Bệnh Porphirin: câu hỏi y học

2018-01-23 03:34 PM
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da, thường đơn phát

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?

A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.

B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.

C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.

D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

TRẢ LỜI

Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.

Đáp án: B.

Bài viết cùng chuyên mục

Thuốc nào không dùng khi suy tim tâm thu nặng?

Chẹn kênh canxi đặc biệt là thế hệ thứ nhất có thể không tốt cho chức năng co bóp ở bệnh nhân có rối loạn chức năng tâm thu

Câu hỏi trắc nghiệm y học (3)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương thận tiết niệu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

Bệnh nhân suy tim khi siêu ân thấy dấu hiệu gì?

Thành thất trái dày và tình trạng đổ đầy trong kỳ tâm trương cho biết mức độ nặng và thời gian tiến triển của bệnh

Viêm phúc mạc trên cơ địa thẩm phân phúc mạc dùng kháng sinh nào: câu hỏi y học

Sự hiện diện của hơn một tác nhân khi cấy phải nghi ngờ tình trạng viêm phúc mạc thứ phát

Tăng huyết áp tiên lượng xấu khi nào: câu hỏi y học

Các yếu tố phối hợp làm tăng nguy cơ biến chứng ở bệnh nhân xơ vữa động mạch có tăng huyết áp

Điều trị sưng cẳng chân: câu hỏi y học

Những khối u ác tính của xương phổ biến nhất là những khối u tế bào tương bào có liên quan đến đa u tủy. Những tổn thương tiêu xương là do tăng hoạt động của hủy cốt bào

Biểu hiện của lỗi máy tạo nhịp tim như thế nào?

Những triệu chứng cũng tương tự như trong bệnh cảnh này nhưng cũng có thể bao gồm tĩnh mạch cổ nảy, khó thở khi gắng sức, lẫn lộn, chóng mặt, ngất

Xét nghiệm huyết thanh Borrelia burgdorferi khi nào: câu hỏi y học

Xét nghiệm huyết thanh chẩn đoán bệnh Lyme nên làm chỉ khi bệnh nhân có xét nghiệm gợi ý bệnh Lyme trước đó

Thuốc nào không dùng cho bệnh nhân đau thắt ngực không ổn định?

Các thử nghiệm lâm sàng cho thấy lợi ích của can thiệp sớm ở những bệnh nhân có nguy cơ cao như đau ngực tái phát, troponin tăng

Nguyên nhân chủ yếu gây tiêu chảy: câu hỏi y học

Campylobacter thường phổ biến hơn ở Châu Á và mùa đông ở vùng cận nhiệt đới. Giardia liên quan đến nguồn nước cung cấp bị ô nhiễm và ở những người cắm trại uống nước suối

Điều trị đầu tiên cho bệnh nhân xỉu do rung thất là gì?

Khử rung ngay lập tức là lựa chọn đầu tiên cho điều trị ngừng tim do rung thất hay nhịp nhanh thất, và nên tiến hành trước khi đặt nội khí quản

U đại tràng: câu hỏi y học

Hầu hết K đại trực tràng tiến triển từ polyp u tuyến. Chỉ có u tuyến là tổn thương tiền ác tính và chỉ có một phần nhỏ chúng sẽ chuyển thành ác tính.

Viêm cầu thận có nồng độ bổ thể C4 không bình thường khi nào?

Nếu bổ thể hoạt hóa theo đường cổ điển như trong bệnh viêm thận lupus, định lượng nồng độ bổ thể huyết thanh C3, C4 và CH50 sẽ thấp

Corticoid không dùng cho nhiễm trùng nào: câu hỏi y học

Steroids được dùng để kiểm soát vài bệnh nhiễm vì một mình kháng sinh có thể tăng đáp ứng viêm và phóng thích cytokine

Biến chứng của bệnh Lyme: câu hỏi y học

Khám thấy cô ta phát triển bình thường và rất mệt mỏi nhưng không đến nỗi là không còn sức

Xét nghiệm khi bệnh nhân xơ gan lơ mơ: câu hỏi y học

Bệnh nhân xơ gan có nguy cơ cao xuất huyết tiêu hóa và có thể làm nặng thêm bệnh não gan do tăng hấp thu protein ở ruột

Dấu hiệu nào là nguy cơ nhồi máu cơ tim?

Đoạn ST chênh lên, rối loạn nhịp thất, sóng T bất thường, hay rối loạn dẫn truyền nếu xảy ra trong test nên được ghi nhận

Kháng sinh kháng myobacteria: câu hỏi y học

Streptomycin là một aminoglycosidc để điều trị bổ sung trong phác đồ 1 chống Mycobacteriion tuberculosis, M. marinum, và M. kansasii. Nó chỉ có ở dạng tiêm bắp hay tiêm mạch

Dùng chẹn beta và ức chế men chuyển ở bệnh nhân có suy tim mới như thế nào?

Bởi vì chẹn beta giao cảm dùng liều tăng nhanh có thể gây giảm chức năng cơ tim, gây nhịp chậm và block tim, nên liều của nó nên được tăng từ từ

Thiểu năng và lùn: câu hỏi y học

Đông như là nguyên nhân của thiểu năng sinh dục và lùn, Giảm sắc tố lông tóc cũng là 1 phần của hội chứng này, Thiếu máu nhược sắc có thể thấy trong rối loạn tăng hoặc giảm vitamin

Câu hỏi trắc nghiệm y học (42)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Câu hỏi trắc nghiệm y học (43)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Loạn sản cơ Duchenne có đặc điểm nào?

Rối loạn chức năng thất trái toàn bộ thường gặp trong bệnh lý cơ tim giãn, ngược lại rối loạn vần động cục bộ hay đau ngực thường gặp trong thiếu máu cơ tim hơn

Lựa chọn điều trị khối u: câu hỏi y học

U lympho Hodgkin có tiên lượng tốt hơn u không Hodgkin. Những bệnh nhân có những yếu tố tiên lượng tốt có thể được chữa khỏi bằng xạ trị đơn thuần, trong khi những bệnh nhân có nguy cơ cao

Nguy cơ viêm vùng chậu: câu hỏi y học

Bệnh viêm nhiễm vùng chậu liên quan đến tiến triển của nhiễm âm đạo hay cổ tử cung đến tử cung và hoặc vời trứng