- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?
A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.
B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.
C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.
D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
TRẢ LỜI
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.
Đáp án: B.
Bài viết cùng chuyên mục
Thở nông và mệt ở bệnh AIDS: câu hỏi y học
Như nhiễm parvovirus B19 ở hồng cầu non, nhiễm lâu dài có thể dẫn đến loạn sản và giảm dung tích hồng cầu kéo dài, với số lượng hồng cầu lưới thấp hay mất
Chọn kháng sinh điều trị viêm phổi thở máy: câu hỏi y học
Metronidazole đường tĩnh mạch ít hiệu quả hơn vancomycin đường uống trong những ca nặng
Câu hỏi trắc nghiệm y học (49)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi chín, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Câu hỏi trắc nghiệm y học (4)
Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần 2 chương tim và mạch máu, dịch tễ học tim mạch, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh
Điều trị thiếu máu thiếu sắt: câu hỏi y học
Bất cứ tình trạng nào gây tăng sắt trong gan cũng sẽ làm trầm trọng thêm PCT, và nên thực hiện bất kỳ biện pháp nào để làm giảm đến mức tối thiểu lượng sắt thừa
Vàng da khạc ra máu: câu hỏi y học
Bệnh nhân có hội chứng Weil do nhiễm Leptospira interrogans do bằng chứng của triệu chứng cúm trước đó theo sau là tăng bilirubin máu với suy chức năng tế bào gan cũng như suy thận
Chẩn đoán tốt nhất cho bệnh nhân nam 38 tuổi lần đầu đau ngực là gì?
Ở bệnh nhân trẻ, không có yếu tố nguy cơ, bệnh sử không điển hình thì bệnh lý mạch vành ít được nghĩ đến
Chán ăn và lơ mơ ở người già: câu hỏi y học
Nó thường bị chẩn đoán nhầm với viêm màng não vô trùng. Dấu màng não, bao gồm dấu cổ gượng, ít gặp, cũng như sợ ánh sáng, hơn là các trường hợp khác
Tỷ lệ biến chứng khi cắt nội mạc mạch máu chọn lọc là?
Nhiều bệnh nhân không được chẩn đoán bệnh lý tim mạch vì thế không đnáh giá được các nguy cơ tim mạch trong phẫu thuật như nhồi máu cơ tim
Phát triển u lympho ác tính: câu hỏi y học
Viêm gan B, C là hai nguyên nhân gây xơ gan thường gặp và có liên quan chặt chẽ với sự phát triển của K gan, Viêm gan C, nhưng không phải là viêm gan B
Kiểm tra nào cần thiết trước can thiệp hẹp van tim hai lá?
Không có bằng chứng chứng tỏ can thiệp sửa van 2 lá qua da lợi ích hơn phẫu thuật
Giảm sản hồng cầu: câu hỏi y học
Thiếu máu giảm sản hồng cầu đơn thuần là một dạng thiếu máu đẳng sắc, với sự vắng mặt các tế bào dòng hồng cầu trong tủy xương, do đó làm giảm hồng cầu lưới
Sốt nhẹ và ớn lạnh là bệnh gì: câu hỏi y học
Ở bệnh nhân có miễn dịch, kháng sinh ít có tác dụng nhưng có thể giải quyết tình trạng nổi hạch
Biến chứng muộn của ghép tủy xương: câu hỏi y học
Những bệnh nhân được xạ trị toàn thân có nguy cơ cao bị đục thủy tinh thể và nhược giáp. Mặc dù suy giảm nhận thức có thể xảy ra trong giai đoạn đầu sau ghép tủy do nhiều lý do
Dấu hiệu khối ở thực quản: câu hỏi y học
Mặc dù những khối ở thực quản và ung thư có thể dẫn đến khó nuốt nghiêm trọng nhưng phổ biến nhất là rối loạn khó nuốt thức ăn rắn mà tồi tệ đến mức khó nuốt cả các thức ăn lỏng
Kỹ thuật chẩn đoán K phổi: câu hỏi y học
Phương pháp chẩn đoán hình ảnh được sử dụng để phát hiện PE là CT scan. Đây là phương pháp chẩn đoán chính xác và, nếu bình thường an toàn để loại trừ PE
Hội chứng pellagra: câu hỏi y học
Viêm âm đạo và viêm thực quản cũng có thể gặp. Viêm da, tiêu chảy, sa sút trí tuệ dẫn đến tử vong. Rối loạn chuyển hóa mỡ không phải là triệu chứng của hội chứng pellagra
Thay đổi phác đồ điều trị chống huyết khối nhiễm trùng: câu hỏi y học
Sử dụng daptomycine hay linezolid để thay thế vancomycin trong viêm nội tâm mạc bên trái với chủng MRSA được khuyến cáo
Câu hỏi trắc nghiệm y học (28)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Lựa chọn điều trị K phổi: câu hỏi y học
Hội chứng tĩnh mạch chủ trên là một biểu hiện của tắc nghẽn tĩnh mạch chủ trên với giảm nghiêm trọng lượng máu từ các tĩnh mạch đổ về từ đầu, cổ, và chi trên
Câu hỏi trắc nghiệm y học (48)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Nguyên nhân tăng natri máu ở bệnh nhân 57 tuổi?
Nếu bệnh nhân bài tiết một lượng nhỏ trong số lượng lớn nước tiểu tập trung được thì mất qua đường tiêu hóa
Virus ái tính tế bào lympho T: câu hỏi y học
Liệt hai chi dưới là bệnh lý nơ ron vận động với khởi phát yếu cơ, cứng cơ chi dưới, tiểu không tự chủ, và thậm chí lên tới tủy ngực, dẫn nằm liệt giường ở 2/3 bệnh nhân sau 10 năm
Thuốc nào điều trị ban đầu đau thắt ngực tối ưu?
Chất ức chế glycoprotein Iib, IIIa thường có lợi ích cho bệnh nhân có nguy cơ cao nhưng có thể không có ích cho bệnh nhân điều trị bảo tồn
Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn gây biến chứng nào?
Khi áp lực động mạch phổi tăng cao dẫn đến thay đổi cấu trúc mao mạch phổi và hội chứng Eimessenger có thể xảy ra
