Loãng xương
Loãng xương là bệnh xương do chuyển hóa thường gặp nhất ở Mỹ và là nguyên nhân của hàng trăm nghìn các trường hợp gẫy xương hàng năm. Tỷ lệ mắc bệnh và tỷ lệ chết gián tiếp do bệnh còn rất cao.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Thuật ngữ “bệnh xương do chuyển hóa” nghĩa là những yếu tố gây giảm lan tỏa tỷ trọng xương (thiểu sản xương) và giảm sức bền của xương. Phân loại theo mô bệnh học gồm loãng xương (thường gặp: giảm cả chất khoáng và chất cơ bản) và nhuyễn xương (ít gặp: chỉ giảm chất khoáng, còn chất cơ bản xương vẫn nguyên vẹn).
Những điểm thiết yếu trong chẩn đoán
Từ không có triệu chứng cho tới đau lưng nặng.
Gẫy xương tự nhiên thường được phát hiện một cách tình cờ trên phim X quang, giảm chiều cao cơ thể.
Nồng độ PTH, 25 (OH)2 D2, calci, phospho và phosphatase kiềm trong huyết thanh thường bình thường.
Mất chất khoáng, chủ yếu là ở cột sống, xương hông và khung chậu.
Nhận định chung
Loãng xương là bệnh xương do chuyển hóa thường gặp nhất ở Mỹ và là nguyên nhân của hàng trăm nghìn các trường hợp gẫy xương hàng năm. Tỷ lệ mắc bệnh và tỷ lệ chết gián tiếp do bệnh còn rất cao. Vì thế thông thường của bệnh có biểu hiện lâm sàng rõ từ tuổi trung niên trở nên và cũng vì nữ giới bị bệnh nhiều hơn nam giới nên bệnh có thể còn được gọi là loãng xương sau mãn kinh. Bệnh được đặc trưng bởi số lượng xương giảm tới mức không còn khả năng duy trì được cấu trúc vẹn toàn của khung xương. Tốc độ tạo xương bình thường, trái lại tốc độ hủy xương tăng lên. Mất các bè xương nhiều hơn mất tổ chức đặc xương, điều này giải thích cho đặc trưng cơ bản của bệnh như gẫy xẹp cột sống, gẫy cổ xương đùi, gẫy đầu dưới xương quay. Các xương khoáng hóa vẫn bình thường.
Bệnh tạo xương bất toàn
Là bệnh do đột biến lớn của gen mã hóa collagen typ I, là loại collagen chủ yếu cấu tạo xương, gây ra loãng xương nặng. Gẫy xương tự nhiên xuất hiện ngay cả khi còn ở trong tử cung hoặc lúc còn ấu thơ. Thường gặp thể đột biến nhẹ hơn của gen mã hóa collagen typ I, gây xáo trộn collagen dễ bị suy sinh dục và loãng xương.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của loãng xương được trình bày ở bảng.
Bảng. Phân loại các nguyên nhân của loãng xương
|
Thiếu hụt hormon - Estrogen ở nữ - Androgen ớ nam Thừa hormon - Hội chứng Cushing hoặc do sử dụng glucocorticoid - Nhiễm độc giáp - Cường cận giáp - Sử dụng quá nhiều vitamin D Bất động Thuốc lá Bệnh ác tính, đặc biệt là đa u tủy xương Vô căn hoặc do lão hóa |
Bệnh di truyền dột biến về tổng hợp chất tạo keo typ 1 - Đột biến về tổng hợp chất tạo keo typ 1 - Bệnh tạo xương bất toàn - Loãng xương ở người trưởng thành Hội chứng Ehlers Danlos Hội chứng Marfan Homocystin niệu Các nguyên nhân khác - Đái tháo đường - Suy dinh dưỡng - Protein năng lượng - Bệnh gan - Viêm khớp dạng thấp - Điều trị heparin - Thiếu vitamin C - Thiếu đồng - Loãng xương ở thiếu niên - Bệnh tế bào bán hệ thống nghiện rượu. |
Các triệu chứng và dấu hiệu
Loãng xương thường thấy không có triệu chứng gì cho tới khi bị gẫy xương. Có thể có các triệu chứng đau lưng với các mức độ khác nhau, gẫy xương tự nhiên, xẹp đốt sống. Chiều cao cơ thể giảm đi.
Các xét nghiệm cận lâm sàng
Calci, phospho và PTH huyết thanh bình thường, phosphatase kiềm thường bình thường nhưng cũng có thể tăng nhẹ, đặc biệt là sau gẫy xương.
Chẩn đoán hình ảnh
Vị trí mất khoáng chủ yếu ở cột sống và khung chậu, đặc biệt là ở cổ và đầu xương đùi, mất khoáng ít hơn ở xương sọ và các ngọn chi. Nhìn chung, cột sống bị dồn ép lại. Đo tỷ trọng xương cho phép phát hiện được sự thiếu sản xương ở những người có nguy cơ cao và cho phép đánh giá đáp ứng với điều trị. Đo tỷ trọng cắt lớp cột sống có độ chính xác cao, và hình ảnh rõ. Đo độ hấp thu tia X đối ngẫu năng lượng (dual energuy X- ray absorption metry- DEXA) có thể xác định tỷ trọng của bất kỳ xương nào; đây là kỹ thuật chính xác và lượng tia xạ không đáng kể.
Chẩn đoán phân biệt
Loãng xương có nhiều nguyên nhân (bảng). Ngoài ra, thiểu sản xương và gẫy xương còn có thể do nhuyễn xương và do những khối u tân tạo ở tủy xương như là u tủy, di căn xương của các bệnh ung thư. Chụp ký xạ cắt lớp, MRI và sinh thiết xương là cần thiết để chẩn đoán phân biệt vì những tình trạng này có thể củng tồn tại.
Điều trị
Điều trị đặc hiệu
Có vài hướng điều trị, nhưng mỗi bệnh nhân có một chế độ điều trị riêng.
Hormon sinh dục:
Phụ nữ có suy sinh dục nên điều trị estrogen thay thế hoặc dùng raloxiten. Nam giới có suy sinh dục được điều trị bằng testosteron.
Biphosphonat:
Các thuốc thuộc nhóm này có tác dụng tương tự nhau, nó ức chế các hủy cốt bào gây hủy xương (gây các hủy cột bào). Thuốc có hiệu quả điều trị: loãng xương, cường cận giáp đau xương và tăng calci máu do ung thư. Thuốc được lựa chọn để điều trị triệu chứng xương do bệnh Paget. Chỉ được uống thuốc với nước lọc và dùng ít nhất là 30 phút trước khi ăn, uống calci, thuốc kháng acid và một số thuốc khác vì ảnh hưởng tới sự hấp thu của biphosphonat tại ruột.
Alendronat với liều uống 10 mg/ngày có hiệu quả làm tăng tỷ trọng xương và giảm nguy cơ gẫy xương. Thuốc có thể gây viêm thực quản nhất là những bệnh nhân có thoát vị khe thực quản hoặc những người sau khi uống thuốc buổi sáng xong không đứng thẳng. Tiludronat không gây viêm thực quản, được dùng cho những bệnh nhân không sử dụng được alendronat. Mặc dù tiludronat được sử dụng để điều trị bệnh Paget, nó vẩn có hiệu quả tốt điều trị loãng xương khi dùng chu kỳ 3 tháng (liều 200 mg/ngày vào lúc đi ngủ). Risedronat liều 5 mg/ngày cũng có thể được lựa chọn sử dụng, etidronạt ít hiệu quả hơn nhưng giá thành rẻ và được dung nạp tốt hơn. Liều dùng chu kỹ 400 mg/ngày, trong 2 tuần, cứ 3 tháng một lần. Pamidronat là một biphosphonat dùng ngoài đường tiêu hóa, liều truyền tĩnh mạch chậm là 60 mg pha trong dung dịch muối đẳng trương, 3 tháng một lần cho những bệnh nhân loãng xương mà không dùng được các chế phẩm biphosphonat đường uống. Alendronat 5 mg/ngày và etidronat chu kỳ có thể có tác dụng dự phòng loãng xương do corticoid. Các biphosphonat khác có lẽ có tác dụng tương tự.
Thuốc tác dụng chọn lọc trên receptor của estrogen:
Rạloxifen 60 mg/ngày uống thay thế estrogen cho những phụ nữ sau mãn kinh để phòng loãng xương, ở phụ nữ đã mãn kinh, tỷ trọng xương tăng lên khoảng 1% sau 2 năm điều trị bằng raloxifen, còn nếu dùng estrogen thì tăng 2%. Raloxifen không có tác dụng trên mạch vành hoặc cơn bốc hỏa. Thuốc không gây tăng sản nội mạc tử cung hoặc vú. Ở phụ nữ tiền mãn kinh, raloxifen không có tác dụng lên sự rụng trứng và kinh nguyệt; vì raloxifen là chất có khả năng gây quái thai nên chống chỉ định dùng cho phụ nứ tiền mãn kinh.
Raloxiten làm tăng nguy cơ huyết khối nghẽn mạch, vì vậy không nên sử dụng cho các phụ nứ có tiền sử này. Raloxiten cũng chỉ nên dùng cho những phụ nữ còn đi lại được và nên ngừng 3 ngày trước khi phải bất động kéo dài (ví dụ phẫu thuật).
Calcitonin A:
Có sẵn dạng xịt mũi của calcitonin salmon, 1 ml chứa 2200 đơn vị, ống đóng 2 ml. Một lần xịt có 0,09 = 200 đơn vị. Liều thường dùng là 1 lần xịt/ngày, luân phiên 2 lỗ mũi. Tác dụng phụ buồn nôn và chóng mặt khi dùng thuốc đường xịt mũi ít hơn so với đường toàn thân. Dù sao hay có các tác dụng phụ tại chỗ như viêm mũi và chảy máu cam; ít gặp hơn là dị ứng, triệu chứng giả cúm, đau khớp, đau lưng, đau đầu. Điều trị bằng calcitonin trong vòng 5 năm làm tăng xương 2 - 3% và giảm số lượng gẫy cột sống mới. Calcitonin dùng đường mũi hay đường toàn thân đều có tác dụng giảm đau xương, tác dụng này xuất hiện 2 - 4 tuần sau khi bắt đầu điều trị.
Các biện pháp chung
Chế độ dinh dưỡng giàu protein, calci và vitamin D. Thêm muối calci (carbonat calci) 1- l,5g/ngày. Đảm bảo lượng vitamin D 400đv/ngày. Nếu nghi ngờ bệnh nhân ít phơi nắng, chế độ ăn thiếu vitamin D hoặc kém hấp thu, hoặc bị nhuyễn xương, thì dùng thêm vitamin D; 2000 - 5000 đơn vị/ngày. Liều corticoid nên giảm hoặc ngừng nếu có thể được. Nếu calci niệu tăng thì có thể dùng thiazid. Khuyên bệnh nhân tập thể dục đều đặn, tăng vận động. Những người bị nằm liệt giường nên được tập các bài tập thể dục chủ động và thụ động. Cột sống có thể cần được chống đỡ một cách thích hợp (mặc dù dây đeo và áo nịt ngực thường không cần thiết), phải tránh sự cứng nhắc hoặc bất động quá mức. Bệnh nhân phải được chống đỡ tránh bị ngã, không nên hút thuốc và uống rượu.
Tiên lượng
Tiên lượng tốt nếu dùng estrogen dự phòng sớm và duy trì hàng năm cho những trường hợp loãng xương sau mãn kinh. Biphosphonat có thể điều trị loãng xương và làm giảm nguy cơ gẫy xương. Các biện pháp dự phòng có hiệu quả hơn là điều trị khi đã có triệu chứng lâm sàng.
Bài viết cùng chuyên mục
Đa u tuyến nội tiết
Điều trị ngoại khoa với cường cận giáp trong MEN 1 có thể giảm bệnh thời gian dài nhưng hay tái phát, cắt tuyến cận giáp triệt để có thể gây suy cận giáp vĩnh viễn.
Vô kinh thứ phát
Thăm khám vùng khung chậu cẩn thận để kiểm tra sự phát triển tử cung và phần phụ và làm phiến đồ âm đạo và pap để đánh giá ảnh hưởng của estrogen.
Vô kinh tiên phát
Bệnh nhận bị vô kinh tiên phát đòi hỏi phải hỏi tiền sử và thăm khám thực thể tìm ra những triệu chứng đáng lưu ý dưới đây. Đau đầu hoặc thị trường bất thường chỉ ra u tuyến yên hoặc vùng dưới đồi.
Hạ đường huyết do Pentamidin
Tiếp theo liệu trình điều trị đầy đủ bằng pentamidin, cần theo dõi glucose máu lúc đói hay glycohemoglobin sau đó để đánh giá phạm vi phục hồi tế bào β tụy hoặc di chứng tổn thương.
Hạ đường huyết do bệnh lý miễn dịch
Muộn hơn sau khi phần lớn thức ăn được hấp thu, nồng độ insulin cao một cách không thích hợp phân ly khỏi phần kháng thể gắn vào nó, gây ra hạ đường huyết.
Hạ đường huyết giả tạo
Khi nghi ngờ sulfonylurea là nguyên nhân gây hạ đường huyết giả tạo, có thể cần đến test hóa học với huyết tương để phát hiện sự có mặt của những thuốc này.
Hạ đường huyết liên quan với rượu
Việc phòng ngừa bao gồm ăn thức ăn thích hợp trong thời gian uống rượu. Điều trị bao gồm sử dụng glucose để bổ sung dự trữ glycogen cho đến khi quá trình tạo mới glucose được phục hồi.
Hạ đường huyết sau bữa ăn
Ở những bệnh nhân được ghi nhận là hạ đường huyết trên cơ sở cơ năng, việc giảm phần carbonhydrat trong chế độ ăn trong khi tăng tần số.
Hạ đường huyết do u ngoài tụy
Chẩn đoán cận lâm sàng dựa trên hạ đường huyết lúc đói kết hợp với nồng độ insulin huyết thanh. Nồng độ này nói chung dưới 8 µU/mh. Cơ chế tác dụng hạ đường huyết của những khối u này vẫn chưa rõ.
Hạ đường huyết do u tế bào β tụy
Không nhận biết hạ đường huyết rất hay có ở bệnh nhân có u đảo tụy. Họ thích nghi với hạ đường huyết mạn bằng cách tăng hiệu quả của chúng trong vận chuyển glucose qua hàng rào máu não.
Các trạng thái hạ đường huyết
Hạ đường huyết lúc đói có thể xảy ra trong các rối loạn nội tiết nhất định như giảm năng tuyến yên, bệnh Addison hoặc chứng phù niêm, trong các rối loạn liên quan với giảm chức năng gan.
Nhiễm toan lactic
Đặc điểm lâm sàng của nhiễm toan lactic là tăng thông khí rõ rệt. Khi nhiễm toan lactic là thứ phát do thiếu oxy tổ chức hay truy mạch, dấu hiệu lâm sàng khác nhau.
Hôn mê tăng thẩm thấu tăng đường huyết không có nhiễm ceton
Thiếu insulin là một phần tương đối có thể làm khởi phát hội chứng bằng cách làm giảm sử dụng glucose ở gan. Khi glucose niệu nhiều chắc chắn lượng nước mất đi lớn.
Nhiễm toan ceton do đái tháo đường
Nhiễm toan ceton, có thể là biểu hiện ban đầu của đái tháo đường typ 1, hoặc là kết quả của việc tăng nhu cầu insulin ở bệnh nhân đái tháo đường typ 1, trong thời gian nhiễm khuẩn.
Biến chứng mạn tính của đái tháo đường
Ở bệnh nhân đái tháo đường typ 1, biến chứng do bệnh thận giai đoạn cuối là nguyên nhân chủ yếu gây tử vong, trong khi bệnh nhân đái tháo đường typ 2 thì bệnh ở các động mạch lớn.
Các bước trong xử trí bệnh nhân đái tháo đường
Việc điều trị cần phải được định rõ trên cơ sở typ đái tháo đường và nhu cầu riêng biệt của từng bệnh nhân. Tuy nhiên, những nguyên tẳc chung nhất định cần được phác thảo.
Đái tháo đường
Đái tháo đường, là một hội chứng với rối loạn chuyển hóa, và tăng đường huyết không thích hợp, hoặc là do giảm bài tiết insulin.
Sử dụng glucocorticoid trên lâm sàng
Điều trị glucocorticoid toàn thân kéo dài gây ra một loạt các tác dụng phụ có thể đe doạ tính mạng. Bệnh nhân nên được thông tin một cách tỉ mỉ về các tác dụng phụ có thể có trong quá trình điều trị bằng glucocorticoid.
Hội chứng Turner: loạn phát triển sinh dục
Các trẻ gái có hội chứng Turner được chẩn đoán khi sinh do chúng có xu hướng bé và có thể thấy phù bạch huyết nặng. Chẩn đoán đối với trẻ lớn khi có biểu hiện hình thể ngắn.
Giảm năng tuyến sinh dục nam
Việc đánh giá giảm năng tuyến sinh dục, bằng cách đo tertosteron và tertosteron tự do trong huyết thanh, mức testoteron huyết thanh thấp được đánh giá cùng với LH và FSH.
Tăng Aldosteron tiên phát
Chẩn đoán phân biệt tăng aldosteron bao gồm các nguyên nhân khác gây giảm kali ở bệnh nhân có tăng huyết áp vô căn.
Rậm lông và nam hóa
Tăng 17 ketosteroid niệu kết hợp nồng độ huyết thanh của DHEAS và androstenedion tăng trong các trường hợp bệnh lý thượng thận, còn do các nguyên nhân khác thì nồng độ các chất trên thay đổi.
Hội chứng Cushing
Nguyên nhân phổ biến nhất là do sử dụng glucocorticoid quá liều sinh lý, hiếm hơn là do vỏ tuyến thượng thận tự động sản xuất quá nhiều corticosteroid.
Suy vỏ thượng thận mạn tính: bệnh addison
Bệnh Addison là một bệnh ít phổ biến, do sự phá hủy hoặc rối loạn chức năng của vỏ thượng thận. Bệnh được đặc trưng bởi sự thiếu hụt mạn tính cortisol, aldosteron và androgen thượng thận, gây sạm da kín đáo hoặc rõ rệt.
Suy vỏ thượng thận cấp
Suy thượng thận cấp xảy ra do thiếu cortisol là một tình trạng cấp cứu. Đợt cấp có thể xảy ra trong quá trình điều trị suy thượng thận mạn tính không đây đủ hoặc là biểu hiện suy thượng thận.
Bệnh Paget xương
Đau xương thường là triệu chứng đầu tiên. Các xương mềm nên dễ bị cong xương chày, gù lưng và hay gẫy dù với chấn thương nhẹ. Nếu tổn thương xương sọ.
Nhuyễn xương
Giảm sự khoáng hóa của khung xương đang tăng trưởng ở lứa tuổi ấu thơ gây ra biến dạng xương (còi xương), còn giảm sự khoáng hóa ở người lớn gây ra chứng nhuyễn xương.
Cường cận giáp
Cường cận giáp gây bài tiết quá mức calci và phospho qua thận, dẫn đến tạo thành sỏi ở đường tiết niệu. Ít nhất có tới 5% sỏi thận là do bệnh này. Calci hóa lan tỏa nhu mô thận ít gặp hơn.
Suy cận giáp và giả suy cận giáp
Suy cận giáp cấp gây tetany với chuột rút cơ, kích thích, co rút bàn tay và co giật; bệnh nhân luôn có tê đau vùng quanh miệng, bàn tay và bàn chân.
Viêm tuyến giáp
Tự kháng thể tuyến giáp thường thấy nhất ở viêm tuyến giáp Hashimoto nhưng cũng có thể thấy ở các thể viêm tuyến giáp khác. Mức TSH huyết thanh cao.
Cường giáp
Dấu hiệu nhiễm độc giáp có thể bao gồm nhìn chằm chằm, dấu hiệu von Graefe, nhịp tim nhanh hoặc rung nhĩ, run đầu chi, da nóng ẩm, tăng phản xạ gân xương, tóc mềm, móng dễ gãy, và suy tim (hiếm gặp hơn)..
Suy giáp và phù niêm
Thiếu hụt hormon giáp có thể ảnh hưởng tới toàn bộ cơ thể. Mức độ nặng của bệnh từ suy giáp nhẹ và tình trạng suy giáp không nhận thấy được cho tới phủ niêm rõ rệt.
Các rối loạn thiếu hụt iod
Bướu cổ dịch tễ có thể trở thành bướu đa nhân và rất to; bướu to ra trong thời gian mang thai có thể gây ra triệu chứng chèn ép. Một số bệnh nhân bướu cổ địa phương có thể trở thành suy giáp.
Ung thư giáp trạng
Dấu hiệu chủ yếu của ung thư giáp trạng là nhân thuộc tuyến giáp sờ thấy được, chắc và không căng. Hạch vùng cổ trước có thể to ra. Ung thư giáp biệt hóa di căn.
Bướu nhân giáp trạng
Bệnh nhân được phát hiện tuyến giáp to cần hỏi thêm tiền sử gia đình và tiền sử bản thân về bệnh lý tuyến giáp, tiền sử điều trị vùng tia xạ vùng đầu hoặc vùng cổ hoặc tia xạ vùng khác.
Xét nghiệm, xạ hình chẩn đoán bệnh tuyến giáp
Các xét nghiệm về tuyến giáp rất hữu ích trong đánh giá các rối loạn của tuyến giáp. Tuy nhiên, nhiều bệnh và nhiều thuốc có khả năng làm thay đổi nồng độ thyroxin trong máu.
Tăng prolactin máu
Cường tiết prolactin do bất kỳ nguyên nhân gì cũng có thể gây suy sinh dục. Nam thường bị giảm tình dục, rối loạn cường dương và đôi khi bị vú to nhưng không bao giờ có chảy sữa.
Chứng khổng lồ và to đầu chi
Rất hiếm khi to đầu chi do các u tụy hoặc carcinoid phế quản hoặc u vùng dưới đồi tiết GH hoặc GHRH lạc chỗ. Đôi khi bệnh xuất hiện thoáng qua và tiếp sau là suy tuyến yên bán phần.
Đái tháo nhạt
Đái tháo nhạt là bệnh ít gặp, có đặc điểm là người bệnh luôn có cảm giác khát và số lượng nước tiểu rất nhiều, tỷ trọng thấp. Các tính chất khác của nước tiểu bình thường.
Suy tuyến yên
Nguyên nhân có thể do các tổn thương chiếm chỗ như adenoma tuyến yên, u não hoặc các phình mạch, xuất huyết não, ung thư di căn não, u hạt, bệnh u hạt tế bào Langerhans đa ổ và áp xe tuyến yên.
Nhận biết biểu hiện thường gặp trong bệnh nội tiết
Béo phì là bệnh thường gặp nhưng hiếm khi tìm thấy nguyên nhân về nội tiết mà thường là do các nguyên nhân khác. Đa số người béo phì không thừa nhận là do họ ăn nhiều.
U tụy tế bào tiểu đảo
Các u tế bào tiểu đảo có thể tiết hormon lạc chỗ củng với hormon tự nhiên, thường phối hợp gây ra hàng loạt các hội chứng lâm sàng. Chúng có thể tiết ACTH gây hội chứng Cushing.
Khối u tế bào ưa crom
Bên cạnh các triệu chứng nêu trên, một số bệnh nhân có thể thay đổi tâm thần hoặc lẫn lộn, động kinh, tăng đường máu, mạch nhanh, hạ huyết áp, dị cảm hoặc hiện tượng Raynaud.