Phác đồ điều trị suy giáp trạng bẩm sinh

2017-07-03 04:47 PM
Rối loạn phát triển tuyến giáp, là nguyên nhân thường gặp nhất, do không có tuyến giáp, tuyến giáp lạc chỗ, hoặc tuyến giáp bị thiểu sản.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Suy giáp trạng bẩm sinh là bệnh nội tiết do tuyến giáp sản xuất không đủ hormon đáp ứng cho nhu cầu chuyển hoá và sinh trưởng của cơ thể. Bệnh phổ biến đứng thứ 2 sau bướu cổ nhưng di chứng rất trầm trọng về thể lực và thiểu năng tinh thần nếu không được điều trị sớm. Suy giáp trạng bẩm sinh tiên phát không nằm trong vùng thiếu hụt iod mà có thể gặp khắp mọi nơi trên thế giới, tỷ lệ mắc suy giáp trạng bẩm sinh 1/3000-1/4000 trẻ sơ sinh sống sau đẻ. Bệnh từ bào thai nhưng các triệu chứng không xuất hiện sau đẻ mà biểu hiện muộn hơn ở thời kỳ bú mẹ hoặc thanh thiếu niên. Do đó chẩn đoán bị muộn, trẻ vĩnh viễn bị thiểu năng trí tuệ. Nhưng nếu điều trị sớm ngay sau sinh trẻ sẽ phát triển bình thường, vì vậy, từ 1960 đến nay chương trình sàng lọc sơ sinh bệnh suy giáp trạng bẩm sinh ngày càng được mở rộng và phát triển, hàng ngàn trẻ đã được cứu khỏi thiểu năng trí tuệ nhờ phát hiện sớm qua chương trình sàng lọc sơ sinh. Nguyên nhân có thể do:

Rối loạn phát triển tuyến giáp là nguyên nhân thường gặp nhất chiếm 90% trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh do không có tuyến giáp, tuyến giáp lạc chỗ (ở dưới lưỡi hoặc trung thất) hoặc tuyến giáp bị thiểu sản. 10% suy giáp trạng bẩm sinh còn lại do rối loạn tổng hợp hormon giáp (bệnh do di truyền lặn nhiễm sắc thể thường), do giảm bắt giữ iod tại tuyến giáp, thiếu enzym trong quá trình tổng hợp hormon giáp, suy giáp trạng bẩm sinh địa phương do thiếu iod nặng, suy giáp trạng bẩm sinh do mẹ điều trị phóng xạ khi có thai.

Phác đồ điều trị suy giáp trạng bẩm sinh

Thuốc

Hormon giáp tổng hợp Thyroxin. Liều lượng thuốc ban đầu là: 10 - 15  mg/kg/ngày.

Cách dùng thuốc: Uống thuốc ngày 1 lần vào trước ăn sáng hoặc trước bứa ăn tối, nhưng thời gian trong ngày cần giống nhau. Uống thuốc dạng viên. Đối với trẻ nhỏ, sơ sinh thì nghiền thành bột và pha vào vài ml nước hoặc sữa mẹ.

Theo dõi kết quả điều trị

Kiểm tra TSH, FT4 hoặc T4 định kỳ. Cần lấy máu cách xa thời điểm uống thyroxin trước đó trên 4 giờ.

Điều chỉnh liều để TSH bình thường so với tuổi (0,05 đến 2 mU/L), T4 hoặc FT4 ở giới hạn cao của bình thường.

Thời gian khám và xét nghiệm TSH, T4 hoặc FT4:

+ Sau 2 - 4 tuần sau điều trị.

+ Sau mỗi 1- 2 tháng trong 6 tháng sau sinh.

+ Sau mỗi 3 - 4 tuổi từ 6 tháng tuổi đến 3 tuổi.

+ Sau mỗi 6 - 12 tháng từ 3 tuổi đến hết tuổi lớn.

+ Khám sớm hơn nếu xét nghiệm bất thường, không tuân thủ điều trị, sau khi thay đổi liều thyroxin.

Trường hợp nghi ngờ suy giáp trạng thoáng qua (xạ hình tuyến giáp bình thường hoặc TSH không tăng sau thời kỳ sơ sinh) thì cần: Điều trị thyroxin đến 3 tuổi, sau đó dừng điều trị 30 ngày. Sau 30 ngày dừng thuốc xét nghiệm lại TSH, T4. Nếu TSH cao và T4 thấp cần tiếp tục điều trị. Nếu TSH và T4 bình thường thì không cần điều trị.

Nếu chưa đủ liều điều trị: Trẻ vẫn chậm lớn, chậm phát triển tinh thần. Nồng độ TSH tăng cao nhưng nồng độ T4 trong máu bình thường.

Nếu quá liều điều trị trẻ kích thích, nhịp tim nhanh, ra nhiều mồ hôi, khó ngủ, tiêu chảy và nôn. Xét nghiệm thấy nồng độ T4 trong máu tăng cao và TSH giảm thấp. Liều cao kéo dài tuổi xương phát triển nhanh trẻ sẽ bị lùn.

Với liều điều trị thích hợp, các dấu hiệu suy giáp dần biến mất. Trẻ phát triển đuổi kịp chiều cao so với trẻ cùng tuổi. Nhanh nhẹn đến trường đi học bình thường.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị dị ứng thuốc ở trẻ em

Phản ứng giả dị ứng bao gồm, những yếu tố kích thích trực tiếp tới đáp ứng miễn dịch tế bào, và do vậy nó giống như phản ứng dị ứng.

Phác đồ điều trị trẻ chậm phát triển do thiếu hụt hormon tăng trưởng

Để đánh giá một trẻ chậm tăng trưởng chiều cao, phải bắt đầu từ tiền sử của bệnh nhân, tiền sử bệnh tật, tiền sử gia đình, và những thăm khám lâm sàng.

Phác đồ điều trị suy tủy xương mắc phải ở trẻ em

Nguyên nhân có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải, trong phạm vi bài này chúng tôi chỉ giới thiệu suy tủy toàn bộ mắc phải.

Phác đồ điều trị liệu pháp thư giãn tâm lý ở trẻ em

Thư giãn là một phương pháp hành vi, đòi hỏi con người phải chú tâm vào tập thư giãn mềm cơ bắp, tập thở chậm, tạo trạng thái thoải mái về tinh thần.

Dấu hiệu ban đầu trẻ em bị bệnh nặng

Trẻ có dấu hiệu cấp cứu, cần điều trị ngay lập tức, để ngăn ngừa tử vong, trẻ có dấu hiệu cần ưu tiên là những trẻ có nguy cơ tử vong cao.

Toan chuyển hóa và toan xeton trong các bệnh chuyển hóa bẩm sinh

Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn sinh xeton, owr một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn.

Phác đồ điều trị viêm màng não mủ ở trẻ em

Riêng ở giai đoạn sơ sinh, và trẻ nhỏ dưới 3 tháng tuổi, căn nguyên gây bệnh thường gặp nhất là các loại vi khuẩn đường ruột.

Phác đồ điều trị nhiễm trùng tái diễn ở trẻ em

Viêm phổi tái diễn, có thể là kết quả của sự thâm nhập của các kháng nguyên, là qua đường hô hấp, rò khí thực quản, trào ngược dạ dày thực quản.

Dinh dưỡng qua đường tiêu hóa cho trẻ sinh non nhẹ cân

Có nhiều thách thức trong dinh dưỡng cho trẻ sinh non, nhẹ cân, dự trữ hạn chế, hấp thu và tiêu hoá kém, nhiều bệnh lí đi kèm.

Phác đồ điều trị khó thở ở trẻ em

Tất cả những bệnh nhân bị khó thở, đều phải được cung cấp oxy lưu lượng cao, qua mặt nạ NCPAP, ống thông mũi, gọng oxy.

Phác đồ điều trị tồn tại ống động mạch ở trẻ em

Ở trẻ bình thường, ống động mạch tự đóng trong khoảng từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 6 sau khi ra đời, nếu đóng kéo dài hơn thì gọi là còn ống động mạch.

Phác đồ điều trị nhiễm toan ở trẻ em

Khi nhiễm toan chuyển hóa nặng có các biểu hiện thở nhanh, sâu, vô căn hoặc nhịp thở Kussmaul. Trẻ lơ mơ, hôn mê và truỵ mạch do tình trạng nhiễm toan nặng làm giảm co bóp của cơ tim.

Phác đồ điều trị dị ứng thức ăn ở trẻ em

Dị ứng thức ăn thường xảy ra ở cơ địa mẫn cảm mang tính di truyền, cơ thể phản ứng với một lượng thức ăn nhỏ theo cơ chế miễn dịch qua trung gian IgE.

Phác đồ điều trị bệnh não thiếu ô xy thiếu máu cục bộ trẻ em

Liệu pháp hạ thân nhiệt, mặc dù thiếu những so sánh cần thiết, làm lạnh vùng đầu, và làm lạnh toàn thân cho thấy hiệu quả.

Phác đồ điều trị bệnh phổi mãn tính ở trẻ sơ sinh

Bệnh phổi mạn tính làm tăng nhu cầu oxy, và thời gian thở máy, tăng áp lực động mạch phổi, xơ phổi, xẹp phổi, hạn chế chức năng phổi.

Phác đồ điều trị hạ đường huyết sơ sinh

Hạ đường huyết, có thể thoáng qua trong giai đoạn đầu sau sinh, hạ đường huyết dai dẳng có thể gây tổn thương não và để lại hậu quả lâu dà.

Phác đồ điều trị nhiễm trùng đường tiểu ở trẻ em

Nhiễm khuẩn đường tiểu đứng hàng thứ 3 sau nhiễm khuẩn hô hấp, và nhiễm khuẩn tiêu hoá, nữ thường dễ mắc nhiễm trùng đường tiểu hơn nam.

Phác đồ điều trị đau bụng chức năng ở trẻ em

Giải thích cơ thế bệnh sinh như tăng nhạy cảm nội tạng, và dẫn truyền thông tin não ruột, động viên cha mẹ và trẻ cùng chia sẻ về kiến thức.

Phác đồ điều trị khó thở thanh quản ở trẻ em

Chống chỉ định dùng Corticoide toàn thân, ví dụ như đang bị thủy đậu, lao, xuất huyết tiêu hóa, loét dạ dày, nôn ói nhiều.

Phác đồ điều trị suy thận cấp ở trẻ em

Loại trừ nguyên nhân suy thận cấp trước, và sau thận, rất quan trọng, vì suy thận trước, và sau thận, nếu được xử trí kịp thời sẽ hồi phục nhanh.

Phác đồ điều trị sốc tim ở trẻ em

Sốc tim là tình trạng suy giảm chức năng co bóp cơ tim, dẫn đến hệ thống tuần hoàn không đáp ứng được nhu cầu chuyển hóa của mô, và cơ quan trong cơ thể.

Phác đồ điều trị dị vật đường thở ở trẻ em

Thường không ở đơn vị chuyên khoa, và không đủ dụng cụ, thường can thiệp khi bệnh nhân đe dọa tử vong do ngạt thở cấp.

Phác đồ điều trị nhiễm kiềm ở trẻ em

Điều trị nguyên nhân ngừng thuốc lợi niệu, dùng thuốc kháng aldosteron, diamox, trường hợp cần thiết phải điều chỉnh tình trạng nhiễm kiềm bằng NH4Cl.

Phác đồ điều trị viêm tiểu phế quản cấp ở trẻ em

Tác nhân vi sinh tấn công vào lớp tế bào biểu mô niêm mạc phế quản, gây phù nề, thoái hóa, hoại tử, tăng tiết dịch, tăng độ nhày.

Phác đồ điều trị sốc giảm thể tích tuần hoàn ở trẻ em

Sốc giảm thể tích tuần hoàn, là loại sốc đặc trưng bởi tưới máu tổ chức không thỏa đáng, do giảm nặng thể tích dịch trong lòng mạch.