Phác đồ điều trị suy giáp trạng bẩm sinh

2017-07-03 04:47 PM
Rối loạn phát triển tuyến giáp, là nguyên nhân thường gặp nhất, do không có tuyến giáp, tuyến giáp lạc chỗ, hoặc tuyến giáp bị thiểu sản.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Suy giáp trạng bẩm sinh là bệnh nội tiết do tuyến giáp sản xuất không đủ hormon đáp ứng cho nhu cầu chuyển hoá và sinh trưởng của cơ thể. Bệnh phổ biến đứng thứ 2 sau bướu cổ nhưng di chứng rất trầm trọng về thể lực và thiểu năng tinh thần nếu không được điều trị sớm. Suy giáp trạng bẩm sinh tiên phát không nằm trong vùng thiếu hụt iod mà có thể gặp khắp mọi nơi trên thế giới, tỷ lệ mắc suy giáp trạng bẩm sinh 1/3000-1/4000 trẻ sơ sinh sống sau đẻ. Bệnh từ bào thai nhưng các triệu chứng không xuất hiện sau đẻ mà biểu hiện muộn hơn ở thời kỳ bú mẹ hoặc thanh thiếu niên. Do đó chẩn đoán bị muộn, trẻ vĩnh viễn bị thiểu năng trí tuệ. Nhưng nếu điều trị sớm ngay sau sinh trẻ sẽ phát triển bình thường, vì vậy, từ 1960 đến nay chương trình sàng lọc sơ sinh bệnh suy giáp trạng bẩm sinh ngày càng được mở rộng và phát triển, hàng ngàn trẻ đã được cứu khỏi thiểu năng trí tuệ nhờ phát hiện sớm qua chương trình sàng lọc sơ sinh. Nguyên nhân có thể do:

Rối loạn phát triển tuyến giáp là nguyên nhân thường gặp nhất chiếm 90% trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh do không có tuyến giáp, tuyến giáp lạc chỗ (ở dưới lưỡi hoặc trung thất) hoặc tuyến giáp bị thiểu sản. 10% suy giáp trạng bẩm sinh còn lại do rối loạn tổng hợp hormon giáp (bệnh do di truyền lặn nhiễm sắc thể thường), do giảm bắt giữ iod tại tuyến giáp, thiếu enzym trong quá trình tổng hợp hormon giáp, suy giáp trạng bẩm sinh địa phương do thiếu iod nặng, suy giáp trạng bẩm sinh do mẹ điều trị phóng xạ khi có thai.

Phác đồ điều trị suy giáp trạng bẩm sinh

Thuốc

Hormon giáp tổng hợp Thyroxin. Liều lượng thuốc ban đầu là: 10 - 15  mg/kg/ngày.

Cách dùng thuốc: Uống thuốc ngày 1 lần vào trước ăn sáng hoặc trước bứa ăn tối, nhưng thời gian trong ngày cần giống nhau. Uống thuốc dạng viên. Đối với trẻ nhỏ, sơ sinh thì nghiền thành bột và pha vào vài ml nước hoặc sữa mẹ.

Theo dõi kết quả điều trị

Kiểm tra TSH, FT4 hoặc T4 định kỳ. Cần lấy máu cách xa thời điểm uống thyroxin trước đó trên 4 giờ.

Điều chỉnh liều để TSH bình thường so với tuổi (0,05 đến 2 mU/L), T4 hoặc FT4 ở giới hạn cao của bình thường.

Thời gian khám và xét nghiệm TSH, T4 hoặc FT4:

+ Sau 2 - 4 tuần sau điều trị.

+ Sau mỗi 1- 2 tháng trong 6 tháng sau sinh.

+ Sau mỗi 3 - 4 tuổi từ 6 tháng tuổi đến 3 tuổi.

+ Sau mỗi 6 - 12 tháng từ 3 tuổi đến hết tuổi lớn.

+ Khám sớm hơn nếu xét nghiệm bất thường, không tuân thủ điều trị, sau khi thay đổi liều thyroxin.

Trường hợp nghi ngờ suy giáp trạng thoáng qua (xạ hình tuyến giáp bình thường hoặc TSH không tăng sau thời kỳ sơ sinh) thì cần: Điều trị thyroxin đến 3 tuổi, sau đó dừng điều trị 30 ngày. Sau 30 ngày dừng thuốc xét nghiệm lại TSH, T4. Nếu TSH cao và T4 thấp cần tiếp tục điều trị. Nếu TSH và T4 bình thường thì không cần điều trị.

Nếu chưa đủ liều điều trị: Trẻ vẫn chậm lớn, chậm phát triển tinh thần. Nồng độ TSH tăng cao nhưng nồng độ T4 trong máu bình thường.

Nếu quá liều điều trị trẻ kích thích, nhịp tim nhanh, ra nhiều mồ hôi, khó ngủ, tiêu chảy và nôn. Xét nghiệm thấy nồng độ T4 trong máu tăng cao và TSH giảm thấp. Liều cao kéo dài tuổi xương phát triển nhanh trẻ sẽ bị lùn.

Với liều điều trị thích hợp, các dấu hiệu suy giáp dần biến mất. Trẻ phát triển đuổi kịp chiều cao so với trẻ cùng tuổi. Nhanh nhẹn đến trường đi học bình thường.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị toan xeton do đái tháo đường ở trẻ em

Toan xeton do đái tháo đường, xảy ra do thiếu insulin hoàn toàn, hoặc một phần kèm theo sự tăng nồng độ của các hormon điều hòa đối kháng.

Phác đồ điều trị tồn tại ống động mạch ở trẻ em

Ở trẻ bình thường, ống động mạch tự đóng trong khoảng từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 6 sau khi ra đời, nếu đóng kéo dài hơn thì gọi là còn ống động mạch.

Phác đồ điều trị hạ đường máu nặng do cường insulin bẩm sinh

Đây là bệnh cảnh cấp cứu, bệnh nhân sẽ tử vong hoặc di chứng thần kinh nếu không được chẩn đoán, và điều trị kịp thời.

Phác đồ điều trị bệnh sởi ở trẻ em

Bệnh có thể diễn biến nặng, khi có các biến chứng nguy hiểm, đây là một trong những căn nguyên gây tỷ lệ tử vong cao.

Phác đồ điều trị dị vật đường thở ở trẻ em

Thường không ở đơn vị chuyên khoa, và không đủ dụng cụ, thường can thiệp khi bệnh nhân đe dọa tử vong do ngạt thở cấp.

Phác đồ điều trị động kinh ở trẻ em

Trẻ sơ sinh đến 1 tuổi ngạt chu sinh, nhiễm trùng hệ thần kinh, dị tật bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa, giảm Can xi, giảm đường máu.

Phác đồ điều trị hội chứng thực bào máu ở trẻ em

Hội chứng thực bào máu thứ phát, các tác nhân nhiễm trùng, hoặc miễn dịch có thể tác động lên hệ thực bào, gây hoạt tác quá mức.

Phác đồ xử trí khối u đặc thường gặp ở trẻ em

Các khối u hệ thần kinh trung ương chiếm tỉ lệ cao nhất, sau đó là u lympho, nguyên bào thần kinh, sarcoma phần mềm, u nguyên bào võng mạc.

Phác đồ điều trị rối loạn giấc ngủ ở trẻ em

Nếu ngăn cản, hoặc đánh thức trẻ đang ở giai đoạn giấc ngủ nhanh, sẽ làm trẻ hay quên, tinh thần căng thẳng, quấy khóc, thiếu sự minh mẫn trong học tập.

Rối loạn toan kiềm ở trẻ em

Cân bằng toan kiềm, có vai trò rất quan trọng, đối với sự sống còn của cơ thể, những biến đổi của nồng độ ion H, dù rất nhỏ cũng đủ gây biến đổi lớn.

Phác đồ điều trị viêm phổi không điển hình ở trẻ em

Đặc điểm chung của những vi khuẩn này, là chúng chui vào trong tế bào vật chủ, và phát triển, phá hủy tế bào vật chủ, bởi cấu trúc vi khuẩn bị thiếu hụt.

Phác đồ điều trị hen phế quản ở trẻ em

Hen phế quản, là một bệnh phổi mạn tính được đặc trưng bởi 3 dấu hiệu, viêm mạn tính của đường thở, tắc nghẽn hồi phục, tăng tính phản ứng.

Phác đồ điều trị suy tủy xương mắc phải ở trẻ em

Nguyên nhân có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải, trong phạm vi bài này chúng tôi chỉ giới thiệu suy tủy toàn bộ mắc phải.

Phác đồ điều trị bệnh còi xương do thiếu Vitamin D ở trẻ em

Tăng cường tạo khuôn xương, bằng cách tăng hoạt tính của DNA trong nguyên bào xương, kích thích vận chuyển, và lắng đọng Ca vào khuôn xương.

Phác đồ điều trị thiếu máu tán huyết cấp ở trẻ em

Thiếu máu tán huyết cấp, là thiếu máu tán huyết xảy ra nhanh, và cấp tính gây giảm đột ngột lượng hemoglobin, và các triệu chứng mất bù.

Dấu hiệu ban đầu trẻ em bị bệnh nặng

Trẻ có dấu hiệu cấp cứu, cần điều trị ngay lập tức, để ngăn ngừa tử vong, trẻ có dấu hiệu cần ưu tiên là những trẻ có nguy cơ tử vong cao.

Phác đồ điều trị vết thương do người và xúc vật cắn ở trẻ em

Do tính thường gặp, và những biến chứng tiềm ẩn của những vết thương loại này, người thầy thuốc, cần nắm vững cách tiếp cận và xử lý.

Phác đồ can thiệp rối loạn tâm lý bệnh nhi nằm viện

Rối loạn hành vi, và phương thức ứng phó, một số trẻ có hành vi né tránh, thu mình, ít vận động, từ chối ăn, nằm nhiều hoặc nhi hoá.

Phác đồ điều trị sốc phản vệ ở trẻ em

Sốc phản vệ là phản ứng quá mẫn tức thì, phát sinh khi có sự xâm nhập lần thứ hai của dị nguyên vào cơ thể, sốc phản vệ có biểu hiện hạ huyết áp, trụy tim mạch.

Phác đồ điều trị nhiễm trùng đường tiểu ở trẻ em

Nhiễm khuẩn đường tiểu đứng hàng thứ 3 sau nhiễm khuẩn hô hấp, và nhiễm khuẩn tiêu hoá, nữ thường dễ mắc nhiễm trùng đường tiểu hơn nam.

Phác đồ điều trị các vấn đề thường gặp ở trẻ sinh non

Trẻ đẻ non thường kém dung nạp sữa, và có nhu cầu dinh dưỡng khác biệt với trẻ đủ tháng, do đó cần chú ý đặc biệt đến thành phần, năng lượng.

Phác đồ phục hồi chức năng trẻ bại não

Bại não là tổn thương não không tiến triển, gây nên bởi các yếu tố nguy cơ xảy ra ở giai đoạn trước sinh, trong khi sinh và sau sinh đến 5 tuổi.

Phác đồ điều trị tiêu chảy cấp ở trẻ em

Cho trẻ uống nhiều nước hơn bình thường, phòng mất nước, cách cho uống như sau, số lượng uống, cho trẻ uống nước sau mỗi lần đi ngoài.

Phác đồ điều trị co giật do sốt ở trẻ em

Thuốc kháng động kinh, an thần kinh dùng dài hạn thường không được chỉ định, một số ít trẻ bị tái phát các cơn co giật thường xuyên.

Phác đồ điều trị viêm mủ màng phổi ở trẻ em

Áp dụng với tất cả các bệnh nhân để chẩn đoán nguyên nhân, và hỗ trợ điều trị, lấy dịch màng phổi để làm xét nghiệm sinh hoá, tế bào, soi tươi, nuôi cấy.