Bệnh Porphirin: câu hỏi y học

2018-01-23 03:34 PM
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da, thường đơn phát

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?

A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.

B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.

C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.

D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

TRẢ LỜI

Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.

Đáp án: B.

Bài viết cùng chuyên mục

Câu hỏi trắc nghiệm y học (40)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Câu hỏi trắc nghiệm y học (36)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi sáu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Biến chứng ngoài phổi nghiêm trọng của cúm: câu hỏi y học

Đau cơ là triệu chứng báo trước của nhiễm cúm, nhưng viêm cơ đặc trưng bởi tăng creatine phosohokinase

Bệnh di truyền lách to: câu hỏi y học

Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán

Chỉ định nào là phù hợp cho chụp động mạch vành và đặt stent?

Tái hẹp do đặt bóng tạo hình mạch thường là do tăng sản tế bào cơ trơn vào nội mạc do chúng phản ứng với tổn thương mạch máu do tạo hình mạch bằng bóng

Câu hỏi trắc nghiệm y học (12)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần năm chương tim và mạch máu, dịch tễ học tim mạch, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

Nguyên nhân xuất huyết tiêu hóa cao: câu hỏi y học

Bệnh nhân này có dấu hiệu của xuất huyết tiêu hóa trên và PT kéo dài. Hemophilia không làm cho PT kéo dài. Các dấu hiệu này cho thấy có thể bệnh nhân bị xơ gan

Thiếu hụt bổ thể hay nhiễm vi khuẩn nào: câu hỏi y học

Bệnh nhân bị bệnh hồng cầu hình liềm dễ mắc phải tình trạng giảm chức năng con đường bổ thể thay thế

Kế hoạch điều trị hen ho sốt ớn lạnh: câu hỏi y học

Bệnh nhân dưới 18 tuổi có nguy cơ bị hội chứng Reye nếu dùng salicylates ví dụ như aspirin. Các thuốc ức chế neuraminidase như oseltamivir và zanamivir có khả năng chống cúm A và B

Đau khu trú thắt lưng: câu hỏi y học

Không giống như đau do bệnh đĩa đệm, đau do di căn tăng lên khi bệnh nhân đi nằm hoặc vào buổi tối. Những triệu chứng ở hệ thần kinh có thể làm cho bệnh nhân phải cấp cứu

Xác định vị trí bị block trên điện tâm đồ: câu hỏi y học

Block nhĩ thất cấp 2 đặc trưng bằng ngừng dẫn truyền đột ngột sóng P xuống thất, không có đoạn PR

Câu hỏi trắc nghiệm y học (21)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi mốt, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Điều trị gì khi phơi nhiễn vi rút viêm gan B: câu hỏi y học

Không có dữ liệu nào cho rằng dùng thuốc kháng virus cho vết chích chứa viêm gan siêu vi B

Nguyên nhân nào gây tăng huyết áp thứ phát?

Sự khởi phát tăng huyết áp đột ngột ở các bệnh nhân dưới 35 tuổi hoặc ở bệnh nhân trên 55 tuổi thì nên được kiểm tra

Bảng điểm đánh giá viêm phổi mắc phải cộng đồng: câu hỏi y học

Tổng cộng có 20 mục liên quan đến tỉ lệ tử vong như tuổi, chăm sóc y tế tại nhà, bệnh kèm theo

Xét nghiệm nào tốt nhất chẩn đoán tăng huyết áp thứ phát nặng?

Các triệu chứng xảy ra chu kỳ và có tình trạng bệnh lý xương có tăng huyết áp thường là do u tủy thượng thận

Trị liệu nào cho bệnh nhân đái tháo đường kèm rối loạn lipid máu?

Mặc dù kiểm soát chặt chẽ đường huyết làm giảm các biến chứng vi mạch trong bệnh đái tháo đường, nhưng lợi ích trong giảm nhồi máu cơ tim và đột quỵ ít hơn

Tác nhân nào gây ho sốt đau đầu: câu hỏi y học

Mycoplasma pneumoniae là tác nhân phổ biến gây viêm phổi và biểu hiện giống như triệu chứng đường hô hấp nhẹ

Hội chứng viêm hô hấp cấp nặng: câu hỏi y học

Vào năm 2002, một đợt bùng phát của một bệnh toàn cơ thể nghiêm trọng, được đặt tên là hội chứng suy hô hấp cấp tính nặng, hay SARS, bắt đầu ở Trung Quốc

Cơn thiếu máu cơ tim: câu hỏi y học

Bệnh nhân này có cấy máu âm tính với viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, khó có thể xác định bệnh nhân có bằng chứng viêm nội tâm mạc nhiễm trùng

Lựa chọn điều trị khối u: câu hỏi y học

U lympho Hodgkin có tiên lượng tốt hơn u không Hodgkin. Những bệnh nhân có những yếu tố tiên lượng tốt có thể được chữa khỏi bằng xạ trị đơn thuần, trong khi những bệnh nhân có nguy cơ cao

Đặc trưng nào là của nhiễm virus đường ruột: câu hỏi y học

Enteroviruses là virus chứa chuỗi đơn RNA nhân lên trong dạ dày ruột, nhưng hiếm gây ra bệnh dạ dày ruột

Nguyên nhân phổ biến nhất gây kích thích vùng dưới đồi bài tiết Vasopressin là gì?

Natri máu là thành phần chính ngoài tế bào và nồng độ thẩm thấu được quyết định chủ yếu bởi nồng độ Natri huyết tương

Yếu tố nào thúc đẩy đau thắt ngực: câu hỏi y học

Nguồn cung oxy đầy đủ yêu cầu phải có nồng độ oxy hít vào đủ, chức năng phổi bình thường, nồng độ.

Sốt sau ghép thận: câu hỏi y học

Cũng có thể kết hợp sulfamethoxazole và trimethoprim, hay có thể dùng thay thế minocycline và ampicillin đường uống và amikacin tiêm mạch