- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Phác đồ điều trị bệnh lý nhi khoa
- Toan chuyển hóa và toan xeton trong các bệnh chuyển hóa bẩm sinh
Toan chuyển hóa và toan xeton trong các bệnh chuyển hóa bẩm sinh
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Các trị số bình thường:
pH: 37 - 7,43.
PaO2: 70 - 100 mmHg (9,3 - 13,3kPa).
PaCO2: 27 - 40 mmHg (3,6 - 5,3 kPa).
HCO3- (động mạch): 21 - 28 mmol/l.
Khoảng chống anion = Na+ - {Cl- + HCO3-}
Toan chuyển hóa được đặc trưng bởi giảm pH, HCO3- và PaCO2.
Các nguyên nhân thận của toan chuyển hóa
Là biểu hiện của
Các dạng khác nhau của toan ống thận tiên phát (= RTA, các dạng di truyền khác nhau).
Bệnh Fanconi - Bickel (glycogenosis type XI do thiếu hụt glucose transporter Glut2; gây nên toan ống thận, axit amin niệu, phosphate niệu, glucose niệu, hạ đường máu lúc đói).
Hội chứng Lowe (hội chứng thận não mắt: toan ống thận, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, giảm trương lực cơ).
Osteopetrosis (toan ống thận, thay đổi đặc hiệu ở xương).
Cystinosis.
Là triệu chứng kèm theo của
Tyrosinaemia type I.
Không dung nạp fructose di truyền.
Bệnh dự trữ glycogen type I (glycogen storage disease type I).
Các bệnh mitochondrial.
Bệnh axit methylmalonic máu (phá hủy thận mạn tính).
Toan chuyển hóa do tích tụ các Anion hữu cơ
Khoảng chống anion tăng > 16 mmol/l.
Các nguyên nhân mắc phải
Nhiễm trùng nặng, nhiễm khuẩn máu.
Tình trạng giáng hóa quá mức.
Thiếu oxy tổ chức.
Mất nước.
Ngộ độc.
Các xét nghiệm
Lactate máu.
Xeton máu (3 - hydroxybutyrate).
Axit hữu cơ niệu.
Axit amin máu.
Tình trạng carnitine (tự do và toàn phần).
Acylcarnitine (giọt máu thấm khô).
Sinh thể xetom
Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn sinh xeton. Ở một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn; nôn “xeton máu” ở trẻ bú mẹ có đường máu bình thường thì hiếm và gây nên bởi rối loạn chuyển hóa tiên phát. Sinh xeton dai dẳng ở các trường hợp hiếm là chỉ báo có thiếu hụt giáng hóa xeton. Sinh xeton kết hợp với các bất thường chuyển hóa khác thường gặp trong các rối loạn tổn thương chuyển hóa ty thể (đặc biệt các bệnh axit hữu cơ máu nhưng cũng gặp trong các rối loạn chuỗi hô hấp tế bào). Chẩn đoán phân biệt bao gồm tiểu đường. Xeton niệu ở trẻ sơ sinh thường là dấu hiệu chỉ điểm của rối loạn chuyển hóa tiên phát. Sinh xeton kết hợp với hạ đường máu lúc đói do rối loạn điều hòa lành tính được phát hiện như sự đa dạng bình thường ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ nhưng có thể là dấu hiệu chỉ điểm của suy thượng thận hoặc các bệnh dự trữ glycogen type 0. Sinh xeton sau ăn và toan lactate kết hợp với hạ đường máu lúc đói và gan to có thể là chỉ điểm của bệnh dự trữ glycogen type III hoặc các thể khác.
Bài viết cùng chuyên mục
Phác đồ điều trị bệnh cúm ở trẻ em
Bệnh nhân phải được cách ly, và thông báo kịp thời cho cơ quan y tế dự phòng, dùng thuốc kháng vi rút đơn độc, hoặc kết hợp sớm.
Phác đồ điều trị rối loạn tăng hoạt động giảm chú ý ở trẻ em
Rối loạn tăng hoạt động giảm chú ý, là một nhóm những triệu chứng về hành vi, bao gồm những biểu hiện giảm tập trung chú ý, tăng hoạt động.
Phác đồ điều trị liệu pháp thư giãn tâm lý ở trẻ em
Thư giãn là một phương pháp hành vi, đòi hỏi con người phải chú tâm vào tập thư giãn mềm cơ bắp, tập thở chậm, tạo trạng thái thoải mái về tinh thần.
Phác đồ điều trị bệnh sởi ở trẻ em
Bệnh có thể diễn biến nặng, khi có các biến chứng nguy hiểm, đây là một trong những căn nguyên gây tỷ lệ tử vong cao.
Phác đồ điều trị hạ đường máu nặng do cường insulin bẩm sinh
Đây là bệnh cảnh cấp cứu, bệnh nhân sẽ tử vong hoặc di chứng thần kinh nếu không được chẩn đoán, và điều trị kịp thời.
Phác đồ điều trị thiếu máu tán huyết cấp ở trẻ em
Thiếu máu tán huyết cấp, là thiếu máu tán huyết xảy ra nhanh, và cấp tính gây giảm đột ngột lượng hemoglobin, và các triệu chứng mất bù.
Phác đồ điều trị hạ đường huyết sơ sinh
Hạ đường huyết, có thể thoáng qua trong giai đoạn đầu sau sinh, hạ đường huyết dai dẳng có thể gây tổn thương não và để lại hậu quả lâu dà.
Phác đồ điều trị liệu pháp nhận thức hành vi tâm lý ở trẻ em
Liệu pháp nhận thức hành vi, là các kỹ thuật tâm lý, trong đó nhà trị liệu sử dụng việc kết hợp lời nói, và mẫu hành vi một cách có mục đích.
Phác đồ điều trị bệnh còi xương do thiếu Vitamin D ở trẻ em
Tăng cường tạo khuôn xương, bằng cách tăng hoạt tính của DNA trong nguyên bào xương, kích thích vận chuyển, và lắng đọng Ca vào khuôn xương.
Phác đồ điều trị tăng áp lực động mạch phổi dai dẳng ở sơ sinh
Sự phân bố hệ cơ bất thường của các động mạch phế nang, gây giảm diện tích thiết diện ngang của giường mao mạch phổi, và tăng sự đề kháng mao mạch phổi.
Phác đồ điều trị suy tim ứ huyết ở trẻ em
Digoxin tĩnh mạch là thuốc hiệu quả trong hầu hết các trường hợp, Digoxin dùng ngay sau khi cho lợi tiểu ngoại trừ chống chỉ định.
Phác đồ điều trị béo phì ở trẻ em
Đánh giá béo phì không chỉ tính đến cân nặng, mà còn quan tâm đến tỷ lệ mỡ của cơ thể, béo phì được coi là bệnh vì nó chính là yếu tố nguy cơ mắc bệnh mạn tính.
Phác đồ điều trị nhiễm trùng đường tiểu ở trẻ em
Nhiễm khuẩn đường tiểu đứng hàng thứ 3 sau nhiễm khuẩn hô hấp, và nhiễm khuẩn tiêu hoá, nữ thường dễ mắc nhiễm trùng đường tiểu hơn nam.
Phác đồ điều trị tiêu chảy cấp ở trẻ em
Cho trẻ uống nhiều nước hơn bình thường, phòng mất nước, cách cho uống như sau, số lượng uống, cho trẻ uống nước sau mỗi lần đi ngoài.
Phác đồ điều trị khó thở ở trẻ em
Tất cả những bệnh nhân bị khó thở, đều phải được cung cấp oxy lưu lượng cao, qua mặt nạ NCPAP, ống thông mũi, gọng oxy.
Phác đồ điều trị co giật do sốt ở trẻ em
Thuốc kháng động kinh, an thần kinh dùng dài hạn thường không được chỉ định, một số ít trẻ bị tái phát các cơn co giật thường xuyên.
Phác đồ điều trị tăng amoniac máu ở trẻ em
Điều thiết yếu là phải định lượng ammoniac sớm, ở tất cả các trẻ ốm có nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nếu không trẻ sẽ bị bỏ sót chẩn đoán.
Phác đồ điều trị sốt xuất huyết dengue ở trẻ em
Sốt xuất huyết Dengue trên cơ địa đặc biệt như phụ nữ mang thai, trẻ nhũ nhi, người béo phì, người cao tuổi, có các bệnh lý kèm theo như đái tháo đường.
Phác đồ điều trị loét dạ dày tá tràng ở trẻ em
Loét thứ phát gây nên bởi các bệnh lý bên ngoài dạ dày tá tràng như bệnh Crohn, uống chất ãn mòn, viêm dạ dày trong bệnh viêm mao mạch dị ứng.
Phác đồ điều trị đái tháo nhạt trung ương ở trẻ em
Bệnh có thể gặp ở trẻ em, đặc biệt ở những bệnh nhân sau phẫu thuật thần kinh, hoặc có bất thường ở não.
Phác đồ điều trị liệu pháp vẽ tranh tâm lý ở trẻ em
Vẽ tranh là một hoạt động thông thường, và phổ biến ở trẻ em, liệu pháp này không cần sử dụng tới ngôn ngữ.
Phác đồ điều trị hemophilia ở trẻ em
Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX, thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B.
Phác đồ điều trị nhức đầu ở trẻ em
Nhức đầu lan tỏa thường gặp trong các trường hợp viêm não, viêm màng não kín đáo, hoặc điển hình.
Phác đồ điều trị viêm tiểu phế quản cấp ở trẻ em
Tác nhân vi sinh tấn công vào lớp tế bào biểu mô niêm mạc phế quản, gây phù nề, thoái hóa, hoại tử, tăng tiết dịch, tăng độ nhày.
Phác đồ điều trị sốc giảm thể tích tuần hoàn ở trẻ em
Sốc giảm thể tích tuần hoàn, là loại sốc đặc trưng bởi tưới máu tổ chức không thỏa đáng, do giảm nặng thể tích dịch trong lòng mạch.
