Bệnh Porphirin: câu hỏi y học

2018-01-23 03:34 PM
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da, thường đơn phát

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?

A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.

B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.

C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.

D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

TRẢ LỜI

Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.

Đáp án: B.

Bài viết cùng chuyên mục

Phòng nhiễm vi rút hô hấp ở trẻ em thế nào: câu hỏi y học

Nên phòng ngừa bệnh đặc biệt là nơi có tỉ suất mắc cao; tuy nhiên, với tác dụng của vaccine RSV không chỉ ngăn ngừa

Đặc trưng của nhiễm Babesia microti: câu hỏi y học

Hầu hết các ca bệnh babesia không được nhận diện vì thường bệnh chủ yếu không triệu chứng, 25 phần trăm ở người lớn hoặc có thể phân biệt với các bệnh sốt cấp tính tự giới hạn khác

Lựa chọn can thiệp nào khi đau bụng dữ dội: câu hỏi y học

Bệnh nhân này chẩn đoán sơ bộ là nhiễm anisakiasis. Đây là tình trạng nhiễm trùng sơ sinh nơi mà người là vật chủ tình cờ

Biểu hiện giai đoạn cuối HIV như nào: câu hỏi y học

Chẩn đoán xác định như là lao hoạt động hay sarcom Kaposi, được coi như bị AIDS mặc dù lượng tế bào CD4

Tăng Canxi máu ở bệnh nhân ung thư: câu hỏi y học

Mặc dù hầu hết các trường hợp tăng canxi máu do bệnh ác tính là do khối u phá huy trực tiếp xương, tuy nhiên 80% các trường hợp như vậy là do khối u sản xuất một loại protein

Bệnh lupus: câu hỏi y học

Lupus chống đông gây ra kéo dài những xét nghiệm đông máu do gắn vào Phospholipid. Mặc dù hầu hết thường gặp ở những bệnh nhân SLE, tỷ lệ mắc có thể tăng lên ở người bình thường

Cơ chế tác dụng của Clopidogrel: câu hỏi y học

Những thuốc ức chế tiểu cầu khác hoạt động ở những vị trí khác và gây ra ức chế ngưng tập tiểu cầu. Aspirin là loại thuốc chống ngưng tập tiểu cầu thường được dùng nhất

Tế bào gốc: câu hỏi y học

Tất cả các tế bào máu ngoại vi và phần lớn mô ngoại vi có nguồn gốc từ những tế bào gốc tạo máu. Khi những tế bào này bị tổn thương không hồi phục, ví dụ tiếp xúc phóng xạ liều cao

Thuốc ức chế HMG-CoA redutase có cải thiện động mạch vành đang hẹp?

Ức chế HMG CoA reductase giảm nguy cơ biến chứng tim mạch do xơ vữa động mạch, cơ chế rõ ràng là phức tạp hơn là chỉ giảm lipid máu

Viêm cầu thận có nồng độ bổ thể C4 không bình thường khi nào?

Nếu bổ thể hoạt hóa theo đường cổ điển như trong bệnh viêm thận lupus, định lượng nồng độ bổ thể huyết thanh C3, C4 và CH50 sẽ thấp

Yếu tố gây ung thư: câu hỏi y học

Tỷ lệ ung thư ở những bệnh nhân này cao, phổ biến nhất là leucemi và loạn sản tủy. Hội chứng Von Hippel Lindau có liên quan đến u nguyên bào mạch máu, nang thận

Phác đồ nào hiệu quả nhất với Giardia: câu hỏi y học

Nhiễm Giardia được chẩn đoán dựa trên tìm thấy kháng nguyên kí sinh trùng, bào nang và thể tư dưỡng trong phân

Tiêu chảy đau đầu và sốt do Listeria: câu hỏi y học

Listeria monocytogenes gây bệnh dạ dày ruột khi ăn phải thức ăn có nhiễm nồng độ cao vi khuẩn này

Sốt lơ mơ ở bệnh nhân HIV tiêm chích: câu hỏi y học

Bệnh nhân này đang nhiễm trùng huyết nặng ở mức tối thiểu và rất có khả năng bị abscess ngoài màng cứng chèn ép tủy sống của anh ta

Sốt suy kiệt khi nhiễm Cardiobacterium hominis

Bệnh nhân này bị viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn bán cấp do một trong nhóm vi khuẩn HACEK

Hút thuốc và ngừng hút thuốc: câu hỏi y học

Thuốc lá là yếu tố nguy cơ gây bệnh tim mạch, hô hấp và ung thư có thể thay đổi được. Những người hút thuốc lá có khả năng bị giảm 1 phần 3 thời gian cuộc sống vì thuốc lá

Đặc điểm nào phân biệt viêm ngoại tâm mạc co thắt và bệnh cơ tim hạn chế?

Trong viêm ngoại tâm mạc co thắt, đo áp lực tâm trương ở các thất thường như nhau trong khi ở bệnh lý cơ tim hạn chế áp lực thất trái tăng đơn độc

Tiên lượng sút cân: câu hỏi y học

Trong số những yếu tố để tiên lượng cho bệnh nhân AML, tuổi là một yếu tố rất quan trọng do bệnh nhân cao tuổi sẽ cảm ứng với liệu pháp điều trị hóa chất kém hơn

Đau ngực người già kèm hạ huyết áp nghĩ đến bệnh gì?

Bệnh nhân này có nhồi máu thất phải, triệu chứng ở bệnh nhân này có nhịp chậm, shock tim, áp lực thất trái và áp lực động mạch phổi thấp

Bệnh tim bẩm sinh nào shunt trái phải gây tím?

Trong trường hợp động mạch vành trái xuất phát bất thường từ động mạch phổi, sau khi sinh, áp lực mao mạch phổi giảm

Nhiễm trùng hay gặp sau cấy ghép: câu hỏi y học

Nói cho cùng thì bệnh nhân cấy ghép tạng đặc có nguy cơ cao nhiễm do suy giảm tế bào T miễn dịch do dùng thuốc chống thải ghép. Hệ quả là họ có nguy cơ cao tái hoạt các virus như họ Herpes

Tính độ thanh thải creatinin theo công thức Cockcroft Gault?

Bệnh nhân này có suy thận mức độ vừa phải giai đoạn 3, Điều này có thể là quan trọng trong tính liều thuốc

Mục tiêu điều trị nghẽn mạch phổi: câu hỏi y học

Tất cả những quyết định đòi hỏi cân bằng giữa nguy cơ tái phát hoặc các di chứng lâu dài với nguy cơ chảy máu cũng như sở thích của bệnh nhân

Nguyên nhân gây khó thở ở bệnh nhân tăng huyết áp là gì?

Có nhiều nguyên nhân khác gây ra tăng áp lực động mạch phổi mà không làm tăng áp lực thất trái cuối kỳ tâm trương

Điểm cơ bản trong chẩn đoán hội chứng Conn là gì?

Chẩn đoán có khả năng nhất ở bệnh nhân này là cường aldosterol nguyên phát được biết là hội chứng Conn