- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?
A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.
B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.
C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.
D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
TRẢ LỜI
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.
Đáp án: B.
Bài viết cùng chuyên mục
Bệnh nhân nam 52 tuổi đau ngực tụt huyết áp cần điều trị gì?
Điều trị đầu tay ở các bệnh nhân nhồi máu cơ tim là nitroglycerin và chẹn beta nhưng ở bệnh nhân này chống chỉ định và đang tụt huyết áp
Điều trị tình trạng kháng insulin và tăng glucose thế nào cho đúng?
Cải thiện tình trạng kháng insulin và tăng glucose máu có thể đạt được bằng cách thay đổi lối sống, metformin, biguanid hay thiazolidinedione
Khối u bụng: câu hỏi y học
Bệnh nhân này hiện có các triệu chứng nghĩ đến K buồng trứng. Mặc dù dịch màng bụng dương tính với ung thư tuyến, sự biệt hóa hơn nữa không thể được thực hiện
Bé vụng về và xanh xao: câu hỏi y học
Thiếu vitamin A vẫn còn là vấn đề ở trẻ em với chế độ ăn nghèo nàn kéo dài ở 1 số vùng thuộc Châu Á, Châu Phi, Trung Quốc. Trẻ bị khô mắt với bằng chứng là bị quáng gà
Cơ chế gây nhịp tim nhanh ở bệnh nhân đau thắt ngực là gì?
Tăng tính tự động thường thấy trong nhịp nhanh xoang, ngoại tâm thu nhĩ, vài rối loạn nhịp nhĩ khác, là do tăng tính kích động trong pha 4
Chọn kháng sinh điều trị viêm phổi thở máy: câu hỏi y học
Metronidazole đường tĩnh mạch ít hiệu quả hơn vancomycin đường uống trong những ca nặng
Sốt nhẹ và ớn lạnh là bệnh gì: câu hỏi y học
Ở bệnh nhân có miễn dịch, kháng sinh ít có tác dụng nhưng có thể giải quyết tình trạng nổi hạch
Câu hỏi trắc nghiệm y học (11)
Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần ba chương tác dụng thuốc, bao gồm chỉ định, chống chỉ định, tác dụng, tác dụng phụ, thận trọng. hướng dẫn cách dùng và liều dùng
Nhiễm trùng hay gặp sau cấy ghép: câu hỏi y học
Nói cho cùng thì bệnh nhân cấy ghép tạng đặc có nguy cơ cao nhiễm do suy giảm tế bào T miễn dịch do dùng thuốc chống thải ghép. Hệ quả là họ có nguy cơ cao tái hoạt các virus như họ Herpes
Biến chứng của bệnh Lyme: câu hỏi y học
Khám thấy cô ta phát triển bình thường và rất mệt mỏi nhưng không đến nỗi là không còn sức
Tìm tác nhân nôn ỉa chảy: câu hỏi y học
Rotavirrus cũng là tác nhân tiêu chảy siêu vi phổ biến nhất ở trẻ em nhưng ít ở người lớn. Salmonella, shigella, và E. coli hiện diện nhiều ở đại tràng và gây triệu chứng toàn thân
Chọn kháng sinh điều trị Legionella: câu hỏi y học
Mặc dù có điều trị kháng sinh, nhưng viêm phổi do tất cả các nguyên nhân vẫn chiếm tỉ lệ tử vong cao ở Hoa Kỳ. Tỷ lệ tử vong của bệnh viêm phổi do Legionella thay đổi
Mệt mỏi khi có thai: câu hỏi y học
Thiếu máu hồng cầu bia di truyền là một tình trạng màng hồng cầu không đều mà có thể do di truyền hoặc mắc phải. Nó được đặc trưng bởi tan máu ngoại mạch chủ yếu tại lách
Chỉ số nào gợi ý chẩn đoán thiếu máu chân ?
Chẩn đoán PAD khi có các dấu hiệu lâm sàng trên, và ta nên tiến hành đánh giá chỉ số ABI nếu các triệu chứng lâm sàng không rõ rang
Cơ chế tác dụng của Clopidogrel: câu hỏi y học
Những thuốc ức chế tiểu cầu khác hoạt động ở những vị trí khác và gây ra ức chế ngưng tập tiểu cầu. Aspirin là loại thuốc chống ngưng tập tiểu cầu thường được dùng nhất
Virus ái tính tế bào lympho T: câu hỏi y học
Liệt hai chi dưới là bệnh lý nơ ron vận động với khởi phát yếu cơ, cứng cơ chi dưới, tiểu không tự chủ, và thậm chí lên tới tủy ngực, dẫn nằm liệt giường ở 2/3 bệnh nhân sau 10 năm
Dấu hiệu gợi ý thiếu máu thiếu sắt: câu hỏi y học
Thiếu máu thiếu sắt là một tình trạng mà có sự thiếu máu kèm theo là chứng cớ của thiếu sắt. Ban đầu, tình trạng cân bằng sắt âm tính xuất hiện trong đó dự trữ sắt trở nên dần cạn kiệt
Bệnh gan do Schistosoma mansoni có triệu chứng gì: câu hỏi y học
Schistosoma mansoni ở gan gây xơ gan do tắc tĩnh mạch do xơ hóa quanh khoảng cửa nhưng thường ít gây tổn thương tế bào gan
Thuốc nào chống chỉ định cho bệnh nhân đau ngực mãn tính?
Sóng T dạng V hay dạng bướu thường gặp ở bệnh nhân không triệu chứng, và rất quan trọng trong tiên lượng
Nguy cơ viêm phổi do Legionella: câu hỏi y học
Rất nhiều nghiên cứu đáng tin cậy cho rằng đây là một trong 4 tác nhân gây viêm phổi cộng đồng phổ biến nhất với Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, và Chlamydia pneumoniae
Kiểm tra nhiễm lao tiềm ẩn: câu hỏi y học
Các dẫn xuất Rifamycin, dung để điều trị lao hoạt động, có sự tương tác với thuốc kháng retrovirus do đó cần phải chỉnh liều. Điều trị lao hoạt động có hiệu quả tương tư để xóa bỏ nhiễm lao
Suy tim độ II nên dùng thuốc nào thêm khi phối hợp ACE và chẹn beta?
Isosorbide dinitrate, hydralazine kết hợp được chứng minh làm giả tỷ lệ tử vong và nhập viện ở bệnh nhân Mỹ Phi có chức năng thất trái giảm
Câu hỏi trắc nghiệm y học (56)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi sáu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc.
Trẻ sốt đau họng: câu hỏi y học
Không phải tất cả các lựa chọn ở trên đều gây viêm họng ở trẻ em, nhiễm adenovirus thường gây viêm kết mạc 2 bên kèm với viêm họng
Nguyên nhân gây thiếu máu: câu hỏi y học
Hồng cầu lưới là một thành phần trong các xét nghiệm về thiếu máu. Có 2 sự hiệu chỉnh mà cần phải làm hồng cầu lưới để đánh giá sự đáp ứng của tủy xương với thiếu máu
