Bệnh Porphirin: câu hỏi y học

2018-01-23 03:34 PM
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da, thường đơn phát

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?

A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.

B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.

C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.

D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

TRẢ LỜI

Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.

Đáp án: B.

Bài viết cùng chuyên mục

Thuốc nào chống chỉ định cho bệnh nhân đau ngực mãn tính?

Sóng T dạng V hay dạng bướu thường gặp ở bệnh nhân không triệu chứng, và rất quan trọng trong tiên lượng

Thanh niên 22 tuổi ngất do bóng đập vào ngực xẩy ra do nguyên nhân nào?

Rối loạn nhịp do chấn thương xảy ra thường do chấn thương vào thành ngực gây ra rối loạn nhịp có thể gây tử vong, hầu hết là rung thất

Rối loạn đông cầm máu: câu hỏi y học

Yếu tố V Leiden dùng để chỉ đột biến trên gen quy định yếu tố V , Điều này làm cho phân tử đề kháng sự thoái hóa bằng cách kích hoạt protein C

Điều trị thích hợp lao phổi ở bệnh nhân HIV

3 thuốc liên quan đến nguy cơ thất bại cao nếu dùng theo phác đồ chuẩn 6 tháng, nếu dùng cần đến tổng cộng 9 tháng

Điều nào là đánh giá abcess gan: câu hỏi y học

Mẫu cấy mủ nhiều vi khuẩn hay cấy máu nhiều trực khuẩn gram âm, enterococcus và kị khí gợi ý nguồn nhiễm từ vùng bụng chậu

Thiếu hụt yếu tố 8: câu hỏi y học

Hemophilia A xảy ra do thiếu yếu tố VIII di truyền. Gen tổng hợp yếu tố VIII nằm trên nhiễm sắc thể X. Do đó, nó di truyền liên kết nhiễm sắc thể X và có tỷ lệ mắc bệnh

Chỉ định ưu tiên của Caspofungin: Câu hỏi y học

Nhóm echinocandin, bao gồm caspofungin, có độ an toàn cao. Chúng không chống lại mucormycosis, paracoccidiomycosis, hay histoplasmosis

Xác định có gene kháng thuốc HIV khi nào: câu hỏi y học

Xét nghiệm HIV kháng thuốc cần để chọn lựa điều trị khởi đầu ART khi mà tỉ lệ kháng thuốc đang cao

Ai có nguy cơ nhiễm Aspergillus phổi xâm lấn: câu hỏi y học

Bệnh nhân HIV hiếm khi nhiễm Aspergillus xâm lấn, và nếu họ bị thì có thể do tình trạng giảm bạch cầu và/hoặc tiến triển của bệnh

Mục tiêu điều trị nghẽn mạch phổi: câu hỏi y học

Tất cả những quyết định đòi hỏi cân bằng giữa nguy cơ tái phát hoặc các di chứng lâu dài với nguy cơ chảy máu cũng như sở thích của bệnh nhân

Các bước điều trị bệnh thoái hóa dạng tinh bột là?

Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra

Xác định nơi hẹp động mạch vành trên điện tâm đồ như thế nào?

Thiếu máu vùng trước vánh gây ra thay đổi ở chuyển đạo V1 đến V3, thiếu máu vùng đỉnh ở V4 đến V6, động mạch vành phải cấp máu cho thất phải và nút AV

Nhịp chậm xoang xẩy ra khi nào?

Một số bệnh nhiễm trùng có liên quan đến nhịp chậm xoang là thương hàn, brucellosis. Leptospirosis thường không có liên quan đến nhịp chậm xoang

Khi nào dự phòng kháng sinh cho bệnh van tim?

Tổn thương có nguy cơ cao bao gồm tổn thương sùi loét van tim, tiền sử viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn

Câu hỏi trắc nghiệm y học (37)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Phòng nhiễm vi rút hô hấp ở trẻ em thế nào: câu hỏi y học

Nên phòng ngừa bệnh đặc biệt là nơi có tỉ suất mắc cao; tuy nhiên, với tác dụng của vaccine RSV không chỉ ngăn ngừa

Điều trị người mang ấu trùng giun lươn: câu hỏi y học

Ấu trùng di chuyển lên phổi qua đường máu, xuyên qua các màng phế nang, tới đường hô hấp, và được nuốt lại tới ruột non nơi mà chúng sẻ phát triển thành giun trưởng thành

Thiếu hụt enzym G6PD: câu hỏi y học

Hồng cầu sử dụng Glutathion khử bằng Hexose monophosphate để thích ứng với các phản ứng oxy hóa, thường gây ra do thuốc hoặc độc chất

Chỉ số nào trên điện tim chỉ ra phì đại thất trái?

Chuyển đạo ngoại biên aVR có giá trị âm vì vecto khử cực thất hướng xuống dưới và sang bên trái

Tác nhân gây abscess cơ ở bệnh nhân đái đường: câu hỏi y học

Bệnh nhân này bị viêm cơ mủ một bệnh ngoài da và người bệnh bị suy giảm miễn dịch như là ở người bị đái tháo đường kiểm soát kém hay AIDS

Câu hỏi trắc nghiệm y học (50)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Sốt và đau bụng: câu hỏi y học

Bất kỳ khách du lịch nào vừa trở về từ khu vực nơi có dịch tễ Plasmodium falciparum lưu hành mà bị sốt nên được cảnh báo và đánh giá bệnh nhiễm phổ biến

Đau và sưng chân: câu hỏi y học

Heparin trọng lượng phân tử thấp được sử dụng rộng rãi trong điều trị huyết khối tĩnh mạch sâu không biến chứng và thuyên tắc phổi do chúng dễ sử dụng

Chẩn đoán nhiễm Helico bacter pylori: câu hỏi y học

Có nhiều tranh cải, hiện gia tăng, bằng chứng gợi ý sự cư trú của H. pylori có thể bảo về một số rối loạn dạ dày ruột như trào ngược dạ dày thực quản

Câu hỏi trắc nghiệm y học (36)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi sáu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc