- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?
A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.
B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.
C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.
D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
TRẢ LỜI
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.
Đáp án: B.
Bài viết cùng chuyên mục
Bệnh lây truyền tình dục nào phổ biến: câu hỏi y học
Virus papilloma ở đường sinh dục người là nguyên nhân gây nhiễm qua đường tình dục phổ biến nhất ở Mỹ
Xác định có gene kháng thuốc HIV khi nào: câu hỏi y học
Xét nghiệm HIV kháng thuốc cần để chọn lựa điều trị khởi đầu ART khi mà tỉ lệ kháng thuốc đang cao
Vi khuẩn nào vào vết thương nhanh chóng gây hoại tử tụt huyết áp
Eikenella và Haemophilus thường gặp phổ biến ở miệng của người nhưng không ở chó
Khối u bụng: câu hỏi y học
Bệnh nhân này hiện có các triệu chứng nghĩ đến K buồng trứng. Mặc dù dịch màng bụng dương tính với ung thư tuyến, sự biệt hóa hơn nữa không thể được thực hiện
Tự kiểm tra tuyến vú: câu hỏi y học
Mặc dù tỷ lệ tử vong không giảm đi khi được phát hiện nhờ tự khám tuyến vú, kích thước khối u được phát hiện bởi bệnh nhân ngày càng nhỏ hơn kể từ năm 1990
Hội chứng viêm hô hấp cấp nặng: câu hỏi y học
Vào năm 2002, một đợt bùng phát của một bệnh toàn cơ thể nghiêm trọng, được đặt tên là hội chứng suy hô hấp cấp tính nặng, hay SARS, bắt đầu ở Trung Quốc
Dấu hiệu nào phân biệt nhịp nhanh nhĩ cục bộ với nhịp nhanh nhĩ tự động?
Hình dạng sóng P trong lúc khởi phát nhịp nhanh giống như trong nhịp nhanh, ngược lại đối với nhịp nhanh do vòng lại thì có sự khác biệt
Lựa chọn xét nghiệm khi bệnh nhân HIV nôn và nhìn mờ: câu hỏi y học
Viêm màng não nấm Cryptococcus xuất hiện các dấu hiệu sớm như nhức đầu, nôn ói, khó hội tụ mắt, lú lẫn, và thay đổi thị giác
Vaccin human papillomavirus: câu hỏi y học
Thuốc chủng ngừa nên dùng ở trẻ em gái và phụ nữ trẻ trong độ tuổi từ 9 đến 26 với điều kiện là họ chưa có bằng chứng nhiễm với cả hai loại HPV 16 và 18 này
Can thiệp nào với tiêu cơ vân cấp: câu hỏi y học
Truyền dịch và lợi tiểu được chỉ định trong trường hợp này, lọc máu nhân tạo hiếm khi được chỉ định, mà chỉ định trong tăng Kali máu
Xét nghiệm cần thiết cho chẩn đoán Norwalk: câu hỏi y học
Triệu chứng ban đầu xác định nhiễm Norwalk thường nghèo nàn, chủ yếu sử dụng kính hiển vi điện tử hay kính hiển vi điện tử miễn dịch. Sử dụng các kỹ thuật này
Bệnh di truyền lách to: câu hỏi y học
Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán
Nguyên nhân chủ yếu gây tiêu chảy: câu hỏi y học
Campylobacter thường phổ biến hơn ở Châu Á và mùa đông ở vùng cận nhiệt đới. Giardia liên quan đến nguồn nước cung cấp bị ô nhiễm và ở những người cắm trại uống nước suối
Phòng ngừa ung thư: câu hỏi y học
Những loại thuốc sử dụng bao gồm các thuốc nguồn gốc tự nhiên hoặc tổng hợp để ức chế, ngăn chặn, đề phòng nguy cơ ung thư trước khi có sự phát triển thành ác tính
Biến chứng cho trẻ khi mẹ nhiễm Chlamydia trachomatis: câu hỏi y học
Dị tật bẩm sinh mắc phải từ mẹ do bị nhiễm trong thai kì có thể dẫn đến một chuỗi biến chứng nào cho trẻ sơ sinh
Chế độ điều trị thiếu máu và giảm tiểu cầu: câu hỏi y học
Điều trị bạch cầu cấp dòng tiền tủy bào là một ví dụ thú vị về làm thế nào hiểu được chức năng của phân tử protein tạo ra do những bất thường di truyền có thể được sử dụng
Bé bị sốt cao biếng ăn: câu hỏi y học
Sự di cư lên các tạng, gây ra bởi giun tròn ở loài chó là Toxocara canis, thường gặp nhất ở trẻ nhỏ khi tiếp xúc với phân chó. Trứng Toxocara được nuốt vào và bắt đầu vòng đời của nó trong ruột non
Nguyên nhân nào gây hở van tim ba lá?
Các nguyên nhân khác gây ra hở van 3 lá gồm bệnh lý carcinoid tại tim, xơ hóa nội mạc, ống nhĩ thất chung, và chủ nhịp ở thất phải
Xét nghiệm huyết thanh sau ghép thận: câu hỏi y học
Khi người cho tạng có huyết thanh IgG CMV dương tính và người nhận âm tính, nguy cơ rất cao nhiễm CMV nguyên phát cho người nhận
Rung giật nhãn cầu, loạn ngôn: câu hỏi y học
Một trong những đặc trưng quan trọng của những hội chứng thần kinh do khối u bị phá vỡ là gây mất thăng bằng tiểu não do những tế bào Purkinje trong tiểu não
Chọn xét nghiệm leucemi kinh dòng lympho: câu hỏi y học
Cường lách cũng có thể thấy ở bệnh nhân CLL do lách thu nhận một lượng lớn các tế bào máu lưu thông trong hệ tuần hoàn từ đó lách to ra
Câu hỏi trắc nghiệm y học (18)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Phân biệt nhiễm trùng huyết do Pseudomonas aeruginosa với nguyên nhân khác
Ecthyma gangrenosum là những sang thương dạng sát sẩn, hơi đỏ, đau và có dạng bản đồ tiến triển nhanh chóng
Ra mủ niệu đạo: câu hỏi y học
Nếu có chảy mủ đục từ niệu đạo, chúng nên được gởi làm xét nghiện xác định và cho việc theo dõi tiến trình điều trị, cũng như những bệnh di chuyển nêu trên
Thiểu năng và lùn: câu hỏi y học
Đông như là nguyên nhân của thiểu năng sinh dục và lùn, Giảm sắc tố lông tóc cũng là 1 phần của hội chứng này, Thiếu máu nhược sắc có thể thấy trong rối loạn tăng hoặc giảm vitamin
