu hỏi y học

Mặc dù hầu hết các trường hợp tăng canxi máu do bệnh ác tính là do khối u phá huy trực tiếp xương, tuy nhiên 80% các trường hợp như vậy là do khối u sản xuất một loại protein

Phân biệt tổn thương bàn chân đái tháo đường: câu hỏi y học

Bệnh thần kinh xương, hay bàn chân Charcot, đặc trưng bởi sự phá hủy xương và khớp bàn chân ở những bệnh nhân đái tháo đường kiểm soát kém

Nguyên nhân hay gặp gây hẹp van động mạch chủ là gì?

Hẹp van động mạchjc hủ bẩm sinh thường phát hiện sớm sau khi sinh, tiếng thổi xuất hiện sau khi sinh và cần phẫu thuật trước khi trưởng thành

Câu hỏi trắc nghiệm y học (6)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương tác dụng thuốc, bao gồm chỉ định, chống chỉ định, tác dụng, tác dụng phụ, thận trọng. hướng dẫn cách dùng và liều dùng

Tiên lượng K vú: câu hỏi y học

Xác định giai đoạn bệnh vẫn là yếu tố rất quan trọng trong tiên lượng bệnh nhân. Những yếu tố tiên lượng khác có vai trò trong việc lựa chọn phương pháp điều trị

Yếu tố giảm thời gian sống K vú: câu hỏi y học

Khoảng 80 đến 90 phần trăm các biến thể của ung thư vú ở các quốc gia khác nhau có thể là do sự khác biệt về tuổi bắt đầu có kinh, tuổi mang thai lần đầu, và tuổi mãn kinh

Biểu hiện giai đoạn cuối HIV như nào: câu hỏi y học

Chẩn đoán xác định như là lao hoạt động hay sarcom Kaposi, được coi như bị AIDS mặc dù lượng tế bào CD4

Nguyên nhân nào gây hở van tim ba lá?

Các nguyên nhân khác gây ra hở van 3 lá gồm bệnh lý carcinoid tại tim, xơ hóa nội mạc, ống nhĩ thất chung, và chủ nhịp ở thất phải

Chỉ định ưu tiên của Caspofungin: Câu hỏi y học

Nhóm echinocandin, bao gồm caspofungin, có độ an toàn cao. Chúng không chống lại mucormycosis, paracoccidiomycosis, hay histoplasmosis

Phương thức nào xác định nguyên nhân gây ngất?

Bệnh nhân này có biểu hiện của hội chứng xoang cảnh nhạy cảm, trong đó receptor xoang cảnh nhạy cảm với áp lực mạch máu

Hemophilia A: câu hỏi y học

Hemophilia A xảy ra do thiếu hụt yếu tố VIII. Bổ xung yếu tố VIII là trung tâm của việc điều trị. Hạn chế sử dụng aspirin hoặc các thuốc nhóm NSAID cũng được khuyến cáo

Gợi ý bệnh lý nào trên điện tâm đồ này?

ECG này có đoạn PR ngắn, QRS giãn rộng, sóng delta, các dấu hiệu của hội chứng WPW, bệnh nhân có hội chứng WPW thường không có triệu chứng

Đo áp lực mao mạch phổi bít chứng tỏ có bất thường nào?

Dấu hiệu này có thể thấy trong hở van 2 lá, ở bệnh nhân này, hở van 2 lá nặng lên trong gắng sức có thể so bệnh lý mạch vành kín đáo

COPD, suy tim sung huyết và tiểu đường: câu hỏi y học

Vấn đề chuyển hóa thường gặp nhất liên quan đến dinh dưỡng ngoài ruột là quá tải dịch và tăng đường huyết. Đường ưu trương kích thích ngưỡng insulin cao hơn cho ăn bình thường

Vi rút nào thường gây viêm hô hấp trẻ em: câu hỏi y học

Enteroviruses có thể gây bệnh cảnh sốt ở nhiều mức độ khác nhau và hiếm khi gây nhiễm đường hô hấp trên

Nguyên nhân thiếu máu thiếu sắt: câu hỏi y học

Ở một bệnh nhân trẻ tuổi mà tiền sử gia đình bình thường và không có các dấu hiệu và triệu chứng của tổn thương chảy máu đại tràng, ung thư đại tràng sẽ không được nghĩ đến

Tiêu chảy đau đầu và sốt do Listeria: câu hỏi y học

Listeria monocytogenes gây bệnh dạ dày ruột khi ăn phải thức ăn có nhiễm nồng độ cao vi khuẩn này

Câu hỏi trắc nghiệm y học (55)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi năm, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc.