- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Phác đồ điều trị bệnh lý nhi khoa
- Phác đồ điều trị tăng lactate máu trong rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Phác đồ điều trị tăng lactate máu trong rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Các giá trị bình thường:
Máu < 2,1 mmol/l (< 19 mg/dl)
Dịch não tủy < 1,8 mmol/l (<16 mg/dl)
Cách thu thập bệnh phẩm: máu tĩnh mạch không bọ cản trở (ví dụ đường truyền tĩnh mạch) hoặc máu động mạch, trẻ ở tư thế thư giãn, ống nghiệm có Na -fluoride Phân tích pyruvate thường không được chỉ định. Có thể được cân nhắc chỉ định khi lactate tăng để xác định tỷ số lactate/pyruvate (tình trạng oxy hóa, bình thường < 20).
Alanine (axit amin máu) phản ánh nồng độ pyruvate (và gián tiếp lactate) nhưng không bị ảnh hưởng bởi sự ngăn cản khi thu thập bệnh phẩm. Bình thường < 3.
Khó phân biệt tăng lactate máu tiên phát hay thứ phát, lactate dịch não tủy nên được định lượng thường quy khi có chỉ định chọc dịch não tủy ở các bệnh nhân có các bệnh lý thần kinh.
Các nguyên nhân thứ phát
Phổ biến nhất: do khi thu thập bệnh phẩm đã sử dụng garo xoắn hoặc khó khăn để hút máu.
Vận cơ, hô hấp hỗ trợ, co giật (lactate có thể đến 4 - 6 mmol/l).
Bệnh toàn thân nặng: giảm oxy máu trung tâm và ngoại vi hoặc thiếu máu cục bộ, sốc, suy tim, bệnh cơ tim, suy gan, suy thận, nhiễm khuẩn máu, đái đường…
Bất kể bệnh chuyển hóa nặng.
Hội chứng ống thận, tăng chlo máu, nhiễm trùng tiết niệu (tăng lactic niệu).
Thuốc (bigguanides); nhiễm độc (ví dụ: ethanol).
Cân nhắc thiếu thiamine.
Các nguyên nhân chuyển hóa
Rối loạn chuỗi hô hấp tế bào hoặc chu trình kreb.
Thiếu hụt pyruvate dehydrogenase (PDH) hoặc pyruvate carboxylase.
Các rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi dài.
Các bệnh axit hữu cơ máu, các rối loạn chuyển hóa biotin.
Các bệnh dự trữ glycogen, các bệnh tân tạo đường.
Các xét nghiệm
Phân tích Acylcarnitine sẽ giúp phát hiện chắc chắn hầu hết các rối loạn chuyển hóa axit béo.
Toan chuyển hóa nặng như một chỉ điểm của bệnh chuyển hóa tiên phát (ức chế của chu trình kreb). Không phải luôn gặp trong các rối loạn oxy hóa axit béo.
Tăng lactate máu sau ăn (> 20%) hoặc thể xeton (xêton máu đảo ngược) có thể chỉ điểm cho thiếu PDH hoặc thiếu hụt chuỗi hô hấp tương ứng. Tăng lactate sau khi cung cấp glucose được nhận thấy trong các bệnh dự trữ glycogen type 0, III, VI.
Sau ăn lactate giảm xuống và hạ đường máu lúc đói là triệu chứng chỉ điểm của bệnh dự trữ glycogen type I hoặc thiếu hụt tân tạo đường.
Nguyên tắc điều trị
Điều trị theo chẩn đoán.
Bài viết cùng chuyên mục
Phác đồ điều trị béo phì ở trẻ em
Đánh giá béo phì không chỉ tính đến cân nặng, mà còn quan tâm đến tỷ lệ mỡ của cơ thể, béo phì được coi là bệnh vì nó chính là yếu tố nguy cơ mắc bệnh mạn tính.
Phác đồ điều trị sốc nhiễm khuẩn ở trẻ em
Sốc nhiễm khuẩn, là tình trạng sốc xảy ra như là một biến chứng nặng của nhiễm trùng huyết, nếu không điều trị thích hợp, kịp thời sẽ dẫn đến tổn thương tế bào.
Phác đồ điều trị bệnh cúm ở trẻ em
Bệnh nhân phải được cách ly, và thông báo kịp thời cho cơ quan y tế dự phòng, dùng thuốc kháng vi rút đơn độc, hoặc kết hợp sớm.
Phác đồ điều trị viêm phổi do vi khuẩn ở trẻ em
Hướng đẫn bà mẹ chăm sóc tại nhà, cách cho trẻ uống thuốc, các nuôi dưỡng, cách làm thông thoáng mũi, theo dõi và phát hiện các dấu hiệu nặng.
Dấu hiệu ban đầu trẻ em bị bệnh nặng
Trẻ có dấu hiệu cấp cứu, cần điều trị ngay lập tức, để ngăn ngừa tử vong, trẻ có dấu hiệu cần ưu tiên là những trẻ có nguy cơ tử vong cao.
Phác đồ điều trị viêm phổi không điển hình ở trẻ em
Đặc điểm chung của những vi khuẩn này, là chúng chui vào trong tế bào vật chủ, và phát triển, phá hủy tế bào vật chủ, bởi cấu trúc vi khuẩn bị thiếu hụt.
Phác đồ điều trị bệnh tay chân miệng ở trẻ em
Các yếu tố sinh hoạt tập thể, như trẻ đi học, mẫu giáo, nơi trẻ chơi tập trung, là các yếu tố nguy cơ lây truyền, đặc biệt trong đợt bùng phát.
Phác đồ điều trị thiếu máu thiếu sắt ở trẻ em
Các nguyên nhân hay gây thiếu máu thiếu máu thiếu sắt ở trẻ em, chủ yếu do cơ thể trẻ phát triển nhanh, thức ăn có nồng độ sắt thấp, ăn sữa bò hoàn toàn.
Phác đồ điều trị rối loạn kali máu ở trẻ em
Hạ kali máu không yếu liệt cơ hô hấp, không rối loạn nhịp tim, không có công thức chung để điều chỉnh hạ Kali máu, do Kali là ion nội bào.
Dinh dưỡng qua đường tiêu hóa cho trẻ sinh non nhẹ cân
Có nhiều thách thức trong dinh dưỡng cho trẻ sinh non, nhẹ cân, dự trữ hạn chế, hấp thu và tiêu hoá kém, nhiều bệnh lí đi kèm.
Phác đồ điều trị rối loạn tăng hoạt động giảm chú ý ở trẻ em
Rối loạn tăng hoạt động giảm chú ý, là một nhóm những triệu chứng về hành vi, bao gồm những biểu hiện giảm tập trung chú ý, tăng hoạt động.
Phác đồ điều trị suy tim ứ huyết ở trẻ em
Digoxin tĩnh mạch là thuốc hiệu quả trong hầu hết các trường hợp, Digoxin dùng ngay sau khi cho lợi tiểu ngoại trừ chống chỉ định.
Phác đồ điều trị thiếu máu tán huyết cấp ở trẻ em
Thiếu máu tán huyết cấp, là thiếu máu tán huyết xảy ra nhanh, và cấp tính gây giảm đột ngột lượng hemoglobin, và các triệu chứng mất bù.
Phác đồ điều trị rối loạn giấc ngủ ở trẻ em
Nếu ngăn cản, hoặc đánh thức trẻ đang ở giai đoạn giấc ngủ nhanh, sẽ làm trẻ hay quên, tinh thần căng thẳng, quấy khóc, thiếu sự minh mẫn trong học tập.
Phác đồ điều trị nhiễm trùng huyết ở trẻ em
Nhanh chóng khôi phục thể tích tuần hoàn, bằng dung dịch điện giải, cao phân tử, trong trường hợp sốc nặng đo áp lực tĩnh mạch trung tâm.
Phác đồ điều trị rối loạn tự kỷ ở trẻ em
Nguyên nhân của tự kỷ vẫn chưa được xác định, nhưng được cho là đa yếu tố, với vai trò chính là di truyền.
Phác đồ xử trí khối u đặc thường gặp ở trẻ em
Các khối u hệ thần kinh trung ương chiếm tỉ lệ cao nhất, sau đó là u lympho, nguyên bào thần kinh, sarcoma phần mềm, u nguyên bào võng mạc.
Phác đồ điều trị xuất huyết tiêu hóa ở trẻ em
Hội chẩn tiêu hóa xem xét chỉ định nội soi tiêu hóa điều trị, thời điểm thường là sau 24 giờ nọi soi chích cầm máu Adrenaline, hoặc chích xơ.
Phác đồ điều trị suy giáp trạng bẩm sinh
Rối loạn phát triển tuyến giáp, là nguyên nhân thường gặp nhất, do không có tuyến giáp, tuyến giáp lạc chỗ, hoặc tuyến giáp bị thiểu sản.
Phác đồ điều trị trẻ chậm phát triển do thiếu hụt hormon tăng trưởng
Để đánh giá một trẻ chậm tăng trưởng chiều cao, phải bắt đầu từ tiền sử của bệnh nhân, tiền sử bệnh tật, tiền sử gia đình, và những thăm khám lâm sàng.
Phác đồ điều trị sốt giảm bạch cầu hạt ở trẻ em
Trẻ em bị các bệnh ung thư thường bị suy giảm miễn dịch, và dễ mắc các bệnh nhiễm trùng, là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu.
Phác đồ can thiệp rối loạn tâm lý bệnh nhi nằm viện
Rối loạn hành vi, và phương thức ứng phó, một số trẻ có hành vi né tránh, thu mình, ít vận động, từ chối ăn, nằm nhiều hoặc nhi hoá.
Phác đồ điều trị viêm mủ màng phổi ở trẻ em
Áp dụng với tất cả các bệnh nhân để chẩn đoán nguyên nhân, và hỗ trợ điều trị, lấy dịch màng phổi để làm xét nghiệm sinh hoá, tế bào, soi tươi, nuôi cấy.
Phác đồ điều trị ngộ độc cấp ở trẻ em
Không gây nôn, và rửa dạ dà,y khi bệnh nhân đang co giật, và hôn mê, chất độc là chất ăn mòn, chất bay hơi, chất dầu không tan.
Phác đồ điều trị liệu pháp trò chơi tâm lý ở trẻ em
Liệu pháp trò chơi, được tiến hành dựa vào nhu cầu tự nhiên của trẻ em, là muốn được chơi, nhà trị liệu tổ chức các trò chơi có mục đích.
