Xét nghiệm, xạ hình chẩn đoán bệnh tuyến giáp

Ngày: 21 - 1 - 2016

Các xét nghiệm về tuyến giáp rất hữu ích trong đánh giá các rối loạn của tuyến giáp. Tuy nhiên, nhiều bệnh và nhiều thuốc có khả năng làm thay đổi nồng độ thyroxin trong máu

Chức năng thùy trước tuyến yên được kiểm soát nhờ sự điều hòa sản xuất các hormon vùng dưới đồi và nhờ cơ chế feedback trực tiếp. Thùy sau tuyến yên nhận hormon chống bài niệu (ADH) và Oxytocin từ vùng dưới đồi rồi bài tiết các hormon này dưới sự kiểm soát của hệ thần kinh trung ương. Các hormon vùng dưới đồi thường kích thích thủy trước tuyến yên trừ dopamin lại ức chế tuyến yên tiết prolactin tự phát.

Bảng. Các hormon tuyến yên

 

1GH rất giống với chất sinh sữa ở rau thai người (hPL).

2LH rất giống với hCG.

3AVP giống với hormon chống bải niệu (ADH).

Tuyến giáp ở người trưởng thành bình thường nặng khoảng 15 - 20g. Các rối loạn ở thời kỳ thai nghén đôi khi có thể gây tuyến giáp lạc chỗ nằm ở lưỡi, sau xương ức hoặc bất sản một hoặc cả hai thùy tuyến.

Hormon kích thích tuyến giáp (TSH, thyrotropin) do tuyến yên tiết ra, kích thích nhiều khâu trong quá trình tổng hợp hormon tuyến giáp: bắt iod, peroxy hóa gần iod với tyrosin, kết hợp monoiodotyrosin hoặc diiodotyrosin để tạo T3 (triiodothyronin) hoặc T4 (thyroxin) và giải phóng ra T3, T4. Tuyến giáp tiết chủ yếu là T4 và rất ít T3. Khoảng 90% lượng T3 lưu hành (dạng hormon giáp có tác dụng chính) là do khử iod của T4 ở ngoại vi. Các hormon giáp lưu hành có tác dụng feedback trực tiếp ức chế các tế bào hướng giáp (thyrotroph cells) của tuyến yên, làm giảm sự nhạy cảm của các tế bào này với các kích thích của hormon giải phóng thyrotropin của vùng dưới đồi (TRH).

Trên 99% các hormon giáp lưu hành ở dạng gắn với prọtein trong huyết thanh mà chủ yếu là gắn với các globulin (thyroid- binding globulin - TBG). Chỉ có các hormon tự do mới xâm nhập được vào các tế bào, gắn với các receptor tiếp nhận ở nhân tế bào để điều hòa hoạt động của các ADN kiểm soát quá trình oxy hóa của toàn bộ cơ thể.

Các xét nghiệm về tuyến giáp rất hữu ích trong đánh giá các rối loạn của tuyến giáp. Tuy nhiên, nhiều bệnh và nhiều thuốc có khả năng làm thay đổi nồng độ thyroxin trong máu mà không gây ảnh hưởng đến bệnh cảnh lâm sàng. Hơn nữa đo nồng độ thyroxin trong máu không đủ nhạy để phát hiện suy giáp hoặc cường giáp mức độ nhẹ. Do đó có thể cần làm thêm các xét nghiệm khác nữa nhưng cũng chưa đủ để chẩn đoán.

Các xét nghiệm về chức năng tuyến giáp

Các xét nghiệm được sử dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng là đo TSH và T4 tự do (FT4) bằng phưoưg pháp miễn dịch. Đo FT4 đã thay thế phần lớn cho xét nghiệm đo T4 toàn phần (T4), T3 gắn hạt nhựa (RT3U) và chỉ số T4 tự do (FT4 index - FT4I).

Bảng. Các yếu tố làm sai lệch nồng độ thyroxin huyết thanh mà không gây ảnh hưởng đến lâm sàng

Các yếu tố làm tăng T4

Các yếu tố làm giảm T4

Lỗi của phòng xét nghiệm

Bệnh tự miễn

Các bệnh cấp tinh (ví dụ: Viêm gan virus, viêm gan mạn tinh hoạt động, xơ gan mật tiên phát, rối loạn chuyển hoá porphyrin cấp từng đợt, AIDS)

Estrogen cao (cũng có thể làm tăng T3) do:

- Thuốc tránh thai uống chứa estrpgen

- Có thai

- Liệu pháp thay thế estrogen

- Giai đoạn sơ sinh

Các bệnh tâm thần cấp

Nôn kéo dài khl có thai, nôn do nghén (có thể gây tăng cả T3)

Các bất thường về gắn hormon giáp có tính gia đinh

Đề kháng hormon giáp nói chung           

Các thuốc:

- Amiodaron

- Amphetamin

- Clotibral

- Heroin

- Heparin (dùng khi lọc máu)

- Điều trị thay thế levothyroxin (T4)

- Melhadone (có thể gây tăng cả T3)

- Perphenazin

Lỗi của phòng xét nghiệm

Các bệnh nặng (ví dụ: suy thận mạn, phẫu thuật lớn, suy dinh dưỡng)

Các bệnh tâm thần cấp

Hội chứng thận hư

Thiếu hụt TBG dl truyền

Các thuốc:

- Phenobarbilal

- Phenytoin (T4 có thể thấp tới 2µ/dl)

- Carbamazepin

- Androgen

- Điều trị trilodothyronin (T3)

- Fluorouracil

- Halotenat (thuốc làm giảm triglycerid và acid uric)

- Mitotan

- Phenylbutazon

- Fendofenac (thuốc chống viêm không steroid)

- Salícylat (liều cao)

- Chloral hydrat

- Asparaglnase

 

 

Bảng. Sử dụng các xét nghiệm tuyến giáp thích hợp

Mục đích

Xét nghiệm

Đánh giá

Sàng lọc

TSH huyết thanh (phương pháp nhạy)

Xét nghiệm nhạy nhất dể chẩn đoán cường giáp và suy giáp tiên phát

T4 tự do (FT4)

Xét nghiệm rất có giá trị

T4 (RIA)

Thay đổi theo TBG

T3 gắn hạt nhựa (T3 RU)

Thay đổi nghịch theo TBG

Chỉ số thyroxin tự do

Sự kết hợp hữu ích giữa T4 và T3 U

Để chẩn đoán suy giáp

 

TSH huyết thanh

Cao trong suy giáp tiên phát và thấp trong suy giáp thứ phát.

Các kháng thể kháng thyroglobulin và kháng hydroperoxydase

Cao trong viêm tuyến giáp Hashimoto

Để chẩn đoán cường giáp

TSH huyết thanh (phương pháp nhạy)

Bị ức chế trừ u tuyến yên tiết TSH hoặc quả sản tuyến yên (hiếm)

T3 (RIA)

 

Cao

Xạ hình và độ tập trung 123l

Tăng lan tỏa hoặc vùng “nóng”

Kháng thể kháng thyroglobulin và kháng thể kháng tiểu thể

Cao trong bệnh Graves

Kháng thể recepter TSH (TSH - R Ab)

Thường dương tính trong bệnh Graves

Để chẩn đoán nhân giáp

Chọc hút kim nhỏ (FNA)

Là phương pháp chẩn đoán ung thư giáp lốt nhất

Xạ hình và độ tập trung 123l

 

Ung thư thường là vùng lạnh. Kém tin cậy hơn chọc hút kim nhỏ.

Xạ hình 99mTc

Có vùng mạch hoặc vùng không mạch

Siêu âm

Nhân đặc hoặc nang. Nang đồng nhất thường không là phải ác tính

Các xét nghiệm tuyến giáp bằng huyết thanh

Đo TSH bằng phương pháp miễn dịch (immunoassay)

Phương pháp đo siêu nhạy "thế hệ thứ ba" có thể phát hiện được mức TSH thấp tới 0,01 mU/L. Để chẩn đoán cường giáp nên sử dụng phép đo nhạy (thế hệ thứ hai) đo được nồng độ TSH thấp tới 0,1 mU/L. Do có thể có sự khác biệt giữa các phương pháp đo TSH khác nhau nên khi thấy kết quả bất thường nên cẩn thận kiểm tra lại bằng một phép đo khác.

Nồng độ TSH giảm ở các bệnh nhân cường giáp tiên phát (bệnh Graves, bướu đa nhân độc, nhân độc, viêm tuyến giáp bán cấp hoặc do giải phóng các hormon dự trữ gặp trong bệnh viêm tuyến giáp Hashimoto). Nồng độ TSH cũng có thể bị ức chế ở một số người có bài tiết hormon giáp tự động (autonomous) nhưng lâm sàng là bình giáp (ví dụ người bình giáp có bệnh mắt Graves). TSH cũng bị ức chế do dùng hormon giáp thay thế với số lượng vừa phải hoặc quá lớn. Ngoài ra TSH cũng thường thấp trong nhiều bệnh ngoài tuyến giáp nhưng thường không có biểu hiện lâm sàng khác với suy tuyến yên.

Dopamin có thể ức chế TSH và có thể gây suy giáp thứ phát thực sự nếu dùng kéo dài. TSH giảm còn có thể gặp ở phụ nữ có thai (đặc biệt có ốm nghén), u nguyên bào nuôi tiết hCG, loạn thần cấp (chiếm tỷ lệ 1%) và dùng corticoid liều cao. Một số thuốc ức chế TSH nhẹ mà không gây cường giáp trên lâm sàng như thuốc kháng viêm không steroid, thuốc ngủ và các thuốc chẹn kênh calci (đặc biệt là nitedipin và verapaml ngoại trừ diltiazem).

Ở những người tuổi từ 60 trở lên, lâm sàng là bình giáp, 3% có TSH rất thấp (< 0,1 mU/L) và 9% có TSH thấp (0,1- 0,4 mU/1). Khả năng xuất hiện rung nhĩ cao hơn ở nhóm TSH thấp (2,8%/ năm) so với nhóm có TSH bình thường (1,1%/năm). Các bệnh nhân TSH rất thấp mà không có triệu chứng chỉ cần theo dõi sát, không điều trị gì trừ khi có rung nhĩ hoặc có các triệu chứng khác của cường giáp.

TSH tăng ở những bệnh nhân suy giáp tiên phát (hoặc lâm sàng hoặc cận lâm sàng). TSH có thể cao hoặc bình thường không phù hợp ở một số ít bệnh nhân cường giáp do bướu tân tạo hoặc không bướu tuyến yên bài tiết bất thường thyrotropin. Các bệnh tự miễn cũng có thể gây tăng nồng độ TSH giả tạo do có tương tác với phản ứng thử. TSH có thể tăng thoáng qua ở giai đoạn phục hồi của một số bệnh ngoài tuyến giáp và ở 14% bệnh nhân loạn thần cấp lúc vào viện; ở đại đa số các bệnh nhân này TSH sẽ trở về mức bình thường. TSH có thể tăng nhẹ ở một số người, đặc biệt là phụ nữ già (chiếm tỷ lệ 10%). Các bệnh nhân này nếu có T4 bình thường cần phải được thăm khám kỹ để phát hiện các dấu hiệu ẩn của suy giáp như mệt mỏi, trầm cảm, tăng lipid máu. Khoảng 18% những người này sẽ bị suy giáp thực sự về sau.

Đo FT4 bằng phương pháp miễn dịch

Xét nghiệm FT4 là đo trực tiếp nồng độ thyroxin (T4) tự do (free-không bị gắn với protein) trong huyết thanh. F T4 chỉ chiếm 0,025% nồng độ T4 toàn phần trong máu, đó là dạng có tác dụng chuyển hóa duy nhất của T4 nó xâm nhập tự do vào các tế bào để tạo ra tác dụng.

Nếu tiến hành chính xác, phép thử này ưu thế hơn so với phép thử T4 toàn phần và chỉ số T4 tự do vì nó không bị ảnh hưởng bởi sự thay đổi protein gắn. Nó là xét nghiệm được lựa chọn để theo dõi sự thay đổi bài tiết T4 trong quá trình điều trị cường giáp. Tuy nhiên phép thử F T4 có một số nhược điểm, nồng độ FT4 trong máu có thể bị ức chế ở bệnh nhân bị bệnh (không phải tuyến giáp) nặng. Ở các bệnh nhân dùng heparin thấy FT4 có thể cao giả, đặc biệt nếu bệnh nhân có lọc máu. FT4 có thể tăng thoáng qua trong các bệnh cấp tính khi protein gắn với hormon giáp giảm đi.

Đo T4 bằng phương pháp miễn dịch

Xét nghiệm này đo tổng nồng độ thyroxin trong huyết thanh (cả dạng gắn và dạng tự do). Mức T4 tăng xác nhận chẩn đoán lâni sàng của cường giáp, còn mức T4 giảm xác nhận chẩn đoán lâm sàng của suy giáp. Xét nghiệm bị ảnh hưởng bởi sự thay đổi trạng thái của các thyroxin gắn. Do đó xét nghiệm này thường làm cùng với T3 gắn hạt nhựa để tính chỉ số T4 tự do.

T3 (hoặc T4) gắn hạt nhựa

Đây là một xét nghiệm gián tiếp nghịch của các protein gắn các hormon giáp huyết thanh (TBP- thyroid- binding proteins), nó cao nếu protein gắn thấp. Phép thử được thực hiện nhờ cho thêm T3 hoặc T4 đánh dấu vào mẫu huyết thanh thử. Nó sẽ cạnh tranh với thyroxin của bệnh nhân để gắn với TBP. Sau đó cho thêm vào hỗn hợp này các hạt nhựa có gắn hormon giáp, rồi đo lượng hạt nhựa gắn với các hormon đánh dấu. Nếu lượng hạt nhựa gắn mà cao có nghĩa là nồng độ TBP trong máu bệnh nhân thấp hay là nồng độ thyroxin cao.

Xét nghiệm này được sử dụng như một yếu tố phụ thêm để nhằm tính đúng nồng độ thyroxin toàn phần trong huyết thanh bởi ảnh hưởng của việc tăng hoặc giảm gắn với protein, tạo thành chỉ số thyroxin tự do. Kết quả T3 gắn hạt nhựa thấp (TBP cao) gặp ở người dùng estrogen, có thai, viêm gan cấp, tăng TBP di truyền và suy giáp. Kết quả cao (TBP thấp) gặp ở bệnh nhân cường giáp, bệnh gan mạn tính, hội chứng thận hư, dùng các steroid đồng hóa và dùng glucorticoid liều cao.

Chỉ số thyroxin tự do (FTI)

Kết quả T4 và T3 gắn hạt nhựa (T4 x T3 gắn) giúp điều chỉnh các bất thường của thyroxin gắn. Phép đo FT4 tốt cho kết quả chính xác hơn rất nhiều.

FTI, được tính toán dựa vào T3 gắn hạt nhựa, có thể cao ở các bệnh nhân bình giáp có tăng thyroxin máu rối loạn albumin máu có tính chất gia đình (familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia). Đây là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường lành tính trong đó các phân tử albumin bất thường gắn T4 với ái lực cao hơn rất nhiều so với T3. T3 gắn hạt nhựa không giảm (không bù trừ cho lượng tăng gắn protein như trong trường hợp TBG quá cao), vì trong phép thử T3 gắn hạt nhựa thì T3 không bị ảnh hưởng nhiều. Nồng độ FT4 và TSH trong huyết thanh là bình thường.

T3

Xét nghiệm này có giá trị trong chẩn đoán nhiễm độc giáp có T4 bình thường (nhiễm độc giáp T3). Nó không có tác dụng để chẩn đoán suy giáp.

FT3

Xét nghiệm này đo lượng rất nhỏ T3 lưu hành ở dạng không gắn với protein, Đôi khi nó có giá trị chẩn đoán cường giáp ở những phụ nữ uống estrogen và thyroxin thay thế.

Xạ hình tuyến giáp và đo độ tập trung iod phóng xạ

Đo độ tập trung iod phóng xạ (123l hoặc 131l) tại tuyến giáp

Cao

Bệnh Graves, chế độ ăn thiếu iod, bướu nhân độc, có thai, viêm tuyến giáp Hashimoto giai đoạn sớm, một số bệnh thiếu hụt enzym ở tuyến giáp, hội chứng thận hư, giai đoạn phục hồi của viêm tuyến giáp bán cấp và giai đoạn phục hồi của hiện tượng hormon tuyến giáp bị ức chế.

Thấp

Ăn nhiều iod hoặc dùng các chế phẩm có chứa iod (như thuốc, chất cản quang), dùng thuốc kháng giáp trạng, dùng hormon tuyến giáp, viêm tuyến giáp bán cấp, tổn thương tuyến giáp (do viêm tuyến giáp, phẫu thuật hoặc tia xạ), suy tuyến yên, tuyến giáp lạc chỗ, tăng urê máu, bệnh Graves nặng (tốc độ thay thế cao), suy tim và một số bất thường enzym tuyến giáp.

Xạ hình tuyến giáp (Radioiodne Scans- RAI)

Tiến hành ghi hình tuyến giáp thẳng góc với cổ bệnh nhân sau khi cho bệnh nhân uống iod phóng xạ sẽ thu được hình: ảnh tuyến giáp bắt iod có kích thước thực. Xạ hình iod phóng xạ còn có giá trị phát hiện các di căn của ung thư tuyến giáp. Sau điều trị ung thư tuyến giáp bằng 123I, tiếri hành ghi hình toàn bộ cơ thể bệnh nhân để phát hiện di căn.

Các xét nghiệm khác

Kháng thể kháng tuyến giáp

Trong bệnh Graves và viêm tuyến giáp Hashimoto thường có kháng thể kháng nhiều thành phần cấu tạo của tuyến giáp (thyroglobulin và thyroperoxidase). Khoảng 5 - 10% người bình thường cũng có kháng thể kháng tuyên giáp, tỷ lệ này tăng lên theo tuổi. Khoảng 20% cảc bệnh nhân nằm viện được phát hiện có kháng thể kháng tuyến giáp nhưng hiệu giá có xu hướng thấp và cũng tăng theo độ tuổi. Hiệu giá kháng thể kháng receptor TSH (TSH - R Ab) cao ở khoảng 80% các bệnh nhân Graves. Hiệu giá kháng thể này cùng với kháng thể kháng thyroglobulin và kháng thể kháng thyroperoxidase thường giảm trong thời kỳ có thai và trong khi đang điều trị bệnh Graves bằng các thuốc kháng giáp trạng tổng hợp. Sự thay đổi hiệu giá TSH - R Ab được dùng để dự đoán tỷ lệ tái phát của bệnh Graves sau khi điều trị thuốc thiourea kéo dài.

Nồng độ thyroglobulin huyết thanh

Nồng độ thyroglobulin huyết thanh trong các bệnh tuyến giáp tự miễn, tốn thương tuyến giáp hoặc viêm tuyến giáp và ung thư tuyến giáp. Bản thân nồng độ thyroglobulin ít có giá trị để chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt các bệnh trên nhưng nó là một mốc hữu ích ở các bệnh nhân ung thư tuyến giáp vì nó cho biết sự tái phát của bệnh và sự cần thiết phải thăm khám và điều trị thêm. Không được nhầm thyroglobulin huyết thanh với hormon giáp gắn glpbulin trong huyết thanh (thyroid binding globulin).

Xét nghiệm calcitonin

Calcitonin cao gặp trong ung thư tuyến giáp thể tủy, tăng urê máu, tăng calci máu, thiếu máu ác tính, viêm tuyến giáp và có thai. Ngoài ra calcitonin cao còn gặp trong nhiều bệnh ác tính khác như ung thư phổi (45%), ung thư tụy, ung thư vú (38%) và ung thư đại tràng (24%).

Siêu âm

Siêu âm có thể được dùng để hướng dẫn chọc hút sinh thiết bằng kim mảnh các nang hoặc các nhân nghi ngờ trên lâm sàng. Ở các bệnh nhân đã có chẩn đoán bệnh ác tính của tuyến giáp, siêu âm vùng cổ để kiểm tra, khu trú và xác định số lượng các u còn sót lại hoặc tái phát. Siêu âm phát hiện được các nhân nhỏ không sờ thấy trên lâm sàrig ở khoảng một nửa các tuyến giáp được coi là bình thường, các nhân này rất hiếm khi là ác tính.

Chọc sinh thiết tuyến giáp bằng kim nhỏ

Chọc hút mô tuyến giáp bằng kim nhỏ (cỡ 25) rất có giá trị trong chẩn đoán các bệnh tuyến giáp, đặc biệt là chẩn đoán các nhân tuyến giáp. Kỹ thuật này được ưa dùng để chẩn đoán các khối u tuyến giáp.

Ảnh hưởng của các bệnh ngoài tuyến giáp và các thuốc đối với xét nghiệm đánh giá chức năng tuyến giáp

Có nhiều yếu tố ảnh hưởng đến các xét nghiệm đánh giá chức năng tuyến giáp dẫn đến kết quả xét nghiệm bị sai lạc khi đánh giá nhược năng hoặc ưu năng tuyến giáp trên các bệnh có chức năng tuyến giáp bình thường về mặt lâm sàng.

Thyroxin huyết thanh thường thấp ở những ngưòi mắc bệnh này khi bị thiếu calo hoặc chịu đại phẫu thuật. Ở những người này, có sự tăng chuyển hoá T4 thành T3 chuyển đổi (reverse T3 – rT3). Hơn nữa, ở hầu hết các bệnh nhân bị bệnh nặng, có sự ức chế gắn hormon giáp vào protein huyết thanh trong hệ tuần hoàn. Điều này làm cho khả năng bắt nhựa gắn của hormon tuyến giáp (rT3U) bị sai lạc thấp đi gây ra chỉ số thyroxin tự do thấp. Mức T4 thấp ở các bệnh nhân nặng không có tổn thương tuyến giáp cho thấy tiên lượng nặng. Ở các bệnh nhân này, nồng độ T4 < 3 µ/dl thì tỷ lệ tử vong 84%.

Xét nghiệm trực tiếp thyroxin tự do cho thấy FT4 thãp ở các bệnh nhân bị bệnh nặng. Vì các nghiên cứu dùng thyroxin thay thế cho các bệnh nhân này không thấy cải thiện được khả nặng sống sót nên những bệnh nhân này được coi là có tuyến giáp bình thường.

TSH có xu hướng bị ức chế ở các bệnh nhân nặng làm cho chẩn đoán suy giáp tiên phát xảy ra đồng thời trở nên khó khăn hơn, mặc dù có bướu giáp cổ (gợi ý cho chẩn đoán).

Các nhà lâm sàng cần phải quyết định liệu các bệnh nhân nặng như vậy (T4 thấp nhưng TSH không cao) có thể có suy giáp do suy tuyến yên không. Những bệnh nhân không có triệu chứng tổn thương nào vùng tuyến yên họặc vùng dưới đồi thì không thể đột ngột xuất hiện suy tuyến yên trong khi bị bệnh. Các bệnh nhân bị đái tháo nhạt, suy tuyến yên hoặc có biểu hiện tổn thương thần kinh trung ương có thể điều trị thử bằng thyroxin. Các bệnh nhân điều trị dopamin kéo dài có thể bị suy giáp thực'sự do dopamin ức chế trực tiếp tế bào tiết TSH.

Bài mới nhất
Bài xem nhiều nhất

Cường giáp (nhiễm độc giáp) (chẩn đoán và điều trị)

Dấu hiệu nhiễm độc giáp có thể bao gồm nhìn chằm chằm, dấu hiệu von Graefe, nhịp tim nhanh hoặc rung nhĩ, run đầu chi, da nóng ẩm, tăng phản xạ gân xương, tóc mềm, móng dễ gãy, và suy tim (hiếm gặp hơn).

Đái tháo đường (chẩn đoán và điều trị)

Đái tháo đường là một hội chứng với rối loạn chuyển hóa và tăng đường huyết không thích hợp hoặc là do giảm bài tiết insulin, hoặc là do cơ thể vừa kháng với insulin vừa bài tiết insulin

Suy vỏ thượng thận mạn tính (bệnh addison) (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh Addison là một bệnh ít phổ biến, do sự phá hủy hoặc rối loạn chức năng của vỏ thượng thận. Bệnh được đặc trưng bởi sự thiếu hụt mạn tính cortisol, aldosteron và androgen thượng thận, gây sạm da kín đáo hoặc rõ rệt.

Vô kinh thứ phát (chẩn đoán và điều trị)

Thăm khám vùng khung chậu cẩn thận để kiểm tra sự phát triển tử cung và phần phụ và làm phiến đồ âm đạo và pap để đánh giá ảnh hưởng của estrogen.

Hội chứng Turner (loạn phát triển sinh dục) (chẩn đoán và điều trị)

Các trẻ gái có hội chứng Turner được chẩn đoán khi sinh do chúng có xu hướng bé và có thể thấy phù bạch huyết nặng. Chẩn đoán đối với trẻ lớn khi có biểu hiện hình thể ngắn

Biến chứng mạn tính của đái tháo đường

Ở bệnh nhân đái tháo đường typ 1, biến chứng do bệnh thận giai đoạn cuối là nguyên nhân chủ yếu gây tử vong, trong khi bệnh nhân đái tháo đường typ 2 thì bệnh ở các động mạch lớn

Suy cận giáp và giả suy cận giáp (chẩn đoán và điều trị)

Suy cận giáp cấp gây tetany với chuột rút cơ, kích thích, co rút bàn tay và co giật; bệnh nhân luôn có tê đau vùng quanh miệng, bàn tay và bàn chân.

Tăng prolactin máu (chẩn đoán và điều trị)

Cường tiết prolactin do bất kỳ nguyên nhân gì cũng có thể gây suy sinh dục. Nam thường bị giảm tình dục, rối loạn cường dương và đôi khi bị vú to nhưng không bao giờ có chảy sữa.

Nhiễm toan ceton do đái tháo đường (chẩn đoán và điều trị)

Nhiễm toan ceton có thể là biểu hiện ban đầu của đái tháo đường typ 1 hoặc là kết quả của việc tăng nhu cầu insulin ở bệnh nhân đái tháo đường typ 1 trong thời gian nhiễm khuẩn

Tăng Aldosteron tiên phát (chẩn đoán và điều trị)

Chẩn đoán phân biệt tăng aldosteron bao gồm các nguyên nhân khác gây giảm kali ở bệnh nhân có tăng huyết áp vô căn

Nhiễm toan lactic (chẩn đoán và điều trị)

Đặc điểm lâm sàng của nhiễm toan lactic là tăng thông khí rõ rệt. Khi nhiễm toan lactic là thứ phát do thiếu oxy tổ chức hay truy mạch, dấu hiệu lâm sàng khác nhau

Khối u tế bào ưa crom (bệnh tủy thượng thận) (chẩn đoán và điều trị)

Bên cạnh các triệu chứng nêu trên, một số bệnh nhân có thể thay đổi tâm thần hoặc lẫn lộn, động kinh, tăng đường máu, mạch nhanh, hạ huyết áp, dị cảm hoặc hiện tượng Raynaud

Xét nghiệm, xạ hình chẩn đoán bệnh tuyến giáp

Các xét nghiệm về tuyến giáp rất hữu ích trong đánh giá các rối loạn của tuyến giáp. Tuy nhiên, nhiều bệnh và nhiều thuốc có khả năng làm thay đổi nồng độ thyroxin trong máu

Sử dụng glucocorticoid trên lâm sàng

Điều trị glucocorticoid toàn thân kéo dài gây ra một loạt các tác dụng phụ có thể đe doạ tính mạng. Bệnh nhân nên được thông tin một cách tỉ mỉ về các tác dụng phụ có thể có trong quá trình điều trị bằng glucocorticoid.

Giảm năng tuyến sinh dục nam (chẩn đoán và điều trị)

Việc đánh giá giảm năng tuyến sinh dục bằng cách đo tertosteron và tertosteron tự do trong huyết thanh. Mức testoteron huyết thanh thấp được đánh giá cùng với LH và FSH