Phác đồ điều trị tăng lactate máu trong rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

2017-07-06 03:36 PM
Khó phân biệt tăng lactate máu tiên phát, hay thứ phát, lactate dịch não tủy nên được định lượng thường qu,y khi có chỉ định chọc dịch não tủy.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Các giá trị bình thường:

Máu < 2,1 mmol/l (< 19 mg/dl)

Dịch não tủy < 1,8 mmol/l (<16 mg/dl)

Cách thu thập bệnh phẩm: máu tĩnh mạch không bọ cản trở (ví dụ đường truyền tĩnh mạch) hoặc máu động mạch, trẻ ở tư thế thư giãn, ống nghiệm có Na -fluoride Phân tích pyruvate thường không được chỉ định. Có thể được cân nhắc chỉ định khi lactate tăng để xác định tỷ số lactate/pyruvate (tình trạng oxy hóa, bình thường < 20).

Alanine (axit amin máu) phản ánh nồng độ pyruvate (và gián tiếp lactate) nhưng không bị ảnh hưởng bởi sự ngăn cản khi thu thập bệnh phẩm. Bình thường < 3.

Khó phân biệt tăng lactate máu tiên phát hay thứ phát, lactate dịch não tủy nên được định lượng thường quy khi có chỉ định chọc dịch não tủy ở các bệnh nhân có các bệnh lý thần kinh.

Các nguyên nhân thứ phát

Phổ biến nhất: do khi thu thập bệnh phẩm đã sử dụng garo xoắn hoặc khó khăn để hút máu.

Vận cơ, hô hấp hỗ trợ, co giật (lactate có thể đến 4 - 6 mmol/l).

Bệnh toàn thân nặng: giảm oxy máu trung tâm và ngoại vi hoặc thiếu máu cục bộ, sốc, suy tim, bệnh cơ tim, suy gan, suy thận, nhiễm khuẩn máu, đái đường…

Bất kể bệnh chuyển hóa nặng.

Hội chứng ống thận, tăng chlo máu, nhiễm trùng tiết niệu (tăng lactic niệu).

Thuốc (bigguanides); nhiễm độc (ví dụ: ethanol).

Cân nhắc thiếu thiamine.

Các nguyên nhân chuyển hóa

Rối loạn chuỗi hô hấp tế bào hoặc chu trình kreb.

Thiếu hụt pyruvate dehydrogenase (PDH) hoặc pyruvate carboxylase.

Các rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi dài.

Các bệnh axit hữu cơ máu, các rối loạn chuyển hóa biotin.

Các bệnh dự trữ glycogen, các bệnh tân tạo đường.

Các xét nghiệm

Phân tích Acylcarnitine sẽ giúp phát hiện chắc chắn hầu hết các rối loạn chuyển hóa axit béo.

Toan chuyển hóa nặng như một chỉ điểm của bệnh chuyển hóa tiên phát (ức chế của chu trình kreb). Không phải luôn gặp trong các rối loạn oxy hóa axit béo.

Tăng lactate máu sau ăn (> 20%) hoặc thể xeton (xêton máu đảo ngược) có thể chỉ điểm cho thiếu PDH hoặc thiếu hụt chuỗi hô hấp tương ứng. Tăng lactate sau khi cung cấp glucose được nhận thấy trong các bệnh dự trữ glycogen type 0, III, VI.

Sau ăn lactate giảm xuống và hạ đường máu lúc đói là triệu chứng chỉ điểm của bệnh dự trữ glycogen type I hoặc thiếu hụt tân tạo đường.

Nguyên tắc điều trị

Điều trị theo chẩn đoán.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị sốc tim ở trẻ em

Sốc tim là tình trạng suy giảm chức năng co bóp cơ tim, dẫn đến hệ thống tuần hoàn không đáp ứng được nhu cầu chuyển hóa của mô, và cơ quan trong cơ thể.

Phác đồ điều trị viêm phổi do vi khuẩn ở trẻ em

Hướng đẫn bà mẹ chăm sóc tại nhà, cách cho trẻ uống thuốc, các nuôi dưỡng, cách làm thông thoáng mũi, theo dõi và phát hiện các dấu hiệu nặng.

Phác đồ điều trị dị ứng thuốc ở trẻ em

Phản ứng giả dị ứng bao gồm, những yếu tố kích thích trực tiếp tới đáp ứng miễn dịch tế bào, và do vậy nó giống như phản ứng dị ứng.

Phác đồ điều trị toan xeton do đái tháo đường ở trẻ em

Toan xeton do đái tháo đường, xảy ra do thiếu insulin hoàn toàn, hoặc một phần kèm theo sự tăng nồng độ của các hormon điều hòa đối kháng.

Tiếp cận thiếu máu ở trẻ em

Hồng cầu được sinh ra từ tuỷ xương, đời sống của hồng cầu ở máu vi kéo dài 120 ngày, trong điều kiện sinh lý, tốc độ sinh hồng cầu ở tủy xương.

Phác đồ điều trị hạ can xi máu ở trẻ em

Trong cơ thể can xi ion hóa, giữ nhiệm vụ điều hòa chức năng của enzyme, ổn định mang thần kinh cơ, tiến trình đông máu và tạo xương.

Phác đồ điều trị viêm phổi do virus ở trẻ em

Mùa hay gặp nhất là vào mùa đông, hình thái, và mức độ nặng của viêm phổi do virus, thay đổi theo một số yếu tố như tuổi, mùa, trạng thái miễn dịch.

Phác đồ điều trị chảy máu nội sọ ở trẻ em

Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường do chấn thương sản khoa, ngạt chu sinh, trẻ đẻ non tháng, trẻ đẻ non thường mắc nhiều hơn.

Phác đồ điều trị khó thở ở trẻ em

Tất cả những bệnh nhân bị khó thở, đều phải được cung cấp oxy lưu lượng cao, qua mặt nạ NCPAP, ống thông mũi, gọng oxy.

Phác đồ điều trị cấp cứu các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nhiều các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, biểu hiện ở tuổi sơ sinh, hoặc sau đó một thời gian ngắn, bệnh nhân cũng có thể xuất hiện triệu chứng muộn.

Phác đồ xử trí khối u đặc thường gặp ở trẻ em

Các khối u hệ thần kinh trung ương chiếm tỉ lệ cao nhất, sau đó là u lympho, nguyên bào thần kinh, sarcoma phần mềm, u nguyên bào võng mạc.

Tiếp cận chẩn đoán đái máu ở trẻ em

Đái máu chia làm hai loại đái máu đại thể, và đái máu vi thể, đái máu đại thể hay là đái máu nhìn thấy bằng mắt thường.

Phác đồ điều trị cơn hen phế quản cấp ở trẻ em

Hen phế quản là bệnh hô hấp mạn, có những giai đoạn khởi phát, xen lẫn các thời kỳ thuyên giảm, cơn hen xảy ra vào các thời điểm khác nhau.

Phác đồ điều trị tăng đường huyết sơ sinh

Những trẻ sơ sinh bị tiểu đường, thì sau điều trị ổn đường huyết, chuyển sang điều trị Insulin duy trì, một số trường hợp dùng Sulfonylure.

Rối loạn toan kiềm ở trẻ em

Cân bằng toan kiềm, có vai trò rất quan trọng, đối với sự sống còn của cơ thể, những biến đổi của nồng độ ion H, dù rất nhỏ cũng đủ gây biến đổi lớn.

Phác đồ điều trị ong đốt ở trẻ em

Biến chứng nguy hiểm, có thể gây tử vong ở tất cả các loại ong là sốc phản vệ, riêng ở ong vò vẽ, suy thận cấp, tán huyết, tiểu Myoglobin do tiêu cơ vân.

Phác đồ điều trị trẻ chậm phát triển do thiếu hụt hormon tăng trưởng

Để đánh giá một trẻ chậm tăng trưởng chiều cao, phải bắt đầu từ tiền sử của bệnh nhân, tiền sử bệnh tật, tiền sử gia đình, và những thăm khám lâm sàng.

Phác đồ điều trị vết thương do người và xúc vật cắn ở trẻ em

Do tính thường gặp, và những biến chứng tiềm ẩn của những vết thương loại này, người thầy thuốc, cần nắm vững cách tiếp cận và xử lý.

Phác đồ điều trị viêm tiểu phế quản cấp ở trẻ em

Tác nhân vi sinh tấn công vào lớp tế bào biểu mô niêm mạc phế quản, gây phù nề, thoái hóa, hoại tử, tăng tiết dịch, tăng độ nhày.

Phác đồ điều trị bệnh Thalassemia ở trẻ em

Khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu.

Phác đồ điều trị các vấn đề thường gặp ở trẻ sinh non

Trẻ đẻ non thường kém dung nạp sữa, và có nhu cầu dinh dưỡng khác biệt với trẻ đủ tháng, do đó cần chú ý đặc biệt đến thành phần, năng lượng.

Phác đồ điều trị dị vật đường thở ở trẻ em

Thường không ở đơn vị chuyên khoa, và không đủ dụng cụ, thường can thiệp khi bệnh nhân đe dọa tử vong do ngạt thở cấp.

Phác đồ điều trị hen phế quản ở trẻ em

Hen phế quản, là một bệnh phổi mạn tính được đặc trưng bởi 3 dấu hiệu, viêm mạn tính của đường thở, tắc nghẽn hồi phục, tăng tính phản ứng.

Phác đồ điều trị nhiễm trùng tái diễn ở trẻ em

Viêm phổi tái diễn, có thể là kết quả của sự thâm nhập của các kháng nguyên, là qua đường hô hấp, rò khí thực quản, trào ngược dạ dày thực quản.

Dấu hiệu ban đầu trẻ em bị bệnh nặng

Trẻ có dấu hiệu cấp cứu, cần điều trị ngay lập tức, để ngăn ngừa tử vong, trẻ có dấu hiệu cần ưu tiên là những trẻ có nguy cơ tử vong cao.