- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?
A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.
B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.
C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.
D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
TRẢ LỜI
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.
Đáp án: B.
Bài viết cùng chuyên mục
Xét nghiệm thiếu máu tan máu: câu hỏi y học
Haptoglobin là một α globulin bình thường vẫn có trong huyết thanh. Nó gắn với phần Globin của phân tử hemoglobin, và phức hợp này bị phá hủy bởi bạch cầu đơn nhân
Chán ăn và cuồng ăn: câu hỏi y học
Có 2 dưới nhóm của cuồng ăn là dùng thuốc xổ và không dùng thuốc xổ. bệnh nhân không dùng thuốc xổ thường nặng cân hơn và ít có rối loạn điện giải
Phân biệt tổn thương bàn chân đái tháo đường: câu hỏi y học
Bệnh thần kinh xương, hay bàn chân Charcot, đặc trưng bởi sự phá hủy xương và khớp bàn chân ở những bệnh nhân đái tháo đường kiểm soát kém
Tỷ lệ biến chứng khi cắt nội mạc mạch máu chọn lọc là?
Nhiều bệnh nhân không được chẩn đoán bệnh lý tim mạch vì thế không đnáh giá được các nguy cơ tim mạch trong phẫu thuật như nhồi máu cơ tim
Hormon tạo hoàng thể (LH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Là xét nghiệm thường được chỉ định ngay tước mội khỉ muốn xác định tình trạng rụng trứng có xảy ra không và để đánh giá các bệnh nhân bị vô kinh và hiếm muộn
Tác dụng phụ nào khi dùng ribavirin với pegylated interferon: câu hỏi y học
Interferon thường có tác dụng phụ như triệu chứng giống cúm, trầm cảm, rối loạn giấc ngủ, thay đổi tính tình, giảm bạch cầu, và giảm tiểu cầu
Thông số nào là kết quả thông tim bệnh nhân chèn ép tim?
Hầu hết nguyên nhân gây ra chèn ép tim cấp thường là bệnh lý tăng sản, suy thận, viêm ngoại tâm mạc vô căn
Tác nhân gây đau họng khó nuốt: câu hỏi y học
Các thương tổn để chẩn đoán viêm họng mụn nước, vốn gây ra bởi coxsackievirus A. Sang thương điển hình thường nốt tròn và rời rạc, giúp phân biệt với nhiễm nấm Candida
Lơ mơ và tổn thương thần kinh: câu hỏi y học
Ở một sinh viên khỏe mạnh trước đó, nhất là một khi sống ở kí túc xá, Staphylococcus pneumoniae và Neisseria meningitides là tác nhân phổ biến gây nên viêm màng não cộng đồng mắc phải
Bảng điểm đánh giá viêm phổi mắc phải cộng đồng: câu hỏi y học
Tổng cộng có 20 mục liên quan đến tỉ lệ tử vong như tuổi, chăm sóc y tế tại nhà, bệnh kèm theo
Dấu hiệu điện tâm đồ tràn dịch màng ngoài tim ít như thế nào?
Đoạn PR chênh xuống ở các chuyển đạo trước tim và PR chênh lên ở aVR thường giống với viêm ngoại tâm mạc
Nguyên nhân tụ máu khớp gối tái phát: câu hỏi y học
aPTT kéo dài trong khi PT bình thường phù hợp với tình trạng rối loạn chức năng các yếu tố VIII, IX, X, XII, kininogen trọng lượng phân tử cao, hoặc yếu tố Fletcher
Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym
Bất thường siêu âm tim với tiếng thổi sau can thiệp động mạch vành: câu hỏi y học
Sau nhồi máu cơ tim, lá sau van 2 lá thường có nguy cơ bị thủng hơn lá trước vì nó chỉ có nguồn cấp máu duy nhất
Các bước điều trị bệnh thoái hóa dạng tinh bột là?
Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra
Điều trị thiếu máu thiếu sắt: câu hỏi y học
Bất cứ tình trạng nào gây tăng sắt trong gan cũng sẽ làm trầm trọng thêm PCT, và nên thực hiện bất kỳ biện pháp nào để làm giảm đến mức tối thiểu lượng sắt thừa
Chỉ số nào trên điện tim chỉ ra phì đại thất trái?
Chuyển đạo ngoại biên aVR có giá trị âm vì vecto khử cực thất hướng xuống dưới và sang bên trái
Điều trị sau mắc bệnh Lyme thế nào: câu hỏi y học
Hậu nhiễm Lyme không phổ biến nhưng gây suy nhược như yếu cơ và mỏi mạn tính và thỉnh thoảng xảy ra sau điều trị thích hợp bệnh Lyme
Chọn kháng sinh điều trị Legionella: câu hỏi y học
Mặc dù có điều trị kháng sinh, nhưng viêm phổi do tất cả các nguyên nhân vẫn chiếm tỉ lệ tử vong cao ở Hoa Kỳ. Tỷ lệ tử vong của bệnh viêm phổi do Legionella thay đổi
U đau tinh hoàn: câu hỏi y học
K tinh hoàn thường xuất hiện trong thời điểm 20 đến 30 tuổi. Việc điều trị phụ thuộc vào giải phẫu bệnh và giai đoạn bệnh. U tế bào mầm được chia thành u tinh seminoma và không seminoma
Chỉ định và chống chỉ định điều trị fondaparinux: câu hỏi y học
Gần đây, fondaparinux được chấp nhận sử dụng trong dự phòng bệnh huyết khối thuyên tắc tĩnh mạch sau phẫu thuật thông thường và chỉnh hình
Chỉ định xét nghiệm nào khi huyết áp chân và tay chênh lệch ?
Tim có dày thất trái, không có tiếng thổi, mà nghe thấy tiếng thổi ở giữa kỳ tâm thu ở trước ngực hoặc sau lưng hoặc tiếng thổi ở van động mạch chủ có 2 lá
Thiếu máu nguyên nhân ngoài hồng cầu: câu hỏi y học
Thiếu máu tan máu có thể được phân chia thành tan máu trong hồng câu và ngoài hồng cầu. Trong rối loạn tan máu do hồng cầu, hồng cầu bệnh nhân có đời sống ngắn do yếu tố nội tại hồng cầu
Thuốc nào chống chỉ định cho bệnh nhân đau ngực mãn tính?
Sóng T dạng V hay dạng bướu thường gặp ở bệnh nhân không triệu chứng, và rất quan trọng trong tiên lượng
Thuốc nào được dùng dự phòng bệnh sốt rét
Thuốc điều trị dự phòng sốt rét khác nhau theo từng khu vực. Hiện tại, khuyến cáo dự phòng sốt rét ở Trung Mỹ là chloroquine
