Toan chuyển hóa và toan xeton trong các bệnh chuyển hóa bẩm sinh

2017-07-05 11:40 AM
Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn sinh xeton, owr một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Các trị số bình thường:

pH: 37 - 7,43.

PaO2: 70 - 100 mmHg (9,3 - 13,3kPa).

PaCO2: 27 - 40 mmHg (3,6 - 5,3 kPa).

HCO3- (động mạch): 21 - 28 mmol/l.

Khoảng chống anion = Na+ - {Cl- + HCO3-}

Toan chuyển hóa được đặc trưng bởi giảm pH, HCO3- và PaCO2.

Các nguyên nhân thận của toan chuyển hóa

Là biểu hiện của

Các dạng khác nhau của toan ống thận tiên phát (= RTA, các dạng di truyền khác nhau).

Bệnh Fanconi - Bickel (glycogenosis type XI do thiếu hụt glucose transporter Glut2; gây nên toan ống thận, axit amin niệu, phosphate niệu, glucose niệu, hạ đường máu lúc đói).

Hội chứng Lowe (hội chứng thận não mắt: toan ống thận, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, giảm trương lực cơ).

Osteopetrosis (toan ống thận, thay đổi đặc hiệu ở xương).

Cystinosis.

Là triệu chứng kèm theo của

Tyrosinaemia type I.

Không dung nạp fructose di truyền.

Bệnh dự trữ glycogen type I (glycogen storage disease type I).

Các bệnh mitochondrial.

Bệnh axit methylmalonic máu (phá hủy thận mạn tính).

Toan chuyển hóa do tích tụ các Anion hữu cơ

Khoảng chống anion tăng > 16 mmol/l.

Các nguyên nhân mắc phải

Nhiễm trùng nặng, nhiễm khuẩn máu.

Tình trạng giáng hóa quá mức.

Thiếu oxy tổ chức.

Mất nước.

Ngộ độc.

Các xét nghiệm

Lactate máu.

Xeton máu (3 - hydroxybutyrate).

Axit hữu cơ niệu.

Axit amin máu.

Tình trạng carnitine (tự do và toàn phần).

Acylcarnitine (giọt máu thấm khô).

Sinh thể xetom

Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn sinh xeton. Ở một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn; nôn “xeton máu” ở trẻ bú mẹ có đường máu bình thường thì hiếm và gây nên bởi rối loạn chuyển hóa tiên phát. Sinh xeton dai dẳng ở các trường hợp hiếm là chỉ báo có thiếu hụt giáng hóa xeton. Sinh xeton kết hợp với các bất thường chuyển hóa khác thường gặp trong các rối loạn tổn thương chuyển hóa ty thể (đặc biệt các bệnh axit hữu cơ máu nhưng cũng gặp trong các rối loạn chuỗi hô hấp tế bào). Chẩn đoán phân biệt bao gồm tiểu đường. Xeton niệu ở trẻ sơ sinh thường là dấu hiệu chỉ điểm của rối loạn chuyển hóa tiên phát. Sinh xeton kết hợp với hạ đường máu lúc đói do rối loạn điều hòa lành tính được phát hiện như sự đa dạng bình thường ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ nhưng có thể là dấu hiệu chỉ điểm của suy thượng thận hoặc các bệnh dự trữ glycogen type 0. Sinh xeton sau ăn và toan lactate kết hợp với hạ đường máu lúc đói và gan to có thể là chỉ điểm của bệnh dự trữ glycogen type III hoặc các thể khác.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị sốc phản vệ ở trẻ em

Sốc phản vệ là phản ứng quá mẫn tức thì, phát sinh khi có sự xâm nhập lần thứ hai của dị nguyên vào cơ thể, sốc phản vệ có biểu hiện hạ huyết áp, trụy tim mạch.

Phác đồ điều trị rối loạn natri máu ở trẻ em

Rối loạn nước điện giải ở trẻ em, thường do tiêu chảy, nôn ói, hay nuôi ăn qua đường tĩnh mạch, khai thác bệnh sử, khám lâm sàng, xét nghiệm.

Phác đồ điều trị nhiễm ký sinh trùng đường ruột ở trẻ em

Lây nhiễm chủ yếu qua đường miệng, và qua đường ăn uống nấu không chín, qua da như giun móc, giun lươn.

Tiếp cận chẩn đoán Protein niệu ở trẻ em

Có mối tương quan giữa protein niệu, và tiến triển của bệnh thận, protein niệu có thể xuất hiện khi trẻ bị sốt, mất nước, stress liên quan đến bệnh thận.

Phác đồ điều trị viêm ruột hoại tử sơ sinh

Thiếu máu, và thiếu oxy tổ chức, như ngạt, bệnh màng trong, bệnh tim bẩm sinh, đa hồng cầu hay trên nhóm bệnh nhân được thay máu.

Phác đồ điều trị tăng áp lực động mạch phổi dai dẳng ở sơ sinh

Sự phân bố hệ cơ bất thường của các động mạch phế nang, gây giảm diện tích thiết diện ngang của giường mao mạch phổi, và tăng sự đề kháng mao mạch phổi.

Phác đồ phục hồi chức năng trẻ bại não

Bại não là tổn thương não không tiến triển, gây nên bởi các yếu tố nguy cơ xảy ra ở giai đoạn trước sinh, trong khi sinh và sau sinh đến 5 tuổi.

Phác đồ điều trị đái tháo nhạt trung ương ở trẻ em

Bệnh có thể gặp ở trẻ em, đặc biệt ở những bệnh nhân sau phẫu thuật thần kinh, hoặc có bất thường ở não.

Phác đồ xử trí khối u đặc thường gặp ở trẻ em

Các khối u hệ thần kinh trung ương chiếm tỉ lệ cao nhất, sau đó là u lympho, nguyên bào thần kinh, sarcoma phần mềm, u nguyên bào võng mạc.

Phác đồ điều trị tiêu chảy cấp ở trẻ em

Cho trẻ uống nhiều nước hơn bình thường, phòng mất nước, cách cho uống như sau, số lượng uống, cho trẻ uống nước sau mỗi lần đi ngoài.

Phác đồ điều trị viêm phổi do virus ở trẻ em

Mùa hay gặp nhất là vào mùa đông, hình thái, và mức độ nặng của viêm phổi do virus, thay đổi theo một số yếu tố như tuổi, mùa, trạng thái miễn dịch.

Phác đồ điều trị xuất huyết tiêu hóa ở trẻ em

Hội chẩn tiêu hóa xem xét chỉ định nội soi tiêu hóa điều trị, thời điểm thường là sau 24 giờ nọi soi chích cầm máu Adrenaline, hoặc chích xơ.

Phác đồ điều trị hạ can xi máu ở trẻ em

Trong cơ thể can xi ion hóa, giữ nhiệm vụ điều hòa chức năng của enzyme, ổn định mang thần kinh cơ, tiến trình đông máu và tạo xương.

Phác đồ điều trị khó thở ở trẻ em

Tất cả những bệnh nhân bị khó thở, đều phải được cung cấp oxy lưu lượng cao, qua mặt nạ NCPAP, ống thông mũi, gọng oxy.

Phác đồ điều trị viêm phổi ở trẻ em dưới 5 tuổi

Nguyên nhân viêm phổi ở trẻ em dưới 5 tuổi phổ biến nhất là virus, sau đó là vi khuẩn như Pneumococcus và Haemophilus influenzae.

Phác đồ điều trị ngộ độc cấp ở trẻ em

Không gây nôn, và rửa dạ dà,y khi bệnh nhân đang co giật, và hôn mê, chất độc là chất ăn mòn, chất bay hơi, chất dầu không tan.

Phác đồ điều trị liệu pháp thư giãn tâm lý ở trẻ em

Thư giãn là một phương pháp hành vi, đòi hỏi con người phải chú tâm vào tập thư giãn mềm cơ bắp, tập thở chậm, tạo trạng thái thoải mái về tinh thần.

Phác đồ điều trị viêm nội tâm mạc nhiễm trùng ở trẻ em

Cần phải dùng kháng sinh phối hợp, diệt khuẩn, thích hợp với vi khuẩn gây bệnh theo kháng sinh đồ, đường tĩnh mạch, kéo dài từ 4 đến 6 tuần.

Phác đồ điều trị rối loạn tự kỷ ở trẻ em

Nguyên nhân của tự kỷ vẫn chưa được xác định, nhưng được cho là đa yếu tố, với vai trò chính là di truyền.

Phác đồ điều trị sốc giảm thể tích tuần hoàn ở trẻ em

Sốc giảm thể tích tuần hoàn, là loại sốc đặc trưng bởi tưới máu tổ chức không thỏa đáng, do giảm nặng thể tích dịch trong lòng mạch.

Phác đồ điều trị táo bón ở trẻ em

Táo bón do nguyên nhân thần kinh, thần kinh dạ dày ruột, hoặc thần kinh trung ương như bại não, thoát vị màng não tủy, u dây sống.

Phác đồ điều trị hội chứng thực bào máu ở trẻ em

Hội chứng thực bào máu thứ phát, các tác nhân nhiễm trùng, hoặc miễn dịch có thể tác động lên hệ thực bào, gây hoạt tác quá mức.

Phác đồ điều trị bệnh tay chân miệng ở trẻ em

Các yếu tố sinh hoạt tập thể, như trẻ đi học, mẫu giáo, nơi trẻ chơi tập trung, là các yếu tố nguy cơ lây truyền, đặc biệt trong đợt bùng phát.

Phác đồ điều trị suy hô hấp sơ sinh

Suy hô hấp cấp là sự rối loạn khả năng trao đổi khí giữa phế nang, và mao mạch dẫn đến giảm O2, tăng CO2 trong máu động mạch.

Phác đồ điều trị bệnh thận mạn ở trẻ em

Bệnh thận mạn có thể gặp ở mọi lứa tuổi, tỷ lệ mắc mới của bệnh thận mạn giai đoạn cuối của trẻ em dưới 15 tuổi hàng năm trên toàn thế giới khác nhau.