- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?
A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.
B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.
C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.
D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
TRẢ LỜI
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.
Đáp án: B.
Bài viết cùng chuyên mục
Giảm sản hồng cầu: câu hỏi y học
Thiếu máu giảm sản hồng cầu đơn thuần là một dạng thiếu máu đẳng sắc, với sự vắng mặt các tế bào dòng hồng cầu trong tủy xương, do đó làm giảm hồng cầu lưới
Lựa chọn điều trị Leucemi kinh dòng tủy: câu hỏi y học
Leukopheresis được sử dụng để kiểm soát số lượng bạch cầu khi bệnh nhân đang có các biến chứng như suy hô hấp hoặc thiếu máu não cục bộ liên quan đến tình trạng tăng bạch cầu
Kháng kháng sinh khi nuôi cấy: câu hỏi y học
Tác nhân gây bệnh phổ biến dẫn đến nhiễm trùng da sinh mủ và liên quan đến hoại tử mô, viêm cơ mủ , viêm nội tâm mạc và viêm tủy xương. Biến chứng đáng sợ nhất là viêm phổi hoại tử
Nấm nào gây ra nhiễm tổn thương ở da
Sau 2 tuần điều trị, kết quả thường tốt, nhưng nhiễm nấm có thể tái lại sau 2 năm điều trị ban đầu
Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng gây huyết tắc: câu hỏi y học
Sang thương trên van 3 lá thường dẫn đến thuyên tắc phổi nhiễm trùng, thường ở bệnh nhân tiêm chích thuốc. Sang thương van 2 lá và động mạch chủ có thể dẫn đến thuyên tắc ở da, lách, thận
Yếu tố nào thúc đẩy đau thắt ngực: câu hỏi y học
Nguồn cung oxy đầy đủ yêu cầu phải có nồng độ oxy hít vào đủ, chức năng phổi bình thường, nồng độ.
Nguyên nhân thiếu máu thiếu sắt: câu hỏi y học
Ở một bệnh nhân trẻ tuổi mà tiền sử gia đình bình thường và không có các dấu hiệu và triệu chứng của tổn thương chảy máu đại tràng, ung thư đại tràng sẽ không được nghĩ đến
Chức năng thận hồi phục khi nào khi bí đái 2 ngày do u xơ tiền liệt tuyến?
Tiên lượng cho sự bình phục chức năng thận là rất tốt ở bệnh nhân tắc nghẽn cấp tính đường niệu hai bên, chẳng hạn như tắc nghẽn do phì đại tuyến tiền liệt
Đang sử dụng thuốc chống thải ghép: câu hỏi y học
Vaccine thương hàn uống chứa chủng virus sống giảm độc lực, vì thế dạng IM được ưu chuộng hơn. Điều trị dự phòng sốt rét hiện nay lien quan đến điều trị dự phòng hơn là chủng ngừa
Mục tiêu điều trị nghẽn mạch phổi: câu hỏi y học
Tất cả những quyết định đòi hỏi cân bằng giữa nguy cơ tái phát hoặc các di chứng lâu dài với nguy cơ chảy máu cũng như sở thích của bệnh nhân
Câu hỏi trắc nghiệm y học (18)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Vàng da khạc ra máu: câu hỏi y học
Bệnh nhân có hội chứng Weil do nhiễm Leptospira interrogans do bằng chứng của triệu chứng cúm trước đó theo sau là tăng bilirubin máu với suy chức năng tế bào gan cũng như suy thận
Lupus ban đỏ hệ thống: câu hỏi y học
Thiếu máu hồng cầu hình liềm được kết hợp với cơn bất sản hồng cầu, nhưng bệnh nhân không biết mình bị và thể hiện ra có sự đáp ứng với Erythropoietin trên cơ sở tăng hồng cầu lưới
Bệnh tim bẩm sinh nào shunt trái phải gây tím?
Trong trường hợp động mạch vành trái xuất phát bất thường từ động mạch phổi, sau khi sinh, áp lực mao mạch phổi giảm
Chỉ định nào khi viêm gan siêu vi C kèm cổ chướng và đau bụng: câu hỏi y học
Cơ chế bệnh sinh chưa được biết rõ, có thể liên quan đến nhiễm khuẩn huyết hay sự lan truyền qua thành ruột thường là chỉ một loại vi khuẩn
Vi rút đường ruột gây viêm não: câu hỏi y học
Trong giai đoạn sớm, có thể có sự tăng ưu thế của bạch cầu đa nhân trung tính, tuy nhiên điều này thường thay đổi theo hướng chuyển sang tế bào lympho ưu thế sau 24h
Biến chứng của nhiễm cytomegalovirus: câu hỏi y học
CMV có ảnh hưởng đến phổi trong phần lớn các bệnh nhân ghép tạng nếu một trong 2 người cho và người nhận có huyết thanh chẩn đoán CMV dương tính trước khi ghép
Câu hỏi trắc nghiệm y học (57)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc.
Nhịp chậm xoang xẩy ra khi nào?
Một số bệnh nhiễm trùng có liên quan đến nhịp chậm xoang là thương hàn, brucellosis. Leptospirosis thường không có liên quan đến nhịp chậm xoang
Xét nghiệm đánh giá đau đầu tái phát: câu hỏi y học
Ở một bệnh nhân có Hb và Hct tăng, chẩn đoán ban đầu cần xác định đây là đa hồng cầu bằng cách định lượng khối lượng hồng cầu hay đây là đa hồng cầu giả tạo do giảm thể tích huyết tương
Can thiệp thích hợp giang mai tái phát ở bệnh HIV: câu hỏi y học
Nếu dịch não tủy âm tính, điều trị lại với 3 liều penicillin tiêm bắp cho giai đoạn muộn của giang mai.
Phân biệt tổn thương bàn chân đái tháo đường: câu hỏi y học
Bệnh thần kinh xương, hay bàn chân Charcot, đặc trưng bởi sự phá hủy xương và khớp bàn chân ở những bệnh nhân đái tháo đường kiểm soát kém
U đau tinh hoàn: câu hỏi y học
K tinh hoàn thường xuất hiện trong thời điểm 20 đến 30 tuổi. Việc điều trị phụ thuộc vào giải phẫu bệnh và giai đoạn bệnh. U tế bào mầm được chia thành u tinh seminoma và không seminoma
Lựa chọn can thiệp nào khi đau bụng dữ dội: câu hỏi y học
Bệnh nhân này chẩn đoán sơ bộ là nhiễm anisakiasis. Đây là tình trạng nhiễm trùng sơ sinh nơi mà người là vật chủ tình cờ
Thuốc nào không dự phòng nhiễm Pneumocystis: câu hỏi y học
Dapsone thường dùng để điều trị nhiễm Pneumocystis, lưu ý khả năng gây methemoglobin máu, thiếu máu tán huyết liên quan đến G6PD
