Bệnh Porphirin: câu hỏi y học

2018-01-23 03:34 PM
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da, thường đơn phát

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?

A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.

B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.

C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.

D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

TRẢ LỜI

Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.

Đáp án: B.

Bài viết cùng chuyên mục

Điều trị sưng cẳng chân: câu hỏi y học

Những khối u ác tính của xương phổ biến nhất là những khối u tế bào tương bào có liên quan đến đa u tủy. Những tổn thương tiêu xương là do tăng hoạt động của hủy cốt bào

Can thiệp nào với tiêu cơ vân cấp: câu hỏi y học

Truyền dịch và lợi tiểu được chỉ định trong trường hợp này, lọc máu nhân tạo hiếm khi được chỉ định, mà chỉ định trong tăng Kali máu

Bệnh tim bẩm sinh nào shunt trái phải gây tím?

Trong trường hợp động mạch vành trái xuất phát bất thường từ động mạch phổi, sau khi sinh, áp lực mao mạch phổi giảm

Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn gây biến chứng nào?

Khi áp lực động mạch phổi tăng cao dẫn đến thay đổi cấu trúc mao mạch phổi và hội chứng Eimessenger có thể xảy ra

Vi khuẩn gây khối u ở góc hàm: câu hỏi y học

Biểu hiện thường viêm mô tế bào vùng mặt, thường chảy dịch theo các ống xoang. Nhiễm thương lan rộng không theo vùng mô nào, và cấu trúc xương gần đó cũng có thể bị ảnh hưởng

Lựa chọn nào để điều trị phình động mạch chủ?

Chẹn beta giao cảm được khuyến cáo bởi vì giảm co bóp cơ tim, làm giảm sức ép lên thành động mạch chủ, giảm tiến triển của bệnh

Mạch đảo xẩy ra khi nào?

Trong các bệnh lý nặng như COPD nặng, chèn ép tim, hay tắc tĩnh mạch chủ trên cũng có thể có hiện tượng huyết áp tâm thu chỉ giảm ít hơn 10mmHg.

Câu hỏi trắc nghiệm y học (6)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương tác dụng thuốc, bao gồm chỉ định, chống chỉ định, tác dụng, tác dụng phụ, thận trọng. hướng dẫn cách dùng và liều dùng

Bệnh nào gây tiếng thổi tim toàn tâm thu?

Hiệu ứng Gallavadin xảy ra khi tiếng thổi ở hẹp van động mạch chủ lan xuống mỏm tim và tiếng thổi trở thành âm độ cao, giống như là tiếng thổi của hở van 2 lá

Chẩn đoán tốt nhất cho bệnh nhân nam 38 tuổi đau ngực đã 2 ngày huyết áp bình thường là gì?

Ở bệnh nhân trẻ, không có yếu tố nguy cơ, bệnh sử không điển hình thì bệnh lý mạch vành ít được nghĩ đến

Xử trí ban đầu thích hợp cho bệnh nhân HIV bội nhiễm phổi?

Đặt máy tạo nhịp tạm thời không được chỉ định khi bệnh nhân vẫn tỉnh táo và các nguyên nhân có thể hồi phục chưa được điều trị

Lựa chọn điều trị Leucemi kinh dòng tủy: câu hỏi y học

Leukopheresis được sử dụng để kiểm soát số lượng bạch cầu khi bệnh nhân đang có các biến chứng như suy hô hấp hoặc thiếu máu não cục bộ liên quan đến tình trạng tăng bạch cầu

Chức năng thận hồi phục khi nào khi bí đái 2 ngày do u xơ tiền liệt tuyến?

Tiên lượng cho sự bình phục chức năng thận là rất tốt ở bệnh nhân tắc nghẽn cấp tính đường niệu hai bên, chẳng hạn như tắc nghẽn do phì đại tuyến tiền liệt

Đau thắt lưng khi chạy thận: câu hỏi y học

Tuy nhiên, không cần phải thực hiện khẩn vì nó không giúp nhiều trong điều trị ban đầu. Hơn nữa, vì chẩn đoán chỉ dựa trên sự hiện diện của cấy máu dương tính

Sử dụng tế bào gốc: câu hỏi y học

Bất kể nguồn gốc của những tế bào sử dụng trong chiến lược hồi phục tế bào, một số các vấn đề đặc thù hay không đặc thù phải được giải quyết trước khi ứng dụng thành công trong lâm sàng

Khả năng nhiễm HIV: câu hỏi y học

HIV là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở một số nước đang phát triển. Những nổ lực nhằm giảm khả năng lây bao gồm tầm soát và điều trị các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục

Chẩn đoán thiếu máu và giảm tiểu cầu: câu hỏi y học

Cyclophosphamid, Daunorubicin, Vinblastine và Predsolon là những thành phần được kết hợp với các hóa chất thông thường như CHOP, và được chỉ định để điều trị u lympho tế bào B

Nguy cơ viêm vùng chậu: câu hỏi y học

Bệnh viêm nhiễm vùng chậu liên quan đến tiến triển của nhiễm âm đạo hay cổ tử cung đến tử cung và hoặc vời trứng

Câu hỏi trắc nghiệm y học (16)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười sáu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Khối u ở góc hàm: câu hỏi y học

Biểu hiện thường viêm mô tế bào vùng mặt, thường chảy dịch theo các ống xoang. Nhiễm thương lan rộng không theo vùng mô nào, và cấu trúc xương gần đó cũng có thể bị ảnh hưởng

Câu hỏi trắc nghiệm y học (8)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương hô hấp phần hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

Đối tượng nào cần tầm soát HIV: câu hỏi y học

Hướng dẫn của CDC hiện nay khuyến cáo rằng tất người trưởng thành nên xét nghiệm HIV, trước khi kết hôn

Tái sinh tế bào gốc: câu hỏi y học

Liệu pháp điều trị bằng tế bào gốc đặt ra nhiều câu hỏi về định nghĩa sự sống của con người và đã đưa ra các vấn đề về tính công bằng và sự an toàn trong chăm sóc những bệnh nhân này

Rung nhĩ: câu hỏi y học

Wafarin là thuốc chống đông đường uống được sử dụng rất rộng rãi. Cơ chế hoạt động của nó là cản trở sản xuất các yếu tố đông máu phụ thuộc vitamin K.

Nhịp chậm xoang xẩy ra khi nào?

Một số bệnh nhiễm trùng có liên quan đến nhịp chậm xoang là thương hàn, brucellosis. Leptospirosis thường không có liên quan đến nhịp chậm xoang