Bệnh Porphirin: câu hỏi y học

2018-01-23 03:34 PM
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da, thường đơn phát

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?

A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.

B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.

C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.

D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

TRẢ LỜI

Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.

Đáp án: B.

Bài viết cùng chuyên mục

Viêm thanh quản dùng kháng sinh nào

Nhìn chung, bệnh viêm thanh thiệt thường là bệnh ở trẻ em nhưng hiện nay cũng đang gia tăng ở người lớn

Xử trí viêm xoang đái tháo đường không kiểm sát

Bệnh nhân này có dấu hiệu và triệu chứng của nấm niêm mạc Mặc dầu nấm niêm mạc không phải là nấm xâm lấn phổ biến

Yếu tố nào cân nhắc khi cho kháng đông bệnh nhân rung nhĩ?

Bệnh nhân có nguy cơ trung bình có thể dùng wafarin hoặc aspirin tùy thuộc vào bác sĩ lâm sàng, khả năng quản lý, nguy cơ chảy máu

Sốt suy kiệt khi nhiễm Cardiobacterium hominis

Bệnh nhân này bị viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn bán cấp do một trong nhóm vi khuẩn HACEK

Câu hỏi trắc nghiệm y học (26)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi sáu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Câu hỏi trắc nghiệm y học (39)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi chín, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn gây biến chứng nào?

Khi áp lực động mạch phổi tăng cao dẫn đến thay đổi cấu trúc mao mạch phổi và hội chứng Eimessenger có thể xảy ra

Bệnh di truyền lách to: câu hỏi y học

Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán

Tiến triển ở bệnh nhân suy tim?

Bệnh nhân này có tiếng mở van 2 lá, rung tâm trương, dấu hiệu của tăng áp động mạch phổi, chứng tỏ có khả năng lớn là hẹp van 2 lá

Tế bào gốc: câu hỏi y học

Tất cả các tế bào máu ngoại vi và phần lớn mô ngoại vi có nguồn gốc từ những tế bào gốc tạo máu. Khi những tế bào này bị tổn thương không hồi phục, ví dụ tiếp xúc phóng xạ liều cao

Mệt mỏi khi có thai: câu hỏi y học

Thiếu máu hồng cầu bia di truyền là một tình trạng màng hồng cầu không đều mà có thể do di truyền hoặc mắc phải. Nó được đặc trưng bởi tan máu ngoại mạch chủ yếu tại lách

Câu hỏi trắc nghiệm y học (51)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi mốt, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Nguyên nhân nào gây tăng huyết áp thứ phát?

Sự khởi phát tăng huyết áp đột ngột ở các bệnh nhân dưới 35 tuổi hoặc ở bệnh nhân trên 55 tuổi thì nên được kiểm tra

Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng chuyển hóa là gì?

Bệnh nhân có hội chứng chuyển hóa có nguy cơ bệnh lý cao như xơ vữa động mạch, đái tháo đường type II, bệnh lý mạch máu ngoại vi

Nghiệm pháp nào gây tăng cường độ tiếng thổi tim?

Trong bệnh lý cơ tim phì đại, có sự phì đại vách liên thất không triệu chứng gây ra hạn chế dòng máu đi qua van

Điều trị thích hợp lao phổi ở bệnh nhân HIV

3 thuốc liên quan đến nguy cơ thất bại cao nếu dùng theo phác đồ chuẩn 6 tháng, nếu dùng cần đến tổng cộng 9 tháng

Chán ăn và cuồng ăn: câu hỏi y học

Có 2 dưới nhóm của cuồng ăn là dùng thuốc xổ và không dùng thuốc xổ. bệnh nhân không dùng thuốc xổ thường nặng cân hơn và ít có rối loạn điện giải

Thăm dò nào chẩn đoán nhồi máu cơ tim tái phát sớm?

Thời gian bán thải của nó trong huyết tương rất ngắn vì nó được đào thải nhanh qua nước tiểu, và nồng độ trở về bình thường sau 24h nhồi máu cơ tim

Câu hỏi trắc nghiệm y học (25)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi năm, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Thuốc nào có khả năng gây mất ý thức khi điều trị?

Thường gặp nhất là các rối loạn điện giải, hạ kali máu, hạ magie máu, dùng phenothiazine, flouroquinolon, chống trầm cảm 3 vòng

Độ nhậy xét nghiệm sàng lọc K tuyến giáp: câu hỏi y học

Độ nhạy của một xét nghiệm là khả năng phát hiện bệnh của xét nghiệm khi có bệnh đó. Đây là tỷ lệ giữa những người mắc bệnh và những người có kết quả xét nghiệm dương tính

Chỉ định xét nghiệm nào khi huyết áp chân và tay chênh lệch ?

Tim có dày thất trái, không có tiếng thổi, mà nghe thấy tiếng thổi ở giữa kỳ tâm thu ở trước ngực hoặc sau lưng hoặc tiếng thổi ở van động mạch chủ có 2 lá

Câu hỏi trắc nghiệm y học (22)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Yếu tố nào tiên lượng bệnh nhân cần can thiệp mạch vành trong hai tuần tới?

Có cơn đau ngực không ổn định dù dùng aspirin chứng tỏ có khả năng có kháng aspirin, sử dụng chẹn beta giao cảm không phụ thuộc vào các yếu tố nguy cơ

Làm gì khi suy giảm chức năng nhận thức và hành vi: câu hỏi y học

Khám thần kinh để đánh giá về sức cơ, cảm giác, chức năng tiểu não và dây thần kinh sọ không lưu ý gì