- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Phác đồ điều trị bệnh lý nhi khoa
- Toan chuyển hóa và toan xeton trong các bệnh chuyển hóa bẩm sinh
Toan chuyển hóa và toan xeton trong các bệnh chuyển hóa bẩm sinh
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Các trị số bình thường:
pH: 37 - 7,43.
PaO2: 70 - 100 mmHg (9,3 - 13,3kPa).
PaCO2: 27 - 40 mmHg (3,6 - 5,3 kPa).
HCO3- (động mạch): 21 - 28 mmol/l.
Khoảng chống anion = Na+ - {Cl- + HCO3-}
Toan chuyển hóa được đặc trưng bởi giảm pH, HCO3- và PaCO2.
Các nguyên nhân thận của toan chuyển hóa
Là biểu hiện của
Các dạng khác nhau của toan ống thận tiên phát (= RTA, các dạng di truyền khác nhau).
Bệnh Fanconi - Bickel (glycogenosis type XI do thiếu hụt glucose transporter Glut2; gây nên toan ống thận, axit amin niệu, phosphate niệu, glucose niệu, hạ đường máu lúc đói).
Hội chứng Lowe (hội chứng thận não mắt: toan ống thận, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, giảm trương lực cơ).
Osteopetrosis (toan ống thận, thay đổi đặc hiệu ở xương).
Cystinosis.
Là triệu chứng kèm theo của
Tyrosinaemia type I.
Không dung nạp fructose di truyền.
Bệnh dự trữ glycogen type I (glycogen storage disease type I).
Các bệnh mitochondrial.
Bệnh axit methylmalonic máu (phá hủy thận mạn tính).
Toan chuyển hóa do tích tụ các Anion hữu cơ
Khoảng chống anion tăng > 16 mmol/l.
Các nguyên nhân mắc phải
Nhiễm trùng nặng, nhiễm khuẩn máu.
Tình trạng giáng hóa quá mức.
Thiếu oxy tổ chức.
Mất nước.
Ngộ độc.
Các xét nghiệm
Lactate máu.
Xeton máu (3 - hydroxybutyrate).
Axit hữu cơ niệu.
Axit amin máu.
Tình trạng carnitine (tự do và toàn phần).
Acylcarnitine (giọt máu thấm khô).
Sinh thể xetom
Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn sinh xeton. Ở một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn; nôn “xeton máu” ở trẻ bú mẹ có đường máu bình thường thì hiếm và gây nên bởi rối loạn chuyển hóa tiên phát. Sinh xeton dai dẳng ở các trường hợp hiếm là chỉ báo có thiếu hụt giáng hóa xeton. Sinh xeton kết hợp với các bất thường chuyển hóa khác thường gặp trong các rối loạn tổn thương chuyển hóa ty thể (đặc biệt các bệnh axit hữu cơ máu nhưng cũng gặp trong các rối loạn chuỗi hô hấp tế bào). Chẩn đoán phân biệt bao gồm tiểu đường. Xeton niệu ở trẻ sơ sinh thường là dấu hiệu chỉ điểm của rối loạn chuyển hóa tiên phát. Sinh xeton kết hợp với hạ đường máu lúc đói do rối loạn điều hòa lành tính được phát hiện như sự đa dạng bình thường ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ nhưng có thể là dấu hiệu chỉ điểm của suy thượng thận hoặc các bệnh dự trữ glycogen type 0. Sinh xeton sau ăn và toan lactate kết hợp với hạ đường máu lúc đói và gan to có thể là chỉ điểm của bệnh dự trữ glycogen type III hoặc các thể khác.
Bài viết cùng chuyên mục
Phác đồ điều trị viêm loét dạ dày do Helicobacte Pylori ở trẻ em
Trẻ có tổn thương trên nội soi, và mô bệnh học có Hp, giải thích cho gia đình và đưa ra quyết định có điều trị diệt Hp hay không.
Phác đồ điều trị rối loạn Tic
Các tic được cảm nhận như không thể cưỡng lại được, nhưng có thể dừng tic lại hữu ý, trong những khoảng thời gian khác nhau.
Phác đồ điều trị vết thương do người và xúc vật cắn ở trẻ em
Do tính thường gặp, và những biến chứng tiềm ẩn của những vết thương loại này, người thầy thuốc, cần nắm vững cách tiếp cận và xử lý.
Phác đồ điều trị thiếu máu thiếu sắt ở trẻ em
Các nguyên nhân hay gây thiếu máu thiếu máu thiếu sắt ở trẻ em, chủ yếu do cơ thể trẻ phát triển nhanh, thức ăn có nồng độ sắt thấp, ăn sữa bò hoàn toàn.
Tiếp cận chẩn đoán Protein niệu ở trẻ em
Có mối tương quan giữa protein niệu, và tiến triển của bệnh thận, protein niệu có thể xuất hiện khi trẻ bị sốt, mất nước, stress liên quan đến bệnh thận.
Phác đồ xử trí khối u đặc thường gặp ở trẻ em
Các khối u hệ thần kinh trung ương chiếm tỉ lệ cao nhất, sau đó là u lympho, nguyên bào thần kinh, sarcoma phần mềm, u nguyên bào võng mạc.
Phác đồ điều trị rối loạn natri máu ở trẻ em
Rối loạn nước điện giải ở trẻ em, thường do tiêu chảy, nôn ói, hay nuôi ăn qua đường tĩnh mạch, khai thác bệnh sử, khám lâm sàng, xét nghiệm.
Phác đồ điều trị rắn cắn ở trẻ em
Thường các vết rắn cắn nằm ở chi, đặc biệt là bàn tay và bàn chân, tại miền Nam rắn độc thường gặp là rắn chàm quạp, rắn lục tre, rắn hổ đất.
Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase
Bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase, hay còn gọi là enzyme Mitochondrial acetoacetyl CoA thiolase, là do đột biến gen ACAT1.
Phác đồ điều trị cấp cứu các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Nhiều các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, biểu hiện ở tuổi sơ sinh, hoặc sau đó một thời gian ngắn, bệnh nhân cũng có thể xuất hiện triệu chứng muộn.
Phác đồ điều trị loãng xương ở trẻ em
Hiệu quả của thuốc làm giảm nguy cơ gãy xương, và làm giảm đau ở bệnh nhân loãng xương do tạo xương bất toàn.
Phác đồ điều trị còn ống động mạch ở trẻ đẻ non
Tồn tại ống động mạch sau sinh ở trẻ đẻ non, là do ống động mạch không trải qua tất cả các giai đoạn trưởng thành, về mặt cấu trúc.
Phác đồ điều trị bệnh phổi mãn tính ở trẻ sơ sinh
Bệnh phổi mạn tính làm tăng nhu cầu oxy, và thời gian thở máy, tăng áp lực động mạch phổi, xơ phổi, xẹp phổi, hạn chế chức năng phổi.
Phác đồ điều trị sốc giảm thể tích tuần hoàn ở trẻ em
Sốc giảm thể tích tuần hoàn, là loại sốc đặc trưng bởi tưới máu tổ chức không thỏa đáng, do giảm nặng thể tích dịch trong lòng mạch.
Phác đồ điều trị dị ứng thức ăn ở trẻ em
Dị ứng thức ăn thường xảy ra ở cơ địa mẫn cảm mang tính di truyền, cơ thể phản ứng với một lượng thức ăn nhỏ theo cơ chế miễn dịch qua trung gian IgE.
Phác đồ điều trị viêm mủ màng phổi ở trẻ em
Áp dụng với tất cả các bệnh nhân để chẩn đoán nguyên nhân, và hỗ trợ điều trị, lấy dịch màng phổi để làm xét nghiệm sinh hoá, tế bào, soi tươi, nuôi cấy.
Phác đồ điều trị trẻ chậm phát triển do thiếu hụt hormon tăng trưởng
Để đánh giá một trẻ chậm tăng trưởng chiều cao, phải bắt đầu từ tiền sử của bệnh nhân, tiền sử bệnh tật, tiền sử gia đình, và những thăm khám lâm sàng.
Phác đồ điều trị hạ đường máu nặng do cường insulin bẩm sinh
Đây là bệnh cảnh cấp cứu, bệnh nhân sẽ tử vong hoặc di chứng thần kinh nếu không được chẩn đoán, và điều trị kịp thời.
Phác đồ điều trị nguy cơ trẻ nhỏ so với tuổi thai hoặc chậm phát triển trong tử cung
Trẻ nhỏ so với tuổi thai, hoặc chậm phát triển trong tử cung nặng, có thể có nhiều nguy cơ chu sinh, cuộc đẻ nên thực hiện ở gần trung tâm.
Phác đồ điều trị nhiễm trùng đường tiểu ở trẻ em
Nhiễm khuẩn đường tiểu đứng hàng thứ 3 sau nhiễm khuẩn hô hấp, và nhiễm khuẩn tiêu hoá, nữ thường dễ mắc nhiễm trùng đường tiểu hơn nam.
Phác đồ điều trị bệnh màng trong trẻ đẻ non
Thở nCPAP để ngăn xẹp phế nang, duy trì dung tích cặn chức năng, và giảm các cơn ngừng thở, thở máy không xâm nhập.
Phác đồ điều trị viêm mủ màng ngoài tim ở trẻ em
Nếu viêm mủ màng ngoài tim không được điều trị, hoặc điều trị muộn, màng ngoài tim xơ dầy, lớp mủ đặc ở khoang màng ngoài tim chèn ép.
Phác đồ điều trị hội chứng hít phân su
Có thể truyền khối hồng cầu để tăng tưới máu mô, đặc biệt là những bệnh nhân với oxy thấp, nhìn chung duy trì nồng độ hemoglobin trên 15g dl.
Phác đồ can thiệp rối loạn tâm lý bệnh nhi nằm viện
Rối loạn hành vi, và phương thức ứng phó, một số trẻ có hành vi né tránh, thu mình, ít vận động, từ chối ăn, nằm nhiều hoặc nhi hoá.
Phác đồ điều trị nguy cơ trẻ quá lớn tuổi so với tuổi thai
Một số trẻ quá dưỡng có thể phát triển hạ đường máu thứ phát do cường insulin, chủ yếu trẻ có mẹ đái đường, hội chứng Beckwith Wiedemann.
