- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?
A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.
B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.
C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.
D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
TRẢ LỜI
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.
Đáp án: B.
Bài viết cùng chuyên mục
Chọn phác đồ chuẩn để điều trị lao phổi: câu hỏi y học
Ethambutol được dùng như thuốc thứ 4 để kiểm soát tình trạng kháng thuốc với 1 trong những tác nhân nêu trên. Giai đoạn duy trì bao gồm rifampin and isoniazid
Huyết khối tĩnh mạch sâu: câu hỏi y học
Heparin trọng lượng phân tử thấp được thải trừ qua thận và những loại thuốc này được mô tả là nguyên nhân gây ra chảy máu ở những bệnh nhân trong quá trình lọc máu
Dùng kháng sinh theo kinh nghiệm: câu hỏi y học
Nhuộm gram ra nhiều loại vi khuẩn và có mùi hôi rất đặc hiệu cho vi khuẩn kị khí. Chẩn đoán viêm tủy xương cấp dựa trên cấy xương hay vết loét rộng. Kháng sinh phổ rộng được chỉ định
Nguyên nhân nào gây hở van tim ba lá?
Các nguyên nhân khác gây ra hở van 3 lá gồm bệnh lý carcinoid tại tim, xơ hóa nội mạc, ống nhĩ thất chung, và chủ nhịp ở thất phải
Đàn ông 55 tuổi đau ngực dữ dội sau xương ức, điện tâm đồ khả năng thấy điều gì?
Nhồi máu nhánh xiên động mạch vành phải có biểu hiện thường gặp nhất là ST chênh ở II,III và aVF
Theo dõi tình trạng thiếu máu: câu hỏi y học
Xơ hóa tủy xương mạn tính tự phát là một rối loạn vô tính của những tế bào tạo máu tổ tiên, không biết bệnh nguyên, được đặc trưng bởi xơ hóa tủy, dị sản tế bào tủy bào
Biểu hiện của lỗi máy tạo nhịp tim như thế nào?
Những triệu chứng cũng tương tự như trong bệnh cảnh này nhưng cũng có thể bao gồm tĩnh mạch cổ nảy, khó thở khi gắng sức, lẫn lộn, chóng mặt, ngất
Điểm cơ bản trong chẩn đoán hội chứng Conn là gì?
Chẩn đoán có khả năng nhất ở bệnh nhân này là cường aldosterol nguyên phát được biết là hội chứng Conn
Thiếu máu: câu hỏi y học
Trên tiêu bản máu ngoại vi thấy nhiều mảnh vỡ hồng cấu đa hình dạng, kích thước. Do sự có mặt của các vật thể lạ trong hệ tuần hoàn, hồng cầu có thể bị phá hủy
Nguy cơ viêm vùng chậu: câu hỏi y học
Bệnh viêm nhiễm vùng chậu liên quan đến tiến triển của nhiễm âm đạo hay cổ tử cung đến tử cung và hoặc vời trứng
Nguyên nhân của tiếng thổi tim liên tục: câu hỏi y học
Ống động mạch là mạch máu phôi thai nối liền động mạch chủ và động mạch phổi ngay dưới đoạn xa động mạch dưới đòn trái
Biến chứng của lọc màng bụng bao gồm?
Việc tăng đường huyết có thể gây ra tăng Triglycerid máu đặc biệt là ở những bệnh nhân đái tháo đường
Xét nghiệm nào giúp chẩn đoán West Nile virus: câu hỏi y học
Bệnh thường xuất hiện nhiều vào mùa hè, thường bùng nổ thành dịch trong cộng đồng, liên quan đến tử vong lớn
Rung giật nhãn cầu, loạn ngôn: câu hỏi y học
Một trong những đặc trưng quan trọng của những hội chứng thần kinh do khối u bị phá vỡ là gây mất thăng bằng tiểu não do những tế bào Purkinje trong tiểu não
Vi khuẩn gây abscess ngoài màng cứng tủy sau mổ sỏi thận: câu hỏi y học
Biểu hiện của bệnh nhân này diễn tiến quá cấp tính để nghĩ đến lao, và vị trí của lao thường ở đốt sống ngực hơn là thắt lưng
Lựa chọn thuốc nào điều trị hội chứng WPW ?
Điều trị trong trường hợp này thường dung khử dòng trực tiếp kết hợp dung quinidin làm chậm dẫn truyền qua đường dẫn phụ
Điều trị thích hợp cho nấm da tay
Sporothrix schenkii là loại nấm lưỡng hình ưa nhiệt tìm thấy trong đất, cây và rêu và thường xảy ra ở người làm vườn, làm nông, trồng hoa
Thay đổi nào trên điện tâm đồ khi Kali máu tăng?
Sóng U cao thường gặp trong hạ Kali máu, khoảng ST kéo dài thường gặp trong hạ canxi máu
Câu hỏi trắc nghiệm y học (44)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi bốn, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Biểu hiện khó thở ở bệnh nhân Lupus ban đỏ hệ thống?
Nhiều tình trạng nhiễm trùng, viêm, bệnh lý di truyền có thể gây ra hiện tượng này bao gồm giang mai, lao, viêm động mạch Takayasu
Hội chứng viêm hô hấp cấp nặng: câu hỏi y học
Vào năm 2002, một đợt bùng phát của một bệnh toàn cơ thể nghiêm trọng, được đặt tên là hội chứng suy hô hấp cấp tính nặng, hay SARS, bắt đầu ở Trung Quốc
Bệnh lây truyền tình dục nào phổ biến: câu hỏi y học
Virus papilloma ở đường sinh dục người là nguyên nhân gây nhiễm qua đường tình dục phổ biến nhất ở Mỹ
Trường hợp nào không thể tử vong đột ngột do tim?
Trên giải phẫu bệnh, hầu hết bệnh nhân tử vong do SCD có bệnh lý xơ vữa lâu ngày và có bằng chứng tổn thương mạch vành không ổn định
Sốt, đau đầu, ớn lạnh: câu hỏi y học
Dấu hiệu ban đầu và triệu chứng bệnh sốt đốm gần như không đặc hiệu, và các phát ban điển hình thường không thây ở giai đoạn sớm. Nó khó phân biệt với hội chứng nhiễm siêu vi tự giới hạn khác
Nguyên nhân nào gây tiếng thổi tim ở bệnh nhân tiêm chích
Bệnh nhân này có triệu chứng lâm sàng của phù hợp với chẩn đoán rối loạn van động mạch chủ cấp tính do viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn