Bệnh Porphirin: câu hỏi y học

2018-01-23 03:34 PM
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da, thường đơn phát

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?

A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.

B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.

C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.

D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

TRẢ LỜI

Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.

Đáp án: B.

Bài viết cùng chuyên mục

Khối u bụng: câu hỏi y học

Bệnh nhân này hiện có các triệu chứng nghĩ đến K buồng trứng. Mặc dù dịch màng bụng dương tính với ung thư tuyến, sự biệt hóa hơn nữa không thể được thực hiện

Tác dụng phụ của thuốc điều trị AIDS: câu hỏi y học

Zidovudine gây thiếu máu và đôi khi giảm bạch cầu hạt. Stavudine và các thuốc ức chế men sao chép ngược khác liên quan đến việc loạn dưỡng mỡ mặt và chân

Yếu tố nguy cơ khi chấp nhận ghép tim là gì?

Đào thải mạn tính thường là các bệnh lý mạch vành, với đặc điểm hẹp lan tỏa, đồng đều và dài trên chụp mạch, cách điều trị duy nhất là ghép lại

Chẩn đoán tốt nhất cho bệnh nhân nam 38 tuổi lần đầu đau ngực là gì?

Ở bệnh nhân trẻ, không có yếu tố nguy cơ, bệnh sử không điển hình thì bệnh lý mạch vành ít được nghĩ đến

Bệnh phối hợp với HIV: câu hỏi y học

Điều trị bệnh nhiễm trùng cơ hội phải tiếp tục và tất cả nỗ lực phải duy trì ART, ngoại trừ tình trạng nghiêm trọng nhất trên lâm sàng

Bệnh lây truyền tình dục nào phổ biến: câu hỏi y học

Virus papilloma ở đường sinh dục người là nguyên nhân gây nhiễm qua đường tình dục phổ biến nhất ở Mỹ

Thanh niên 22 tuổi ngất do bóng đập vào ngực xẩy ra do nguyên nhân nào?

Rối loạn nhịp do chấn thương xảy ra thường do chấn thương vào thành ngực gây ra rối loạn nhịp có thể gây tử vong, hầu hết là rung thất

Đánh giá bệnh ngủ kalazar leishmaniasis: câu hỏi y học

Bệnh nhân này đến từ vùng dịch tễ nhiễm leishmania nội tạng bao gồm Bangladesh, Ân Độ, Nepal, Sudan, và Brazil

Xét nghiệm chắc chắn đa hồng cầu vô căn: câu hỏi y học

Tăng EPO được thấy ở những trường hợp tăng hồng cầu sinh lý đáp ứng với thiếu oxy cũng như tự trị sản xuất EPO. Tiếp theo là đánh giá mức độ thiếu oxy dựa trên khí máu động mạch

Câu hỏi trắc nghiệm y học (34)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi bốn, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Chẩn đoán đau khớp lan tỏa: câu hỏi y học

Đôi khi viêm khớp vẫn còn tồn tại trong nhiều tháng và có thể giống viêm khớp dạng thấp. Các tính chất cấp tính của bệnh này làm cho bệnh lupus ban đỏ hệ thống và viêm khớp dạng thấp ít có khả năng

Chỉ định nào khi viêm gan siêu vi C kèm cổ chướng và đau bụng: câu hỏi y học

Cơ chế bệnh sinh chưa được biết rõ, có thể liên quan đến nhiễm khuẩn huyết hay sự lan truyền qua thành ruột thường là chỉ một loại vi khuẩn

Huyết khối tĩnh mạch sau viêm phổi: câu hỏi y học

Hiện tại bệnh nhân được tiêm mạch piperacillin/tazobactam và tobramycin qua catheter, warfarin, lisinopril, hydrochlorothiazide và metoprolol. Cận lâm sàng sáng nay cho thấy INR 8.2

Chăm sóc thích hợp bệnh nhân bị lao hang

Nếu bệnh nhân được cho rằng bị lao phổi, điều trị khởi đầu bao gồm theo phác đồ chống lao

Dự phòng bệnh cúm: câu hỏi y học

Vaccine tiêm bắp được sản xuất bằng cách sử dụng trứng, do đó bệnh nhân quá mẫn với trứng thật sự không nên dùng. Nó an toàn cho người lớn tuổi và suy giảm miễn dịch

Kháng sinh kháng myobacteria: câu hỏi y học

Streptomycin là một aminoglycosidc để điều trị bổ sung trong phác đồ 1 chống Mycobacteriion tuberculosis, M. marinum, và M. kansasii. Nó chỉ có ở dạng tiêm bắp hay tiêm mạch

Rung giật nhãn cầu, loạn ngôn: câu hỏi y học

Một trong những đặc trưng quan trọng của những hội chứng thần kinh do khối u bị phá vỡ là gây mất thăng bằng tiểu não do những tế bào Purkinje trong tiểu não

Xét nghiệm chẩn đoán loại trừ bị Hemophilia: câu hỏi y học

Chẩn đoán được thực hiện nhờ định lượng các yếu tố thiếu hụt. aPTT kéo dài trong hemophilia sẽ được sửa chữa bằng cách trộn với huyết tương bình thường

Dấu hiệu gợi ý thiếu máu thiếu sắt: câu hỏi y học

Thiếu máu thiếu sắt là một tình trạng mà có sự thiếu máu kèm theo là chứng cớ của thiếu sắt. Ban đầu, tình trạng cân bằng sắt âm tính xuất hiện trong đó dự trữ sắt trở nên dần cạn kiệt

Phát triển u lympho ác tính: câu hỏi y học

Viêm gan B, C là hai nguyên nhân gây xơ gan thường gặp và có liên quan chặt chẽ với sự phát triển của K gan, Viêm gan C, nhưng không phải là viêm gan B

Adenosin điều trị cho loại nhịp tim nhanh nào?

Bệnh nhân có nhịp nhanh thất có QRS rộng phức tạp hoặc hội chứng kích thích sớm nên được điều trị bằng các thuốc giảm tính tự động

Phân biệt chán ăn và cuồng ăn: câu hỏi y học

Chán ăn và cuồng ăn là 2 thực thể lâm sàng khác nhau nhưng có cùng đặc tính. Nhiều bệnh nhân với cuồng ăn có tiền căn chán ăn, và bệnh nhân với chán ăn từng gắn với chế độ ăn vô độ

Thuốc nào tốt nhất điều trị tăng huyết áp thứ phát nặng?

Nồng độ catacholamin huyết tương tăng trong u tủy thượng thận, nhưng xét nghiệm này không được dùng thường quy cho chẩn đoán

Câu hỏi trắc nghiệm y học (13)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần mười ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Nguyên nhân thiếu máu thiếu sắt: câu hỏi y học

Ở một bệnh nhân trẻ tuổi mà tiền sử gia đình bình thường và không có các dấu hiệu và triệu chứng của tổn thương chảy máu đại tràng, ung thư đại tràng sẽ không được nghĩ đến