Toan chuyển hóa và toan xeton trong các bệnh chuyển hóa bẩm sinh

2017-07-05 11:40 AM
Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn sinh xeton, owr một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Các trị số bình thường:

pH: 37 - 7,43.

PaO2: 70 - 100 mmHg (9,3 - 13,3kPa).

PaCO2: 27 - 40 mmHg (3,6 - 5,3 kPa).

HCO3- (động mạch): 21 - 28 mmol/l.

Khoảng chống anion = Na+ - {Cl- + HCO3-}

Toan chuyển hóa được đặc trưng bởi giảm pH, HCO3- và PaCO2.

Các nguyên nhân thận của toan chuyển hóa

Là biểu hiện của

Các dạng khác nhau của toan ống thận tiên phát (= RTA, các dạng di truyền khác nhau).

Bệnh Fanconi - Bickel (glycogenosis type XI do thiếu hụt glucose transporter Glut2; gây nên toan ống thận, axit amin niệu, phosphate niệu, glucose niệu, hạ đường máu lúc đói).

Hội chứng Lowe (hội chứng thận não mắt: toan ống thận, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, giảm trương lực cơ).

Osteopetrosis (toan ống thận, thay đổi đặc hiệu ở xương).

Cystinosis.

Là triệu chứng kèm theo của

Tyrosinaemia type I.

Không dung nạp fructose di truyền.

Bệnh dự trữ glycogen type I (glycogen storage disease type I).

Các bệnh mitochondrial.

Bệnh axit methylmalonic máu (phá hủy thận mạn tính).

Toan chuyển hóa do tích tụ các Anion hữu cơ

Khoảng chống anion tăng > 16 mmol/l.

Các nguyên nhân mắc phải

Nhiễm trùng nặng, nhiễm khuẩn máu.

Tình trạng giáng hóa quá mức.

Thiếu oxy tổ chức.

Mất nước.

Ngộ độc.

Các xét nghiệm

Lactate máu.

Xeton máu (3 - hydroxybutyrate).

Axit hữu cơ niệu.

Axit amin máu.

Tình trạng carnitine (tự do và toàn phần).

Acylcarnitine (giọt máu thấm khô).

Sinh thể xetom

Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn sinh xeton. Ở một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn; nôn “xeton máu” ở trẻ bú mẹ có đường máu bình thường thì hiếm và gây nên bởi rối loạn chuyển hóa tiên phát. Sinh xeton dai dẳng ở các trường hợp hiếm là chỉ báo có thiếu hụt giáng hóa xeton. Sinh xeton kết hợp với các bất thường chuyển hóa khác thường gặp trong các rối loạn tổn thương chuyển hóa ty thể (đặc biệt các bệnh axit hữu cơ máu nhưng cũng gặp trong các rối loạn chuỗi hô hấp tế bào). Chẩn đoán phân biệt bao gồm tiểu đường. Xeton niệu ở trẻ sơ sinh thường là dấu hiệu chỉ điểm của rối loạn chuyển hóa tiên phát. Sinh xeton kết hợp với hạ đường máu lúc đói do rối loạn điều hòa lành tính được phát hiện như sự đa dạng bình thường ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ nhưng có thể là dấu hiệu chỉ điểm của suy thượng thận hoặc các bệnh dự trữ glycogen type 0. Sinh xeton sau ăn và toan lactate kết hợp với hạ đường máu lúc đói và gan to có thể là chỉ điểm của bệnh dự trữ glycogen type III hoặc các thể khác.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị thiếu máu thiếu sắt ở trẻ em

Các nguyên nhân hay gây thiếu máu thiếu máu thiếu sắt ở trẻ em, chủ yếu do cơ thể trẻ phát triển nhanh, thức ăn có nồng độ sắt thấp, ăn sữa bò hoàn toàn.

Phác đồ điều trị rắn cắn ở trẻ em

Thường các vết rắn cắn nằm ở chi, đặc biệt là bàn tay và bàn chân, tại miền Nam rắn độc thường gặp là rắn chàm quạp, rắn lục tre, rắn hổ đất.

Phác đồ điều trị dị ứng thuốc ở trẻ em

Phản ứng giả dị ứng bao gồm, những yếu tố kích thích trực tiếp tới đáp ứng miễn dịch tế bào, và do vậy nó giống như phản ứng dị ứng.

Phác đồ điều trị viêm phổi không điển hình ở trẻ em

Đặc điểm chung của những vi khuẩn này, là chúng chui vào trong tế bào vật chủ, và phát triển, phá hủy tế bào vật chủ, bởi cấu trúc vi khuẩn bị thiếu hụt.

Phác đồ điều trị bệnh Thalassemia ở trẻ em

Khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu.

Phác đồ điều trị béo phì ở trẻ em

Đánh giá béo phì không chỉ tính đến cân nặng, mà còn quan tâm đến tỷ lệ mỡ của cơ thể, béo phì được coi là bệnh vì nó chính là yếu tố nguy cơ mắc bệnh mạn tính.

Phác đồ điều trị bệnh màng trong trẻ đẻ non

Thở nCPAP để ngăn xẹp phế nang, duy trì dung tích cặn chức năng, và giảm các cơn ngừng thở, thở máy không xâm nhập.

Phác đồ điều trị liệu pháp trò chơi tâm lý ở trẻ em

Liệu pháp trò chơi, được tiến hành dựa vào nhu cầu tự nhiên của trẻ em, là muốn được chơi, nhà trị liệu tổ chức các trò chơi có mục đích.

Phác đồ điều trị tăng amoniac máu ở trẻ em

Điều thiết yếu là phải định lượng ammoniac sớm, ở tất cả các trẻ ốm có nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nếu không trẻ sẽ bị bỏ sót chẩn đoán.

Phác đồ điều trị rối loạn natri máu ở trẻ em

Rối loạn nước điện giải ở trẻ em, thường do tiêu chảy, nôn ói, hay nuôi ăn qua đường tĩnh mạch, khai thác bệnh sử, khám lâm sàng, xét nghiệm.

Phác đồ điều trị nhiễm trùng đường tiểu ở trẻ em

Nhiễm khuẩn đường tiểu đứng hàng thứ 3 sau nhiễm khuẩn hô hấp, và nhiễm khuẩn tiêu hoá, nữ thường dễ mắc nhiễm trùng đường tiểu hơn nam.

Phác đồ điều trị viêm phổi do vi khuẩn ở trẻ em

Hướng đẫn bà mẹ chăm sóc tại nhà, cách cho trẻ uống thuốc, các nuôi dưỡng, cách làm thông thoáng mũi, theo dõi và phát hiện các dấu hiệu nặng.

Phác đồ điều trị co giật do sốt ở trẻ em

Thuốc kháng động kinh, an thần kinh dùng dài hạn thường không được chỉ định, một số ít trẻ bị tái phát các cơn co giật thường xuyên.

Phác đồ xử trí khối u đặc thường gặp ở trẻ em

Các khối u hệ thần kinh trung ương chiếm tỉ lệ cao nhất, sau đó là u lympho, nguyên bào thần kinh, sarcoma phần mềm, u nguyên bào võng mạc.

Phác đồ điều trị viêm nội tâm mạc nhiễm trùng ở trẻ em

Cần phải dùng kháng sinh phối hợp, diệt khuẩn, thích hợp với vi khuẩn gây bệnh theo kháng sinh đồ, đường tĩnh mạch, kéo dài từ 4 đến 6 tuần.

Phác đồ điều trị liệu pháp thư giãn tâm lý ở trẻ em

Thư giãn là một phương pháp hành vi, đòi hỏi con người phải chú tâm vào tập thư giãn mềm cơ bắp, tập thở chậm, tạo trạng thái thoải mái về tinh thần.

Phác đồ điều trị nguy cơ trẻ quá lớn tuổi so với tuổi thai

Một số trẻ quá dưỡng có thể phát triển hạ đường máu thứ phát do cường insulin, chủ yếu trẻ có mẹ đái đường, hội chứng Beckwith Wiedemann.

Phác đồ điều trị suy dinh dưỡng do thiếu Protein năng lượng ở trẻ em

Suy dinh dưỡng hiện nay đang là vấn đề sức khoẻ quan trọng, và phổ biến nhất của trẻ em trong các nước đang phát triển, như ở nước ta hiện nay.

Phác đồ điều trị rối loạn kali máu ở trẻ em

Hạ kali máu không yếu liệt cơ hô hấp, không rối loạn nhịp tim, không có công thức chung để điều chỉnh hạ Kali máu, do Kali là ion nội bào.

Phác đồ điều trị hạ can xi máu ở trẻ em

Trong cơ thể can xi ion hóa, giữ nhiệm vụ điều hòa chức năng của enzyme, ổn định mang thần kinh cơ, tiến trình đông máu và tạo xương.

Dấu hiệu ban đầu trẻ em bị bệnh nặng

Trẻ có dấu hiệu cấp cứu, cần điều trị ngay lập tức, để ngăn ngừa tử vong, trẻ có dấu hiệu cần ưu tiên là những trẻ có nguy cơ tử vong cao.

Phác đồ điều trị hạ đường máu do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Khi có các kết quả xét nghiệm đặc hiệu, thì điều trị nguyên nhân cho thích hợp, khi nhu cầu cao truyền glucose, hoặc insulin không bị ức chế hoàn toàn.

Phác đồ điều trị rối loạn tăng hoạt động giảm chú ý ở trẻ em

Rối loạn tăng hoạt động giảm chú ý, là một nhóm những triệu chứng về hành vi, bao gồm những biểu hiện giảm tập trung chú ý, tăng hoạt động.

Phác đồ điều trị thiếu máu tán huyết miễn dịch ở trẻ em

Các nguyên nhân thứ phát có thể gặp là lupus đỏ, suy giảm miễn dịch mắc phải, rối loạn tăng sinh của dòng tế bào lympho, sau nhiễm Mycoplasma pneumoniae.

Phác đồ điều trị bệnh phổi mãn tính ở trẻ sơ sinh

Bệnh phổi mạn tính làm tăng nhu cầu oxy, và thời gian thở máy, tăng áp lực động mạch phổi, xơ phổi, xẹp phổi, hạn chế chức năng phổi.