Nhuyễn xương
Giảm sự khoáng hóa của khung xương đang tăng trưởng ở lứa tuổi ấu thơ gây ra biến dạng xương (còi xương), còn giảm sự khoáng hóa ở người lớn gây ra chứng nhuyễn xương.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Thuật ngữ “bệnh xương do chuyển hóa” nghĩa là những yếu tố gây giảm lan tỏa tỷ trọng xương (thiểu sản xương) và giảm sức bền của xương. Phân loại theo mô bệnh học gồm loãng xương (thường gặp: giảm cả chất khoáng và chất cơ bản) và nhuyễn xương (ít gặp: chỉ giảm chất khoáng, còn chất cơ bản xương vẫn nguyên vẹn).
Những điểm thiết yếu trong chẩn đoán
Đau, yếu cơ gốc chi nhất là ở khung chậu, đau và nhạy cảm đau ở xương.
Giảm tỷ trọng xương do giảm sự khoáng hóa.
Khác với loãng xương, các bất thường xét nghiệm gồm: tăng phosphatase kiềm, giảm 25 hyđroxy vitamin D, giảm calci máu, giảm calci niệu, giảm phospho máu; cường cận giáp thứ phát.
Có thể thấy tổn thương kinh điển trên X quang.
Nhận định chung
Giảm sự khoáng hóa của khung xương đang tăng trưởng ở lứa tuổi ấu thơ gây ra biến dạng xương (còi xương), còn giảm sự khoáng hóa ở người lớn gây ra chứng nhuyễn xương.
Nguyên nhân
Bất kỳ tình trạng nào làm cho sự khoáng hóa calci hoặc phospho của xương không đủ đều có thể gây ra nhuyễn xương.
Rối loạn về vitamin
- Giảm vitamin D:
Thiếu ánh nắng.
Khẩu phần ăn không đủ vitamin D.
Kém hấp thu.
Hội chứng thận hư.
- Còi xương typ I phụ thuộc vitamin D.
- Suy thận mạn
- Điều trị các thuốc phenyltoin, carbamazepin hoặc barbituric.
Thiếu calci
Thiếu phospho
- Giảm hấp thu của ruột non.
- Chế độ ăn thiếu phospho.
- Kém hấp thu.
- Điều trị bằng các thuốc kháng acid mà các thuốc này có khả năng gắn phospho.
Tăng mất qua thận
- Còi xương giảm phosphat liên kết.
- Nhuyễn xương giảm phosphat kết hợp với khối u.
- Kết hợp với các bệnh khác: paraprotein máu, bệnh dự trữ glycogen, u xơ thần kinh.
- Hội chứng Franconi, bệnh Wilson.
Bệnh chất cơ bản xương
- Giảm phosphatase.
- Tạo sụn bất toàn.
- Nhuyễn xương quanh trục.
Ức chế sự khoáng hóa
- Dùng nhôm (aluminum).
- Dùng biphosphonat.
Thiếu hụt calci
Thiếu hụt calci do không đủ vitamin D vì những nguyên nhân sau: ít phơi nắng, suy dinh dưỡng, kém hấp thu (do thiểu năng tụy, bệnh đường ruột nhạy cảm với gluten v..v). Liều vitamin D tối thiểu là 2,5µ/ngày (100 đv). Liều khuyên dùng ngày là 10µ (400 đv)/ngày.
Ở Mỹ, một người trưởng thành nhận được các chế phẩm vitamin D (ergocalciíerol, vitamin D2) từ nguồn thức ăn bổ xung (sữa và các thực phẩm chế biến sẵn khác).
Vì vậy, hiện nay rất hiếm gặp thiếu vitamin D trầm trọng. Khẩu phẩn ăn không đủ vitamin D thường gặp ở những vùng kém phát triển của thế giới.
Bệnh nhân có thể có các rối loạn khác về sự tổng hợp vitamin D hoặc kháng vitamin D. Bệnh thận gây thiếu 1-hydroxylation của 25-hydroxy vitamin D.
Nhuyễn xương cũng có thể do sử dụng các thuốc chống động kinh, nhất là phenytoin và phenobarbital (do tác dụng kháng 1,25 hydroxy Vitamin D của các thuốc này). Hội chứng kháng vitamin D mang tính gia đình cũng đã được, mô tả.
Thiếu hụt phosphat
Thiếu hụt phosphat bẩm sinh là nguyên nhân thường gặp nhất, do rối loạn tái hấp thu phosphat của ống thận có tính gia đình liên kết (loại còi xương kháng vitamin D). Giảm phosphat mắc phải là do kém hấp thu phosphat do sự gắn các thuốc kháng acid chứa nhôm hydroxid, do chế độ ăn phosphat hoặc do nghiện rượu. Giảm phosphat máu còn do có các khối u của mô mềm bài tiết ra chất gây mất phosphat qua đường niệu và làm giảm mất phosphat toàn thể. Khoảng 87% các khối u loại này lành tính; nồng độ 1,25 (OH)2D3 huyết thanh thấp trong trường hợp giảm phosphat máu do khối u.
Biểu hiện lâm sàng
Biểu hiện lâm sàng của giảm khoáng hóa xương phụ thuộc vào tuổi bắt đầu bị bệnh và mức độ nặng của bệnh. Ở người trưởng thành, nhuyễn xương điển hình lúc đầu không có triệu chứng, về sau xuất hiện yếu cơ, đau xương và nhạy cảm đau ở xương, gẫy xương do chấn thương nhẹ hoặc tự phát.
Các thử nghiệm chẩn đoán
Xét nghiệm máu: calci, albumin, phospho, phosphatase kiềm, PTH, 25(OH)2D3.
Đo tỷ trọng xương đánh giá đựợc mức độ thiểu sản xương. Chụp X quang xương phát hiện gẫy xương.
Một loạt các trường hợp sinh thiết xương, khẳng định có nhuyễn xương thấy 94% tăng phosphatase kiềm, 47% giảm calci hoặc giảm phospho; 29% giảm 25(OH)D3, 18% giả gẫy xương, 18% calci niệu thâp, 1,25(OH)2D3 có thể thấp ngay cả khi 25(OH)D2 bình thường.
Sinh thiết xương không cần thiết nhưng nếu không mất khoáng hóa rõ thì cần làm để chẩn đoán xác định nhuyễn xương.
Chẩn đoán phân biệt
Nhuyễn xương cần chẩn đoán phân biệt với loãng xương: trong loãng xương không có sự thay đổi của các xét nghiệm sinh hóa.
Điều trị
Điều trị nhuyễn xương tùy theo nguyên nhân. Nếu thiếu vitamin D do ăn uống thì dùng ergocalciíerol 50 000 UI uống 1- 2 lần/ tuần trong 6 - 12 tháng, sau đó dùng ít nhất là 400 UI/ngày. Đôi khi cần dùng liều cao hơn và dùng thường xuyên hơn trong hội chứng kém hấp thu. Nhuyễn xương do phenytoin có thể dự phòng bằng vitamin D uống 50000 UI/ 2 tuần. Thiếu phosphat do mất qua thận (còi xương kháng vitamin D) đáp ứng tốt bổ xung phosphat suốt đời và cũng phải thêm vitamin D để cải thiện sự giảm hấp thu calci do thiếu phosphat.
Thiếu calci do ăn uống (< 150 mg/ngày được điều trị bằng calci đường uống).
Bài viết cùng chuyên mục
Đa u tuyến nội tiết
Điều trị ngoại khoa với cường cận giáp trong MEN 1 có thể giảm bệnh thời gian dài nhưng hay tái phát, cắt tuyến cận giáp triệt để có thể gây suy cận giáp vĩnh viễn.
Vô kinh thứ phát
Thăm khám vùng khung chậu cẩn thận để kiểm tra sự phát triển tử cung và phần phụ và làm phiến đồ âm đạo và pap để đánh giá ảnh hưởng của estrogen.
Vô kinh tiên phát
Bệnh nhận bị vô kinh tiên phát đòi hỏi phải hỏi tiền sử và thăm khám thực thể tìm ra những triệu chứng đáng lưu ý dưới đây. Đau đầu hoặc thị trường bất thường chỉ ra u tuyến yên hoặc vùng dưới đồi.
Hạ đường huyết do Pentamidin
Tiếp theo liệu trình điều trị đầy đủ bằng pentamidin, cần theo dõi glucose máu lúc đói hay glycohemoglobin sau đó để đánh giá phạm vi phục hồi tế bào β tụy hoặc di chứng tổn thương.
Hạ đường huyết do bệnh lý miễn dịch
Muộn hơn sau khi phần lớn thức ăn được hấp thu, nồng độ insulin cao một cách không thích hợp phân ly khỏi phần kháng thể gắn vào nó, gây ra hạ đường huyết.
Hạ đường huyết giả tạo
Khi nghi ngờ sulfonylurea là nguyên nhân gây hạ đường huyết giả tạo, có thể cần đến test hóa học với huyết tương để phát hiện sự có mặt của những thuốc này.
Hạ đường huyết liên quan với rượu
Việc phòng ngừa bao gồm ăn thức ăn thích hợp trong thời gian uống rượu. Điều trị bao gồm sử dụng glucose để bổ sung dự trữ glycogen cho đến khi quá trình tạo mới glucose được phục hồi.
Hạ đường huyết sau bữa ăn
Ở những bệnh nhân được ghi nhận là hạ đường huyết trên cơ sở cơ năng, việc giảm phần carbonhydrat trong chế độ ăn trong khi tăng tần số.
Hạ đường huyết do u ngoài tụy
Chẩn đoán cận lâm sàng dựa trên hạ đường huyết lúc đói kết hợp với nồng độ insulin huyết thanh. Nồng độ này nói chung dưới 8 µU/mh. Cơ chế tác dụng hạ đường huyết của những khối u này vẫn chưa rõ.
Hạ đường huyết do u tế bào β tụy
Không nhận biết hạ đường huyết rất hay có ở bệnh nhân có u đảo tụy. Họ thích nghi với hạ đường huyết mạn bằng cách tăng hiệu quả của chúng trong vận chuyển glucose qua hàng rào máu não.
Các trạng thái hạ đường huyết
Hạ đường huyết lúc đói có thể xảy ra trong các rối loạn nội tiết nhất định như giảm năng tuyến yên, bệnh Addison hoặc chứng phù niêm, trong các rối loạn liên quan với giảm chức năng gan.
Nhiễm toan lactic
Đặc điểm lâm sàng của nhiễm toan lactic là tăng thông khí rõ rệt. Khi nhiễm toan lactic là thứ phát do thiếu oxy tổ chức hay truy mạch, dấu hiệu lâm sàng khác nhau.
Hôn mê tăng thẩm thấu tăng đường huyết không có nhiễm ceton
Thiếu insulin là một phần tương đối có thể làm khởi phát hội chứng bằng cách làm giảm sử dụng glucose ở gan. Khi glucose niệu nhiều chắc chắn lượng nước mất đi lớn.
Nhiễm toan ceton do đái tháo đường
Nhiễm toan ceton, có thể là biểu hiện ban đầu của đái tháo đường typ 1, hoặc là kết quả của việc tăng nhu cầu insulin ở bệnh nhân đái tháo đường typ 1, trong thời gian nhiễm khuẩn.
Biến chứng mạn tính của đái tháo đường
Ở bệnh nhân đái tháo đường typ 1, biến chứng do bệnh thận giai đoạn cuối là nguyên nhân chủ yếu gây tử vong, trong khi bệnh nhân đái tháo đường typ 2 thì bệnh ở các động mạch lớn.
Các bước trong xử trí bệnh nhân đái tháo đường
Việc điều trị cần phải được định rõ trên cơ sở typ đái tháo đường và nhu cầu riêng biệt của từng bệnh nhân. Tuy nhiên, những nguyên tẳc chung nhất định cần được phác thảo.
Đái tháo đường
Đái tháo đường, là một hội chứng với rối loạn chuyển hóa, và tăng đường huyết không thích hợp, hoặc là do giảm bài tiết insulin.
Sử dụng glucocorticoid trên lâm sàng
Điều trị glucocorticoid toàn thân kéo dài gây ra một loạt các tác dụng phụ có thể đe doạ tính mạng. Bệnh nhân nên được thông tin một cách tỉ mỉ về các tác dụng phụ có thể có trong quá trình điều trị bằng glucocorticoid.
Hội chứng Turner: loạn phát triển sinh dục
Các trẻ gái có hội chứng Turner được chẩn đoán khi sinh do chúng có xu hướng bé và có thể thấy phù bạch huyết nặng. Chẩn đoán đối với trẻ lớn khi có biểu hiện hình thể ngắn.
Giảm năng tuyến sinh dục nam
Việc đánh giá giảm năng tuyến sinh dục, bằng cách đo tertosteron và tertosteron tự do trong huyết thanh, mức testoteron huyết thanh thấp được đánh giá cùng với LH và FSH.
Tăng Aldosteron tiên phát
Chẩn đoán phân biệt tăng aldosteron bao gồm các nguyên nhân khác gây giảm kali ở bệnh nhân có tăng huyết áp vô căn.
Rậm lông và nam hóa
Tăng 17 ketosteroid niệu kết hợp nồng độ huyết thanh của DHEAS và androstenedion tăng trong các trường hợp bệnh lý thượng thận, còn do các nguyên nhân khác thì nồng độ các chất trên thay đổi.
Hội chứng Cushing
Nguyên nhân phổ biến nhất là do sử dụng glucocorticoid quá liều sinh lý, hiếm hơn là do vỏ tuyến thượng thận tự động sản xuất quá nhiều corticosteroid.
Suy vỏ thượng thận mạn tính: bệnh addison
Bệnh Addison là một bệnh ít phổ biến, do sự phá hủy hoặc rối loạn chức năng của vỏ thượng thận. Bệnh được đặc trưng bởi sự thiếu hụt mạn tính cortisol, aldosteron và androgen thượng thận, gây sạm da kín đáo hoặc rõ rệt.
Suy vỏ thượng thận cấp
Suy thượng thận cấp xảy ra do thiếu cortisol là một tình trạng cấp cứu. Đợt cấp có thể xảy ra trong quá trình điều trị suy thượng thận mạn tính không đây đủ hoặc là biểu hiện suy thượng thận.
Bệnh Paget xương
Đau xương thường là triệu chứng đầu tiên. Các xương mềm nên dễ bị cong xương chày, gù lưng và hay gẫy dù với chấn thương nhẹ. Nếu tổn thương xương sọ.
Loãng xương
Loãng xương là bệnh xương do chuyển hóa thường gặp nhất ở Mỹ và là nguyên nhân của hàng trăm nghìn các trường hợp gẫy xương hàng năm. Tỷ lệ mắc bệnh và tỷ lệ chết gián tiếp do bệnh còn rất cao.
Cường cận giáp
Cường cận giáp gây bài tiết quá mức calci và phospho qua thận, dẫn đến tạo thành sỏi ở đường tiết niệu. Ít nhất có tới 5% sỏi thận là do bệnh này. Calci hóa lan tỏa nhu mô thận ít gặp hơn.
Suy cận giáp và giả suy cận giáp
Suy cận giáp cấp gây tetany với chuột rút cơ, kích thích, co rút bàn tay và co giật; bệnh nhân luôn có tê đau vùng quanh miệng, bàn tay và bàn chân.
Viêm tuyến giáp
Tự kháng thể tuyến giáp thường thấy nhất ở viêm tuyến giáp Hashimoto nhưng cũng có thể thấy ở các thể viêm tuyến giáp khác. Mức TSH huyết thanh cao.
Cường giáp
Dấu hiệu nhiễm độc giáp có thể bao gồm nhìn chằm chằm, dấu hiệu von Graefe, nhịp tim nhanh hoặc rung nhĩ, run đầu chi, da nóng ẩm, tăng phản xạ gân xương, tóc mềm, móng dễ gãy, và suy tim (hiếm gặp hơn)..
Suy giáp và phù niêm
Thiếu hụt hormon giáp có thể ảnh hưởng tới toàn bộ cơ thể. Mức độ nặng của bệnh từ suy giáp nhẹ và tình trạng suy giáp không nhận thấy được cho tới phủ niêm rõ rệt.
Các rối loạn thiếu hụt iod
Bướu cổ dịch tễ có thể trở thành bướu đa nhân và rất to; bướu to ra trong thời gian mang thai có thể gây ra triệu chứng chèn ép. Một số bệnh nhân bướu cổ địa phương có thể trở thành suy giáp.
Ung thư giáp trạng
Dấu hiệu chủ yếu của ung thư giáp trạng là nhân thuộc tuyến giáp sờ thấy được, chắc và không căng. Hạch vùng cổ trước có thể to ra. Ung thư giáp biệt hóa di căn.
Bướu nhân giáp trạng
Bệnh nhân được phát hiện tuyến giáp to cần hỏi thêm tiền sử gia đình và tiền sử bản thân về bệnh lý tuyến giáp, tiền sử điều trị vùng tia xạ vùng đầu hoặc vùng cổ hoặc tia xạ vùng khác.
Xét nghiệm, xạ hình chẩn đoán bệnh tuyến giáp
Các xét nghiệm về tuyến giáp rất hữu ích trong đánh giá các rối loạn của tuyến giáp. Tuy nhiên, nhiều bệnh và nhiều thuốc có khả năng làm thay đổi nồng độ thyroxin trong máu.
Tăng prolactin máu
Cường tiết prolactin do bất kỳ nguyên nhân gì cũng có thể gây suy sinh dục. Nam thường bị giảm tình dục, rối loạn cường dương và đôi khi bị vú to nhưng không bao giờ có chảy sữa.
Chứng khổng lồ và to đầu chi
Rất hiếm khi to đầu chi do các u tụy hoặc carcinoid phế quản hoặc u vùng dưới đồi tiết GH hoặc GHRH lạc chỗ. Đôi khi bệnh xuất hiện thoáng qua và tiếp sau là suy tuyến yên bán phần.
Đái tháo nhạt
Đái tháo nhạt là bệnh ít gặp, có đặc điểm là người bệnh luôn có cảm giác khát và số lượng nước tiểu rất nhiều, tỷ trọng thấp. Các tính chất khác của nước tiểu bình thường.
Suy tuyến yên
Nguyên nhân có thể do các tổn thương chiếm chỗ như adenoma tuyến yên, u não hoặc các phình mạch, xuất huyết não, ung thư di căn não, u hạt, bệnh u hạt tế bào Langerhans đa ổ và áp xe tuyến yên.
Nhận biết biểu hiện thường gặp trong bệnh nội tiết
Béo phì là bệnh thường gặp nhưng hiếm khi tìm thấy nguyên nhân về nội tiết mà thường là do các nguyên nhân khác. Đa số người béo phì không thừa nhận là do họ ăn nhiều.
U tụy tế bào tiểu đảo
Các u tế bào tiểu đảo có thể tiết hormon lạc chỗ củng với hormon tự nhiên, thường phối hợp gây ra hàng loạt các hội chứng lâm sàng. Chúng có thể tiết ACTH gây hội chứng Cushing.
Khối u tế bào ưa crom
Bên cạnh các triệu chứng nêu trên, một số bệnh nhân có thể thay đổi tâm thần hoặc lẫn lộn, động kinh, tăng đường máu, mạch nhanh, hạ huyết áp, dị cảm hoặc hiện tượng Raynaud.