Bệnh Porphirin: câu hỏi y học

2018-01-23 03:34 PM
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da, thường đơn phát

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?

A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.

B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.

C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.

D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

TRẢ LỜI

Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.

Đáp án: B.

Bài viết cùng chuyên mục

Dấu hiệu giúp kết luận chẩn đoán nhịp nhanh thất?

Nếu có biểu hiện chậm dẫn truyền trong thất, thời gian QRS với nhịp xoang thường dài, trong khi nhịp nhanh thất nguồn gốc gần vách liên thất thường có QRS hẹp

Can thiệp thích hợp giang mai tái phát ở bệnh HIV: câu hỏi y học

Nếu dịch não tủy âm tính, điều trị lại với 3 liều penicillin tiêm bắp cho giai đoạn muộn của giang mai.

Dấu hiệu nào là đặc trưng của hội chứng Prinzmetal?

Prinzmetal và cộng sự mô tả hội chứng đau thắt ngực xảy ra khi nghỉ, thường không liên quan đến gắng sức,có ST chênh lên thẳng đuỗn

Lựa chọn nào để điều trị phình động mạch chủ?

Chẹn beta giao cảm được khuyến cáo bởi vì giảm co bóp cơ tim, làm giảm sức ép lên thành động mạch chủ, giảm tiến triển của bệnh

Phác đồ nào hiệu quả nhất với Giardia: câu hỏi y học

Nhiễm Giardia được chẩn đoán dựa trên tìm thấy kháng nguyên kí sinh trùng, bào nang và thể tư dưỡng trong phân

Đo áp lực mao mạch phổi bít chứng tỏ có bất thường nào?

Dấu hiệu này có thể thấy trong hở van 2 lá, ở bệnh nhân này, hở van 2 lá nặng lên trong gắng sức có thể so bệnh lý mạch vành kín đáo

Bệnh lây truyền nào trước đây không có: câu hỏi y học

Tất cả danh sách các bệnh nhiễm STI đều bùng phát trở lại ở Bắc Mỹ và Châu Âu kể từ năm 1996

Tình trạng lơ mơ người già: câu hỏi y học

Tăng Canxi máu thường là biến chứng của K di căn. Những triệu chứng bao gồm lú lẫn, ngủ lịm, thay đổi tình trạng tinh thần, mệt mỏi, đái nhiều và táo bón

Kỹ thuật chẩn đoán K phổi: câu hỏi y học

Phương pháp chẩn đoán hình ảnh được sử dụng để phát hiện PE là CT scan. Đây là phương pháp chẩn đoán chính xác và, nếu bình thường an toàn để loại trừ PE

Xét nghiệm thiếu máu tan máu: câu hỏi y học

Haptoglobin là một α globulin bình thường vẫn có trong huyết thanh. Nó gắn với phần Globin của phân tử hemoglobin, và phức hợp này bị phá hủy bởi bạch cầu đơn nhân

Điều trị tốt nhất cho bệnh nhân nữ 65 tuổi đau ngực tụt huyết áp là?

Máy tạo nhịp qua tĩnh mạch có thể có ích nếu tụt huyết áp liên quan đến block tim hay nhịp chậm, và có thể liên quan đến thiếu máu mạch vành phải

Khảng định nào chẩn đoán phình động mạch chủ: câu hỏi y học

Chỉ định phẫu thuật cho tất cả các bệnh nhân có triệu chứng hoặc khối phình tiến triển nhanh

Tình trạng nào gây ra tiếng thổi tâm thu tim?

Bệnh nhân này có khả năng bị đứt cơ nhú, dẫn đến hở van 2 lá cấp tính,cũng có thể do đứt dây chằng van trong các bệnh lý u niêm van tim, viêm nội tâm mạc nhiễm

Virus ái tính tế bào lympho T: câu hỏi y học

Liệt hai chi dưới là bệnh lý nơ ron vận động với khởi phát yếu cơ, cứng cơ chi dưới, tiểu không tự chủ, và thậm chí lên tới tủy ngực, dẫn nằm liệt giường ở 2/3 bệnh nhân sau 10 năm

Vi sinh vật nào gây vết loét đau ở dương vật

Mô học xác định kí sinh trung nội bào có thể phân biệt nhiễm leishmaniasis chứ không phải donovanosis

Biến chứng của nhiễm cầu khuẩn: câu hỏi y học

Nhiễm coccidioides có thể gây viêm màng nào nặng và khó điều trị ở bệnh nhân AIDS, ở những bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch khác, và hiếm ở bệnh nhân có hệ miễn dịch đầy đủ bị hội chứng nguy ngập hô hấp cấp

Câu hỏi trắc nghiệm y học (40)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Vi khuẩn nào gây viêm phổi: câu hỏi y học

Huyết thanh chẩn đoán có thể giúp ích, tuy nhiên, chuyển đổi huyết thanh từ bệnh nguyên phát có thể mất tới 8 tuần

Bệnh nào gắn với hình ảnh điệm tâm đồ này?

ECG cho thấy trục phải, điện thế thấp, đây là những thay đổi điển hình trong khí phế thũng, khi mà các phế nang giãn, chứa đầy khí đẩy cơ hoành xuống.

Điều trị sau mắc bệnh Lyme thế nào: câu hỏi y học

Hậu nhiễm Lyme không phổ biến nhưng gây suy nhược như yếu cơ và mỏi mạn tính và thỉnh thoảng xảy ra sau điều trị thích hợp bệnh Lyme

Nhiễm Herpes simplex virus: câu hỏi y học

Các nghiên cứu gần đây tại các phòng khám sản khoa ở Châu Phi cho thấy tỉ lệ huyết thanh dương tính cao đến 70 phần trăm, Nhiễm HSV 2 cho thấy rất phổ biến trong cộng đồng chung do dễ lây truyền

Biểu hiện tim của thấp tim: câu hỏi y học

Các đợt sốt thấp khớp tái phát thường rất phổ biến trong 5 năm đầu tiên sau sanh sau khi chẩn đoán ban đầu. Dự phòng Penicillin nên dung ít nhất trong thời gian này

Dipyridamole thường được sử dụng đánh giá bệnh tim nào?

Tại những khu vực mạch máu lớn như chạc ba, tắc nghẽn cao,tác dụng của dipyridamol hay truyền adenosine bị hạn chế bởi: khả năng giãn mạch tối đa cơ sở

Trẻ sốt đau họng: câu hỏi y học

Không phải tất cả các lựa chọn ở trên đều gây viêm họng ở trẻ em, nhiễm adenovirus thường gây viêm kết mạc 2 bên kèm với viêm họng

Diễn biến lâm sàng hẹp van hai lá như thế nào?

Khoảng thời gian giữa thời điểm đóng van động mạch chủ và mở van 2 lá có liên quan đến độ nặng của hẹp van 2 lá