- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Phác đồ điều trị bệnh lý nhi khoa
- Phác đồ điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh
Phác đồ điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một nhóm các bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi sự thiếu hụt một trong số các enzyme cần thiết cho quá trình tổng hợp cortisol từ cholesterol. Thiếu hụt cortisol gây nên sự tăng tiết hormone hướng vỏ thượng thận (ACTH) của tuyết yên và tăng sản vỏ thượng thận. Thiếu hụt enzyme gây nên thiếu hụt tổng hợp hormone vỏ thượng thận và tăng các chất chuyển hóa trung gian trước chỗ tắc.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là nguyên nhân phổ biến nhất của mơ hồ giới tính ở trẻ gái.
Có thể thiếu hụt enzyme của tăng sản thượng thận bẩm sinh
Thiếu hụt 21α-hydroxylase: chiếm 90 - 95% các ca tăng sản thượng thận bẩm sinh, biểu hiện nam hóa ở trẻ gái, dậy thì sớm ở trẻ trai; 75% các ca có kèm theo biểu hiện mất muối.
Thiếu hụt 11β-hydroxylase: chiếm 5 – 8% các trường hợp tăng sản thượng thận bẩm sinh, biểu hiện nam hóa ở trẻ gái, dậy thì sớm ở trẻ trai, cao huyết áp ở tuổi nhỏ do tăng DOC, hiếm gặp mất muối.
Thiếu hụt 17α-hydroxylase: chiếm 1% các ca tăng sản thượng thận bẩm sinh: các triệu chứng ở giai đoạn dậy thì do sự thiếu hụt phát triển giới tính bình thường, cao huyết áp và hạ kali máu.
Thiếu hụt 3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 và thiếu hụt P450 oxidoreductase rất hiếm gặp.
Phác đồ điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh
Điều trị cấp cứu
Điều trị mất nước tùy theo mức độ mất nước, nếu có biểu hiện sốc thì bù dịch cấp như phác đồ điều trị sốc:
Sốc hoặc mất nước nặng: 20 ml/ kg dung dịch NaCl 0,9%, tiêm tĩnh mạch. Nhắc lại nếu cần. Sau đó bù lượng dịch thiếu còn lại và dịch theo nhu cầu đều đặn trong 24 giờ bằng dung dịch NaCl 0,9% pha kết hợp với dextrose 5%.
Mất nước trung bình: bù lượng dịch thiếu và dịch theo nhu cầu bằng dung dịch NaCl 0,9% và dextrose 5% đều đặn trong 24 giờ.
Điều trị hạ đường máu nếu có bằng dung dịch dextrose 10%.
Điều trị bằng hydrocortisone tiêm tĩnh mạch:
+ Sơ sinh: bắt đầu bằng 25 mg, sau đó 10 - 25 mg mỗi 6 giờ/lần.
+ Từ 1 tháng đến 1 năm: bắt đầu bằng 25 mg, sau đó 25 mg mỗi 6 giờ/lần.
+ Trẻ nhỏ (1 đến 3 tuổi): bắt đầu 25 - 50 mg, sau đó 25 - 50 mg mỗi 6 giờ/lần.
+ Trẻ lớn hơn (4 đến 12 tuổi): bắt đầu 50 - 75 mg, sau đó 50 - 75 mg mỗi 6 giờ.
+ Trẻ vị thành niên và người lớn: bắt đầu 100 - 150 mg, sau đó 100 mg mỗi 6 giờ. Khi tình trạng bệnh nhân ổn định, giảm liều hydrocortisone tĩnh mạch, chuyển sang liều uống gấp 3 lần liều duy trì, sau đó giảm dần đều đặn và duy trì với liều 10 - 15 mg/m2/ngày.
Điều trị bằng mineralocorticoid (fludrocortisones hay florinef): ở các bệnh nhân thể mất muối, bắt đầu sử dụng florinef liều duy trì (thường 0,05 - 0,1 mg/ngày) càng sớm càng tốt khi bệnh nhân có thể dung nạp được qua đường uống.
Điều trị hạ natri máu: bổ xung natri không phải luôn cần thiết, 6 ml/kg dung dich 3N muối tăng được 5 mmol/l.
Điều trị tăng kali máu: kali máu sẽ trở về bình thường với liệu pháp bù dịch và hydrocortisone, điều trị tăng kali máu nếu có triệu chứng hoặc bất thường trên điện tâm đồ.
Điều trị duy trì
Liệu pháp hydrocortisone thay thế với liều 10 - 15 mg/m2 /ngày chia 3 lần.
Liệu pháp thay thế mineralocorticoid: florinef 0,05 - 0,1 mg/ngày trong thể mất muối.
Trẻ nhũ nhi cần bổ sung muối 1 - 3 gram/ngày ở thể mất muối.
Giám sát điều trị: theo dõi phát triển thể chất: chiều cao, cân nặng, BMI; khám lâm sàng (huyết áp, xạm da, cushing); theo dõi chu kỳ kinh nguyệt và dấu hiệu dậy thì; theo dõi thể tích tinh hoàn. Theo dõi định kỳ các xét nghiệm: điện giải đồ, PRA đối với thể mất muối; Testosteron, 17- OHP; tuổi xương (1 lần/năm khi > 2 tuổi).
Ở tuổi trưởng thành có thể chuyển sang prednisone, prednisolone, hoặc dexamethasone.
Điều trị dự phòng suy thượng thận cấp
Tăng gấp đôi hoặc gấp ba liều hydrocortisone trong 2 - 3 ngày khi có stress (ví dụ: sốt cao, gẫy xương).
Tiêm bắp hydrocortisone khi có bất thường hấp thu bằng đường uống như: nôn, ỉa chảy nặng.
Tăng liều hydrocortisone (1 - 2 mg/kg) đường tiêm trước khi gây mê, kèm theo hoặc không tăng liều sau phẫu thuật.
Điều trị phẫu thuật
Chỉnh hình bộ phận sinh dục ngoài ở trẻ gái: Khuyến cáo tuổi phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục ngoài ở trẻ gái là 2 - 6 tháng.
Điều trị trước sinh
Điều trị trước sinh được chỉ định ở các bà mẹ có nguy cơ sinh con mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh.
Điều trị trước sinh bằng cách cho bà mẹ mang thai uống dexamethasone trong suốt thời gian mang thai có tác dụng ngăn ngừa nam hóa bộ phận sinh dục ngoài ở trẻ gái mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh. Điều trị chỉ nên được chỉ định và tiến hành tại các trung tâm có đầy đủ các điều kiện phân tích đột biến gen CYP21A2 và có các chuyên gia về nội tiết nhi khoa có kinh nghiệm, hơn nữa phải có sự cam kết chấp thuận của gia đình.
Sàng lọc sơ sinh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Giúp chẩn đoán sớm ngăn ngừa tử vong do duy thượng thận cấp ở thể cổ điển mất muối ở trẻ trai: Mẫu máu được thu thập bằng giấy lọc (Guthrie cards), thời điểm thu thập mẫu: 48 - 72 giờ sau đẻ, định lượng 17-OHP, có thể khẳng định chẩn đoán bằng phân tích đột biến gen CYP21A2.
Bài viết cùng chuyên mục
Phác đồ điều trị viêm phổi do vi khuẩn ở trẻ em
Hướng đẫn bà mẹ chăm sóc tại nhà, cách cho trẻ uống thuốc, các nuôi dưỡng, cách làm thông thoáng mũi, theo dõi và phát hiện các dấu hiệu nặng.
Phác đồ điều trị viêm mủ màng ngoài tim ở trẻ em
Nếu viêm mủ màng ngoài tim không được điều trị, hoặc điều trị muộn, màng ngoài tim xơ dầy, lớp mủ đặc ở khoang màng ngoài tim chèn ép.
Phác đồ điều trị viêm loét dạ dày do Helicobacte Pylori ở trẻ em
Trẻ có tổn thương trên nội soi, và mô bệnh học có Hp, giải thích cho gia đình và đưa ra quyết định có điều trị diệt Hp hay không.
Phác đồ điều trị trào ngược dạ dày thực quản ở trẻ em
Tăng độ quánh của thức ăn, bằng cách cho thêm 1 thìa cà phê bột gạo vào 30g sữa công thức, hoặc sử dụng loại sữa tăng độ quánh.
Phác đồ điều trị nhiễm trùng tái diễn ở trẻ em
Viêm phổi tái diễn, có thể là kết quả của sự thâm nhập của các kháng nguyên, là qua đường hô hấp, rò khí thực quản, trào ngược dạ dày thực quản.
Phác đồ điều trị hen phế quản ở trẻ em
Hen phế quản, là một bệnh phổi mạn tính được đặc trưng bởi 3 dấu hiệu, viêm mạn tính của đường thở, tắc nghẽn hồi phục, tăng tính phản ứng.
Phác đồ điều trị viêm phổi do virus ở trẻ em
Mùa hay gặp nhất là vào mùa đông, hình thái, và mức độ nặng của viêm phổi do virus, thay đổi theo một số yếu tố như tuổi, mùa, trạng thái miễn dịch.
Phác đồ điều trị sốc phản vệ ở trẻ em
Sốc phản vệ là phản ứng quá mẫn tức thì, phát sinh khi có sự xâm nhập lần thứ hai của dị nguyên vào cơ thể, sốc phản vệ có biểu hiện hạ huyết áp, trụy tim mạch.
Phác đồ điều trị tiêu chảy kéo dài ở trẻ em
Bù dịch bằng ORS, một số trẻ không hấp thu được Glucose trong ORS làm tăng tiêu chảy, do đó cần bù dịch bằng đường tĩnh mạch.
Phác đồ điều trị cơn hen phế quản cấp ở trẻ em
Hen phế quản là bệnh hô hấp mạn, có những giai đoạn khởi phát, xen lẫn các thời kỳ thuyên giảm, cơn hen xảy ra vào các thời điểm khác nhau.
Phác đồ điều trị ong đốt ở trẻ em
Biến chứng nguy hiểm, có thể gây tử vong ở tất cả các loại ong là sốc phản vệ, riêng ở ong vò vẽ, suy thận cấp, tán huyết, tiểu Myoglobin do tiêu cơ vân.
Phác đồ điều trị liệu pháp vẽ tranh tâm lý ở trẻ em
Vẽ tranh là một hoạt động thông thường, và phổ biến ở trẻ em, liệu pháp này không cần sử dụng tới ngôn ngữ.
Phác đồ điều trị rối loạn tăng hoạt động giảm chú ý ở trẻ em
Rối loạn tăng hoạt động giảm chú ý, là một nhóm những triệu chứng về hành vi, bao gồm những biểu hiện giảm tập trung chú ý, tăng hoạt động.
Tiếp cận chẩn đoán đái máu ở trẻ em
Đái máu chia làm hai loại đái máu đại thể, và đái máu vi thể, đái máu đại thể hay là đái máu nhìn thấy bằng mắt thường.
Phác đồ điều trị toan xeton do đái tháo đường ở trẻ em
Toan xeton do đái tháo đường, xảy ra do thiếu insulin hoàn toàn, hoặc một phần kèm theo sự tăng nồng độ của các hormon điều hòa đối kháng.
Phác đồ điều trị suy tủy xương mắc phải ở trẻ em
Nguyên nhân có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải, trong phạm vi bài này chúng tôi chỉ giới thiệu suy tủy toàn bộ mắc phải.
Phác đồ điều trị hội chứng hít phân su
Có thể truyền khối hồng cầu để tăng tưới máu mô, đặc biệt là những bệnh nhân với oxy thấp, nhìn chung duy trì nồng độ hemoglobin trên 15g dl.
Phác đồ điều trị tồn tại ống động mạch ở trẻ em
Ở trẻ bình thường, ống động mạch tự đóng trong khoảng từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 6 sau khi ra đời, nếu đóng kéo dài hơn thì gọi là còn ống động mạch.
Phác đồ điều trị còn ống động mạch ở trẻ đẻ non
Tồn tại ống động mạch sau sinh ở trẻ đẻ non, là do ống động mạch không trải qua tất cả các giai đoạn trưởng thành, về mặt cấu trúc.
Phác đồ điều trị bệnh cúm ở trẻ em
Bệnh nhân phải được cách ly, và thông báo kịp thời cho cơ quan y tế dự phòng, dùng thuốc kháng vi rút đơn độc, hoặc kết hợp sớm.
Phác đồ điều trị bệnh thận mạn ở trẻ em
Bệnh thận mạn có thể gặp ở mọi lứa tuổi, tỷ lệ mắc mới của bệnh thận mạn giai đoạn cuối của trẻ em dưới 15 tuổi hàng năm trên toàn thế giới khác nhau.
Dấu hiệu ban đầu trẻ em bị bệnh nặng
Trẻ có dấu hiệu cấp cứu, cần điều trị ngay lập tức, để ngăn ngừa tử vong, trẻ có dấu hiệu cần ưu tiên là những trẻ có nguy cơ tử vong cao.
Phác đồ điều trị ngộ độc cấp ở trẻ em
Không gây nôn, và rửa dạ dà,y khi bệnh nhân đang co giật, và hôn mê, chất độc là chất ăn mòn, chất bay hơi, chất dầu không tan.
Phác đồ điều trị viêm mủ màng phổi ở trẻ em
Áp dụng với tất cả các bệnh nhân để chẩn đoán nguyên nhân, và hỗ trợ điều trị, lấy dịch màng phổi để làm xét nghiệm sinh hoá, tế bào, soi tươi, nuôi cấy.
Phác đồ điều trị liệu pháp tham vấn tâm lý ở trẻ em
Trong quá trình điều trị, các rối loạn về tâm lý nó được xem như là liệu pháp hỗ trợ rất quan trọng, được phối hợp với các liệu pháp tâm lý khác.