- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?
A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.
B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.
C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.
D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
TRẢ LỜI
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.
Đáp án: B.
Bài viết cùng chuyên mục
Bệnh lupus: câu hỏi y học
Lupus chống đông gây ra kéo dài những xét nghiệm đông máu do gắn vào Phospholipid. Mặc dù hầu hết thường gặp ở những bệnh nhân SLE, tỷ lệ mắc có thể tăng lên ở người bình thường
Can thiệp nào với tiêu cơ vân cấp: câu hỏi y học
Truyền dịch và lợi tiểu được chỉ định trong trường hợp này, lọc máu nhân tạo hiếm khi được chỉ định, mà chỉ định trong tăng Kali máu
Yếu tố nguy cơ bạch cầu cấp dòng tủy: câu hỏi y học
Những yếu tố nguy cơ khác của AML là đột biến gen di truyền, tiếp xúc với tia xạ và hóa trị, các loại thuốc. Đột biến di truyền thường gây AML nhất là hội chứng Down
Tác nhân nào gây ho sốt đau đầu: câu hỏi y học
Mycoplasma pneumoniae là tác nhân phổ biến gây viêm phổi và biểu hiện giống như triệu chứng đường hô hấp nhẹ
Bệnh di truyền lách to: câu hỏi y học
Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán
Nấm nào gây ra nhiễm tổn thương ở da
Sau 2 tuần điều trị, kết quả thường tốt, nhưng nhiễm nấm có thể tái lại sau 2 năm điều trị ban đầu
Nguyên nhân nào có thể gây rối loạn thăng bằng acid base ở người già?
Chẩn đoán phân biệt nhiễm acid chuyển hóa không có khoảng trống anion bao gồm nhiễm acid thận, mất qua đường tiêu hóa, do thuốc và những nguyên nhân khác ít gặp hơn
Những bệnh nào hay gây ra nhịp nhanh thất?
Nhịp nhanh trên thất thường xảy ra cùng bệnh lý thiếu máu cơ tim, ở đó thường có sẹo hóa cơ tim gây ra hiệu ứng nhịp nhanh do vòng lại
Hóa chất và tác dụng phụ: câu hỏi y học
Trọng tâm của điều trị K là chăm sóc. Nhiều trường hợp mắc bệnh mà may mắn sống lâu hơn với những bệnh ác tính sẽ để lại các dấu vết mạn tính, của cả điều trị bằng thuốc và điều trị tâm lý
Cấp cứu khó thở do u nhầy nhĩ trái: câu hỏi y học
Khám lâm sàng thấy bệnh nhân có hẹp van 2 lá, với tiếng thổi âm độ thấp khi đứng lên
Đông máu rải rác nội mạch ở bệnh gan mãn: câu hỏi y học
Chẩn đoán phân biệt giữa DIC và bệnh gan giai đoạn cuối là sự thách thức đối với bác sĩ. Cả hai tình trạng này đều có các kết quả xét nghiệm
Bệnh phối hợp với HIV: câu hỏi y học
Điều trị bệnh nhiễm trùng cơ hội phải tiếp tục và tất cả nỗ lực phải duy trì ART, ngoại trừ tình trạng nghiêm trọng nhất trên lâm sàng
Bệnh nào gắn với hình ảnh điệm tâm đồ này?
ECG cho thấy trục phải, điện thế thấp, đây là những thay đổi điển hình trong khí phế thũng, khi mà các phế nang giãn, chứa đầy khí đẩy cơ hoành xuống.
Chán ăn và lơ mơ ở người già: câu hỏi y học
Nó thường bị chẩn đoán nhầm với viêm màng não vô trùng. Dấu màng não, bao gồm dấu cổ gượng, ít gặp, cũng như sợ ánh sáng, hơn là các trường hợp khác
Biểu hiện khó thở ở bệnh nhân Lupus ban đỏ hệ thống?
Nhiều tình trạng nhiễm trùng, viêm, bệnh lý di truyền có thể gây ra hiện tượng này bao gồm giang mai, lao, viêm động mạch Takayasu
Gợi ý để chẩn đoán sốt rét là gì: câu hỏi y học
Phết lam dày và lam mỏng là một trong những tiêu chuẩn để chẩn đoán bệnh nhân có sốt vừa trở về từ vùng dịch tễ sốt rét
Nguồi phát động rung nhĩ thường ở đâu?
Bất kỳ ổ bệnh nào trong nhĩ phải hay nhĩ trái đều có thể là vị trí vòng lại của 1 nhịp nhanh nhĩ cục bộ nào đó, bao gồm vòng van 2 lá và xoang vành
Kéo dài thời gian aPTT: câu hỏi y học
aPTT bao hàm các yếu tố của con đường đông máu nội sinh. Thời gian aPTT kéo dài cho thấy thiếu hụt một, hoặc nhiều yếu tố trong các yếu tố VIII, IX, XI, XII
Biếng ăn sau cắt ruột thừa: câu hỏi y học
Bệnh nhân nữ 19 tuổi, bị chứng biếng ăn sau phẫu thuật viêm ruột thừa cấp. Hậu phẫu có biến chứng ARDS, vẫn còn đặt nội khí quản trong 10 ngày
Độ nhậy xét nghiệm sàng lọc K tuyến giáp: câu hỏi y học
Độ nhạy của một xét nghiệm là khả năng phát hiện bệnh của xét nghiệm khi có bệnh đó. Đây là tỷ lệ giữa những người mắc bệnh và những người có kết quả xét nghiệm dương tính
Thuốc nào phòng tổn thương thận do thuốc cản quang?
Thuốc cản quang gây ra tổn thương thận do làm co mạch trong thận và thông qua các gốc tự do gây hoại tử ống thận cấp
Tắc nghẽn đường tiết niệu gây đau theo cơ chế nào?
Cụ thể hơn là tăng cường tưới máu cho thận khi chức năng thận bị giảm do tắc nghẽn làm tăng thêm tình trạng căng nang thận
Trường hợp nào không thể tử vong đột ngột do tim?
Trên giải phẫu bệnh, hầu hết bệnh nhân tử vong do SCD có bệnh lý xơ vữa lâu ngày và có bằng chứng tổn thương mạch vành không ổn định
Câu hỏi trắc nghiệm y học (21)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi mốt, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Kháng sinh kháng myobacteria: câu hỏi y học
Streptomycin là một aminoglycosidc để điều trị bổ sung trong phác đồ 1 chống Mycobacteriion tuberculosis, M. marinum, và M. kansasii. Nó chỉ có ở dạng tiêm bắp hay tiêm mạch