Lão nhi

2011-12-23 10:03 PM

Trẻ em bị bệnh lão nhi, còn được gọi là hội chứng lão nhi Hutchinson Gilford, thường xuất hiện bình thường khi sinh.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Định nghĩa

Lão nhi là một rối loạn di truyền tiến triển, là nguyên nhân gây già đi nhanh chóng, bắt đầu từ hai năm đầu của cuộc sống. Tình trạng này là hiếm, kể từ năm 1886, chỉ có khoảng 130 trường hợp của bệnh lão nhi đã được ghi trong các tài liệu khoa học.

Trẻ em bị bệnh lão nhi, còn được gọi là hội chứng lão nhi Hutchinson-Gilford (HGPS), thường xuất hiện bình thường khi sinh. Được 12 tháng, dấu hiệu và triệu chứng, chẳng hạn như thay đổi da và rụng tóc bắt đầu xuất hiện. Tuổi thọ trung bình cho một đứa trẻ bị bệnh lão nhi là 13, nhưng một số căn bệnh này chết trẻ và một số sống 20 năm hoặc lâu hơn.

Vấn đề về tim hay đột quỵ là nguyên nhân cuối cùng của cái chết trong hầu hết các trẻ em bị bệnh lão nhi. Có thuốc chữa cho tình trạng này, nhưng liên tục nghiên cứu cho thấy một số hứa hẹn để điều trị.

Các triệu chứng

Thông thường trong năm đầu tiên của cuộc sống, phát triển của một đứa trẻ bị bệnh lão nhi làm chậm lại đáng kể chiều cao và trọng lượng giảm dưới mức trung bình so với tuổi của mình. Động cơ phát triển và phát triển tâm thần vẫn bình thường.

Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn này tiến triển bao gồm:

Tăng trưởng chậm lại, với chiều cao và trọng lượng dưới mức trung bình.

Khuôn mặt và mũi thu hẹp.

Rụng tóc, bao gồm lông mi và lông mày.

Da cứng và thắt chặt trên thân và tứ chi (xơ cứng bì).

Đầu quá lớn cho khuôn mặt.

Tĩnh mạch da đầu nổi bật.

Nổi bật đôi mắt.

Hàm dưới nhỏ (micrognathia).

Giọng the thé.

Hình thành răng bị trì hoãn và bất thường.

Mất mỡ cơ thể và cơ bắp.

Cứng khớp.

Hãy gọi một cuộc hẹn với bác sĩ nếu không xuất hiện phát triển hoặc đang phát triển bình thường, bao gồm cả vấn đề với rụng tóc, thay đổi da hoặc làm chậm lại sự tăng trưởng.

Nguyên nhân

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra một đột biến gene duy nhất chịu trách nhiệm về hội chứng lão nhi Hutchinson-Gilford. Gen này được gọi là A lamin (LMNA), làm cho protein cần thiết để giữ trung tâm (hạt nhân) của một tế bào với nhau. Các nhà nghiên cứu tin rằng các đột biến làm cho các tế bào di truyền không ổn định, xuất hiện dẫn đến quá trình lão hóa đặc trưng của bệnh lão nhi.

Không giống như nhiều đột biến di truyền, bệnh lão nhi Hutchinson-Gilford không truyền lại trong gia đình. Thay vào đó, sự thay đổi gen là một sự xuất hiện cơ hội mà các nhà nghiên cứu tin rằng ảnh hưởng đến tinh trùng hoặc trứng duy nhất ngay trước khi thụ thai, do đó, các đột biến trong gen của trẻ em là người mới.

Hội chứng tương tự khác: Tuy nhiên, hội chứng progeroid khác chạy trong gia đình. Chúng bao gồm hội chứng Wiedemann-Rautenstrauch và hội chứng Werner. Trong Wiedemann-Rautenstrauch, còn được gọi là hội chứng progeroid sơ sinh, bắt đầu của sự lão hóa bắt đầu trong bụng mẹ, các dấu hiệu và triệu chứng rõ ràng khi sinh. Werner bắt đầu ở tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành sớm. Những hội chứng progeroid kế thừa cũng gây ra sự lão hóa nhanh chóng và rút ngắn tuổi thọ.

Các biến chứng

Trẻ em bị bệnh lão nhi thường phát triển xơ vữa động mạch nghiêm trọng. Đây là một tình trạng mà các bức thành của các động mạch - các mạch máu mang chất dinh dưỡng và ôxy từ tim đến các phần còn lại của cơ thể - cứng lại và dày lên, thường hạn chế lưu lượng máu.

Hầu hết trẻ em bị bệnh lão nhi chết vì biến chứng liên quan đến xơ vữa động mạch, bao gồm:

Vấn đề với các mạch máu cung cấp cho tim (vấn đề tim mạch), dẫn đến đau tim và suy tim sung huyết.

Vấn đề với các mạch máu cung cấp cho não (các vấn đề mạch máu não), dẫn đến đột quỵ.

Ít gặp hơn dấu hiệu lão hóa có thể ảnh hưởng một đứa trẻ với bệnh lão nhi bao gồm:

Đục thủy tinh thể.

Khối u.

Kháng insulin.

Vấn đề sức khỏe khác được thường xuyên liên kết với sự lão hóa - chẳng hạn như viêm xương khớp và bệnh Alzheimer - không phát triển như một phần của quá trình lão nhi.

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Không có xét nghiệm chẩn đoán xác nhận bệnh lão nhi. Các bác sĩ thường chẩn đoán dựa trên dấu hiệu và triệu chứng, chẳng hạn như thất bại trong việc phát triển và rụng tóc, thường là không hoàn toàn rõ ràng cho đến khi gần 2. Tuy nhiên, với sự phát hiện của các đột biến di truyền là nguyên nhân gây bệnh lão nhi, có thể sử dụng thử nghiệm di truyền đột biến LMNA khi nghi ngờ đầu tiên của bệnh lão nhi. Việc sớm biết có bệnh lão nhi, bác sĩ càng sớm càng có thể đề nghị phương pháp điều trị có thể giúp giảm các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn.

Xét nghiệm máu có thể cho thấy rằng con có một mức độ thấp của mật độ cao cholesterol (HDL) lipoprotein, cái gọi là cholesterol tốt giúp giữ cho động mạch mở. Phát hiện này không được chẩn đoán phòng thí nghiệm của chính nó, nhưng có thể hỗ trợ chẩn đoán bệnh lão nhi.

Phương pháp điều trị và thuốc

Không có cách chữa bệnh lão nhi. Thường xuyên giám sát đối với bệnh tim mạch có thể giúp quản lý tình trạng của con em. Một số trẻ em trải qua ca phẫu thuật động mạch vành hoặc giãn nở của động mạch tim (angioplasty) để làm chậm sự tiến triển của bệnh tim mạch.

Một số liệu pháp có thể dễ dàng một số các dấu hiệu và triệu chứng. Chúng bao gồm:

Aspirin liều thấp. Liều hàng ngày có thể giúp ngăn ngừa đau tim và đột quỵ.

Vật lý trị liệu và lao động. Có thể giúp đỡ với cứng khớp và các vấn đề hông, và có thể cho phép con em vẫn hoạt động.

Chế độ ăn uống bổ sung. Bao gồm thêm calo trong chế độ ăn uống hàng ngày có thể giúp ngăn ngừa giảm cân và đảm bảo dinh dưỡng đầy đủ.

Cho ăn ống. Trẻ sơ sinh ăn kém có thể có lợi từ một ống cho ăn và ống tiêm. Có thể sử dụng ống tiêm để đẩy bơm sữa mẹ hoặc sữa bột trong ống để làm cho dễ dàng hơn cho con em ăn.

Nhổ răng sữa. Răng vĩnh viễn có thể bắt đầu trước hoặc răng rụng. Khai thác có thể giúp ngăn ngừa các vấn đề liên quan đến chậm mất răng sữa, bao gồm tình trạng quá đông và phát triển một hàng thứ hai của răng khi răng vĩnh viễn mọc

Thuốc được gọi là chất ức chế farnesyltransferase (FTIs), được phát triển để điều trị ung thư, đã cho thấy hứa hẹn trong các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm trong sửa chữa các khuyết tật tế bào gây bệnh lão nhi. FTIs đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng để điều trị bệnh lão nhi.

Đối phó và hỗ trợ

Con em học tập có bệnh lão nhi có thể cảm xúc tàn phá. Đột nhiên, biết rằng con đang đối mặt với nhiều thách thức khó khăn và một khoảng ngắn cuộc sống. Đối với và gia đình, đối phó với các rối loạn liên quan đến một cam kết quan trọng của nỗ lực thể chất, tình cảm và tài chính.

Trong giao dịch với một chứng rối loạn như bệnh lão nhi, các nhóm hỗ trợ có thể là một phần giá trị của một mạng lưới hỗ trợ xã hội rộng hơn bao gồm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe, gia đình và bạn bè. Trong một nhóm hỗ trợ, sẽ được với những người đang phải đối mặt với những thách thức tương tự như đang có. Trao đổi với thành viên trong nhóm có thể giúp đối phó với những cảm xúc riêng về tình trạng của con mình. Nếu một nhóm không phải dành cho, nói chuyện với một thành viên trị liệu hoặc giáo sĩ có thể có ích.

Hãy hỏi bác sĩ về các nhóm tự giúp đỡ hoặc trị liệu trong cộng đồng. Sức khỏe thư viện công cộng, danh bạ điện thoại và Internet cũng có thể là nguồn tốt cho việc tìm kiếm một nhóm hỗ trợ trong khu vực.

Nếu có bệnh lão nhi, cũng có khả năng cảm thấy sợ hãi và đau buồn khi nhận thức về bệnh lão nhi phát triển, rút ngắn tuổi thọ. Cuối cùng sẽ cần sự giúp đỡ đối phó với các khái niệm về cái chết, và có thể có một số câu hỏi khó khăn nhưng quan trọng về Thiên Chúa và tôn giáo. Cũng có thể đặt câu hỏi về những gì sẽ xảy ra trong gia đình sau khi người đó chết.

Đó là quan trọng mà có thể nói chuyện cởi mở và trung thực với con, cung cấp sự bảo đảm tương thích với hệ thống niềm tin. Hãy hỏi bác sĩ trị liệu, hoặc các giáo sĩ thành viên để giúp chuẩn bị cho cuộc hội thoại như vậy với con. Bạn bè, người đáp ứng thông qua các nhóm hỗ trợ cũng có thể cung cấp hướng dẫn có giá trị.

Bài viết cùng chuyên mục

Tâm thần phân liệt thời thơ ấu

Tâm thần phân liệt thời thơ ấu bao gồm ảo giác, ảo tưởng, hành vi và suy nghĩ không hợp lý; và các vấn đề thực hiện nhiệm vụ thường xuyên hàng ngày, chẳng hạn như tắm.

Trầm cảm thiếu niên (tuổi teen)

Không biết chính xác những gì gây ra trầm cảm. Cũng như nhiều căn bệnh tâm thần, xuất hiện nhiều yếu tố có thể tham gia.

Tiểu đường type 2 ở trẻ em (đái tháo đường)

Các nhà nghiên cứu không hoàn toàn hiểu tại sao một số trẻ em phát triển bệnh tiểu đường tuyp 2 và những người khác không có.

Tiểu đường tuýp 1 ở trẻ em (đái tháo đường)

Bệnh tiểu đường tuýp 1 đòi hỏi phải chăm sóc phù hợp, tiến bộ trong việc theo dõi lượng đường trong máu và insulin đã cải thiện việc quản lý hàng ngày bệnh tiểu đường type 1 ở trẻ em.

Thoát vị rốn (Hernias)

Thoát vị rốn tạo ra khối sưng phình mềm gần rốn, Phình có thể ít hơn 1 phần 2 inch đến khoảng 2 inches khoảng 1 đến 5 cm đường kính.

Trào ngược a xít dạ dày ở trẻ sơ sinh

Các nguyên nhân của trào ngược axit trẻ sơ sinh, nói chung là đơn giản, thông thường, vòng cơ giữa thực quản, và dạ dày thư giãn, và mở ra chỉ khi nuốt.

Khối u Wilms

Những cải tiến trong chẩn đoán và điều trị các khối u Wilms đã được cải thiện, tiên lượng cho trẻ em bị bệnh này. Triển vọng cho hầu hết các trẻ em có khối u Wilms là rất tốt.

Hội chứng Reye

Hội chứng Reye thường nhất ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên hồi phục sau khi bị nhiễm virus và ai cũng có thể bị rối loạn trao đổi chất.

Còi xương

Thiếu hụt vitamin D làm cho khó khăn để duy trì mức canxi phốt pho trong xương, có thể gây còi xương.

Bệnh nhuyễn xương

Nhuyễn xương kết quả từ một khiếm khuyết trong quá trình tạo xương, trong khi phát triển bệnh loãng xương do sự suy yếu.

Cảm cúm ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Điều trị cảm cúm thông thường ở trẻ nhỏ liên quan đến việc thực hiện các bước để giảm bớt triệu chứng, chẳng hạn như cung cấp nhiều nước và giữ ẩm không khí.

Táo bón ở trẻ em

Táo bón ở trẻ em, Không đi tiêu trong nhiều ngày, đi tiêu khó, phân khô, đau bụng, buồn nôn, máu tươi trên bề mặt phân cứng, ăn kém.

Đau bụng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Đau bụng có thể là đau buồn cho cả bản thân và con trẻ. Trong một vài tuần hoặc tháng, đau bụng sẽ kết thúc và sẽ có một trong những thách thức lớn đầu tiên của cha mẹ.

Tự kỷ (ASD)

Trẻ em khác có thể phát triển bình thường cho vài tháng hay năm trước của cuộc sống nhưng sau đó đột nhiên trở thành bị khác biệt.

Đái dầm

Không phải dấu hiệu đường tiết niệu bị hỏng, nếu trước tuổi 6, 7 là không đáng quan tâm, không gây bất kỳ nguy cơ sức khỏe.

Sốt cao co giật

Cơn co giật do sốt không phải là nguy hiểm vì chúng có thể tự qua đi. Một cơn động kinh do sốt thường vô hại và thường không chỉ ra một vấn đề dài hạn hoặc liên tục.

Bệnh tay chân miệng

Không có điều trị cụ thể cho bệnh tay chân miệng. Có thể giảm nguy cơ nhiễm trùng từ tay chân miệng bằng cách thực hành vệ sinh tốt, chẳng hạn như rửa tay thường xuyên và kỹ lưỡng.

Nhức đầu ở trẻ em

Trẻ em có cùng một loại đau đầu mà người lớn làm, mặc dù các triệu chứng có thể khác nhau. Ví dụ, chứng đau nửa đầu ở người lớn hầu như luôn luôn ảnh hưởng đến chỉ một bên đầu, trong khi nửa đầu của một đứa trẻ thường ảnh hưởng đến cả hai bên đầu.

Ban xuất huyết Henoch Schonlein

Henoch - Schonlein ban xuất huyết thường tự cải thiện, nhưng nếu thận bị ảnh hưởng, chăm sóc y tế nói chung là cần thiết, cũng như lâu dài theo dõi để ngăn chặn vấn đề nghiêm trọng hơn.

Vàng da trẻ sơ sinh

Trẻ sơ sinh vàng da là một tình trạng phổ biến, đặc biệt ở trẻ sinh ra trước khi mang thai tuần 36 (trẻ sinh non). Trẻ sơ sinh vàng da thường xảy ra do gan của bé chưa đủ trưởng thành để loại bỏ bilirubin trong máu.

Viêm khớp dạng thấp chưa thành niên

Một số trẻ có thể gặp các triệu chứng chỉ một vài tháng, khi những người khác có triệu chứng cho phần còn lại của cuộc sống của họ.

Bệnh Kawasaki

Bệnh Kawasaki, được đặt tên theo bác sĩ đầu tiên xác định được nó, là một điều kiện nguyên nhân gây viêm trong các bức thành của các động mạch nhỏ và vừa trên toàn cơ thể, bao gồm các động mạch vành, cung cấp máu cho cơ tim.