Bệnh Porphirin: câu hỏi y học

2018-01-23 03:34 PM
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da, thường đơn phát

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?

A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.

B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.

C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.

D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

TRẢ LỜI

Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.

Đáp án: B.

Bài viết cùng chuyên mục

Biến chứng của nhiễm cầu khuẩn: câu hỏi y học

Nhiễm coccidioides có thể gây viêm màng nào nặng và khó điều trị ở bệnh nhân AIDS, ở những bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch khác, và hiếm ở bệnh nhân có hệ miễn dịch đầy đủ bị hội chứng nguy ngập hô hấp cấp

Câu hỏi trắc nghiệm y học (4)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần 2 chương tim và mạch máu, dịch tễ học tim mạch, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

Đang sử dụng thuốc chống thải ghép: câu hỏi y học

Vaccine thương hàn uống chứa chủng virus sống giảm độc lực, vì thế dạng IM được ưu chuộng hơn. Điều trị dự phòng sốt rét hiện nay lien quan đến điều trị dự phòng hơn là chủng ngừa

Câu hỏi trắc nghiệm y học (57)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc.

Biến chứng của giun đũa: câu hỏi y học

Bệnh cảnh lâm sàng thường liên quan đến sự di cư của ấu trùng lên phổi hay giun trưởng thành ở ruột. Hầu hết các biến chứng là do nhiễm một lượng lớn giun trong ruột dẫn đến tắc ruột non

Ra huyết trắng hôi: câu hỏi y học

Bệnh nhân này biểu hiện lâm sàng điển hình và soi kính hiển vi thấy nhiễm khuẩn âm đạo. Nhiễm khuẩn âm đạo gia tăng khả năng bị nhiễm HIV, herpes simplex virus

Tỷ lệ biến chứng khi cắt nội mạc mạch máu chọn lọc là?

Nhiều bệnh nhân không được chẩn đoán bệnh lý tim mạch vì thế không đnáh giá được các nguy cơ tim mạch trong phẫu thuật như nhồi máu cơ tim

Đánh giá bệnh ngủ kalazar leishmaniasis: câu hỏi y học

Bệnh nhân này đến từ vùng dịch tễ nhiễm leishmania nội tạng bao gồm Bangladesh, Ân Độ, Nepal, Sudan, và Brazil

Tình trạng vàng da: câu hỏi y học

Bệnh nhân này đang có vàng da, không đau, phân bạc màu. Siêu âm vùng hạ sườn phải không thấy túi mật từ đó gợi ý túi mật xẹp. Thêm vào đó có giãn đường mật trong gan

Nguyên nhân xuất huyết tiêu hóa cao: câu hỏi y học

Bệnh nhân này có dấu hiệu của xuất huyết tiêu hóa trên và PT kéo dài. Hemophilia không làm cho PT kéo dài. Các dấu hiệu này cho thấy có thể bệnh nhân bị xơ gan

Sốt sau ghép thận: câu hỏi y học

Cũng có thể kết hợp sulfamethoxazole và trimethoprim, hay có thể dùng thay thế minocycline và ampicillin đường uống và amikacin tiêm mạch

Yếu tố nào tiên lượng bệnh nhân cần can thiệp mạch vành trong hai tuần tới?

Có cơn đau ngực không ổn định dù dùng aspirin chứng tỏ có khả năng có kháng aspirin, sử dụng chẹn beta giao cảm không phụ thuộc vào các yếu tố nguy cơ

Mệt mỏi khi có thai: câu hỏi y học

Thiếu máu hồng cầu bia di truyền là một tình trạng màng hồng cầu không đều mà có thể do di truyền hoặc mắc phải. Nó được đặc trưng bởi tan máu ngoại mạch chủ yếu tại lách

Thăm dò nào chẩn đoán nhồi máu cơ tim tái phát sớm?

Thời gian bán thải của nó trong huyết tương rất ngắn vì nó được đào thải nhanh qua nước tiểu, và nồng độ trở về bình thường sau 24h nhồi máu cơ tim

Tái phát nhiễm herpes simplex virus: câu hỏi y học

Nhiễm herpes sinh dục nguyên phát do HSV 2 đặc trưng bởi sốt, đau đầu, mệt mỏi, nổi hạch bẹn và tổn thương sinh dục nhiều mức độ. Bệnh thường ở cổ tử cung và niệu đạo đối với nữ

Phương thức nào xác định nguyên nhân gây ngất?

Bệnh nhân này có biểu hiện của hội chứng xoang cảnh nhạy cảm, trong đó receptor xoang cảnh nhạy cảm với áp lực mạch máu

Bất thường tim bẩm sinh nào gây T2 tách đôi?

Tiếng T2 tách đôi sinh lý xảy ra ở thì hít vào khi tăng lượng máu về tim và chậm đóng van động mạch phổi

Ung thư tế bào gan: câu hỏi y học

Ung thư tế bào gan là một dạng ung thư thường gặp trên khắp thế giới trong đó cao nhất ở Nam Á, gần xa mạc Sahara. Tuy nhiên tỷ lệ mắc bệnh ở châu Mỹ đang tăng lên

Xét nghiệm nào loại trừ chẩn đoán nhiễm HIV cấp: câu hỏi y học

Bệnh nhân điển hình không đủ kháng thể với virus để có phản ứng EIA dương tính, và được chẩn đoán HIV thường nhầm

Tái nhiễm Clostridium difficile: câu hỏi y học

Kết quả kháng nguyên trong phân và độc tố dương tính ở những người có triệu chứng sẽ cải thiện sau khi điều trị sự xâm lấn, chứ không bệnh

Đau tăng dần phía bên lưỡi ở bệnh nhân HIV: câu hỏi y học

Nấm miệng do candida cũng hay gặp, dễ điều trị ở bệnh nhân HIV và biểu hiện những mảng trắng ở lưỡi, vòm hầu và niêm mạc, có thể chảy máu khi cạo

Dấu hiệu giúp kết luận chẩn đoán nhịp nhanh thất?

Nếu có biểu hiện chậm dẫn truyền trong thất, thời gian QRS với nhịp xoang thường dài, trong khi nhịp nhanh thất nguồn gốc gần vách liên thất thường có QRS hẹp

Sốt sút cân trong nhiều tháng: câu hỏi y học

Đặc trưng của bệnh là tiền sử tiếp xúc với muỗi cát vào buổi tối hoặc xạm da khi khám lâm sàng. Sự đổi màu ở da thường chỉ thấy được ở giai đoạn cuối của bệnh

Câu hỏi trắc nghiệm y học (10)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần bốn chương tim và mạch máu, dịch tễ học tim mạch, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

Bệnh di truyền lách to: câu hỏi y học

Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán