Phác đồ điều trị rối loạn tự kỷ ở trẻ em

2017-07-08 02:29 PM
Nguyên nhân của tự kỷ vẫn chưa được xác định, nhưng được cho là đa yếu tố, với vai trò chính là di truyền.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Tự kỷ là một rối loạn phát triển lan tỏa mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát trước 3 tuổi và diễn biến kéo dài. Biểu hiện chung của tự kỷ là những khiếm khuyết ở 3 lĩnh vực: tương tác xã hội, giao tiếp và hành vi, sở thích thu hẹp và rập khuôn. Bên cạnh đó trẻ thường có rối loạn cảm giác và tăng hoạt động. Tỉ lệ chẩn đoán trẻ mắc tự kỷ trong những năm gần đây có xu hướng tăng. Trẻ trai bị tự kỷ nhiều hơn trẻ gái từ 4 đến 6 lần.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của tự kỷ vẫn chưa được xác định, nhưng được cho là đa yếu tố với vai trò chính là di truyền. Nhiều gen bất thường kết hợp với sự tác động một phần của yếu tố bất lợi do môi trường đã gây tự kỷ.

Tự kỷ điển hình và hội chứng Asperger gặp ở nam nhiều hơn ở nữ nên được cho là có liên quan đến nhiễm sắc thể X. Trẻ tự kỷ cũng thường có những rối loạn thần kinh khác. Nguyên nhân của tự kỷ không liên quan đến sự xa cách tình cảm giữa trẻ với cha mẹ. Nhiều nghiên cứu xác định không có bằng chứng về mối liên quan giữa tự kỷ với tiêm vacxin.

Cơ chế bệnh sinh

Tự kỷ được cho là bệnh lý của não do rối loạn phát triển thần kinh. Có sự bất thường về sinh hóa thần kinh liên quan đến dopamine, catecholamine và serotonin.Tuy nhiên những vấn đề nêu trên vẫn đang là giả thuyết.

Những hành vi bất thường như động tác định hình, thói quen rập khuôn, ý thích thu hẹp, được giải thích là do có mối liên hệ bất thường giữa não giữa, tiểu não với vỏ não đã làm trẻ trở nên quá nhạy cảm hoặc kém nhạy cảm đối với những kích thích bên ngoài.

Phác đồ điều trị rối loạn tự kỷ ở trẻ em

Nâng cao kỹ năng xã hội cho trẻ.

Tạo môi trường sống thích hợp.

Sử dụng những phương pháp can thiệp dựa trên học thuyết nhận thức và hành vi, sử dụng phương tiện nhìn (thị giác) để dạy trẻ, huấn luyện đa nguyên tắc cho tất cả những nhân viên chuyên nghiệp làm việc với trẻ tự kỷ.

Chương trình giáo dục nên bắt đầu càng sớm càng tốt nhất là khi trẻ ở lứa tuổi từ 2 đến 4 tuổi.

Chương trình can thiệp sớm cho trẻ trước 5 tuổi bao gồm dạy trẻ và tư vấn cho gia đình.

Có bằng chứng cho thấy phương pháp trị liệu hành vi tích cực cho trẻ trước 3 tuổi đã có hiệu quả cải thiện về khả năng ngôn ngữ và chức năng xã hội sau này, can thiệp sớm tích cực 40 giờ/1 tuần trong 2 năm liên tục cho thấy trẻ có tiến bộ về nhận thức và hành vi.

Giáo dục, huấn luyện và trợ giúp cho cha mẹ cần được tiến hành thường xuyên. Gia đình trẻ tự kỷ cùng tham gia dạy trẻ có vai trò quan trọng cho sự tiến bộ của trẻ và chăm sóc trẻ toàn diện.

Trẻ tự kỷ vẫn cần được hỗ trợ về giáo dục thậm chí cả khi ngôn ngữ phát triển gần như bình thường. Dạy trẻ tại nhà theo chương trình cá biệt hóa, cung cấp cho trẻ thông tin thị giác, cấu trúc và dự đoán.

Hệ thống giao tiếp bằng trao đổi tranh (PECS - Picture Exchanged Communication System) được áp dụng nhằm làm cho trẻ hiểu các bước của công việc, hiểu lịch trình, thể hiện nhu cầu và tăng khả năng tương tác.

Những trẻ lớn và trẻ vị thành niên với trí tuệ khá cao nhưng kỹ năng xã hội nghèo nàn và có một số triệu chứng tâm thần như trầm cảm, lo âu, rối loạn ám ảnh nghi thức cần được điều trị tâm lý, hành vi nhận thức và bằng thuốc.

Huấn luyện các kỹ năng xã hội có hiệu quả đặc biệt trong điều trị nhóm.

Hiện không có thuốc đặc hiệu điều trị tự kỷ mà chỉ dùng thuốc điều trị một số triệu chứng kèm theo. Một số thuốc an thần kinh có tác động làm giảm hành vi tăng động, cơn hờn giận, hung tính, tự gây thương tích, hành vi định hình, rối loạn ám ảnh nghi thức.

Tiến triển và tiên lượng

Trẻ thường đi học muộn hơn, ít hòa nhập với bạn, khó khăn về ngôn ngữ giao tiếp, khó khăn về học tập nhất là những môn xã hội. Trẻ tự kỷ nặng cần được giáo dục đặc biệt, trẻ tự kỷ nhẹ có thể đi học hòa nhập.

Một số trẻ có ngôn ngữ giao tiếp sau này lớn lên có thể sống tự lập có việc làm, tuy nhiên vẫn thường cô độc trong cộng đồng. Nhiều người tự kỷ khác sống phụ thuộc vào gia đình hoặc cần được đưa vào trung tâm. Việc điều trị tích cực sớm có thể cải thiện chức năng ngôn ngữ và xã hội, việc chậm chẩn đoán dẫn đến hậu quả xấu. Có khoảng 50% trẻ tự kỷ thể điển hình có thể không nói được hoặc nói rất ít ở tuổi trưởng thành. Không có nguy cơ tăng lên của bệnh tâm thần phân liệt ở người lớn nhưng giá phải trả cho sự chậm trễ trong chẩn đoán và can thiệp là rất cao.

Tiên lượng tốt liên quan đến trí tuệ cao, ngôn ngữ có chức năng và ít những triệu chứng hành vi kỳ lạ. Khi trẻ lớn lên một số triệu chứng có thể thay đổi, một số có thể có hành vi tự gây thương tích.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị suy dinh dưỡng do thiếu Protein năng lượng ở trẻ em

Suy dinh dưỡng hiện nay đang là vấn đề sức khoẻ quan trọng, và phổ biến nhất của trẻ em trong các nước đang phát triển, như ở nước ta hiện nay.

Phác đồ điều trị tăng áp lực động mạch phổi dai dẳng ở sơ sinh

Sự phân bố hệ cơ bất thường của các động mạch phế nang, gây giảm diện tích thiết diện ngang của giường mao mạch phổi, và tăng sự đề kháng mao mạch phổi.

Phác đồ điều trị rắn cắn ở trẻ em

Thường các vết rắn cắn nằm ở chi, đặc biệt là bàn tay và bàn chân, tại miền Nam rắn độc thường gặp là rắn chàm quạp, rắn lục tre, rắn hổ đất.

Phác đồ điều trị loét dạ dày tá tràng ở trẻ em

Loét thứ phát gây nên bởi các bệnh lý bên ngoài dạ dày tá tràng như bệnh Crohn, uống chất ãn mòn, viêm dạ dày trong bệnh viêm mao mạch dị ứng.

Phác đồ điều trị hội chứng thực bào máu ở trẻ em

Hội chứng thực bào máu thứ phát, các tác nhân nhiễm trùng, hoặc miễn dịch có thể tác động lên hệ thực bào, gây hoạt tác quá mức.

Phác đồ điều trị tăng lactate máu trong rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Khó phân biệt tăng lactate máu tiên phát, hay thứ phát, lactate dịch não tủy nên được định lượng thường qu,y khi có chỉ định chọc dịch não tủy.

Phác đồ điều trị nhiễm kiềm ở trẻ em

Điều trị nguyên nhân ngừng thuốc lợi niệu, dùng thuốc kháng aldosteron, diamox, trường hợp cần thiết phải điều chỉnh tình trạng nhiễm kiềm bằng NH4Cl.

Phác đồ điều trị vết thương do người và xúc vật cắn ở trẻ em

Do tính thường gặp, và những biến chứng tiềm ẩn của những vết thương loại này, người thầy thuốc, cần nắm vững cách tiếp cận và xử lý.

Phác đồ điều trị bệnh Thalassemia ở trẻ em

Khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu.

Phác đồ điều trị viêm phổi do vi khuẩn ở trẻ em

Hướng đẫn bà mẹ chăm sóc tại nhà, cách cho trẻ uống thuốc, các nuôi dưỡng, cách làm thông thoáng mũi, theo dõi và phát hiện các dấu hiệu nặng.

Phác đồ điều trị suy thượng thận ở trẻ em

Các triệu chứng lâm sàng của suy thượng thận, thường không đặc hiệu nên có thể dẫn đến chẩn đoán muộn, khởi phát khác nhau, phụ thuộc vào tuổi.

Phác đồ điều trị nhiễm trùng tái diễn ở trẻ em

Viêm phổi tái diễn, có thể là kết quả của sự thâm nhập của các kháng nguyên, là qua đường hô hấp, rò khí thực quản, trào ngược dạ dày thực quản.

Phác đồ điều trị rối loạn natri máu ở trẻ em

Rối loạn nước điện giải ở trẻ em, thường do tiêu chảy, nôn ói, hay nuôi ăn qua đường tĩnh mạch, khai thác bệnh sử, khám lâm sàng, xét nghiệm.

Phác đồ điều trị tiêu chảy kéo dài ở trẻ em

Bù dịch bằng ORS, một số trẻ không hấp thu được Glucose trong ORS làm tăng tiêu chảy, do đó cần bù dịch bằng đường tĩnh mạch.

Phác đồ điều trị thiếu máu thiếu sắt ở trẻ em

Các nguyên nhân hay gây thiếu máu thiếu máu thiếu sắt ở trẻ em, chủ yếu do cơ thể trẻ phát triển nhanh, thức ăn có nồng độ sắt thấp, ăn sữa bò hoàn toàn.

Phác đồ điều trị hạ can xi máu ở trẻ em

Trong cơ thể can xi ion hóa, giữ nhiệm vụ điều hòa chức năng của enzyme, ổn định mang thần kinh cơ, tiến trình đông máu và tạo xương.

Phác đồ điều trị hạ đường máu do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Khi có các kết quả xét nghiệm đặc hiệu, thì điều trị nguyên nhân cho thích hợp, khi nhu cầu cao truyền glucose, hoặc insulin không bị ức chế hoàn toàn.

Phác đồ điều trị bệnh còi xương do thiếu Vitamin D ở trẻ em

Tăng cường tạo khuôn xương, bằng cách tăng hoạt tính của DNA trong nguyên bào xương, kích thích vận chuyển, và lắng đọng Ca vào khuôn xương.

Phác đồ điều trị bệnh phổi mãn tính ở trẻ sơ sinh

Bệnh phổi mạn tính làm tăng nhu cầu oxy, và thời gian thở máy, tăng áp lực động mạch phổi, xơ phổi, xẹp phổi, hạn chế chức năng phổi.

Phác đồ điều trị viêm nội tâm mạc nhiễm trùng ở trẻ em

Cần phải dùng kháng sinh phối hợp, diệt khuẩn, thích hợp với vi khuẩn gây bệnh theo kháng sinh đồ, đường tĩnh mạch, kéo dài từ 4 đến 6 tuần.

Phác đồ điều trị ngộ độc cấp ở trẻ em

Không gây nôn, và rửa dạ dà,y khi bệnh nhân đang co giật, và hôn mê, chất độc là chất ăn mòn, chất bay hơi, chất dầu không tan.

Phác đồ điều trị cơn hen phế quản cấp ở trẻ em

Hen phế quản là bệnh hô hấp mạn, có những giai đoạn khởi phát, xen lẫn các thời kỳ thuyên giảm, cơn hen xảy ra vào các thời điểm khác nhau.

Phác đồ điều trị bệnh tay chân miệng ở trẻ em

Các yếu tố sinh hoạt tập thể, như trẻ đi học, mẫu giáo, nơi trẻ chơi tập trung, là các yếu tố nguy cơ lây truyền, đặc biệt trong đợt bùng phát.

Phác đồ điều trị sốc giảm thể tích tuần hoàn ở trẻ em

Sốc giảm thể tích tuần hoàn, là loại sốc đặc trưng bởi tưới máu tổ chức không thỏa đáng, do giảm nặng thể tích dịch trong lòng mạch.

Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase

Bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase, hay còn gọi là enzyme Mitochondrial acetoacetyl CoA thiolase, là do đột biến gen ACAT1.