Toan chuyển hóa và toan xeton trong các bệnh chuyển hóa bẩm sinh

2017-07-05 11:40 AM
Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn sinh xeton, owr một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Các trị số bình thường:

pH: 37 - 7,43.

PaO2: 70 - 100 mmHg (9,3 - 13,3kPa).

PaCO2: 27 - 40 mmHg (3,6 - 5,3 kPa).

HCO3- (động mạch): 21 - 28 mmol/l.

Khoảng chống anion = Na+ - {Cl- + HCO3-}

Toan chuyển hóa được đặc trưng bởi giảm pH, HCO3- và PaCO2.

Các nguyên nhân thận của toan chuyển hóa

Là biểu hiện của

Các dạng khác nhau của toan ống thận tiên phát (= RTA, các dạng di truyền khác nhau).

Bệnh Fanconi - Bickel (glycogenosis type XI do thiếu hụt glucose transporter Glut2; gây nên toan ống thận, axit amin niệu, phosphate niệu, glucose niệu, hạ đường máu lúc đói).

Hội chứng Lowe (hội chứng thận não mắt: toan ống thận, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, giảm trương lực cơ).

Osteopetrosis (toan ống thận, thay đổi đặc hiệu ở xương).

Cystinosis.

Là triệu chứng kèm theo của

Tyrosinaemia type I.

Không dung nạp fructose di truyền.

Bệnh dự trữ glycogen type I (glycogen storage disease type I).

Các bệnh mitochondrial.

Bệnh axit methylmalonic máu (phá hủy thận mạn tính).

Toan chuyển hóa do tích tụ các Anion hữu cơ

Khoảng chống anion tăng > 16 mmol/l.

Các nguyên nhân mắc phải

Nhiễm trùng nặng, nhiễm khuẩn máu.

Tình trạng giáng hóa quá mức.

Thiếu oxy tổ chức.

Mất nước.

Ngộ độc.

Các xét nghiệm

Lactate máu.

Xeton máu (3 - hydroxybutyrate).

Axit hữu cơ niệu.

Axit amin máu.

Tình trạng carnitine (tự do và toàn phần).

Acylcarnitine (giọt máu thấm khô).

Sinh thể xetom

Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn sinh xeton. Ở một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn; nôn “xeton máu” ở trẻ bú mẹ có đường máu bình thường thì hiếm và gây nên bởi rối loạn chuyển hóa tiên phát. Sinh xeton dai dẳng ở các trường hợp hiếm là chỉ báo có thiếu hụt giáng hóa xeton. Sinh xeton kết hợp với các bất thường chuyển hóa khác thường gặp trong các rối loạn tổn thương chuyển hóa ty thể (đặc biệt các bệnh axit hữu cơ máu nhưng cũng gặp trong các rối loạn chuỗi hô hấp tế bào). Chẩn đoán phân biệt bao gồm tiểu đường. Xeton niệu ở trẻ sơ sinh thường là dấu hiệu chỉ điểm của rối loạn chuyển hóa tiên phát. Sinh xeton kết hợp với hạ đường máu lúc đói do rối loạn điều hòa lành tính được phát hiện như sự đa dạng bình thường ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ nhưng có thể là dấu hiệu chỉ điểm của suy thượng thận hoặc các bệnh dự trữ glycogen type 0. Sinh xeton sau ăn và toan lactate kết hợp với hạ đường máu lúc đói và gan to có thể là chỉ điểm của bệnh dự trữ glycogen type III hoặc các thể khác.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị nguy cơ trẻ nhỏ so với tuổi thai hoặc chậm phát triển trong tử cung

Trẻ nhỏ so với tuổi thai, hoặc chậm phát triển trong tử cung nặng, có thể có nhiều nguy cơ chu sinh, cuộc đẻ nên thực hiện ở gần trung tâm.

Tiếp cận chẩn đoán đái máu ở trẻ em

Đái máu chia làm hai loại đái máu đại thể, và đái máu vi thể, đái máu đại thể hay là đái máu nhìn thấy bằng mắt thường.

Phác đồ điều trị loãng xương ở trẻ em

Hiệu quả của thuốc làm giảm nguy cơ gãy xương, và làm giảm đau ở bệnh nhân loãng xương do tạo xương bất toàn.

Phác đồ điều trị suy giáp trạng bẩm sinh

Rối loạn phát triển tuyến giáp, là nguyên nhân thường gặp nhất, do không có tuyến giáp, tuyến giáp lạc chỗ, hoặc tuyến giáp bị thiểu sản.

Phác đồ điều trị xuất huyết tiêu hóa ở trẻ em

Hội chẩn tiêu hóa xem xét chỉ định nội soi tiêu hóa điều trị, thời điểm thường là sau 24 giờ nọi soi chích cầm máu Adrenaline, hoặc chích xơ.

Phác đồ điều trị nhiễm toan ở trẻ em

Khi nhiễm toan chuyển hóa nặng có các biểu hiện thở nhanh, sâu, vô căn hoặc nhịp thở Kussmaul. Trẻ lơ mơ, hôn mê và truỵ mạch do tình trạng nhiễm toan nặng làm giảm co bóp của cơ tim.

Phác đồ điều trị sốc nhiễm khuẩn ở trẻ em

Sốc nhiễm khuẩn, là tình trạng sốc xảy ra như là một biến chứng nặng của nhiễm trùng huyết, nếu không điều trị thích hợp, kịp thời sẽ dẫn đến tổn thương tế bào.

Phác đồ điều trị nhiễm trùng tái diễn ở trẻ em

Viêm phổi tái diễn, có thể là kết quả của sự thâm nhập của các kháng nguyên, là qua đường hô hấp, rò khí thực quản, trào ngược dạ dày thực quản.

Phác đồ điều trị toan xeton do đái tháo đường ở trẻ em

Toan xeton do đái tháo đường, xảy ra do thiếu insulin hoàn toàn, hoặc một phần kèm theo sự tăng nồng độ của các hormon điều hòa đối kháng.

Phác đồ điều trị nguy cơ trẻ quá lớn tuổi so với tuổi thai

Một số trẻ quá dưỡng có thể phát triển hạ đường máu thứ phát do cường insulin, chủ yếu trẻ có mẹ đái đường, hội chứng Beckwith Wiedemann.

Phác đồ điều trị liệu pháp nhận thức hành vi tâm lý ở trẻ em

Liệu pháp nhận thức hành vi, là các kỹ thuật tâm lý, trong đó nhà trị liệu sử dụng việc kết hợp lời nói, và mẫu hành vi một cách có mục đích.

Phác đồ điều trị co giật do sốt ở trẻ em

Thuốc kháng động kinh, an thần kinh dùng dài hạn thường không được chỉ định, một số ít trẻ bị tái phát các cơn co giật thường xuyên.

Phác đồ điều trị khó thở ở trẻ em

Tất cả những bệnh nhân bị khó thở, đều phải được cung cấp oxy lưu lượng cao, qua mặt nạ NCPAP, ống thông mũi, gọng oxy.

Phác đồ điều trị viêm loét dạ dày do Helicobacte Pylori ở trẻ em

Trẻ có tổn thương trên nội soi, và mô bệnh học có Hp, giải thích cho gia đình và đưa ra quyết định có điều trị diệt Hp hay không.

Phác đồ điều trị bệnh thận mạn ở trẻ em

Bệnh thận mạn có thể gặp ở mọi lứa tuổi, tỷ lệ mắc mới của bệnh thận mạn giai đoạn cuối của trẻ em dưới 15 tuổi hàng năm trên toàn thế giới khác nhau.

Phác đồ điều trị hội chứng hít phân su

Có thể truyền khối hồng cầu để tăng tưới máu mô, đặc biệt là những bệnh nhân với oxy thấp, nhìn chung duy trì nồng độ hemoglobin trên 15g dl.

Phác đồ điều trị sốt giảm bạch cầu hạt ở trẻ em

Trẻ em bị các bệnh ung thư thường bị suy giảm miễn dịch, và dễ mắc các bệnh nhiễm trùng, là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu.

Phác đồ điều trị viêm ruột hoại tử sơ sinh

Thiếu máu, và thiếu oxy tổ chức, như ngạt, bệnh màng trong, bệnh tim bẩm sinh, đa hồng cầu hay trên nhóm bệnh nhân được thay máu.

Phác đồ điều trị tiêu chảy kéo dài ở trẻ em

Bù dịch bằng ORS, một số trẻ không hấp thu được Glucose trong ORS làm tăng tiêu chảy, do đó cần bù dịch bằng đường tĩnh mạch.

Phác đồ điều trị nhiễm trùng huyết ở trẻ em

Nhanh chóng khôi phục thể tích tuần hoàn, bằng dung dịch điện giải, cao phân tử, trong trường hợp sốc nặng đo áp lực tĩnh mạch trung tâm.

Phác đồ điều trị khó thở thanh quản ở trẻ em

Chống chỉ định dùng Corticoide toàn thân, ví dụ như đang bị thủy đậu, lao, xuất huyết tiêu hóa, loét dạ dày, nôn ói nhiều.

Phác đồ điều trị suy thận cấp ở trẻ em

Loại trừ nguyên nhân suy thận cấp trước, và sau thận, rất quan trọng, vì suy thận trước, và sau thận, nếu được xử trí kịp thời sẽ hồi phục nhanh.

Phác đồ điều trị sốc tim ở trẻ em

Sốc tim là tình trạng suy giảm chức năng co bóp cơ tim, dẫn đến hệ thống tuần hoàn không đáp ứng được nhu cầu chuyển hóa của mô, và cơ quan trong cơ thể.

Phác đồ điều trị nhiễm kiềm ở trẻ em

Điều trị nguyên nhân ngừng thuốc lợi niệu, dùng thuốc kháng aldosteron, diamox, trường hợp cần thiết phải điều chỉnh tình trạng nhiễm kiềm bằng NH4Cl.

Phác đồ điều trị tồn tại ống động mạch ở trẻ em

Ở trẻ bình thường, ống động mạch tự đóng trong khoảng từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 6 sau khi ra đời, nếu đóng kéo dài hơn thì gọi là còn ống động mạch.