Hội chứng liệt chu kỳ

2016-01-16 12:30 PM

Ở thanh niên Châu Á, hội chứng này thường đi kèm hội chứng cường giáp, điều trị là cần điều chỉnh nội tiết trước và phòng cơn tái phát sau đó.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Liệt chu kỳ xảy ra có tính chất gia đình (di truyền trội). Các cơn bệnh biểu hiện bằng cơ yếu nhẽo họặc liệt trương lực cơ bình thường ở giữa các cơn thường kết hợp với nồng độ kali máu bất thường.

Thể giảm kali huyết (hypoxalemic periodịc paralysis) đặc trưng bởi những cơn liệt thường xảy ra vào lúc thức dậy, sau vận động hay sau khi ăn quá no và có thể kéo dài vài ngày. Bệnh nhân cần tránh vận động quá mức và ăn với chế độ ít muôi, ít đường bột, đồng thời có thể dùng acetazolamid 250 - 750 mg/ngày để đề phòng cơn tái phát. Khi cơn bệnh đang diễn ra, cắt cơn bằng kali chlorid (KCl) dùng đường uống hoặc nhỏ giọt (miễn lâ theo dõi được điện tâm đổ và chức năng thận bình thường. Ở thanh niên Châu Á, hội chứng này thường đi kèm hội chứng cường giáp, điều trị là cần điều chỉnh nội tiết trước và phòng cơn tái phát sau đó.

Ở thể tăng kali huyết (hyperkalemic periodic paralysis) các cơn bệnh cũng có xu hướng xảy ra sau khi vận động nhưng thường chỉ diễn ra trong vòng 1 giờ. Cắt triệu chứng bằng calci gluconat (1- 2g tiêm tĩnh mạch) hoặc lợi tiểu tĩnh mạch (furosemid 20 - 40 mg), glucose (hay glucose kèm insulin). Đề phòng tái phát bằng acetazolamid hoặc clorothiazid dùng hàng ngày. Một số nghiên cứu di truyền cho thấy rằng các gia đình có kiểu rối loạn này có thể liên quan đến đột biến gen chi phốiỉ kênh vận chuyển natri, gen này nằm trên cánh dài nhiễm sắc thể số 17. Khi liệt chu kỳ có kaỉi huyết bình thường (normokalemic periodic paralysis) thì biểu hiện lâm sàng cũng giống như thể tăng kali huyết, chỉ khác là nồng độ kali huyết tương vẫn duy trì ở mức bình thường. Điều trị bằng acetazolamid.

Bài viết cùng chuyên mục

Loạn trương lực xoắn vặn khu trú

Cả co thắt mí mắt và loạn trương lực miệng xương hàm dưới có thể xảy ra như là một loạn trương lực khu trú riêng biệt. Co thắt mi mắt được đặc trưng bằng khó nhắm mí mắt.

Hội chứng Parkinson

Khi vào cơ thể levodopa được chuyển thành dopamin, thuốc có tác dụng cải thiện tất cả các triệu chứng chính của hội chứng Parkinson kể cả vận động chậm, nhưng thuốc không làm ngừng sự tiến triển của bệnh.

U tủy nguyên phát và di căn

Chụp cột sống thường có thể là bình thường. nhưng cũng có thể thấy bất thường của di căn, chụp cắt lớp tủy, và cộng hưởng từ tủy, để chẩn đoán xác định u tủy và vị trí chèn ép tủy.

Nhồi máu não

Huyết khối mạch hoặc nghẽn mạch làm tắc một mạch máu lớn gây nên nhồi máu não. Nguyên nhân của nhồi máu não là hậu quả của thiếu máu não thoáng qua và xơ vữa của các động mạch não.

Đau vùng lưng dưới

Rối loạn rễ thần kinh cũng gây ra dị cảm và tê ở vùng da (đối lập với dây thần kinh ngoại biên) và yếu cơ phân bố theo đoạn, thay đổi phản xạ kèm theo tổn thương sợi thần kinh cảm giác hoặc vận động.

U não nguyên phát

U não có thể gây ra các rối loạn chức năng não và các dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ. Cuối cùng u não có thể gây thay đổi tính cách, trí tuệ, cảm xủc và gây động kinh, đau đầu, buồn nôn, mệt mỏi.

Chảy máu dưới màng nhện

Chảy máu dưới màng nhện có bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng. Khởi phát của chảy máu dưới màng nhện là đau đầu đột ngột, dữ dội. Tiếp sau đó là nôn hoặc buồn nôn và mất ý thức.

Chẩn đoán nhồi máu não ổ khuyết

Nhồi máu não ổ khuyết đôi khi có thể nhìn thấy trên CT scan là các vùng giảm tỷ trọng nhỏ, như đục lỗ nhưng ở một số bệnh nhân khác không nhìn thấy bất thường trên CT scan.

Các vận động bất thường do thuốc

Tương tự, rối loạn trương lực có thể xuất hiện do dùng levodopa, bromocriptin, lithium, metoclopramid hoặc carbamazepin và hội chứng Parkinson có thể do reserpin, tetrabenazin, metoclopramid.

Giả u não: tăng áp lực nội sọ lành tính

Huyết khối của xoang tĩnh mạch ngang, một biến chứng không do nhiễm khuẩn của viêm tai giữa hoặc viêm xương chũm mạn tính là một nguyên nhân.

Hội chứng Gilles de la tourette

Thăm khám không thấy bất thường nào khác ngoài các cố tật. Bên cạnh đó có thể có rối loạn hành vi, rối loạn tâm thần do xấu hổ về mặt xã hội và thẩm mỹ.

Bệnh tủy ở bệnh nhân AIDS

Khi u lympho ở ngoài màng cứng gây ra bệnh tủy do chèn ép, đau và ấn cột sống đau là thường thấy và chụp tủy cản quang hoặc cộng hưởng từ phát hiện tổn thương.

Bệnh nhược cơ nặng

Bệnh nhân có biểu hiện sụp mi, song thị, khó nhai và khó nuốt, khó thở, yếu chi, hoặc phối hợp các triệu chứng này. Yếu cơ có thể chủ yếu khu trú ở nhóm cơ.

Xoắn vặn trương lực tự phát

Bệnh được đặc trưng bởi sự xuất hiện các cử động và tư thế bất thường ở bệnh nhân có tiền sử sinh đẻ và phát triển bình thường, không liên quan gì đến tiền sử bệnh tật cũ.

Chảy máu não

Khoảng một nửa số bệnh ở chảy máu não bán cầu ý thức bị mất hoặc bị rối loạn ngay từ đầu. Nôn rất hay gặp trong khởi phát của chảy máu não, đôi khi có đau đầu.

Động kinh

Các rối loạn chuyển hóa như hạ calci máu, hạ đường máu, thiếu hụt pyridoxin, acid phenylpyruvic niệu là các nguyên nhân chính có thể điều trị được gây động kinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Hội chứng nhược cơ

Điều trị bằng thay thế huyết tương và thuốc ức chế miễn dịch (prednison và azathioprin) có thể cải thiện cả về lâm sàng và sinh lý điện cơ, cộng thêm với các liệu pháp điều trị ung thư nếu có.

Đau mặt

Đau mặt không có các triệu chứng điển hình của đau dây V thường là đau âm ỉ, rát bỏng khu trú ở một vùng sau đó nhanh chống lan ra các vùng khác của mặt cùng bên.

Bệnh lý thần kinh ngoại biên

Các dây thần kinh có thể bị tổn thương hoặc bị ép do các cấu trúc giải phẫu xung quanh trên dọc đường đi ở bất cứ điểm nào. Bệnh đơn dây thần kinh thường gặp của loại này được nói đến ở dưới đây.

Chẩn đoán nguyên nhân thần kinh của ngất

Cắt ngang tủy và các bệnh tủy khác như u tủy hoặc bệnh rỗng tủy ở trên mức tủy lưng 6 gây nên hạ huyết áp tư thế cũng như tổn thương thân não trong rỗng hành tủy và u hố sau.

Chấn thương tủy

Điều trị chấn thương tủy bao gồm bất động và nếu có chèn ép tủy thì phẫu thuật cung đốt sống giải phóng chèn ép và sau đó kết hợp xương làm kín cung đốt sống.

Các bệnh Neuron vận động

Khó nhai, nuốt, ho, thở và nói khó xảy ra trong tổn thưong hành tủy. Trong liệt hành tủy tiến triển, lưỡi gà sa xuống, giảm phản xạ nôn, ứ đọng nước bọt ở họng, ho, lưỡi yếu có nhiều nếp nhăn.

Rối loạn thần kinh do thiếu Vitamin E

Thiếu vitamin E có thể xảy ra như là hậu quả của kém hấp thu hoặc bệnh di truyền. Điều trị bằng alpha-tocopheryl acetat (như Aquasol E viên hoặc giọt).

Xơ cứng rải rác từng đám

Biểu hiện đầu tiên thường gặp là yếu, tê bì, đau nhói hoặc khó chịu ở một chi liệt; cứng chi dưới; viêm thần kinh hậu nhãn cầu; nhìn đôi; mất thăng bằng.

Bệnh Huntington

Múa giật xảy ra ở bệnh nhân không có tiền sử gia đình về múa vờn múa giật thì có lẽ không phải là bệnh Huntington ít ra cho tới khi các nguyên nhân khác được loại trừ trên lâm sàng và bằng xét nghiệm.