- Trang chủ
- Chẩn đoán & điều trị
- Chẩn đoán và điều trị bệnh nội tiết
- Tăng Aldosteron tiên phát
Tăng Aldosteron tiên phát
Chẩn đoán phân biệt tăng aldosteron bao gồm các nguyên nhân khác gây giảm kali ở bệnh nhân có tăng huyết áp vô căn.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Sinh lý vỏ thượng thận
Aldosteron là corticoid khoáng chính được bài tiết bởi vùng cầu, là lớp ngoài cùng của vỏ thượng thận. Aldosteron tác dụng trên ống thận làm tái hấp thu natri và bài tiết kali, do đó có tác dụng bảo vệ trong trường hợp giảm thể tích máu và tăng kali huyết.
Giảm thể tích máu gây kích thích bài tiết aldosteron theo con đường gián tiếp. Giảm thể tích máu kích thích các tế bào cận cầu thận bài tiết renin; renin kích thích chuyển angiotensin I thành angiotensin II ở ngoại vi; angiotensin II kích thích bài tiết aldosteron. Tăng kali máu kích thích trực tiếp bài tiết aldosteron. Các yếu tố bài natri của tâm nhĩ và dopamin ức chế bài tiết aldosteron. Corticoid là glucocorticoid chính được bài tiết bởi lớp bó ở giữa và lớp lưới ở trong của vỏ thượng thận.
Ngược lại tác dụng của insulin, cortisol có khuynh hướng làm tăng đường máu do ức chế bài tiết insulin và tăng tân tạo đường từ gan. Cortisol ức chế tổng hợp protein ở cơ tạo nguồn acid amin cho sự tân tạo đó.
Cortisol được bài tiết theo nhịp ngày đêm, cao nhất vào lúc thức dậy và thấp nhất vào lúc đi ngủ. Bình thường, cortisol được bài tiết tăng trong suốt thời gian hoạt động thể lực làm tăng glucose và acid béo cần thiết để tạo ra năng lượng. Bài tiết cortisol tăng lên khi bị chấn thương cấp tính, nhiễm trùng, các stress. Cortisol tăng trong các trường hợp này mang tính chất bảo vệ, giúp cơ thể phòng tránh các phản ứng quậ mức nguy hiểm. Cortisol ức chế sản xuất hoặc ức chế hoạt động của nhiều chất trung gian viêm và miễn dịch như là Interleukin - 6 (IL-6), các lymphokin, các progstaglanđin và histamin.
Cortisol cần cho sản xụất angiotensin II, do đó giúp duy trì trương lực thành mạch.
Các glucocorticoid làm tăng hệ số thanh thải nước tự do cứa thận, làm giảm calci huyết thanh do ức chế hấp thu calci ở ruột, ở ống thận và do khuyếch tán calci vào trong tế bào.
Các androgen được sản xuất ở vỏ thượng thận, nhiều nhất ở lớp bó trong. Phần vỏ thượng thận này ở thai nhi teo đi sau khi sinh, nhưng thượng thận vẫn tiếp tục sản xuất một số lượng lớn các dehydroepiandrosteron sulfat (DHEAS) và dehydroepiandrosteron (DHEA). Đây là những chát có hoạt tính androgen tối thiểu và không có ý nghĩa ở người trưởng thành nhưng nó vẫn là các steroid của thượng thận được bài tiết nhiều nhất. Bài tiết DHES giảm dần theo tuổi. Sự bài tiết giữa các cá thể là khác nhau, vẫn còn chưa biết tại sao có một mối liên quan dương tính giữa nồng độ DHEAS và tuổi thọ.
Testosteron và androstenedion là những androgen chủ yếu có chức năng được bài tiết bởi thượng thận. Sự bài tiết các hormoii này trước cả sự bài tiết androgen do tuyến sinh dục, kích thích sự phát triển của hệ thống lông giới tính ở tuổi dậy thì.
Những điểm thiết yếu trong chẩn đoán
Tăng huyết áp, đái nhiều, khát nhiều, yếu cơ.
Giảm kali, nhiễm kiềm.
Tăng aldosteron huyết tương và nước tiểu và renin huyết tương thấp.
Nhận định chung
Tăng aldosteron huyết kinh điển (giảm kali) chiếm 0,7% tăng huyết áp; tăng aldosteron huyết nhẹ hay gặp hơn. Rối loạn này hay gặp ở nữ. Tăng aldosteron huyết tiên phát có thể do u tuyến vùng vỏ tuyến thượng thận một bên (hội chứng Conn, 73%) hoặc tăng sản cả hai bên (27%), điều này có thể ngăn chặn bài tiết glucocorticoid do thiếu hụt di truyền trội ở nhiễm sắc thể thường gây kích thích ACTH sản xuất aldosteron.
Triệu chứng và dấu hiệu
Tăng huyết áp, yếu cơ (liệt kích thích có tính chất chu kỳ), dị cảm do tetany, đau đầu, đái nhiều, khát nhiều là những triệu chứng chính. Tăng huyết áp điển hình là vừa phải. Một số bệnh nhân chỉ có tăng huyết áp mà không có các triệu chứng và dấu hiệu khác. Tăng huyết áp ác tính, ít gặp. Phù ít gặp ở bệnh nhân tăng aldosteron tiên phát.
Các dấu hiệu cận lâm sàng
Bệnh nhân phải có tăng natri đưa vào (> 120 mEq/ngày) trong toàn bộ quá trình đánh giá, kali máu thấp. Nước tiểu 24 giờ đánh giá aldosteron, cortisol tự do và creatinin. Hoạt động của renin huyết tương thấp (< 5µg/dl) với nước tiểu 24 giờ có aldosteron > 20 µg được gọi là tăng aldosteron. Aldosteron nước tiểu < 20µg/ 24 giờ ít gặp suy giảm men tuyến thượng thận và tuyến yên có tác dụng của 17α-hydroxylase (có bộ phận sinh dục không rõ hoặc vô kinh tiên phát) hoặc 11β- hydroxylase (có hiện tượng nam hóa). Một khi tăng aldosteron được chẩn đoán, xét nghiệm 18-hydroxycorticosteron > 85 µg/dl gặp trong u tuyến thượng thận; nếu 18-hydroxycorticosteron < 85 µg/dl thì không chẩn đoán. Thêm nữa, xét nghiệm aldosteron huyết tương lúc 8 giờ sáng trong khi bệnh nhân nằm ngửa sau 1 đêm và 4 giờ đứng thẳng.
Bệnh nhân có u tuyến thượng thận thường có aldosteron cao hơn mức giới hạn > 20µg/dl thì không tăng. Còn những bệnh nhân có tăng sản tuyến yên điển hình có mức aldosteron mức giới hạn < 20µg/dl có thể tăng khi đứng thẳng.
Nếu chẩn đoán u tuyến thượng thận bằng các xét nghiệm nêu trên thì chụp CT tuyến thượng thận có thể phát hiện 80% các trường hợp. Nếu không nhìn thấy trên CT u có thể được khu trú bằng cách đặt catheter tĩnh mạch vào tuyến thượng thận lấy aldosteron hoặc chụp cắt lớp tuyến thượng thận có dùng dexamethason ngăn chặn iodocholesterol.
Chẩn đoán phân biệt
Chẩn đoán phân biệt tăng aldosteron bao gồm các nguyên nhân khác gây giảm kali ở bệnh nhân có tăng huyết áp vô căn. Ví dụ, nhiều bệnh nhân tăng huyết áp gây giảm kali thậm chí khi dùng lợi tiểu không thải kali hoặc bổ xung kali. Suy giảm mạn tính thể tích máu kích thích bài tiết renin và tăng aldosteron thứ phát. Vì vậy, điều quan trọng ngừng thuốc lợi niệu và đảm bảo cân bằng nước và muối khi bệnh nhân bị tăng aldosteron tiên phát.
Ăn quá mức cam thảo có thể gây tăng huyết áp và giảm kali máu do acid glycyrrhizinic ửc chế 11β-hydroxystéroid dehydrogenase, vì thế tăng cường tác dụng của hormon corticoid chuyển hóa muối nước. Uống thuốc tránh thai có thể tăng bài tiết aldosteron ở một số bệnh nhân. Bệnh mạch thận có thể gây nên tăng huyết áp nặng có giảm kali. Hoạt động renin huyết tương vẫn cao, đây là điểm khác với tăng aldosteron tiên phát.
Tăng bài tiết các corticoid khác (bên cạnh aldosteron) cũng có thể gây nên tăng huyết áp cùng với hạ kạli. Điều này có thể xảy ra khi có rối loạn enzym tuyến thượng thận bẩm sinh như suy giảm P 450c11 (tăng deoxycorticosteron với biểu hiện nam hóa và thiếu hụt cortisol) hoặc thiếu hụt P450c17 (tăng deoxycorticosteron, corticosteron và preogesteron nhưng thiếu hụt estradicol và testoteron). Tăng aldosteron có thể ít gặp do u buồng trứng ác tính.
Biến chứng
Tất cả các biến chứng của tăng huyết áp mạn tính cũng là của tăng aldosteron tiên phát. Tổn thương thận tiến triển ít có thể hồi phục hơn tăng huyết áp.
Điều trị
Hội chứng Conn (u tuyến thượng thận một bên tăng tiết aldosteron) cần được điều trị bằng cắt bỏ u tuyến thượng thận qua nội soi, mặc dù có thể lựa chọn điều trị bằng spironolàcton suốt đời. Quá sản tuyến thượng thận hai bên có thể điều trị bằng spironolacton. Cắt bỏ tuyến thượng thận hai bên để đưa kali máu về bình thường nhưng không có hiệu quả với tăng huyếp áp và không nên tiến hành. Thuốc điều trị tăng huyết áp rất cần thiết. Đôi khi sử dụng dexamethason cũng có tốt với hiện tượng quá sản.
Tiên lượng
Có thể điều trị tăng huyết áp được khoảng 2/3 số bệnh nhân nhưng vẫn kéo dài hoặc tái phát mặc dù phẫu thuật vẫn là phương pháp chủ yếu. Tiên lượng tốt khi được chẩn đoán và điều trị sớm. Chỉ có 2% u tuyến thượng thận tiết aldosteron là u ác tính.
Mức renin thấp trong trường hợp này (vào khoảng 25% có tăng huyết áp vô căn) cũng có tiên lượng tốt.
Bài viết cùng chuyên mục
Đa u tuyến nội tiết
Điều trị ngoại khoa với cường cận giáp trong MEN 1 có thể giảm bệnh thời gian dài nhưng hay tái phát, cắt tuyến cận giáp triệt để có thể gây suy cận giáp vĩnh viễn.
Vô kinh thứ phát
Thăm khám vùng khung chậu cẩn thận để kiểm tra sự phát triển tử cung và phần phụ và làm phiến đồ âm đạo và pap để đánh giá ảnh hưởng của estrogen.
Vô kinh tiên phát
Bệnh nhận bị vô kinh tiên phát đòi hỏi phải hỏi tiền sử và thăm khám thực thể tìm ra những triệu chứng đáng lưu ý dưới đây. Đau đầu hoặc thị trường bất thường chỉ ra u tuyến yên hoặc vùng dưới đồi.
Hạ đường huyết do Pentamidin
Tiếp theo liệu trình điều trị đầy đủ bằng pentamidin, cần theo dõi glucose máu lúc đói hay glycohemoglobin sau đó để đánh giá phạm vi phục hồi tế bào β tụy hoặc di chứng tổn thương.
Hạ đường huyết do bệnh lý miễn dịch
Muộn hơn sau khi phần lớn thức ăn được hấp thu, nồng độ insulin cao một cách không thích hợp phân ly khỏi phần kháng thể gắn vào nó, gây ra hạ đường huyết.
Hạ đường huyết giả tạo
Khi nghi ngờ sulfonylurea là nguyên nhân gây hạ đường huyết giả tạo, có thể cần đến test hóa học với huyết tương để phát hiện sự có mặt của những thuốc này.
Hạ đường huyết liên quan với rượu
Việc phòng ngừa bao gồm ăn thức ăn thích hợp trong thời gian uống rượu. Điều trị bao gồm sử dụng glucose để bổ sung dự trữ glycogen cho đến khi quá trình tạo mới glucose được phục hồi.
Hạ đường huyết sau bữa ăn
Ở những bệnh nhân được ghi nhận là hạ đường huyết trên cơ sở cơ năng, việc giảm phần carbonhydrat trong chế độ ăn trong khi tăng tần số.
Hạ đường huyết do u ngoài tụy
Chẩn đoán cận lâm sàng dựa trên hạ đường huyết lúc đói kết hợp với nồng độ insulin huyết thanh. Nồng độ này nói chung dưới 8 µU/mh. Cơ chế tác dụng hạ đường huyết của những khối u này vẫn chưa rõ.
Hạ đường huyết do u tế bào β tụy
Không nhận biết hạ đường huyết rất hay có ở bệnh nhân có u đảo tụy. Họ thích nghi với hạ đường huyết mạn bằng cách tăng hiệu quả của chúng trong vận chuyển glucose qua hàng rào máu não.
Các trạng thái hạ đường huyết
Hạ đường huyết lúc đói có thể xảy ra trong các rối loạn nội tiết nhất định như giảm năng tuyến yên, bệnh Addison hoặc chứng phù niêm, trong các rối loạn liên quan với giảm chức năng gan.
Nhiễm toan lactic
Đặc điểm lâm sàng của nhiễm toan lactic là tăng thông khí rõ rệt. Khi nhiễm toan lactic là thứ phát do thiếu oxy tổ chức hay truy mạch, dấu hiệu lâm sàng khác nhau.
Hôn mê tăng thẩm thấu tăng đường huyết không có nhiễm ceton
Thiếu insulin là một phần tương đối có thể làm khởi phát hội chứng bằng cách làm giảm sử dụng glucose ở gan. Khi glucose niệu nhiều chắc chắn lượng nước mất đi lớn.
Nhiễm toan ceton do đái tháo đường
Nhiễm toan ceton, có thể là biểu hiện ban đầu của đái tháo đường typ 1, hoặc là kết quả của việc tăng nhu cầu insulin ở bệnh nhân đái tháo đường typ 1, trong thời gian nhiễm khuẩn.
Biến chứng mạn tính của đái tháo đường
Ở bệnh nhân đái tháo đường typ 1, biến chứng do bệnh thận giai đoạn cuối là nguyên nhân chủ yếu gây tử vong, trong khi bệnh nhân đái tháo đường typ 2 thì bệnh ở các động mạch lớn.
Các bước trong xử trí bệnh nhân đái tháo đường
Việc điều trị cần phải được định rõ trên cơ sở typ đái tháo đường và nhu cầu riêng biệt của từng bệnh nhân. Tuy nhiên, những nguyên tẳc chung nhất định cần được phác thảo.
Đái tháo đường
Đái tháo đường, là một hội chứng với rối loạn chuyển hóa, và tăng đường huyết không thích hợp, hoặc là do giảm bài tiết insulin.
Sử dụng glucocorticoid trên lâm sàng
Điều trị glucocorticoid toàn thân kéo dài gây ra một loạt các tác dụng phụ có thể đe doạ tính mạng. Bệnh nhân nên được thông tin một cách tỉ mỉ về các tác dụng phụ có thể có trong quá trình điều trị bằng glucocorticoid.
Hội chứng Turner: loạn phát triển sinh dục
Các trẻ gái có hội chứng Turner được chẩn đoán khi sinh do chúng có xu hướng bé và có thể thấy phù bạch huyết nặng. Chẩn đoán đối với trẻ lớn khi có biểu hiện hình thể ngắn.
Giảm năng tuyến sinh dục nam
Việc đánh giá giảm năng tuyến sinh dục, bằng cách đo tertosteron và tertosteron tự do trong huyết thanh, mức testoteron huyết thanh thấp được đánh giá cùng với LH và FSH.
Rậm lông và nam hóa
Tăng 17 ketosteroid niệu kết hợp nồng độ huyết thanh của DHEAS và androstenedion tăng trong các trường hợp bệnh lý thượng thận, còn do các nguyên nhân khác thì nồng độ các chất trên thay đổi.
Hội chứng Cushing
Nguyên nhân phổ biến nhất là do sử dụng glucocorticoid quá liều sinh lý, hiếm hơn là do vỏ tuyến thượng thận tự động sản xuất quá nhiều corticosteroid.
Suy vỏ thượng thận mạn tính: bệnh addison
Bệnh Addison là một bệnh ít phổ biến, do sự phá hủy hoặc rối loạn chức năng của vỏ thượng thận. Bệnh được đặc trưng bởi sự thiếu hụt mạn tính cortisol, aldosteron và androgen thượng thận, gây sạm da kín đáo hoặc rõ rệt.
Suy vỏ thượng thận cấp
Suy thượng thận cấp xảy ra do thiếu cortisol là một tình trạng cấp cứu. Đợt cấp có thể xảy ra trong quá trình điều trị suy thượng thận mạn tính không đây đủ hoặc là biểu hiện suy thượng thận.
Bệnh Paget xương
Đau xương thường là triệu chứng đầu tiên. Các xương mềm nên dễ bị cong xương chày, gù lưng và hay gẫy dù với chấn thương nhẹ. Nếu tổn thương xương sọ.
Nhuyễn xương
Giảm sự khoáng hóa của khung xương đang tăng trưởng ở lứa tuổi ấu thơ gây ra biến dạng xương (còi xương), còn giảm sự khoáng hóa ở người lớn gây ra chứng nhuyễn xương.
Loãng xương
Loãng xương là bệnh xương do chuyển hóa thường gặp nhất ở Mỹ và là nguyên nhân của hàng trăm nghìn các trường hợp gẫy xương hàng năm. Tỷ lệ mắc bệnh và tỷ lệ chết gián tiếp do bệnh còn rất cao.
Cường cận giáp
Cường cận giáp gây bài tiết quá mức calci và phospho qua thận, dẫn đến tạo thành sỏi ở đường tiết niệu. Ít nhất có tới 5% sỏi thận là do bệnh này. Calci hóa lan tỏa nhu mô thận ít gặp hơn.
Suy cận giáp và giả suy cận giáp
Suy cận giáp cấp gây tetany với chuột rút cơ, kích thích, co rút bàn tay và co giật; bệnh nhân luôn có tê đau vùng quanh miệng, bàn tay và bàn chân.
Viêm tuyến giáp
Tự kháng thể tuyến giáp thường thấy nhất ở viêm tuyến giáp Hashimoto nhưng cũng có thể thấy ở các thể viêm tuyến giáp khác. Mức TSH huyết thanh cao.
Cường giáp
Dấu hiệu nhiễm độc giáp có thể bao gồm nhìn chằm chằm, dấu hiệu von Graefe, nhịp tim nhanh hoặc rung nhĩ, run đầu chi, da nóng ẩm, tăng phản xạ gân xương, tóc mềm, móng dễ gãy, và suy tim (hiếm gặp hơn)..
Suy giáp và phù niêm
Thiếu hụt hormon giáp có thể ảnh hưởng tới toàn bộ cơ thể. Mức độ nặng của bệnh từ suy giáp nhẹ và tình trạng suy giáp không nhận thấy được cho tới phủ niêm rõ rệt.
Các rối loạn thiếu hụt iod
Bướu cổ dịch tễ có thể trở thành bướu đa nhân và rất to; bướu to ra trong thời gian mang thai có thể gây ra triệu chứng chèn ép. Một số bệnh nhân bướu cổ địa phương có thể trở thành suy giáp.
Ung thư giáp trạng
Dấu hiệu chủ yếu của ung thư giáp trạng là nhân thuộc tuyến giáp sờ thấy được, chắc và không căng. Hạch vùng cổ trước có thể to ra. Ung thư giáp biệt hóa di căn.
Bướu nhân giáp trạng
Bệnh nhân được phát hiện tuyến giáp to cần hỏi thêm tiền sử gia đình và tiền sử bản thân về bệnh lý tuyến giáp, tiền sử điều trị vùng tia xạ vùng đầu hoặc vùng cổ hoặc tia xạ vùng khác.
Xét nghiệm, xạ hình chẩn đoán bệnh tuyến giáp
Các xét nghiệm về tuyến giáp rất hữu ích trong đánh giá các rối loạn của tuyến giáp. Tuy nhiên, nhiều bệnh và nhiều thuốc có khả năng làm thay đổi nồng độ thyroxin trong máu.
Tăng prolactin máu
Cường tiết prolactin do bất kỳ nguyên nhân gì cũng có thể gây suy sinh dục. Nam thường bị giảm tình dục, rối loạn cường dương và đôi khi bị vú to nhưng không bao giờ có chảy sữa.
Chứng khổng lồ và to đầu chi
Rất hiếm khi to đầu chi do các u tụy hoặc carcinoid phế quản hoặc u vùng dưới đồi tiết GH hoặc GHRH lạc chỗ. Đôi khi bệnh xuất hiện thoáng qua và tiếp sau là suy tuyến yên bán phần.
Đái tháo nhạt
Đái tháo nhạt là bệnh ít gặp, có đặc điểm là người bệnh luôn có cảm giác khát và số lượng nước tiểu rất nhiều, tỷ trọng thấp. Các tính chất khác của nước tiểu bình thường.
Suy tuyến yên
Nguyên nhân có thể do các tổn thương chiếm chỗ như adenoma tuyến yên, u não hoặc các phình mạch, xuất huyết não, ung thư di căn não, u hạt, bệnh u hạt tế bào Langerhans đa ổ và áp xe tuyến yên.
Nhận biết biểu hiện thường gặp trong bệnh nội tiết
Béo phì là bệnh thường gặp nhưng hiếm khi tìm thấy nguyên nhân về nội tiết mà thường là do các nguyên nhân khác. Đa số người béo phì không thừa nhận là do họ ăn nhiều.
U tụy tế bào tiểu đảo
Các u tế bào tiểu đảo có thể tiết hormon lạc chỗ củng với hormon tự nhiên, thường phối hợp gây ra hàng loạt các hội chứng lâm sàng. Chúng có thể tiết ACTH gây hội chứng Cushing.
Khối u tế bào ưa crom
Bên cạnh các triệu chứng nêu trên, một số bệnh nhân có thể thay đổi tâm thần hoặc lẫn lộn, động kinh, tăng đường máu, mạch nhanh, hạ huyết áp, dị cảm hoặc hiện tượng Raynaud.