Bài giảng vô sinh

Mở đầu

Vô sinh là một trọng tâm trong chương trình chăm sóc sức khoẻ sinh sản. Điều trị vô sinh là một nhu cầu cấp thiết cho những cặp vợ chồng vô sinh nhằm đảm bảo hạnh phúc gia đình và phát triển hài hòa với xã hội.

Bình thường sau một năm chung sống khoảng 80 – 85% các cặp vợ chồng có thể có thai tự nhiên. Theo thống kê trên thế giới, tỷ lệ vô sinh chiếm khoảng 8 – 15 % các cặp vợ chồng. Ở Việt Nam hiện nay, vô sinh chiếm 12 – 13 % tổng số cặp vợ chồng, tương đương với gần một triệu cặp vợ chồng.

Định nghĩa

Theo Tổ chức Y tế thế giới, một cặp vợ chồng gọi là vô sinh khi sống cùng nhau trên một năm và không dùng biện pháp tránh thai nào mà vẫn không có con.

Khả năng sinh sản đạt đỉnh cao ở khoảng từ 20 - 25 tuổi và giảm dần sau 30 tuổi ở phụ nữ và sau 40 tuổi ở nam giới.

Phân loại vô sinh

Vô sinh nguyên phát (Vô sinh I):

Hai vợ chồng chưa bao giờ có thai, mặc dù đã sống với nhau trên một năm và không dùng biện pháp tránh thai nào.

Vô sinh thứ phát (Vô sinh II):

Hai vợ chồng trước kia đã có con hoặc đã có thai, nhưng sau đó không thể có thai lại mặc dù đang sống với nhau trên một năm và không dùng biện pháp tránh thai nào.

Nguyên nhân vô sinh 

Sự thụ thai có thể đạt được khi có các điều kiện đó là: (1) có sự phát triển nang noãn và phóng noãn; (2) có sự sản xuất tinh trùng đảm bảo chất lượng; (3) tinh trùng gặp được noãn; (4) sự thụ tinh, làm tổ và phát triển tại tử cung cho đến đủ trên 37 tuần. Khi có rối loạn bất kỳ khâu nào trong chuỗi các hoạt động sinh sản này đều dẫn đến kết cục bất lợi. Như vậy một cặp vợ chồng vô sinh có thể do chồng. hoặc do người vợ hoặc cho cả hai. Các dữ liệu thu được cho thấy khoảng 30 - 40 % các trường hợp vô sinh do nguyên nhân nam giới đơn thuần, 40 % do nữ giới, 10 % do kết hợp cả nam và nữ và 10% không rõ nguyên nhân.

Nói chung nguyên nhân vô sinh có thể phân như sau:

Vô sinh do nam giới

Bất thường tinh dịch: vô tinh do tắc nghẽn hoặc do bất sản, giảm chất lượng tinh trùng (tinh trùng ít, yếu, dị dạng)..

Bất thường giải phẫu: giãn tĩnh mạch thừng tinh, lỗ tiểu đóng thấp, đóng cao, tinh hoàn lạc chỗ.

Rối loạn chức năng: giảm ham muốn, rối loạn cương dương, rối loạn phóng tinh, chứng giao hợp đau.

Các nguyên nhân khác: chấn thương tinh hoàn, phẫu thuật niệu sinh dục, triệt sản nam, viêm nhiễm niệu sinh dục hay nguyên nhân di truyền.

Nguyên nhân do nữ giới

Bất thường phóng noãn: Vòng kinh không phóng noãn do ảnh hưởng của trục dưới đồi - tuyến yên - buồng trứng.

Nguyên nhân do vòi tử cung: Các bệnh lý có thể gây tổn thương vòi tử cung như viêm nhiễm đường sinh dục, bệnh lây qua đường tình dục, tiền sử phẫu thuật vùng chậu và vòi tử cung, lạc nội mạc tử cung ở vòi tử cung, bất thường bẩm sinh ở vòi tử cung hay do triệt sản.

Nguyên nhân tại tử cung: U xơ tử cung, viêm dính buồng tử cung, bất thường bẩm sinh (dị dạng tử cung hai sừng, tử cung có vách ngăn, không có tử cung...)

Nguyên nhân do cổ tử cung: chất nhầy kém, kháng thể kháng tinh trùng, tổn thương ở cổ tử cung do can thiệp thủ thuật (khoét chóp, đốt điện...), cổ tử cung ngắn.

Nguyên nhân khác: Tâm lý tình dục, chứng giao hợp đau, các dị dạng bẩm sinh đường sinh dục dưới...

Vô sinh không rõ nguyên nhân

Khoảng 10% vô sinh không thể tìm nguyên nhân chính xác sau khi đã thăm khám và làm tất cả các xét nghiệm cần thiết để thăm dò và chẩn đoán.

Các bước khám và thăm dò chẩn đoán

Thăm khám

Nguyên tắc khám vô sinh là khám cả hai vợ chồng, đảm bảo riêng tư, kín đáo.

Hỏi bệnh:

Mục đích của hỏi bệnh nhằm khai thác thông tin về cả hai vợ chồng:

Tuổi, nghề nghiệp và địa dư.

Thời gian mong muốn có con và quá trình điều trị trước đây.

Tiền sử sản khoa mang thai, sẩy, sinh đủ tháng hay nạo phá thai.

Khả năng giao hợp, tần suất, tình trạng xuất tinh và những khó khăn gặp phải.

Tiền sử mắc các bệnh nội ngoại khoa và các thuốc đang dùng hiện tại.

Về phía người vợ cần hỏi:

Tuổi bắt đầu hành kinh, tính chất kinh nguyệt, thời gian của mỗi kỳ kinh, lượng kinh nhiều hay ít, có đau bụng khi hành kinh không.

Tiền sử viêm nhiễm sinh dục và cách điều trị.

Tiền sử mắc các bệnh lý phụ khoa hay các phẫu thuật đặc biệt là vùng tiểu khung.

Khám lâm sàng:

Về phía người vợ, cần khám:

Quan sát toàn thân: tầm vóc, tính chất sinh dục phụ như lông, tóc, lông mu, lông nách, mức độ phát triển của vú, âm vật, môi lớn, môi bé...

Khám phụ khoa gồm khám vú, đánh giá mức độ phát triển của vú, sự tiết sữa, quan sát qua mỏ vịt xem những tổn thương về đường sinh dục, tình trạng viêm nhiễm, chú ý mức độ chế tiết của cổ tử cung, độ sạch và độ phát triển niêm mạc âm đạo.... Thăm âm đạo kết hợp với nắn bụng nhằm phát hiện các khối u phụ khoa. Ngoài ra tư thế bất thường của tử cung là một điểm cần lưu ý, tử cung đổ về một phía là một nguyên nhân gây cản trở tinh trùng thâm nhập lên đường sinh dục trên. Nhân xơ trong buồng tử cung cũng có thể là một nguyên nhân vô sinh.

Về phía người chồng cần khám:

Quan sát về toàn thân: tầm vóc, tính chất sinh dục phụ như lông, tóc, lông mu, lông nách, giọng nói.

Tiền sử, bệnh sử có liên quan đến viêm nhiễm sinh dục, tiền sử quai bị, lao tinh hoàn. Đối với quai bị cần lưu ý hỏi về tuổi mắc bệnh trước dậy thì hay sau tuổi dậy thì, có viêm tinh hoàn kèm theo không. Ngoài ra còn hỏi về tình trạng phẫu thuật liên quan đếm sinh dục như thoát vị bẹn, tinh hoàn lạc chỗ.

Kích thước dương vật, vị trí lỗ tiểu, biểu hiện viêm nhiễm.

Khám bìu, sự hiện diện tinh hoàn trong bìu cũng như kích thước và mật độ, kiểm tra thừng tinh, mào tinh.

Cận lâm sàng

Thăm dò ở người nữ:

Xét nghiệm nội tiết: nội tiết tố hướng sinh dục (LH, FSH), nội tiết sinh dục (estrogen, progesteron), nội tiết thai nghén (hCG)... Tiến hành các thử nghiệm nội tiết để đánh giá chức năng của vùng dưới đồi - tuyến yên hay buồng trứng qua đáp ứng của nội tiết tố.

Thăm dò phóng noãn: Đo thân nhiệt cơ sở, chỉ số tử cung, sinh thiết nội mạc tử cung định ngày... Khi có phóng noãn xảy ra, đường biểu diễn thân nhiệt có 2 thì, chỉ số cổ tử cung sau phóng noãn vài ngày phải giảm xuống 0.0.0.0 do hiện diện progesteron từ hoàn thể tiết ra. Sinh thiết niêm mạc tử cung từ ngày 21 – 24 của chu kỳ kinh 28 ngày, tìm thấy hình ảnh chế tiết, chỉ sử dụng 1 lần trước khi điều trị đẻ chẩn đoán khi các xét nghiệm nói trên không rõ ràng.

Thử nghiệm sau giao hợp: Sự sống của tinh trùng trong đường sinh dục nữ phụ thuộc vào sự di chuyển nhanh chóng tinh trùng vào niêm dịch cổ tử cung. Đây là cơ sở của thử nghiệm sau giao hợp (Huhner test). Từ 2-10 giờ sau giao hợp hút dịch từ ống cổ tử cung. Thử nghiệm dương tính nếu ít nhất tìm thấy được 5 tinh trùng khoẻ trong một môi trường ở vật kính x 40. Thử nghiệm sau giao hợp đơn thuần không đánh giá khả năng sinh sản của chồng và không thay thế xét nghiệm tinh dịch đồ được. Viêm âm đạo, cổ tử cung có thể làm sai lạc việc đánh giá nghiệm pháp, cần thiết điều trị khỏi viêm nhiễm trước khi thử tiến hành thử nghiệm.

Chẩn đoán hình ảnh: siêu âm phụ khoa, siêu âm theo dõi sự phát triển nang noãn, chụp phim tử cung vòi trứng, chụp tuyến yên bằng X quang thường quy hoặc cắt lớp vi tính.

Nội soi chẩn đoán và can thiệp: chẩn đoán các bất thường sinh dục, nội soi gỡ dính vòi trứng, buồng trứng, bơm thông vòi trứng, đốt điểm buồng trứng...

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ phát hiện các bất thường di truyền.

Thăm dò ở người nam:

Xét nghiệm nội tiết:

Định lượng nội tiết tố hướng sinh dục (LH, FSH), nội tiết sinh dục (testosteron)...

Xét nghiệm tinh dịch:

Phân tích tinh dịch đồ theo yêu cầu và kỹ thuật chuẩn hoá của Tổ chức y tế thế giới nhằm đánh giá một cách khách quan tinh dịch về các thông số như thể tích tinh dịch, đại thể, mật độ, độ di động, tỷ lệ sống, hình thái tinh trùng...

Các thông số tinh dịch đồ bình thường:

Thể tích: 2- 6ml.

Ly giải trung bình sau 15 phút, màu trắng đục hoặc xám tro.

PH: 7,2 -7,8.

Số lượng: từ 20 x 106/ml hoặc hơn.

Di động tinh trùng: 25% hoặc hơn di chuyển thẳng nhanh (loại a) hoặc 50% hoặc hơn tiếp về phía trước trong vòng 60 phút sau khi lấy.

Hình thái: 30% hoặc hơn có hình thể bình thường.

Tỷ lệ sống: 50% hoặc hơn tinh trùng sống.

Bạch cầu: dưới 1 x 106/ml

Siêu âm:

Khảo sát bìu, tinh hoàn, thừng tinh qua siêu âm.

Sinh thiết:

Tinh hoàn, mào tinh, thừng tinh tìm sự hiện diện của tinh trùng trong trường hợp mẫu tinh dịch vô tinh.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ:

Phát hiện các bất thường di truyền

Phương pháp điều trị

Tuỳ vào nguyên nhân vô sinh của vợ hay của chồng mà điều trị tương ứng.

Một số phương pháp điều trị cơ bản:

Về phía người vợ

Nếu có bất thường phóng noãn: chỉ định kích thích buồng trứng theo nhiều phác đồ khác nhau nhằm tăng sự phát triển nang noãn, tăng trưởng thành và phóng noãn.

Tắc vòi trứng: phẫu thuật mổ thông vòi trứng qua mở bụng hoặc qua nội soi.

Điều trị viêm nhiễm đường sinh dục nếu có trước khi thăm dò nguyên nhân vô sinh. Có khoảng 5% bệnh nhân vô sinh có thai tự nhiên chỉ mới sau khi điều trị viêm âm đạo, cổ tử cung hoặc thay đổi môi trường âm đạo..

Các điều trị hỗ trợ cần thiết khác như chỉ định Bromocriptin trong trường hợp vô kinh tiết sữa, chế phẩm tăng nhạy cảm insulin (metformin) trong hội chứng buồng trứng đa nang...

Phẫu thuật có thể chỉ định như nội soi gỡ dính, đốt điểm buồng trứng đa nang, bóc u lạc nội mạc, sửa chữa các dị dạng sinh dục...

Về phía người chồng

Bất thường tinh dịch đồ: tuỳ vào mức độ bất thường mà chỉ định phương pháp can thiệp.

Nội tiết tố: có thể cải thiện chất lượng tinh trùng trong những trường hợp do nguyên nhân nội tiết, bất thường mức trung bình, tuy nhiên quá trình điều trị thường dài ngày, tốn kém và không cải thiện nhiều.

Thụ tinh nhân tạo với bơm tinh trùng sau lọc rửa vào trong buồng tử cung được ưu tiên chỉ định cho trường hợp bất thường tinh trùng trung bình. Đây là phương pháp đơn giản, dễ thực hiện, gần với sinh lý nhất và tỷ lệ có thai cộng dồn khá tốt.

Thụ tinh trong ống nghiệm: là một thành tựu trong điều trị vô sinh với khả năng can thiệp tối đa, đặc biệt những người tinh trùng ít, yếu và dị dạng nặng. Những trường hợp vô tinh do tắc nghẽn, tinh trùng có thể được trích từ tinh hoàn, mào tinh để tiêm vào trong bào tương trứng.

Bất thường chức năng tình dục: loại trừ các nguyên nhân thực thể (đái tháo đường, bất thường mạch máu, thần kinh, u xơ tiền liệt tuyến...), tâm lý liệu pháp, các chế phẩm kích thích tình dục chỉ được chỉ định sau khi đã loại trừ các bệnh lý thực thể và chỉ dùng hạn chế với sự theo dõi của thầy thuốc.

Có thể chỉ định phẫu thuật sửa chữa trong giãn tĩnh mạch thừng tinh, lỗ tiểu đóng thấp, tinh hoàn lạc chỗ.