Toan chuyển hóa và toan xeton trong các bệnh chuyển hóa bẩm sinh

2017-07-05 11:40 AM
Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn sinh xeton, owr một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Các trị số bình thường:

pH: 37 - 7,43.

PaO2: 70 - 100 mmHg (9,3 - 13,3kPa).

PaCO2: 27 - 40 mmHg (3,6 - 5,3 kPa).

HCO3- (động mạch): 21 - 28 mmol/l.

Khoảng chống anion = Na+ - {Cl- + HCO3-}

Toan chuyển hóa được đặc trưng bởi giảm pH, HCO3- và PaCO2.

Các nguyên nhân thận của toan chuyển hóa

Là biểu hiện của

Các dạng khác nhau của toan ống thận tiên phát (= RTA, các dạng di truyền khác nhau).

Bệnh Fanconi - Bickel (glycogenosis type XI do thiếu hụt glucose transporter Glut2; gây nên toan ống thận, axit amin niệu, phosphate niệu, glucose niệu, hạ đường máu lúc đói).

Hội chứng Lowe (hội chứng thận não mắt: toan ống thận, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, giảm trương lực cơ).

Osteopetrosis (toan ống thận, thay đổi đặc hiệu ở xương).

Cystinosis.

Là triệu chứng kèm theo của

Tyrosinaemia type I.

Không dung nạp fructose di truyền.

Bệnh dự trữ glycogen type I (glycogen storage disease type I).

Các bệnh mitochondrial.

Bệnh axit methylmalonic máu (phá hủy thận mạn tính).

Toan chuyển hóa do tích tụ các Anion hữu cơ

Khoảng chống anion tăng > 16 mmol/l.

Các nguyên nhân mắc phải

Nhiễm trùng nặng, nhiễm khuẩn máu.

Tình trạng giáng hóa quá mức.

Thiếu oxy tổ chức.

Mất nước.

Ngộ độc.

Các xét nghiệm

Lactate máu.

Xeton máu (3 - hydroxybutyrate).

Axit hữu cơ niệu.

Axit amin máu.

Tình trạng carnitine (tự do và toàn phần).

Acylcarnitine (giọt máu thấm khô).

Sinh thể xetom

Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn sinh xeton. Ở một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn; nôn “xeton máu” ở trẻ bú mẹ có đường máu bình thường thì hiếm và gây nên bởi rối loạn chuyển hóa tiên phát. Sinh xeton dai dẳng ở các trường hợp hiếm là chỉ báo có thiếu hụt giáng hóa xeton. Sinh xeton kết hợp với các bất thường chuyển hóa khác thường gặp trong các rối loạn tổn thương chuyển hóa ty thể (đặc biệt các bệnh axit hữu cơ máu nhưng cũng gặp trong các rối loạn chuỗi hô hấp tế bào). Chẩn đoán phân biệt bao gồm tiểu đường. Xeton niệu ở trẻ sơ sinh thường là dấu hiệu chỉ điểm của rối loạn chuyển hóa tiên phát. Sinh xeton kết hợp với hạ đường máu lúc đói do rối loạn điều hòa lành tính được phát hiện như sự đa dạng bình thường ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ nhưng có thể là dấu hiệu chỉ điểm của suy thượng thận hoặc các bệnh dự trữ glycogen type 0. Sinh xeton sau ăn và toan lactate kết hợp với hạ đường máu lúc đói và gan to có thể là chỉ điểm của bệnh dự trữ glycogen type III hoặc các thể khác.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị dị ứng thức ăn ở trẻ em

Dị ứng thức ăn thường xảy ra ở cơ địa mẫn cảm mang tính di truyền, cơ thể phản ứng với một lượng thức ăn nhỏ theo cơ chế miễn dịch qua trung gian IgE.

Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase

Bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase, hay còn gọi là enzyme Mitochondrial acetoacetyl CoA thiolase, là do đột biến gen ACAT1.

Phác đồ điều trị rối loạn Tic

Các tic được cảm nhận như không thể cưỡng lại được, nhưng có thể dừng tic lại hữu ý, trong những khoảng thời gian khác nhau.

Phác đồ điều trị hội chứng thực bào máu ở trẻ em

Hội chứng thực bào máu thứ phát, các tác nhân nhiễm trùng, hoặc miễn dịch có thể tác động lên hệ thực bào, gây hoạt tác quá mức.

Phác đồ điều trị thiếu máu tán huyết cấp ở trẻ em

Thiếu máu tán huyết cấp, là thiếu máu tán huyết xảy ra nhanh, và cấp tính gây giảm đột ngột lượng hemoglobin, và các triệu chứng mất bù.

Phác đồ điều trị thiếu máu tán huyết miễn dịch ở trẻ em

Các nguyên nhân thứ phát có thể gặp là lupus đỏ, suy giảm miễn dịch mắc phải, rối loạn tăng sinh của dòng tế bào lympho, sau nhiễm Mycoplasma pneumoniae.

Phác đồ điều trị ngộ độc cấp ở trẻ em

Không gây nôn, và rửa dạ dà,y khi bệnh nhân đang co giật, và hôn mê, chất độc là chất ăn mòn, chất bay hơi, chất dầu không tan.

Phác đồ điều trị bệnh Kawasaki

Đến nay chưa rõ nguyên nhân gây Kawasaki, nhưng hướng nhiều đến bệnh có nguồn gốc nhiễm khuẩn, nhiễm độc kết hợp với yếu tố môi trường, và chủng tộc.

Phác đồ điều trị bệnh Thalassemia ở trẻ em

Khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu.

Phác đồ điều trị viêm loét dạ dày do Helicobacte Pylori ở trẻ em

Trẻ có tổn thương trên nội soi, và mô bệnh học có Hp, giải thích cho gia đình và đưa ra quyết định có điều trị diệt Hp hay không.

Phác đồ điều trị suy tim ứ huyết ở trẻ em

Digoxin tĩnh mạch là thuốc hiệu quả trong hầu hết các trường hợp, Digoxin dùng ngay sau khi cho lợi tiểu ngoại trừ chống chỉ định.

Phác đồ điều trị dị ứng thuốc ở trẻ em

Phản ứng giả dị ứng bao gồm, những yếu tố kích thích trực tiếp tới đáp ứng miễn dịch tế bào, và do vậy nó giống như phản ứng dị ứng.

Phác đồ điều trị tăng đường huyết sơ sinh

Những trẻ sơ sinh bị tiểu đường, thì sau điều trị ổn đường huyết, chuyển sang điều trị Insulin duy trì, một số trường hợp dùng Sulfonylure.

Phác đồ điều trị rối loạn natri máu ở trẻ em

Rối loạn nước điện giải ở trẻ em, thường do tiêu chảy, nôn ói, hay nuôi ăn qua đường tĩnh mạch, khai thác bệnh sử, khám lâm sàng, xét nghiệm.

Phác đồ điều trị hội chứng hít phân su

Có thể truyền khối hồng cầu để tăng tưới máu mô, đặc biệt là những bệnh nhân với oxy thấp, nhìn chung duy trì nồng độ hemoglobin trên 15g dl.

Phác đồ điều trị viêm nội tâm mạc nhiễm trùng ở trẻ em

Cần phải dùng kháng sinh phối hợp, diệt khuẩn, thích hợp với vi khuẩn gây bệnh theo kháng sinh đồ, đường tĩnh mạch, kéo dài từ 4 đến 6 tuần.

Phác đồ điều trị hemophilia ở trẻ em

Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX, thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B.

Phác đồ điều trị viêm màng não mủ ở trẻ em

Riêng ở giai đoạn sơ sinh, và trẻ nhỏ dưới 3 tháng tuổi, căn nguyên gây bệnh thường gặp nhất là các loại vi khuẩn đường ruột.

Phác đồ điều trị trào ngược dạ dày thực quản ở trẻ em

Tăng độ quánh của thức ăn, bằng cách cho thêm 1 thìa cà phê bột gạo vào 30g sữa công thức, hoặc sử dụng loại sữa tăng độ quánh.

Phác đồ điều trị bệnh thận mạn ở trẻ em

Bệnh thận mạn có thể gặp ở mọi lứa tuổi, tỷ lệ mắc mới của bệnh thận mạn giai đoạn cuối của trẻ em dưới 15 tuổi hàng năm trên toàn thế giới khác nhau.

Phác đồ điều trị nhiễm ký sinh trùng đường ruột ở trẻ em

Lây nhiễm chủ yếu qua đường miệng, và qua đường ăn uống nấu không chín, qua da như giun móc, giun lươn.

Phác đồ điều trị nguy cơ trẻ quá lớn tuổi so với tuổi thai

Một số trẻ quá dưỡng có thể phát triển hạ đường máu thứ phát do cường insulin, chủ yếu trẻ có mẹ đái đường, hội chứng Beckwith Wiedemann.

Rối loạn toan kiềm ở trẻ em

Cân bằng toan kiềm, có vai trò rất quan trọng, đối với sự sống còn của cơ thể, những biến đổi của nồng độ ion H, dù rất nhỏ cũng đủ gây biến đổi lớn.

Phác đồ điều trị nhiễm trùng tái diễn ở trẻ em

Viêm phổi tái diễn, có thể là kết quả của sự thâm nhập của các kháng nguyên, là qua đường hô hấp, rò khí thực quản, trào ngược dạ dày thực quản.

Phác đồ điều trị tăng lactate máu trong rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Khó phân biệt tăng lactate máu tiên phát, hay thứ phát, lactate dịch não tủy nên được định lượng thường qu,y khi có chỉ định chọc dịch não tủy.