Bệnh Porphirin: câu hỏi y học

2018-01-23 03:34 PM
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da, thường đơn phát

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?

A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.

B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.

C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.

D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

TRẢ LỜI

Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.

Đáp án: B.

Bài viết cùng chuyên mục

Câu hỏi trắc nghiệm y học (32)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Nguồi phát động rung nhĩ thường ở đâu?

Bất kỳ ổ bệnh nào trong nhĩ phải hay nhĩ trái đều có thể là vị trí vòng lại của 1 nhịp nhanh nhĩ cục bộ nào đó, bao gồm vòng van 2 lá và xoang vành

Câu hỏi trắc nghiệm y học (19)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười chín, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Yếu tố giảm thời gian sống K vú: câu hỏi y học

Khoảng 80 đến 90 phần trăm các biến thể của ung thư vú ở các quốc gia khác nhau có thể là do sự khác biệt về tuổi bắt đầu có kinh, tuổi mang thai lần đầu, và tuổi mãn kinh

Tiêu chảy đau đầu và sốt do Listeria: câu hỏi y học

Listeria monocytogenes gây bệnh dạ dày ruột khi ăn phải thức ăn có nhiễm nồng độ cao vi khuẩn này

Choáng váng ở bệnh nhân hẹp van động mạch chủ cần làm gì: câu hỏi y học

Hẹp động mạch hủ có thể không có triệu chứng trong nhiều năm, tuy nhiên một khi đã có triệu chứng thì phải chỉ định phẫu thuật ngay

Tái sinh tế bào gốc: câu hỏi y học

Liệu pháp điều trị bằng tế bào gốc đặt ra nhiều câu hỏi về định nghĩa sự sống của con người và đã đưa ra các vấn đề về tính công bằng và sự an toàn trong chăm sóc những bệnh nhân này

Khối u di căn đến xương: câu hỏi y học

Ung thư di căn xương thường gặp hơn K xương nguyên phát. K phổi, tiền liệt tuyến, vú chiếm khoảng 80% các trường hợp di căn xương. Những khối u thận, bàng quang

Chẩn đoán chảy máu kéo dài: câu hỏi y học

Mặc dù Fibrinogen cần cho ngưng tập tiểu cầu và hình thành fibrin, thiếu hụt nghiêm trọng fibrinogen ví dụ như giảm sản xuất fibrinogen huyết nhẹ, hiếm khi gây chảy máu, hầu hết sau phẫu thuật

Tăng huyết áp tiên lượng xấu khi nào: câu hỏi y học

Các yếu tố phối hợp làm tăng nguy cơ biến chứng ở bệnh nhân xơ vữa động mạch có tăng huyết áp

Nhiễm Herpes simplex virus: câu hỏi y học

Các nghiên cứu gần đây tại các phòng khám sản khoa ở Châu Phi cho thấy tỉ lệ huyết thanh dương tính cao đến 70 phần trăm, Nhiễm HSV 2 cho thấy rất phổ biến trong cộng đồng chung do dễ lây truyền

Chỉ định nào khi viêm gan siêu vi C kèm cổ chướng và đau bụng: câu hỏi y học

Cơ chế bệnh sinh chưa được biết rõ, có thể liên quan đến nhiễm khuẩn huyết hay sự lan truyền qua thành ruột thường là chỉ một loại vi khuẩn

Bệnh phối hợp với HIV: câu hỏi y học

Điều trị bệnh nhiễm trùng cơ hội phải tiếp tục và tất cả nỗ lực phải duy trì ART, ngoại trừ tình trạng nghiêm trọng nhất trên lâm sàng

Hội chứng viêm hô hấp cấp nặng: câu hỏi y học

Vào năm 2002, một đợt bùng phát của một bệnh toàn cơ thể nghiêm trọng, được đặt tên là hội chứng suy hô hấp cấp tính nặng, hay SARS, bắt đầu ở Trung Quốc

Xét nghiệm khi bệnh nhân xơ gan lơ mơ: câu hỏi y học

Bệnh nhân xơ gan có nguy cơ cao xuất huyết tiêu hóa và có thể làm nặng thêm bệnh não gan do tăng hấp thu protein ở ruột

Xác định thời điểm gây ra suy thận cấp ở bệnh nhân nữa 71 tuổi?

Bệnh thận do xơ vữa thuyên tắc có thể gây ra suy thận cấp sau khi tác động vào động mạch chủ hoặc động mạch thận trong quá trình chụp động mạch

Câu hỏi trắc nghiệm y học (36)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi sáu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Lơ mơ và tổn thương thần kinh: câu hỏi y học

Ở một sinh viên khỏe mạnh trước đó, nhất là một khi sống ở kí túc xá, Staphylococcus pneumoniae và Neisseria meningitides là tác nhân phổ biến gây nên viêm màng não cộng đồng mắc phải

Cơn thiếu máu cơ tim: câu hỏi y học

Bệnh nhân này có cấy máu âm tính với viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, khó có thể xác định bệnh nhân có bằng chứng viêm nội tâm mạc nhiễm trùng

Thuốc nào chống chỉ định cho bệnh nhân đau ngực mãn tính?

Sóng T dạng V hay dạng bướu thường gặp ở bệnh nhân không triệu chứng, và rất quan trọng trong tiên lượng

Điều trị lâu dài bệnh nhân 57 tuổi tăng natri máu?

Nếu bệnh nhân có đái tháo nhạt trung tâm, hình ảnh não bộ sẽ được thực hiện để loại trừ sự tổn thương thùy sau tuyến yên

Các bước điều trị bệnh thoái hóa dạng tinh bột là?

Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra

Biểu hiện trên điện tâm đồ hở chủ mãn tính là gì?

Điện thế thấp trên ECG thường gặp ở bệnh lý phổi tắc nghẽn, tràn dịch màng tim và thâm nhiễm màng tim

Câu hỏi trắc nghiệm y học (31)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi một, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Phát triển u lympho ác tính: câu hỏi y học

Viêm gan B, C là hai nguyên nhân gây xơ gan thường gặp và có liên quan chặt chẽ với sự phát triển của K gan, Viêm gan C, nhưng không phải là viêm gan B