Bệnh Paget xương

2016-01-24 08:51 PM

Đau xương thường là triệu chứng đầu tiên. Các xương mềm nên dễ bị cong xương chày, gù lưng và hay gẫy dù với chấn thương nhẹ. Nếu tổn thương xương sọ.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Thuật ngữ “bệnh xương do chuyển hóa” nghĩa là những yếu tố gây giảm lan tỏa tỷ trọng xương (thiểu sản xương) và giảm sức bền của xương. Phân loại theo mô bệnh học gồm loãng xương (thường gặp: giảm cả chất khoáng và chất cơ bản) và nhuyễn xương (ít gặp: chỉ giảm chất khoáng, còn chất cơ bản xương vẫn nguyên vẹn).

Những điểm thiết yếu trong chẩn đoán

Thường không có triệu chứng lâm sàng.

Đau xương có thể là triệu chứng đầu tiên.

Gù lưng, xương chầy cong, đầu to, điếc, gẫy xương ở các vị trí khác nhau.

Calci và phospho huyết thanh bình thường; phosphatase kiềm tăng, hydroxyprolin nước tiểu tăng.

X quang xương to ra, dày đặc.

Nhận định chung

Bệnh Paget là bệnh xương có thể liên quan đến nhiễm paramyxovirus (loại virus gây sốt ở chó). Trong bệnh này có sự thái quá của hai quá trình hủy xương là tân tạo lại kết hợp với biến dạng xương do sự tân tạo lại không theo cấu trúc khuôn mẫu. Khoảng 3% người trên 50 tuổi có tổn thương đơn độc không có triệu chứng nhưng tỷ lệ bệnh nặng có biểu hiện lâm sàng thì ít hơn rất nhiều. Bệnh Paget gia đình ít gặp nhưng thường nặng hơn các trường hợp lẻ tẻ. Đây là một thể hiếm, xuất hiện ở người trẻ tuổi.

Triệu chứng và dấu hiệu

Bệnh Paget thường được phát hiện ở người trên 40 tuổi, thường không có triệu chứng lâm sàng hoặc nếu có thì nhẹ. Bệnh có thể tổn thương một hoặc nhiều xương hay gặp tổn thương ở xương sọ, xương đùi, xương chày, khung chậu và xương cánh tay. Đau xương thường là triệu chứng đầu tiên. Các xương mềm nên dễ bị cong xương chày, gù lưng và hay gẫy dù với chấn thương nhẹ. Nếu tổn thương xương sọ, bệnh nhân kêu đau đầu và phải thay mũ đội với số to hơn. Có thể bị điếc. Tăng tưới máu ở khắp các xương tổn thương gây ra tăng độ nóng.

Các dấu hiệu cận lâm sàng

Calci và phospho huyết thanh bình thường nhưng phosphatase kiềm tăng rõ, hydroxyprolin niệu tăng khi bệnh đang tiến triển. Calci niệu có thể tăng nhất là khi bất động trên giường.

Chẩn đoán hình ảnh

Trên X quang, các xương bị tổn thương to ra và đặc hơn bình thường. Nhiều vết nứt gẫy có thể thấy trên các xương dài.

Tổn thương ban đầu có thể là phá hủy xương và xương trong, đặc biệt ở xương sọ có hình ảnh gọi là “loãng xương hạn chế'’ (osteoporosis circumsripta). Xạ hình xương với chất đồng vị phóng xạ Technetium pyrophosphate xác định, tổn thương xương sớm hơn cả những thay đổi trên X quang thường.

Chẩn đoán phân biệt

Bệnh Paget cần được chẩn đoán phân biệt với các tổn thương xương tiên phát trong bệnh sarcom tạo xương, đa u tủy xương và loạn sản, xương xơ hóa và các tổn thương xương thứ phát trong các bệnh ung thư di căn xương, viêm xương xơ và nang hóa. Tạo sụn bất hoàn là một bệnh hiếm gặp với tổn thương xương đối xứng và có thể biểu hiện giống bệnh Paget, phosphatase kiềm tăng. Nếu calci máu tăng thì có thể có cường cận giáp phối hợp.

Biến chứng

Gẫy xương thường gặp và do các chấn thương dù rất nhẹ. Nếu bất động tại chỗ và sử dụng quá nhiều calci sẽ làm tăng calci máu và gây sỏi thận, xẹp đốt sống có thể dẫn tới chèn ép tủy. Sarcom xương có thể phát triển trên các tổn thương xương lâu ngày. Nếu đau xương tăng rõ rệt, phosphatase kiềm tăng đột ngột và xuất hiện tổn thương xương mới thì cần nghi ngờ đã có thay đổi theo chiều hướng phát triển sarcom. Tăng tưới máu có thể gây suy tim cung lượng cao. Viêm khớp thường phát triển tại chỗ tiếp nối với xương tổn thương.

Xương sọ to ra có thể gây liệt thần kinh sọ não do chèn vào những lỗ ra của dây thần kinh. Thiếu máu thần kinh là do hiện tượng “ăn cắp máu”. Vùng thính giác cũng bị ảnh hưởng gây giảm thính lực (tổn thương hỗn hợp cả cảm giác và dẫn truyền), đôi khi có ù tai hoặc chóng mặt.

Điều trị

Bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng thì không cần phải điều trị trừ những người có tổn thương xương sọ to ra, vì điều trị dự phòng cho những người này có thể tránh được không bị điếc và đột quỵ.

Biphosphonat

Là thuốc được lựa chọn điều trị bệnh Paget, phải uống thuốc với 250 ml nước lọc. Một chu kỳ điều trị điển hình kéo dài 3 tháng, theo dõi 3 tháng tiếp theo để đánh giá đáp ứng với điều trị. Bệnh nhân nặng cần được tiếp tục điều trị.

Tiludronat:

400 mg/ngày uống 3 tháng có tác dụng làm giảm tổn thương xương. Trong vòng 2 giờ uống thuốc, không được ăn hoặc dùng một số thuốc khác như aspirin, indomethacin, calci, magnesi, và các thuốc kháng acid chứa nhôm. Thuốc không gây tác dụng phụ viêm thực quản nên không phải hạn chế nằm sau khi uống thuốc. Có thể uống thúốc vào mọi thời điểm trong ngày. Hay gặp tác dụng phụ về tiêu hóa, bao gồm đaù bụng 13%, nôn 9%.

Alendronat:

20 - 40 mg/ngày uống 3 tháng. Thuốc phải được dùng vào buổi sáng trước bữa ăn sáng ít nhất nửa giờ đến một giờ. Tác dụng phụ chủ yếu là viêm thực quản nên sau khi uống thuốc thì không được nằm. Chống chỉ định dùng thuốc cho người có tiền sử viêm thực quản, hẹp thực quản, nuốt khó, thoát vị khe thực quản, co thắt tâm vị.

Risedronat:

30 mg/ngày uống 3 tháng có tác dụng làm phosphatase kiềm trở về bình thường và hết đau xương ở phần lớn các bệnh nhân. Nhìn chung, thuốc được dung nạp tốt, đôi khi cũng có tác dụng phụ về dạ dày, ruột và đau khớp.

Etidronat:

5mg/kg/ngày ucmg trong 90 - 180 ngày. Nếu bệnh nặng, dùng liều 10 mg/kg/ngày trong 90 ngày ngừng thuốc một thời gian khi dùng đợt khác. Thuốc có thể làm đau xương tăng lên, nhất là xương đùi.

Tác dụng của etidronat kém hơn nhiều so với các biphosphonat khác.

Pamidronat:

60 - 120 mg đường tĩnh mạch trong 2 giờ - 4 giờ có thể cải thiện các triệu chứng trong vài tháng. Phosphatase kiềm có thể tiếp tục giảm trong 6 tháng sau điều trị.

Calcitonin

Calcitonin được sử dụng từ nhiều năm để điều trị bệnh Paget. Từ khi có các biphosphonat, sử dụng calcitonin đã giảm đi.

Calcitonin-salmon đường xịt mũi (Miacalci liều xịt mũi 200 đơn vị, dùng 1 lần/ngày, luân phiên xịt 2 mũi, có tác dụng như chế phẩm dùng ngoài đường tiêu hóa lại ít tác dụng phụ. Thuốc có thể gây kích ứng mũi và chảy máu cam.

Calcitonin - salmon tổng hợp dùng đường toàn thân (Calcimar 400 UI/2ml/1 ống) dùng liều 50 - 100 UI/ngày, tiêm dưới da hoặc tiêm 3 lần/ tuần, dùng kéo dài hàng tháng tới hàng năm. Hay gặp tác dụng phụ nhẹ như phản ứng quá mẫn tại chỗ tiêm và các tác dụng phụ toàn thân như nóng bừng và nôn.

Tiên lượng

Nhìn chung, là tốt trừ trường hợp chuyển thành sarcom (khoảng 1- 3%) thì tiên lượng không tốt. Tiên lượng xấu nếu bệnh xuất hiện sớm từ những năm đầu tiên của cuộc đời. Gẫy xương thường lành tốt. Trong những thể năng, biến dạng xương rõ, đau xương khó chứa, suy tim xuất hiện. Các biến chứng này sẽ ít hơn nếu được điều trị ngay bằng biphosphonat.

Bài viết cùng chuyên mục

Rậm lông và nam hóa

Tăng 17 ketosteroid niệu kết hợp nồng độ huyết thanh của DHEAS và androstenedion tăng trong các trường hợp bệnh lý thượng thận, còn do các nguyên nhân khác thì nồng độ các chất trên thay đổi.

Hạ đường huyết do u tế bào β tụy

Không nhận biết hạ đường huyết rất hay có ở bệnh nhân có u đảo tụy. Họ thích nghi với hạ đường huyết mạn bằng cách tăng hiệu quả của chúng trong vận chuyển glucose qua hàng rào máu não.

Đái tháo đường

Đái tháo đường, là một hội chứng với rối loạn chuyển hóa, và tăng đường huyết không thích hợp, hoặc là do giảm bài tiết insulin.

Loãng xương

Loãng xương là bệnh xương do chuyển hóa thường gặp nhất ở Mỹ và là nguyên nhân của hàng trăm nghìn các trường hợp gẫy xương hàng năm. Tỷ lệ mắc bệnh và tỷ lệ chết gián tiếp do bệnh còn rất cao.

Tăng prolactin máu

Cường tiết prolactin do bất kỳ nguyên nhân gì cũng có thể gây suy sinh dục. Nam thường bị giảm tình dục, rối loạn cường dương và đôi khi bị vú to nhưng không bao giờ có chảy sữa.

Biến chứng mạn tính của đái tháo đường

Ở bệnh nhân đái tháo đường typ 1, biến chứng do bệnh thận giai đoạn cuối là nguyên nhân chủ yếu gây tử vong, trong khi bệnh nhân đái tháo đường typ 2 thì bệnh ở các động mạch lớn.

Các bước trong xử trí bệnh nhân đái tháo đường

Việc điều trị cần phải được định rõ trên cơ sở typ đái tháo đường và nhu cầu riêng biệt của từng bệnh nhân. Tuy nhiên, những nguyên tẳc chung nhất định cần được phác thảo.

Suy vỏ thượng thận cấp

Suy thượng thận cấp xảy ra do thiếu cortisol là một tình trạng cấp cứu. Đợt cấp có thể xảy ra trong quá trình điều trị suy thượng thận mạn tính không đây đủ hoặc là biểu hiện suy thượng thận.

Giảm năng tuyến sinh dục nam

Việc đánh giá giảm năng tuyến sinh dục, bằng cách đo tertosteron và tertosteron tự do trong huyết thanh, mức testoteron huyết thanh thấp được đánh giá cùng với LH và FSH.

Hạ đường huyết do u ngoài tụy

Chẩn đoán cận lâm sàng dựa trên hạ đường huyết lúc đói kết hợp với nồng độ insulin huyết thanh. Nồng độ này nói chung dưới 8 µU/mh. Cơ chế tác dụng hạ đường huyết của những khối u này vẫn chưa rõ.

Hôn mê tăng thẩm thấu tăng đường huyết không có nhiễm ceton

Thiếu insulin là một phần tương đối có thể làm khởi phát hội chứng bằng cách làm giảm sử dụng glucose ở gan. Khi glucose niệu nhiều chắc chắn lượng nước mất đi lớn.

Suy cận giáp và giả suy cận giáp

Suy cận giáp cấp gây tetany với chuột rút cơ, kích thích, co rút bàn tay và co giật; bệnh nhân luôn có tê đau vùng quanh miệng, bàn tay và bàn chân.

Bướu nhân giáp trạng

Bệnh nhân được phát hiện tuyến giáp to cần hỏi thêm tiền sử gia đình và tiền sử bản thân về bệnh lý tuyến giáp, tiền sử điều trị vùng tia xạ vùng đầu hoặc vùng cổ hoặc tia xạ vùng khác.

Cường giáp

Dấu hiệu nhiễm độc giáp có thể bao gồm nhìn chằm chằm, dấu hiệu von Graefe, nhịp tim nhanh hoặc rung nhĩ, run đầu chi, da nóng ẩm, tăng phản xạ gân xương, tóc mềm, móng dễ gãy, và suy tim (hiếm gặp hơn)..

Đái tháo nhạt

Đái tháo nhạt là bệnh ít gặp, có đặc điểm là người bệnh luôn có cảm giác khát và số lượng nước tiểu rất nhiều, tỷ trọng thấp. Các tính chất khác của nước tiểu bình thường.

Các trạng thái hạ đường huyết

Hạ đường huyết lúc đói có thể xảy ra trong các rối loạn nội tiết nhất định như giảm năng tuyến yên, bệnh Addison hoặc chứng phù niêm, trong các rối loạn liên quan với giảm chức năng gan.

Suy vỏ thượng thận mạn tính: bệnh addison

Bệnh Addison là một bệnh ít phổ biến, do sự phá hủy hoặc rối loạn chức năng của vỏ thượng thận. Bệnh được đặc trưng bởi sự thiếu hụt mạn tính cortisol, aldosteron và androgen thượng thận, gây sạm da kín đáo hoặc rõ rệt.

Khối u tế bào ưa crom

Bên cạnh các triệu chứng nêu trên, một số bệnh nhân có thể thay đổi tâm thần hoặc lẫn lộn, động kinh, tăng đường máu, mạch nhanh, hạ huyết áp, dị cảm hoặc hiện tượng Raynaud.

Hạ đường huyết do Pentamidin

Tiếp theo liệu trình điều trị đầy đủ bằng pentamidin, cần theo dõi glucose máu lúc đói hay glycohemoglobin sau đó để đánh giá phạm vi phục hồi tế bào β tụy hoặc di chứng tổn thương.

Suy giáp và phù niêm

Thiếu hụt hormon giáp có thể ảnh hưởng tới toàn bộ cơ thể. Mức độ nặng của bệnh từ suy giáp nhẹ và tình trạng suy giáp không nhận thấy được cho tới phủ niêm rõ rệt.

Hội chứng Turner: loạn phát triển sinh dục

Các trẻ gái có hội chứng Turner được chẩn đoán khi sinh do chúng có xu hướng bé và có thể thấy phù bạch huyết nặng. Chẩn đoán đối với trẻ lớn khi có biểu hiện hình thể ngắn.

Viêm tuyến giáp

Tự kháng thể tuyến giáp thường thấy nhất ở viêm tuyến giáp Hashimoto nhưng cũng có thể thấy ở các thể viêm tuyến giáp khác. Mức TSH huyết thanh cao.

Suy tuyến yên

Nguyên nhân có thể do các tổn thương chiếm chỗ như adenoma tuyến yên, u não hoặc các phình mạch, xuất huyết não, ung thư di căn não, u hạt, bệnh u hạt tế bào Langerhans đa ổ và áp xe tuyến yên.

Hội chứng Cushing

Nguyên nhân phổ biến nhất là do sử dụng glucocorticoid quá liều sinh lý, hiếm hơn là do vỏ tuyến thượng thận tự động sản xuất quá nhiều corticosteroid.

Nhận biết biểu hiện thường gặp trong bệnh nội tiết

Béo phì là bệnh thường gặp nhưng hiếm khi tìm thấy nguyên nhân về nội tiết mà thường là do các nguyên nhân khác. Đa số người béo phì không thừa nhận là do họ ăn nhiều.