- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?
A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.
B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.
C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.
D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
TRẢ LỜI
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.
Đáp án: B.
Bài viết cùng chuyên mục
Điều trị lâu dài bệnh nhân 57 tuổi tăng natri máu?
Nếu bệnh nhân có đái tháo nhạt trung tâm, hình ảnh não bộ sẽ được thực hiện để loại trừ sự tổn thương thùy sau tuyến yên
Câu hỏi trắc nghiệm y học (6)
Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương tác dụng thuốc, bao gồm chỉ định, chống chỉ định, tác dụng, tác dụng phụ, thận trọng. hướng dẫn cách dùng và liều dùng
Điều trị dự phòng với lao khi nào
Mục đích của điều trị lao tiềm ẩn là để ngừa tái phát và xét nghiệm lao tố quan trọng để xác định những ca nhiễm lao tiềm ẩn này trong nhóm nguy cơ cao
Kế hoạch điều trị hen ho sốt ớn lạnh: câu hỏi y học
Bệnh nhân dưới 18 tuổi có nguy cơ bị hội chứng Reye nếu dùng salicylates ví dụ như aspirin. Các thuốc ức chế neuraminidase như oseltamivir và zanamivir có khả năng chống cúm A và B
Chỉ số nào trên điện tim chỉ ra phì đại thất trái?
Chuyển đạo ngoại biên aVR có giá trị âm vì vecto khử cực thất hướng xuống dưới và sang bên trái
Câu hỏi trắc nghiệm y học (37)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Nguyên nhân nào gây viêm động mạch chủ?
Tất cả list lựa chọn đều có thể gây ra viên động mạch chủ nhưng viêm động mạch tế bào khổng lồ hầu như không bao giờ xảy ở bệnh nhân nhỏ hơn 50 tuổi
Can thiệp nào với tiêu cơ vân cấp: câu hỏi y học
Truyền dịch và lợi tiểu được chỉ định trong trường hợp này, lọc máu nhân tạo hiếm khi được chỉ định, mà chỉ định trong tăng Kali máu
Dấu hiệu nào là đặc trưng của hội chứng Prinzmetal?
Prinzmetal và cộng sự mô tả hội chứng đau thắt ngực xảy ra khi nghỉ, thường không liên quan đến gắng sức,có ST chênh lên thẳng đuỗn
Ung thư tế bào gan: câu hỏi y học
Ung thư tế bào gan là một dạng ung thư thường gặp trên khắp thế giới trong đó cao nhất ở Nam Á, gần xa mạc Sahara. Tuy nhiên tỷ lệ mắc bệnh ở châu Mỹ đang tăng lên
Ung thư di căn: câu hỏi y học
Những dấu hiệu và triệu chứng của K di căn não tương tự như những tổn thương gây tăng áp lực nội sọ: đau đầu, buồn nôn, nôn, thay đổi hành vi, cơn động kinh, thiếu hụt thần kinh cục bộ.
Vi rút đường ruột gây viêm não: câu hỏi y học
Trong giai đoạn sớm, có thể có sự tăng ưu thế của bạch cầu đa nhân trung tính, tuy nhiên điều này thường thay đổi theo hướng chuyển sang tế bào lympho ưu thế sau 24h
Nhiễm nấm nào không thể xét nghiệm máu hay nước tiểu: câu hỏi y học
Để chẩn đoán xác định tình trạng nhiễm nấm xâm lấm thường dựa vào kết quả mô học chứng minh có sự xâm lấn của nấm ở vùng viêm
Đau ngực xuất hiện lúc nghỉ: câu hỏi y học
Chẩn đoán thích hợp nhất ở bệnh nhân này là giảm tiểu cầu do heparin, và heparin nên được ngừng sử dụng ngay lập tức trong khi tiếp tục chống đông bằng cách ức chế trực tiếp
Chẩn đoán đau khớp lan tỏa: câu hỏi y học
Đôi khi viêm khớp vẫn còn tồn tại trong nhiều tháng và có thể giống viêm khớp dạng thấp. Các tính chất cấp tính của bệnh này làm cho bệnh lupus ban đỏ hệ thống và viêm khớp dạng thấp ít có khả năng
Thuốc kháng vi rút viêm gan siêu vi B: câu hỏi y học
Lamivudine là một chất tương tự pyrimidine nucleoside có khả năng chống lại HIV và viêm gan siêu vi B. Trong nhiễm viêm gan siêu vi B cấp, lamivudine làm giảm HBV DNA
Bệnh nhân suy tim khi siêu ân thấy dấu hiệu gì?
Thành thất trái dày và tình trạng đổ đầy trong kỳ tâm trương cho biết mức độ nặng và thời gian tiến triển của bệnh
Tính độ thanh thải creatinin sử dụng dữ liệu nào?
Mức Creatinin máu được sử dụng rộng rãi để đánh giá chức năng thận bởi vì chuyển hóa Creatinin từ cơ tương đối ổn định và nó là một chất tan nhỏ được lọc
Tác dụng phụ của vitamin E: câu hỏi y học
Thừa vitamin E không liên quan với tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch. Bệnh thần kinh ngoại biên và bệnh sắc tố võng mạc có thể thấy ở thiếu vitamin E
Đau và sưng chân: câu hỏi y học
Heparin trọng lượng phân tử thấp được sử dụng rộng rãi trong điều trị huyết khối tĩnh mạch sâu không biến chứng và thuyên tắc phổi do chúng dễ sử dụng
Tác nhân nào gây nổi ban ở da ở bệnh nhân HIV: câu hỏi y học
Bệnh nhân có nhiễm ngoài da từ một trong những loại mọc nhanh, có thể chẩn đoán dựa trên sinh thiết mô, nhuộm gram và cấy
Sốt, ho, khạc đờm xanh: câu hỏi y học
Viêm nấm phổi phế quản dị ứng có bệnh cảnh hoàn toàn khác. Nó thường xảy ra ở bệnh nhân bị hen suyển hay xơ phổi. Biểu hiện đặc trưng bởi phản ứng dị ứng với những loài Aspergillus
Hướng điều trị bệnh nhân nữ 68 tuổi, suy tim thỉnh thoảng ngừng thở là gì?
Nghiên cứu giấc ngủ sẽ chứng minh hình ảnh kiểu thở này nhưng bệnh sử và khám lâm sàng ở bệnh nhân này điển hình
Helicobacter pylori gây bệnh: câu hỏi y học
Vi khuẩn này gây phản ứng trực tiếp ở mô dạ dày, với bằng chứng về sự xâm nhập tế bào đơn nhân và đa nhân ở tất cả các vùng mà nó cư trú, bất kể có hay không có triệu chứng
Câu hỏi trắc nghiệm y học (36)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi sáu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
