Phác đồ điều trị tăng lactate máu trong rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

2017-07-06 03:36 PM
Khó phân biệt tăng lactate máu tiên phát, hay thứ phát, lactate dịch não tủy nên được định lượng thường qu,y khi có chỉ định chọc dịch não tủy.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Các giá trị bình thường:

Máu < 2,1 mmol/l (< 19 mg/dl)

Dịch não tủy < 1,8 mmol/l (<16 mg/dl)

Cách thu thập bệnh phẩm: máu tĩnh mạch không bọ cản trở (ví dụ đường truyền tĩnh mạch) hoặc máu động mạch, trẻ ở tư thế thư giãn, ống nghiệm có Na -fluoride Phân tích pyruvate thường không được chỉ định. Có thể được cân nhắc chỉ định khi lactate tăng để xác định tỷ số lactate/pyruvate (tình trạng oxy hóa, bình thường < 20).

Alanine (axit amin máu) phản ánh nồng độ pyruvate (và gián tiếp lactate) nhưng không bị ảnh hưởng bởi sự ngăn cản khi thu thập bệnh phẩm. Bình thường < 3.

Khó phân biệt tăng lactate máu tiên phát hay thứ phát, lactate dịch não tủy nên được định lượng thường quy khi có chỉ định chọc dịch não tủy ở các bệnh nhân có các bệnh lý thần kinh.

Các nguyên nhân thứ phát

Phổ biến nhất: do khi thu thập bệnh phẩm đã sử dụng garo xoắn hoặc khó khăn để hút máu.

Vận cơ, hô hấp hỗ trợ, co giật (lactate có thể đến 4 - 6 mmol/l).

Bệnh toàn thân nặng: giảm oxy máu trung tâm và ngoại vi hoặc thiếu máu cục bộ, sốc, suy tim, bệnh cơ tim, suy gan, suy thận, nhiễm khuẩn máu, đái đường…

Bất kể bệnh chuyển hóa nặng.

Hội chứng ống thận, tăng chlo máu, nhiễm trùng tiết niệu (tăng lactic niệu).

Thuốc (bigguanides); nhiễm độc (ví dụ: ethanol).

Cân nhắc thiếu thiamine.

Các nguyên nhân chuyển hóa

Rối loạn chuỗi hô hấp tế bào hoặc chu trình kreb.

Thiếu hụt pyruvate dehydrogenase (PDH) hoặc pyruvate carboxylase.

Các rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi dài.

Các bệnh axit hữu cơ máu, các rối loạn chuyển hóa biotin.

Các bệnh dự trữ glycogen, các bệnh tân tạo đường.

Các xét nghiệm

Phân tích Acylcarnitine sẽ giúp phát hiện chắc chắn hầu hết các rối loạn chuyển hóa axit béo.

Toan chuyển hóa nặng như một chỉ điểm của bệnh chuyển hóa tiên phát (ức chế của chu trình kreb). Không phải luôn gặp trong các rối loạn oxy hóa axit béo.

Tăng lactate máu sau ăn (> 20%) hoặc thể xeton (xêton máu đảo ngược) có thể chỉ điểm cho thiếu PDH hoặc thiếu hụt chuỗi hô hấp tương ứng. Tăng lactate sau khi cung cấp glucose được nhận thấy trong các bệnh dự trữ glycogen type 0, III, VI.

Sau ăn lactate giảm xuống và hạ đường máu lúc đói là triệu chứng chỉ điểm của bệnh dự trữ glycogen type I hoặc thiếu hụt tân tạo đường.

Nguyên tắc điều trị

Điều trị theo chẩn đoán.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị toan xeton do đái tháo đường ở trẻ em

Toan xeton do đái tháo đường, xảy ra do thiếu insulin hoàn toàn, hoặc một phần kèm theo sự tăng nồng độ của các hormon điều hòa đối kháng.

Phác đồ điều trị hội chứng hít phân su

Có thể truyền khối hồng cầu để tăng tưới máu mô, đặc biệt là những bệnh nhân với oxy thấp, nhìn chung duy trì nồng độ hemoglobin trên 15g dl.

Phác đồ điều trị liệu pháp trò chơi tâm lý ở trẻ em

Liệu pháp trò chơi, được tiến hành dựa vào nhu cầu tự nhiên của trẻ em, là muốn được chơi, nhà trị liệu tổ chức các trò chơi có mục đích.

Phác đồ điều trị nhức đầu ở trẻ em

Nhức đầu lan tỏa thường gặp trong các trường hợp viêm não, viêm màng não kín đáo, hoặc điển hình.

Phác đồ điều trị tràn khí màng phổi ở trẻ em

Tràn khí màng phổi tự phát thứ phát, thường do biến chứng của các bệnh lý hô hấp như, Lao phổi, hen phế quản, viêm phế quản phổi.

Phác đồ điều trị sốc nhiễm khuẩn ở trẻ em

Sốc nhiễm khuẩn, là tình trạng sốc xảy ra như là một biến chứng nặng của nhiễm trùng huyết, nếu không điều trị thích hợp, kịp thời sẽ dẫn đến tổn thương tế bào.

Phác đồ điều trị sốt giảm bạch cầu hạt ở trẻ em

Trẻ em bị các bệnh ung thư thường bị suy giảm miễn dịch, và dễ mắc các bệnh nhiễm trùng, là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu.

Phác đồ điều trị hội chứng thực bào máu ở trẻ em

Hội chứng thực bào máu thứ phát, các tác nhân nhiễm trùng, hoặc miễn dịch có thể tác động lên hệ thực bào, gây hoạt tác quá mức.

Tiếp cận một trẻ bị bệnh nặng

Nếu không có bằng chứng chắc chắn, về sự lưu thông của đường thở, thì làm kỹ thuật ấn hàm, và nâng cằm, sau đó đánh giá lại.

Phác đồ điều trị thiếu máu thiếu sắt ở trẻ em

Các nguyên nhân hay gây thiếu máu thiếu máu thiếu sắt ở trẻ em, chủ yếu do cơ thể trẻ phát triển nhanh, thức ăn có nồng độ sắt thấp, ăn sữa bò hoàn toàn.

Phác đồ điều trị tăng amoniac máu ở trẻ em

Điều thiết yếu là phải định lượng ammoniac sớm, ở tất cả các trẻ ốm có nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nếu không trẻ sẽ bị bỏ sót chẩn đoán.

Phác đồ điều trị rối loạn natri máu ở trẻ em

Rối loạn nước điện giải ở trẻ em, thường do tiêu chảy, nôn ói, hay nuôi ăn qua đường tĩnh mạch, khai thác bệnh sử, khám lâm sàng, xét nghiệm.

Phác đồ điều trị dị ứng thuốc ở trẻ em

Phản ứng giả dị ứng bao gồm, những yếu tố kích thích trực tiếp tới đáp ứng miễn dịch tế bào, và do vậy nó giống như phản ứng dị ứng.

Phác đồ điều trị các vấn đề thường gặp ở trẻ sơ sinh già tháng

Đánh giá cẩn thận chính xác tuổi thai, qua siêu âm thai, đánh giá trước đẻ bởi khám, và theo dõi thai tốt, khám đánh giá thai không tốt, có chỉ định cho đẻ.

Phác đồ điều trị viêm màng não mủ ở trẻ em

Riêng ở giai đoạn sơ sinh, và trẻ nhỏ dưới 3 tháng tuổi, căn nguyên gây bệnh thường gặp nhất là các loại vi khuẩn đường ruột.

Phác đồ điều trị béo phì ở trẻ em

Đánh giá béo phì không chỉ tính đến cân nặng, mà còn quan tâm đến tỷ lệ mỡ của cơ thể, béo phì được coi là bệnh vì nó chính là yếu tố nguy cơ mắc bệnh mạn tính.

Phác đồ điều trị loãng xương ở trẻ em

Hiệu quả của thuốc làm giảm nguy cơ gãy xương, và làm giảm đau ở bệnh nhân loãng xương do tạo xương bất toàn.

Phác đồ điều trị co giật do sốt ở trẻ em

Thuốc kháng động kinh, an thần kinh dùng dài hạn thường không được chỉ định, một số ít trẻ bị tái phát các cơn co giật thường xuyên.

Phác đồ điều trị viêm phổi do virus ở trẻ em

Mùa hay gặp nhất là vào mùa đông, hình thái, và mức độ nặng của viêm phổi do virus, thay đổi theo một số yếu tố như tuổi, mùa, trạng thái miễn dịch.

Phác đồ điều trị tăng đường huyết sơ sinh

Những trẻ sơ sinh bị tiểu đường, thì sau điều trị ổn đường huyết, chuyển sang điều trị Insulin duy trì, một số trường hợp dùng Sulfonylure.

Phác đồ điều trị sốc phản vệ ở trẻ em

Sốc phản vệ là phản ứng quá mẫn tức thì, phát sinh khi có sự xâm nhập lần thứ hai của dị nguyên vào cơ thể, sốc phản vệ có biểu hiện hạ huyết áp, trụy tim mạch.

Toan chuyển hóa và toan xeton trong các bệnh chuyển hóa bẩm sinh

Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn sinh xeton, owr một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn.

Phác đồ điều trị nhiễm trùng huyết ở trẻ em

Nhanh chóng khôi phục thể tích tuần hoàn, bằng dung dịch điện giải, cao phân tử, trong trường hợp sốc nặng đo áp lực tĩnh mạch trung tâm.

Phác đồ điều trị cơn hen phế quản cấp ở trẻ em

Hen phế quản là bệnh hô hấp mạn, có những giai đoạn khởi phát, xen lẫn các thời kỳ thuyên giảm, cơn hen xảy ra vào các thời điểm khác nhau.

Phác đồ điều trị liệu pháp nhận thức hành vi tâm lý ở trẻ em

Liệu pháp nhận thức hành vi, là các kỹ thuật tâm lý, trong đó nhà trị liệu sử dụng việc kết hợp lời nói, và mẫu hành vi một cách có mục đích.