- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?
A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.
B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.
C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.
D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
TRẢ LỜI
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.
Đáp án: B.
Bài viết cùng chuyên mục
Lựa chọn điều trị K phổi: câu hỏi y học
Hội chứng tĩnh mạch chủ trên là một biểu hiện của tắc nghẽn tĩnh mạch chủ trên với giảm nghiêm trọng lượng máu từ các tĩnh mạch đổ về từ đầu, cổ, và chi trên
Thay đổi phác đồ điều trị chống huyết khối nhiễm trùng: câu hỏi y học
Sử dụng daptomycine hay linezolid để thay thế vancomycin trong viêm nội tâm mạc bên trái với chủng MRSA được khuyến cáo
Câu hỏi trắc nghiệm y học (17)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Câu hỏi trắc nghiệm y học (50)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Khó tiêu khi uống thuốc dạ dày: câu hỏi y học
Huyết thanh chẩn đoán chỉ hữu ích để chẩn đoán khi mới bị nhiễm, nhưng nó có thể tồn tại dương tính và vì thế có thể gây hiểu nhầm mới những người đã sạch H. pylori
Sốt lơ mơ ở bệnh nhân HIV tiêm chích: câu hỏi y học
Bệnh nhân này đang nhiễm trùng huyết nặng ở mức tối thiểu và rất có khả năng bị abscess ngoài màng cứng chèn ép tủy sống của anh ta
Chẩn đoán đau khớp lan tỏa: câu hỏi y học
Đôi khi viêm khớp vẫn còn tồn tại trong nhiều tháng và có thể giống viêm khớp dạng thấp. Các tính chất cấp tính của bệnh này làm cho bệnh lupus ban đỏ hệ thống và viêm khớp dạng thấp ít có khả năng
Biểu hiện của nhiễm varicella zoster sau ghép tế bào gốc tạo máu
Bệnh nhân có thể phát triển varicellavzoster ngay lập tức, nhưng thời gian nguy cơ cao thường vài tháng sai ghép
Điều trị sau mắc bệnh Lyme thế nào: câu hỏi y học
Hậu nhiễm Lyme không phổ biến nhưng gây suy nhược như yếu cơ và mỏi mạn tính và thỉnh thoảng xảy ra sau điều trị thích hợp bệnh Lyme
Yếu tố giảm thời gian sống K vú: câu hỏi y học
Khoảng 80 đến 90 phần trăm các biến thể của ung thư vú ở các quốc gia khác nhau có thể là do sự khác biệt về tuổi bắt đầu có kinh, tuổi mang thai lần đầu, và tuổi mãn kinh
Tiêu chảy phân nước: câu hỏi y học
Không cần phải điều trị khi bệnh này xảy ram và điều trị xa hơn là không cần thiết. Clostridium spp hiếm gây viêm nội tâm mạc vì tình trạng đông máu nội mạch lan tỏa và chết xảy ra nhanh chóng
Nguyên nhân phổ biến nhất gây kích thích vùng dưới đồi bài tiết Vasopressin là gì?
Natri máu là thành phần chính ngoài tế bào và nồng độ thẩm thấu được quyết định chủ yếu bởi nồng độ Natri huyết tương
Câu hỏi trắc nghiệm y học (53)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Câu hỏi trắc nghiệm y học (23)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Câu hỏi trắc nghiệm y học (33)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Dấu hiệu tắc nghẽn đường tiết niệu một bên?
Như một cố gắng để bảo tồn chức năng thận và nâng thể tích tuần hoàn, tăng renin có thể gây ra tăng huyết áp thứ phát
Tính độ thanh thải creatinin theo công thức Cockcroft Gault?
Bệnh nhân này có suy thận mức độ vừa phải giai đoạn 3, Điều này có thể là quan trọng trong tính liều thuốc
Lơ mơ và tổn thương thần kinh: câu hỏi y học
Ở một sinh viên khỏe mạnh trước đó, nhất là một khi sống ở kí túc xá, Staphylococcus pneumoniae và Neisseria meningitides là tác nhân phổ biến gây nên viêm màng não cộng đồng mắc phải
Câu hỏi trắc nghiệm y học (13)
Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần mười ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Rung nhĩ có triệu chứng hay gặp ở bệnh nào?
Trong rung nhĩ, nhĩ co không hiệu quả dẫn đến làm thất trái kỳ tâm trương lâu đầy, sự không hiệu quả của nhĩ co còn làm tăng áp lực nhĩ, gây phù phổi
Đau và sưng chân: câu hỏi y học
Heparin trọng lượng phân tử thấp được sử dụng rộng rãi trong điều trị huyết khối tĩnh mạch sâu không biến chứng và thuyên tắc phổi do chúng dễ sử dụng
Nguyên nhân gây lách to: câu hỏi y học
Xơ hóa tủy xương tự phát mạn tính là rối loạn tăng sinh tủy hiếm gặp nhất và được chẩn đoán loại trừ sau khi những nguyên nhân xơ hóa tủy xương được loại trừ
Biếng ăn tâm thần: câu hỏi y học
Dựa trên hướng dẫn thực hành của hiệp hội tâm thần Hoa Kỳ, điều trị nội trú được đặt ra cho những bệnh nhân cân nặng dưới 75 phần trăm cân nặng mong đợi theo tuổi và chiều cao
Viêm phổi do coccidioidomycosis khác viêm phổi cộng đồng: câu hỏi y học
Bạch cầu ái toan thường tăng trong nhiễm cấp coccidioidomycosis và nốt ban đỏ thường là đặc điểm da khá phổ biến
Chẩn đoán nhiễm Helico bacter pylori: câu hỏi y học
Có nhiều tranh cải, hiện gia tăng, bằng chứng gợi ý sự cư trú của H. pylori có thể bảo về một số rối loạn dạ dày ruột như trào ngược dạ dày thực quản
