- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?
A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.
B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.
C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.
D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
TRẢ LỜI
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.
Đáp án: B.
Bài viết cùng chuyên mục
Helicobacter pylori gây bệnh: câu hỏi y học
Vi khuẩn này gây phản ứng trực tiếp ở mô dạ dày, với bằng chứng về sự xâm nhập tế bào đơn nhân và đa nhân ở tất cả các vùng mà nó cư trú, bất kể có hay không có triệu chứng
Gãy cổ xương đùi: câu hỏi y học
Năng lượng tích trữ ở người nam nặng 70kg gồm 15kg mỡ, 6kg protein và 500mg glycogen. Trong suốt ngày đầu tiên nhịn ăn, hầu hết năng lượng cần thiết được cung cấp bởi tiêu thụ glycogen ở gan
Đau và sưng chân: câu hỏi y học
Heparin trọng lượng phân tử thấp được sử dụng rộng rãi trong điều trị huyết khối tĩnh mạch sâu không biến chứng và thuyên tắc phổi do chúng dễ sử dụng
Kháng sinh nào dùng cho bà mẹ sinh con: câu hỏi y học
Điều trị ưu tiên gồm ampicillin, với gentamicin thường thêm vào để hỗ trợ
Không rõ tình trạng tiêm phòng uốn ván, bị động vật cắn nên làm gì: câu hỏi y học
Bệnh nhân bị cắn bởi một thành viên của một loài được biết rằng có mang mầm bệnh dại ở vùng mà bệnh dại lưu hành
Câu hỏi trắc nghiệm y học (28)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Huyết khối tĩnh mạch sau viêm phổi: câu hỏi y học
Hiện tại bệnh nhân được tiêm mạch piperacillin/tazobactam và tobramycin qua catheter, warfarin, lisinopril, hydrochlorothiazide và metoprolol. Cận lâm sàng sáng nay cho thấy INR 8.2
Câu hỏi trắc nghiệm y học (39)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi chín, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Chăm sóc thích hợp bệnh nhân bị lao hang
Nếu bệnh nhân được cho rằng bị lao phổi, điều trị khởi đầu bao gồm theo phác đồ chống lao
Nguyên nhân nào gây tiếng thổi tim ở bệnh nhân tiêm chích
Bệnh nhân này có triệu chứng lâm sàng của phù hợp với chẩn đoán rối loạn van động mạch chủ cấp tính do viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn
Nhiễm độc từ vết thương điều trị thế nào: câu hỏi y học
Bệnh nhân nhiễm botulism có nguy cơ suy hô hấp cao do yếu cơ hô hấp hay do hít sặc
Nguyên nhân chủ yếu gây tiêu chảy: câu hỏi y học
Campylobacter thường phổ biến hơn ở Châu Á và mùa đông ở vùng cận nhiệt đới. Giardia liên quan đến nguồn nước cung cấp bị ô nhiễm và ở những người cắm trại uống nước suối
Cơ chế tác dụng chất chống đông: câu hỏi y học
Những tác nhân chống tiểu cầu và chống đông máu hoạt động theo các cơ chế khác nhau. Sự co cụm tiểu cầu phụ thuộc vào sự gắn của yếu tố von Willbrand và glycoprotein IB của tiểu cầu
Chọn kháng sinh điều trị Clostridium difficile: câu hỏi y học
Gần đây, nhóm fluoroquinolone phổ rộng, bao gồm moxifloxacin và ciprofloxacin, có liên quan đến sự bùng phát của C. difficile, bao gồm dịch ở một số nơi có nhiều chủng độc lực cao gây bệnh nặng
Chẩn đoán đau bụng dữ dội và cổ trướng: câu hỏi y học
Xét nghiệm Ham hoặc ly giải đường sucrose không còn được sử dụng phổ biến. Các dòng tế bào vô tính bị thiếu hụt thường được phát hiện ở những bệnh nhân thiếu máu không tái tạo
Điều trị đầu tiên cho bệnh nhân xỉu do rung thất là gì?
Khử rung ngay lập tức là lựa chọn đầu tiên cho điều trị ngừng tim do rung thất hay nhịp nhanh thất, và nên tiến hành trước khi đặt nội khí quản
Thuốc nào có khả năng gây mất ý thức khi điều trị?
Thường gặp nhất là các rối loạn điện giải, hạ kali máu, hạ magie máu, dùng phenothiazine, flouroquinolon, chống trầm cảm 3 vòng
Câu hỏi trắc nghiệm y học (55)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi năm, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc.
Kéo dài thời gian aPTT: câu hỏi y học
aPTT bao hàm các yếu tố của con đường đông máu nội sinh. Thời gian aPTT kéo dài cho thấy thiếu hụt một, hoặc nhiều yếu tố trong các yếu tố VIII, IX, XI, XII
Thiếu máu nguyên nhân ngoài hồng cầu: câu hỏi y học
Thiếu máu tan máu có thể được phân chia thành tan máu trong hồng câu và ngoài hồng cầu. Trong rối loạn tan máu do hồng cầu, hồng cầu bệnh nhân có đời sống ngắn do yếu tố nội tại hồng cầu
Ung thư phổi tế bào nhỏ: câu hỏi y học
Những bệnh nhân K phổi tế bào nhỏ được phân chia thành hai nhóm : những bệnh nhân có khối u bị hạn chế ở một bên thành ngực bởi xạ trị đơn thuần
Ung thư thực quản: câu hỏi y học
Ở Mỹ, K thực quản là K biểu mô tế bào vảy hoặc K tuyến. K thực quản là loại ung thư chết người, tỷ lệ tử vong cao không quan tâm đến đó là dạng tế bào nào
Bảng điểm đánh giá viêm phổi mắc phải cộng đồng: câu hỏi y học
Tổng cộng có 20 mục liên quan đến tỉ lệ tử vong như tuổi, chăm sóc y tế tại nhà, bệnh kèm theo
Câu hỏi trắc nghiệm y học (14)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười bốn, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Xét nghiệm nào nên làm với bệnh nhân nhồi máu cơ tim cũ?
Chụp XQ ngực cho thấy bóng tim to, nhưng không đặc hiệu cho tổn thương bện lý trong trường hợp bệnh nhân này
