Toan chuyển hóa và toan xeton trong các bệnh chuyển hóa bẩm sinh

2017-07-05 11:40 AM
Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn sinh xeton, owr một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Các trị số bình thường:

pH: 37 - 7,43.

PaO2: 70 - 100 mmHg (9,3 - 13,3kPa).

PaCO2: 27 - 40 mmHg (3,6 - 5,3 kPa).

HCO3- (động mạch): 21 - 28 mmol/l.

Khoảng chống anion = Na+ - {Cl- + HCO3-}

Toan chuyển hóa được đặc trưng bởi giảm pH, HCO3- và PaCO2.

Các nguyên nhân thận của toan chuyển hóa

Là biểu hiện của

Các dạng khác nhau của toan ống thận tiên phát (= RTA, các dạng di truyền khác nhau).

Bệnh Fanconi - Bickel (glycogenosis type XI do thiếu hụt glucose transporter Glut2; gây nên toan ống thận, axit amin niệu, phosphate niệu, glucose niệu, hạ đường máu lúc đói).

Hội chứng Lowe (hội chứng thận não mắt: toan ống thận, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, giảm trương lực cơ).

Osteopetrosis (toan ống thận, thay đổi đặc hiệu ở xương).

Cystinosis.

Là triệu chứng kèm theo của

Tyrosinaemia type I.

Không dung nạp fructose di truyền.

Bệnh dự trữ glycogen type I (glycogen storage disease type I).

Các bệnh mitochondrial.

Bệnh axit methylmalonic máu (phá hủy thận mạn tính).

Toan chuyển hóa do tích tụ các Anion hữu cơ

Khoảng chống anion tăng > 16 mmol/l.

Các nguyên nhân mắc phải

Nhiễm trùng nặng, nhiễm khuẩn máu.

Tình trạng giáng hóa quá mức.

Thiếu oxy tổ chức.

Mất nước.

Ngộ độc.

Các xét nghiệm

Lactate máu.

Xeton máu (3 - hydroxybutyrate).

Axit hữu cơ niệu.

Axit amin máu.

Tình trạng carnitine (tự do và toàn phần).

Acylcarnitine (giọt máu thấm khô).

Sinh thể xetom

Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn sinh xeton. Ở một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn; nôn “xeton máu” ở trẻ bú mẹ có đường máu bình thường thì hiếm và gây nên bởi rối loạn chuyển hóa tiên phát. Sinh xeton dai dẳng ở các trường hợp hiếm là chỉ báo có thiếu hụt giáng hóa xeton. Sinh xeton kết hợp với các bất thường chuyển hóa khác thường gặp trong các rối loạn tổn thương chuyển hóa ty thể (đặc biệt các bệnh axit hữu cơ máu nhưng cũng gặp trong các rối loạn chuỗi hô hấp tế bào). Chẩn đoán phân biệt bao gồm tiểu đường. Xeton niệu ở trẻ sơ sinh thường là dấu hiệu chỉ điểm của rối loạn chuyển hóa tiên phát. Sinh xeton kết hợp với hạ đường máu lúc đói do rối loạn điều hòa lành tính được phát hiện như sự đa dạng bình thường ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ nhưng có thể là dấu hiệu chỉ điểm của suy thượng thận hoặc các bệnh dự trữ glycogen type 0. Sinh xeton sau ăn và toan lactate kết hợp với hạ đường máu lúc đói và gan to có thể là chỉ điểm của bệnh dự trữ glycogen type III hoặc các thể khác.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị nhiễm toan ở trẻ em

Khi nhiễm toan chuyển hóa nặng có các biểu hiện thở nhanh, sâu, vô căn hoặc nhịp thở Kussmaul. Trẻ lơ mơ, hôn mê và truỵ mạch do tình trạng nhiễm toan nặng làm giảm co bóp của cơ tim.

Phác đồ điều trị suy thượng thận ở trẻ em

Các triệu chứng lâm sàng của suy thượng thận, thường không đặc hiệu nên có thể dẫn đến chẩn đoán muộn, khởi phát khác nhau, phụ thuộc vào tuổi.

Phác đồ điều trị nhiễm kiềm ở trẻ em

Điều trị nguyên nhân ngừng thuốc lợi niệu, dùng thuốc kháng aldosteron, diamox, trường hợp cần thiết phải điều chỉnh tình trạng nhiễm kiềm bằng NH4Cl.

Phác đồ điều trị rắn cắn ở trẻ em

Thường các vết rắn cắn nằm ở chi, đặc biệt là bàn tay và bàn chân, tại miền Nam rắn độc thường gặp là rắn chàm quạp, rắn lục tre, rắn hổ đất.

Phác đồ điều trị liệu pháp vẽ tranh tâm lý ở trẻ em

Vẽ tranh là một hoạt động thông thường, và phổ biến ở trẻ em, liệu pháp này không cần sử dụng tới ngôn ngữ.

Phác đồ điều trị tăng đường huyết sơ sinh

Những trẻ sơ sinh bị tiểu đường, thì sau điều trị ổn đường huyết, chuyển sang điều trị Insulin duy trì, một số trường hợp dùng Sulfonylure.

Phác đồ điều trị nhiễm trùng đường tiểu ở trẻ em

Nhiễm khuẩn đường tiểu đứng hàng thứ 3 sau nhiễm khuẩn hô hấp, và nhiễm khuẩn tiêu hoá, nữ thường dễ mắc nhiễm trùng đường tiểu hơn nam.

Phác đồ điều trị xuất huyết giảm tiểu cầu nguyên phát ở trẻ em

Xuất huyết giảm tiểu cầu tiên phát, là tình trạng rối loạn trung gian miễn dịch mắc phải, đặc trưng là số lượng tiểu cầu giảm đơn độc.

Phác đồ điều trị cấp cứu các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nhiều các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, biểu hiện ở tuổi sơ sinh, hoặc sau đó một thời gian ngắn, bệnh nhân cũng có thể xuất hiện triệu chứng muộn.

Phác đồ điều trị bệnh thận mạn ở trẻ em

Bệnh thận mạn có thể gặp ở mọi lứa tuổi, tỷ lệ mắc mới của bệnh thận mạn giai đoạn cuối của trẻ em dưới 15 tuổi hàng năm trên toàn thế giới khác nhau.

Phác đồ điều trị nhiễm ký sinh trùng đường ruột ở trẻ em

Lây nhiễm chủ yếu qua đường miệng, và qua đường ăn uống nấu không chín, qua da như giun móc, giun lươn.

Phác đồ điều trị nguy cơ trẻ nhỏ so với tuổi thai hoặc chậm phát triển trong tử cung

Trẻ nhỏ so với tuổi thai, hoặc chậm phát triển trong tử cung nặng, có thể có nhiều nguy cơ chu sinh, cuộc đẻ nên thực hiện ở gần trung tâm.

Phác đồ điều trị hội chứng hít phân su

Có thể truyền khối hồng cầu để tăng tưới máu mô, đặc biệt là những bệnh nhân với oxy thấp, nhìn chung duy trì nồng độ hemoglobin trên 15g dl.

Phác đồ điều trị sốc nhiễm khuẩn ở trẻ em

Sốc nhiễm khuẩn, là tình trạng sốc xảy ra như là một biến chứng nặng của nhiễm trùng huyết, nếu không điều trị thích hợp, kịp thời sẽ dẫn đến tổn thương tế bào.

Tiếp cận một trẻ bị bệnh nặng

Nếu không có bằng chứng chắc chắn, về sự lưu thông của đường thở, thì làm kỹ thuật ấn hàm, và nâng cằm, sau đó đánh giá lại.

Phác đồ điều trị viêm ruột hoại tử sơ sinh

Thiếu máu, và thiếu oxy tổ chức, như ngạt, bệnh màng trong, bệnh tim bẩm sinh, đa hồng cầu hay trên nhóm bệnh nhân được thay máu.

Phác đồ điều trị bệnh phổi mãn tính ở trẻ sơ sinh

Bệnh phổi mạn tính làm tăng nhu cầu oxy, và thời gian thở máy, tăng áp lực động mạch phổi, xơ phổi, xẹp phổi, hạn chế chức năng phổi.

Phác đồ điều trị bệnh còi xương do thiếu Vitamin D ở trẻ em

Tăng cường tạo khuôn xương, bằng cách tăng hoạt tính của DNA trong nguyên bào xương, kích thích vận chuyển, và lắng đọng Ca vào khuôn xương.

Phác đồ điều trị thiếu máu tán huyết cấp ở trẻ em

Thiếu máu tán huyết cấp, là thiếu máu tán huyết xảy ra nhanh, và cấp tính gây giảm đột ngột lượng hemoglobin, và các triệu chứng mất bù.

Phác đồ điều trị loãng xương ở trẻ em

Hiệu quả của thuốc làm giảm nguy cơ gãy xương, và làm giảm đau ở bệnh nhân loãng xương do tạo xương bất toàn.

Phác đồ điều trị suy tủy xương mắc phải ở trẻ em

Nguyên nhân có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải, trong phạm vi bài này chúng tôi chỉ giới thiệu suy tủy toàn bộ mắc phải.

Phác đồ điều trị liệu pháp tham vấn tâm lý ở trẻ em

Trong quá trình điều trị, các rối loạn về tâm lý nó được xem như là liệu pháp hỗ trợ rất quan trọng, được phối hợp với các liệu pháp tâm lý khác.

Phác đồ điều trị dị vật đường thở ở trẻ em

Thường không ở đơn vị chuyên khoa, và không đủ dụng cụ, thường can thiệp khi bệnh nhân đe dọa tử vong do ngạt thở cấp.

Phác đồ điều trị nhiễm trùng huyết ở trẻ em

Nhanh chóng khôi phục thể tích tuần hoàn, bằng dung dịch điện giải, cao phân tử, trong trường hợp sốc nặng đo áp lực tĩnh mạch trung tâm.

Phác đồ điều trị rối loạn tăng hoạt động giảm chú ý ở trẻ em

Rối loạn tăng hoạt động giảm chú ý, là một nhóm những triệu chứng về hành vi, bao gồm những biểu hiện giảm tập trung chú ý, tăng hoạt động.