- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?
A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.
B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.
C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.
D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
TRẢ LỜI
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.
Đáp án: B.
Bài viết cùng chuyên mục
Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn gây biến chứng nào?
Khi áp lực động mạch phổi tăng cao dẫn đến thay đổi cấu trúc mao mạch phổi và hội chứng Eimessenger có thể xảy ra
Ung thư phổi tế bào nhỏ: câu hỏi y học
Những bệnh nhân K phổi tế bào nhỏ được phân chia thành hai nhóm : những bệnh nhân có khối u bị hạn chế ở một bên thành ngực bởi xạ trị đơn thuần
Câu hỏi trắc nghiệm y học (19)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười chín, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Biến chứng muộn của ghép tủy xương: câu hỏi y học
Những bệnh nhân được xạ trị toàn thân có nguy cơ cao bị đục thủy tinh thể và nhược giáp. Mặc dù suy giảm nhận thức có thể xảy ra trong giai đoạn đầu sau ghép tủy do nhiều lý do
Biếng ăn: câu hỏi y học
Chán ăn ít gặp ở nam hơn nữ, thường thấy hơn ở nền văn hóa có nguồn thức ăn phong phú, và nơi mà thân hình gầy thường quyến rũ hơn. Những người như diễn viên múa bale
Câu hỏi trắc nghiệm y học (14)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười bốn, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Dipyridamole thường được sử dụng đánh giá bệnh tim nào?
Tại những khu vực mạch máu lớn như chạc ba, tắc nghẽn cao,tác dụng của dipyridamol hay truyền adenosine bị hạn chế bởi: khả năng giãn mạch tối đa cơ sở
Câu hỏi trắc nghiệm y học (48)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Lựa chọn điều trị K phổi: câu hỏi y học
Hội chứng tĩnh mạch chủ trên là một biểu hiện của tắc nghẽn tĩnh mạch chủ trên với giảm nghiêm trọng lượng máu từ các tĩnh mạch đổ về từ đầu, cổ, và chi trên
COPD thường gây ra loạn nhịp tim nào?
Nhịp nhanh nhĩ đa ổ xảy ra trong bệnh lỳ COPD, và một số tình trạng khác như bệnh lý mạch vành, suy tim, bệnh lý van tim, đái tháo đường
Câu hỏi trắc nghiệm y học (37)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Biến chứng của nhiễm cytomegalovirus: câu hỏi y học
CMV có ảnh hưởng đến phổi trong phần lớn các bệnh nhân ghép tạng nếu một trong 2 người cho và người nhận có huyết thanh chẩn đoán CMV dương tính trước khi ghép
Can thiệp thích hợp giang mai tái phát ở bệnh HIV: câu hỏi y học
Nếu dịch não tủy âm tính, điều trị lại với 3 liều penicillin tiêm bắp cho giai đoạn muộn của giang mai.
Điều trị dự phòng với lao khi nào
Mục đích của điều trị lao tiềm ẩn là để ngừa tái phát và xét nghiệm lao tố quan trọng để xác định những ca nhiễm lao tiềm ẩn này trong nhóm nguy cơ cao
Chẩn đoán đau khớp lan tỏa: câu hỏi y học
Đôi khi viêm khớp vẫn còn tồn tại trong nhiều tháng và có thể giống viêm khớp dạng thấp. Các tính chất cấp tính của bệnh này làm cho bệnh lupus ban đỏ hệ thống và viêm khớp dạng thấp ít có khả năng
Lựa chọn điều trị Leucemi kinh dòng tủy: câu hỏi y học
Leukopheresis được sử dụng để kiểm soát số lượng bạch cầu khi bệnh nhân đang có các biến chứng như suy hô hấp hoặc thiếu máu não cục bộ liên quan đến tình trạng tăng bạch cầu
Huyết khối tĩnh mạch sau viêm phổi: câu hỏi y học
Hiện tại bệnh nhân được tiêm mạch piperacillin/tazobactam và tobramycin qua catheter, warfarin, lisinopril, hydrochlorothiazide và metoprolol. Cận lâm sàng sáng nay cho thấy INR 8.2
Tự kiểm tra tuyến vú: câu hỏi y học
Mặc dù tỷ lệ tử vong không giảm đi khi được phát hiện nhờ tự khám tuyến vú, kích thước khối u được phát hiện bởi bệnh nhân ngày càng nhỏ hơn kể từ năm 1990
Chức năng thận hồi phục khi nào khi bí đái 2 ngày do u xơ tiền liệt tuyến?
Tiên lượng cho sự bình phục chức năng thận là rất tốt ở bệnh nhân tắc nghẽn cấp tính đường niệu hai bên, chẳng hạn như tắc nghẽn do phì đại tuyến tiền liệt
Tác dụng phụ của thuốc điều trị AIDS: câu hỏi y học
Zidovudine gây thiếu máu và đôi khi giảm bạch cầu hạt. Stavudine và các thuốc ức chế men sao chép ngược khác liên quan đến việc loạn dưỡng mỡ mặt và chân
Dấu hiệu nào chỉ ra viêm mào tinh hoàn cấp vi khuẩn: câu hỏi y học
Ở người nam trẻ, viêm mào tinh hoàn thường dễ gây viêm nhiễm qua đường tình dục, và chất tiết đường niệu rất có giá trị gợi ý chẩn đoán
Xét nghiệm chẩn đoán loại trừ bị Hemophilia: câu hỏi y học
Chẩn đoán được thực hiện nhờ định lượng các yếu tố thiếu hụt. aPTT kéo dài trong hemophilia sẽ được sửa chữa bằng cách trộn với huyết tương bình thường
Biểu hiện tim của thấp tim: câu hỏi y học
Các đợt sốt thấp khớp tái phát thường rất phổ biến trong 5 năm đầu tiên sau sanh sau khi chẩn đoán ban đầu. Dự phòng Penicillin nên dung ít nhất trong thời gian này
Đặc điểm nhiễm khuẩn ở bệnh nhân HIV: câu hỏi y học
Cryptosporidium không luôn gây nhiễm trùng cơ hội và dẫn đến dịch bùng phát trong cộng đồng
Ung thư di căn: câu hỏi y học
Những dấu hiệu và triệu chứng của K di căn não tương tự như những tổn thương gây tăng áp lực nội sọ: đau đầu, buồn nôn, nôn, thay đổi hành vi, cơn động kinh, thiếu hụt thần kinh cục bộ.
