Hội chứng Turner (loạn phát triển sinh dục) (chẩn đoán và điều trị)

Ngày: 2016-2-4

Các trẻ gái có hội chứng Turner được chẩn đoán khi sinh do chúng có xu hướng bé và có thể thấy phù bạch huyết nặng. Chẩn đoán đối với trẻ lớn khi có biểu hiện hình thể ngắn



Hội chứng Turner là do rối loạn nhiễm sắc thể với giảm năng sinh dục tiên phát, hình thể ngắn và dị dạng kiểu hình khác. Hội chứng này là nguyên nhân thường gặp của vô kinh nguyên phát. Bệnh nhân có hội chứng kinh điển là thiếu một trong hai nhiễm sắc thể X và có kiểu nhân là 45, XO.

Hội chứng Turner điển hình (loạn phát triển sinh dục 45, XO)

Đặc tính của hội chứng Turner là đa dạng và có thể khó phát hiện thể khảm ở các cô gái. Biểu hiện điển hình ở người lớn bao gồm hình thể ngắn giảm năng sinh dục, cổ có ụ (webbed neck), vòm miệng cao, núm vú xa nhau, tăng huyết áp, những bất thường về thận. Hợp tử 45, XO gặp 0,8% trong số các bào thai và dẫn đến những bất thường về nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Dưới 3% những hợp tử này sống sót với tỷ lệ hội chứng Turner là 1: 10 000 trẻ sơ sinh nam.

Các trẻ gái có hội chứng Turner được chẩn đoán khi sinh do chúng có xu hướng bé và có thể thấy phù bạch huyết nặng. Chẩn đoán đối với trẻ lớn khi có biểu hiện hình thể ngắn, hormon tăng trưởng và somatomedln bình thường. Giảm năng sinh dục biểu hiện “trì hoãn tuổi thành niên”. Chẩn đoán giảm năng sinh dục tiên phát khi có FSH và LH cao, kiểu nhân 46, XO (hoặc những bất thường nhiễm sắc thể X hoặc thể khảm).

Điều trị hình thể ngắn bằng cách tiêm hàng ngày hormon tăng trưởng (0,1 đơn vị/kg/ngày) cộng thêm androgen (oxandrolon) trong ít nhất 4 năm trước khi sự cốt hóa đầu xương làm tăng chiều cao trung bình 10,3 cm và đạt tới chiều cao dự định 144,2 cm. Sau 12 tuổi, bắt đầu điều trị bằng estrogen kết hợp liều thấp (0,3 mg) hoặc ethinyl estradiol (5µg) từ ngày 1- 21 trong tháng. Khi sự phát triển ngừng lại, điều trị estrogen kết hợp 0,625 - 1,25 mg hoặc ethinylestradiol tử ngày 1- 25 trong tháng; dùng thêm medroxy- progesteron acetat 5 mg từ ngày 16 - 25 hàng tháng để có kinh nguyệt.

Nhứng phụ nữ có hội chứng Turner giảm tuổi thọ trung bình do tăng nguy cơ đái tháo đường (typ I và II), tăng huyết áp, rối loạn lipid máu và loãng xương. Sự thận trọng trong chẩn đoán và điều trị các tình trạng này làm giảm nguy cơ bệnh tim do thiếu máu, đột quị và gãy xương, cần khám mắt hàng năm và đánh giá tuyến giáp định kỳ.

Các thể khác của hội chứng Turner

Kiểu nhân 46, X (nhiễm sắc thể X bất bình thường)

Sự bất bình thường hoặc sự mất một số gen trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X gây ra tầm vóc thấp, và các dấu hiệu khác của hội chứng Turner; bệnh nhân có một số đặc tính sinh dục, thậm chí có thể sinh nở được.

Hội chứng Turner có thể di truyền từ người mẹ cho con gái. Bào thai của người mẹ bị hội chứng Turner có nguy cơ cao chứa 3 nhiễm sắc thể 21. Sự bất thường hoặc sự mất các gen khác trên cả cánh ngắn và cánh dài của nhiễm sắc thể X có thể gây ra loạn phát triển sinh dục và một số triệu chứng khác.

Thể khảm 45,XO / 46,XX

Đây là một thể biến đổi của hội chứng Turner. Các trẻ gái này có khuynh hướng cao hơn và có chức năng sinh dục nhiều hơn, đồng thời có ít các biểu hiện của hội chứng Turner hơn.

Các thể khác

Thể khảm 45,XO / 46,XY có thể có vài biểu hiện của hội chứng Turner. Bệnh nhân có thể có cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng hoặc vô sinh nam với kiểu hình khác bình thường.

Bảng. Các biểu hiện của hội chứng Turner

Tầm vóc thấp bé

Vẻ mặt đặc trưng:

Sa mi.

Hàm nhỏ.

Tai thấp.

Nếp quạt mi mắt.

Nhi tính do loạn sản sinh dục.

Cổ có ụ (40%).

Tóc mộc thấp.

Vòm miệng cao.

Cẳng tay cong ra.

Ngón tay thứ tư ngắn (50%).

Phù bạch huyết ở tay và chân (30%).

Hai húm vú xa nhau giảm sản.

Tăng độ cong của móng tay, móng chân:

Hình thành ụ sùi sắc tố nhiễm nevi.

Viêm tai giữa tái diễn.

Bất thường ở thận (60%):

Thận móng ngựa.

Thận ứ nước.

Tăng huyết áp (vô căn hoặc do bệnh thận và hạp động mạch).

Chảy máu tiêu hóa do giãn mạch của hệ tiêu hóa (hiếm).

Giảm nhìn, xa, giảm khả năng định hướng, giảm khả năng lập luận chính xác.

Bất thưởng tim mạch:

Hẹp lỗ động mạch chủ.

Hẹp động mạch chủ.

Van dọng mạch chủ hai lá.

Đứt dộng mạch chủ do hẹp và hoại tử lớp áo giữa của động mạch (hiếm).

Các bệnh kết hợp khác:

Béo phì.

Đái tháo đường (typ I và II).

Rối loạn mỡ máu.

Tăng acid uric máu.

Viêm tuyến giáp Hashimoto.

Thiếu toan dịch vị.

Đục thủy tinh thể, đục giác mạc.

U nguyên bào thần kinh (1%).

Viêm khớp dạng thấp.

Bệnh viêm ruột.


Bài mới nhất

Hạ đường huyết do Pentamidin (chẩn đoán và điều trị)

Tiếp theo liệu trình điều trị đầy đủ bằng pentamidin, cần theo dõi glucose máu lúc đói hay glycohemoglobin sau đó để đánh giá phạm vi phục hồi tế bào β tụy hoặc di chứng tổn thương. 

Hạ đường huyết do bệnh lý miễn dịch (chẩn đoán và điều trị)

Muộn hơn sau khi phần lớn thức ăn được hấp thu, nồng độ insulin cao một cách không thích hợp phân ly khỏi phần kháng thể gắn vào nó, gây ra hạ đường huyết.

Hạ đường huyết giả tạo

Khi nghi ngờ sulfonylurea là nguyên nhân gây hạ đường huyết giả tạo, có thể cần đến test hóa học với huyết tương để phát hiện sự có mặt của những thuốc này

Hạ đường huyết liên quan với rượu (lúc đói sau uống rượu) (chẩn đoán và điều trị)

Việc phòng ngừa bao gồm ăn thức ăn thích hợp trong thời gian uống rượu. Điều trị bao gồm sử dụng glucose để bổ sung dự trữ glycogen cho đến khi quá trình tạo mới glucose được phục hồi.

Hạ đường huyết sau bữa ăn (phản ứng) (chẩn đoán và điều trị)

Ở những bệnh nhân được ghi nhận là hạ đường huyết trên cơ sở cơ năng, việc giảm phần carbonhydrat trong chế độ ăn trong khi tăng tần số

Bài xem nhiều nhất

Cường giáp (nhiễm độc giáp) (chẩn đoán và điều trị)

Dấu hiệu nhiễm độc giáp có thể bao gồm nhìn chằm chằm, dấu hiệu von Graefe, nhịp tim nhanh hoặc rung nhĩ, run đầu chi, da nóng ẩm, tăng phản xạ gân xương, tóc mềm, móng dễ gãy, và suy tim (hiếm gặp hơn).

Đái tháo đường (chẩn đoán và điều trị)

Đái tháo đường là một hội chứng với rối loạn chuyển hóa và tăng đường huyết không thích hợp hoặc là do giảm bài tiết insulin, hoặc là do cơ thể vừa kháng với insulin vừa bài tiết insulin

Suy vỏ thượng thận mạn tính (bệnh addison) (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh Addison là một bệnh ít phổ biến, do sự phá hủy hoặc rối loạn chức năng của vỏ thượng thận. Bệnh được đặc trưng bởi sự thiếu hụt mạn tính cortisol, aldosteron và androgen thượng thận, gây sạm da kín đáo hoặc rõ rệt.

Vô kinh thứ phát (chẩn đoán và điều trị)

Thăm khám vùng khung chậu cẩn thận để kiểm tra sự phát triển tử cung và phần phụ và làm phiến đồ âm đạo và pap để đánh giá ảnh hưởng của estrogen.

Hội chứng Turner (loạn phát triển sinh dục) (chẩn đoán và điều trị)

Các trẻ gái có hội chứng Turner được chẩn đoán khi sinh do chúng có xu hướng bé và có thể thấy phù bạch huyết nặng. Chẩn đoán đối với trẻ lớn khi có biểu hiện hình thể ngắn

Biến chứng mạn tính của đái tháo đường

Ở bệnh nhân đái tháo đường typ 1, biến chứng do bệnh thận giai đoạn cuối là nguyên nhân chủ yếu gây tử vong, trong khi bệnh nhân đái tháo đường typ 2 thì bệnh ở các động mạch lớn

Nhiễm toan ceton do đái tháo đường (chẩn đoán và điều trị)

Nhiễm toan ceton có thể là biểu hiện ban đầu của đái tháo đường typ 1 hoặc là kết quả của việc tăng nhu cầu insulin ở bệnh nhân đái tháo đường typ 1 trong thời gian nhiễm khuẩn

Suy cận giáp và giả suy cận giáp (chẩn đoán và điều trị)

Suy cận giáp cấp gây tetany với chuột rút cơ, kích thích, co rút bàn tay và co giật; bệnh nhân luôn có tê đau vùng quanh miệng, bàn tay và bàn chân.

Tăng prolactin máu (chẩn đoán và điều trị)

Cường tiết prolactin do bất kỳ nguyên nhân gì cũng có thể gây suy sinh dục. Nam thường bị giảm tình dục, rối loạn cường dương và đôi khi bị vú to nhưng không bao giờ có chảy sữa.

Nhiễm toan lactic (chẩn đoán và điều trị)

Đặc điểm lâm sàng của nhiễm toan lactic là tăng thông khí rõ rệt. Khi nhiễm toan lactic là thứ phát do thiếu oxy tổ chức hay truy mạch, dấu hiệu lâm sàng khác nhau